صفحہ منتخب کریں۔

پی آر ایف ریسرچ پروگرام

متعلقہ پبلیکیشنز

پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن (PRF) دنیا بھر کے معروف سائنسدانوں کے ذریعہ پروجیریا کی تحقیق کو فروغ دینے میں اہم کردار ادا کرتی ہے۔ ان سائنسدانوں کی بہت سی اشاعتیں PRF کے پروگراموں کو تسلیم کرتی ہیں۔ گرانٹس کے ذریعے فنڈ فراہم کرکے؛ سیل اور ٹشو بینک، میڈیکل اینڈ ریسرچ ڈیٹا بیس اور انٹرنیشنل پروجیریا رجسٹری سے مواد اور ڈیٹا کی فراہمی؛ کلینیکل ڈرگ ٹرائلز کے نتائج شائع کرنا؛ اور سائنسی ورکشاپس کی میزبانی کرنا جہاں محققین اپنے تازہ ترین نتائج پر تبادلہ خیال کر سکتے ہیں، PRF تحقیق کو آگے بڑھا رہا ہے جو بالآخر پروجیریا کے علاج کا باعث بنے گا۔

ذیل میں پروگرام کے لحاظ سے، بہت سی اشاعتوں کی فہرست ہے جنہوں نے PRF کے ایک یا زیادہ تحقیقی پروگراموں کو تسلیم کیا ہے۔

پی آر ایف سیل اور ٹشو بینک

پبلیکیشنز یوٹیلائزنگ میٹریل منجانب

پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن سیل اور ٹشو بینک

2025

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم

گورڈن ایل بی، براؤن ڈبلیو ٹی، کولنز ایف ایس۔ 2003 دسمبر 12 [اپ ڈیٹ 2025 مارچ 13]۔ میں: ایڈم ایم پی، فیلڈمین جے، مرزا جی ایم، وغیرہ، ایڈیٹرز۔ GeneReviews® [انٹرنیٹ]۔ سیئٹل (WA): یونیورسٹی آف واشنگٹن، سیئٹل؛ 1993-2025۔

سرکلر RNA Telomerase پروجیریا میں اینڈوتھیلیل سنسنی کو ریورس کرتا ہے۔

کن ڈبلیو، کاسٹیلو کے ڈی، لی ایچ، وغیرہ۔ عمر رسیدہ سیل. 23 فروری 2025 کو آن لائن شائع ہوا۔ doi:10.1111/acel.70021

ایڈنائن بیس ایڈیٹنگ ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے ٹشو انجینئرڈ ویسکولر ماڈل میں روگجنک فینوٹائپس کو بچاتی ہے۔

ابوطالب NO، Gao XD، Bedapudi A، et al. اے پی ایل بائیونگ. 2025;9(1):016110۔ شائع شدہ 2025 فروری 26. doi:10.1063/5.0244026

2024

عمر رسیدہ عروقی طاق Wnt-axis کے paracrine جبر کے ذریعے mesenchymal اسٹیم سیل کے osteogenesis میں رکاوٹ ڈالتا ہے۔

Fleischhacker V, Milosic F, Bricelj M, et al. عمر رسیدہ سیل. 2024;23(6):e14139۔ doi:10.1111/acel.14139

ہنٹنگٹن کے مرض کے مریضوں کی جلد کے پرائمری فائبرو بلاسٹس میں غیر معمولی نقل مکانی کی خصوصیات تصویر پر مبنی مشین لرننگ ٹول کا استعمال کرتے ہوئے بیماری کے بڑھنے کو کھولنے کی صلاحیت رکھتی ہیں۔

غرابہ ایس، شلم اے، پاز او، مختار این، وولف ایل، ویل ایم۔ Comput Biol Med. 2024؛ 180:108970۔ doi:10.1016/j.compbiomed.2024.108970

سیلولر ہومیوسٹاسس کو بڑھانا: ٹارگٹڈ بوٹینیکل کمپاؤنڈز نارمل اور قبل از وقت عمر بڑھنے والے فبرو بلوسٹس میں سیلولر صحت کے افعال کو فروغ دیتے ہیں۔

ہارٹنگر آر، سنگھ کے، لیوریٹ جے، جبالی کے۔ بائیو مالیکیولز. 2024;14(10):1310۔ 16 اکتوبر 2024 کو شائع ہوا۔ doi:10.3390/biom14101310

NLRP3 inhibitor Dapansutrile progeroid چوہوں پر lonafarnib کے علاج کے عمل کو بہتر بناتا ہے۔

Muela-Zarzuela I، Suarez-Rivero JM، Boy-Ruiz D، et al. عمر رسیدہ سیل. 2024;23(9):e14272۔ doi:10.1111/acel.14272

پروجیریا پر مبنی عروقی ماڈل قلبی عمر اور بیماری سے وابستہ نیٹ ورکس کی شناخت کرتا ہے۔

Ngubo M, Chen Z, McDonald D, et al. عمر رسیدہ سیل. 2024;23(7):e14150۔ doi:10.1111/acel.14150

انجیوپوائٹین -2 پروجیریا ویسکولیچر میں اینڈوتھیلیل سیل کے کام کو تبدیل کرتا ہے۔

وکیلی ایس، ایزیڈور ای کے، لوزرٹ ایل، وغیرہ۔ عمر رسیدہ سیل. 2025;24(2):e14375۔ doi:10.1111/acel.14375

غیر ایچ جی پی ایس مریضوں میں پروجیرین ایم آر این اے اظہار ٹرانسکرپٹ آئسفارمز میں بڑے پیمانے پر تبدیلیوں کے ساتھ منسلک ہوتا ہے۔

یو آر، زیو ایچ، لن ڈبلیو، کولنز ایف ایس، ماؤنٹ ایس ایم، کاو کے۔ NAR جینوم بایو انفارم. 2024;6(3):lqae115۔ شائع شدہ 2024 اگست 29۔ doi:10.1093/nargab/lqae115

جوہری دائرہ سے رائبوزوم بایوجنسیس کی کوچنگ

Zhuang Y, Guo X, Razorenova OV, Miles CE, Zhao W, Shi X. پری پرنٹ۔ bioRxiv. 2024؛ 2024.06.21.597078. شائع شدہ 2024 جون 22. doi:10.1101/2024.06.21.597078

2023

لونافارنیب اور ایورولیمس ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے آئی پی ایس سی سے ماخوذ ٹشو انجینئرڈ بلڈ ویسل ماڈل میں پیتھالوجی کو کم کرتے ہیں۔

ابوطالب NO، Atchison L، Choi L، et al. Sci Rep. 2023؛ 13(1):5032۔ شائع شدہ 2023 مارچ 28۔ doi:10.1038/s41598-023-32035-3

پروجیریا-مریض سے ماخوذ حوصلہ افزائی Pluripotent اسٹیم سیلز سے مختلف کارڈیو مایوسائٹس کا استعمال کرتے ہوئے منشیات کی حوصلہ افزائی پرواریتھمیا کے خطرات کا تجزیہ کرنے کے لیے عمر رسیدہ ماڈل

ڈیلی این، ایلسن جے، واکاتسوکی ٹی۔ Int J Mol Sci. 2023;24(15):11959۔ شائع شدہ 2023 جولائی 26۔ doi:10.3390/ijms241511959

گھریلن ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں قبل از وقت بڑھاپے میں تاخیر کرتی ہے۔

Ferreira-Marques M, Carvalho A, Franco AC, et al. عمر رسیدہ سیل. 2023؛ 22(12):e13983۔ doi:10.1111/acel.13983

ہنٹنگٹن کی بیماری کے مریضوں کے پرائمری فائبرو بلاسٹس میں ایک نئے ذاتی بائیو مارکر کے طور پر پریشان ایکٹین کیپ

غرابا ایس، پاز او، فیلڈ ایل، وغیرہ۔ فرنٹ سیل دیو بائیول. 2023؛ 11:1013721۔ 18 جنوری 2023 کو شائع ہوا۔ doi:10.3389/fcell.2023.1013721

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے مریضوں میں پلازما پروجیرین: امیونواسے کی ترقی اور کلینیکل تشخیص

Gordon LB، Norris W، Hamren S، et al. گردش. 2023;147(23):1734-1744۔ doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم اور دیگر لیپوڈیسٹروفک لیمینوپیتھیوں میں ایڈیپوجینیسیس پر مشترکہ باریسیٹینیب اور ایف ٹی آئی کے علاج کا اثر

ہارٹنگر آر، لیڈرر ای ایم، شینا ای، لاٹانزی جی، جبالی کے۔ خلیات. 2023؛ 12(10):1350۔ 9 مئی 2023 کو شائع ہوا۔ doi:10.3390/cells12101350

لونافرنیب ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے ماؤس ماڈل میں قلبی فعل اور بقا کو بہتر بناتا ہے۔

مرتدا ایس آئی، میکوش این، وانگ ایم، وغیرہ۔ ایلیف. 2023؛ 12:e82728۔ شائع شدہ 2023 مارچ 17۔ doi:10.7554/eLife.82728

فارنیسیل ٹرانسفراز انحیبیٹر (FTI) لونافارنیب پروجیرایڈ ڈس آرڈر MAD-B کے مریضوں سے ZMPSTE24 کی کمی والے فائبرو بلاسٹس میں جوہری شکل کو بہتر بناتا ہے۔

Odinammadu KO، Shilagardi K، Tuminelli K، جج DP، Gordon LB، Michaelis S. نیوکلئس. 2023;14(1):2288476۔ doi:10.1080/19491034.2023.2288476

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا مریض سے ماخوذ کارڈیو مایوسائٹ ماڈل جس میں LMNA جین ویرینٹ c.1824 C > T

پیرلس ایس، سگامانی وی، راجاسنگ ایس، زیروک اے، راجاسنگ جے۔ سیل ٹشو Res. 2023؛394(1):189-207۔ doi:10.1007/s00441-023-03813-2

تاریخی اور پیتھولوجیکل ایجنگ کے دوران کارڈیک ایکسٹرا سیلولر میٹرکس پروٹوم کی دوبارہ تشکیل

Santinha D، Vilaça A، Estronca L، et al. مول سیل پروٹومکس. 2024;23(1):100706۔ doi:10.1016/j.mcpro.2023.100706

اندرونی جوہری جھلی پروٹین SUN2 کے ذریعے قبل از وقت بڑھاپے میں اینڈوپلاسمک ریٹیکولم تناؤ کو چالو کرنا

Vidak S، Serebryannyy LA، Pegoraro G، Misteli T. سیل ریپ. 2023;42(5):112534۔ doi:10.1016/j.celrep.2023.112534

منفرد پروجیرین سی ٹرمینل پیپٹائڈ BUBR1 کو بچا کر ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم فینوٹائپ کو بہتر بناتا ہے۔

Zhang N, Hu Q, Sui T, et al. [نیٹ ایجنگ میں شائع شدہ تصحیح ظاہر ہوتی ہے۔ 2023 جون؛ 3(6):752۔ doi: 10.1038/s43587-023-00427-9]۔ نیٹ ایجنگ. 2023؛3(2):185-201۔ doi:10.1038/s43587-023-00361-w

سینوتھراپیٹک پیپٹائڈ علاج انسانی جلد کے ماڈلز میں حیاتیاتی عمر اور سنسنی کے بوجھ کو کم کرتا ہے۔

زوناری اے، بریس ایل ای، الکاتیب کے، وغیرہ۔ [این پی جے ایجنگ میں شائع شدہ تصحیح ظاہر ہوتی ہے۔ 2024 فروری 15؛ 10(1):14۔ doi: 10.1038/s41514-024-00140-w]۔ این پی جے عمر رسیدہ. 2023؛ 9(1):10۔ شائع شدہ 2023 مئی 22۔ doi:10.1038/s41514-023-00109-1

2022

ماس سپیکٹرو میٹری کے ذریعہ ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا کے مریض کے خلیوں میں فارنیسیلیٹڈ پروجیرین کی مقدار

Camafeita E، Jorge I، Rivera-Torres J، Andrés V، Vázquez J. Int J Mol Sci. 2022;23(19):11733۔ شائع شدہ 2022 اکتوبر 3. doi:10.3390/ijms231911733

SerpinE1 ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں سیل خود مختار پیتھوجینک سگنلنگ چلاتا ہے۔

Catarinella G، Nicoletti C، Bracaglia A، et al. سیل ڈیتھ ڈس. 2022؛ 13(8):737۔ شائع شدہ 2022 اگست 26۔ doi:10.1038/s41419-022-05168-y

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں کلونل ہیماٹوپوائسز رائج نہیں ہے۔

Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. جیرو سائنس. 2023؛45(2):1231-1236۔ doi:10.1007/s11357-022-00607-2

ایم جی 132 پروجیرین کلیئرنس کی حوصلہ افزائی کرتا ہے اور ایچ جی پی ایس جیسے مریضوں کے خلیوں میں بیماری کے فینوٹائپس کو بہتر بناتا ہے۔

Harhouri K، Cau P، Casey F، et al. خلیات. 2022؛ 11(4):610۔ شائع شدہ 2022 فروری 10۔ doi:10.3390/cells11040610

Anti-hsa-miR-59 چوہوں میں ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم سے وابستہ قبل از وقت سنسنی کو دور کرتا ہے۔

Hu Q، Zhang N، Sui T، et al. ای ایم بی او جے. 2023؛42(1):e110937۔ doi:10.15252/embj.2022110937

لامین اور نیوکلیئر مورفولوجی کی مشترکہ تبدیلی ٹیومر سے وابستہ عنصر AKTIP کے لوکلائزیشن کو متاثر کرتی ہے۔

La Torre M، Merigliano C، Maccaroni K، et al. جے ایکس کلین کینسر ریس. 2022؛41(1):273۔ شائع شدہ 2022 ستمبر 13۔ doi:10.1186/s13046-022-02480-5

ایچ ٹی ای آر ٹی امرٹلائزڈ ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا فبروبلاسٹ سیل لائنز کا قیام اور خصوصیت

Lin H، Mensch J، Haschke M، et al. خلیات. 2022؛ 11(18):2784۔ شائع شدہ 2022 ستمبر 6. doi:10.3390/cells11182784

خراب LEF1 ایکٹیویشن ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں آئی پی ایس سی سے ماخوذ کیراٹینوسائٹس کے فرق کو تیز کرتا ہے۔

Mao X، Xiong ZM، Xue H، et al. Int J Mol Sci. 2022؛ 23(10):5499۔ 14 مئی 2022 کو شائع ہوا۔ doi:10.3390/ijms23105499

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے مریض کے حوصلہ افزائی شدہ pluripotent اسٹیم سیلز کے ساتھ قبل از وقت کارڈیک بڑھاپے کی ماڈلنگ

Monnerat G، Kasai-Brunswick TH، Asensi KD، et al. فرنٹ فزیول. 2022؛ 13:1007418۔ شائع شدہ 2022 نومبر 23۔ doi:10.3389/fphys.2022.1007418

