Pubblicazioni che utilizzano materiale da

La banca cellulare e dei tessuti della Progeria Research Foundation

2025

Sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 12 dicembre 2003 [aggiornato il 13 marzo 2025]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editori. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.

La telomerasi a RNA circolare inverte la senescenza endoteliale nella progeria

Qin W, Castillo KD, Li H, et al. Cellula che invecchiaPubblicato online il 23 febbraio 2025. doi:10.1111/acel.70021

L'editing delle basi dell'adenina salva i fenotipi patogeni nel modello vascolare ingegnerizzato dei tessuti della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Abutaleb NO, Gao XD, Bedapudi A, et al. APL Bioingegnerizzazione. 2025;9(1):016110. Pubblicato il 26 febbraio 2025. doi:10.1063/5.0244026

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2024

La nicchia vascolare invecchiata ostacola l'osteogenesi delle cellule staminali mesenchimali attraverso la repressione paracrina dell'asse Wnt

Fleischhacker V, Milosic F, Bricelj M, et al. Cellula che invecchia. 2024;23(6):e14139. doi:10.1111/acel.14139

Le caratteristiche di migrazione aberrante nei fibroblasti cutanei primari dei pazienti con malattia di Huntington hanno il potenziale per svelare la progressione della malattia utilizzando uno strumento di apprendimento automatico basato sulle immagini

Gharaba S, Shalem A, Paz O, Muchtar N, Wolf L, Weil M. Biotecnologia informatica Med. 2024;180:108970. doi:10.1016/j.compbiomed.2024.108970

Miglioramento dell'omeostasi cellulare: composti botanici mirati potenziano le funzioni di salute cellulare nei fibroblasti normali e prematuri

Hartinger R, Singh K, Leverett J, Djabali K. Biomolecole. 2024;14(10):1310. Pubblicato il 16 ottobre 2024. doi:10.3390/biom14101310

L'inibitore NLRP3 Dapansutrile migliora l'azione terapeutica del lonafarnib sui topi progeroidi

Muela-Zarzuela I, Suarez-Rivero JM, Boy-Ruiz D, et al. Cellula che invecchia. 2024;23(9):e14272. doi:10.1111/acel.14272

Il modello vascolare basato sulla progeria identifica le reti associate all'invecchiamento e alle malattie cardiovascolari

Ngubo M, Chen Z, McDonald D et al. Cellula che invecchia. 2024;23(7):e14150. doi:10.1111/acel.14150

L'angiopoietina-2 inverte la disfunzione delle cellule endoteliali nella vascolarizzazione della progeria

Vakili S, Izydore EK, Losert L, et al. Cellula che invecchia. 2025;24(2):e14375. doi:10.1111/acel.14375

L'espressione dell'mRNA della progerina nei pazienti non-HGPS è correlata a cambiamenti diffusi nelle isoforme di trascrizione

Italiano: Yu R, Xue H, Lin W, Collins FS, Mount SM, Cao K. Bioinformazione Genom NAR. 2024;6(3):lqae115. Pubblicato il 29 agosto 2024. doi:10.1093/nargab/lqae115

Allenare la biogenesi del ribosoma dalla periferia nucleare

Zhuang Y, Guo X, Razorenova OV, Miles CE, Zhao W, Shi X. Prestampa. bioRxiv. 2024;2024.06.21.597078. Pubblicato il 22 giugno 2024. doi:10.1101/2024.06.21.597078

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2023

Lonafarnib ed everolimus riducono la patologia nel modello di vasi sanguigni ingegnerizzati con tessuti derivati da iPSC della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Abutaleb NO, Atchison L, Choi L, et al. Rappresentante scientifico. 2023;13(1):5032. Pubblicato il 28 marzo 2023. doi:10.1038/s41598-023-32035-3

Modello di invecchiamento per l'analisi dei rischi di proaritmia indotta da farmaci utilizzando cardiomiociti differenziati da cellule staminali pluripotenti indotte da pazienti affetti da progeria

Daily N, Elson J, Wakatsuki T. Int J Mol Sci. 2023;24(15):11959. Pubblicato il 26 luglio 2023. doi:10.3390/ijms241511959

La grelina ritarda l'invecchiamento precoce nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Ferreira-Marques M, Carvalho A, Franco AC, et al. Cellula che invecchia. 2023;22(12):e13983. doi:10.1111/acel.13983

Il cappuccio di actina perturbato come nuovo biomarcatore personalizzato nei fibroblasti primari dei pazienti con malattia di Huntington

Gharaba S, Paz O, Feld L, et al. Front Cell Dev Biol. 2023;11:1013721. Pubblicato il 18 gennaio 2023. doi:10.3389/fcell.2023.1013721

Progerina plasmatica nei pazienti con sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria: sviluppo di immunoanalisi e valutazione clinica

Gordon LB, Norris W, Hamren S, et al. Circolazione. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCOLAZIONEAHA.122.060002

Impatto del trattamento combinato con baricitinib e FTI sull'adipogenesi nella sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria e altre laminopatie lipodistrofiche

Hartinger R, Lederer EM, Schena E, Lattanzi G, Djabali K. Cellule. 2023;12(10):1350. Pubblicato il 9 maggio 2023. doi:10.3390/cells12101350

Il lonafarnib migliora la funzione cardiovascolare e la sopravvivenza in un modello murino di sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Murtada SI, Mikush N, Wang M, et al. Evita. 2023;12:e82728. Pubblicato il 17 marzo 2023. doi:10.7554/eLife.82728

L'inibitore della farnesil transferasi (FTI) lonafarnib migliora la morfologia nucleare nei fibroblasti con deficit di ZMPSTE24 nei pazienti con disturbo progeroide MAD-B

Odinammadu KO, Shilagardi K, Tuminelli K, Judge DP, Gordon LB, Michaelis S. Nucleo. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476

Modello cardiomiocitario derivato da paziente affetto da progeria di Hutchinson-Gilford portatore della variante del gene LMNA c.1824 C > T

Perales S, Sigamani V, Rajasingh S, Czirok A, Rajasingh J. Cellula Tessuto Res. 2023;394(1):189-207. doi:10.1007/s00441-023-03813-2

Rimodellamento del proteoma della matrice extracellulare cardiaca durante l'invecchiamento cronologico e patologico

Santinha D, Vilaça A, Estronca L, et al. Proteomica delle cellule Mol. 2024;23(1):100706. doi:10.1016/j.mcpro.2023.100706

Attivazione dello stress del reticolo endoplasmatico nell'invecchiamento precoce tramite la proteina della membrana nucleare interna SUN2

Vidak S, Serebryannyy LA, Pegoraro G, Misteli T. Rappresentante cellulare. 2023;42(5):112534. doi:10.1016/j.celrep.2023.112534

Un peptide C-terminale unico della progerina migliora il fenotipo della sindrome progeria di Hutchinson-Gilford salvando BUBR1

Zhang N, Hu Q, Sui T, et al. [la correzione pubblicata appare in Nat Aging. 2023 giugno;3(6):752. doi: 10.1038/s43587-023-00427-9]. Invecchiamento naturale. 2023;3(2):185-201. doi:10.1038/s43587-023-00361-w

Il trattamento con peptidi senoterapeutici riduce l'età biologica e il carico di senescenza nei modelli di pelle umana

Zonari A, Brace LE, Al-Katib K, et al. [la correzione pubblicata appare in NPJ Aging. 15 febbraio 2024;10(1):14. doi: 10.1038/s41514-024-00140-w]. Invecchiamento NPJ. 2023;9(1):10. Pubblicato il 22 maggio 2023. doi:10.1038/s41514-023-00109-1

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2022

Quantificazione della progerina farnesilata nelle cellule dei pazienti con progeria di Hutchinson-Gilford mediante spettrometria di massa

Camafeita E, Jorge I, Rivera-Torres J, Andrés V, Vázquez J. Int J Mol Sci. 2022;23(19):11733. Pubblicato il 3 ottobre 2022. doi:10.3390/ijms231911733

SerpinE1 guida una segnalazione patogena autonoma delle cellule nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Catarinella G, Nicoletti C, Bracaglia A, et al. Morte cellulare Dis. 2022;13(8):737. Pubblicato il 26 agosto 2022. doi:10.1038/s41419-022-05168-y

L'ematopoiesi clonale non è prevalente nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. Geroscienza. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

MG132 induce la clearance della progerina e migliora i fenotipi della malattia nelle cellule dei pazienti simili a HGPS

Harhouri K, Cau P, Casey F, et al. Cellule. 2022;11(4):610. Pubblicato il 10 febbraio 2022. doi:10.3390/cells11040610

L'anti-hsa-miR-59 allevia la senescenza prematura associata alla sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford nei topi

Hu Q, Zhang N, Sui T, et al. EMBOJ.. 2023;42(1):e110937. doi:10.15252/embj.2022110937

L'alterazione combinata della lamina e della morfologia nucleare influenza la localizzazione del fattore AKTIP associato al tumore

La Torre M, Merigliano C, Maccaroni K, et al. J Exp Clin Ricerca sul cancro. 2022;41(1):273. Pubblicato il 13 settembre 2022. doi:10.1186/s13046-022-02480-5

Stabilimento e caratterizzazione di linee cellulari di fibroblasti di progeria di Hutchinson-Gilford immortalizzate hTERT

Italiano: Lin H, Mensch J, Haschke M, et al. Cellule. 2022;11(18):2784. Pubblicato il 6 settembre 2022. doi:10.3390/cells11182784

L'attivazione compromessa di LEF1 accelera la differenziazione dei cheratinociti derivati da iPSC nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Mao X, Xiong ZM, Xue H, et al. Int J Mol Sci. 2022;23(10):5499. Pubblicato il 14 maggio 2022. doi:10.3390/ijms23105499

Modellazione dell'invecchiamento cardiaco precoce con cellule staminali pluripotenti indotte da un paziente affetto dalla sindrome di Hutchinson-Gilford

Monnerat G, Kasai-Brunswick TH, Asensi KD, et al. Fisiologia frontale. 2022;13:1007418. Pubblicato il 23 novembre 2022. doi:10.3389/fphys.2022.1007418

La curvatura gaussiana diluisce la lamina nucleare, favorendo la rottura nucleare, soprattutto ad alta velocità di deformazione

Pfeifer CR, Tobin MP, Cho S, et al. Nucleo. 2022;13(1):129-143. pubblicato il:10.1080/19491034.2022.2045726

Il profilo trascrizionale dei fibroblasti della sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria rivela deficit nell'impegno delle cellule staminali mesenchimali alla differenziazione correlati agli eventi precoci nell'ossificazione encondrale

San Martin R, Das P, Sanders JT, Hill AM, McCord RP. Evita. 2022;11:e81290. Pubblicato il 29 dicembre 2022. doi:10.7554/eLife.81290

Impatto del trattamento con MnTBAP e Baricitinib sui fibroblasti della progeria di Hutchinson-Gilford

Vehns E, Arnold R, Djabali K. Prodotti farmaceutici (Basilea). 2022;15(8):945. Pubblicato il 29 luglio 2022. doi:10.3390/ph15080945

Ottenere la sensibilità a singolo nucleotide nell'imaging del genoma con ibridazione diretta

Wang Y, Cottle WT, Wang H, et al. Nat comune. 2022;13(1):7776. Pubblicato il 15 dicembre 2022. doi:10.1038/s41467-022-35476-y

Senescenza vascolare nella progeria: ruolo della disfunzione endoteliale

Xu Q, Mojiri A, Boulahouache L, Morales E, Walther BK, Cooke JP. Senescenza vascolare nella progeria: ruolo della disfunzione endoteliale. Eur Cuore J Aperto. 2022;2(4):oeac047. Pubblicato il 28 luglio 2022. doi:10.1093/ehjopen/oeac047

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2021

Baricitinib, un inibitore JAK-STAT, riduce la tossicità cellulare dell'inibitore della farnesiltransferasi Lonafarnib nelle cellule della progeria

Arnold R, Vehns E, Randl H, Djabali K. Int J Mol Sci. 2021;22(14):7474. Pubblicato il 12 luglio 2021. doi:10.3390/ijms22147474

Un approccio terapeutico antisenso mirato per la sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Erdos MR, Cabral WA, Tavarez UL, et al. Nat Med. 2021;27(3):536-545. doi:10.1038/s41591-021-01274-0

Autoassemblaggio di nucleoidi mitocondriali multicomponenti tramite separazione di fase

Feric M, Demarest TG, Tian J, Croteau DL, Bohr VA, Misteli T. EMBOJ.. 2021;40(6):e107165. doi:10.15252/embj.2020107165

Meccanismi di incompetenza angiogenica nella progeria di Hutchinson-Gilford attraverso la downregulation del NOS endoteliale

Gete YG, Koblan LW, Mao X, et al. Cellula che invecchia. 2021;20(7):e13388. doi:10.1111/acel.13388

L'inibizione dell'inflammasoma NLRP3 migliora la durata della vita nel modello murino animale della progeria di Hutchinson-Gilford

González-Dominguez A, Montañez R, Castejón-Vega B, et al. EMBO Mol Med. 2021;13(10):e14012. doi:10.15252/emmm.202114012

