Публикации с использованием материалов из

Банк клеток и тканей Фонда исследований прогерии

2025

Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 2003 12 декабря [Обновлено 2025 13 марта]. В: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM и др., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (WA): Университет Вашингтона, Сиэтл; 1993-2025.

Кольцевая РНК-теломераза обращает вспять старение эндотелия при прогерии

Цинь В., Кастильо К.Д., Ли Х. и др. Стареющая клетка. Опубликовано онлайн 23 февраля 2025 г. doi:10.1111/acel.70021

Редактирование аденинового основания спасает патогенные фенотипы в тканеинженерной сосудистой модели синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Абуталеб Н.О., Гао XD, Бедапуди А. и др. APL Биоинженерия. 2025;9(1):016110. Опубликовано 26 февраля 2025 г. doi:10.1063/5.0244026

---

2024

Стареющая сосудистая ниша препятствует остеогенезу мезенхимальных стволовых клеток посредством паракринной репрессии оси Wnt

Флейшхакер В., Милошич Ф., Брицель М. и др. Стареющая клетка. 2024;23(6):e14139. doi:10.1111/acel.14139

Особенности аберрантной миграции в первичных фибробластах кожи пациентов с болезнью Гентингтона обладают потенциалом для понимания прогрессирования заболевания с использованием инструмента машинного обучения на основе изображений.

Гараба С., Шалем А., Пас О., Мухтар Н., Вольф Л., Вейл М. Вычислительная Биол Мед. 2024;180:108970. doi:10.1016/j.compbiomed.2024.108970

Улучшение клеточного гомеостаза: целевые растительные соединения улучшают функции клеточного здоровья в нормальных и преждевременно стареющих фибробластах

Хартингер Р., Сингх К., Леверетт Дж., Джабали К. Биомолекулы. 2024;14(10):1310. Опубликовано 16 октября 2024 г. doi:10.3390/biom14101310

Ингибитор NLRP3 дапансутрил улучшает терапевтическое действие лонафарниба на прогероидных мышах

Муэла-Сарсуэла И., Суарес-Риверо Х.М., Бой-Руис Д. и др. Стареющая клетка. 2024;23(9):e14272. doi:10.1111/acel.14272

Сосудистая модель на основе прогерии выявляет сети, связанные со старением и заболеваниями сердечно-сосудистой системы

Нгубо М., Чен З., Макдональд Д. и др. Стареющая клетка. 2024;23(7):e14150. doi:10.1111/acel.14150

Ангиопоэтин-2 устраняет дисфункцию эндотелиальных клеток в сосудистой системе при прогерии

Вакили С., Изидор Е.К., Лозерт Л. и др. Стареющая клетка. 2025;24(2):e14375. doi:10.1111/acel.14375

Экспрессия мРНК прогерина у пациентов без HGPS коррелирует с широко распространенными сдвигами в изоформах транскриптов

Ю Р., Сюэ Х., Линь В., Коллинз Ф.С., Маунт СМ., Цао К. NAR Genom Биоинформ. 2024;6(3):lqae115. Опубликовано 29 августа 2024 г. doi:10.1093/nargab/lqae115

Тренировка биогенеза рибосом с ядерной периферии

Чжуан Ю, Го X, Разоренова О.В., Майлз С.Э., Чжао В., Ши X. Препринт. биоRxiv. 2024;21.06.2024.597078. Опубликовано 22 июня 2024 г. doi:10.1101/21.06.2024.597078

---

2023

Лонафарниб и эверолимус уменьшают патологию в модели кровеносных сосудов, полученных из iPSC, при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Абуталеб Н.О., Атчисон Л., Чой Л. и др. Научный представитель. 2023;13(1):5032. Опубликовано 28 марта 2023 г. doi:10.1038/s41598-023-32035-3

Модель старения для анализа рисков проаритмии, вызванной лекарственными средствами, с использованием кардиомиоцитов, дифференцированных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, полученных от пациентов с прогерией

Дейли Н., Элсон Дж., Вакацуки Т. Int J Mol Sci. 2023;24(15):11959. Опубликовано 26 июля 2023 г. doi:10.3390/ijms241511959

Грелин задерживает преждевременное старение при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Феррейра-Маркеш М., Карвальо А., Франко А.С. и др. Стареющая клетка. 2023;22(12):e13983. doi:10.1111/acel.13983

Нарушенный актиновый колпачок как новый персонализированный биомаркер в первичных фибробластах пациентов с болезнью Гентингтона

Гараба С., Пас О., Фельд Л. и др. Передняя клетка Dev Biol. 2023;11:1013721. Опубликовано 18 января 2023 г. doi:10.3389/fcell.2023.1013721

Прогерин плазмы у пациентов с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда: разработка иммуноферментного анализа и клиническая оценка

Гордон Л.Б., Норрис В., Хамрен С. и др. Циркуляция. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002

Влияние комбинированного лечения барицитинибом и FTI на адипогенез при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда и других липодистрофических ламинопатиях

Хартингер Р., Ледерер Э.М., Шена Э., Латтанци Г., Джабали К. Клетки. 2023;12(10):1350. Опубликовано 9 мая 2023 г. doi:10.3390/cells12101350

Лонафарниб улучшает сердечно-сосудистую функцию и выживаемость в мышиной модели синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Муртада С.И., Микуш Н., Ван М. и др. Элифе. 2023;12:e82728. Опубликовано 17 марта 2023 г. doi:10.7554/eLife.82728

Ингибитор фарнезилтрансферазы (FTI) лонафарниб улучшает морфологию ядра в фибробластах с дефицитом ZMPSTE24 у пациентов с прогероидным расстройством MAD-B

Одинаммаду КО, Шилагарди К, Туминелли К, судья Д.П., Гордон Л.Б., Михаэлис С. Ядро. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476

Модель кардиомиоцитов, полученных от пациента с прогерией Хатчинсона-Гилфорда, несущих вариант гена LMNA c.1824 C > T

Пералес С., Сигамани В., Раджасингх С., Чирок А., Раджасингх Дж. Клеточная ткань Res. 2023;394(1):189-207. doi:10.1007/s00441-023-03813-2

Ремоделирование протеома внеклеточного матрикса сердца в процессе хронологического и патологического старения

Сантинья Д., Виласа А., Эстронка Л. и др. Мол Клеточная Протеомика. 2024;23(1):100706. doi:10.1016/j.mcpro.2023.100706

Активация стресса эндоплазматического ретикулума при преждевременном старении через внутренний белок ядерной мембраны SUN2

Видак С, Серебрянный Л.А., Пегораро Г., Мистели Т. Представитель сотовой связи. 2023;42(5):112534. doi:10.1016/j.celrep.2023.112534

Уникальный С-концевой пептид прогерина улучшает фенотип синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда, спасая BUBR1

Чжан Н., Ху Цюй, Суй Т. и др. [опубликованное исправление опубликовано в Nat Aging. 2023 июнь;3(6):752. doi: 10.1038/s43587-023-00427-9]. Нат Старение. 2023;3(2):185-201. doi:10.1038/s43587-023-00361-w

Сенотерапевтическое пептидное лечение снижает биологический возраст и тяжесть старения в моделях кожи человека

Зонари А., Брейс Л.Е., Аль-Катиб К. и др. [опубликованное исправление опубликовано в NPJ Aging. 2024 г., 15 февраля;10(1):14. doi: 10.1038/s41514-024-00140-w]. NPJ Старение. 2023;9(1):10. Опубликовано 22 мая 2023 г. doi:10.1038/s41514-023-00109-1

---

2022

Количественное определение фарнезилированного прогерина в клетках пациентов с прогерией Хатчинсона-Гилфорда методом масс-спектрометрии

Камафейта Э, Хорхе И, Ривера-Торрес Х, Андрес В, Васкес Х. Int J Mol Sci. 2022;23(19):11733. Опубликовано 3 октября 2022 г. doi:10.3390/ijms231911733

SerpinE1 управляет клеточно-автономной патогенной сигнализацией при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Катаринелла Г., Николетти С., Бракалья А. и др. Клеточная смерть Dis. 2022;13(8):737. Опубликовано 26 августа 2022 г. doi:10.1038/s41419-022-05168-y

Клональный гемопоэз не распространен при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда.

Диес-Диес М., Аморос-Перес М., де ла Баррера Х. и др. Геронаука. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

MG132 индуцирует клиренс прогерина и улучшает фенотипы заболеваний в клетках пациентов с HGPS

Хархури К., Кау П., Кейси Ф. и др. Клетки. 2022;11(4):610. Опубликовано 10 февраля 2022 г. doi:10.3390/cells11040610

Анти-hsa-miR-59 смягчает преждевременное старение, связанное с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда у мышей

Ху Цюй, Чжан Н., Суй Т. и др. ЭМБО Дж.. 2023;42(1):e110937. doi:10.15252/embj.2022110937

Совместное изменение ламиновой и ядерной морфологии влияет на локализацию опухолеассоциированного фактора AKTIP

Ла Торре М., Мерильяно С., Маккарони К. и др. J Exp Clin Cancer Res. 2022;41(1):273. Опубликовано 13 сентября 2022 г. doi:10.1186/s13046-022-02480-5

Создание и характеристика hTERT бессмертных клеточных линий фибробластов прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Лин Х., Менш Дж., Хашке М. и др. Клетки. 2022;11(18):2784. Опубликовано 6 сентября 2022 г. doi:10.3390/cells11182784

Нарушение активации LEF1 ускоряет дифференциацию кератиноцитов, полученных из iPSC, при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Мао X, Сюн ЗМ, Сюэ Х и др. Int J Mol Sci. 2022;23(10):5499. Опубликовано 14 мая 2022 г. doi:10.3390/ijms23105499

Моделирование преждевременного старения сердца с помощью индуцированных плюрипотентных стволовых клеток от пациента с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Моннерат Г., Касаи-Брансуик Т.Х., Асенси К.Д. и др. Фронт Физиол. 2022;13:1007418. Опубликовано 23 ноября 2022 г. doi:10.3389/fphys.2022.1007418

Гауссова кривизна разбавляет ядерную пластинку, способствуя разрыву ядра, особенно при высокой скорости деформации.

Пфайфер Ч.Р., Тобин М.П., Чо С. и др. Ядро. 2022;13(1):129-143. doi:10.1080/19491034.2022.2045726

Транскрипционное профилирование фибробластов при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда выявляет дефициты в стремлении мезенхимальных стволовых клеток к дифференцировке, связанные с ранними событиями эндохондральной оссификации

Сан Мартин Р., Дас П., Сандерс Дж.Т., Хилл А.М., МакКорд Р.П. Элифе. 2022;11:e81290. Опубликовано 29 декабря 2022 г. doi:10.7554/eLife.81290

Влияние лечения MnTBAP и барицитинибом на фибробласты прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Венс Э., Арнольд Р., Джабали К. Фармацевтика (Базель). 2022;15(8):945. Опубликовано 29 июля 2022 г. doi:10.3390/ph15080945

Достижение чувствительности к отдельным нуклеотидам при прямой гибридизации геномной визуализации

Ван И., Коттл В.Т., Ван Х. и др. Нат Коммун. 2022;13(1):7776. Опубликовано 15 декабря 2022 г. doi:10.1038/s41467-022-35476-y

Старение сосудов при прогерии: роль эндотелиальной дисфункции

Сюй Цюй, Моджири А., Булауач Л., Моралес Э., Вальтер Б.К., Кук Дж.П. Старение сосудов при прогерии: роль эндотелиальной дисфункции. Eur Heart J Открытый. 2022;2(4):oeac047. Опубликовано 28 июля 2022 г. doi:10.1093/ehjopen/oeac047

---

2021

Барицитиниб, ингибитор JAK-STAT, снижает клеточную токсичность ингибитора фарнезилтрансферазы лонафарниба в клетках прогерии

Арнольд Р., Венс Э., Рэндл Х., Джабали К. Int J Mol Sci. 2021;22(14):7474. Опубликовано 12 июля 2021 г. doi:10.3390/ijms22147474

Целевой антисмысловой терапевтический подход при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Эрдос М.Р., Кабрал В.А., Таварес У.Л. и др. Нат Мед. 2021;27(3):536-545. doi:10.1038/s41591-021-01274-0

Самосборка многокомпонентных митохондриальных нуклеоидов посредством фазового разделения

Ферич М., Демарест Т.Г., Тиан Дж., Крото Д.Л., Бор В.А., Мистели Т. ЭМБО Дж.. 2021;40(6):e107165. doi:10.15252/embj.2020107165

Механизмы ангиогенной некомпетентности при прогерии Хатчинсона-Гилфорда посредством снижения регуляции эндотелиальной NOS

Гете Ю.Г., Коблан Л.В., Мао X и др. Стареющая клетка. 2021;20(7):e13388. doi:10.1111/acel.13388

Ингибирование инфламмасомы NLRP3 увеличивает продолжительность жизни в мышиной модели прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Гонсалес-Домингес А., Монтаньес Р., Кастехон-Вега Б. и др. ЭМБО Мол Мед. 2021;13(10):e14012. doi:10.15252/emmm.202114012

Прогеринин, оптимизированный ингибитор связывания прогерина с ламином А, улучшает фенотипы преждевременного старения при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Kang SM, Yoon MH, Ahn J, et al. [опубликованное исправление опубликовано в Commun Biol. 2021 Mar 2;4(1):297. doi: 10.1038/s42003-021-01843-6.]. Коммунальная Биология. 2021;4(1):5. Опубликовано 4 января 2021 г. doi:10.1038/s42003-020-01540-w

Редактирование оснований in vivo устраняет синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда у мышей

Коблан Л.В., Эрдос М.Р., Уилсон С. и др. Природа. 2021;589(7843):608-614. doi:10.1038/s41586-020-03086-7