گاؤشیائی گھماؤ جوہری لیمنا کو کمزور کرتا ہے، جوہری پھٹنے کے حق میں، خاص طور پر اعلی تناؤ کی شرح پر

Pfeifer CR، Tobin MP، Cho S، et al. نیوکلئس. 2022؛ 13(1):129-143۔ doi:10.1080/19491034.2022.2045726

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم فبرو بلوسٹس کی ٹرانسکریشنل پروفائلنگ اینڈوکونڈرل اوسیفیکیشن میں ابتدائی واقعات سے متعلق تفریق کے لئے mesenchymal اسٹیم سیل وابستگی میں خسارے کو ظاہر کرتی ہے۔

سان مارٹن آر، داس پی، سینڈرز جے ٹی، ہل اے ایم، میک کارڈ آر پی۔ ایلیف. 2022;11:e81290۔ شائع شدہ 2022 دسمبر 29۔ doi:10.7554/eLife.81290

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا فائبرو بلاسٹس پر MnTBAP اور Baricitinib کے علاج کا اثر

ویہنس ای، آرنلڈ آر، جبالی کے۔ دواسازی (بیسل). 2022؛ 15(8):945۔ شائع شدہ 2022 جولائی 29۔ doi:10.3390/ph15080945

براہ راست ہائبرڈائزیشن جینوم امیجنگ میں واحد نیوکلیوٹائڈ حساسیت کا حصول

وانگ وائی، کوٹل ڈبلیو ٹی، وانگ ایچ، وغیرہ۔ نیٹ کمیون. 2022؛ 13(1):7776۔ شائع شدہ 2022 دسمبر 15۔ doi:10.1038/s41467-022-35476-y

پروجیریا میں عروقی سنسنی: اینڈوتھیلیل dysfunction کا کردار

Xu Q, Mojiri A, Boulahouache L, Morales E, Walther BK, Cooke JP۔ پروجیریا میں عروقی سنسنی: اینڈوتھیلیل dysfunction کا کردار۔ یور ہارٹ جے اوپن. 2022;2(4):oeac047۔ 28 جولائی 2022 کو شائع ہوا۔ doi:10.1093/ehjopen/oeac047

2021

Baricitinib، ایک JAK-STAT inhibitor، پروجیریا سیلز میں Farnesyltransferase Inhibitor Lonafarnib کے سیلولر زہریلے پن کو کم کرتا ہے۔

آرنلڈ آر، ویہنس ای، رینڈل ایچ، جبالی کے۔ Int J Mol Sci. 2021؛ 22(14):7474۔ 12 جولائی 2021 کو شائع ہوا۔ doi:10.3390/ijms22147474

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے لئے ایک ٹارگٹڈ اینٹی سینس علاج معالجہ

Erdos MR, Cabral WA, Tavarez UL, et al. نیٹ میڈ. 2021؛27(3):536-545۔ doi:10.1038/s41591-021-01274-0

مرحلے کی علیحدگی کے ذریعے کثیر اجزاء والے مائٹوکونڈریل نیوکلیائڈز کی خود اسمبلی

Feric M, Demarest TG, Tian J, Croteau DL, Bohr VA, Misteli T. ای ایم بی او جے. 2021;40(6):e107165۔ doi:10.15252/embj.2020107165

اینڈوتھیلیل NOS کی کمی کے ذریعے ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا میں انجیوجینک نااہلی کے طریقہ کار

Gete YG، Koblan LW، Mao X، et al. عمر رسیدہ سیل. 2021;20(7):e13388۔ doi:10.1111/acel.13388

NLRP3 سوزش کی روک تھام ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا کے جانوروں کے مورین ماڈل میں عمر کو بہتر بناتی ہے۔

González-Dominguez A, Montañez R, Castejón-Vega B, et al. EMBO Mol Med. 2021;13(10):e14012۔ doi:10.15252/emmm.202114012

پروجیرینن، ایک بہترین پروجیرن-لامین ایک پابند روکنے والا، ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے قبل از وقت سنسنی کے فینوٹائپس کو کم کرتا ہے۔

کانگ ایس ایم، یون ایم ایچ، آہن جے، وغیرہ۔ شائع شدہ تصحیح Commun Biol میں ظاہر ہوتی ہے۔ 2021 مارچ 2؛ 4(1):297۔ doi: 10.1038/s42003-021-01843-6۔]۔ Commun Biol. 2021؛4(1):5۔ شائع شدہ 2021 جنوری 4. doi:10.1038/s42003-020-01540-w

Vivo میں بیس ایڈیٹنگ نے چوہوں میں ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کو بچایا

Koblan LW, Erdos MR, Wilson C, et al. فطرت. 2021;589(7843):608-614۔ doi:10.1038/s41586-020-03086-7

Isoprenylcysteine Carboxylmethyltransferase-based therapy for Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome

Marcos-Ramiro B, Gil-Ordóñez A, Marín-Ramos NI, et al. ACS سینٹ سائنس. 2021;7(8):1300-1310۔ doi:10.1021/acscentsci.0c01698

Telomerase تھراپی عروقی سنسنی کو ریورس کرتی ہے اور پروجیریا چوہوں میں عمر بڑھاتی ہے

موجیری اے، والتھر بی کے، جیانگ سی، وغیرہ۔ یور ہارٹ جے. 2021;42(42):4352-4369۔ doi:10.1093/eurheartj/ehab547

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا جلد سے ماخوذ پیشگی خلیوں میں ایڈیپوجنسیس پر پروجیرین اظہار کا اثر

نجدی ایف، کروگر پی، جبالی کے۔ خلیات. 2021؛ 10(7):1598۔ 25 جون 2021 کو شائع ہوا۔ doi:10.3390/cells10071598

منظم اسکریننگ ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے لئے علاج کے اینٹی سینس اولیگونوکلیوٹائڈس کی شناخت کرتی ہے

پٹاراجو ایم، جیکسن ایم، کلین ایس، وغیرہ۔ [شائع شدہ تصحیح نیٹ میڈ میں ظاہر ہوتی ہے۔ 2021 جولائی؛ 27(7):1309۔ doi: 10.1038/s41591-021-01415-5۔]۔ نیٹ میڈ. 2021؛27(3):526-535۔ doi:10.1038/s41591-021-01262-4

نقلی سنسنی کے دوران نارمل اور پروجیریا سیل کے ڈیسمورفک نیوکلی میں نیوکلیئر پور کمپلیکسز کا کلسٹر

Röhrl JM، Arnold R، Djabali K. خلیات. 2021؛10(1):153۔ 14 جنوری 2021 کو شائع ہوا۔ doi:10.3390/cells10010153

2020

iPSC سے ماخوذ اینڈوتھیلیل سیلز ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے ٹشو انجنیئرڈ بلڈ ویسل ماڈل میں ویسکولر فنکشن کو متاثر کرتے ہیں۔

ایچیسن ایل، ابوطالب NO، سنائیڈر ماؤنٹس ای، وغیرہ۔ سٹیم سیل رپورٹس. 2020؛ 14(2):325-337۔ doi:10.1016/j.stemcr.2020.01.005

انسانی ہموار پٹھوں اور عروقی اینڈوتھیلیل خلیوں کی براہ راست ری پروگرامنگ عمر بڑھنے اور ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم سے وابستہ نقائص کو ظاہر کرتی ہے۔

Bersini S, Schulte R, Huang L, Tsai H, Hetzer MW. ایلیف. 2020؛ 9:e54383۔ 8 ستمبر 2020 کو شائع ہوا۔ doi:10.7554/eLife.54383

نیوکلیئر انٹیرئیر میں فاسفوریلیٹڈ لامین A/C پروجیریا میں غیر معمولی نقل کے ساتھ منسلک ایکٹو اینہانسرز کو باندھتا ہے

Ikegami K، Secchia S، Almakki O، Lieb JD، Moskowitz IP۔ دیو سیل. 2020؛52(6):699-713.e11۔ doi:10.1016/j.devcel.2020.02.011

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں لیمینا سے وابستہ ڈومینز کی ایپی جینیٹک ڈی ریگولیشن

Köhler F, Bormann F, Raddatz G, et al. جینوم میڈ. 2020؛12(1):46۔ 25 مئی 2020 کو شائع ہوا۔ doi:10.1186/s13073-020-00749-y

کرومیٹن اور سائٹوسکیلیٹل ٹیتھرنگ پروجیرین-اظہار کرنے والے خلیوں میں نیوکلیئر مورفولوجی کا تعین کرتی ہے۔

لیونٹی ایم سی، بونفینٹی ایس، فوماگلی ایم آر، وغیرہ۔ بائیوفیس جے. 2020;118(9):2319-2332۔ doi:10.1016/j.bpj.2020.04.001

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں پیروکسیسومل اسامانیتاوں اور کیٹالیس کی کمی

Mao X، Bharti P، Thaivalappil A، Cao K۔ عمر رسیدہ (البانی NY). 2020؛ 12(6):5195-5208۔ doi:10.18632/aging.102941

SAMMY-seq نے ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں ہیٹروکرومیٹن کی ابتدائی تبدیلی اور دوائیولنٹ جینز کی ڈی ریگولیشن کا انکشاف کیا۔

Sebestyén E، Marullo F، Lucini F، et al. نیٹ کمیون. 2020؛ 11(1):6274۔ 8 دسمبر 2020 کو شائع ہوا۔ doi:10.1038/s41467-020-20048-9

PML2 ثالثی دھاگے کی طرح جوہری جسم ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں دیر سے سنسنی کی نشاندہی کرتے ہیں

وانگ ایم، وانگ ایل، کیان ایم، وغیرہ۔ عمر رسیدہ سیل. 2020؛ 19(6):e13147۔ doi:10.1111/acel.13147

RAS کو تبدیل کرنے والے انزائم 1 کو نشانہ بنانا سنسنی پر قابو پاتا ہے اور ZMPSTE24 کی کمی کی پروجیریا جیسی فینوٹائپس کو بہتر بناتا ہے۔

یاو ایچ، چن ایکس، کاشف ایم، وغیرہ۔ عمر رسیدہ سیل. 2020؛ 19(8):e13200۔ doi:10.1111/acel.13200

2019

غیر متوازن نیوکلیوسائٹوسکیلیٹل کنکشن پروجیریا اور جسمانی عمر میں عام قطبی نقائص پیدا کرتے ہیں۔

Chang W, Wang Y, Luxton GWG, Östlund C, Worman HJ, Gundersen GG۔ Proc Natl Acad Sci USA. 2019؛ 116(9):3578-3583۔ doi:10.1073/pnas.1809683116

انسانی ٹیلومیریز ایم آر این اے کا عارضی تعارف پروجیریا خلیوں کی خصوصیات کو بہتر بناتا ہے۔

Li Y، Zhou G، Bruno IG، et al. عمر رسیدہ سیل. 2019؛ 18(4):e12979۔ doi:10.1111/acel.12979

Baricitinib کے ساتھ JAK-STAT سگنلنگ کی روک تھام سوزش کو کم کرتی ہے اور پروجیریا خلیوں میں سیلولر ہومیوسٹاسس کو بہتر کرتی ہے۔

لیو سی، آرنلڈ آر، ہنریکس جی، جبالی کے۔ خلیات. 2019؛ 8(10):1276۔ 18 اکتوبر 2019 کو شائع ہوا۔ doi:10.3390/cells8101276

انسانی ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں آئی پی ایس سی سے ماخوذ اینڈوتھیلیل خلیوں کا ناکارہ ہونا۔

میٹرون جی، تھنڈاورائن آر اے، والتھر بی کے، مینگ ایس، موجیری اے، کوک جے پی۔ سیل سائیکل. 2019;18(19):2495-2508۔ doi:10.1080/15384101.2019.1651587

میٹابولومک پروفائلنگ ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کی وجہ سے قبل از وقت بڑھاپے کے نظامی دستخطوں کی تجویز کرتی ہے۔

Monnerat G، Evaristo GPC، Evaristo JAM، et al. میٹابولومکس. 2019؛ 15(7):100۔ شائع شدہ 2019 جون 28۔ doi:10.1007/s11306-019-1558-6

سومٹک اتپریورتنوں کا تجزیہ پرائمری ڈرمل فائبرو بلاسٹس کی وٹرو ایجنگ کے دوران انتخاب کی علامات کی نشاندہی کرتا ہے۔

Narisu N، Rothwell R، Vrtačnik P، et al. عمر رسیدہ سیل. 2019;18(6):e13010۔ doi:10.1111/acel.13010

سینسنٹ اسٹیم سیلز میں ایکسٹرا سیلولر میٹرکس ترکیب کو بحال کرنا

Rong N، Mistriotis P، Wang X، et al. FASEB J. 2019؛ 33(10):10954-10965۔ doi:10.1096/fj.201900377R

2018

Smurf2 استحکام اور lamin A اور اس کی بیماری سے وابستہ فارم پروجیرین کے آٹوفیجک-لیزوسومل ٹرن اوور کو منظم کرتا ہے۔

بورونی اے پی، ایمانویلی اے، شاہ پی اے، وغیرہ۔ عمر رسیدہ سیل. 2018؛ 17(2):e12732۔ doi:10.1111/acel.12732

انٹرفیس میں پروجیرین فاسفوریلیشن iPS سے ماخوذ mesenchymal اسٹیم سیلز میں lamin-A,C کے مقابلے میں کم اور کم میکانی حساس ہوتا ہے۔

چو ایس، عباس اے، ایریانٹو جے، وغیرہ۔ نیوکلئس. 2018؛ 9(1):230-245۔ doi:10.1080/19491034.2018.1460185

اوسٹیو بلاسٹ تفریق کے دوران کیننیکل β-کیٹنین سگنلنگ میں کمی پروجیریا میں اوسٹیوپینیا میں معاون ہے۔

Choi JY، Lai JK، Xiong ZM، et al. جے بون مائنر ریس. 2018؛33(11):2059-2070۔ doi:10.1002/jbmr.3549

Everolimus laminopathy-مریض fibroblasts میں متعدد سیلولر نقائص کو بچاتا ہے۔

DuBose AJ، Lichtenstein ST، Petrash NM، Erdos MR، Gordon LB، Collins FS. [شائع شدہ تصحیح Proc Natl Acad Sci US A. 24 اپریل 2018؛ 115(17):E4140 میں ظاہر ہوتی ہے۔ doi: 10.1073/pnas.1805694115۔]۔ Proc Natl Acad Sci USA. 2018؛ 115(16):4206-4211۔ doi:10.1073/pnas.1802811115

انسانی ڈرمل فائبرو بلاسٹس کے ٹرانسکرپٹوم سے عمر کی پیش گوئی کرنا

Fleischer JG, Schulte R, Tsai HH, et al. جینوم بائیول. 2018؛ 19(1):221۔ شائع شدہ 2018 دسمبر 20. doi:10.1186/s13059-018-1599-6