La progerinina, un inibitore ottimizzato del legame progerina-lamina A, migliora i fenotipi di senescenza precoce della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Kang SM, Yoon MH, Ahn J, et al. [la correzione pubblicata appare in Commun Biol. 2 marzo 2021;4(1):297. doi: 10.1038/s42003-021-01843-6.]. Biologa comune. 2021;4(1):5. Pubblicato il 4 gennaio 2021. doi:10.1038/s42003-020-01540-w

L'editing di base in vivo salva la sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford nei topi

Koblan LW, Erdos MR, Wilson C, et al. Natura. 2021;589(7843):608-614. doi:10.1038/s41586-020-03086-7

Terapia basata sulla isoprenilcisteina carbossilmetiltransferasi per la sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria

Marcos-Ramiro B, Gil-Ordóñez A, Marín-Ramos NI, et al. ACS Cent Sci. 2021;7(8):1300-1310.doi:10.1021/acscentsci.0c01698

La terapia con telomerasi inverte la senescenza vascolare e prolunga la durata della vita nei topi affetti da progeria

Mojiri A, Walther BK, Jiang C, et al. Eur Cuore J. 2021;42(42):4352-4369. doi:10.1093/eurheartj/ehab547

Impatto dell'espressione della progerina sull'adipogenesi nelle cellule precursori derivate dalla pelle della progeria di Hutchinson-Gilford

Najdi F, Kruger P, Djabali K. Cellule. 2021;10(7):1598. Pubblicato il 25 giugno 2021. doi:10.3390/cells10071598

Lo screening sistematico identifica gli oligonucleotidi antisenso terapeutici per la sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Puttaraju M, Jackson M, Klein S, et al. [la correzione pubblicata appare in Nat Med. 2021 lug;27(7):1309. doi: 10.1038/s41591-021-01415-5.]. Nat Med. 2021;27(3):526-535. doi:10.1038/s41591-021-01262-4

I complessi dei pori nucleari si raggruppano nei nuclei dismorfici delle cellule normali e progerie durante la senescenza replicativa

Röhrl JM, Arnold R, Djabali K. Cellule. 2021;10(1):153. Pubblicato il 14 gennaio 2021. doi:10.3390/cells10010153

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2020

Le cellule endoteliali derivate da iPSC influenzano la funzione vascolare in un modello di vasi sanguigni ingegnerizzati della sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria

Atchison L, Abutaleb NO, Snyder-Mounts E, et al. Rapporti sulle cellule staminali. 2020;14(2):325-337. doi:10.1016/j.stemcr.2020.01.005

La riprogrammazione diretta delle cellule muscolari lisce e vascolari endoteliali umane rivela difetti associati all'invecchiamento e alla sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Bersini S, Schulte R, Huang L, Tsai H, Hetzer MW. Evita. 2020;9:e54383. Pubblicato l'8 settembre 2020. doi:10.7554/eLife.54383

Lamina A/C fosforilata all'interno del nucleo lega potenziatori attivi associati a trascrizione anomala nella progeria

Ikegami K, Secchia S, Almakki O, Lieb JD, Moskowitz IP. Cellula di sviluppo. 2020;52(6):699-713.e11. doi:10.1016/j.devcel.2020.02.011

Deregolamentazione epigenetica dei domini associati alla lamina nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Köhler F, Bormann F, Raddatz G, et al. Genoma Med. 2020;12(1):46. Pubblicato il 25 maggio 2020. doi:10.1186/s13073-020-00749-y

La cromatina e il legame citoscheletrico determinano la morfologia nucleare nelle cellule che esprimono la progerina

Lionetti MC, Bonfanti S, Fumagalli MR, et al. Biofisica J. 2020;118(9):2319-2332. doi:10.1016/j.bpj.2020.04.001

Anomalie perossisomiali e deficit di catalasi nella sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria

Mao X, Bharti P, Thaivalappil A, Cao K. Invecchiamento (Albany NY). 2020;12(6):5195-5208. doi:10.18632/aging.102941

SAMMY-seq rivela alterazione precoce dell'eterocromatina e deregolamentazione dei geni bivalenti nella sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria

Sebestyén E, Marullo F, Lucini F, et al. Nat comune. 2020;11(1):6274. Pubblicato l'8 dicembre 2020. doi:10.1038/s41467-020-20048-9

I corpi nucleari filiformi mediati da PML2 segnano la senescenza tardiva nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Wang M, Wang L, Qian M, et al. Cellula che invecchia. 2020;19(6):e13147. doi:10.1111/acel.13147

Il targeting dell'enzima di conversione RAS 1 supera la senescenza e migliora i fenotipi simili alla progeria della carenza di ZMPSTE24

Yao H, Chen X, Kashif M, et al. Cellula che invecchia. 2020;19(8):e13200. doi:10.1111/acel.13200

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2019

Le connessioni nucleocitoscheletriche sbilanciate creano difetti di polarità comuni nella progeria e nell'invecchiamento fisiologico

Chang W, Wang Y, Luxton GWG, Östlund C, Worman HJ, Gundersen GG. Proc Natl Acad Sci USA. 2019;116(9):3578-3583. doi:10.1073/pnas.1809683116

L'introduzione transitoria dell'mRNA della telomerasi umana migliora i tratti distintivi delle cellule progeria

Li Y, Zhou G, Bruno IG, et al. Cellula che invecchia. 2019;18(4):e12979. doi:10.1111/acel.12979

L'inibizione della segnalazione JAK-STAT con Baricitinib riduce l'infiammazione e migliora l'omeostasi cellulare nelle cellule di Progeria

Liu C, Arnold R, Henriques G, Djabali K. Cellule. 2019;8(10):1276. Pubblicato il 18 ottobre 2019. doi:10.3390/cells8101276

Disfunzione delle cellule endoteliali derivate da iPSC nella sindrome progeria umana di Hutchinson-Gilford

Matrone G, Thandavarayan RA, Walther BK, Meng S, Mojiri A, Cooke JP. Ciclo cellulare. 2019;18(19):2495-2508. doi:10.1080/15384101.2019.1651587

La profilazione metabolomica suggerisce firme sistemiche dell'invecchiamento precoce indotto dalla sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Monnerat G, Evaristo GPC, Evaristo JAM, et al. Metabolomica. 2019;15(7):100. Pubblicato il 28 giugno 2019. doi:10.1007/s11306-019-1558-6

L'analisi delle mutazioni somatiche identifica i segni di selezione durante l'invecchiamento in vitro dei fibroblasti dermici primari

Narisu N, Rothwell R, Vrtačnik P, et al. Cellula che invecchia. 2019;18(6):e13010. doi:10.1111/acel.13010

Ripristino della sintesi della matrice extracellulare nelle cellule staminali senescenti

Rong N, Mistriotis P, Wang X, et al. FASEB J. 2019;33(10):10954-10965. doi:10.1096/fj.201900377R

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2018

Smurf2 regola la stabilità e il turnover autofagico-lisosomiale della lamina A e della sua forma associata alla malattia progerina

Borroni AP, Emanuelli A, Shah PA, et al. Cellula che invecchia. 2018;17(2):e12732. doi:10.1111/acel.12732

La fosforilazione della progerina in interfase è inferiore e meno meccanosensibile rispetto alla lamina-A,C nelle cellule staminali mesenchimali derivate da iPS

Cho S, Abbas A, Irianto J, et al. Nucleo. 2018;9(1):230-245. doi:10.1080/19491034.2018.1460185

La diminuzione della segnalazione canonica della β-catenina durante la differenziazione degli osteoblasti contribuisce all'osteopenia nella progeria

Choi JY, Lai JK, Xiong ZM et al. J Bone Miner Res. 2018;33(11):2059-2070. doi:10.1002/jbmr.3549

L'everolimus risolve molteplici difetti cellulari nei fibroblasti dei pazienti affetti da laminopatia

DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS. [la correzione pubblicata appare in Proc Natl Acad Sci US A. 24 aprile 2018;115(17):E4140. doi: 10.1073/pnas.1805694115.]. Proc Natl Acad Sci USA. 2018;115(16):4206-4211. doi:10.1073/pnas.1802811115

Prevedere l'età dal trascrittoma dei fibroblasti dermici umani

Fleischer JG, Schulte R, Tsai HH, et al. Biologa del genoma. 2018;19(1):221. Pubblicato il 20 dicembre 2018. doi:10.1186/s13059-018-1599-6

Il targeting del recettore della fosfolipasi A2 migliora i fenotipi dell'invecchiamento precoce

Griveau A, Wiel C, Le Calvé B, et al. Cellula che invecchia. 2018;17(6):e12835. doi:10.1111/acel.12835

Orologio epigenetico per le cellule della pelle e del sangue applicato alla sindrome di Hutchinson Gilford Progeria e studi ex vivo

Horvath S, Oshima J, Martin GM, et al. Invecchiamento (Albany NY). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/aging.101508

Una risposta intrinseca cellulare simile all'interferone collega lo stress da replicazione all'invecchiamento cellulare causato dalla progerina

Kreienkamp R, Graziano S, Coll-Bonfill N, et al. Rappresentante cellulare. 2018;22(8):2006-2015. doi:10.1016/j.celrep.2018.01.090

Le analisi dei casi di progeroidi giovanili LMNA-negativi confermano le mutazioni bialleliche POLR3A nella sindrome tipo Wiedemann-Rautenstrauch e ampliano lo spettro fenotipico delle mutazioni PYCR1

Lessel D, Ozel AB, Campbell SE et al. Hum Genet. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1

Rimozione autofagica dei peptidi laminari carbossi-terminali farnesilati

Lu X, Djabali K. Cellule. 2018;7(4):33. Pubblicato il 23 aprile 2018. doi:10.3390/cells7040033

Gli isoformi p53 regolano l'invecchiamento precoce nelle cellule umane

von Muhlinen N, Horikawa I, Alam F, et al. Oncogene. 2018;37(18):2379-2393. doi:10.1038/s41388-017-0101-3

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2017

I macrofagi derivati dal midollo osseo inibiti da SIRPA si ingorgano, si accumulano e si differenziano nella regressione mirata agli anticorpi dei tumori solidi

Alvey CM, Spinler KR, Irianto J, et al. Biografia di Curr. 2017;27(14):2065-2077.e6. doi:10.1016/j.cub.2017.06.005

Espansione nucleolare e traduzione proteica elevata nell'invecchiamento precoce

Buchwalter A, Hetzer MW. Nat comune. 2017;8(1):328. Pubblicato il 30 agosto 2017. doi:10.1038/s41467-017-00322-z

La riprogrammazione dei fibroblasti della progeria ristabilisce un normale panorama epigenetico

Chen Z, Chang WY, Etheridge A, et al. Cellula che invecchia. 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/acel.12621

Il trattamento intermittente con inibitore della farnesiltransferasi e sulforafano migliora l'omeostasi cellulare nei fibroblasti della progeria di Hutchinson-Gilford

Gabriel D, Shafry DD, Gordon LB, Djabali K. Oncotarget. 2017;8(39):64809-64826. Pubblicato il 18 luglio 2017. doi:10.18632/oncotarget.19363

Il sequestro della progerina del PCNA promuove il collasso della forcella di replicazione e la localizzazione errata dell'XPA nelle sindromi progeroidi correlate alla laminopatia

Hilton BA, Liu J, Cartwright BM, et al. FASEB J. 2017;31(9):3882-3893. doi:10.1096/fj.201700014R

La rigidità della matrice reticolata e i retinoidi solubili agiscono in sinergia nella regolazione della lamina nucleare della differenziazione delle cellule staminali

Ivanovska IL, Swift J, Spinler K, Dingal D, Cho S, Discher DE. Cellula Mol Biol. 2017;28(14):2010-2022. doi:10.1091/mbc.E17-01-0010

Identificazione di nuove proteine interagenti con PDEδ

Küchler P, Zimmermann G, Winzker M, Janning P, Waldmann H, Ziegler S. Bioorg Med Chem. 2018;26(8):1426-1434. doi:10.1016/j.bmc.2017.08.033

L'mRNA della telomerasi inverte la senescenza nelle cellule della progeria

Li Y, Zhou G, Bruno IG, Cooke JP. J Am Coll Cardiol. 2017;70(6):804-805. doi:10.1016/j.jacc.2017.06.017

La metformina allevia i fenotipi cellulari dell'invecchiamento nei fibroblasti dermici della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Parco SK, Shin OS. Exp Dermatol. 2017;26(10):889-895. doi:10.1111/exd.13323

Le lamine nucleoplasmatiche definiscono le funzioni di regolazione della crescita del polipeptide 2α associato alla lamina nelle cellule della progeria

Vidak S, Georgiou K, Fichtinger P, Naetar N, Dechat T, Foisner R. J Scienze delle cellule. 2018;131(3):jcs208462. Pubblicato l'8 febbraio 2018. doi:10.1242/jcs.208462

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2016

Una nuova mutazione somatica ottiene un salvataggio parziale in un bambino con sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF et al. J Med Genet. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295

La progerina compromette il mantenimento dei cromosomi riducendo il CENP-F dai cinetocori in metafase nei fibroblasti della progeria di Hutchinson-Gilford