Терапия на основе изопренилцистеинкарбоксилметилтрансферазы при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Маркос-Рамиро Б., Хиль-Ордоньес А., Марин-Рамос Н.И. и др. ACS Cent Sci. 2021;7(8):1300-1310. doi:10.1021/acscentsci.0c01698

Терапия теломеразой обращает вспять старение сосудов и увеличивает продолжительность жизни у мышей с прогерией

Моджири А., Вальтер Б.К., Цзян С. и др. Евро Сердце J. 2021;42(42):4352-4369. doi:10.1093/eurheartj/ehab547

Влияние экспрессии прогерина на адипогенез в клетках-предшественниках кожного происхождения при прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Нажди Ф., Крюгер П., Джабали К. Клетки. 2021;10(7):1598. Опубликовано 25 июня 2021 г. doi:10.3390/cells10071598

Систематический скрининг выявляет терапевтические антисмысловые олигонуклеотиды для синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Путтараджу М., Джексон М., Кляйн С. и др. [опубликованное исправление опубликовано в журнале Nat Med. 2021 июля;27(7):1309. doi: 10.1038/s41591-021-01415-5.]. Нат Мед. 2021;27(3):526-535. doi:10.1038/s41591-021-01262-4

Комплексы ядерных пор кластеризуются в дисморфных ядрах нормальных и прогерийных клеток во время репликативного старения

Рёрль Й.М., Арнольд Р., Джабали К. Клетки. 2021;10(1):153. Опубликовано 14 января 2021 г. doi:10.3390/cells10010153

---

2020

Эндотелиальные клетки, полученные из iPSC, влияют на сосудистую функцию в тканеинженерной модели кровеносных сосудов при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Атчисон Л., Абуталеб Н.О., Снайдер-Маунтс Е. и др. Отчеты о стволовых клетках. 2020;14(2):325-337. doi:10.1016/j.stemcr.2020.01.005

Прямое перепрограммирование клеток гладких мышц и эндотелия сосудов человека выявляет дефекты, связанные со старением и синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Берсини С., Шульте Р., Хуанг Л., Цай Х., Хетцер М.В. Элифе. 2020;9:e54383. Опубликовано 8 сентября 2020 г. doi:10.7554/eLife.54383

Фосфорилированный ламин А/С внутри ядра связывает активные энхансеры, связанные с аномальной транскрипцией при прогерии

Икегами К., Секкиа С., Алмакки О., Либ Дж.Д., Московиц И.П. Ячейка разработки. 2020;52(6):699-713.e11. doi:10.1016/j.devcel.2020.02.011

Эпигенетическая дерегуляция доменов, ассоциированных с пластинкой, при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Кёлер Ф., Борман Ф., Раддац Г. и др. Геном Мед. 2020;12(1):46. Опубликовано 25 мая 2020 г. doi:10.1186/s13073-020-00749-y

Хроматин и цитоскелетная связь определяют ядерную морфологию в клетках, экспрессирующих прогерин

Лионетти MC, Бонфанти С., Фумагалли MR и др. Биофиз J. 2020;118(9):2319-2332. doi:10.1016/j.bpj.2020.04.001

Пероксисомальные аномалии и дефицит каталазы при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Мао X, Бхарти П., Тайвалаппил А., Цао К. Старение (Олбани, Нью-Йорк). 2020;12(6):5195-5208. doi:10.18632/aging.102941

SAMMY-seq выявляет ранние изменения гетерохроматина и нарушение регуляции бивалентных генов при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Себастьен Э., Марулло Ф., Лючини Ф. и др. Нат Коммун. 2020;11(1):6274. Опубликовано 8 декабря 2020 г. doi:10.1038/s41467-020-20048-9

Нитевидные ядерные тельца, опосредованные PML2, отмечают позднее старение при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Ван М., Ван Л., Цянь М. и др. Стареющая клетка. 2020;19(6):e13147. doi:10.1111/acel.13147

Воздействие на RAS-превращающий фермент 1 преодолевает старение и улучшает прогериеподобные фенотипы дефицита ZMPSTE24

Яо Х., Чен Х., Кашиф М. и др. Стареющая клетка. 2020;19(8):e13200. doi:10.1111/acel.13200

---

2019

Несбалансированные связи между ядром и цитоскелетом приводят к общим дефектам полярности при прогерии и физиологическом старении.

Чанг В., Ван Й., Лакстон Г.В.Г., Эстлунд С., Ворман Х.Дж., Гундерсен Г.Г. Proc Natl Acad Sci США. 2019;116(9):3578-3583. doi:10.1073/pnas.1809683116

Временное введение мРНК человеческой теломеразы улучшает отличительные признаки клеток прогерии

Ли Ю, Чжоу Г, Бруно И.Г. и др. Стареющая клетка. 2019;18(4):e12979. doi:10.1111/acel.12979

Ингибирование сигнала JAK-STAT с помощью барицитиниба уменьшает воспаление и улучшает клеточный гомеостаз в клетках прогерии

Лю С., Арнольд Р., Энрикес Дж., Джабали К. Клетки. 2019;8(10):1276. Опубликовано 18 октября 2019 г. doi:10.3390/cells8101276

Дисфункция эндотелиальных клеток, полученных из iPSC, при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда у человека

Матроне Г., Тандавараян Р.А., Вальтер Б.К., Мэн С., Моджири А., Кук Дж.П. Клеточный цикл. 2019;18(19):2495-2508. doi:10.1080/15384101.2019.1651587

Метаболомное профилирование указывает на системные признаки преждевременного старения, вызванного синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Моннерат Дж., Эваристо ГПЦ, Эваристо ЖАМ и др. Метаболомика. 2019;15(7):100. Опубликовано 28 июня 2019 г. doi:10.1007/s11306-019-1558-6

Анализ соматических мутаций выявляет признаки отбора при старении in vitro первичных дермальных фибробластов

Нарису Н., Ротвелл Р., Вртачник П. и др. Стареющая клетка. 2019;18(6):e13010. doi:10.1111/acel.13010

Восстановление синтеза внеклеточного матрикса в стареющих стволовых клетках

Ронг Н., Мистриотис П., Ван Х. и др. ФАСЕБ Дж.. 2019;33(10):10954-10965. doi:10.1096/fj.201900377R

---

2018

Smurf2 регулирует стабильность и аутофагически-лизосомальный оборот ламина А и его ассоциированной с заболеванием формы прогерина

Боррони А.П., Эмануэлли А., Шах П.А. и др. Стареющая клетка. 2018;17(2):e12732. doi:10.1111/acel.12732

Фосфорилирование прогерина в интерфазе ниже и менее механочувствительно, чем ламин-A,C в мезенхимальных стволовых клетках, полученных из iPS

Чо С., Аббас А., Ирианто Дж. и др. Ядро. 2018;9(1):230-245. doi:10.1080/19491034.2018.1460185

Уменьшение канонической сигнализации β-катенина во время дифференциации остеобластов способствует остеопении при прогерии

Чой Дж.Ю., Лай Дж.К., Сюн З.М. и др. J Bone Miner Res. 2018;33(11):2059-2070. doi:10.1002/jbmr.3549

Эверолимус устраняет множественные клеточные дефекты в фибробластах пациентов с ламинопатией

DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS. [опубликованное исправление опубликовано в Proc Natl Acad Sci US A. 2018 Apr 24;115(17):E4140. doi: 10.1073/pnas.1805694115.]. Proc Natl Acad Sci США. 2018;115(16):4206-4211. doi:10.1073/pnas.1802811115

Прогнозирование возраста по транскриптому фибробластов дермы человека

Флейшер Дж.Г., Шульте Р., Цай Х.Х. и др. Геном Биол. 2018;19(1):221. Опубликовано 20 декабря 2018 г. doi:10.1186/s13059-018-1599-6

Воздействие на рецептор фосфолипазы А2 улучшает фенотипы преждевременного старения

Гриво А., Виль С., Ле Кальве Б. и др. Стареющая клетка. 2018;17(6):e12835. doi:10.1111/acel.12835

Эпигенетические часы для клеток кожи и крови, применяемые при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда и исследованиях ex vivo

Хорват С., Ошима Дж., Мартин Г.М. и др. Старение (Олбани, Нью-Йорк). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/aging.101508

Клеточный интерфероноподобный ответ связывает репликационный стресс с клеточным старением, вызванным прогерином

Крайенкамп Р., Грациано С., Колл-Бонфилл Н. и др. Представитель сотовой связи. 2018;22(8):2006-2015. doi:10.1016/j.celrep.2018.01.090

Анализ случаев LMNA-отрицательного ювенильного прогероида подтверждает наличие биаллельных мутаций POLR3A при синдроме Видемана-Раутенштрауха и расширяет фенотипический спектр мутаций PYCR1

Лессель Д., Озель А.Б., Кэмпбелл С.Э. и др. Хам Генет. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1

Аутофагическое удаление фарнезилированных карбоксиконцевых ламиновых пептидов

Лу Х, Джабали К. Клетки. 2018;7(4):33. Опубликовано 23 апреля 2018 г. doi:10.3390/cells7040033

Изоформы p53 регулируют преждевременное старение в клетках человека

фон Мулинен Н., Хорикава И., Алам Ф. и др. Онкоген. 2018;37(18):2379-2393. doi:10.1038/s41388-017-0101-3

---

2017

Макрофаги костномозгового происхождения, ингибированные SIRPA, наполняются, накапливаются и дифференцируются при регрессии солидных опухолей, вызванной антителами

Алви CM, Спинлер КР, Ирианто Дж и др. Curr Biol. 2017;27(14):2065-2077.e6. doi:10.1016/j.cub.2017.06.005

Расширение ядрышек и повышенная трансляция белков при преждевременном старении

Бухвальтер А., Хетцер М.В. Нат Коммун. 2017;8(1):328. Опубликовано 30 августа 2017 г. doi:10.1038/s41467-017-00322-z

Перепрограммирование фибробластов прогерии восстанавливает нормальный эпигенетический ландшафт

Чэнь З., Чанг В.И., Этеридж А. и др. Стареющая клетка. 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/acel.12621

Периодическое лечение ингибитором фарнезилтрансферазы и сульфорафаном улучшает клеточный гомеостаз в фибробластах прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Габриэль Д., Шафри Д.Д., Гордон Л.Б., Джабали К. Онкотаргет. 2017;8(39):64809-64826. Опубликовано 18 июля 2017 г. doi:10.18632/oncotarget.19363

Секвестрация прогерина PCNA способствует коллапсу репликативной вилки и неправильной локализации XPA при прогероидных синдромах, связанных с ламинопатией

Хилтон БА, Лю Дж, Картрайт БМ и др. ФАСЕБ Дж.. 2017;31(9):3882-3893. doi:10.1096/fj.201700014R

Жесткость сшитого матрикса и растворимые ретиноиды действуют синергетически в регуляции ядерной пластинки дифференцировки стволовых клеток

Ивановская И.Л., Свифт Дж., Спинлер К., Дингал Д., Чо С., Дишер Д.Э. Мол Биол Клетка. 2017;28(14):2010-2022. doi:10.1091/mbc.E17-01-0010

Идентификация новых белков, взаимодействующих с PDEδ

Кюхлер П., Циммерманн Г., Винцкер М., Яннинг П., Вальдманн Х., Циглер С. Биоорг Мед Хим. 2018;26(8):1426-1434. doi:10.1016/j.bmc.2017.08.033

Теломераза мРНК обращает старение в клетках прогерии

Ли И., Чжоу Г., Бруно И.Г., Кук Дж.П. J Am Coll Кардиол. 2017;70(6):804-805. doi:10.1016/j.jacc.2017.06.017

Метформин смягчает стареющие клеточные фенотипы в дермальных фибробластах при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Пак СК, Шин ОС. Эксп Дерматол. 2017;26(10):889-895. doi:10.1111/exd.13323

Нуклеоплазматические ламины определяют функции регуляции роста ламин-ассоциированного полипептида 2α в клетках прогерии

Видак С., Георгиу К., Фихтингер П., Наэтар Н., Дечат Т., Фойснер Р. J Cell Sci. 2018;131(3):jcs208462. Опубликовано 8 февраля 2018 г. doi:10.1242/jcs.208462

---

2016

Новая соматическая мутация частично спасла ребенка с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Бар Д.З., Арльт М.Ф., Брейзер Дж.Ф. и др. J Мед Генет. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295

Прогерин нарушает поддержание хромосом, истощая CENP-F из метафазных кинетохор в фибробластах прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Эйш В., Лу Х., Габриэль Д., Джабали К. Онкотаргет. 2016;7(17):24700-24718. doi:10.18632/oncotarget.8267

Темсиролимус частично спасает клеточный фенотип прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Габриэль Д., Гордон Л.Б., Джабали К. PLoS Один. 2016;11(12):e0168988. Опубликовано 29 декабря 2016 г. doi:10.1371/journal.pone.0168988

Сигнализация рецептора витамина D улучшает клеточные фенотипы при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Крайенкамп Р., Крок М., Нойманн М.А. и др. Онкотаргет. 2016;7(21):30018-30031. doi:10.18632/oncotarget.9065

NANOG меняет потенциал миогенной дифференцировки стареющих стволовых клеток, восстанавливая нитевидную организацию АКТИНА и экспрессию генов, зависящую от SRF

Мистриотис П., Баджпай В.К., Ван Х. и др. Стволовые клетки. 2017;35(1):207-221. дои:10.1002/stem.2452

Постоянное фарнезилирование мутантов ламина А, связанных с прогерией, нарушает его фосфорилирование по серину 22 во время интерфазы

Моисеева О, Лопес-Пасиенсиа С, Уот Дж, Лессард Ф, Фербейр Ж. Старение (Олбани, Нью-Йорк). 2016;8(2):366-381. doi:10.18632/aging.100903

Мутация, уничтожающая сайт расщепления ZMPSTE24 в преламине А, вызывает прогероидное расстройство

Ван Ю, Лихтер-Конеки У, Аньяне-Йебоа К и др. J Cell Sci. 2016;129(10):1975-1980. doi:10.1242/jcs.187302

Сравнение посттрансляционной относительной стабильности белков ламина с использованием системы на основе пептида 2А выявляет повышенную устойчивость прогерина к клеточной деградации.