فاسفولیپیس A2 ریسیپٹر کو نشانہ بنانا قبل از وقت عمر رسیدہ فینوٹائپس کو بہتر بناتا ہے

Griveau A، Wiel C، Le Calvé B، et al. عمر رسیدہ سیل. 2018؛ 17(6):e12835۔ doi:10.1111/acel.12835

جلد اور خون کے خلیوں کے لیے ایپی جینیٹک گھڑی کا اطلاق ہچنسن گلفورڈ پروجیریا سنڈروم اور سابق ویوو اسٹڈیز پر ہوتا ہے۔

Horvath S, Oshima J, Martin GM, et al. عمر رسیدہ (البانی NY). 2018؛ 10(7):1758-1775۔ doi:10.18632/aging.101508

سیل کے اندرونی انٹرفیرون جیسا ردعمل پروجیرین کی وجہ سے سیلولر ایجنگ سے نقلی تناؤ کو جوڑتا ہے۔

Kreienkamp R، Graziano S، Coll-Bonfill N، et al. سیل ریپ. 2018؛ 22(8):2006-2015۔ doi:10.1016/j.celrep.2018.01.090

LMNA-منفی نوجوان پروجیرائڈ کیسز کے تجزیوں سے Wiedemann-Rautenstrauch-like syndrome میں biallelic POLR3A اتپریورتنوں کی تصدیق ہوتی ہے اور PYCR1 اتپریورتنوں کے فینوٹائپک سپیکٹرم کو بڑھاتا ہے۔

Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, et al. ہم جینیٹ. 2018؛ 137(11-12):921-939۔ doi:10.1007/s00439-018-1957-1

Farnesylated Carboxy-Terminal Lamin Peptides کا آٹوفیجک ہٹانا

لو ایکس، جبالی کے۔ خلیات. 2018؛ 7(4):33۔ شائع شدہ 2018 اپریل 23۔ doi:10.3390/cells7040033

p53 isoforms انسانی خلیات میں قبل از وقت بڑھاپے کو منظم کرتے ہیں۔

von Muhlinen N, Horikawa I, Alam F, et al. آنکوجین. 2018؛ 37(18):2379-2393۔ doi:10.1038/s41388-017-0101-3

2017

SIRPA- روکے ہوئے، میرو سے ماخوذ میکروفیجز Engorge، جمع ہوتے ہیں، اور ٹھوس ٹیومر کے اینٹی باڈی سے ٹارگٹڈ ریگریشن میں فرق کرتے ہیں۔

Alvey CM، Spinler KR، Irianto J، et al. کرر بائیول. 2017؛27(14):2065-2077.e6۔ doi:10.1016/j.cub.2017.06.005

قبل از وقت عمر بڑھنے میں نیوکلیولر توسیع اور بلند پروٹین کا ترجمہ

Buchwalter A، Hetzer MW. نیٹ کمیون. 2017؛ 8(1):328۔ شائع شدہ 2017 اگست 30۔ doi:10.1038/s41467-017-00322-z

پروجیریا فائبرو بلاسٹس کو دوبارہ پروگرام کرنا ایک عام ایپی جینیٹک زمین کی تزئین کو دوبارہ قائم کرتا ہے۔

چن زیڈ، چانگ ڈبلیو وائی، ایتھرج اے، وغیرہ۔ عمر رسیدہ سیل. 2017؛ 16(4):870-887۔ doi:10.1111/acel.12621

Farnesyltransferase inhibitor اور سلفورافین کے ساتھ وقفے وقفے سے علاج ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا فائبرو بلاسٹس میں سیلولر ہومیوسٹاسس کو بہتر بناتا ہے۔

گیبریل ڈی، شفری ڈی ڈی، گورڈن ایل بی، جبالی کے۔ Oncotarget. 2017؛ 8(39):64809-64826۔ شائع شدہ 2017 جولائی 18. doi:10.18632/oncotarget.19363

پی سی این اے کی پروجیرین سیکوسٹریشن لیمینوپیتھی سے متعلق پروجرائڈ سنڈروم میں نقل کے کانٹے کے خاتمے اور XPA کی غلط جگہ کو فروغ دیتی ہے۔

ہلٹن بی اے، لیو جے، کارٹ رائٹ بی ایم، وغیرہ۔ FASEB J. 2017؛ 31(9):3882-3893۔ doi:10.1096/fj.201700014R

کراس سے منسلک میٹرکس کی سختی اور گھلنشیل ریٹینوائڈز اسٹیم سیل کی تفریق کے جوہری لیمینا ریگولیشن میں ہم آہنگی پیدا کرتے ہیں۔

Ivanovska IL, Swift J, Spinler K, Dingal D, Cho S, Discher DE. مول بائیول سیل. 2017؛28(14):2010-2022۔ doi:10.1091/mbc.E17-01-0010

ناول PDEδ بات چیت کرنے والے پروٹین کی شناخت

Küchler P، Zimmermann G، Winzker M، Janning P، Waldmann H، Ziegler S. بائیو آرگ میڈ کیم. 2018؛ 26(8):1426-1434۔ doi:10.1016/j.bmc.2017.08.033

Telomerase mRNA پروجیریا خلیوں میں سنسنی کو ریورس کرتا ہے۔

لی وائی، زو جی، برونو آئی جی، کوک جے پی۔ جے ایم کول کارڈیول. 2017؛70(6):804-805۔ doi:10.1016/j.jacc.2017.06.017

میٹفارمین ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم ڈرمل فائبرو بلاسٹس میں عمر بڑھنے والے سیلولر فینوٹائپس کو ختم کرتا ہے

پارک ایس کے، شن او ایس۔ Exp Dermatol. 2017؛ 26(10):889-895۔ doi:10.1111/exd.13323

نیوکلیوپلاسمک لامین پروجیریا خلیوں میں لامینا سے وابستہ پولی پیپٹائڈ 2α کے نمو کو منظم کرنے والے افعال کی وضاحت کرتے ہیں۔

Vidak S, Georgiou K, Fichtinger P, Naetar N, Dechat T, Foisner R. جے سیل سائنس. 2018؛ 131(3):jcs208462۔ 8 فروری 2018 کو شائع ہوا۔ doi:10.1242/jcs.208462

2016

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم والے بچے میں ایک ناول سومیٹک تبدیلی جزوی بچاؤ حاصل کرتی ہے۔

Bar DZ، Arlt MF، Brazier JF، et al. جے میڈ جینیٹ. 2017؛54(3):212-216۔ doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295

پروجیرین ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا فبرو بلوسٹس میں میٹا فیز کینیٹوچورس سے CENP-F کو ختم کرکے کروموسوم کی بحالی کو متاثر کرتا ہے۔

ایش وی، لو ایکس، گیبریل ڈی، جبالی کے۔ Oncotarget. 2016؛7(17):24700-24718۔ doi:10.18632/oncotarget.8267

Temsirolimus جزوی طور پر ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سیلولر فینوٹائپ کو بچاتا ہے

گیبریل ڈی، گورڈن ایل بی، جبالی کے۔ پی ایل او ایس ون. 2016;11(12):e0168988۔ شائع شدہ دسمبر 2016. doi:10.1371/journal.pone.0168988

وٹامن ڈی ریسیپٹر سگنلنگ ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم سیلولر فینوٹائپس کو بہتر بناتا ہے

Kreienkamp R، Croke M، Neumann MA، et al. Oncotarget. 2016;7(21):30018-30031۔ doi:10.18632/oncotarget.9065

NANOG ACTIN Filamentous Organization اور SRF- منحصر جین اظہار کو بحال کر کے سینیسنٹ سٹیم سیلز کی مائیوجینک تفریق کی صلاحیت کو تبدیل کرتا ہے۔

Mistriotis P، Bajpai VK، Wang X، et al. اسٹیم سیلز. 2017؛ 35(1):207-221۔ doi:10.1002/stem.2452

پروجیریا سے منسلک لامین اے اتپریورتیوں کا مستقل فارنیسیلیشن انٹرفیس کے دوران سیرین 22 پر اس کے فاسفوریلیشن کو متاثر کرتا ہے۔

Moiseeva O, Lopes-Paciencia S, Huot G, Lessard F, Ferbeyre G. عمر رسیدہ (البانی NY). 2016؛ 8(2):366-381۔ doi:10.18632/aging.100903

پری لیمین اے میں ZMPSTE24 کلیویج سائٹ کو ختم کرنے والا تغیر ایک پروجرائڈ ڈس آرڈر کا سبب بنتا ہے۔

Wang Y, Lichter-Konecki U, Anyane-Yeboa K, et al. جے سیل سائنس. 2016؛ 129(10):1975-1980۔ doi:10.1242/jcs.187302

2A پیپٹائڈ پر مبنی نظام کا استعمال کرتے ہوئے لامین پروٹین کا ترجمہ کے بعد کے رشتہ دار استحکام کا موازنہ کرنا سیلولر انحطاط کے خلاف پروجیرین کی بلند مزاحمت کو ظاہر کرتا ہے۔

وو ڈی، یٹس پی اے، ژانگ ایچ، کاو کے۔ نیوکلئس. 2016;7(6):585-596.

doi:10.1080/19491034.2016.1260803

H3K9me3 کا نقصان ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں اے ٹی ایم ایکٹیویشن اور ہسٹون H2AX فاسفوریلیشن کی کمی سے منسلک ہے۔

ژانگ ایچ، سن ایل، وانگ کے، وغیرہ۔ پی ایل او ایس ون. 2016;11(12):e0167454۔ 1 دسمبر 2016 کو شائع ہوا۔ doi:10.1371/journal.pone.0167454

2015

پروجیرین ایکسپریشن کے ساتھ جوہری سختی اور کرومیٹن نرم ہونا طاقت کے لیے ایک کم جوہری ردعمل کا باعث بنتا ہے۔

بوتھ EA، Spagnol ST، Alcoser TA، Dahl KN. نرم مادہ. 2015;11(32):6412-6418۔ doi:10.1039/c5sm00521c

Lamin A ایک اینڈوجینس SIRT6 ایکٹیویٹر ہے اور SIRT6-ثالثی DNA مرمت کو فروغ دیتا ہے۔

گھوش ایس، لیو بی، وانگ وائی، ہاؤ کیو، زو زیڈ۔ سیل ریپ. 2015;13(7):1396-1406۔ doi:10.1016/j.celrep.2015.10.006

عمر رسیدہ سیل ماڈل میں ویریلا زوسٹر وائرس انفیکشن (شنگلز) کے دوران مدافعتی عمل کے کردار کی بصیرت

کم جے اے، پارک ایس کے، کمار ایم، لی سی ایچ، شن او ایس۔ Oncotarget. 2015;6(34):35324-35343۔ doi:10.18632/oncotarget.6117

پروجیریا خلیوں کے پھیلاؤ کو لامینا سے وابستہ پولی پیپٹائڈ 2α (LAP2α) کے ذریعہ ایکسٹرا سیلولر میٹرکس پروٹین کے اظہار کے ذریعے بڑھایا جاتا ہے۔

Vidak S، Kubben N، Dechat T، Foisner R. جینز دیو. 2015;29(19):2022-2036۔ doi:10.1101/gad.263939.115

فینوٹائپ پر منحصر کوایکسپریشن جین کلسٹرز: عام اور قبل از وقت عمر رسیدگی کے لیے درخواست

Wang K, Das A, Xiong ZM, Cao K, Hannenhalli S. IEEE/ACM Trans Comput Biol Bioinform. 2015؛12(1):30-39۔ doi:10.1109/TCBB.2014.2359446

میتھیلین بلیو پروجیریا میں جوہری اور مائٹوکونڈریل اسامانیتاوں کو دور کرتا ہے۔

Xiong ZM، Choi JY، Wang K، et al. عمر رسیدہ سیل. 2016؛ 15(2):279-290۔ doi:10.1111/acel.12434

2014

سلفورافین ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا فائبرو بلاسٹس میں پروجیرین کلیئرنس کو بڑھاتا ہے۔

گیبریل ڈی، روڈل ڈی، گورڈن ایل بی، جبالی کے۔ عمر رسیدہ سیل. 2015؛ 14(1):78-91۔ doi:10.1111/acel.12300

پولی (ADP-ribose) پولیمریز 1 کے ڈاؤن ریگولیشن کے ذریعے پروجیریا میں ہموار پٹھوں کے خلیوں کی موت کو کنٹرول کرنے کا طریقہ کار

Zhang H، Xiong ZM، Cao K. Proc Natl Acad Sci USA. 2014;111(22):E2261-E2270۔ doi:10.1073/pnas.1320843111

2013

Methyltransferase Suv39h1 کو ختم کرنے سے ڈی این اے کی مرمت بہتر ہوتی ہے اور پروجیریا ماؤس ماڈل میں عمر بڑھ جاتی ہے۔

Liu B، Wang Z، Zhang L، Ghosh S، Zheng H، Zhou Z. نیٹ کمیون. 2013؛ 4:1868۔ doi:10.1038/ncomms2885

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں جینوم آرگنائزیشن، ہسٹون میتھیلیشن، اور ڈی این اے-لامین A/C تعاملات میں متعلقہ تبدیلیاں

McCord RP، Nazario-Tool A، Zhang H، et al. جینوم ریس. 2013؛ 23(2):260-269۔ doi:10.1101/gr.138032.112

سیٹلائٹ ہیٹروکرومیٹن کا اعلیٰ ترتیب سے سامنے آنا سیل سنسنی میں ایک مستقل اور ابتدائی واقعہ ہے۔

سوانسن ای سی، میننگ بی، ژانگ ایچ، لارنس جے بی۔ جے سیل بائیول. 2013؛ 203(6):929-942۔ doi:10.1083/jcb.201306073

آئی پی ایس خلیوں سے اڈیپوسائٹ تفریق کے جین انڈکشن نیٹ ورک میں پروجیرین کا ایک روکنے والا کردار۔

Xiong ZM، LaDana C، Wu D، Cao K. عمر رسیدہ (البانی NY). 2013؛5(4):288-303۔ doi:10.18632/aging.100550

2012

جوہری شکل کا خودکار تصویری تجزیہ: ہم قبل از وقت بوڑھے خلیے سے کیا سیکھ سکتے ہیں؟

Driscoll MK، البانی JL، Xiong ZM، Mailman M، Losert W، Cao K. عمر رسیدہ (البانی NY). 2012؛4(2):119-132۔ doi:10.18632/aging.100434

پروجیریا: سیل بائیولوجی سے ترجمہی بصیرت

گورڈن ایل بی، کاو کے، کولنز ایف ایس۔ جے سیل بائیول. 2012؛ 199(1):9-13۔ doi:10.1083/jcb.201207072

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کا ایک پروٹومک مطالعہ: قبل از وقت عمر رسیدہ بیماری میں 2D-کروموٹوگرافی کا اطلاق

وانگ ایل، یانگ ڈبلیو، جو ڈبلیو، وغیرہ۔ بائیو کیم بائیو فیز ریس کمیون. 2012؛417(4):1119-1126۔ doi:10.1016/j.bbrc.2011.12.056