Eisch V, Lu X, Gabriel D, Djabali K. Oncotarget. 2016;7(17):24700-24718. doi:10.18632/oncotarget.8267

Il temsirolimus salva parzialmente il fenotipo cellulare della progeria di Hutchinson-Gilford

Gabriel D, Gordon LB, Djabali K. PLoS Uno. 2016;11(12):e0168988. Pubblicato il 29 dicembre 2016. doi:10.1371/journal.pone.0168988

La segnalazione del recettore della vitamina D migliora i fenotipi cellulari della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Kreienkamp R, Croke M, Neumann MA, et al. Oncotarget. 2016;7(21):30018-30031. doi:10.18632/oncotarget.9065

NANOG inverte il potenziale di differenziazione miogenica delle cellule staminali senescenti ripristinando l'organizzazione filamentosa dell'ACTINA e l'espressione genica dipendente da SRF

Mistriotis P, Bajpai VK, Wang X, et al. Cellule staminali. 2017;35(1):207-221. doi:10.1002/stem.2452

La farnesilazione permanente dei mutanti della lamina A legati alla progeria compromette la sua fosforilazione sulla serina 22 durante l'interfase

Moiseeva O, Lopes-Paciencia S, Huot G, Lessard F, Ferbeyre G. Invecchiamento (Albany NY). 2016;8(2):366-381. doi:10.18632/aging.100903

Una mutazione che abolisce il sito di scissione ZMPSTE24 nella prelamina A causa un disturbo progeroide

Wang Y, Lichter-Konecki U, Anyane-Yeboa K, et al. J Scienze delle cellule. 2016;129(10):1975-1980. doi:10.1242/jcs.187302

Il confronto della stabilità relativa post-traduzionale delle proteine lamin utilizzando un sistema basato sul peptide 2A rivela un'elevata resistenza della progerina alla degradazione cellulare

Wu D., Yates PA, Zhang H., Cao K. Nucleo. 2016;7(6):585-596.

doi:10.1080/19491034.2016.1260803

La perdita di H3K9me3 è correlata all'attivazione di ATM e alle carenze di fosforilazione dell'istone H2AX nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Zhang H, Sun L, Wang K, et al. PLoS Uno. 2016;11(12):e0167454. Pubblicato il 1 dicembre 2016. doi:10.1371/journal.pone.0167454

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2015

L'irrigidimento nucleare e l'ammorbidimento della cromatina con l'espressione della progerina portano ad una risposta nucleare attenuata alla forza

Stand EA, Spagnol ST, Alcoser TA, Dahl KN. Materia soffice. 2015;11(32):6412-6418. doi:10.1039/c5sm00521c

Lamin A è un attivatore endogeno di SIRT6 e promuove la riparazione del DNA mediata da SIRT6

Ghosh S, Liu B, Wang Y, Hao Q, Zhou Z. Rappresentante cellulare. 2015;13(7):1396-1406. doi:10.1016/j.celrep.2015.10.006

Approfondimenti sul ruolo dell'immunosenescenza durante l'infezione da virus della varicella zoster (fuoco di Sant'Antonio) nel modello cellulare di invecchiamento

Italiano: Oncotarget. 2015;6(34):35324-35343. doi:10.18632/oncotarget.6117

La proliferazione delle cellule progeria è potenziata dal polipeptide 2α associato alla lamina (LAP2α) attraverso l'espressione delle proteine della matrice extracellulare

Vidak S, Kubben N, Dechat T, Foisner R. Sviluppo genico. 2015;29(19):2022-2036. doi:10.1101/gad.263939.115

Cluster di geni di coespressione dipendenti dal fenotipo: applicazione all'invecchiamento normale e precoce

Wang K, Das A, Xiong ZM, Cao K, Hannenhalli S. IEEE/ACM Trans Comput Biol Bioinform. 2015;12(1):30-39. doi:10.1109/TCBB.2014.2359446

Il blu di metilene allevia le anomalie nucleari e mitocondriali nella progeria

Xiong ZM, Choi JY, Wang K et al. Cellula che invecchia. 2016;15(2):279-290. doi:10.1111/acel.12434

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2014

Il sulforafano migliora la clearance della progerina nei fibroblasti della progeria di Hutchinson-Gilford

Gabriel D, Roedl D, Gordon LB, Djabali K. Cellula che invecchia. 2015;14(1):78-91. doi:10.1111/acel.12300

Meccanismi che controllano la morte delle cellule muscolari lisce nella progeria tramite la down-regulation della poli(ADP-ribosio) polimerasi 1

Italiano: Zhang H., Xiong ZM., Cao K. Proc Natl Acad Sci USA. 2014;111(22):E2261-E2270. doi:10.1073/pnas.1320843111

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2013

L'esaurimento della metiltransferasi Suv39h1 migliora la riparazione del DNA e prolunga la durata della vita in un modello murino di progeria

Liu B, Wang Z, Zhang L, Ghosh S, Zheng H, Zhou Z. Nat comune. 2013;4:1868. doi:10.1038/ncomms2885

Alterazioni correlate nell'organizzazione del genoma, nella metilazione degli istoni e nelle interazioni DNA-lamina A/C nella sindrome progeria di Hutchinson-Gilford

McCord RP, Nazario-Toole A, Zhang H, et al. Risoluzione del genoma. 2013;23(2):260-269. doi:10.1101/gr.138032.112

Lo sviluppo di ordine superiore dell'eterocromatina satellite è un evento costante e precoce nella senescenza cellulare

Giancarlo De Luca, ... J Biologa delle cellule. 2013;203(6):929-942. doi:10.1083/jcb.201306073

Un ruolo inibitorio della progerina nella rete di induzione genica della differenziazione degli adipociti dalle cellule iPS

Xiong ZM, LaDana C, Wu D, Cao K. Invecchiamento (Albany NY). 2013;5(4):288-303. doi:10.18632/aging.100550

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2012

Analisi automatizzata delle immagini della forma nucleare: cosa possiamo imparare da una cellula invecchiata prematuramente?

Driscoll MK, Albanese JL, Xiong ZM, Mailman M, Losert W, Cao K. Invecchiamento (Albany NY). 2012;4(2):119-132. doi:10.18632/aging.100434

Progeria: intuizioni traslazionali dalla biologia cellulare

Gordon LB, Cao K, Collins FS. J Biologa delle cellule. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072

Uno studio proteomico della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford: applicazione della cromatografia 2D in una malattia da invecchiamento precoce

Wang L, Yang W, Ju W, et al. Biochimica Biofisica Res Commun. 2012;417(4):1119-1126. doi:10.1016/j.bbrc.2011.12.056

Le cellule staminali adulte naive dei pazienti con sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford esprimono bassi livelli di progerina in vivo

Wenzel V, Roedl D, Gabriel D, et al. Biol Aperto. 2012;1(6):516-526. doi:10.1242/bio.20121149

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2011

Confronto della variazione strutturale del genoma indotta dallo stress costituzionale e di replicazione mediante array SNP e sequenziamento delle coppie di accoppiamenti

Arlt MF, Ozdemir AC, Birkeland SR, Lyons RH Jr, Glover TW, Wilson TE. Genetica. 2011;187(3):675-683. doi:10.1534/genetics.110.124776

L'idrossiurea induce nuove varianti del numero di copie nelle cellule umane

Arlt MF, Ozdemir AC, Birkeland SR, Wilson TE, Glover TW. Proc Natl Acad Sci USA. 2011;108(42):17360-17365. doi:10.1073/pnas.1109272108

La progerina e la disfunzione dei telomeri collaborano per innescare la senescenza cellulare nei fibroblasti umani normali

Cao K, Blair CD, Faddah DA, et al. Investimento J Clin. 2011;121(7):2833-2844. doi:10.1172/JCI43578

La rapamicina inverte i fenotipi cellulari e migliora la rimozione delle proteine mutanti nelle cellule della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Cao K, Graziotto JJ, Blair CD, et al. Sci Transl Med. 2011;3(89):89ra58. doi:10.1126/scitranslmed.3002346

Analisi computazionale delle immagini della morfologia nucleare associata a vari disturbi dell'invecchiamento specifici del nucleo

Choi S, Wang W, Ribeiro AJ, et al. Nucleo. 2011;2(6):570-579. doi:10.4161/nucl.2.6.17798

CTP: la fosfocolina citidililtransferasi α (CCTα) e le lamine alterano la struttura della membrana nucleare senza influenzare la sintesi della fosfatidilcolina

Gehrig K, Ridgway ND. Biochim Biophys Acta. 2011;1811(6):377-385. doi:10.1016/j.bbalip.2011.04.001

Perdita di MMP-3 dipendente dall'età nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Harten IA, Zahr RS, Lemire JM et al. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2011;66(11):1201-1207. doi:10.1093/gerona/glr137

Alleli a bassa e alta espressione del gene LMNA: implicazioni per lo sviluppo della malattia laminopatica

Rodríguez S, Eriksson M. PLoS Uno. 2011;6(9):e25472. doi:10.1371/journal.pone.0025472

Deplezione delle cellule staminali nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Rosengardten Y, McKenna T, Grochová D, Eriksson M. Cellula che invecchia. 2011;10(6):1011-1020. doi:10.1111/j.1474-9726.2011.00743.x

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2010

Segnalazione difettosa della lamina A-Rb nella sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria e inversione mediante inibizione della farnesiltransferasi

Marji J, O'Donoghue SI, McClintock D, et al. PLoS Uno. 2010;5(6):e11132. Pubblicato il 15 giugno 2010. doi:10.1371/journal.pone.0011132

Patologia cardiovascolare nella progeria di Hutchinson-Gilford: correlazione con la patologia vascolare dell'invecchiamento

Olive M, Harten I, Mitchell R, et al. Arteriosclerosi Trombo Vasc Biol. 2010;30(11):2301-2309. doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460

Effetto della progerina sull'accumulo di proteine ossidate nei fibroblasti dei pazienti con progeria di Hutchinson Gilford

Viteri G, Chung YW, Stadtman ER. Sviluppo invecchiamento meccanico. 2010;131(1):2-8. doi:10.1016/j.mad.2009.11.006

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2009

Lo stress da replicazione induce cambiamenti nel numero di copie in tutto il genoma nelle cellule umane che assomigliano a varianti polimorfiche e patogene

Arlt MF, Mulle JG, Schaibley VM et al. Genet di Am J Hum. 2009;84(3):339-350. doi:10.1016/j.ajhg.2009.01.024

Difetti della cromatina correlati all'invecchiamento attraverso la perdita del complesso NURD

Pegoraro G, Kubben N, Wickert U, Göhler H, Hoffmann K, Misteli T. Nat Cell Biol. 2009;11(10):1261-1267. doi:10.1038/ncb1971

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2008

La perturbazione del metabolismo della lamina A di tipo selvaggio determina un fenotipo progeroide

Candelario J, Sudhakar S, Navarro S, Reddy S, Comai L. Cellula che invecchia. 2008;7(3):355-367. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00393.x

Disregolazione delle cellule staminali adulte dipendente dalla lamina A associata all'invecchiamento accelerato

Scaffidi P, Misteli T. Nat Cell Biol. 2008;10(4):452-459. doi:10.1038/ncb1708

Aumento della meccanosensibilità e della rigidità nucleare nelle cellule di progeria di Hutchinson-Gilford: effetti degli inibitori della farnesiltransferasi

Verstraeten VL, Ji JY, Cummings KS, Lee RT, Lammerding J. Cellula che invecchia. 2008;7(3):383-393. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00382.x

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2007

Un isoforma proteica della lamina A sovraespressa nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford interferisce con la mitosi nelle cellule progerie e normali

Cao K, Capell BC, Erdos MR, Djabali K, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2007;104(12):4949-4954. doi:10.1073/pnas.0611640104

Alterazioni nella mitosi e nella progressione del ciclo cellulare causate da una lamina A mutante nota per accelerare l'invecchiamento umano

Dechat T, Shimi T, Adam SA, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2007;104(12):4955-4960. doi:10.1073/pnas.0700854104

Elaborazione della prelamina A e dinamiche dell'eterocromatina nelle laminopatie

Maraldi NM, Mattioli E, Lattanzi G, et al. Adv Enzyme Regul. 2007;47:154-167. doi:10.1016/j.advenzreg.2006.12.016

La forma mutante della lamina A che causa la progeria di Hutchinson-Gilford è un biomarcatore dell'invecchiamento cellulare nella pelle umana

McClintock D, Ratner D, Lokuge M, et al. PLoS Uno. 2007;2(12):e1269. Pubblicato il 5 dicembre 2007. doi:10.1371/journal.pone.0001269

L'espressione aumentata della progerina associata a mutazioni insolite della LMNA causa gravi sindromi progeroidi

Moulson CL, Fong LG, Gardner JM, et al. Hum Mutat. 2007;28(9):882-889. doi:10.1002/humu.20536

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2006

L'espressione di aggrecano è sostanzialmente e anormalmente sovraregolata nei fibroblasti dermici della sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria

Lemire JM, Patis C, Gordon LB, Sandy JD, Toole BP, Weiss AS. Sviluppo invecchiamento meccanico. 2006;127(8):660-669. doi:10.1016/j.mad.2006.03.004

La lamina A mutante della progeria di Hutchinson-Gilford prende di mira principalmente le cellule vascolari umane, come rilevato da un anticorpo anti-Lamina A G608G

McClintock D, Gordon LB, Djabali K. Proc Natl Acad Sci USA. 2006;103(7):2154-2159. doi:10.1073/pnas.0511133103

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2005

Salvataggio dell'organizzazione dell'eterocromatina nella progeria di Hutchinson-Gilford mediante trattamento farmacologico

Colombaro M, Capanni C, Mattioli E, et al. Cellula Mol Life Science. 2005;62(22):2669-2678. doi:10.1007/s00018-005-5318-6

L'elaborazione incompleta della lamina mutante A nella progeria di Hutchinson-Gilford porta ad anomalie nucleari, che vengono invertite dall'inibizione della farnesiltransferasi

Glynn MW, Glover TW. Hum Mol Genet. 2005;14(20):2959-2969. doi:10.1093/hmg/ddi326

Instabilità genomica nell'invecchiamento precoce dovuto alla laminopatia

Liu B, Wang J, Chan KM, et al. Nat Med. 2005;11(7):780-785. doi:10.1038/nm1266

Nuove proteine partner interattive con la progerina hnRNP E1, EGF, Mel 18 e UBC9 interagiscono con la lamina A/C

Zhong N, Radu G, Ju W, Marrone WT. Biochimica Biofisica Res Commun. 2005;338(2):855-861. doi:10.1016/j.bbrc.2005.10.020

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2004

L'accumulo di lamina A mutante provoca cambiamenti progressivi nell'architettura nucleare nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101

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2003

Le mutazioni puntiformi de novo ricorrenti nella lamina A causano la sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Eriksson M, Brown WT, Gordon LB, et al. Natura. 2003;423(6937):293-298. doi:10.1038/nature01629

Pubblicazioni che utilizzano dati da

Banca dati medica e di ricerca internazionale della Progeria Research Foundation

2025

Sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 12 dicembre 2003 [aggiornato il 13 marzo 2025]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editori. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.

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2024

Intervento per stenosi aortica critica nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Gordon LB, Basso S, Maestranzi J, et al. Cardiovasc Med anteriore. 2024;11:1356010. Pubblicato il 25 aprile 2024. doi:10.3389/fcvm.2024.1356010

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2023

Progerina plasmatica nei pazienti con sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria: sviluppo di immunoanalisi e valutazione clinica

Gordon LB, Norris W, Hamren S, et al. Circolazione. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCOLAZIONEAHA.122.060002

L'inibitore della farnesil transferasi (FTI) lonafarnib migliora la morfologia nucleare nei fibroblasti con deficit di ZMPSTE24 nei pazienti con disturbo progeroide MAD-B

Odinammadu KO, Shilagardi K, Tuminelli K, Judge DP, Gordon LB, Michaelis S. Nucleo. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476

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2022

L'ematopoiesi clonale non è prevalente nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. Geroscienza. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Determinazione della dimensione del campione per l'associazione tra risultati longitudinali e temporali all'evento utilizzando la parametrizzazione delle pendenze dipendenti dal tempo di modellazione congiunta

LeClair J, Massaro J, Sverdlov O, Gordon L, Tripodis Y. Statistica Med. 2022;41(30):5810-5829. doi:10.1002/sim.9595

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2021

Una nuova variante sinonima omozigote amplia ulteriormente lo spettro fenotipico delle patologie correlate a POLR3A

Lessel D, Rading K, Campbell SE et al. Am J Med Genet A. 2022;188(1):216-223. doi:10.1002/ajmg.a.62525

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2018

L'everolimus risolve molteplici difetti cellulari nei fibroblasti dei pazienti affetti da laminopatia

DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS. [la correzione pubblicata appare in Proc Natl Acad Sci US A. 24 aprile 2018;115(17):E4140. doi: 10.1073/pnas.1805694115]. Proc Natl Acad Sci USA. 2018;115(16):4206-4211. doi:10.1073/pnas.1802811115

Associazione del trattamento con lonafarnib rispetto a nessun trattamento con il tasso di mortalità nei pazienti con sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria

Gordon LB, Shappell H, Massaro J, et al. GIORNO. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264

Le analisi dei casi di progeroidi giovanili LMNA-negativi confermano le mutazioni bialleliche POLR3A nella sindrome tipo Wiedemann-Rautenstrauch e ampliano lo spettro fenotipico delle mutazioni PYCR1

Lessel D, Ozel AB, Campbell SE et al. Hum Genet. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1

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2017

Caratteristiche oftalmologiche della progeria

Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB. Am J Ophthalmol. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020

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2016

Una nuova mutazione somatica ottiene un salvataggio parziale in un bambino con sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF et al. J Med Genet. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295

Studio clinico degli inibitori della farnesilazione proteica Lonafarnib, Pravastatina e Acido Zoledronico nei bambini con sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria

Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, et al. Circolazione. 2016;134(2):114-125. doi:10.1161/CIRCOLAZIONEAHA.116.022188

Difetti elettrici cardiaci nei topi progeroidi e nei pazienti con sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford con alterazioni della lamina nucleare

Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2016;113(46):E7250-E7259. doi:10.1073/pnas.1603754113

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2015

Sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Ullrich NJ, Gordon LB. Handb Clin Neurol. 2015;132:249-264. doi:10.1016/B978-0-444-62702-5.00018-4

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2014

Impatto degli inibitori della farnesilazione sulla sopravvivenza nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Gordon LB, Massaro J, D'Agostino RB Sr, et al. Circolazione. 2014;130(1):27-34. doi:10.1161/CIRCOLAZIONEAHA.113.008285

Manifestazioni cutanee iniziali della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Pediatr Dermatol. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284

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2013

Caratteristiche di imaging dell'arteriopatia cerebrovascolare e dell'ictus nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ. AJNR Am J Neuroradiologia. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341

Caratteristiche neurologiche della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford dopo il trattamento con lonafarnib

Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT et al. Neurologia. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0

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2012

Meccanismi di invecchiamento vascolare precoce nei bambini con sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, et al. Ipertensione. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/IPERTENSIONEAHA.111.180919

Studio clinico di un inibitore della farnesiltransferasi nei bambini con sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109

Anomalie craniofacciali nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J Neuroradiologia. 2012;33(8):1512-1518. doi:10.3174/ajnr.A3088

Uno studio prospettico delle manifestazioni radiografiche nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, et al. Pediatra Radiologo. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1

Progeria: intuizioni traslazionali dalla biologia cellulare

Gordon LB, Cao K, Collins FS. J Biologa delle cellule. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072

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2011

La progeria di Hutchinson-Gilford è una displasia scheletrica

Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, et al. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392

Alleli a bassa e alta espressione del gene LMNA: implicazioni per lo sviluppo della malattia laminopatica

Rodríguez S, Eriksson M. PLoS Uno. 2011;6(9):e25472. doi:10.1371/journal.pone.0025472

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2010

Patologia cardiovascolare nella progeria di Hutchinson-Gilford: correlazione con la patologia vascolare dell'invecchiamento

Olive M, Harten I, Mitchell R, et al. Arteriosclerosi Trombo Vasc Biol. 2010;30(11):2301-2309. doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460

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2008

Fenotipo reversibile in un modello murino di sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Sagelius H, Rosengardten Y, Schmidt E, Sonnabend C, Rozell B, Eriksson M. J Med Genet. 2008;45(12):794-801. doi:10.1136/jmg.2008.060772

L'espressione transgenica mirata della mutazione che causa la sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford porta alla malattia epidermica proliferativa e degenerativa

Sagelius H, Rosengardten Y, Hanif M, et al. J Scienze delle cellule. 2008;121(Pt 7):969-978. doi:10.1242/jcs.022913

Fenotipo e decorso della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, et al. Inglese N J Med. 2008;358(6):592-604. doi:10.1056/NEJMoa0706898

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2007

Progressione della malattia nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford: impatto sulla crescita e sullo sviluppo

Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, et al. Pediatria. 2007;120(4):824-833. doi:10.1542/peds.2007-1357

Nuovi approcci alla progeria

Kieran MW, Gordon L, Kleinman M. [la correzione pubblicata appare in Pediatrics. 2007 dicembre;120(6):1405]. Pediatria. 2007;120(4):834-841. doi:10.1542/peds.2007-1356

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2005

Adiponectina ridotta e colesterolo HDL senza proteina C-reattiva elevata: indizi sulla biologia dell'aterosclerosi precoce nella sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria

Gordon LB, Harten IA, Patti ME, Lichtenstein AH. J Pediatra. 2005;146(3):336-341. doi:10.1016/j.jpeds.2004.10.064

L'inibizione della farnesilazione della progerina previene la caratteristica formazione di bolle nucleari nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(36):12879-12884. doi:10.1073/pnas.0506001102

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2004

L'accumulo di lamina A mutante provoca cambiamenti progressivi nell'architettura nucleare nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101

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Pubblicazioni che riportano i risultati degli studi clinici

Sponsorizzato da Fondazione per la ricerca sulla progeria

2025

Sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 12 dicembre 2003 [aggiornato il 13 marzo 2025]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editori. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.

Cambiamenti longitudinali nella deformazione miocardica nella sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria

Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze FI, et al. Immagini cardiovascolari circolatorie. 2025;18(2):e017544.doi:10.1161/CIRCIMAGING.124.017544

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2024

Deformazione miocardica anomala nonostante la frazione di eiezione normale nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze F, et al. Associazione J Am Heart. 2024;13(3):e031470. doi:10.1161/JAHA.123.031470

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2023

Progerina plasmatica nei pazienti con sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria: sviluppo di immunoanalisi e valutazione clinica

Gordon LB, Norris W, Hamren S, et al. Circolazione. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCOLAZIONEAHA.122.060002

Gamma di movimento di base, forza, funzione motoria e partecipazione nei giovani con sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria

Malloy J, Berry E, Correia A, et al. Fisioterapia Pediatra. 2023;43(4):482-501. doi:10.1080/01942638.2022.2158054

Progressione delle anomalie cardiache nella sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria: uno studio prospettico longitudinale

Olsen FJ, Gordon LB, Smoot L, et al. Circolazione. 2023;147(23):1782-1784. doi:10.1161/CIRCOLAZIONEAHA.123.064370

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2022

L'ematopoiesi clonale non è prevalente nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. Geroscienza. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Riepilogo dell'approvazione della FDA per lonafarnib (Zokinvy) per il trattamento della sindrome progerica di Hutchinson-Gilford e delle laminopatie progeroidi da deficit di elaborazione

Suzuki M, Jeng LJB, Chefo S, et al. Genet Med. 2023;25(2):100335. doi:10.1016/j.gim.2022.11.003

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2020

Maturazione scheletrica e modelli di crescita delle ossa lunghe dei pazienti con progeria: uno studio retrospettivo

Tsai A, Johnston PR, Gordon LB, Walters M, Kleinman M, Laor T. Lancet Child Adolesc Health. 2020;4(4):281-289. doi:10.1016/S2352-4642(20)30023-7

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2019

Calcificazioni extrascheletriche nella sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria

Gordon CM, Cleveland RH, Baltrusaitis K, et al. Osso. 2019;125:103-111. doi:10.1016/j.bone.2019.05.008

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2018

Associazione del trattamento con lonafarnib rispetto a nessun trattamento con il tasso di mortalità nei pazienti con sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria

Gordon LB, Shappell H, Massaro J, et al. GIORNO. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264

Indagine sulle proteine plasmatiche nei bambini con progeria prima e durante la terapia con lonafarnib

Gordon LB, Campbell SE, Massaro JM, et al. Pediatra Res. 2018;83(5):982-992. doi:10.1038/pr.2018.9

Microbioma nei siti di recessione gengivale nei bambini con sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Bassir SH, Chase I, Paster BJ, et al. J Parodontol. 2018;89(6):635-644. doi:10.1002/JPER.17-0351

Progressione puberale nelle adolescenti con progeria

Greer MM, Kleinman ME, Gordon LB, et al. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2018;31(3):238-241. doi:10.1016/j.jpag.2017.12.005

Anomalie cardiache nei pazienti con sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria

Prakash A, Gordon LB, Kleinman ME, et al. JAMA Cardiol. 2018;3(4):326-334. doi:10.1001/jamacardio.2017.5235

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2017

Caratteristiche oftalmologiche della progeria

Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB. Am J Ophthalmol. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020

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2016

Studio clinico degli inibitori della farnesilazione proteica Lonafarnib, Pravastatina e Acido Zoledronico nei bambini con sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria

Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, et al. Circolazione. 2016;134(2):114-125. doi:10.1161/CIRCOLAZIONEAHA.116.022188

Alla ricerca di una cura per una delle malattie più rare: la progeria

Collins FS. Circolazione. 2016;134(2):126-129. doi:10.1161/CIRCOLAZIONEAHA.116.022965