У Д., Йейтс П.А., Чжан Х., Цао К. Ядро. 2016;7(6):585-596.

doi:10.1080/19491034.2016.1260803

Потеря H3K9me3 коррелирует с активацией ATM и дефицитом фосфорилирования гистона H2AX при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Чжан Х., Сунь Л., Ван К. и др. PLoS Один. 2016;11(12):e0167454. Опубликовано 1 декабря 2016 г. doi:10.1371/journal.pone.0167454

---

2015

Усиление жесткости ядер и размягчение хроматина при экспрессии прогерина приводит к ослаблению реакции ядер на силу

Бут Э.А., Спаньоль С.Т., Алькосер Т.А., Даль К.Н. Мягкая материя. 2015;11(32):6412-6418. doi:10.1039/c5sm00521c

Ламин А является эндогенным активатором SIRT6 и способствует опосредованному SIRT6 восстановлению ДНК

Гош С., Лю Б., Ван И., Хао Цюй, Чжоу З. Представитель сотовой связи. 2015;13(7):1396-1406. doi:10.1016/j.celrep.2015.10.006

Изучение роли иммуностарения при заражении вирусом ветряной оспы (опоясывающий лишай) в модели стареющих клеток

Ким JA, Пак SK, Кумар M, Ли CH, Шин OS. Онкотаргет. 2015;6(34):35324-35343. doi:10.18632/oncotarget.6117

Пролиферация клеток прогерии усиливается ламин-ассоциированным полипептидом 2α (LAP2α) посредством экспрессии белков внеклеточного матрикса

Видак С., Куббен Н., Дечат Т., Фойснер Р. Гены Дев. 2015;29(19):2022-2036. doi:10.1101/gad.263939.115

Фенотип-зависимые генные кластеры коэкспрессии: применение к нормальному и преждевременному старению

Ван К., Дас А., Сюн З.М., Цао К., Ханненхалли С. IEEE/ACM Trans Comput Biol Биоинформ. 2015;12(1):30-39. doi:10.1109/TCBB.2014.2359446

Метиленовый синий устраняет ядерные и митохондриальные аномалии при прогерии

Сюн З.М., Чой Дж.Ю., Ван К. и др. Стареющая клетка. 2016;15(2):279-290. doi:10.1111/acel.12434

---

2014

Сульфорафан усиливает клиренс прогерина в фибробластах прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Габриэль Д., Родл Д., Гордон Л.Б., Джабали К. Стареющая клетка. 2015;14(1):78-91. doi:10.1111/acel.12300

Механизмы, контролирующие гибель гладкомышечных клеток при прогерии посредством снижения активности поли(АДФ-рибозо)полимеразы 1

Чжан Х., Сюн З.М., Цао К. Proc Natl Acad Sci США. 2014;111(22):E2261-E2270. doi:10.1073/pnas.1320843111

---

2013

Истощение метилтрансферазы Suv39h1 улучшает восстановление ДНК и увеличивает продолжительность жизни в модели прогерии у мышей

Лю Б., Ван З., Чжан Л., Гош С., Чжэн Х., Чжоу З. Нат Коммун. 2013;4:1868. doi: 10.1038/ncomms2885

Коррелированные изменения в организации генома, метилировании гистонов и взаимодействии ДНК-ламина A/C при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

МакКорд РП, Назарио-Тул А, Чжан Х и др. Геном Res. 2013;23(2):260-269. дои:10.1101/гр.138032.112

Развертывание сателлитного гетерохроматина более высокого порядка является последовательным и ранним событием в процессе старения клеток.

Свонсон EC, Мэннинг B, Чжан H, Лоуренс JB. J Cell Биол. 2013;203(6):929-942. doi:10.1083/jcb.201306073

Ингибирующая роль прогерина в сети индукции генов дифференцировки адипоцитов из iPS-клеток

Сюн ЗМ, ЛаДана С, Ву Д, Цао К. Старение (Олбани, Нью-Йорк). 2013;5(4):288-303. doi:10.18632/aging.100550

---

2012

Автоматизированный анализ изображений формы ядра: что мы можем узнать о преждевременно состарившейся клетке?

Дрисколл МК, Альбанезе ДЖЛ, Сюн ЗМ, Мэйлман М, Лозерт В, Цао К. Старение (Олбани, Нью-Йорк). 2012;4(2):119-132. doi:10.18632/aging.100434

Прогерия: трансляционные идеи из клеточной биологии

Гордон Л.Б., Као К., Коллинз Ф.С. J Cell Биол. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072

Протеомное исследование синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда: применение 2D-хромотографии при заболевании преждевременного старения

Ван Л., Ян В., Цзю В. и др. Биохимия Биофизическая Рес Коммуникация. 2012;417(4):1119-1126. doi:10.1016/j.bbrc.2011.12.056

Наивные взрослые стволовые клетки пациентов с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда экспрессируют низкие уровни прогерина in vivo

Венцель В., Рёдл Д., Габриэль Д. и др. Биол Открытый. 2012;1(6):516-526. doi:10.1242/bio.20121149

---

2011

Сравнение структурных изменений генома, вызванных конституционным и репликативным стрессом, с помощью массива однонуклеотидных полиморфизмов и секвенирования пар-пар

Арльт МФ, Оздемир АК, Биркеланд СР, Лайонс РХ младший, Гловер ТВ, Уилсон ТЕ. Генетика. 2011;187(3):675-683. doi:10.1534/genetics.110.124776

Гидроксимочевина индуцирует de novo вариации числа копий в клетках человека

Арльт МФ, Оздемир АЦ, Биркеланд СР, Уилсон ТЕ, Гловер ТВ. Proc Natl Acad Sci США. 2011;108(42):17360-17365. doi:10.1073/pnas.1109272108

Прогерин и дисфункция теломер совместно запускают клеточное старение в нормальных человеческих фибробластах

Цао К., Блэр С.Д., Фадда Д.А. и др. J Clin Invest. 2011;121(7):2833-2844. дои: 10.1172/JCI43578

Рапамицин изменяет клеточные фенотипы и усиливает клиренс мутантных белков в клетках прогерии синдрома Хатчинсона-Гилфорда

Цао К., Грациотто Дж.Дж., Блэр К.Д. и др. Sci Transl Med. 2011;3(89):89ra58. doi:10.1126/scitranslmed.3002346

Компьютерный анализ изображений ядерной морфологии, связанной с различными ядерно-специфическими нарушениями старения

Чой С., Ван В., Рибейро А.Дж. и др. Ядро. 2011;2(6):570-579. doi:10.4161/nucl.2.6.17798

CTP: фосфохолинцитидилилтрансфераза α (CCTα) и ламины изменяют структуру ядерной мембраны, не влияя на синтез фосфатидилхолина

Гериг К., Риджуэй, Северная Дакота. Биохим Биофиз Акта. 2011;1811(6):377-385. doi:10.1016/j.bbalip.2011.04.001

Возрастная потеря ММП-3 при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Хартен И.А., Зар Р.С., Лемир Дж.М. и др. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2011;66(11):1201-1207. doi:10.1093/gerona/glr137

Низко- и высокоэкспрессирующие аллели гена LMNA: значение для развития заболевания ламинопатией

Родригес С., Эрикссон М. PLoS Один. 2011;6(9):e25472. doi:10.1371/journal.pone.0025472

Истощение стволовых клеток при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Розенгартен И., МакКенна Т., Грохова Д., Эрикссон М. Стареющая клетка. 2011;10(6):1011-1020. doi:10.1111/j.1474-9726.2011.00743.x

---

2010

Дефектная передача сигнала ламина A-Rb при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда и ее устранение путем ингибирования фарнезилтрансферазы

Марджи Дж., О'Донохью С.И., МакКлинток Д. и др. PLoS Один. 2010;5(6):e11132. Опубликовано 15 июня 2010 г. doi:10.1371/journal.pone.0011132

Сердечно-сосудистая патология при прогерии Хатчинсона-Гилфорда: корреляция с сосудистой патологией старения

Олив М., Хартен И., Митчелл Р. и др. Артериосклеротический тромб Сосудистый Биол. 2010;30(11):2301-2309. doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460

Влияние прогерина на накопление окисленных белков в фибробластах у пациентов с прогерией Хатчинсона-Гилфорда

Витери Дж., Чунг Ю.В., Штадтман Э.Р. Разработка мехстарения. 2010;131(1):2-8. doi:10.1016/j.mad.2009.11.006

---

2009

Стресс репликации вызывает изменения числа копий по всему геному в клетках человека, которые напоминают полиморфные и патогенные варианты

Арльт М.Ф., Мулле Дж.Г., Шайбли В.М. и др. Am J Hum Genet. 2009;84(3):339-350. doi:10.1016/j.ajhg.2009.01.024

Дефекты хроматина, связанные со старением, из-за потери комплекса NURD

Пегораро Г, Куббен Н, Викерт У, Гёлер Х, Хоффманн К, Мистели Т. Нат Клеточная Биология. 2009;11(10):1261-1267. дои: 10.1038/ncb1971

---

2008

Нарушение метаболизма ламина А дикого типа приводит к прогероидному фенотипу

Канделарио Дж., Судхакар С., Наварро С., Редди С., Комаи Л. Стареющая клетка. 2008;7(3):355-367. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00393.x

Зависимая от ламина А некорректная регуляция взрослых стволовых клеток, связанная с ускоренным старением

Скаффиди П., Мистели Т. Нат Клеточная Биология. 2008;10(4):452-459. дои: 10.1038/ncb1708

Повышение механочувствительности и ядерной жесткости в клетках прогерии Хатчинсона-Гилфорда: эффекты ингибиторов фарнезилтрансферазы

Верстратен В.Л., Джи Дж.Ю., Каммингс К.С., Ли Р.Т., Ламмердинг Дж. Стареющая клетка. 2008;7(3):383-393. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00382.x

---

2007

Изоформа белка ламина А, сверхэкспрессируемая при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда, нарушает митоз при прогерии и нормальных клетках

Као К., Капелл БК, Эрдос М.Р., Джабали К., Коллинз Ф.С. Proc Natl Acad Sci США. 2007;104(12):4949-4954. doi:10.1073/pnas.0611640104

Изменения в митозе и прогрессировании клеточного цикла, вызванные мутантным ламином А, который, как известно, ускоряет старение человека

Дечат Т., Шими Т., Адам С.А. и др. Proc Natl Acad Sci США. 2007;104(12):4955-4960. doi:10.1073/pnas.0700854104

Процессинг преламина А и динамика гетерохроматина при ламинопатиях

Маральди Н.М., Маттиоли Э., Латтанци Г. и др. Adv Фермент Регул. 2007;47:154-167. doi:10.1016/j.advenzreg.2006.12.016

Мутантная форма ламина А, вызывающая прогерию Хатчинсона-Гилфорда, является биомаркером клеточного старения кожи человека.

МакКлинток Д., Ратнер Д., Локуге М. и др. PLoS Один. 2007;2(12):e1269. Опубликовано 5 декабря 2007 г. doi:10.1371/journal.pone.0001269

Повышенная экспрессия прогерина, связанная с необычными мутациями LMNA, вызывает тяжелые прогероидные синдромы

Моулсон CL, Фонг LG, Гарднер JM и др. Хум Мутат. 2007;28(9):882-889. дои:10.1002/humu.20536

---

2006

Экспрессия аггрекана существенно и аномально повышена в дермальных фибробластах при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Лемир Дж. М., Патис К., Гордон Л. Б., Сэнди Дж. Д., Тул Б. П., Вайс АС. Разработка мехстарения. 2006;127(8):660-669. doi:10.1016/j.mad.2006.03.004

Мутантный ламин А прогерии Хатчинсона-Гилфорда в первую очередь поражает сосудистые клетки человека, что обнаружено антителом G608G против ламина А

МакКлинток Д., Гордон Л.Б., Джабали К. Proc Natl Acad Sci США. 2006;103(7):2154-2159. doi:10.1073/pnas.0511133103

---

2005

Спасение организации гетерохроматина при прогерии Хатчинсона-Гилфорда с помощью медикаментозного лечения

Колумбаро М., Капанни С., Маттиоли Е. и др. Клеточная Молекулярная Жизнь Sci. 2005;62(22):2669-2678. doi:10.1007/s00018-005-5318-6

Неполная обработка мутантного ламина А при прогерии Хатчинсона-Гилфорда приводит к ядерным аномалиям, которые устраняются ингибированием фарнезилтрансферазы.