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے مریضوں کے بالغ اسٹیم سیلز ویوو میں پروجیرین کی کم سطح کا اظہار کرتے ہیں

وینزیل V، Roedl D، Gabriel D، et al. بائول اوپن. 2012؛ 1(6):516-526۔ doi:10.1242/bio.20121149

2011

ایس این پی سرنی اور میٹ جوڑی کی ترتیب کے ذریعہ آئینی اور نقل کے تناؤ سے متاثرہ جینوم ساختی تغیر کا موازنہ

Arlt MF, Ozdemir AC, Birkeland SR, Lyons RH Jr, Glover TW, Wilson TE. جینیات. 2011؛ 187(3):675-683۔ doi:10.1534/genetics.110.124776

ہائیڈروکسیوریا انسانی خلیوں میں ڈی نوو کاپی نمبر کی مختلف حالتوں کو اکساتا ہے۔

Arlt MF, Ozdemir AC, Birkeland SR, Wilson TE, Glover TW. Proc Natl Acad Sci USA. 2011؛ 108(42):17360-17365۔ doi:10.1073/pnas.1109272108

پروجیرین اور ٹیلومیر ڈیسفکشن عام انسانی فبرو بلوسٹس میں سیلولر سنسنی کو متحرک کرنے میں تعاون کرتے ہیں۔

Cao K, Blair CD, Faddah DA, et al. جے کلین انویسٹ. 2011؛121(7):2833-2844۔ doi:10.1172/JCI43578

ریپامائسن سیلولر فینوٹائپس کو ریورس کرتا ہے اور ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم خلیوں میں اتپریورتی پروٹین کلیئرنس کو بڑھاتا ہے۔

Cao K، Graziotto JJ، Blair CD، et al. سائنس ٹرانسل میڈ. 2011؛3(89):89ra58۔ doi:10.1126/scitranslmed.3002346

نیوکلیئر مورفولوجی کا کمپیوٹیشنل امیج تجزیہ مختلف جوہری مخصوص عمر رسیدہ عوارض سے وابستہ ہے۔

چوئی ایس، وانگ ڈبلیو، ریبیرو اے جے، وغیرہ۔ نیوکلئس. 2011؛2(6):570-579۔ doi:10.4161/nucl.2.6.17798

CTP: فاسفوچولین cytidylyltransferase α (CCTα) اور لامینز فاسفیٹائڈیلچولین کی ترکیب کو متاثر کیے بغیر جوہری جھلی کی ساخت کو تبدیل کرتے ہیں۔

Gehrig K، Ridgway ND. بائیوکیم بایوفیس ایکٹا. 2011;1811(6):377-385۔ doi:10.1016/j.bbalip.2011.04.001

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں MMP-3 کا عمر پر منحصر نقصان

ہارٹن IA، Zahr RS، Lemire JM، et al. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2011؛66(11):1201-1207۔ doi:10.1093/gerona/glr137

LMNA جین کے کم اور زیادہ اظہار کرنے والے ایللیس: لامینوپیتھی بیماری کی نشوونما کے مضمرات

Rodríguez S, Eriksson M. پی ایل او ایس ون. 2011;6(9):e25472۔ doi:10.1371/journal.pone.0025472

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں اسٹیم سیل کی کمی

Rosengardten Y، McKenna T، Grochová D، Eriksson M. عمر رسیدہ سیل. 2011؛ 10(6):1011-1020۔ doi:10.1111/j.1474-9726.2011.00743.x

2010

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں ناقص لامین A-Rb سگنلنگ اور فارنیسیل ٹرانسفریز انحبیشن کے ذریعے الٹ جانا

Marji J, O'Donoghue SI, McClintock D, et al. پی ایل او ایس ون. 2010؛5(6):e11132۔ شائع شدہ جون 2010 15. doi:10.1371/journal.pone.0011132

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا میں کارڈیو ویسکولر پیتھالوجی: عمر بڑھنے کے عروقی پیتھالوجی کے ساتھ ارتباط

Olive M، Harten I، Mitchell R، et al. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2010؛ 30(11):2301-2309۔ doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460

ہچنسن گلفورڈ پروجیریا کے مریضوں سے فائبرو بلاسٹس میں آکسائڈائزڈ پروٹین کے جمع ہونے پر پروجیرین کا اثر

Viteri G، Chung YW، Stadtman ER. میچ ایجنگ دیو. 2010؛ 131(1):2-8۔ doi:10.1016/j.mad.2009.11.006

2009

نقل کا تناؤ انسانی خلیوں میں جینوم وسیع کاپی نمبر میں تبدیلیاں لاتا ہے جو پولیمورفک اور روگجنک مختلف حالتوں سے مشابہت رکھتے ہیں۔

Arlt MF، Mulle JG، Schaibley VM، et al. ایم جے ہم جینیٹ. 2009؛84(3):339-350۔ doi:10.1016/j.ajhg.2009.01.024

عمر بڑھنے سے متعلق کرومیٹن کی خرابیاں NURD کمپلیکس کے نقصان سے

Pegoraro G، Kubben N، Wickert U، Göhler H، Hoffmann K، Misteli T. نیٹ سیل بائیول. 2009؛ 11(10):1261-1267۔ doi:10.1038/ncb1971

2008

جنگلی قسم کے لامین کی گڑبڑ A میٹابولزم کے نتیجے میں پروجرائڈ فینوٹائپ ہوتا ہے

Candelario J, Sudhakar S, Navarro S, Reddy S, Comai L. عمر رسیدہ سیل. 2008؛7(3):355-367۔ doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00393.x

تیز عمر کے ساتھ وابستہ بالغ اسٹیم سیلز کی لامین اے پر منحصر غلط ضابطہ

Scaffidi P، Misteli T. نیٹ سیل بائیول. 2008؛ 10(4):452-459۔ doi:10.1038/ncb1708

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا خلیوں میں میکانکی حساسیت اور جوہری سختی میں اضافہ: فارنیسیل ٹرانسفریز انابیٹرز کے اثرات

Verstraeten VL، Ji JY، Cummings KS، Lee RT، Lammerding J. عمر رسیدہ سیل. 2008؛7(3):383-393۔ doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00382.x

2007

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں ایک لامین اے پروٹین آئسوفارم زیادہ متاثر ہوتا ہے پروجیریا اور عام خلیوں میں مائٹوسس میں مداخلت کرتا ہے۔

Cao K, Capell BC, Erdos MR, Djabali K, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2007؛ 104(12):4949-4954۔ doi:10.1073/pnas.0611640104

مائٹوسس اور سیل سائیکل کی ترقی میں تبدیلیاں ایک اتپریورتی لامین اے کی وجہ سے ہوتی ہیں جو انسانی عمر کو تیز کرنے کے لیے جانا جاتا ہے۔

Dechat T، Shimi T، Adam SA، et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2007؛ 104(12):4955-4960۔ doi:10.1073/pnas.0700854104

پری لیمین اے پروسیسنگ اور لیمینوپیتھیز میں ہیٹرروکرومیٹن ڈائنامکس

Maraldi NM، Mattioli E، Lattanzi G، et al. ایڈو انزائم ریگول. 2007؛ 47:154-167۔ doi:10.1016/j.advenzreg.2006.12.016

لامین اے کی اتپریورتی شکل جو ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا کا سبب بنتی ہے انسانی جلد میں سیلولر عمر بڑھنے کا بائیو مارکر ہے۔

McClintock D، Ratner D، Lokuge M، et al. پی ایل او ایس ون. 2007؛2(12):e1269۔ شائع شدہ 2007 دسمبر 5. doi:10.1371/journal.pone.0001269

غیر معمولی LMNA اتپریورتنوں کے ساتھ منسلک پروجیرین اظہار میں اضافہ شدید پروجرائڈ سنڈروم کا سبب بنتا ہے۔

Moulson CL, Fong LG, Gardner JM, et al. ہم متت. 2007؛ 28(9):882-889۔ doi:10.1002/humu.20536

2006

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم ڈرمل فائبرو بلاسٹس میں ایگریکن اظہار کافی حد تک اور غیر معمولی طور پر بڑھا ہوا ہے۔

لیمیر جے ایم، پیٹس سی، گورڈن ایل بی، سینڈی جے ڈی، ٹول بی پی، ویس اے ایس۔ میچ ایجنگ دیو. 2006؛ 127(8):660-669۔ doi:10.1016/j.mad.2006.03.004

Hutchinson-Gilford progeria mutant lamin A بنیادی طور پر انسانی عروقی خلیوں کو نشانہ بناتا ہے جیسا کہ ایک اینٹی Lamin A G608G اینٹی باڈی کے ذریعے پتہ چلا

میک کلینٹاک ڈی، گورڈن ایل بی، جبالی کے۔ Proc Natl Acad Sci USA. 2006؛ 103(7):2154-2159۔ doi:10.1073/pnas.0511133103

2005

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا میں منشیات کے علاج کے ذریعہ ہیٹرروکرومیٹن تنظیم کا بچاؤ

Columbaro M، Capanni C، Mattioli E، et al. سیل مول لائف سائنس. 2005;62(22):2669-2678۔ doi:10.1007/s00018-005-5318-6

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا میں اتپریورتی لامین اے کی نامکمل پروسیسنگ جوہری اسامانیتاوں کا باعث بنتی ہے، جو فارنیسیل ٹرانسفریز انحبیشن سے الٹ جاتی ہیں۔

گلین میگاواٹ، گلوور ٹی ڈبلیو۔ ہم مول جینیٹ. 2005;14(20):2959-2969۔ doi:10.1093/hmg/ddi326

لیمینوپیتھی پر مبنی قبل از وقت عمر بڑھنے میں جینومک عدم استحکام

لیو بی، وانگ جے، چان کے ایم، وغیرہ۔ نیٹ میڈ. 2005؛ 11(7):780-785۔ doi:10.1038/nm1266

ناول پروجیرین انٹرایکٹو پارٹنر پروٹین hnRNP E1، EGF، Mel 18، اور UBC9 لامین A/C کے ساتھ تعامل کرتے ہیں۔

ژونگ این، راڈو جی، جو ڈبلیو، براؤن ڈبلیو ٹی۔ بائیو کیم بائیو فیز ریس کمیون. 2005؛338(2):855-861۔ doi:10.1016/j.bbrc.2005.10.020

2004

اتپریورتی لامین اے کا جمع ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں جوہری فن تعمیر میں ترقی پسند تبدیلیوں کا سبب بنتا ہے۔

Goldman RD، Shumaker DK، Erdos MR، et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2004؛ 101(24):8963-8968۔ doi:10.1073/pnas.0402943101

2003

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کی وجہ سے لامین اے میں بار بار ڈی نوو پوائنٹ کی تبدیلی

Eriksson M, Brown WT, Gordon LB, et al. فطرت. 2003؛423(6937):293-298۔ doi:10.1038/nature01629

    PRF انٹرنیشنل میڈیکل اینڈ ریسرچ ڈیٹا بیس برائے پروجیریا

    سے ڈیٹا استعمال کرنے والی اشاعتیں۔

    پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن انٹرنیشنل میڈیکل اینڈ ریسرچ ڈیٹا بیس

    2025

    ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم

    گورڈن ایل بی، براؤن ڈبلیو ٹی، کولنز ایف ایس۔ 2003 دسمبر 12 [اپ ڈیٹ 2025 مارچ 13]۔ میں: ایڈم ایم پی، فیلڈمین جے، مرزا جی ایم، وغیرہ، ایڈیٹرز۔ GeneReviews® [انٹرنیٹ]۔ سیئٹل (WA): یونیورسٹی آف واشنگٹن، سیئٹل؛ 1993-2025۔

    2024

    ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں اہم aortic stenosis کے لئے مداخلت

    Gordon LB، Basso S، Maestranzi J، et al. فرنٹ کارڈیووسک میڈ. 2024؛ 11:1356010۔ شائع شدہ 2024 اپریل 25۔ doi:10.3389/fcvm.2024.1356010

    2023

    ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے مریضوں میں پلازما پروجیرین: امیونواسے کی ترقی اور کلینیکل تشخیص

    Gordon LB، Norris W، Hamren S، et al. گردش. 2023;147(23):1734-1744۔ doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002

    فارنیسیل ٹرانسفراز انحیبیٹر (FTI) لونافارنیب پروجیرایڈ ڈس آرڈر MAD-B کے مریضوں سے ZMPSTE24 کی کمی والے فائبرو بلاسٹس میں جوہری شکل کو بہتر بناتا ہے۔

    Odinammadu KO، Shilagardi K، Tuminelli K، جج DP، Gordon LB، Michaelis S. نیوکلئس. 2023;14(1):2288476۔ doi:10.1080/19491034.2023.2288476

    2022

    ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں کلونل ہیماٹوپوائسز رائج نہیں ہے۔

    Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. جیرو سائنس. 2023؛45(2):1231-1236۔ doi:10.1007/s11357-022-00607-2

    مشترکہ ماڈلنگ ٹائم پر منحصر ڈھلوان پیرامیٹرائزیشن کا استعمال کرتے ہوئے طول بلد اور وقت سے واقعہ کے نتائج کے درمیان ایسوسی ایشن کے لیے نمونہ سائز کا تعین

    LeClair J، Massaro J، Sverdlov O، Gordon L، Tripodis Y. اسٹیٹ میڈ. 2022;41(30):5810-5829۔ doi:10.1002/sim.9595

    2021

    ایک ناول ہوموزائگس مترادف شکل POLR3A سے متعلقہ پیتھالوجیز کے فینوٹائپک سپیکٹرم کو مزید وسعت دیتی ہے۔

    Lessel D, Rading K, Campbell SE, et al. ایم جے میڈ جینیٹ اے. 2022؛ 188(1):216-223۔ doi:10.1002/ajmg.a.62525

    2018

    Everolimus laminopathy-مریض fibroblasts میں متعدد سیلولر نقائص کو بچاتا ہے۔

    DuBose AJ، Lichtenstein ST، Petrash NM، Erdos MR، Gordon LB، Collins FS. [شائع شدہ تصحیح Proc Natl Acad Sci US A. 24 اپریل 2018؛ 115(17):E4140 میں ظاہر ہوتی ہے۔ doi: 10.1073/pnas.1805694115]۔ Proc Natl Acad Sci USA. 2018؛ 115(16):4206-4211۔ doi:10.1073/pnas.1802811115

    لونافارنیب ٹریٹمنٹ کی ایسوسی ایشن بمقابلہ ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے مریضوں میں شرح اموات کے ساتھ کوئی علاج نہیں

    Gordon LB، Shappell H، Massaro J، et al. جما. 2018؛ 319(16):1687-1695۔ doi:10.1001/jama.2018.3264

    LMNA-منفی نوجوان پروجیرائڈ کیسز کے تجزیوں سے Wiedemann-Rautenstrauch-like syndrome میں biallelic POLR3A اتپریورتنوں کی تصدیق ہوتی ہے اور PYCR1 اتپریورتنوں کے فینوٹائپک سپیکٹرم کو بڑھاتا ہے۔

    Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, et al. ہم جینیٹ. 2018؛ 137(11-12):921-939۔ doi:10.1007/s00439-018-1957-1

    2017

    پروجیریا کی آنکھوں کی خصوصیات

    مانٹاگوس آئی ایس، کلین مین ایم ای، کیران ایم ڈبلیو، گورڈن ایل بی۔ ایم جے Ophthalmol. 2017؛ 182:126-132۔ doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020

    2016

    ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم والے بچے میں ایک ناول سومیٹک تبدیلی جزوی بچاؤ حاصل کرتی ہے۔

    Bar DZ، Arlt MF، Brazier JF، et al. جے میڈ جینیٹ. 2017؛54(3):212-216۔ doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295

    ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم والے بچوں میں پروٹین فارنیسیلیشن انحیبیٹرز لونافرنیب، پراواسٹاٹین، اور زولڈرونک ایسڈ کا کلینیکل ٹرائل

    Gordon LB، Kleinman ME، Massaro J، et al. گردش. 2016؛ 134(2):114-125۔ doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188

    پروجرائڈ چوہوں اور ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے مریضوں میں جوہری لیمنا تبدیلیوں کے ساتھ کارڈیک برقی نقائص

    Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2016;113(46):E7250-E7259۔ doi:10.1073/pnas.1603754113

    2015

    ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم

    الریچ این جے، گورڈن ایل بی۔ ہینڈب کلین نیورول. 2015؛ 132:249-264۔ doi:10.1016/B978-0-444-62702-5.00018-4

    2014

    ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں بقا پر فارنیسیلیشن روکنے والوں کا اثر

    Gordon LB، Massaro J، D'Agostino RB Sr، et al. گردش. 2014؛ 130(1):27-34۔ doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285

    ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے ابتدائی جلد کے اظہارات

    Rork JF، Huang JT، Gordon LB، Kleinman M، Kieran MW، Liang MG. پیڈیاٹر ڈرمیٹول. 2014؛31(2):196-202۔ doi:10.1111/pde.12284

    2013

    ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں دماغی آرٹیریو پیتھی اور اسٹروک کی امیجنگ خصوصیات

    Silvera VM، Gordon LB، Orbach DB، Campbell SE، Machan JT، Ullrich NJ۔ اے جے این آر ایم جے نیوروڈیول. 2013؛34(5):1091-1097۔ doi:10.3174/ajnr.A3341

    لونافارنیب کے علاج کے بعد ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کی اعصابی خصوصیات

    Ullrich NJ، Kieran MW، Miller DT، et al. نیورولوجی. 2013؛ 81(5):427-430۔ doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0

    2012

    ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم والے بچوں میں قبل از وقت عروقی عمر بڑھنے کے طریقہ کار

    Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, et al. ہائی بلڈ پریشر. 2012؛59(1):92-97۔ doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919

    ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم والے بچوں میں فارنیسیل ٹرانسفریز روکنے والے کا کلینیکل ٹرائل

    گورڈن ایل بی، کلین مین ایم ای، ملر ڈی ٹی، وغیرہ۔ Proc Natl Acad Sci USA. 2012;109(41):16666-16671۔ doi:10.1073/pnas.1202529109

    ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں کرینیو فیشل اسامانیتا

    Ullrich NJ، Silvera VM، Campbell SE، Gordon LB۔ اے جے این آر ایم جے نیوروڈیول. 2012؛33(8):1512-1518۔ doi:10.3174/ajnr.A3088

    ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں ریڈیوگرافک اظہارات کا ممکنہ مطالعہ

    Cleveland RH، Gordon LB، Kleinman ME، et al. پیڈیاٹر ریڈیول. 2012;42(9):1089-1098۔ doi:10.1007/s00247-012-2423-1

    پروجیریا: سیل بائیولوجی سے ترجمہی بصیرت

    گورڈن ایل بی، کاو کے، کولنز ایف ایس۔ جے سیل بائیول. 2012؛ 199(1):9-13۔ doi:10.1083/jcb.201207072

    2011

    ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا ایک کنکال ڈسپلاسیا ہے۔

    گورڈن سی ایم، گورڈن ایل بی، سنائیڈر بی ڈی، وغیرہ۔ جے بون مائنر ریس. 2011؛ 26(7):1670-1679۔ doi:10.1002/jbmr.392

    LMNA جین کے کم اور زیادہ اظہار کرنے والے ایللیس: لامینوپیتھی بیماری کی نشوونما کے مضمرات

    Rodríguez S, Eriksson M. پی ایل او ایس ون. 2011;6(9):e25472۔ doi:10.1371/journal.pone.0025472

    2010

    ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا میں کارڈیو ویسکولر پیتھالوجی: عمر بڑھنے کے عروقی پیتھالوجی کے ساتھ ارتباط

    Olive M، Harten I، Mitchell R، et al. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2010؛ 30(11):2301-2309۔ doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460

    2008

    ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے ماؤس ماڈل میں الٹنے والا فینوٹائپ

    Sagelius H، Rosengardten Y، Schmidt E، Sonnabend C، Rozell B، Eriksson M. جے میڈ جینیٹ. 2008؛45(12):794-801۔ doi:10.1136/jmg.2008.060772

    ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کی وجہ سے اتپریورتن کا ہدف شدہ ٹرانسجینک اظہار پھیلاؤ اور تنزلی ایپیڈرمل بیماری کا باعث بنتا ہے۔

    Sagelius H, Rosengardten Y, Hanif M, et al. جے سیل سائنس. 2008؛ 121 (Pt 7):969-978۔ doi:10.1242/jcs.022913

    ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کا فینوٹائپ اور کورس

    میریڈیتھ ایم اے، گورڈن ایل بی، کلاز ایس، وغیرہ۔ این انگل جے میڈ. 2008؛358(6):592-604۔ doi:10.1056/NEJMoa0706898

    2007

    ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں بیماری کی ترقی: ترقی اور ترقی پر اثر

    Gordon LB، McCarten KM، Giobbie-Hurder A، et al. اطفال. 2007؛ 120(4):824-833۔ doi:10.1542/peds.2007-1357

    پروجیریا کے لئے نئے نقطہ نظر

    کیران ایم ڈبلیو، گورڈن ایل، کلین مین ایم۔ دسمبر 2007؛ 120(6):1405]۔ اطفال. 2007؛ 120(4):834-841۔ doi:10.1542/peds.2007-1356

    2005

    ایلیویٹڈ سی-ری ایکٹیو پروٹین کے بغیر اڈیپونیکٹین اور ایچ ڈی ایل کولیسٹرول میں کمی: ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں قبل از وقت ایتھروسکلروسیس کی حیاتیات کا اشارہ

    گورڈن ایل بی، ہارٹن آئی اے، پیٹی ایم ای، لیچٹینسٹائن اے ایچ۔ جے پیڈیٹر. 2005;146(3):336-341۔ doi:10.1016/j.jpeds.2004.10.064

    پروجیرین کے فارنیسیلیشن کو روکنا ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کی خصوصیت کے جوہری بلبنگ کو روکتا ہے۔

    Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(36):12879-12884۔ doi:10.1073/pnas.0506001102

    2004

    اتپریورتی لامین اے کا جمع ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں جوہری فن تعمیر میں ترقی پسند تبدیلیوں کا سبب بنتا ہے۔

    Goldman RD، Shumaker DK، Erdos MR، et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2004؛ 101(24):8963-8968۔ doi:10.1073/pnas.0402943101

     

    PRF کلینیکل ڈرگ ٹرائلز

    کلینیکل ٹرائلز سے اشاعتوں کی رپورٹنگ کے نتائج

    کی طرف سے سپانسر پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن

    2025

    ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم

    گورڈن ایل بی، براؤن ڈبلیو ٹی، کولنز ایف ایس۔ 2003 دسمبر 12 [اپ ڈیٹ 2025 مارچ 13]۔ میں: ایڈم ایم پی، فیلڈمین جے، مرزا جی ایم، وغیرہ، ایڈیٹرز۔ GeneReviews® [انٹرنیٹ]۔ سیئٹل (WA): یونیورسٹی آف واشنگٹن، سیئٹل؛ 1993-2025۔

    ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں مایوکارڈیل ڈیفارمیشن میں طولانی تبدیلیاں

    Olsen FJ، Biering-Sørensen T، Lunze FI، et al. سرک کارڈیواسک امیجنگ. 2025;18(2):e017544۔ doi:10.1161/CIRCIMAGING.124.017544

    2024

    ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں عام انجیکشن فریکشن کے باوجود غیر معمولی مایوکارڈیل اخترتی

    Olsen FJ، Biering-Sørensen T، Lunze F، et al. جے ایم ہارٹ ایسوسی ایشن. 2024;13(3):e031470۔ doi:10.1161/JAHA.123.031470

      2023

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے مریضوں میں پلازما پروجیرین: امیونواسے کی ترقی اور کلینیکل تشخیص

      Gordon LB، Norris W، Hamren S، et al. گردش. 2023;147(23):1734-1744۔ doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے ساتھ نوجوانوں میں تحریک، طاقت، موٹر فنکشن، اور شرکت کی بنیادی حد

      Malloy J، Berry E، Correia A، et al. Phys Occup Ther Pediatr. 2023؛43(4):482-501۔ doi:10.1080/01942638.2022.2158054

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں کارڈیک اسامانیتاوں کی ترقی: ایک متوقع طولانی مطالعہ

      اولسن ایف جے، گورڈن ایل بی، سموٹ ایل، وغیرہ۔ گردش. 2023;147(23):1782-1784۔ doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064370

      2022

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں کلونل ہیماٹوپوائسز رائج نہیں ہے۔

      Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. جیرو سائنس. 2023؛45(2):1231-1236۔ doi:10.1007/s11357-022-00607-2

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم اور پروسیسنگ کی کمی والے پروجرائڈ لیمینوپیتھیز کے علاج کے لیے لونافارنیب (زوکنوی) کے لیے ایف ڈی اے کی منظوری کا خلاصہ

      سوزوکی ایم، جینگ ایل جے بی، شیفو ایس، وغیرہ۔ جینیٹ میڈ. 2023;25(2):100335۔ doi:10.1016/j.gim.2022.11.003

      2020

      پروجیریا کے مریضوں کے کنکال کی پختگی اور لمبی ہڈیوں کی نشوونما کے نمونے: ایک سابقہ مطالعہ

      Tsai A, Johnston PR, Gordon LB, Walters M, Kleinman M, Laor T. لینسیٹ چائلڈ ایڈوسک ہیلتھ. 2020؛4(4):281-289۔ doi:10.1016/S2352-4642(20)30023-7

      2019

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں ایکسٹراسکیلیٹل کیلکیفیکیشن

      Gordon CM, Cleveland RH, Baltrusaitis K, et al. ہڈی. 2019؛ 125:103-111۔ doi:10.1016/j.bone.2019.05.008

      2018

      لونافارنیب ٹریٹمنٹ کی ایسوسی ایشن بمقابلہ ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے مریضوں میں شرح اموات کے ساتھ کوئی علاج نہیں

      Gordon LB، Shappell H، Massaro J، et al. جما. 2018؛ 319(16):1687-1695۔ doi:10.1001/jama.2018.3264

      پروجیریا پری تھراپی اور لونافارنیب کے ساتھ آن تھراپی والے بچوں میں پلازما پروٹین کا سروے

      Gordon LB، Campbell SE، Massaro JM، et al. پیڈیاٹر ریس. 2018؛ 83(5):982-992۔ doi:10.1038/pr.2018.9

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم والے بچوں میں مسوڑھوں کی کساد بازاری کی جگہوں پر مائکرو بایوم

      Bassir SH، Chase I، Paster BJ، et al. جے پیریڈونٹول. 2018؛ 89(6):635-644۔ doi:10.1002/JPER.17-0351

      پروجیریا کے ساتھ خواتین نوعمروں میں بلوغت کی ترقی

      گریر ایم ایم، کلین مین ایم ای، گورڈن ایل بی، وغیرہ۔ جے پیڈیاٹر ایڈولسک گائناکول. 2018؛ 31(3):238-241۔ doi:10.1016/j.jpag.2017.12.005

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے مریضوں میں کارڈیک اسامانیتا

      پرکاش اے، گورڈن ایل بی، کلین مین ایم ای، وغیرہ۔ جاما کارڈیول. 2018؛3(4):326-334۔ doi:10.1001/jamacardio.2017.5235

      2017

      پروجیریا کی آنکھوں کی خصوصیات

      مانٹاگوس آئی ایس، کلین مین ایم ای، کیران ایم ڈبلیو، گورڈن ایل بی۔ ایم جے Ophthalmol. 2017؛ 182:126-132۔ doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020

      2016

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم والے بچوں میں پروٹین فارنیسیلیشن انحیبیٹرز لونافرنیب، پراواسٹاٹین، اور زولڈرونک ایسڈ کا کلینیکل ٹرائل

      Gordon LB، Kleinman ME، Massaro J، et al. گردش. 2016؛ 134(2):114-125۔ doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188

      نایاب بیماریوں میں سے ایک کے علاج کی تلاش: پروجیریا

      کولنز ایف ایس۔ گردش. 2016؛ 134(2):126-129۔ doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022965

      2014

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں بقا پر فارنیسیلیشن روکنے والوں کا اثر

      Gordon LB، Massaro J، D'Agostino RB Sr، et al. گردش. 2014؛ 130(1):27-34۔ doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے ابتدائی جلد کے اظہارات

      Rork JF، Huang JT، Gordon LB، Kleinman M، Kieran MW، Liang MG. پیڈیاٹر ڈرمیٹول. 2014؛31(2):196-202۔ doi:10.1111/pde.12284

      2013

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں دماغی آرٹیریو پیتھی اور اسٹروک کی امیجنگ خصوصیات

      Silvera VM، Gordon LB، Orbach DB، Campbell SE، Machan JT، Ullrich NJ۔ اے جے این آر ایم جے نیوروڈیول. 2013؛34(5):1091-1097۔ doi:10.3174/ajnr.A3341

      لونافارنیب کے علاج کے بعد ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کی اعصابی خصوصیات

      Ullrich NJ، Kieran MW، Miller DT، et al. نیورولوجی. 2013؛ 81(5):427-430۔ doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں جین کی دریافت سے کلینیکل ٹرائلز کی طرف بڑھنا

      کنگ اے اے، ہیئر جی ایل۔ نیورولوجی. 2013؛ 81(5):408-409۔ doi:10.1212/WNL.0b013e31829d87cd

      2012

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم والے بچوں میں فارنیسیل ٹرانسفریز روکنے والے کا کلینیکل ٹرائل

      گورڈن ایل بی، کلین مین ایم ای، ملر ڈی ٹی، وغیرہ۔ Proc Natl Acad Sci USA. 2012;109(41):16666-16671۔ doi:10.1073/pnas.1202529109