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2014

Impatto degli inibitori della farnesilazione sulla sopravvivenza nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Gordon LB, Massaro J, D'Agostino RB Sr, et al. Circolazione. 2014;130(1):27-34. doi:10.1161/CIRCOLAZIONEAHA.113.008285

Manifestazioni cutanee iniziali della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Pediatr Dermatol. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284

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2013

Caratteristiche di imaging dell'arteriopatia cerebrovascolare e dell'ictus nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ. AJNR Am J Neuroradiologia. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341

Caratteristiche neurologiche della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford dopo il trattamento con lonafarnib

Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT et al. Neurologia. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0

Dalla scoperta genetica alla sperimentazione clinica nella sindrome progeria di Hutchinson-Gilford

King AA, Heyer GL. Neurologia. 2013;81(5):408-409. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d87cd

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2012

Studio clinico di un inibitore della farnesiltransferasi nei bambini con sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109

Meccanismi di invecchiamento vascolare precoce nei bambini con sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, et al. Ipertensione. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/IPERTENSIONEAHA.111.180919

Uno studio prospettico delle manifestazioni radiografiche nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, et al. Pediatra Radiologo. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1

Anomalie craniofacciali nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J Neuroradiologia. 2012;33(8):1512-1518. doi:10.3174/ajnr.A3088

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2011

La progeria di Hutchinson-Gilford è una displasia scheletrica

Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, et al.. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392

Manifestazioni otologiche e audiologiche della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Guardiani E, Zalewski C, Brewer C, et al. Laringoscopio. 2011;121(10):2250-2255. doi:10.1002/lary.22151

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2009

Sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford: fenotipi orali e craniofacciali

Domingo DL, Trujillo MI, Consiglio SE, et al. Dis orale. 2009;15(3):187-195. doi:10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x

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2008

Fenotipo e decorso della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, et al. Inglese N J Med. 2008;358(6):592-604. doi:10.1056/NEJMoa0706898

 

Pubblicazioni che riconoscono il finanziamento della sovvenzione da

Fondazione per la ricerca sulla progeria

2025

Sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 12 dicembre 2003 [aggiornato il 13 marzo 2025]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editori. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.

Il ripristino dei livelli di neuropeptide Y nell'ipotalamo migliora il fenotipo dell'invecchiamento precoce nei topi

Ferreira-Marques M, Carmo-Silva S, Pereira J, et al. GeroscienzaPubblicato online il 27 febbraio 2025. doi:10.1007/s11357-025-01574-0

Cambiamenti longitudinali nella deformazione miocardica nella sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria

Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze FI, et al. Immagini cardiovascolari circolatorie. 2025;18(2):e017544.doi:10.1161/CIRCIMAGING.124.017544

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2024

Intervento per stenosi aortica critica nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Gordon LB, Basso S, Maestranzi J, et al. Cardiovasc Med anteriore. 2024;11:1356010. Pubblicato il 25 aprile 2024. doi:10.3389/fcvm.2024.1356010

Infiammazione e fibrosi nella progeria: risposte organo-specifiche in un modello murino HGPS

Krüger P, Schroll M, Fenzl F, et al. Int J Mol Sci. 2024;25(17):9323. Pubblicato il 28 agosto 2024. doi:10.3390/ijms25179323

L'inibitore NLRP3 Dapansutrile migliora l'azione terapeutica del lonafarnib sui topi progeroidi

Muela-Zarzuela I, Suarez-Rivero JM, Boy-Ruiz D, et al. Cellula che invecchia. 2024;23(9):e14272. doi:10.1111/acel.14272

Deformazione miocardica anomala nonostante la frazione di eiezione normale nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze F, et al. Associazione J Am Heart. 2024;13(3):e031470. doi:10.1161/JAHA.123.031470

Calcificazione vascolare: un processo passivo che richiede inibizione attiva

Villa-Bellosta R. Biologia (Basilea). 2024;13(2):111. Pubblicato il 9 febbraio 2024. doi:10.3390/biology13020111

Malattia arteriosa periferica e risultati: come possiamo migliorare la previsione del rischio?

Yanamandala M, Goudot G, Gerhard-Herman MD. Eur Cuore J. 2024;45(19):1750-1752. pubblicato su:10.1093/eurheartj/ehae154

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2023

La grelina ritarda l'invecchiamento precoce nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Ferreira-Marques M, Carvalho A, Franco AC, et al. Cellula che invecchia. 2023;22(12):e13983. doi:10.1111/acel.13983

Progerina plasmatica nei pazienti con sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria: sviluppo di immunoanalisi e valutazione clinica

Gordon LB, Norris W, Hamren S, et al. Circolazione. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCOLAZIONEAHA.122.060002

Impatto del trattamento combinato con baricitinib e FTI sull'adipogenesi nella sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria e altre laminopatie lipodistrofiche

Hartinger R, Lederer EM, Schena E, Lattanzi G, Djabali K. Cellule. 2023;12(10):1350. Pubblicato il 9 maggio 2023. doi:10.3390/cells12101350

L'analisi del turnover e della replicazione mediante etichettatura isotopica (TRAIL) rivela l'influenza del contesto tissutale sulla durata di vita di proteine e organelli

Hasper J, Welle K, Hryhorenko J, Ghaemmaghami S, Buchwalter A. Mol Syst Biol. 2023;19(4):e11393. doi:10.15252/msb.202211393

Lunga durata di vita e accumulo tessuto-specifico di lamina A/C nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Hasper J, Welle K, Swovick K, Hryhorenko J, Ghaemmaghami S, Buchwalter A. J Biologa delle cellule. 2024;223(1):e202307049.doi:10.1083/jcb.202307049

La progerinina, un inibitore della progerina, allevia le anomalie cardiache in un modello murino di sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Kang SM, Seo S, Song EJ et al. Cellule. 2023;12(9):1232. Pubblicato il 24 aprile 2023. doi:10.3390/cells12091232

Una nuova sonda fluorescente per la visualizzazione della progerina

Macicior J, Fernández D, Ortega-Gutiérrez S. Bioorg Chem. 2024;142:106967. doi:10.1016/j.bioorg.2023.106967

Gamma di movimento di base, forza, funzione motoria e partecipazione nei giovani con sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria

Malloy J, Berry E, Correia A, et al. Fisioterapia Pediatra. 2023;43(4):482-501. doi:10.1080/01942638.2022.2158054

L'inibitore della farnesil transferasi (FTI) lonafarnib migliora la morfologia nucleare nei fibroblasti con deficit di ZMPSTE24 nei pazienti con disturbo progeroide MAD-B

Odinammadu KO, Shilagardi K, Tuminelli K, Judge DP, Gordon LB, Michaelis S. Nucleo. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476

Progressione delle anomalie cardiache nella sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria: uno studio prospettico longitudinale

Olsen FJ, Gordon LB, Smoot L, et al. Circolazione. 2023;147(23):1782-1784. doi:10.1161/CIRCOLAZIONEAHA.123.064370

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2022

Progeria: una prospettiva sui potenziali bersagli farmacologici e sulle strategie di trattamento

Benedicto I, Chen X, Bergo MO, Andrés V. Opinione degli esperti sui loro obiettivi. 2022;26(5):393-399. doi:10.1080/14728222.2022.2078699

Quantificazione della progerina farnesilata nelle cellule dei pazienti con progeria di Hutchinson-Gilford mediante spettrometria di massa

Camafeita E, Jorge I, Rivera-Torres J, Andrés V, Vázquez J. Int J Mol Sci. 2022;23(19):11733. Pubblicato il 3 ottobre 2022. doi:10.3390/ijms231911733

L'ematopoiesi clonale non è prevalente nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. Geroscienza. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

La regolazione positiva endoteliale e sistemica del miR-34a-5p regola la senescenza nella progeria

Manakanatas C, Ghadge SK, Agic A, et al. Invecchiamento (Albany NY). 2022;14(1):195-224. doi:10.18632/invecchiamento.203820

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2021

Meccanismi molecolari e cellulari alla base delle malattie cardiovascolari nella sindrome di Hutchinson-Gilford: lezioni apprese dai modelli animali

Benedicto I, Dorado B, Andrés V. Cellule. 2021;10(5):1157. Pubblicato l'11 maggio 2021. doi:10.3390/cells10051157

Un inibitore ICMT a piccola molecola ritarda la senescenza delle cellule della sindrome progeria di Hutchinson-Gilford

Chen X, Yao H, Kashif M, et al. Evita. 2021;10:e63284. Pubblicato il 2 febbraio 2021. doi:10.7554/eLife.63284

Un approccio terapeutico antisenso mirato per la sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Erdos MR, Cabral WA, Tavarez UL, et al. Nat Med. 2021;27(3):536-545. doi:10.1038/s41591-021-01274-0

L'inibizione dell'inflammasoma NLRP3 migliora la durata della vita nel modello murino animale della progeria di Hutchinson-Gilford

González-Dominguez A, Montañez R, Castejón-Vega B, et al. EMBO Mol Med. 2021;13(10):e14012. doi:10.15252/emmm.202114012

La progerinina, un inibitore ottimizzato del legame progerina-lamina A, migliora i fenotipi di senescenza precoce della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Kang SM, Yoon MH, Ahn J, et al. [la correzione pubblicata appare in Commun Biol. 2 marzo 2021;4(1):297. doi: 10.1038/s42003-021-01843-6]. Biologa comune. 2021;4(1):5. Pubblicato il 4 gennaio 2021. doi:10.1038/s42003-020-01540-w

L'editing di base in vivo salva la sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford nei topi

Koblan LW, Erdos MR, Wilson C, et al. Natura. 2021;589(7843):608-614. doi:10.1038/s41586-020-03086-7

Una nuova variante sinonima omozigote amplia ulteriormente lo spettro fenotipico delle patologie correlate a POLR3A

Lessel D, Rading K, Campbell SE et al. Am J Med Genet A. 2022;188(1):216-223. doi:10.1002/ajmg.a.62525

Il paclitaxel attenua le alterazioni strutturali e i difetti del sistema di conduzione cardiaca in un modello murino di sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Macías Á, Díaz-Larrosa JJ, Blanco Y, et al. Cardiovasc Res. 2022;118(2):503-516. doi:10.1093/cvr/cvab055

Prospettive terapeutiche a piccole molecole per il trattamento della progeria

Macicior J, Marcos-Ramiro B, Ortega-Gutiérrez S. Int J Mol Sci. 2021;22(13):7190. Pubblicato il 3 luglio 2021. doi:10.3390/ijms22137190

Terapia basata sulla isoprenilcisteina carbossilmetiltransferasi per la sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria

Marcos-Ramiro B, Gil-Ordóñez A, Marín-Ramos NI, et al. ACS Cent Sci. 2021;7(8):1300-1310.doi:10.1021/acscentsci.0c01698

Lo screening sistematico identifica gli oligonucleotidi antisenso terapeutici per la sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Puttaraju M, Jackson M, Klein S, et al. [la correzione pubblicata appare in Nat Med. 2021 lug;27(7):1309. doi: 10.1038/s41591-021-01415-5]. Nat Med. 2021;27(3):526-535. doi:10.1038/s41591-021-01262-4

La restrizione a vita degli aminoacidi ramificati nella dieta ha benefici specifici per sesso sulla fragilità e sulla durata della vita nei topi

Richardson NE, Konon EN, Schuster HS, et al. Invecchiamento naturale. 2021;1(1):73-86. doi:10.1038/s43587-020-00006-2

La neutralizzazione dell'interleuchina-6 migliora i sintomi nei topi invecchiati prematuramente

Squarzoni S, Schena E, Sabatelli P, et al. Cellula che invecchia. 2021;20(1):e13285. doi:10.1111/acel.13285

La riduzione della contrattilità della muscolatura liscia vascolare nella sindrome di Hutchinson-Gilford è collegata all'espressione difettosa della catena pesante della miosina della muscolatura liscia.

von Kleeck R, Castagnino P, Roberts E, Talwar S, Ferrari G, Assoian RK. Rappresentante scientifico. 2021;11(1):10625. Pubblicato il 19 maggio 2021. doi:10.1038/s41598-021-90119-4

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2020

Il neuropeptide Y migliora la clearance della progerina e migliora il fenotipo senescente delle cellule della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford umana

Aveleira CA, Ferreira-Marques M, Cortes L, et al. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2020;75(6):1073-1078. doi:10.1093/gerona/glz280

Interazione dell'involucro nucleare con la cromatina in fisiologia e patologia

Burla R, La Torre M, Maccaroni K, Verni F, Giunta S, Saggio I. Nucleo. 2020;11(1):205-218. doi:10.1080/19491034.2020.1806661

Coinvolgimento della lamina A nei processi di invecchiamento

Cenni V, Capanni C, Mattioli E, et al. Invecchiamento Res Rev. 2020;62:101073. doi:10.1016/j.arr.2020.101073

Valutazione del fenotipo muscoloscheletrico del modello murino di progeria G608G con lonafarnib, pravastatina e acido zoledronico come gruppi di trattamento

Cubria MB, Suarez S, Masoudi A, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2020;117(22):12029-12040. doi:10.1073/pnas.1906713117

Identificazione di alterazioni cardiometaboliche comuni e percorsi deregolamentati nei modelli di invecchiamento di topi e maiali