Глинн М.В., Гловер Т.В. Хам Мол Генет. 2005;14(20):2959-2969. doi:10.1093/hmg/ddi326

Геномная нестабильность при преждевременном старении, вызванном ламинопатией

Лю Б., Ван Дж., Чан К.М. и др. Нат Мед. 2005;11(7):780-785. дои: 10.1038/нм1266

Новые взаимодействующие с прогерином белки-партнеры hnRNP E1, EGF, Mel 18 и UBC9 взаимодействуют с ламином A/C

Чжун Н., Раду Г., Джу В., Браун WT. Биохимия Биофизическая Рес Коммуникация. 2005;338(2):855-861. doi:10.1016/j.bbrc.2005.10.020

---

2004

Накопление мутантного ламина А вызывает прогрессирующие изменения в ядерной архитектуре при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Голдман Р.Д., Шумейкер Д.К., Эрдос М.Р. и др. Proc Natl Acad Sci США. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101

---

2003

Повторяющиеся de novo точечные мутации в ламине А вызывают синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Эрикссон М., Браун В.Т., Гордон Л.Б. и др. Природа. 2003;423(6937):293-298. дои: 10.1038/nature01629

Публикации, использующие данные из

Международная медицинская и исследовательская база данных Фонда исследований прогерии

2025

Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 2003 12 декабря [Обновлено 2025 13 марта]. В: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM и др., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (WA): Университет Вашингтона, Сиэтл; 1993-2025.

---

2024

Вмешательство при критическом стенозе аорты при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Гордон Л.Б., Бассо С., Маэстранци Дж. и др. Передний кардиоваскулярный средний. 2024;11:1356010. Опубликовано 25 апреля 2024 г. doi:10.3389/fcvm.2024.1356010

---

2023

Прогерин плазмы у пациентов с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда: разработка иммуноферментного анализа и клиническая оценка

Гордон Л.Б., Норрис В., Хамрен С. и др. Циркуляция. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002

Ингибитор фарнезилтрансферазы (FTI) лонафарниб улучшает морфологию ядра в фибробластах с дефицитом ZMPSTE24 у пациентов с прогероидным расстройством MAD-B

Одинаммаду КО, Шилагарди К, Туминелли К, судья Д.П., Гордон Л.Б., Михаэлис С. Ядро. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476

---

2022

Клональный гемопоэз не распространен при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда.

Диес-Диес М., Аморос-Перес М., де ла Баррера Х. и др. Геронаука. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Определение размера выборки для связи между продольными и временными результатами с использованием параметризации зависимых от времени наклонов совместного моделирования

Леклер Дж., Массаро Дж., Свердлов О., Гордон Л., Триподис Ю. Стат Мед. 2022;41(30):5810-5829. дои: 10.1002/сим.9595

---

2021

Новый гомозиготный синонимичный вариант еще больше расширяет фенотипический спектр патологий, связанных с POLR3A

Лессель Д., Рэдинг К., Кэмпбелл С.Э. и др. Am J Med Genet A. 2022;188(1):216-223. doi:10.1002/ajmg.a.62525

---

2018

Эверолимус устраняет множественные клеточные дефекты в фибробластах пациентов с ламинопатией

DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS. [опубликованное исправление опубликовано в Proc Natl Acad Sci US A. 2018 Apr 24;115(17):E4140. doi: 10.1073/pnas.1805694115]. Proc Natl Acad Sci США. 2018;115(16):4206-4211. doi:10.1073/pnas.1802811115

Связь лечения лонафарнибом по сравнению с отсутствием лечения с уровнем смертности у пациентов с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Гордон Л.Б., Шаппелл Х., Массаро Дж. и др. ДЖАМА. 2018;319(16):1687-1695. дои:10.1001/jama.2018.3264

Анализ случаев LMNA-отрицательного ювенильного прогероида подтверждает наличие биаллельных мутаций POLR3A при синдроме Видемана-Раутенштрауха и расширяет фенотипический спектр мутаций PYCR1

Лессель Д., Озель А.Б., Кэмпбелл С.Э. и др. Хам Генет. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1

---

2017

Офтальмологические особенности прогерии

Мантагос И.С., Клейнман М.Э., Киран М.В., Гордон Л.Б. Am J Офтальмол. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020

---

2016

Новая соматическая мутация частично спасла ребенка с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Бар Д.З., Арльт М.Ф., Брейзер Дж.Ф. и др. J Мед Генет. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295

Клиническое исследование ингибиторов фарнезилирования белков Лонафарниба, Правастатина и Золедроновой кислоты у детей с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Гордон Л.Б., Клейнман М.Э., Массаро Дж. и др. Циркуляция. 2016;134(2):114-125. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188

Электрические дефекты сердца у прогероидных мышей и пациентов с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда с изменениями ядерной пластинки

Ривера-Торрес Дж., Кальво С.Дж., Ллах А. и др. Proc Natl Acad Sci США. 2016;113(46):E7250-E7259. doi:10.1073/pnas.1603754113

---

2015

Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Ульрих Н.Дж., Гордон Л.Б. Handb Clin Neurol. 2015;132:249-264. doi:10.1016/B978-0-444-62702-5.00018-4

---

2014

Влияние ингибиторов фарнезилирования на выживаемость при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Гордон Л.Б., Массаро Дж., Д'Агостино Р.Б.-старший и др. Циркуляция. 2014;130(1):27-34. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285

Начальные кожные проявления синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Рорк Дж. Ф., Хуан Дж. Т., Гордон Л. Б., Клейнман М., Киран М. В., Лян МГ. Педиатр Дерматол. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284

---

2013

Визуализационные характеристики цереброваскулярной артериопатии и инсульта при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Сильвера В.М., Гордон Л.Б., Орбах Д.Б., Кэмпбелл С.Э., Махан Дж.Т., Ульрих Н.Дж. AJNR Am J Нейрорадиол. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341

Неврологические особенности синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда после лечения лонафарнибом

Ульрих Н.Дж., Киран М.В., Миллер Д.Т. и др. Неврология. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0

---

2012

Механизмы преждевременного старения сосудов у детей с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Герхард-Герман М., Смут Л.Б., Уэйк Н. и др. Гипертония. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/ГИПЕРТЕНЗИЯХА.111.180919

Клиническое исследование ингибитора фарнезилтрансферазы у детей с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Гордон Л.Б., Клейнман М.Э., Миллер Д.Т. и др. Proc Natl Acad Sci США. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109

Черепно-лицевые аномалии при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Ульрих Нью-Джерси, Сильвера В.М., Кэмпбелл С.Э., Гордон Л.Б. AJNR Am J Нейрорадиол. 2012;33(8):1512-1518. doi:10.3174/ajnr.A3088

Перспективное исследование рентгенологических проявлений при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Кливленд Р.Х., Гордон Л.Б., Клейнман М.Э. и др. Педиатр Радиол. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1

Прогерия: трансляционные идеи из клеточной биологии

Гордон Л.Б., Као К., Коллинз Ф.С. J Cell Биол. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072

---

2011

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда — это дисплазия скелета.

Гордон К.М., Гордон Л.Б., Снайдер Б.Д. и др. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392

Низко- и высокоэкспрессирующие аллели гена LMNA: значение для развития заболевания ламинопатией

Родригес С., Эрикссон М. PLoS Один. 2011;6(9):e25472. doi:10.1371/journal.pone.0025472

---

2010

Сердечно-сосудистая патология при прогерии Хатчинсона-Гилфорда: корреляция с сосудистой патологией старения

Олив М., Хартен И., Митчелл Р. и др. Артериосклеротический тромб Сосудистый Биол. 2010;30(11):2301-2309. doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460

---

2008

Обратимый фенотип в мышиной модели синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Сагелиус Х, Розенгардтен Й, Шмидт Э, Зоннабенд С, Розелл Б, Эрикссон М. J Мед Генет. 2008;45(12):794-801. doi:10.1136/jmg.2008.060772

Целенаправленная трансгенная экспрессия мутации, вызывающей синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда, приводит к пролиферативному и дегенеративному заболеванию эпидермиса

Сагелиус Х., Розенгардтен Ю., Ханиф М. и др. J Cell Sci. 2008;121(Часть 7):969-978. doi:10.1242/jcs.022913

Фенотип и течение синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Меридет МА, Гордон ЛБ, Клаусс С и др. N Engl J Med. 2008;358(6):592-604. doi:10.1056/NEJMoa0706898

---

2007

Прогрессирование заболевания при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда: влияние на рост и развитие

Гордон Л.Б., МакКартен К.М., Джобби-Хердер А. и др. Педиатрия. 2007;120(4):824-833. doi:10.1542/педс.2007-1357

Новые подходы к прогерии

Киран М.В., Гордон Л., Кляйнман М. [опубликованное исправление опубликовано в Pediatrics. 2007 Декабрь;120(6):1405]. Педиатрия. 2007;120(4):834-841. doi:10.1542/педс.2007-1356

---

2005

Снижение уровня адипонектина и холестерина ЛПВП без повышения уровня С-реактивного белка: ключи к разгадке биологии преждевременного атеросклероза при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Гордон Л.Б., Хартен И.А., Патти М.Е., Лихтенштейн А.Х. J Педиатр. 2005;146(3):336-341. doi:10.1016/j.jpeds.2004.10.064

Ингибирование фарнезилирования прогерина предотвращает характерное ядерное блеббинговое образование при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда.

Капелл BC, Эрдос MR, Мадиган JP и др. Proc Natl Acad Sci США. 2005;102(36):12879-12884. doi:10.1073/pnas.0506001102

---

2004

Накопление мутантного ламина А вызывает прогрессирующие изменения в ядерной архитектуре при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Голдман Р.Д., Шумейкер Д.К., Эрдос М.Р. и др. Proc Natl Acad Sci США. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101

---

 

Публикации, сообщающие о результатах клинических испытаний

Спонсируется Фонд исследований прогерии

2025

Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 2003 12 декабря [Обновлено 2025 13 марта]. В: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM и др., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (WA): Университет Вашингтона, Сиэтл; 1993-2025.

Продольные изменения деформации миокарда при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Олсен Ф.Дж., Биринг-Сёренсен Т., Лунце Ф.И. и др. Циркулярная кардиоваскулярная визуализация. 2025;18(2):e017544. doi:10.1161/CIRCIMAGING.124.017544

---

2024

Аномальная деформация миокарда, несмотря на нормальную фракцию выброса при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Олсен Ф.Дж., Биринг-Сёренсен Т., Лунце Ф. и др. Ассоциация J Am Heart. 2024;13(3):e031470. doi:10.1161/JAHA.123.031470

---

2023

Прогерин плазмы у пациентов с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда: разработка иммуноферментного анализа и клиническая оценка

Гордон Л.Б., Норрис В., Хамрен С. и др. Циркуляция. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002

Базовый диапазон движений, сила, двигательная функция и участие у молодых людей с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Маллой Дж., Берри Э., Коррейя А. и др. Phys Occup Ther Педиатр. 2023;43(4):482-501. doi:10.1080/01942638.2022.2158054

Прогрессирование сердечных аномалий при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда: проспективное лонгитюдное исследование

Олсен Ф.Дж., Гордон Л.Б., Смут Л. и др. Циркуляция. 2023;147(23):1782-1784. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064370

---

2022

Клональный гемопоэз не распространен при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда.

Диес-Диес М., Аморос-Перес М., де ла Баррера Х. и др. Геронаука. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Резюме одобрения FDA препарата лонафарниб (Зокинви) для лечения синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда и прогероидных ламинопатий с дефицитом процессинга

Сузуки М., Дженг Л.Дж.Б., Чефо С. и др. Дженет Мед. 2023;25(2):100335. doi:10.1016/j.gim.2022.11.003

---

2020

Созревание скелета и закономерности роста длинных костей у пациентов с прогерией: ретроспективное исследование

Цай А., Джонстон П.Р., Гордон Л.Б., Уолтерс М., Кляйнман М., Лаор Т. Lancet Здоровье ребенка и подростка. 2020;4(4):281-289. doi:10.1016/S2352-4642(20)30023-7

---

2019

Внескелетные кальцификаты при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Гордон К.М., Кливленд Р.Х., Балтрусайтис К. и др. Кость. 2019;125:103-111. doi:10.1016/j.bone.2019.05.008

---

2018

Связь лечения лонафарнибом по сравнению с отсутствием лечения с уровнем смертности у пациентов с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Гордон Л.Б., Шаппелл Х., Массаро Дж. и др. ДЖАМА. 2018;319(16):1687-1695. дои:10.1001/jama.2018.3264

Исследование белков плазмы у детей с прогерией до начала и во время терапии лонафарнибом

Гордон Л.Б., Кэмпбелл С.Э., Массаро Дж.М. и др. Педиатр Рес. 2018;83(5):982-992. дои:10.1038/пр.2018.9

Микробиом в местах рецессии десен у детей с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Бассир С.Х., Чейз И., Пастер Б.Дж. и др. J Пародонтолог. 2018;89(6):635-644. doi:10.1002/JPER.17-0351

Пубертатный период у девочек-подростков с прогерией

Грир ММ, Клейнман МЭ, Гордон ЛБ и др. J Педиатр Адолеск Гинекол. 2018;31(3):238-241. doi:10.1016/j.jpag.2017.12.005

Нарушения со стороны сердца у пациентов с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Пракаш А., Гордон Л.Б., Кляйнман М.Э. и др. JAMA Кардиол. 2018;3(4):326-334. doi:10.1001/jamacardio.2017.5235

---

2017

Офтальмологические особенности прогерии

Мантагос И.С., Клейнман М.Э., Киран М.В., Гордон Л.Б. Am J Офтальмол. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020

---

2016

Клиническое исследование ингибиторов фарнезилирования белков Лонафарниба, Правастатина и Золедроновой кислоты у детей с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Гордон Л.Б., Клейнман М.Э., Массаро Дж. и др. Циркуляция. 2016;134(2):114-125. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188

Поиск лекарства от одного из самых редких заболеваний: прогерии

Коллинз ФС. Циркуляция. 2016;134(2):126-129. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022965

---

2014

Влияние ингибиторов фарнезилирования на выживаемость при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Гордон Л.Б., Массаро Дж., Д'Агостино Р.Б.-старший и др. Циркуляция. 2014;130(1):27-34. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285

Начальные кожные проявления синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Рорк Дж. Ф., Хуан Дж. Т., Гордон Л. Б., Клейнман М., Киран М. В., Лян МГ. Педиатр Дерматол. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284

---

2013

Визуализационные характеристики цереброваскулярной артериопатии и инсульта при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Сильвера В.М., Гордон Л.Б., Орбах Д.Б., Кэмпбелл С.Э., Махан Дж.Т., Ульрих Н.Дж. AJNR Am J Нейрорадиол. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341

Неврологические особенности синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда после лечения лонафарнибом

Ульрих Н.Дж., Киран М.В., Миллер Д.Т. и др. Неврология. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0

Переход от открытия генов к клиническим испытаниям при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Кинг А.А., Хейер Г.Л. Неврология. 2013;81(5):408-409. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d87cd

---

2012

Клиническое исследование ингибитора фарнезилтрансферазы у детей с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Гордон Л.Б., Клейнман М.Э., Миллер Д.Т. и др. Proc Natl Acad Sci США. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109

Механизмы преждевременного старения сосудов у детей с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Герхард-Герман М., Смут Л.Б., Уэйк Н. и др. Гипертония. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/ГИПЕРТЕНЗИЯХА.111.180919

Перспективное исследование рентгенологических проявлений при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Кливленд Р.Х., Гордон Л.Б., Клейнман М.Э. и др. Педиатр Радиол. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1

Черепно-лицевые аномалии при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Ульрих Нью-Джерси, Сильвера В.М., Кэмпбелл С.Э., Гордон Л.Б. AJNR Am J Нейрорадиол. 2012;33(8):1512-1518. doi:10.3174/ajnr.A3088

---

2011

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда — это дисплазия скелета.