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم والے بچوں میں قبل از وقت عروقی عمر بڑھنے کے طریقہ کار

      Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, et al. ہائی بلڈ پریشر. 2012؛59(1):92-97۔ doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں ریڈیوگرافک اظہارات کا ممکنہ مطالعہ

      Cleveland RH، Gordon LB، Kleinman ME، et al. پیڈیاٹر ریڈیول. 2012;42(9):1089-1098۔ doi:10.1007/s00247-012-2423-1

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں کرینیو فیشل اسامانیتا

      Ullrich NJ، Silvera VM، Campbell SE، Gordon LB۔ اے جے این آر ایم جے نیوروڈیول. 2012؛33(8):1512-1518۔ doi:10.3174/ajnr.A3088

      2011

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا ایک کنکال ڈسپلاسیا ہے۔

      گورڈن سی ایم، گورڈن ایل بی، سنائیڈر بی ڈی، وغیرہ۔ جے بون مائنر ریس. 2011؛ 26(7):1670-1679۔ doi:10.1002/jbmr.392

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے اوٹولوجک اور آڈیولوجک مظاہر

      گارڈیانی ای، زیلیوسکی سی، بریور سی، وغیرہ۔ Laryngoscope. 2011؛121(10):2250-2255۔ doi:10.1002/lary.22151

      2009

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم: زبانی اور کرینیو فیشل فینوٹائپس

      Domingo DL, Trujillo MI, Council SE, et al. زبانی ڈس. 2009؛ 15(3):187-195۔ doi:10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x

      2008

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کا فینوٹائپ اور کورس

      میریڈیتھ ایم اے، گورڈن ایل بی، کلاز ایس، وغیرہ۔ این انگل جے میڈ. 2008؛358(6):592-604۔ doi:10.1056/NEJMoa0706898

       

      PRF انٹرنیشنل پروجیریا مریض رجسٹری

      سے ڈیٹا استعمال کرنے والی اشاعتیں۔

      پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن انٹرنیشنل پروجیریا مریض رجسٹری

      2025

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم

      گورڈن ایل بی، براؤن ڈبلیو ٹی، کولنز ایف ایس۔ 2003 دسمبر 12 [اپ ڈیٹ 2025 مارچ 13]۔ میں: ایڈم ایم پی، فیلڈمین جے، مرزا جی ایم، وغیرہ، ایڈیٹرز۔ GeneReviews® [انٹرنیٹ]۔ سیئٹل (WA): یونیورسٹی آف واشنگٹن، سیئٹل؛ 1993-2025۔

      2024

      چین میں ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم اور پروجرائڈ لیمینوپیتھیز کے مریضوں کی وبائی امراض کی خصوصیات

      وانگ جے، یو کیو، تانگ ایکس، وغیرہ۔ پیڈیاٹر ریس. 2024;95(5):1356-1362۔ doi:10.1038/s41390-023-02981-9

      PRF بین الاقوامی سائنسی ورکشاپس

      سائنسی ورکشاپس سے اشاعتوں کی رپورٹنگ کے نتائج

      کی طرف سے سپانسر پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن

      2021

      پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن 10 ویں بین الاقوامی سائنسی ورکشاپ؛ امکانات کی تحقیق کرنا، زندگی کو بڑھانا - ویبنار ورژن سائنسی خلاصہ

      Gordon LB, Tuminelli K, Andrés V, et al. عمر رسیدہ (البانی NY). 2021؛ 13(6):9143-9151۔ doi:10.18632/aging.202835

      2014

      پروجیریا: ترجمہی دوائی کا ایک نمونہ

      Gordon LB، Rothman FG، López-Otín C، Misteli T. سیل. 2014؛ 156(3):400-407۔ doi:10.1016/j.cell.2013.12.028

      2008

      2007 پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن سائنسی ورکشاپ کی جھلکیاں: ترجمہی سائنس میں پیشرفت

      گورڈن ایل بی، ہارلنگ برگ سی جے، روتھ مین ایف جی۔ J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2008؛ 63(8):777-787۔ doi:10.1093/gerona/63.8.777

      2002

      قبل از وقت عمر بڑھنے کا سراغ تلاش کرنا

      Uitto J. رجحانات مول میڈ. 2002؛ 8(4):155-157۔ doi:10.1016/s1471-4914(02)02288-8

      PRF گرانٹ فنڈڈ پروجیکٹس

      کی جانب سے گرانٹ فنڈنگ کو تسلیم کرنے والی اشاعتیں۔

      پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن

      2025

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم

      گورڈن ایل بی، براؤن ڈبلیو ٹی، کولنز ایف ایس۔ 2003 دسمبر 12 [اپ ڈیٹ 2025 مارچ 13]۔ میں: ایڈم ایم پی، فیلڈمین جے، مرزا جی ایم، وغیرہ، ایڈیٹرز۔ GeneReviews® [انٹرنیٹ]۔ سیئٹل (WA): یونیورسٹی آف واشنگٹن، سیئٹل؛ 1993-2025۔

      ہائپوتھیلمس میں نیوروپیٹائڈ وائی کی سطح کو بحال کرنا چوہوں میں قبل از وقت عمر رسیدہ فینوٹائپ کو بہتر بناتا ہے۔

      Ferreira-Marques M, Carmo-Silva S, Pereira J, et al. جیرو سائنس. آن لائن شائع شدہ فروری 27، 2025۔ doi:10.1007/s11357-025-01574-0

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں مایوکارڈیل ڈیفارمیشن میں طولانی تبدیلیاں

      Olsen FJ، Biering-Sørensen T، Lunze FI، et al. سرک کارڈیواسک امیجنگ. 2025;18(2):e017544۔ doi:10.1161/CIRCIMAGING.124.017544

      2024

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں اہم aortic stenosis کے لئے مداخلت

      Gordon LB، Basso S، Maestranzi J، et al. فرنٹ کارڈیووسک میڈ. 2024؛ 11:1356010۔ شائع شدہ 2024 اپریل 25۔ doi:10.3389/fcvm.2024.1356010

      پروجیریا میں سوزش اور فبروسس: HGPS ماؤس ماڈل میں اعضاء سے متعلق مخصوص ردعمل

      Krüger P، Schroll M، Fenzl F، et al. Int J Mol Sci. 2024;25(17):9323۔ شائع شدہ 2024 اگست 28۔ doi:10.3390/ijms25179323

      NLRP3 inhibitor Dapansutrile progeroid چوہوں پر lonafarnib کے علاج کے عمل کو بہتر بناتا ہے۔

      Muela-Zarzuela I، Suarez-Rivero JM، Boy-Ruiz D، et al. عمر رسیدہ سیل. 2024;23(9):e14272۔ doi:10.1111/acel.14272

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں عام انجیکشن فریکشن کے باوجود غیر معمولی مایوکارڈیل اخترتی

      Olsen FJ، Biering-Sørensen T، Lunze F، et al. جے ایم ہارٹ ایسوسی ایشن. 2024;13(3):e031470۔ doi:10.1161/JAHA.123.031470

      عروقی کیلکیفیکیشن: ایک غیر فعال عمل جس کے لیے فعال روکنا ضروری ہے۔

      ولا بیلوسٹا آر۔ حیاتیات (بیسل). 2024;13(2):111۔ شائع شدہ فروری 2024. doi:10.3390/biology13020111

      پردیی دمنی کی بیماری اور نتائج: ہم خطرے کی پیشن گوئی کو کیسے بہتر بنا سکتے ہیں؟

      Yanamandala M, Goudot G, Gerhard-Herman MD. یور ہارٹ جے. 2024؛45(19):1750-1752۔ doi:10.1093/eurheartj/ehae154

      2023

      گھریلن ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں قبل از وقت بڑھاپے میں تاخیر کرتی ہے۔

      Ferreira-Marques M, Carvalho A, Franco AC, et al. عمر رسیدہ سیل. 2023؛ 22(12):e13983۔ doi:10.1111/acel.13983

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے مریضوں میں پلازما پروجیرین: امیونواسے کی ترقی اور کلینیکل تشخیص

      Gordon LB، Norris W، Hamren S، et al. گردش. 2023;147(23):1734-1744۔ doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم اور دیگر لیپوڈیسٹروفک لیمینوپیتھیوں میں ایڈیپوجینیسیس پر مشترکہ باریسیٹینیب اور ایف ٹی آئی کے علاج کا اثر

      ہارٹنگر آر، لیڈرر ای ایم، شینا ای، لاٹانزی جی، جبالی کے۔ خلیات. 2023؛ 12(10):1350۔ 9 مئی 2023 کو شائع ہوا۔ doi:10.3390/cells12101350

      آاسوٹوپ لیبلنگ (TRAIL) کے ذریعہ ٹرن اوور اور نقل کا تجزیہ پروٹین اور آرگنیل کی زندگیوں پر ٹشو سیاق و سباق کے اثر کو ظاہر کرتا ہے۔

      ہاسپر جے، ویلے کے، ہریورینکو جے، گھیماگھامی ایس، بوچوالٹر اے۔ مول سیسٹ بائول. 2023;19(4):e11393۔ doi:10.15252/msb.202211393

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں لامین A/C کا طویل زندگی اور بافتوں سے متعلق مخصوص جمع

      ہاسپر جے، ویلے کے، سووک کے، ہریورینکو جے، گھیماگھامی ایس، بوچوالٹر اے۔ جے سیل بائیول. 2024;223(1):e202307049۔ doi:10.1083/jcb.202307049

      پروجیرینن، پروجیرین کا ایک روکنے والا، ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے ماڈل ماؤس میں کارڈیک اسامانیتاوں کو دور کرتا ہے۔

      کانگ ایس ایم، ایس ای او ایس، سونگ ای جے، وغیرہ۔ خلیات. 2023؛12(9):1232۔ شائع شدہ 2023 اپریل 24۔ doi:10.3390/cells12091232

      پروجیرین کے تصور کے لیے ایک نئی فلوروسینٹ تحقیقات

      Macicior J، Fernández D، Ortega-Gutiérrez S. بائیورگ کیم. 2024؛ 142:106967۔ doi:10.1016/j.bioorg.2023.106967

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے ساتھ نوجوانوں میں تحریک، طاقت، موٹر فنکشن، اور شرکت کی بنیادی حد

      Malloy J، Berry E، Correia A، et al. Phys Occup Ther Pediatr. 2023؛43(4):482-501۔ doi:10.1080/01942638.2022.2158054

      فارنیسیل ٹرانسفراز انحیبیٹر (FTI) لونافارنیب پروجیرایڈ ڈس آرڈر MAD-B کے مریضوں سے ZMPSTE24 کی کمی والے فائبرو بلاسٹس میں جوہری شکل کو بہتر بناتا ہے۔

      Odinammadu KO، Shilagardi K، Tuminelli K، جج DP، Gordon LB، Michaelis S. نیوکلئس. 2023;14(1):2288476۔ doi:10.1080/19491034.2023.2288476

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں کارڈیک اسامانیتاوں کی ترقی: ایک متوقع طولانی مطالعہ

      اولسن ایف جے، گورڈن ایل بی، سموٹ ایل، وغیرہ۔ گردش. 2023;147(23):1782-1784۔ doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064370

      2022

      پروجیریا: ممکنہ منشیات کے اہداف اور علاج کی حکمت عملیوں پر ایک نقطہ نظر

      Benedicto I، Chen X، Bergo MO، Andrés V. ماہرین نے اہداف کی رائے دی۔. 2022؛ 26(5):393-399۔ doi:10.1080/14728222.2022.2078699

      ماس سپیکٹرو میٹری کے ذریعہ ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا کے مریض کے خلیوں میں فارنیسیلیٹڈ پروجیرین کی مقدار

      Camafeita E، Jorge I، Rivera-Torres J، Andrés V، Vázquez J. Int J Mol Sci. 2022;23(19):11733۔ شائع شدہ 2022 اکتوبر 3. doi:10.3390/ijms231911733

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں کلونل ہیماٹوپوائسز رائج نہیں ہے۔

      Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. جیرو سائنس. 2023؛45(2):1231-1236۔ doi:10.1007/s11357-022-00607-2

      پروجیریا میں miR-34a-5p فائن ٹیونس سینسنس کا اینڈوتھیلیل اور سیسٹیمیٹک اپ گریجولیشن

      Manakanatas C، Ghadge SK، Agic A، et al. عمر رسیدہ (البانی NY). 2022؛ 14(1):195-224۔ doi:10.18632/aging.203820

      2021

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں دل کی بیماری کو چلانے والے مالیکیولر اور سیلولر میکانزم: جانوروں کے ماڈلز سے سیکھے گئے اسباق

      بینیڈکٹو اول، ڈوراڈو بی، اینڈریس وی۔ خلیات. 2021؛ 10(5):1157۔ 11 مئی 2021 کو شائع ہوا۔ doi:10.3390/cells10051157

      ایک چھوٹا مالیکیول ICMT روکنے والا ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم خلیوں کے سنسنی میں تاخیر کرتا ہے۔

      چن ایکس، یاو ایچ، کاشف ایم، وغیرہ۔ ایلیف. 2021؛ 10:e63284۔ شائع شدہ فروری 2021. doi:10.7554/eLife.63284

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے لئے ایک ٹارگٹڈ اینٹی سینس علاج معالجہ

      Erdos MR, Cabral WA, Tavarez UL, et al. نیٹ میڈ. 2021؛27(3):536-545۔ doi:10.1038/s41591-021-01274-0

      NLRP3 سوزش کی روک تھام ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا کے جانوروں کے مورین ماڈل میں عمر کو بہتر بناتی ہے۔

      González-Dominguez A, Montañez R, Castejón-Vega B, et al. EMBO Mol Med. 2021;13(10):e14012۔ doi:10.15252/emmm.202114012

      پروجیرینن، ایک بہترین پروجیرن-لامین ایک پابند روکنے والا، ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے قبل از وقت سنسنی کے فینوٹائپس کو کم کرتا ہے۔

      کانگ ایس ایم، یون ایم ایچ، آہن جے، وغیرہ۔ شائع شدہ تصحیح Commun Biol میں ظاہر ہوتی ہے۔ 2021 مارچ 2؛ 4(1):297۔ doi: 10.1038/s42003-021-01843-6]۔ Commun Biol. 2021؛4(1):5۔ شائع شدہ 2021 جنوری 4. doi:10.1038/s42003-020-01540-w

      Vivo میں بیس ایڈیٹنگ نے چوہوں میں ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کو بچایا

      Koblan LW, Erdos MR, Wilson C, et al. فطرت. 2021;589(7843):608-614۔ doi:10.1038/s41586-020-03086-7

      ایک ناول ہوموزائگس مترادف شکل POLR3A سے متعلقہ پیتھالوجیز کے فینوٹائپک سپیکٹرم کو مزید وسعت دیتی ہے۔