Fanjul V, Jorge I, Camafeita E, et al. Cellula che invecchia. 2020;19(9):e13203. doi:10.1111/acel.13203

Lamina A/C fosforilata all'interno del nucleo lega potenziatori attivi associati a trascrizione anomala nella progeria

Ikegami K, Secchia S, Almakki O, Lieb JD, Moskowitz IP. Cellula di sviluppo. 2020;52(6):699-713.e11. doi:10.1016/j.devcel.2020.02.011

La rigidità del citoscheletro regola la senescenza cellulare e la risposta immunitaria innata nella sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria

Mu X, Tseng C, Hambright WS, et al. Cellula che invecchia. 2020;19(8):e13152. doi:10.1111/acel.13152

Primo modello di scimmia progeria generato utilizzando l'editor di base

Reddy P, Shao Y, Hernandez-Benitez R, Nuñez Delicado E, Izpisua Belmonte JC. Cellula proteica. 2020;11(12):862-865. doi:10.1007/s13238-020-00765-z

Maturazione scheletrica e modelli di crescita delle ossa lunghe dei pazienti con progeria: uno studio retrospettivo

Tsai A, Johnston PR, Gordon LB, Walters M, Kleinman M, Laor T. Lancet Child Adolesc Health. 2020;4(4):281-289. doi:10.1016/S2352-4642(20)30023-7

Nuove terapie per la progeria

Villa-Bellosta R. Invecchiamento (Albany NY). 2019;11(24):11801-11802. doi:10.18632/aging.102626

L'integrazione alimentare di magnesio migliora la durata della vita in un modello murino di progeria

Villa-Bellosta R. EMBO Mol Med. 2020;12(10):e12423. doi:10.15252/emmm.202012423

Teoria redox nella progeria

Villa-Bellosta R. Invecchiamento (Albany NY). 2020;12(21):20934-20935. doi:10.18632/aging.104211

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2019

Estensione della durata della salute e della vita mediante trapianto di microbiota fecale nei topi progeroidi

Bárcena C, Valdés-Mas R, Mayoral P, et al. Nat Med. 2019;25(8):1234-1242. doi:10.1038/s41591-019-0504-5

La terapia CRISPR-Cas9 a dose singola prolunga la durata della vita dei topi con sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Beyret E, Liao HK, Yamamoto M, et al. Nat Med. 2019;25(3):419-422. doi:10.1038/s41591-019-0343-4

Generazione e caratterizzazione di un nuovo modello di minipig knockin della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Dorado B, Pløen GG, Barettino A, et al. Cella scoperta. 2019;5:16. Pubblicato il 19 marzo 2019. doi:10.1038/s41421-019-0084-z

Calcificazioni extrascheletriche nella sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria

Gordon CM, Cleveland RH, Baltrusaitis K, et al. Osso. 2019;125:103-111. doi:10.1016/j.bone.2019.05.008

La perdita di cellule muscolari lisce vascolari è alla base dell'aterosclerosi accelerata nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Hamczyk MR, Andrés V. Nucleo. 2019;10(1):28-34. doi:10.1080/19491034.2019.1589359

La progerina accelera l'aterosclerosi inducendo stress del reticolo endoplasmatico nelle cellule muscolari lisce vascolari

Hamczyk MR, Villa-Bellosta R, Quesada V, et al. EMBO Mol Med. 2019;11(4):e9736. doi:10.15252/emmm.201809736

Il rimodellamento delle nicchie delle cellule staminali emopoietiche del midollo osseo promuove l'espansione delle cellule mieloidi durante l'invecchiamento prematuro o fisiologico

Ho YH, Del Toro R, Rivera-Torres J, et al. Cellula staminale. 2019;25(3):407-418.e6. doi:10.1016/j.stem.2019.06.007

Disfunzione delle cellule endoteliali derivate da iPSC nella sindrome progeria umana di Hutchinson-Gilford

Matrone G, Thandavarayan RA, Walther BK, Meng S, Mojiri A, Cooke JP. Ciclo cellulare. 2019;18(19):2495-2508. doi:10.1080/15384101.2019.1651587

Sviluppo di una terapia basata su CRISPR/Cas9 per la sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Santiago-Fernández O, Osorio FG, Quesada V, et al. Nat Med. 2019;25(3):423-426. doi:10.1038/s41591-018-0338-6

La meccano-trasduzione fisico-chimica altera la forma e la meccanica nucleare attraverso la formazione di eterocromatina

Stephens AD, Liu PZ, Kandula V et al. Cellula Mol Biol. 2019;30(17):2320-2330. doi:10.1091/mbc.E19-05-0286

La terapia basata su ATP previene la calcificazione vascolare e prolunga la longevità in un modello murino di sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Villa-Bellosta R. Proc Natl Acad Sci USA. 2019;116(47):23698-23704. doi:10.1073/pnas.1910972116

Impatto del dializzato di bicarbonato acidificato con acetato o citrato sulla calcificazione della parete aortica ex vivo

Villa-Bellosta R, Hernández-Martínez E, Mérida-Herrero E, González-Parra E. Rappresentante scientifico. 2019;9(1):11374. Pubblicato il 6 agosto 2019. doi:10.1038/s41598-019-47934-7

Messa in discussione della sicurezza del calcidiolo nei pazienti sottoposti a emodialisi

Villa-Bellosta R, Mahillo-Fernández I, Ortíz A, González-Parra E. Nutrienti. 2019;11(5):959. Pubblicato il 26 aprile 2019. doi:10.3390/nu11050959

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2018

La restrizione della metionina prolunga la durata della vita nei topi progeroidi e altera il metabolismo dei lipidi e degli acidi biliari

Bárcena C, Quirós PM, Durand S, et al. Rappresentante cellulare. 2018;24(9):2392-2403. doi:10.1016/j.celrep.2018.07.089

Microbioma nei siti di recessione gengivale nei bambini con sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Bassir SH, Chase I, Paster BJ, et al. J Parodontol. 2018;89(6):635-644. doi:10.1002/JPER.17-0351

Instabilità genomica e difetti di replicazione del DNA nelle sindromi progeroidi

Burla R, La Torre M, Merigliano C, Vernì F, Saggio I. Nucleo. 2018;9(1):368-379. doi:10.1080/19491034.2018.1476793

Modelli di topi per districare i tratti distintivi dell'invecchiamento umano

Folgueras AR, Freitas-Rodríguez S, Velasco G, López-Otín C. Risoluzione Circ.. 2018;123(7):905-924. doi:10.1161/CIRCRESAHA.118.312204

Indagine sulle proteine plasmatiche nei bambini con progeria prima e durante la terapia con lonafarnib

Gordon LB, Campbell SE, Massaro JM, et al. Pediatra Res. 2018;83(5):982-992. doi:10.1038/pr.2018.9

Associazione del trattamento con lonafarnib rispetto a nessun trattamento con il tasso di mortalità nei pazienti con sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria

Gordon LB, Shappell H, Massaro J, et al. GIORNO. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264

Progressione puberale nelle adolescenti con progeria

Greer MM, Kleinman ME, Gordon LB, et al. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2018;31(3):238-241. doi:10.1016/j.jpag.2017.12.005

Aterosclerosi accelerata nell'HGPS

Hamczyk MR, Andrés V. Invecchiamento (Albany NY). 2018;10(10):2555-2556. doi:10.18632/aging.101608

L'espressione specifica della progerina del muscolo liscio vascolare accelera l'aterosclerosi e la morte in un modello murino di sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Hamczyk MR, Villa-Bellosta R, Gonzalo P, et al. Circolazione. 2018;138(3):266-282. doi:10.1161/CIRCOLAZIONEAHA.117.030856

Le analisi dei casi di progeroidi giovanili LMNA-negativi confermano le mutazioni bialleliche POLR3A nella sindrome tipo Wiedemann-Rautenstrauch e ampliano lo spettro fenotipico delle mutazioni PYCR1

Lessel D, Ozel AB, Campbell SE et al. Hum Genet. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1

L'espressione della progerina endoteliale causa patologie cardiovascolari attraverso una risposta meccanica alterata

Osmanagic-Myers S, Kiss A, Manakanatas C, et al. Investimento J Clin. 2019;129(2):531-545. doi:10.1172/JCI121297

Anomalie cardiache nei pazienti con sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria

Prakash A, Gordon LB, Kleinman ME, et al. JAMA Cardiol. 2018;3(4):326-334. doi:10.1001/jamacardio.2017.5235

L'OGT (O-GlcNAc Transferasi) modifica selettivamente molteplici residui unici della lamina A

Simon DN, Wriston A, Fan Q, et al. Cellule. 2018;7(5):44. Pubblicato il 17 maggio 2018. doi:10.3390/cells7050044

Il percorso di importazione nucleare è la chiave per salvare i fenotipi dominanti della progerina

Wilson KL. Segnale scientifico. 2018;11(537):eaat9448. Pubblicato il 3 luglio 2018. doi:10.1126/scisignal.aat9448

Cinetica differenziale dell'invecchiamento delle cellule staminali nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford e nella sindrome di Werner

Wu Z, Zhang W, Song M, et al. Cellula proteica. 2018;9(4):333-350. doi:10.1007/s13238-018-0517-8

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2017

Rilevanza funzionale dei miRNA nell'invecchiamento precoce

Caravia XM, Roiz-Valle D, Morán-Álvarez A, López-Otín C. Sviluppo invecchiamento meccanico. 2017;168:10-19. doi:10.1016/j.mad.2017.05.003

La riprogrammazione dei fibroblasti della progeria ristabilisce un normale panorama epigenetico

Chen Z, Chang WY, Etheridge A, et al. Cellula che invecchia. 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/acel.12621

Lamine di tipo A e malattie cardiovascolari nelle sindromi da invecchiamento precoce

Dorado B, Andrés V. Curr Opin Cell Biol. 2017;46:17-25. doi:10.1016/j.ceb.2016.12.005

Le sequenze LMNA di 60.706 individui non imparentati rivelano 132 nuove varianti missenso nelle lamine di tipo A e suggeriscono un collegamento tra la variante p.G602S e il diabete di tipo 2 – PubMed (nih.gov)

Florwick A, Dharmaraj T, Jurgens J, Valle D, Wilson KL.  Genet anteriore. 2017;8:79. Pubblicato il 15 giugno 2017. doi:10.3389/fgene.2017.00079

Il trattamento intermittente con inibitore della farnesiltransferasi e sulforafano migliora l'omeostasi cellulare nei fibroblasti della progeria di Hutchinson-Gilford

Gabriel D, Shafry DD, Gordon LB, Djabali K. Oncotarget. 2017;8(39):64809-64826. Pubblicato il 18 luglio 2017. doi:10.18632/oncotarget.19363

Invecchiamento nel sistema cardiovascolare: lezioni dalla sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria

Hamczyk MR, del Campo L, Andrés V. Annu Rev Physiol. 2018;80:27-48. doi:10.1146/annurev-physiol-021317-121454

Il sequestro della progerina del PCNA promuove il collasso della forcella di replicazione e la localizzazione errata dell'XPA nelle sindromi progeroidi correlate alla laminopatia

Hilton BA, Liu J, Cartwright BM, et al. FASEB J. 2017;31(9):3882-3893. doi:10.1096/fj.201700014R

I topi con ridotta espressione della proteina Ft1 associata al telomero sviluppano tratti progeroidi sensibili a p53

La Torre M, Merigliano C, Burla R, et al. Cellula che invecchia. 2018;17(4):e12730. doi:10.1111/acel.12730

L'mRNA della telomerasi inverte la senescenza nelle cellule della progeria

Li Y, Zhou G, Bruno IG, Cooke JP. J Am Coll Cardiol. 2017;70(6):804-805. doi:10.1016/j.jacc.2017.06.017

Caratteristiche oftalmologiche della progeria

Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB. Am J Ophthalmol. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020

Sequestro proteico alla periferia nucleare come potenziale meccanismo regolatore nell'invecchiamento precoce

Serebryannyy L, Misteli T. J Biologa delle cellule. 2018;217(1):21-37. doi:10.1083/jcb.201706061

La cromatina e la lamina A determinano due diversi regimi di risposta meccanica del nucleo cellulare

Stephens AD, Banigan EJ, Adam SA, Goldman RD, Marko JF. Cellula Mol Biol. 2017;28(14):1984-1996. doi:10.1091/mbc.E16-09-0653

Le modifiche e la rigidità degli istoni della cromatina influenzano la morfologia nucleare indipendentemente dalle lamine

Stephens AD, Liu PZ, Banigan EJ et al. Cellula Mol Biol. 2018;29(2):220-233. doi:10.1091/mbc.E17-06-0410

L'architettura molecolare delle lamine nelle cellule somatiche

Turgay Y, Eibauer M, Goldman AE, et al. Natura. 2017;543(7644):261-264. doi:10.1038/nature21382

Le lamine nucleoplasmatiche definiscono le funzioni di regolazione della crescita del polipeptide 2α associato alla lamina nelle cellule della progeria

Vidak S, Georgiou K, Fichtinger P, Naetar N, Dechat T, Foisner R. J Scienze delle cellule. 2018;131(3):jcs208462. Pubblicato l'8 febbraio 2018. doi:10.1242/jcs.208462