Гордон CM, Гордон LB, Снайдер BD и др. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392

Отологические и аудиологические проявления синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Гардиани Э., Залевски С., Брюэр С. и др. Ларингоскоп. 2011;121(10):2250-2255. doi:10.1002/lary.22151

---

2009

Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда: оральные и краниофациальные фенотипы

Доминго Д.Л., Трухильо М.И., Совет SE и др. Оральный Дис. 2009;15(3):187-195. doi:10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x

---

2008

Фенотип и течение синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Меридет МА, Гордон ЛБ, Клаусс С и др. N Engl J Med. 2008;358(6):592-604. doi:10.1056/NEJMoa0706898

 

Публикации, подтверждающие грантовое финансирование от

Фонд исследований прогерии

2025

Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 2003 12 декабря [Обновлено 2025 13 марта]. В: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM и др., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (WA): Университет Вашингтона, Сиэтл; 1993-2025.

Восстановление уровня нейропептида Y в гипоталамусе улучшает фенотип преждевременного старения у мышей

Феррейра-Маркес М., Кармо-Сильва С., Перейра Дж. и др. Геронаука. Опубликовано онлайн 27 февраля 2025 г. doi:10.1007/s11357-025-01574-0

Продольные изменения деформации миокарда при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Олсен Ф.Дж., Биринг-Сёренсен Т., Лунце Ф.И. и др. Циркулярная кардиоваскулярная визуализация. 2025;18(2):e017544. doi:10.1161/CIRCIMAGING.124.017544

---

2024

Вмешательство при критическом стенозе аорты при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Гордон Л.Б., Бассо С., Маэстранци Дж. и др. Передний кардиоваскулярный средний. 2024;11:1356010. Опубликовано 25 апреля 2024 г. doi:10.3389/fcvm.2024.1356010

Воспаление и фиброз при прогерии: органоспецифические реакции в модели мышей HGPS

Крюгер П., Шролл М., Фенцл Ф. и др. Int J Mol Sci. 2024;25(17):9323. Опубликовано 28 августа 2024 г. doi:10.3390/ijms25179323

Ингибитор NLRP3 дапансутрил улучшает терапевтическое действие лонафарниба на прогероидных мышах

Муэла-Сарсуэла И., Суарес-Риверо Х.М., Бой-Руис Д. и др. Стареющая клетка. 2024;23(9):e14272. doi:10.1111/acel.14272

Аномальная деформация миокарда, несмотря на нормальную фракцию выброса при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Олсен Ф.Дж., Биринг-Сёренсен Т., Лунце Ф. и др. Ассоциация J Am Heart. 2024;13(3):e031470. doi:10.1161/JAHA.123.031470

Сосудистая кальцификация: пассивный процесс, требующий активного ингибирования

Вилла-Беллоста Р. Биология (Базель). 2024;13(2):111. Опубликовано 9 февраля 2024 г. doi:10.3390/biology13020111

Заболевания периферических артерий и их исходы: как улучшить прогнозирование риска?

Янамандала М., Гудо Г., Герхард-Херман, доктор медицинских наук. Евро Сердце J. 2024;45(19):1750-1752. doi:10.1093/eurheartj/ehae154

---

2023

Грелин задерживает преждевременное старение при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Феррейра-Маркеш М., Карвальо А., Франко А.С. и др. Стареющая клетка. 2023;22(12):e13983. doi:10.1111/acel.13983

Прогерин плазмы у пациентов с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда: разработка иммуноферментного анализа и клиническая оценка

Гордон Л.Б., Норрис В., Хамрен С. и др. Циркуляция. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002

Влияние комбинированного лечения барицитинибом и FTI на адипогенез при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда и других липодистрофических ламинопатиях

Хартингер Р., Ледерер Э.М., Шена Э., Латтанци Г., Джабали К. Клетки. 2023;12(10):1350. Опубликовано 9 мая 2023 г. doi:10.3390/cells12101350

Анализ оборота и репликации с помощью изотопной маркировки (TRAIL) выявляет влияние тканевого контекста на продолжительность жизни белков и органелл.

Хаспер Дж, Велле К, Григоренко Дж, Гаеммагами С, Бухвальтер А. Мол. Системная Биол.. 2023;19(4):e11393. doi:10.15252/msb.202211393

Длительное время жизни и тканеспецифическое накопление ламина А/С при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Хаспер Дж, Велле К, Свовик К, Григоренко Дж, Гаеммагами С, Бухвальтер А. J Cell Биол. 2024;223(1):e202307049. doi:10.1083/jcb.202307049

Прогеринин, ингибитор прогерина, облегчает сердечные нарушения у модельной мыши с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Кан С.М., Со С., Сон Э.Дж. и др. Клетки. 2023;12(9):1232. Опубликовано 24 апреля 2023 г. doi:10.3390/cells12091232

Новый флуоресцентный зонд для визуализации прогерина

Масисиор Х, Фернандес Д., Ортега-Гутьеррес С. Биоорг Хим. 2024;142:106967. doi:10.1016/j.bioorg.2023.106967

Базовый диапазон движений, сила, двигательная функция и участие у молодых людей с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Маллой Дж., Берри Э., Коррейя А. и др. Phys Occup Ther Педиатр. 2023;43(4):482-501. doi:10.1080/01942638.2022.2158054

Ингибитор фарнезилтрансферазы (FTI) лонафарниб улучшает морфологию ядра в фибробластах с дефицитом ZMPSTE24 у пациентов с прогероидным расстройством MAD-B

Одинаммаду КО, Шилагарди К, Туминелли К, судья Д.П., Гордон Л.Б., Михаэлис С. Ядро. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476

Прогрессирование сердечных аномалий при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда: проспективное лонгитюдное исследование

Олсен Ф.Дж., Гордон Л.Б., Смут Л. и др. Циркуляция. 2023;147(23):1782-1784. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064370

---

2022

Прогерия: взгляд на потенциальные цели для лекарственных препаратов и стратегии лечения

Бенедикто I, Чен X, Берго М.О., Андрес В. Мнение экспертов Ther Цели. 2022;26(5):393-399. doi:10.1080/14728222.2022.2078699

Количественное определение фарнезилированного прогерина в клетках пациентов с прогерией Хатчинсона-Гилфорда методом масс-спектрометрии

Камафейта Э, Хорхе И, Ривера-Торрес Х, Андрес В, Васкес Х. Int J Mol Sci. 2022;23(19):11733. Опубликовано 3 октября 2022 г. doi:10.3390/ijms231911733

Клональный гемопоэз не распространен при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда.

Диес-Диес М., Аморос-Перес М., де ла Баррера Х. и др. Геронаука. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Эндотелиальная и системная регуляция miR-34a-5p тонко настраивает старение при прогерии

Манаканатас С., Гадж С.К., Агич А. и др. Старение (Олбани, Нью-Йорк). 2022;14(1):195-224. doi:10.18632/aging.203820

---

2021

Молекулярные и клеточные механизмы, лежащие в основе сердечно-сосудистых заболеваний при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда: уроки, извлеченные из животных моделей

Бенедикто I, Дорадо Б, Андрес В. Клетки. 2021;10(5):1157. Опубликовано 11 мая 2021 г. doi:10.3390/cells10051157

Низкомолекулярный ингибитор ICMT задерживает старение клеток синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Чен X, Яо Х, Кашиф М и др. Элифе. 2021;10:e63284. Опубликовано 2 февраля 2021 г. doi:10.7554/eLife.63284

Целевой антисмысловой терапевтический подход при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Эрдос М.Р., Кабрал В.А., Таварес У.Л. и др. Нат Мед. 2021;27(3):536-545. doi:10.1038/s41591-021-01274-0

Ингибирование инфламмасомы NLRP3 увеличивает продолжительность жизни в мышиной модели прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Гонсалес-Домингес А., Монтаньес Р., Кастехон-Вега Б. и др. ЭМБО Мол Мед. 2021;13(10):e14012. doi:10.15252/emmm.202114012

Прогеринин, оптимизированный ингибитор связывания прогерина с ламином А, улучшает фенотипы преждевременного старения при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Kang SM, Yoon MH, Ahn J, et al. [опубликованное исправление опубликовано в Commun Biol. 2021 Mar 2;4(1):297. doi: 10.1038/s42003-021-01843-6]. Коммунальная Биология. 2021;4(1):5. Опубликовано 4 января 2021 г. doi:10.1038/s42003-020-01540-w

Редактирование оснований in vivo устраняет синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда у мышей

Коблан Л.В., Эрдос М.Р., Уилсон С. и др. Природа. 2021;589(7843):608-614. doi:10.1038/s41586-020-03086-7

Новый гомозиготный синонимичный вариант еще больше расширяет фенотипический спектр патологий, связанных с POLR3A

Лессель Д., Рэдинг К., Кэмпбелл С.Э. и др. Am J Med Genet A. 2022;188(1):216-223. doi:10.1002/ajmg.a.62525

Паклитаксел смягчает структурные изменения и дефекты сердечной проводящей системы в мышиной модели синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Масиас А, Диас-Ларроса Ж.Дж., Бланко И. и др. Кардиоваскулярный Рез. 2022;118(2):503-516. doi:10.1093/cvr/cvab055

Перспективы терапии малыми молекулами для лечения прогерии

Масисиор Х, Маркос-Рамиро Б, Ортега-Гутьеррес С. Int J Mol Sci. 2021;22(13):7190. Опубликовано 3 июля 2021 г. doi:10.3390/ijms22137190

Терапия на основе изопренилцистеинкарбоксилметилтрансферазы при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Маркос-Рамиро Б., Хиль-Ордоньес А., Марин-Рамос Н.И. и др. ACS Cent Sci. 2021;7(8):1300-1310. doi:10.1021/acscentsci.0c01698

Систематический скрининг выявляет терапевтические антисмысловые олигонуклеотиды для синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Путтараджу М., Джексон М., Кляйн С. и др. [опубликованное исправление опубликовано в журнале Nat Med. 2021 июля;27(7):1309. doi: 10.1038/s41591-021-01415-5]. Нат Мед. 2021;27(3):526-535. doi:10.1038/s41591-021-01262-4

Пожизненное ограничение потребления аминокислот с разветвленной цепью в рационе имеет специфичные для пола преимущества в отношении слабости и продолжительности жизни у мышей

Ричардсон Н.Е., Конон Э.Н., Шустер Х.С. и др. Нат Старение. 2021;1(1):73-86. doi:10.1038/s43587-020-00006-2

Нейтрализация интерлейкина-6 улучшает симптомы у преждевременно состарившихся мышей

Скуарцони С., Шена Е., Сабателли П. и др. Стареющая клетка. 2021;20(1):e13285. doi:10.1111/acel.13285

Снижение сократимости гладких мышц сосудов при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда связано с дефектной экспрессией тяжелой цепи миозина гладких мышц

фон Клик Р., Кастаньино П., Робертс Э., Талвар С., Феррари Г., Ассоян Р.К. Научный представитель. 2021;11(1):10625. Опубликовано 19 мая 2021 г. doi:10.1038/s41598-021-90119-4

---

2020

Нейропептид Y усиливает клиренс прогерина и улучшает стареющий фенотип клеток человеческого синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Авелейра К.А., Феррейра-Маркес М., Кортес Л. и др. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2020;75(6):1073-1078. doi:10.1093/gerona/glz280

Взаимодействие ядерной оболочки с хроматином в физиологии и патологии

Бурла Р., Ла Торре М., Маккарони К., Верни Ф., Джунта С., Саджио И. Ядро. 2020;11(1):205-218. doi:10.1080/19491034.2020.1806661

Участие ламина А в процессах старения

Ценни В., Капанни С., Маттиоли Э. и др. Старение Res Rev. 2020;62:101073. doi:10.1016/j.arr.2020.101073

Оценка мышечно-скелетного фенотипа модели прогерии у мышей G608G с лонафарнибом, правастатином и золедроновой кислотой в качестве групп лечения

Кубрия М.Б., Суарес С., Масуди А. и др. Proc Natl Acad Sci США. 2020;117(22):12029-12040. doi:10.1073/pnas.1906713117