      Lessel D, Rading K, Campbell SE, et al. ایم جے میڈ جینیٹ اے. 2022؛ 188(1):216-223۔ doi:10.1002/ajmg.a.62525

      Paclitaxel ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے ماؤس ماڈل میں ساختی تبدیلیوں اور کارڈیک کنڈکشن سسٹم کی خرابیوں کو کم کرتا ہے۔

      Macías Á، Díaz-Larrosa JJ، Blanco Y، et al. کارڈیواسک ریس. 2022؛ 118(2):503-516۔ doi:10.1093/cvr/cvab055

      پروجیریا کے علاج کے لیے چھوٹے مالیکیول کے علاج کے تناظر

      Macicior J، Marcos-Ramiro B، Ortega-Gutiérrez S. Int J Mol Sci. 2021؛ 22(13):7190۔ شائع شدہ 2021 جولائی 3۔ doi:10.3390/ijms22137190

      Isoprenylcysteine Carboxylmethyltransferase-based therapy for Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome

      Marcos-Ramiro B, Gil-Ordóñez A, Marín-Ramos NI, et al. ACS سینٹ سائنس. 2021;7(8):1300-1310۔ doi:10.1021/acscentsci.0c01698

      منظم اسکریننگ ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے لئے علاج کے اینٹی سینس اولیگونوکلیوٹائڈس کی شناخت کرتی ہے

      پٹاراجو ایم، جیکسن ایم، کلین ایس، وغیرہ۔ [شائع شدہ تصحیح نیٹ میڈ میں ظاہر ہوتی ہے۔ 2021 جولائی؛ 27(7):1309۔ doi: 10.1038/s41591-021-01415-5]۔ نیٹ میڈ. 2021؛27(3):526-535۔ doi:10.1038/s41591-021-01262-4

      غذائی برانچڈ چین امینو ایسڈز کی تاحیات پابندی چوہوں میں کمزوری اور عمر کے لیے جنسی مخصوص فوائد رکھتی ہے۔

      Richardson NE، Konon EN، Schuster HS، et al. نیٹ ایجنگ. 2021؛ 1(1):73-86۔ doi:10.1038/s43587-020-00006-2

      Interleukin-6 نیوٹرلائزیشن قبل از وقت بوڑھے چوہوں میں علامات کو کم کرتی ہے۔

      اسکوارزونی ایس، شینا ای، سباتیلی پی، وغیرہ۔ عمر رسیدہ سیل. 2021;20(1):e13285۔ doi:10.1111/acel.13285

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں عروقی ہموار پٹھوں کے سکڑاؤ میں کمی عیب دار ہموار پٹھوں کے مایوسین ہیوی چین اظہار سے منسلک ہے۔

      وون کلیک آر، کاسٹگنینو پی، رابرٹس ای، تلوار ایس، فیراری جی، اسوئیئن آر کے۔ Sci Rep. 2021;11(1):10625۔ شائع شدہ 2021 مئی 19۔ doi:10.1038/s41598-021-90119-4

      2020

      نیوروپپٹائڈ وائی پروجیرین کلیئرنس کو بڑھاتا ہے اور ہیومن ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم سیلز کی سنسنینٹ فینوٹائپ کو بہتر بناتا ہے۔

      Aveleira CA, Ferreira-Marques M, Cortes L, et al. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2020؛75(6):1073-1078۔ doi:10.1093/gerona/glz280

      فزیالوجی اور پیتھالوجی میں کرومیٹن کے ساتھ جوہری لفافے کا تعامل

      Burla R، La Torre M، Maccaroni K، Verni F، Giunta S، Saggio I۔ نیوکلئس. 2020؛ 11(1):205-218۔ doi:10.1080/19491034.2020.1806661

      عمر بڑھنے کے عمل میں لامین اے کی شمولیت

      Cenni V، Capanni C، Mattioli E، et al. عمر رسیدہ Res Rev. 2020؛ 62:101073۔ doi:10.1016/j.arr.2020.101073

      G608G پروجیریا ماؤس ماڈل کے musculoskeletal phenotype کی تشخیص لونافارنیب، pravastatin، اور zoledronic acid کے ساتھ بطور علاج گروپ

      کیوبریا ایم بی، سوریز ایس، مسعودی اے، وغیرہ۔ Proc Natl Acad Sci USA. 2020;117(22):12029-12040۔ doi:10.1073/pnas.1906713117

      عمر بڑھنے کے ماؤس اور پگ ماڈلز میں عام کارڈیو میٹابولک تبدیلیوں اور بے ضابطہ راستوں کی شناخت

      Fanjul V, Jorge I, Camafeita E, et al. عمر رسیدہ سیل. 2020؛ 19(9):e13203۔ doi:10.1111/acel.13203

      نیوکلیئر انٹیرئیر میں فاسفوریلیٹڈ لامین A/C پروجیریا میں غیر معمولی نقل کے ساتھ منسلک ایکٹو اینہانسرز کو باندھتا ہے

      Ikegami K، Secchia S، Almakki O، Lieb JD، Moskowitz IP۔ دیو سیل. 2020؛52(6):699-713.e11۔ doi:10.1016/j.devcel.2020.02.011

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں سائٹوسکلٹن کی سختی سیلولر سنسنی اور پیدائشی مدافعتی ردعمل کو منظم کرتی ہے۔

      Mu X، Tseng C، Hambright WS، et al. عمر رسیدہ سیل. 2020؛ 19(8):e13152۔ doi:10.1111/acel.13152

      پہلا پروجیریا بندر ماڈل بیس ایڈیٹر کا استعمال کرتے ہوئے تیار کیا گیا۔

      Reddy P، Shao Y، Hernandez-Benitez R، Nuñez Delicado E، Izpisua Belmonte JC۔ پروٹین سیل. 2020؛ 11(12):862-865۔ doi:10.1007/s13238-020-00765-z

      پروجیریا کے مریضوں کے کنکال کی پختگی اور لمبی ہڈیوں کی نشوونما کے نمونے: ایک سابقہ مطالعہ

      Tsai A, Johnston PR, Gordon LB, Walters M, Kleinman M, Laor T. لینسیٹ چائلڈ ایڈوسک ہیلتھ. 2020؛4(4):281-289۔ doi:10.1016/S2352-4642(20)30023-7

      پروجیریا کے نئے علاج

      ولا بیلوسٹا آر۔ عمر رسیدہ (البانی NY). 2019;11(24):11801-11802۔ doi:10.18632/aging.102626

      غذائی میگنیشیم ضمیمہ پروجیریا کے ماؤس ماڈل میں عمر کو بہتر بناتا ہے۔

      ولا بیلوسٹا آر۔ EMBO Mol Med. 2020؛ 12(10):e12423۔ doi:10.15252/emmm.202012423

      پروجیریا میں ریڈوکس تھیوری

      ولا بیلوسٹا آر۔ عمر رسیدہ (البانی NY). 2020؛12(21):20934-20935۔ doi:10.18632/aging.104211

      2019

      پروجیرائڈ چوہوں میں فیکل مائکرو بائیوٹا ٹرانسپلانٹیشن کے ذریعہ صحت کی مدت اور عمر میں توسیع

      Bárcena C, Valdés-Mas R, Mayoral P, et al. نیٹ میڈ. 2019؛ 25(8):1234-1242۔ doi:10.1038/s41591-019-0504-5

      سنگل ڈوز CRISPR-Cas9 تھراپی ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے ساتھ چوہوں کی عمر بڑھاتی ہے

      Beyret E, Liao HK, Yamamoto M, et al. نیٹ میڈ. 2019؛ 25(3):419-422۔ doi:10.1038/s41591-019-0343-4

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے ایک ناول ناکن منی پگ ماڈل کی تخلیق اور خصوصیت

      Dorado B، Pløen GG، Barettino A، et al. سیل ڈسکو. 2019؛ 5:16۔ شائع شدہ 2019 مارچ 19۔ doi:10.1038/s41421-019-0084-z

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں ایکسٹراسکیلیٹل کیلکیفیکیشن

      Gordon CM, Cleveland RH, Baltrusaitis K, et al. ہڈی. 2019؛ 125:103-111۔ doi:10.1016/j.bone.2019.05.008

      عروقی ہموار پٹھوں کے خلیوں کا نقصان ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں تیز رفتار ایتھروسکلروسیس کو کم کرتا ہے۔

      Hamczyk MR، Andrés V. نیوکلئس. 2019؛ 10(1):28-34۔ doi:10.1080/19491034.2019.1589359

      پروجیرین عروقی ہموار پٹھوں کے خلیوں میں اینڈوپلاسمک ریٹیکولم تناؤ پیدا کرکے ایتھروسکلروسیس کو تیز کرتا ہے۔

      Hamczyk MR, Villa-Bellosta R, Quesada V, et al. EMBO Mol Med. 2019؛ 11(4):e9736۔ doi:10.15252/emmm.201809736

      بون میرو ہیماٹوپوائٹک اسٹیم سیل نیکس کی دوبارہ تشکیل وقت سے پہلے یا جسمانی عمر بڑھنے کے دوران مائیلوڈ سیل کی توسیع کو فروغ دیتی ہے۔

      Ho YH، Del Toro R، Rivera-Torres J، et al. سیل اسٹیم سیل. 2019;25(3):407-418.e6۔ doi:10.1016/j.stem.2019.06.007

      انسانی ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں آئی پی ایس سی سے ماخوذ اینڈوتھیلیل خلیوں کا ناکارہ ہونا۔

      میٹرون جی، تھنڈاورائن آر اے، والتھر بی کے، مینگ ایس، موجیری اے، کوک جے پی۔ سیل سائیکل. 2019;18(19):2495-2508۔ doi:10.1080/15384101.2019.1651587

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے لئے CRISPR/Cas9 پر مبنی تھراپی کی ترقی

      Santiago-Fernández O, Osorio FG, Quesada V, et al. نیٹ میڈ. 2019؛ 25(3):423-426۔ doi:10.1038/s41591-018-0338-6

      فزیک کیمیکل میکانو ٹرانسڈکشن ہیٹرو کرومیٹن کی تشکیل کے ذریعے جوہری شکل اور میکانکس کو تبدیل کرتا ہے

      Stephens AD, Liu PZ, Kandula V, et al. مول بائیول سیل. 2019؛ 30(17):2320-2330۔ doi:10.1091/mbc.E19-05-0286

      اے ٹی پی پر مبنی تھراپی عروقی کیلکیفیکیشن کو روکتی ہے اور ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے ماؤس ماڈل میں لمبی عمر کو بڑھاتی ہے۔

      ولا بیلوسٹا آر۔ Proc Natl Acad Sci USA. 2019;116(47):23698-23704۔ doi:10.1073/pnas.1910972116

      سابق ویوو شہ رگ کی دیوار کیلکیفیکیشن پر ایسیٹیٹ- یا سائٹریٹ ایسڈفائیڈ بائی کاربونیٹ ڈائیلیسیٹ کا اثر

      Villa-Bellosta R، Hernández-Martínez E، Mérida-Herrero E، González-Parra E. Sci Rep. 2019;9(1):11374۔ شائع شدہ 2019 اگست 6. doi:10.1038/s41598-019-47934-7

      ہیموڈالیسس کے مریضوں میں کیلسیڈیول کی حفاظت پر سوال اٹھانا

      Villa-Bellosta R، Mahillo-Fernández I، Ortíz A، González-Para E. غذائی اجزاء. 2019؛ 11(5):959۔ شائع شدہ 2019 اپریل 26۔ doi:10.3390/nu11050959

      2018

      میتھیونین کی پابندی پروجرائڈ چوہوں میں عمر بڑھاتی ہے اور لپڈ اور بائل ایسڈ میٹابولزم کو بدل دیتی ہے۔

      Bárcena C, Quirós PM, Durand S, et al. سیل ریپ. 2018؛ 24(9):2392-2403۔ doi:10.1016/j.celrep.2018.07.089

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم والے بچوں میں مسوڑھوں کی کساد بازاری کی جگہوں پر مائکرو بایوم

      Bassir SH، Chase I، Paster BJ، et al. جے پیریڈونٹول. 2018؛ 89(6):635-644۔ doi:10.1002/JPER.17-0351

      پروجیرائڈ سنڈروم میں جینومک عدم استحکام اور ڈی این اے کی نقل میں نقائص

      برلا آر، لا ٹورے ایم، میریگلیانو سی، ورنی ایف، ساگیو آئی۔ نیوکلئس. 2018؛ 9(1):368-379۔ doi:10.1080/19491034.2018.1476793

      ماؤس ماڈلز انسانی بڑھاپے کی خصوصیات کو دور کرنے کے لیے

      Folgueras AR, Freitas-Rodríguez S, Velasco G, López-Otín C. سرک ریس. 2018؛ 123(7):905-924۔ doi:10.1161/CIRCRESAHA.118.312204

      پروجیریا پری تھراپی اور لونافارنیب کے ساتھ آن تھراپی والے بچوں میں پلازما پروٹین کا سروے

      Gordon LB، Campbell SE، Massaro JM، et al. پیڈیاٹر ریس. 2018؛ 83(5):982-992۔ doi:10.1038/pr.2018.9

      لونافارنیب ٹریٹمنٹ کی ایسوسی ایشن بمقابلہ ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے مریضوں میں شرح اموات کے ساتھ کوئی علاج نہیں

      Gordon LB، Shappell H، Massaro J، et al. جما. 2018؛ 319(16):1687-1695۔ doi:10.1001/jama.2018.3264

      پروجیریا کے ساتھ خواتین نوعمروں میں بلوغت کی ترقی

      گریر ایم ایم، کلین مین ایم ای، گورڈن ایل بی، وغیرہ۔ جے پیڈیاٹر ایڈولسک گائناکول. 2018؛ 31(3):238-241۔ doi:10.1016/j.jpag.2017.12.005

      HGPS میں تیز atherosclerosis

      Hamczyk MR، Andrés V. عمر رسیدہ (البانی NY). 2018؛ 10(10):2555-2556۔ doi:10.18632/aging.101608

      عروقی ہموار پٹھوں سے متعلق مخصوص پروجیرین اظہار ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے ماؤس ماڈل میں ایتھروسکلروسیس اور موت کو تیز کرتا ہے۔

      Hamczyk MR, Villa-Bellosta R, Gonzalo P, et al. گردش. 2018؛ 138(3):266-282۔ doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.117.030856

      LMNA-منفی نوجوان پروجیرائڈ کیسز کے تجزیوں سے Wiedemann-Rautenstrauch-like syndrome میں biallelic POLR3A اتپریورتنوں کی تصدیق ہوتی ہے اور PYCR1 اتپریورتنوں کے فینوٹائپک سپیکٹرم کو بڑھاتا ہے۔

      Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, et al. ہم جینیٹ. 2018؛ 137(11-12):921-939۔ doi:10.1007/s00439-018-1957-1

      اینڈوتھیلیل پروجیرین اظہار ایک خراب میکانورسسپونس کے ذریعے قلبی پیتھالوجی کا سبب بنتا ہے۔