Lo stress da replicazione indotto dalla progerina facilita la senescenza prematura nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Wheaton K, Campuzano D, Ma W, et al. Biologia cellulare mol. 2017;37(14):e00659-16. Pubblicato il 29 giugno 2017. doi:10.1128/MCB.00659-16

La regolazione dipendente dalla rigidità del substrato del complesso co-attivatore SRF-Mkl1 richiede la proteina della membrana nucleare interna Emerina

Willer MK, Carroll CW. J Scienze delle cellule. 2017;130(13):2111-2118. doi:10.1242/jcs.197517

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2016

Una nuova mutazione somatica ottiene un salvataggio parziale in un bambino con sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF et al. J Med Genet. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295

Separazione semplice di popolazioni funzionalmente distinte di proteine leganti la lamina

Berk JM, Wilson KL. Metodi Enzimol. 2016;569:101-114. doi:10.1016/bs.mie.2015.09.034

Alla ricerca di una cura per una delle malattie più rare: la progeria

Collins FS. Circolazione. 2016;134(2):126-129. doi:10.1161/CIRCOLAZIONEAHA.116.022965

La progerina compromette il mantenimento dei cromosomi riducendo il CENP-F dai cinetocori in metafase nei fibroblasti della progeria di Hutchinson-Gilford

Eisch V, Lu X, Gabriel D, Djabali K. Oncotarget. 2016;7(17):24700-24718. doi:10.18632/oncotarget.8267

Il temsirolimus salva parzialmente il fenotipo cellulare della progeria di Hutchinson-Gilford

Gabriel D, Gordon LB, Djabali K. PLoS Uno. 2016;11(12):e0168988. Pubblicato il 29 dicembre 2016. doi:10.1371/journal.pone.0168988

Studio clinico degli inibitori della farnesilazione proteica Lonafarnib, Pravastatina e Acido Zoledronico nei bambini con sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria

Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, et al. Circolazione. 2016;134(2):114-125. doi:10.1161/CIRCOLAZIONEAHA.116.022188

La segnalazione del recettore della vitamina D migliora i fenotipi cellulari della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Kreienkamp R, Croke M, Neumann MA, et al. Oncotarget. 2016;7(21):30018-30031. doi:10.18632/oncotarget.9065

Repressione del percorso antiossidante NRF2 nell'invecchiamento precoce

Kubben N, Zhang W, Wang L, et al. Cella. 2016;165(6):1361-1374. doi:10.1016/j.cell.2016.05.017

L'interruzione del legame progerina-lamina A/C migliora il fenotipo della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Lee SJ, Jung YS, Yoon MH et al. Investimento J Clin. 2016;126(10):3879-3893. doi:10.1172/JCI84164

La farnesilazione permanente dei mutanti della lamina A legati alla progeria compromette la sua fosforilazione sulla serina 22 durante l'interfase

Moiseeva O, Lopes-Paciencia S, Huot G, Lessard F, Ferbeyre G. Invecchiamento (Albany NY). 2016;8(2):366-381. doi:10.18632/aging.100903

Difetti elettrici cardiaci nei topi progeroidi e nei pazienti con sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford con alterazioni della lamina nucleare

Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2016;113(46):E7250-E7259. doi:10.1073/pnas.1603754113

Approfondimenti molecolari sulla malattia dell'invecchiamento precoce progeria

Vidak S., Foisner R. Istochimica Biochimica Cellulare. 2016;145(4):401-417. doi:10.1007/s00418-016-1411-1

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2015

ADAMTS7 nelle malattie cardiovascolari: dal letto del paziente al laboratorio e ritorno?

Arroyo AG, Andrés V. Circolazione. 2015;131(13):1156-1159. doi:10.1161/CIRCOLAZIONEAHA.115.015711

La progerina riduce l'associazione LAP2α-telomero nella progeria di Hutchinson-Gilford

Chojnowski A, Ong PF, Wong ES, et al. Evita. 2015;4:e07759. Pubblicato il 27 agosto 2015. doi:10.7554/eLife.07759

L'autofagia media la degradazione della lamina nucleare

Dou Z, Xu C, Donahue G, et al. Natura. 2015;527(7576):105-109. doi:10.1038/nature15548

Il dominio di coda della lamina B1 è più fortemente modulato dai cationi bivalenti rispetto alla lamina A

Ganesh S, Qin Z, Spagnol ST, et al. Nucleo. 2015;6(3):203-211. doi:10.1080/19491034.2015.1031436

Una pipeline di screening basata su immagini ad alto contenuto per l'identificazione sistematica di composti anti-progeroidi

Kubben N, Brimacombe KR, Donegan M, Li Z, Misteli T. Metodi. 2016;96:46-58. doi:10.1016/j.ymeth.2015.08.024

La lamina mutante A collega la profase a un programma di senescenza indipendente da p53

Moiseeva O, Lessard F, Acevedo-Aquino M, Vernier M, Tsantrizos YS, Ferbeyre G. Ciclo cellulare. 2015;14(15):2408-2421. doi:10.1080/15384101.2015.1053671

Lamine al crocevia della meccanosegnalazione

Osmanagic-Myers S, Dechat T, Foisner R. Sviluppo genico. 2015;29(3):225-237. doi:10.1101/gad.255968.114

Le regioni cromosomiche ricche di geni sono localizzate preferibilmente nelle bolle nucleari carenti di lamina B delle cellule di progeria atipiche

Bercht Pfleghaar K, Taimen P, Butin-Israeli V, et al. [la correzione pubblicata appare in Nucleus. 2015;6(3):247. doi: 10.1080/19491034.2015.1049921]. Nucleo. 2015;6(1):66-76. doi:10.1080/19491034.2015.1004256

Organizzazione strutturale delle lamine nucleari A, C, B1 e B2 rivelata dalla microscopia a super risoluzione

Shimi T, Kittisopikul M, Tran J, et al. Cellula Mol Biol. 2015;26(22):4075-4086. doi:10.1091/mbc.E15-07-0461

Il silenziamento transgenico della mutazione della sindrome progeria di Hutchinson-Gilford determina un fenotipo osseo reversibile, mentre il trattamento con resveratrolo non mostra effetti benefici complessivi

Strandgren C, Nasser HA, McKenna T, et al. FASEB J. 2015;29(8):3193-3205. doi:10.1096/fj.14-269217

La proliferazione delle cellule progeria è potenziata dal polipeptide 2α associato alla lamina (LAP2α) attraverso l'espressione delle proteine della matrice extracellulare

Vidak S, Kubben N, Dechat T, Foisner R. Sviluppo genico. 2015;29(19):2022-2036. doi:10.1101/gad.263939.115

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2014

L'espressione della progerina nei cervelli dei topi anziani rivela anomalie nucleari strutturali senza alterazioni significative rilevabili nell'espressione genica, nelle cellule staminali dell'ippocampo o nel comportamento

Baek JH, Schmidt E, Viceconte N, et al. Hum Mol Genet. 2015;24(5):1305-1321. doi:10.1093/hmg/ddu541

Il riposizionamento non casuale di interi cromosomi e singoli loci genici nei nuclei in interfase e la sua rilevanza nelle malattie, nelle infezioni, nell'invecchiamento e nel cancro

Bridger JM, Arican-Gotkas HD, Foster HA, et al. [la correzione pubblicata appare in Adv Exp Med Biol. 2014;773:E1]. Biologa medica esperta avanzata. 2014;773:263-279. doi:10.1007/978-1-4899-8032-8_12

Ruolo della lamina b1 nell'instabilità della cromatina

Butin-Israeli V, Adam SA, Jain N, et al.. Biologia cellulare mol. 2015;35(5):884-898. doi:10.1128/MCB.01145-14

Identificazione sistematica degli interattori patologici della lamina A

Dittmer TA, Sahni N, Kubben N, et al. Cellula Mol Biol. 2014;25(9):1493-1510. doi:10.1091/mbc.E14-02-0733

Il sulforafano migliora la clearance della progerina nei fibroblasti della progeria di Hutchinson-Gilford

Gabriel D, Roedl D, Gordon LB, Djabali K. Cellula che invecchia. 2015;14(1):78-91. doi:10.1111/acel.12300

La smistamento della nexina 6 migliora la sintesi della lamina A e l'incorporazione nell'involucro nucleare

González-Granado JM, Navarro-Puche A, Molina-Sanchez P, et al. PLoS Uno. 2014;9(12):e115571. Pubblicato il 23 dicembre 2014. doi:10.1371/journal.pone.0115571

La lamina-A dell'involucro nucleare accoppia la dinamica dell'actina con l'architettura della sinapsi immunologica e l'attivazione delle cellule T

González-Granado JM, Silvestre-Roig C, Rocha-Perugini V, et al. Segnale scientifico. 2014;7(322):ra37. Pubblicato il 22 aprile 2014. doi:10.1126/scisignal.2004872

Legame interfacciale e aggregazione dei domini di coda della lamina A associati alla sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Kalinowski A, Yaron PN, Qin Z, et al. Chimica biofisica. 2014;195:43-48. doi:10.1016/j.bpc.2014.08.005

Fosforilazione interfasica della lamina A

Kochin V, Shimi T, Torvaldson E, et al. J Scienze delle cellule. 2014;127(Pt 12):2683-2696. doi:10.1242/jcs.141820

Modelli murini e invecchiamento: longevità e progeria

Liao CY, Kennedy BK. Curr Top Dev Biol. 2014;109:249-285. doi:10.1016/B978-0-12-397920-9.00003-2

Aterosclerosi negli esseri umani antichi, sindromi da invecchiamento accelerato e invecchiamento normale: la lamina è una proteina che costituisce un collegamento comune?

Miyamoto MI, Djabali K, Gordon LB. Cuore di globo. 2014;9(2):211-218. pubblicato il:10.1016/j.gheart.2014.04.001

Manifestazioni cutanee iniziali della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Pediatr Dermatol. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284

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2013

Regolazione della riparazione dell'escissione dei nucleotidi da parte della lamina nucleare b1

Butin-Israeli V, Adam SA, Goldman RD. PLoS Uno. 2013;8(7):e69169. Pubblicato il 24 luglio 2013. doi:10.1371/journal.pone.0069169

Nuclei rotti – lamine, meccanica nucleare e malattia

Davidson PM, Lammerding J. Tendenze Cell Biol. 2014;24(4):247-256. doi:10.1016/j.tcb.2013.11.004

Modello meccanico del blebbing nelle maglie delle lamine nucleari

Funkhouser CM, Sknepnek R, Shimi T, Goldman AE, Goldman RD, Olvera de la Cruz M. Proc Natl Acad Sci USA. 2013;110(9):3248-3253. doi:10.1073/pnas.1300215110

Lamina A/C ed emerina regolano l'attività MKL1-SRF modulando la dinamica dell'actina

Ho CY, Jaalouk DE, Vartiainen MK, Lammerding J. Natura. 2013;497(7450):507-511. doi:10.1038/nature12105

Meccanica nucleare e meccano-trasduzione nella salute e nella malattia

Isermann P, Lammerding J. Biografia di Curr. 2013;23(24):R1113-R1121. doi:10.1016/j.cub.2013.11.009

Il calcio provoca un cambiamento conformazionale nel dominio di coda della lamina A che promuove l'associazione della membrana mediata dal farnesile

Kalinowski A, Qin Z, Coffey K, et al. Biofisica J. 2013;104(10):2246-2253. doi:10.1016/j.bpj.2013.04.016

Identificazione della disfunzione mitocondriale nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford mediante l'uso della marcatura con isotopi stabili con amminoacidi in coltura cellulare

Rivera-Torres J, Acín-Perez R, Cabezas-Sánchez P, et al. J Proteomica. 2013;91:466-477. doi:10.1016/j.jprot.2013.08.008

Caratteristiche di imaging dell'arteriopatia cerebrovascolare e dell'ictus nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ. AJNR Am J Neuroradiologia. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341

Caratteristiche neurologiche della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford dopo il trattamento con lonafarnib

Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT et al. Neurologia. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0

Il metabolismo difettoso del pirofosfato extracellulare promuove la calcificazione vascolare in un modello murino di sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford che migliora con il trattamento con pirofosfato

Villa-Bellosta R, Rivera-Torres J, Osorio FG, et al. Circolazione. 2013;127(24):2442-2451. doi:10.1161/CIRCOLAZIONEAHA.112.000571

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2012

Uno studio prospettico delle manifestazioni radiografiche nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, et al. Pediatra Radiologo. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1

Analisi automatizzata delle immagini della forma nucleare: cosa possiamo imparare da una cellula invecchiata prematuramente?