Выявление общих кардиометаболических изменений и нарушенных путей в моделях старения на мышах и свиньях

Фанжул В., Хорхе И., Камафейта Э. и др. Стареющая клетка. 2020;19(9):e13203. doi:10.1111/acel.13203

Фосфорилированный ламин А/С внутри ядра связывает активные энхансеры, связанные с аномальной транскрипцией при прогерии

Икегами К., Секкиа С., Алмакки О., Либ Дж.Д., Московиц И.П. Ячейка разработки. 2020;52(6):699-713.e11. doi:10.1016/j.devcel.2020.02.011

Жесткость цитоскелета регулирует клеточное старение и врожденный иммунный ответ при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Му X, Ценг С, Хэмбрайт ВС и др. Стареющая клетка. 2020;19(8):e13152. doi:10.1111/acel.13152

Первая модель обезьяны прогерии, созданная с помощью базового редактора

Редди П., Шао И., Эрнандес-Бенитес Р., Нуньес Деликадо Е., Исписуа Бельмонте Х.С. Белковая клетка. 2020;11(12):862-865. doi:10.1007/s13238-020-00765-z

Созревание скелета и закономерности роста длинных костей у пациентов с прогерией: ретроспективное исследование

Цай А., Джонстон П.Р., Гордон Л.Б., Уолтерс М., Кляйнман М., Лаор Т. Lancet Здоровье ребенка и подростка. 2020;4(4):281-289. doi:10.1016/S2352-4642(20)30023-7

Новые методы лечения прогерии

Вилла-Беллоста Р. Старение (Олбани, Нью-Йорк). 2019;11(24):11801-11802. doi:10.18632/aging.102626

Пищевая добавка магния увеличивает продолжительность жизни в мышиной модели прогерии

Вилла-Беллоста Р. ЭМБО Мол Мед. 2020;12(10):e12423. doi:10.15252/emmm.202012423

Теория редокса в прогерии

Вилла-Беллоста Р. Старение (Олбани, Нью-Йорк). 2020;12(21):20934-20935. doi:10.18632/aging.104211

---

2019

Продолжительность жизни и здоровье путем трансплантации фекальной микробиоты прогероидным мышам

Барсена С., Вальдес-Мас Р., Майораль П. и др. Нат Мед. 2019;25(8):1234-1242. doi:10.1038/s41591-019-0504-5

Однократная доза терапии CRISPR-Cas9 продлевает продолжительность жизни мышей с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Бейрет Э., Ляо Х.К., Ямамото М. и др. Нат Мед. 2019;25(3):419-422. doi:10.1038/s41591-019-0343-4

Создание и характеристика новой модели синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда на основе мини-свиней

Дорадо Б., Плен Г.Г., Бареттино А. и др. Cell Discov. 2019;5:16. Опубликовано 19 марта 2019 г. doi:10.1038/s41421-019-0084-z

Внескелетные кальцификаты при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Гордон К.М., Кливленд Р.Х., Балтрусайтис К. и др. Кость. 2019;125:103-111. doi:10.1016/j.bone.2019.05.008

Потеря клеток гладких мышц сосудов лежит в основе ускоренного атеросклероза при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Хамчик МР, Андрес В. Ядро. 2019;10(1):28-34. doi:10.1080/19491034.2019.1589359

Прогерин ускоряет атеросклероз, вызывая стресс эндоплазматического ретикулума в гладкомышечных клетках сосудов

Хамчик М.Р., Вилла-Беллоста Р., Кесада В. и др. ЭМБО Мол Мед. 2019;11(4):e9736. doi:10.15252/emmm.201809736

Ремоделирование ниш гемопоэтических стволовых клеток костного мозга способствует расширению миелоидных клеток во время преждевременного или физиологического старения

Хо Ю.Х., Дель Торо Р., Ривера-Торрес Дж. и др. Клетка Стволовая Клетка. 2019;25(3):407-418.e6. doi:10.1016/j.stem.2019.06.007

Дисфункция эндотелиальных клеток, полученных из iPSC, при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда у человека

Матроне Г., Тандавараян Р.А., Вальтер Б.К., Мэн С., Моджири А., Кук Дж.П. Клеточный цикл. 2019;18(19):2495-2508. doi:10.1080/15384101.2019.1651587

Разработка терапии на основе CRISPR/Cas9 для лечения синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Сантьяго-Фернандес О., Осорио Ф.Г., Кесада В. и др. Нат Мед. 2019;25(3):423-426. doi:10.1038/s41591-018-0338-6

Физико-химическая механотрансдукция изменяет форму и механику ядра посредством образования гетерохроматина

Стивенс А.Д., Лю П.З., Кандула В. и др. Мол Биол Клетка. 2019;30(17):2320-2330. doi:10.1091/mbc.E19-05-0286

Терапия на основе АТФ предотвращает кальцификацию сосудов и увеличивает продолжительность жизни в мышиной модели синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Вилла-Беллоста Р. Proc Natl Acad Sci США. 2019;116(47):23698-23704. doi:10.1073/pnas.1910972116

Влияние ацетатно- или цитратно-подкисленного бикарбонатного диализата на кальцификацию стенки аорты ex vivo

Вилья-Беллоста Р., Эрнандес-Мартинес Э., Мерида-Эрреро Э., Гонсалес-Парра Э. Научный представитель. 2019;9(1):11374. Опубликовано 6 августа 2019 г. doi:10.1038/s41598-019-47934-7

Под вопросом безопасность кальцидиола у пациентов, находящихся на гемодиализе

Вилья-Беллоста Р., Махильо-Фернандес И., Ортис А., Гонсалес-Парра Э. Питательные вещества. 2019;11(5):959. Опубликовано 26 апреля 2019 г. doi:10.3390/nu11050959

---

2018

Ограничение метионина увеличивает продолжительность жизни у прогероидных мышей и изменяет метаболизм липидов и желчных кислот

Барсена С., Кирос П.М., Дюран С. и др. Представитель сотовой связи. 2018;24(9):2392-2403. doi:10.1016/j.celrep.2018.07.089

Микробиом в местах рецессии десен у детей с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Бассир С.Х., Чейз И., Пастер Б.Дж. и др. J Пародонтолог. 2018;89(6):635-644. doi:10.1002/JPER.17-0351

Геномная нестабильность и дефекты репликации ДНК при прогероидных синдромах

Бурла Р., Ла Торре М., Мерильяно К., Верни Ф., Саджио И. Ядро. 2018;9(1):368-379. doi:10.1080/19491034.2018.1476793

Модели на мышах помогут выявить основные признаки старения человека

Фольгерас А.Р., Фрейтас-Родригес С., Веласко Г., Лопес-Отин К. Циркуляр Res. 2018;123(7):905-924. doi:10.1161/CIRCRESAHA.118.312204

Исследование белков плазмы у детей с прогерией до начала и во время терапии лонафарнибом

Гордон Л.Б., Кэмпбелл С.Э., Массаро Дж.М. и др. Педиатр Рес. 2018;83(5):982-992. дои:10.1038/пр.2018.9

Связь лечения лонафарнибом по сравнению с отсутствием лечения с уровнем смертности у пациентов с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Гордон Л.Б., Шаппелл Х., Массаро Дж. и др. ДЖАМА. 2018;319(16):1687-1695. дои:10.1001/jama.2018.3264

Пубертатный период у девочек-подростков с прогерией

Грир ММ, Клейнман МЭ, Гордон ЛБ и др. J Педиатр Адолеск Гинекол. 2018;31(3):238-241. doi:10.1016/j.jpag.2017.12.005

Ускоренный атеросклероз при HGPS

Хамчик МР, Андрес В. Старение (Олбани, Нью-Йорк). 2018;10(10):2555-2556. doi:10.18632/aging.101608

Специфическая для гладких мышц сосудов экспрессия прогерина ускоряет атеросклероз и смерть в мышиной модели синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Хамчик М.Р., Вилла-Беллоста Р., Гонсало П. и др. Циркуляция. 2018;138(3):266-282. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.117.030856

Анализ случаев LMNA-отрицательного ювенильного прогероида подтверждает наличие биаллельных мутаций POLR3A при синдроме Видемана-Раутенштрауха и расширяет фенотипический спектр мутаций PYCR1

Лессель Д., Озель А.Б., Кэмпбелл С.Э. и др. Хам Генет. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1

Экспрессия эндотелиального прогерина вызывает сердечно-сосудистую патологию за счет нарушения механоответа

Османагич-Майерс С., Кисс А., Манаканатас С. и др. J Clin Invest. 2019;129(2):531-545. дои: 10.1172/JCI121297

Нарушения со стороны сердца у пациентов с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Пракаш А., Гордон Л.Б., Кляйнман М.Э. и др. JAMA Кардиол. 2018;3(4):326-334. doi:10.1001/jamacardio.2017.5235

OGT (O-GlcNAc трансфераза) селективно модифицирует множественные остатки, уникальные для ламина А

Саймон Д.Н., Ристон А., Фань К. и др. Клетки. 2018;7(5):44. Опубликовано 17 мая 2018 г. doi:10.3390/cells7050044

Путь ядерного импорта — ключ к спасению доминирующих фенотипов прогерина

Уилсон КЛ. Научный сигнал. 2018;11(537):eaat9448. Опубликовано 3 июля 2018 г. doi:10.1126/scisignal.aat9448

Дифференциальная кинетика старения стволовых клеток при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда и синдроме Вернера

У З, Чжан В, Сун М и др. Белковая клетка. 2018;9(4):333-350. doi:10.1007/s13238-018-0517-8

---

2017

Функциональная значимость микроРНК в преждевременном старении

Каравиа ХМ, Ройс-Валле Д, Моран-Альварес А, Лопес-Отин К. Разработка мехстарения. 2017;168:10-19. doi:10.1016/j.mad.2017.05.003

Перепрограммирование фибробластов прогерии восстанавливает нормальный эпигенетический ландшафт

Чэнь З., Чанг В.И., Этеридж А. и др. Стареющая клетка. 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/acel.12621

Ламины типа А и сердечно-сосудистые заболевания при синдромах преждевременного старения

Дорадо Б., Андрес В. Curr Opin Cell Biol. 2017;46:17-25. doi:10.1016/j.ceb.2016.12.005

Последовательности LMNA 60 706 неродственных индивидуумов выявили 132 новых миссенс-варианта в ламинах типа А и предполагают связь между вариантом p.G602S и диабетом 2 типа – PubMed (nih.gov)

Флорвик А., Дхармарадж Т., Юргенс Дж., Валле Д., Уилсон К.Л.  Передняя Генета. 2017;8:79. Опубликовано 15 июня 2017 г. doi:10.3389/fgene.2017.00079

Периодическое лечение ингибитором фарнезилтрансферазы и сульфорафаном улучшает клеточный гомеостаз в фибробластах прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Габриэль Д., Шафри Д.Д., Гордон Л.Б., Джабали К. Онкотаргет. 2017;8(39):64809-64826. Опубликовано 18 июля 2017 г. doi:10.18632/oncotarget.19363

Старение сердечно-сосудистой системы: уроки синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Хамчик М.Р., дель Кампо Л., Андрес В. Annu Rev Physiol. 2018;80:27-48. doi:10.1146/annurev-physiol-021317-121454

Секвестрация прогерина PCNA способствует коллапсу репликативной вилки и неправильной локализации XPA при прогероидных синдромах, связанных с ламинопатией

Хилтон БА, Лю Дж, Картрайт БМ и др. ФАСЕБ Дж.. 2017;31(9):3882-3893. doi:10.1096/fj.201700014R

У мышей с пониженной экспрессией белка Ft1, связанного с теломерами, развиваются прогероидные черты, чувствительные к p53

Ла Торре М., Мерильяно С., Бурла Р. и др. Стареющая клетка. 2018;17(4):e12730. doi:10.1111/acel.12730

Теломераза мРНК обращает старение в клетках прогерии

Ли И., Чжоу Г., Бруно И.Г., Кук Дж.П. J Am Coll Кардиол. 2017;70(6):804-805. doi:10.1016/j.jacc.2017.06.017

Офтальмологические особенности прогерии

Мантагос И.С., Клейнман М.Э., Киран М.В., Гордон Л.Б. Am J Офтальмол. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020

Секвестрация белка на периферии ядра как потенциальный регуляторный механизм преждевременного старения

Серебрянный Л., Мистели Т. J Cell Биол. 2018;217(1):21-37. doi:10.1083/jcb.201706061

Хроматин и ламин А определяют два различных режима механического реагирования клеточного ядра.

Стивенс А.Д., Баниган Э.Дж., Адам С.А., Голдман Р.Д., Марко Дж.Ф. Мол Биол Клетка. 2017;28(14):1984-1996. doi:10.1091/mbc.E16-09-0653

Модификации и жесткость гистонов хроматина влияют на морфологию ядра независимо от ламинов

Стивенс А.Д., Лю П.З., Баниган Э.Дж. и др. Мол Биол Клетка. 2018;29(2):220-233. doi:10.1091/mbc.E17-06-0410

Молекулярная архитектура ламинов в соматических клетках

Тургай Ю., Эйбауэр М., Гольдман А.Е. и др. Природа. 2017;543(7644):261-264. doi:10.1038/nature21382

Нуклеоплазматические ламины определяют функции регуляции роста ламин-ассоциированного полипептида 2α в клетках прогерии

Видак С., Георгиу К., Фихтингер П., Наэтар Н., Дечат Т., Фойснер Р. J Cell Sci. 2018;131(3):jcs208462. Опубликовано 8 февраля 2018 г. doi:10.1242/jcs.208462

Стресс репликации, вызванный прогерином, способствует преждевременному старению при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Уитон К., Кампусано Д., Ма В. и др. Мол Клеточная Биология. 2017;37(14):e00659-16. Опубликовано 29 июня 2017 г. doi:10.1128/MCB.00659-16

Для регуляции комплекса коактиватора SRF-Mkl1, зависящей от жесткости субстрата, необходим внутренний белок ядерной мембраны Эмерин.