Driscoll MK, Albanese JL, Xiong ZM, Mailman M, Losert W, Cao K. Invecchiamento (Albany NY). 2012;4(2):119-132. doi:10.18632/aging.100434

Meccanismi di invecchiamento vascolare precoce nei bambini con sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, et al. Ipertensione. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/IPERTENSIONEAHA.111.180919

Studio clinico di un inibitore della farnesiltransferasi nei bambini con sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109

Progeria: intuizioni traslazionali dalla biologia cellulare

Gordon LB, Cao K, Collins FS. J Biologa delle cellule. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072

Il resveratrolo blocca il declino delle cellule staminali adulte dipendente da SIRT1 e allevia le caratteristiche progeroidi nella progeria basata sulla laminopatia

Liu B, Ghosh S, Yang X, et al. Metabolismo cellulare. 2012;16(6):738-750. doi:10.1016/j.cmet.2012.11.007

Il fattore di replicazione C1, la grande subunità del fattore di replicazione C, è troncato proteoliticamente nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Tang H, Hilton B, Musich PR, Fang DZ, Zou Y. Cellula che invecchia. 2012;11(2):363-365. doi:10.1111/j.1474-9726.2011.00779.x

Anomalie craniofacciali nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell

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2011

L'accumulo di varianti distinte della prelamina A nei fibroblasti diploidi umani influenza in modo differenziale l'omeostasi cellulare

Candelario J, Borrego S, Reddy S, Comai L. Exp Cell Res. 2011;317(3):319-329. doi:10.1016/j.yexcr.2010.10.014

Analisi computazionale delle immagini della morfologia nucleare associata a vari disturbi dell'invecchiamento specifici del nucleo

Choi S, Wang W, Ribeiro AJ, et al. Nucleo. 2011;2(6):570-579. doi:10.4161/nucl.2.6.17798

La progeria di Hutchinson-Gilford è una displasia scheletrica

Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, et al.. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392

Perdita di MMP-3 dipendente dall'età nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Harten IA, Zahr RS, Lemire JM et al. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2011;66(11):1201-1207. doi:10.1093/gerona/glr137

La lamina nucleare difettosa nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford interrompe il gradiente nucleocitoplasmatico Ran e inibisce la localizzazione nucleare di Ubc9

Kelley JB, Datta S, Snow CJ, et al. Biologia cellulare mol. 2011;31(16):3378-3395. doi:10.1128/MCB.05087-11

"Rilassati e ripara" per frenare l'invecchiamento

Krishnan V, Liu B, Zhou Z. Invecchiamento (Albany NY). 2011;3(10):943-954. doi:10.18632/aging.100399

L'ipoacetilazione della lisina 16 dell'istone H4 è associata a una riparazione difettosa del DNA e a una senescenza prematura nei topi con deficit di Zmpste24

Krishnan V, Chow MZ, Wang Z, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2011;108(30):12325-12330. doi:10.1073/pnas.1102789108

Accumulo di danni al DNA e arresto replicativo nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Musich PR, Zou Y. Biochem Soc Trans. 2011;39(6):1764-1769. doi:10.1042/BST20110687

Struttura e stabilità del dominio di coda della lamina A e del mutante HGPS

Qin Z, Kalinowski A, Dahl KN, Buehler MJ. J Struct Biol. 2011;175(3):425-433. doi:10.1016/j.jsb.2011.05.015

Gli inibitori della farnesilazione proteica causano nuclei cellulari a forma di ciambella attribuibili a un difetto di separazione del centrosoma

Verstraeten VL, Peckham LA, Olive M, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2011;108(12):4997-5002. doi:10.1073/pnas.1019532108

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2010

Meccanobiologia e microcircolazione: meccanica cellulare, nucleare e dei fluidi

Dahl KN, Kalinowski A, Pekkan K. Microcircolazione. 2010;17(3):179-191. doi:10.1111/j.1549-8719.2009.00016.x

Patologia cardiovascolare nella progeria di Hutchinson-Gilford: correlazione con la patologia vascolare dell'invecchiamento

Olive M, Harten I, Mitchell R, et al. Arteriosclerosi Trombo Vasc Biol. 2010;30(11):2301-2309. doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460

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2009

Associazione delle proteine partner interattive con la progerina con le proteine della lamina: Mel18 è associato all'emerina nell'HGPS

Ju WN, Brown WT, Zhong N. Pechino Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2009;41(4):397-401.

Funzioni nucleari alterate nelle sindromi progeroidi: un paradigma per la ricerca sull'invecchiamento

Li B, Jog S, Candelario J, Reddy S, Comai L. Rivista Scientifica Mondiale. 2009;9:1449-1462. Pubblicato il 16 dicembre 2009. doi:10.1100/tsw.2009.159

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2008

La perturbazione del metabolismo della lamina A di tipo selvaggio determina un fenotipo progeroide

Candelario J, Sudhakar S, Navarro S, Reddy S, Comai L. Cellula che invecchia. 2008;7(3):355-367. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00393.x

Coinvolgimento dello xeroderma pigmentoso gruppo A (XPA) nella progeria derivante dalla maturazione difettosa della prelamina A

Liu Y, Wang Y, Rusinol AE et al. FASEB J. 2008;22(2):603-611. doi:10.1096/fj.07-8598com

Verso una comprensione integrata della struttura e della meccanica del nucleo cellulare

Rowat AC, Lammerding J, Herrmann H, Aebi U. Biosaggi. 2008;30(3):226-236. doi:10.1002/bies.20720

Disregolazione delle cellule staminali adulte dipendente dalla lamina A associata all'invecchiamento accelerato

Scaffidi P, Misteli T. Nat Cell Biol. 2008;10(4):452-459. doi:10.1038/ncb1708

Aumento della meccanosensibilità e della rigidità nucleare nelle cellule di progeria di Hutchinson-Gilford: effetti degli inibitori della farnesiltransferasi

Verstraeten VL, Ji JY, Cummings KS, Lee RT, Lammerding J. Cellula che invecchia. 2008;7(3):383-393. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00382.x

L'eliminazione della sintesi della lamina A matura riduce i fenotipi della malattia nei topi portatori di un allele della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Yang SH, Qiao X, Farber E, Chang SY, Fong LG, Young SG. J Biol Chem. 2008;283(11):7094-7099. doi:10.1074/jbc.M708138200

Il trattamento con un inibitore della farnesiltransferasi migliora la sopravvivenza nei topi con una mutazione della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Yang SH, Qiao X, Fong LG, Young SG. Biochim Biophys Acta. 2008;1781(1-2):36-39. doi:10.1016/j.bbalip.2007.11.003

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2007

Progressione della malattia nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford: impatto sulla crescita e sullo sviluppo

Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, et al. Pediatria. 2007;120(4):824-833. doi:10.1542/peds.2007-1357

I nuclei cellulari ruotano in assenza di lamina b1

Ji JY, Lee RT, Vergnes L, et al. J Biol Chem. 2007;282(27):20015-20026. doi:10.1074/jbc.M611094200

La forma mutante della lamina A che causa la progeria di Hutchinson-Gilford è un biomarcatore dell'invecchiamento cellulare nella pelle umana

McClintock D, Ratner D, Lokuge M, et al. PLoS Uno. 2007;2(12):e1269. Pubblicato il 5 dicembre 2007. doi:10.1371/journal.pone.0001269

L'espressione aumentata della progerina associata a mutazioni insolite della LMNA causa gravi sindromi progeroidi

Moulson CL, Fong LG, Gardner JM, et al. Hum Mutat. 2007;28(9):882-889. doi:10.1002/humu.20536

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2006

La prelamina A e la lamina A sembrano essere dispensabili nella lamina nucleare

Fong LG, Ng JK, Lammerding J, et al. Investimento J Clin. 2006;116(3):743-752. doi:10.1172/JCI27125

L'espressione di aggrecano è sostanzialmente e anormalmente sovraregolata nei fibroblasti dermici della sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria

Lemire JM, Patis C, Gordon LB, Sandy JD, Toole BP, Weiss AS. Sviluppo invecchiamento meccanico. 2006;127(8):660-669. doi:10.1016/j.mad.2006.03.004

Lamine nucleari, malattie e invecchiamento

Mattout A, Dechat T, Adam SA, Goldman RD, Gruenbaum Y. Curr Opin Cell Biol. 2006;18(3):335-341. doi:10.1016/j.ceb.2006.03.007

La lamina A mutante della progeria di Hutchinson-Gilford prende di mira principalmente le cellule vascolari umane, come rilevato da un anticorpo anti-Lamina A G608G

McClintock D, Gordon LB, Djabali K. Proc Natl Acad Sci USA. 2006;103(7):2154-2159. doi:10.1073/pnas.0511133103

Inibitori della proteina farnesiltransferasi e progeria

Meta M, Yang SH, Bergo MO, Fong LG, Young SG. Tendenze Mol Med. 2006;12(10):480-487. doi:10.1016/j.molmed.2006.08.006

La lamina nucleare mutante A porta ad alterazioni progressive del controllo epigenetico nell'invecchiamento precoce

Shumaker DK, Dechat T, Kohlmaier A, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2006;103(23):8703-8708. doi:10.1073/pnas.0602569103

Sindromi farnesilazione prelamina A e progeroidi

Giovane SG, Meta M, Yang SH, Fong LG. J Biol Chem. 2006;281(52):39741-39745. doi:10.1074/jbc.R600033200

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2005

L'elaborazione incompleta della lamina mutante A nella progeria di Hutchinson-Gilford porta ad anomalie nucleari, che vengono invertite dall'inibizione della farnesiltransferasi

Glynn MW, Glover TW. Hum Mol Genet. 2005;14(20):2959-2969. doi:10.1093/hmg/ddi326

Adiponectina ridotta e colesterolo HDL senza proteina C-reattiva elevata: indizi sulla biologia dell'aterosclerosi precoce nella sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria

Gordon LB, Harten IA, Patti ME, Lichtenstein AH. J Pediatra. 2005;146(3):336-341. doi:10.1016/j.jpeds.2004.10.064

Correzione dei fenotipi cellulari delle cellule di Progeria di Hutchinson-Gilford mediante interferenza dell'RNA

Huang S, Chen L, Libina N, et al. Hum Genet. 2005;118(3-4):444-450. doi:10.1007/s00439-005-0051-7

L'inibizione della farnesilazione inverte il difetto della morfologia nucleare in un modello di cellule HeLa per la sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Mallampalli MP, Huyer G, Bendale P, Gelb MH, Michaelis S. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(40):14416-14421. doi:10.1073/pnas.0503712102

I fibroblasti dermici nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford con la mutazione della lamina A G608G hanno nuclei dismorfici e sono ipersensibili allo stress termico

Paradisi M, McClintock D, Boguslavsky RL, Pedicelli C, Worman HJ, Djabali K. BMC Cell Biol. 2005;6:27. Pubblicato il 27 giugno 2005. doi:10.1186/1471-2121-6-27

Il blocco della proteina farnesiltransferasi migliora la forma nucleare nei fibroblasti degli esseri umani con sindromi progeroidi

Toth JI, Yang SH, Qiao X, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(36):12873-12878. doi:10.1073/pnas.0505767102

Il blocco della proteina farnesiltransferasi migliora il blebbing nucleare nei fibroblasti del topo con una mutazione mirata della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Yang SH, Bergo MO, Toth JI, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(29):10291-10296. doi:10.1073/pnas.0504641102

Prelamina A, Zmpste24, nuclei cellulari deformi e progeria: nuove prove suggeriscono che la farnesilazione proteica potrebbe essere importante per la patogenesi della malattia

Young SG, Fong LG, Michaelis S. J Lipid Res. 2005;46(12):2531-2558. doi:10.1194/jlr.R500011-JLR200

Nuove proteine partner interattive con la progerina hnRNP E1, EGF, Mel 18 e UBC9 interagiscono con la lamina A/C

Zhong N, Radu G, Ju W, Marrone WT. Biochimica Biofisica Res Commun. 2005;338(2):855-861. doi:10.1016/j.bbrc.2005.10.020

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2004

Il profilo di espressione su scala genomica della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford rivela una diffusa disregolazione trascrizionale che porta a difetti mesodermici/mesenchimali e ad aterosclerosi accelerata

Csoka AB, inglese SB, Simkevich CP, et al. Cellula che invecchia. 2004;3(4):235-243. doi:10.1111/j.1474-9728.2004.00105.x

L'eterozigosi per la carenza di Lmna elimina i fenotipi simili alla progeria nei topi con carenza di Zmpste24

Fong LG, Ng JK, Meta M, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2004;101(52):18111-18116. doi:10.1073/pnas.0408558102

L'accumulo di lamina A mutante provoca cambiamenti progressivi nell'architettura nucleare nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101

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2003

Mutazioni LMNA nella sindrome di Werner atipica

Chen L, Lee L, Kudlow BA et al. Lancetta. 2003;362(9382):440-445. doi:10.1016/S0140-6736(03)14069-X

Le mutazioni puntiformi de novo ricorrenti nella lamina A causano la sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford

Eriksson M, Brown WT, Gordon LB, et al. Natura. 2003;423(6937):293-298. doi:10.1038/nature01629

L'ialuronano non è elevato nelle urine o nel siero nella sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria

Gordon LB, Harten IA, Calabro A, et al. Hum Genet. 2003;113(2):178-187. doi:10.1007/s00439-003-0958-9

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2002

Alla ricerca di indizi sull'invecchiamento precoce

Uitto J. Tendenze Endocrinol Metab. 2002;13(4):140-141. doi:10.1016/s1043-2760(02)00595-7