Уиллер МК, Кэрролл CW. J Cell Sci. 2017;130(13):2111-2118. doi:10.1242/jcs.197517

---

2016

Новая соматическая мутация частично спасла ребенка с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Бар Д.З., Арльт М.Ф., Брейзер Дж.Ф. и др. J Мед Генет. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295

Простое разделение функционально различных популяций ламин-связывающих белков

Берк Дж. М., Уилсон К. Л. Методы Энзимол. 2016;569:101-114. doi:10.1016/bs.mie.2015.09.034

Поиск лекарства от одного из самых редких заболеваний: прогерии

Коллинз ФС. Циркуляция. 2016;134(2):126-129. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022965

Прогерин нарушает поддержание хромосом, истощая CENP-F из метафазных кинетохор в фибробластах прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Эйш В., Лу Х., Габриэль Д., Джабали К. Онкотаргет. 2016;7(17):24700-24718. doi:10.18632/oncotarget.8267

Темсиролимус частично спасает клеточный фенотип прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Габриэль Д., Гордон Л.Б., Джабали К. PLoS Один. 2016;11(12):e0168988. Опубликовано 29 декабря 2016 г. doi:10.1371/journal.pone.0168988

Клиническое исследование ингибиторов фарнезилирования белков Лонафарниба, Правастатина и Золедроновой кислоты у детей с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Гордон Л.Б., Клейнман М.Э., Массаро Дж. и др. Циркуляция. 2016;134(2):114-125. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188

Сигнализация рецептора витамина D улучшает клеточные фенотипы при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Крайенкамп Р., Крок М., Нойманн М.А. и др. Онкотаргет. 2016;7(21):30018-30031. doi:10.18632/oncotarget.9065

Подавление антиоксидантного пути NRF2 при преждевременном старении

Куббен Н., Чжан В., Ван Л. и др. Клетка. 2016;165(6):1361-1374. doi:10.1016/j.cell.2016.05.017

Прерывание связывания прогерина и ламина А/С улучшает фенотип синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Ли С.Дж., Юнг Ю.С., Юн М.Х. и др. J Clin Invest. 2016;126(10):3879-3893. дои: 10.1172/JCI84164

Постоянное фарнезилирование мутантов ламина А, связанных с прогерией, нарушает его фосфорилирование по серину 22 во время интерфазы

Моисеева О, Лопес-Пасиенсиа С, Уот Дж, Лессард Ф, Фербейр Ж. Старение (Олбани, Нью-Йорк). 2016;8(2):366-381. doi:10.18632/aging.100903

Электрические дефекты сердца у прогероидных мышей и пациентов с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда с изменениями ядерной пластинки

Ривера-Торрес Дж., Кальво С.Дж., Ллах А. и др. Proc Natl Acad Sci США. 2016;113(46):E7250-E7259. doi:10.1073/pnas.1603754113

Молекулярное понимание болезни преждевременного старения прогерии

Видак С., Фойснер Р. Гистохимия Клеточная Биология. 2016;145(4):401-417. doi:10.1007/s00418-016-1411-1

---

2015

ADAMTS7 при сердечно-сосудистых заболеваниях: от постели больного к лабораторному столу и обратно?

Арройо АГ, Андрес В. Циркуляция. 2015;131(13):1156-1159. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.115.015711

Прогерин снижает ассоциацию LAP2α-теломера при прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Хойновски А., Онг П.Ф., Вонг Э.С. и др. Элифе. 2015;4:e07759. Опубликовано 27 августа 2015 г. doi:10.7554/eLife.07759

Аутофагия опосредует деградацию ядерной пластинки

Доу З, Сюй С, Донахью Г и др. Природа. 2015;527(7576):105-109. doi:10.1038/nature15548

Хвостовой домен ламина B1 сильнее модулируется двухвалентными катионами, чем ламин А.

Ганеш С., Цинь З., Спаньол С.Т. и др. Ядро. 2015;6(3):203-211. doi:10.1080/19491034.2015.1031436

Скрининговый конвейер на основе высококонтентной визуализации для систематической идентификации антипрогероидных соединений

Куббен Н., Бримакомб К.Р., Донеган М., Ли З., Мистели Т. Методы. 2016;96:46-58. doi:10.1016/j.ymeth.2015.08.024

Мутантный ламин А связывает профазу с независимой от p53 программой старения

Моисеева О, Лессард Ф, Асеведо-Акино М, Вернье М, Цантризос Ю.С., Фербейр Г. Клеточный цикл. 2015;14(15):2408-2421. doi:10.1080/15384101.2015.1053671

Ламины на перекрестке механосигнализации

Османагич-Майерс С., Деша Т., Фойснер Р. Гены Дев. 2015;29(3):225-237. doi:10.1101/gad.255968.114

Хромосомные регионы, богатые генами, преимущественно локализуются в ядерных пузырьках с дефицитом ламина B в атипичных клетках прогерии.

Берхт Пфлегаар К., Таймен П., Бутин-Исраэли В. и др. [опубликованное исправление опубликовано в Nucleus. 2015;6(3):247. doi: 10.1080/19491034.2015.1049921]. Ядро. 2015;6(1):66-76. doi:10.1080/19491034.2015.1004256

Структурная организация ядерных ламинов A, C, B1 и B2, выявленная с помощью сверхразрешающей микроскопии

Шими Т., Киттисопикул М., Тран Дж. и др. Мол Биол Клетка. 2015;26(22):4075-4086. doi:10.1091/mbc.E15-07-0461

Трансгенное подавление мутации синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда приводит к обратимому фенотипу костей, тогда как лечение ресвератролом не показывает общих положительных эффектов

Страндгрен С., Нассер Х.А., Маккенна Т. и др. ФАСЕБ Дж.. 2015;29(8):3193-3205. doi:10.1096/fj.14-269217

Пролиферация клеток прогерии усиливается ламин-ассоциированным полипептидом 2α (LAP2α) посредством экспрессии белков внеклеточного матрикса

Видак С., Куббен Н., Дечат Т., Фойснер Р. Гены Дев. 2015;29(19):2022-2036. doi:10.1101/gad.263939.115

---

2014

Экспрессия прогерина в мозге стареющих мышей выявляет структурные ядерные аномалии без заметных существенных изменений в экспрессии генов, стволовых клетках гиппокампа или поведении.

Бэк Дж.Х., Шмидт Э., Вицеконте Н. и др. Хам Мол Генет. 2015;24(5):1305-1321. doi:10.1093/hmg/ddu541

Неслучайное перемещение целых хромосом и отдельных генных локусов в интерфазных ядрах и его значение при болезнях, инфекциях, старении и раке

Бриджер Дж. М., Арикан-Готкас HD, Фостер HA и др. [опубликованное исправление опубликовано в Adv Exp Med Biol. 2014;773:E1]. Adv Exp Med Biol. 2014;773:263-279. doi:10.1007/978-1-4899-8032-8_12

Роль ламина b1 в нестабильности хроматина

Бутин-Исраэли В., Адам С.А., Джайн Н. и др.. Мол Клеточная Биология. 2015;35(5):884-898. doi:10.1128/MCB.01145-14

Систематическая идентификация патологических интеракторов ламина А

Диттмер Т.А., Сахни Н., Куббен Н. и др. Мол Биол Клетка. 2014;25(9):1493-1510. doi:10.1091/mbc.E14-02-0733

Сульфорафан усиливает клиренс прогерина в фибробластах прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Габриэль Д., Родл Д., Гордон Л.Б., Джабали К. Стареющая клетка. 2015;14(1):78-91. doi:10.1111/acel.12300

Сортировка нексина 6 усиливает синтез ламина а и включение в ядерную оболочку

Гонсалес-Гранадо Х.М., Наварро-Пуче А., Молина-Санчес П. и др. PLoS Один. 2014;9(12):e115571. Опубликовано 23 декабря 2014 г. doi:10.1371/journal.pone.0115571

Ламин-А ядерной оболочки связывает динамику актина с архитектурой иммунологической синаптической сети и активацией Т-клеток

Гонсалес-Гранадо Х.М., Сильвестр-Роч С., Роча-Перуджини В. и др. Научный сигнал. 2014;7(322):ra37. Опубликовано 22 апреля 2014 г. doi:10.1126/scisignal.2004872

Интерфейсное связывание и агрегация хвостовых доменов ламина А, связанных с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Калиновский А., Ярон П.Н., Цинь З. и др. Биофизическая химия. 2014;195:43-48. doi:10.1016/j.bpc.2014.08.005

Интерфазное фосфорилирование ламина А

Кочин В., Шими Т., Торвальдсон Э. и др. J Cell Sci. 2014;127(Часть 12):2683-2696. doi:10.1242/jcs.141820

Мышиные модели и старение: долголетие и прогерия

Ляо CY, Кеннеди BK. Curr Top Dev Biol. 2014;109:249-285. doi:10.1016/B978-0-12-397920-9.00003-2

Атеросклероз у древних людей, синдромы ускоренного старения и нормальное старение: является ли ламин белком и общим звеном?

Миямото М.И., Джабали К., Гордон Л.Б. Шаровидное сердце. 2014;9(2):211-218. doi:10.1016/j.gheart.2014.04.001

Начальные кожные проявления синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Рорк Дж. Ф., Хуан Дж. Т., Гордон Л. Б., Клейнман М., Киран М. В., Лян МГ. Педиатр Дерматол. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284

---

2013

Регуляция эксцизионной репарации нуклеотидов ядерным ламином b1

Бутин-Исраэли В., Адам С.А., Голдман Р.Д. PLoS Один. 2013;8(7):e69169. Опубликовано 24 июля 2013 г. doi:10.1371/journal.pone.0069169

Разбитые ядра–ламины, ядерная механика и болезнь

Дэвидсон ПМ, Ламмердинг Дж. Тенденции клеточной биологии. 2014;24(4):247-256. doi:10.1016/j.tcb.2013.11.004

Механическая модель блеббинга в ядерных ламинарных сетях

Фанкхаузер CM, Скнепнек Р., Шими Т., Голдман А.Е., Голдман Р.Д., Ольвера де ла Круз М. Proc Natl Acad Sci США. 2013;110(9):3248-3253. doi:10.1073/pnas.1300215110

Ламин A/C и эмерин регулируют активность MKL1-SRF путем модуляции динамики актина

Хо С.Ю., Яалюк Д.Э., Вартиайнен М.К., Ламмердинг Й. Природа. 2013;497(7450):507-511. doi:10.1038/nature12105

Ядерная механика и механотрансдукция в здоровье и патологии

Изерманн П., Ламмердинг Дж. Curr Biol. 2013;23(24):R1113-R1121. doi:10.1016/j.cub.2013.11.009

Кальций вызывает конформационные изменения в хвостовом домене ламина А, что способствует фарнезил-опосредованной мембранной ассоциации

Калиновский А., Цинь З., Коффи К. и др. Биофиз J. 2013;104(10):2246-2253. doi:10.1016/j.bpj.2013.04.016

Выявление митохондриальной дисфункции при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда с помощью мечения аминокислот стабильными изотопами в клеточной культуре

Ривера-Торрес Дж., Асин-Перес Р., Кабесас-Санчес П. и др. J Протеомика. 2013;91:466-477. doi:10.1016/j.jprot.2013.08.008

Визуализационные характеристики цереброваскулярной артериопатии и инсульта при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Сильвера В.М., Гордон Л.Б., Орбах Д.Б., Кэмпбелл С.Э., Махан Дж.Т., Ульрих Н.Дж. AJNR Am J Нейрорадиол. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341

Неврологические особенности синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда после лечения лонафарнибом

Ульрих Н.Дж., Киран М.В., Миллер Д.Т. и др. Неврология. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0

Нарушение внеклеточного метаболизма пирофосфата способствует кальцификации сосудов в мышиной модели синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда, которая улучшается при лечении пирофосфатом

Вилла-Беллоста Р., Ривера-Торрес Дж., Осорио Ф.Г. и др. Циркуляция. 2013;127(24):2442-2451. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.112.000571

---

2012

Перспективное исследование рентгенологических проявлений при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Кливленд Р.Х., Гордон Л.Б., Клейнман М.Э. и др. Педиатр Радиол. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1

Автоматизированный анализ изображений формы ядра: что мы можем узнать о преждевременно состарившейся клетке?

Дрисколл МК, Альбанезе ДЖЛ, Сюн ЗМ, Мэйлман М, Лозерт В, Цао К. Старение (Олбани, Нью-Йорк). 2012;4(2):119-132. doi:10.18632/aging.100434

Механизмы преждевременного старения сосудов у детей с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Герхард-Герман М., Смут Л.Б., Уэйк Н. и др. Гипертония. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/ГИПЕРТЕНЗИЯХА.111.180919

Клиническое исследование ингибитора фарнезилтрансферазы у детей с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Гордон Л.Б., Клейнман М.Э., Миллер Д.Т. и др. Proc Natl Acad Sci США. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109

Прогерия: трансляционные идеи из клеточной биологии

Гордон Л.Б., Као К., Коллинз Ф.С. J Cell Биол. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072

Ресвератрол устраняет SIRT1-зависимое снижение стволовых клеток взрослого человека и смягчает прогероидные признаки при прогерии, вызванной ламинопатией

Лю Б., Гош С., Ян X и др. Клеточный Метаб. 2012;16(6):738-750. doi:10.1016/j.cmet.2012.11.007

Фактор репликации C1, большая субъединица фактора репликации C, протеолитически усекается при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда.

Тан Х, Хилтон Б, Мьюзик PR, Фанг ДЗ, Цзоу Ю. Стареющая клетка. 2012;11(2):363-365. doi:10.1111/j.1474-9726.2011.00779.x

Черепно-лицевые аномалии при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Ульрих Нью-Джерси, Сильвера В.М., Кэмпбелл

---

2011

Накопление различных вариантов преламина А в диплоидных фибробластах человека по-разному влияет на гомеостаз клеток

Канделарио Дж., Боррего С., Редди С., Комаи Л. Exp Ячейка Res. 2011;317(3):319-329. doi:10.1016/j.yexcr.2010.10.014

Компьютерный анализ изображений ядерной морфологии, связанной с различными ядерно-специфическими нарушениями старения

Чой С., Ван В., Рибейро А.Дж. и др. Ядро. 2011;2(6):570-579. doi:10.4161/nucl.2.6.17798

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда — это дисплазия скелета.

Гордон CM, Гордон LB, Снайдер BD и др. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392

Возрастная потеря ММП-3 при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Хартен И.А., Зар Р.С., Лемир Дж.М. и др. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2011;66(11):1201-1207. doi:10.1093/gerona/glr137

Дефектная ядерная пластинка при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда нарушает ядерно-цитоплазматический градиент Ran и подавляет ядерную локализацию Ubc9.

Келли Дж. Б., Датта С., Сноу К. Дж. и др. Мол Клеточная Биология. 2011;31(16):3378-3395. doi:10.1128/MCB.05087-11

«Расслабьтесь и восстановитесь» для замедления старения

Кришнан В., Лю Б., Чжоу З. Старение (Олбани, Нью-Йорк). 2011;3(10):943-954. doi:10.18632/aging.100399

Гипоацетилирование лизина 16 гистона H4 связано с дефектным восстановлением ДНК и преждевременным старением у мышей с дефицитом Zmpste24

Кришнан В., Чоу М.З., Ван З. и др. Proc Natl Acad Sci США. 2011;108(30):12325-12330. doi:10.1073/pnas.1102789108

Накопление повреждений ДНК и репликативная остановка при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Musich PR, Цзоу И. Биохимия Соц Транс. 2011;39(6):1764-1769. дои: 10.1042/BST20110687

Структура и стабильность хвостового домена ламина А и мутанта HGPS

Цинь З, Калиновский А, Даль К.Н., Бюлер М.Дж. J Struct Biol. 2011;175(3):425-433. doi:10.1016/j.jsb.2011.05.015

Ингибиторы фарнезилирования белков вызывают образование ядер клеток в форме пончика, что объясняется дефектом разделения центросом

Верстратен В.Л., Пекхэм Л.А., Олив М. и др. Proc Natl Acad Sci США. 2011;108(12):4997-5002. doi:10.1073/pnas.1019532108

---

2010

Механобиология и микроциркуляция: клеточная, ядерная и механика жидкости

Даль К.Н., Калиновский А., Пеккан К. Микроциркуляция. 2010;17(3):179-191. doi:10.1111/j.1549-8719.2009.00016.x

Сердечно-сосудистая патология при прогерии Хатчинсона-Гилфорда: корреляция с сосудистой патологией старения

Олив М., Хартен И., Митчелл Р. и др. Артериосклеротический тромб Сосудистый Биол. 2010;30(11):2301-2309. doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460

---

2009

Ассоциация белков-партнеров, взаимодействующих с прогерином, с белками пластинки: Mel18 ассоциируется с эмерином в HGPS

Цзюй ВН, Браун ВТ, Чжун Н. Пекин Да Сюэ Сюэ Бао И Сюэ Пан. 2009;41(4):397-401.

Измененные ядерные функции при прогероидных синдромах: парадигма для исследования старения

Ли Б, Джог С, Канделарио Дж, Редди С, Комай Л. ScientificWorldJournal. 2009;9:1449-1462. Опубликовано 16 декабря 2009 г. doi:10.1100/tsw.2009.159

---

2008

Нарушение метаболизма ламина А дикого типа приводит к прогероидному фенотипу

Канделарио Дж., Судхакар С., Наварро С., Редди С., Комаи Л. Стареющая клетка. 2008;7(3):355-367. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00393.x

Участие пигментной ксеродермы группы А (XPA) в прогерии, возникающей из-за дефектного созревания преламина А

Лю Ю, Ван Ю, Русинол А.Е. и др. ФАСЕБ Дж.. 2008;22(2):603-611. doi:10.1096/fj.07-8598com

На пути к комплексному пониманию структуры и механики клеточного ядра

Роват А.С., Ламмердинг Дж., Херрманн Х., Эби У. Биографические очерки. 2008;30(3):226-236. doi:10.1002/bies.20720

Зависимая от ламина А некорректная регуляция взрослых стволовых клеток, связанная с ускоренным старением

Скаффиди П., Мистели Т. Нат Клеточная Биология. 2008;10(4):452-459. дои: 10.1038/ncb1708

Повышение механочувствительности и ядерной жесткости в клетках прогерии Хатчинсона-Гилфорда: эффекты ингибиторов фарнезилтрансферазы

Верстратен В.Л., Джи Дж.Ю., Каммингс К.С., Ли Р.Т., Ламмердинг Дж. Стареющая клетка. 2008;7(3):383-393. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00382.x

Устранение синтеза зрелого ламина А снижает фенотипы заболевания у мышей, несущих аллель прогерии синдрома Хатчинсона-Гилфорда

Ян Ш, Цяо Х, Фарбер Э, Чан СЙ, Фонг ЛГ, Янг СГ. J Биол Химия. 2008;283(11):7094-7099. doi:10.1074/jbc.M708138200

Лечение ингибитором фарнезилтрансферазы улучшает выживаемость мышей с мутацией синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Ян Ш., Цяо Икс, Фонг Л.Г., Янг С.Г. Биохим Биофиз Акта. 2008;1781(1-2):36-39. doi:10.1016/j.bbalip.2007.11.003

---

2007

Прогрессирование заболевания при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда: влияние на рост и развитие

Гордон Л.Б., МакКартен К.М., Джобби-Хердер А. и др. Педиатрия. 2007;120(4):824-833. doi:10.1542/педс.2007-1357

Спин клеточных ядер при отсутствии ламина b1

Джи Дж.И., Ли Р.Т., Вернь Л. и др. J Биол Химия. 2007;282(27):20015-20026. doi:10.1074/jbc.M611094200

Мутантная форма ламина А, вызывающая прогерию Хатчинсона-Гилфорда, является биомаркером клеточного старения кожи человека.

МакКлинток Д., Ратнер Д., Локуге М. и др. PLoS Один. 2007;2(12):e1269. Опубликовано 5 декабря 2007 г. doi:10.1371/journal.pone.0001269

Повышенная экспрессия прогерина, связанная с необычными мутациями LMNA, вызывает тяжелые прогероидные синдромы

Моулсон CL, Фонг LG, Гарднер JM и др. Хум Мутат. 2007;28(9):882-889. дои:10.1002/humu.20536

---

2006

Преламин А и ламин А, по-видимому, не являются необходимыми в ядерной пластинке.

Фонг Л.Г., Нг Дж.К., Ламмердинг Дж. и др. J Clin Invest. 2006;116(3):743-752. дои: 10.1172/JCI27125

Экспрессия аггрекана существенно и аномально повышена в дермальных фибробластах при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Лемир Дж. М., Патис К., Гордон Л. Б., Сэнди Дж. Д., Тул Б. П., Вайс АС. Разработка мехстарения. 2006;127(8):660-669. doi:10.1016/j.mad.2006.03.004

Ядерные ламины, болезни и старение

Матту А., Дечат Т., Адам С.А., Голдман Р.Д., Грюнбаум Ю. Curr Opin Cell Biol. 2006;18(3):335-341. doi:10.1016/j.ceb.2006.03.007

Мутантный ламин А прогерии Хатчинсона-Гилфорда в первую очередь поражает сосудистые клетки человека, что обнаружено антителом G608G против ламина А

МакКлинток Д., Гордон Л.Б., Джабали К. Proc Natl Acad Sci США. 2006;103(7):2154-2159. doi:10.1073/pnas.0511133103

Ингибиторы протеинфарнезилтрансферазы и прогерия

Мета М, Ян Ш., Берго М.О., Фонг Л.Г., Янг С.Г. Тенденции Мол Мед. 2006;12(10):480-487. doi:10.1016/j.molmed.2006.08.006

Мутантный ядерный ламин А приводит к прогрессирующим изменениям эпигенетического контроля при преждевременном старении

Шумейкер Д.К., Дечат Т., Кольмайер А. и др. Proc Natl Acad Sci США. 2006;103(23):8703-8708. doi:10.1073/pnas.0602569103

Фарнезилирование преламина А и прогероидные синдромы

Янг С.Г., Мета М., Ян Ш., Фонг Л.Г. J Биол Химия. 2006;281(52):39741-39745. doi:10.1074/jbc.R600033200

---

2005

Неполная обработка мутантного ламина А при прогерии Хатчинсона-Гилфорда приводит к ядерным аномалиям, которые устраняются ингибированием фарнезилтрансферазы.

Глинн М.В., Гловер Т.В. Хам Мол Генет. 2005;14(20):2959-2969. doi:10.1093/hmg/ddi326

Снижение уровня адипонектина и холестерина ЛПВП без повышения уровня С-реактивного белка: ключи к разгадке биологии преждевременного атеросклероза при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Гордон Л.Б., Хартен И.А., Патти М.Е., Лихтенштейн А.Х. J Педиатр. 2005;146(3):336-341. doi:10.1016/j.jpeds.2004.10.064

Коррекция клеточных фенотипов клеток прогерии Хатчинсона-Гилфорда с помощью РНК-интерференции

Хуанг С., Чен Л., Либина Н. и др. Хам Генет. 2005;118(3-4):444-450. doi:10.1007/s00439-005-0051-7

Ингибирование фарнезилирования устраняет дефект ядерной морфологии в модели клеток HeLa при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Маллампалли, член парламента, Хайер Дж., Бендейл П., Гелб М.Х., Михаэлис С. Proc Natl Acad Sci США. 2005;102(40):14416-14421. doi:10.1073/pnas.0503712102

Дермальные фибробласты при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда с мутацией ламина А G608G имеют дисморфные ядра и гиперчувствительны к тепловому стрессу

Парадизи М., МакКлинток Д., Богуславский Р.Л., Педичелли С., Ворман Х.Дж., Джабали К. BMC Клеточная Биология. 2005;6:27. Опубликовано 27 июня 2005 г. doi:10.1186/1471-2121-6-27

Блокирование белка фарнезилтрансферазы улучшает форму ядра в фибробластах людей с прогероидными синдромами

Тот Цзи, Ян Ш., Цяо X и др. Proc Natl Acad Sci США. 2005;102(36):12873-12878. doi:10.1073/pnas.0505767102

Блокирование белка фарнезилтрансферазы улучшает ядерное блеббинг в мышиных фибробластах с направленной мутацией синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Ян С.Х., Берго М.О., Тот Дж.И. и др. Proc Natl Acad Sci США. 2005;102(29):10291-10296. doi:10.1073/pnas.0504641102

Преламин А, Zmpste24, деформированные ядра клеток и прогерия — новые данные, указывающие на то, что фарнезилирование белков может иметь важное значение для патогенеза заболевания

Янг СГ, Фонг ЛГ, Михаэлис С. J Липидный Res. 2005;46(12):2531-2558. doi:10.1194/jlr.R500011-JLR200

Новые взаимодействующие с прогерином белки-партнеры hnRNP E1, EGF, Mel 18 и UBC9 взаимодействуют с ламином A/C

Чжун Н., Раду Г., Джу В., Браун WT. Биохимия Биофизическая Рес Коммуникация. 2005;338(2):855-861. doi:10.1016/j.bbrc.2005.10.020

---

2004

Геномное профилирование экспрессии при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда выявляет широко распространенную транскрипционную дисрегуляцию, приводящую к мезодермальным/мезенхимальным дефектам и ускоренному атеросклерозу

Чока А.Б., Инглиш С.Б., Симкевич К.П. и др. Стареющая клетка. 2004;3(4):235-243. doi:10.1111/j.1474-9728.2004.00105.x

Гетерозиготность по дефициту Lmna устраняет прогериеподобные фенотипы у мышей с дефицитом Zmpste24

Фонг Л.Г., Нг Дж.К., Мета М. и др. Proc Natl Acad Sci США. 2004;101(52):18111-18116. doi:10.1073/pnas.0408558102

Накопление мутантного ламина А вызывает прогрессирующие изменения в ядерной архитектуре при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Голдман Р.Д., Шумейкер Д.К., Эрдос М.Р. и др. Proc Natl Acad Sci США. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101

---

2003

Мутации LMNA при атипичном синдроме Вернера

Чен Л., Ли Л., Кадлоу Б.А. и др. Ланцет. 2003;362(9382):440-445. doi:10.1016/S0140-6736(03)14069-X

Повторяющиеся de novo точечные мутации в ламине А вызывают синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Эрикссон М., Браун В.Т., Гордон Л.Б. и др. Природа. 2003;423(6937):293-298. дои: 10.1038/nature01629

Уровень гиалуронана не повышается в моче или сыворотке при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда.

Гордон Л.Б., Хартен И.А., Калабро А. и др. Хам Генет. 2003;113(2):178-187. doi:10.1007/s00439-003-0958-9

---

2002

Поиск ключей к преждевременному старению

Уитто Дж. Тенденции Эндокринол Метаб. 2002;13(4):140-141. doi:10.1016/s1043-2760(02)00595-7