      Osmanagic-Myers S, Kiss A, Manakanatas C, et al. جے کلین انویسٹ. 2019؛ 129(2):531-545۔ doi:10.1172/JCI121297

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے مریضوں میں کارڈیک اسامانیتا

      پرکاش اے، گورڈن ایل بی، کلین مین ایم ای، وغیرہ۔ جاما کارڈیول. 2018؛3(4):326-334۔ doi:10.1001/jamacardio.2017.5235

      OGT (O-GlcNAc Transferase) منتخب طور پر متعدد باقیات میں ترمیم کرتا ہے جو لامین A کے لیے منفرد ہے۔

      سائمن DN، Wriston A، Fan Q، et al. خلیات. 2018؛ 7(5):44۔ 17 مئی 2018 کو شائع ہوا۔ doi:10.3390/cells7050044

      غالب پروجیرین فینوٹائپس کو بچانے کے لیے جوہری درآمدی راستے کی کلید

      ولسن کے ایل۔ سائنس سگنل. 2018;11(537):eaat9448۔ شائع شدہ 2018 جولائی 3. doi:10.1126/scisignal.aat9448

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم اور ورنر سنڈروم میں مختلف اسٹیم سیل ایجنگ کینیٹکس

      وو زیڈ، ژانگ ڈبلیو، سونگ ایم، وغیرہ۔ پروٹین سیل. 2018؛ 9(4):333-350۔ doi:10.1007/s13238-018-0517-8

      2017

      قبل از وقت عمر بڑھنے میں miRNAs کی فنکشنل مطابقت

      Caravia XM، Roiz-Vale D، Morán-Alvarez A، López-Otín C. میچ ایجنگ دیو. 2017؛ 168:10-19۔ doi:10.1016/j.mad.2017.05.003

      پروجیریا فائبرو بلاسٹس کو دوبارہ پروگرام کرنا ایک عام ایپی جینیٹک زمین کی تزئین کو دوبارہ قائم کرتا ہے۔

      چن زیڈ، چانگ ڈبلیو وائی، ایتھرج اے، وغیرہ۔ عمر رسیدہ سیل. 2017؛ 16(4):870-887۔ doi:10.1111/acel.12621

      قبل از وقت عمر بڑھنے کے سنڈروم میں A-type lamins اور قلبی امراض

      ڈوراڈو بی، اینڈریس وی۔ کرر اوپین سیل بائیول. 2017؛ 46:17-25۔ doi:10.1016/j.ceb.2016.12.005

      60,706 غیر متعلقہ افراد کے LMNA سیکوینسز A-Type Lamins میں 132 ناول غلط فہمی کی مختلف حالتوں کو ظاہر کرتے ہیں اور متغیر p.G602S اور ٹائپ 2 ذیابیطس کے درمیان ایک لنک تجویز کرتے ہیں – PubMed (nih.gov)

      فلوروک اے، دھرمراج ٹی، جورجنز جے، ویلے ڈی، ولسن کے ایل۔  فرنٹ جینیٹ. 2017؛ 8:79۔ 15 جون 2017 کو شائع ہوا۔ doi:10.3389/fgene.2017.00079

      Farnesyltransferase inhibitor اور سلفورافین کے ساتھ وقفے وقفے سے علاج ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا فائبرو بلاسٹس میں سیلولر ہومیوسٹاسس کو بہتر بناتا ہے۔

      گیبریل ڈی، شفری ڈی ڈی، گورڈن ایل بی، جبالی کے۔ Oncotarget. 2017؛ 8(39):64809-64826۔ شائع شدہ 2017 جولائی 18. doi:10.18632/oncotarget.19363

      قلبی نظام میں بڑھاپا: ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم سے سبق

      Hamczyk MR, del Campo L, Andrés V. اینو ریو فزیول. 2018؛ 80:27-48۔ doi:10.1146/annurev-physiol-021317-121454

      پی سی این اے کی پروجیرین سیکوسٹریشن لیمینوپیتھی سے متعلق پروجرائڈ سنڈروم میں نقل کے کانٹے کے خاتمے اور XPA کی غلط جگہ کو فروغ دیتی ہے۔

      ہلٹن بی اے، لیو جے، کارٹ رائٹ بی ایم، وغیرہ۔ FASEB J. 2017؛ 31(9):3882-3893۔ doi:10.1096/fj.201700014R

      ٹیلومیر سے وابستہ پروٹین Ft1 کے کم اظہار کے ساتھ چوہے p53-حساس پروجرائڈ خصلتوں کو تیار کرتے ہیں۔

      La Torre M، Merigliano C، Burla R، et al. عمر رسیدہ سیل. 2018؛ 17(4):e12730۔ doi:10.1111/acel.12730

      Telomerase mRNA پروجیریا خلیوں میں سنسنی کو ریورس کرتا ہے۔

      لی وائی، زو جی، برونو آئی جی، کوک جے پی۔ جے ایم کول کارڈیول. 2017؛70(6):804-805۔ doi:10.1016/j.jacc.2017.06.017

      پروجیریا کی آنکھوں کی خصوصیات

      مانٹاگوس آئی ایس، کلین مین ایم ای، کیران ایم ڈبلیو، گورڈن ایل بی۔ ایم جے Ophthalmol. 2017؛ 182:126-132۔ doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020

      وقت سے پہلے بڑھاپے میں ایک ممکنہ ریگولیٹری میکانزم کے طور پر جوہری علاقے میں پروٹین کی ضبطی

      Serebryannyy L، Misteli T. جے سیل بائیول. 2018؛ 217(1):21-37۔ doi:10.1083/jcb.201706061

      Chromatin اور lamin A سیل نیوکلئس کے دو مختلف مکینیکل رسپانس رجیم کا تعین کرتے ہیں۔

      سٹیفنز اے ڈی، بنیگن ای جے، ایڈم ایس اے، گولڈ مین آر ڈی، مارکو جے ایف۔ مول بائیول سیل. 2017؛ 28(14):1984-1996۔ doi:10.1091/mbc.E16-09-0653

      کرومیٹن ہسٹون میں تبدیلیاں اور سختی لامینز سے آزاد نیوکلیئر مورفولوجی کو متاثر کرتی ہے۔

      Stephens AD، Liu PZ، Banigan EJ، et al. مول بائیول سیل. 2018؛ 29(2):220-233۔ doi:10.1091/mbc.E17-06-0410

      سومیٹک خلیوں میں لامین کا سالماتی فن تعمیر

      Turgay Y، Eibauer M، Goldman AE، et al. فطرت. 2017؛543(7644):261-264۔ doi:10.1038/nature21382

      نیوکلیوپلاسمک لامین پروجیریا خلیوں میں لامینا سے وابستہ پولی پیپٹائڈ 2α کے نمو کو منظم کرنے والے افعال کی وضاحت کرتے ہیں۔

      Vidak S, Georgiou K, Fichtinger P, Naetar N, Dechat T, Foisner R. جے سیل سائنس. 2018؛ 131(3):jcs208462۔ 8 فروری 2018 کو شائع ہوا۔ doi:10.1242/jcs.208462

      پروجیرین کی حوصلہ افزائی کی نقل کا تناؤ ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں قبل از وقت سنسنی کی سہولت فراہم کرتا ہے۔

      Wheaton K, Campuzano D, Ma W, et al. مول سیل بائیول. 2017؛ 37(14):e00659-16۔ شائع شدہ جون 2017. doi:10.1128/MCB.00659-16

      SRF-Mkl1 کو ایکٹیویٹر کمپلیکس کے سبسٹریٹ سختی پر منحصر ریگولیشن کے لیے اندرونی جوہری جھلی پروٹین ایمرین کی ضرورت ہوتی ہے۔

      ولر ایم کے، کیرول سی ڈبلیو۔ جے سیل سائنس. 2017؛ 130(13):2111-2118۔ doi:10.1242/jcs.197517

      2016

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم والے بچے میں ایک ناول سومیٹک تبدیلی جزوی بچاؤ حاصل کرتی ہے۔

      Bar DZ، Arlt MF، Brazier JF، et al. جے میڈ جینیٹ. 2017؛54(3):212-216۔ doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295

      لامین بائنڈنگ پروٹینز کی عملی طور پر الگ آبادی کی سادہ علیحدگی

      برک جے ایم، ولسن کے ایل۔ انزیمول کے طریقے. 2016؛ 569:101-114۔ doi:10.1016/bs.mie.2015.09.034

      نایاب بیماریوں میں سے ایک کے علاج کی تلاش: پروجیریا

      کولنز ایف ایس۔ گردش. 2016؛ 134(2):126-129۔ doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022965

      پروجیرین ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا فبرو بلوسٹس میں میٹا فیز کینیٹوچورس سے CENP-F کو ختم کرکے کروموسوم کی بحالی کو متاثر کرتا ہے۔

      ایش وی، لو ایکس، گیبریل ڈی، جبالی کے۔ Oncotarget. 2016؛7(17):24700-24718۔ doi:10.18632/oncotarget.8267

      Temsirolimus جزوی طور پر ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سیلولر فینوٹائپ کو بچاتا ہے

      گیبریل ڈی، گورڈن ایل بی، جبالی کے۔ پی ایل او ایس ون. 2016;11(12):e0168988۔ شائع شدہ دسمبر 2016. doi:10.1371/journal.pone.0168988

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم والے بچوں میں پروٹین فارنیسیلیشن انحیبیٹرز لونافرنیب، پراواسٹاٹین، اور زولڈرونک ایسڈ کا کلینیکل ٹرائل

      Gordon LB، Kleinman ME، Massaro J، et al. گردش. 2016؛ 134(2):114-125۔ doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188

      وٹامن ڈی ریسیپٹر سگنلنگ ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم سیلولر فینوٹائپس کو بہتر بناتا ہے

      Kreienkamp R، Croke M، Neumann MA، et al. Oncotarget. 2016;7(21):30018-30031۔ doi:10.18632/oncotarget.9065

      قبل از وقت بڑھاپے میں اینٹی آکسیڈینٹ NRF2 راستے کا جبر

      کبن این، ژانگ ڈبلیو، وانگ ایل، وغیرہ۔ سیل. 2016؛ 165(6):1361-1374۔ doi:10.1016/j.cell.2016.05.017

      پروجیرین-لامین A/C بائنڈنگ کی رکاوٹ ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم فینوٹائپ کو بہتر بناتی ہے

      لی ایس جے، جنگ وائی ایس، یون ایم ایچ، وغیرہ۔ جے کلین انویسٹ. 2016؛ 126(10):3879-3893۔ doi:10.1172/JCI84164

      پروجیریا سے منسلک لامین اے اتپریورتیوں کا مستقل فارنیسیلیشن انٹرفیس کے دوران سیرین 22 پر اس کے فاسفوریلیشن کو متاثر کرتا ہے۔

      Moiseeva O, Lopes-Paciencia S, Huot G, Lessard F, Ferbeyre G. عمر رسیدہ (البانی NY). 2016؛ 8(2):366-381۔ doi:10.18632/aging.100903

      پروجرائڈ چوہوں اور ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے مریضوں میں جوہری لیمنا تبدیلیوں کے ساتھ کارڈیک برقی نقائص

      Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2016;113(46):E7250-E7259۔ doi:10.1073/pnas.1603754113

      قبل از وقت عمر رسیدہ بیماری پروجیریا میں سالماتی بصیرت

      وداک ایس، فوزنر آر۔ ہسٹوکیم سیل بائیول. 2016؛ 145(4):401-417۔ doi:10.1007/s00418-016-1411-1

      2015

      دل کی بیماری میں ADAMTS7: پلنگ سے بنچ تک اور دوبارہ واپس؟

      Arroyo AG، Andrés V. گردش. 2015;131(13):1156-1159۔ doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.115.015711

      پروجیرین نے ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا میں LAP2α-telomere ایسوسی ایشن کو کم کیا

      Chojnowski A, Ong PF, Wong ES, et al. ایلیف. 2015؛ 4:e07759۔ شائع شدہ 2015 اگست 27. doi:10.7554/eLife.07759

      آٹوفیجی جوہری لیمنا کے انحطاط میں ثالثی کرتی ہے۔

      Dou Z, Xu C, Donahue G, et al. فطرت. 2015؛527(7576):105-109۔ doi:10.1038/nature15548

      لامین بی 1 کا ٹیل ڈومین لامین اے کے مقابلے ڈیویلنٹ کیشنز کے ذریعہ زیادہ مضبوطی سے ماڈیول کیا جاتا ہے۔

      گنیش ایس، کن زیڈ، اسپگنول ایس ٹی، وغیرہ۔ نیوکلئس. 2015؛6(3):203-211۔ doi:10.1080/19491034.2015.1031436

      اینٹی پروجیرائڈ مرکبات کی منظم شناخت کے لیے اعلی مواد کی امیجنگ پر مبنی اسکریننگ پائپ لائن

      Kubben N، Brimacombe KR، Donegan M، Li Z، Misteli T. طریقے. 2016؛ 96:46-58۔ doi:10.1016/j.ymeth.2015.08.024

      اتپریورتی لامین A prophase کو p53 آزاد سنسنی پروگرام سے جوڑتا ہے۔

      Moiseeva O, Lessard F, Acevedo-Aquino M, Vernier M, Tsantrizos YS, Ferbeyre G. سیل سائیکل. 2015;14(15):2408-2421۔ doi:10.1080/15384101.2015.1053671

      میکانوسیگنلنگ کے سنگم پر لامینز

      Osmanagic-Myers S, Dechat T, Foisner R. جینز دیو. 2015;29(3):225-237۔ doi:10.1101/gad.255968.114

      جین سے بھرپور کروموسومل علاقوں کو ترجیحی طور پر atypical پروجیریا خلیوں کے لامین بی کی کمی والے جوہری بلبس میں مقامی بنایا جاتا ہے۔

      Bercht Pfleghaar K, Taimen P, Butin-Israeli V, et al. نیوکلئس میں شائع شدہ تصحیح ظاہر ہوتی ہے۔ 2015؛6(3):247۔ doi: 10.1080/19491034.2015.1049921]۔ نیوکلئس. 2015؛ 6(1):66-76۔ doi:10.1080/19491034.2015.1004256

      سپر ریزولیوشن مائیکروسکوپی کے ذریعہ انکشاف کردہ ایٹمی لامینز A، C، B1، اور B2 کی ساختی تنظیم

      Shimi T، Kittisopikul M، Tran J، et al. مول بائیول سیل. 2015;26(22):4075-4086۔ doi:10.1091/mbc.E15-07-0461

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے اتپریورتن کی ٹرانسجین خاموشی کے نتیجے میں ہڈیوں کے فینوٹائپ کو تبدیل کیا جاسکتا ہے، جب کہ ریسویراٹرول علاج مجموعی طور پر فائدہ مند اثرات نہیں دکھاتا ہے۔

      Strandgren C، Nasser HA، McKenna T، et al. FASEB J. 2015;29(8):3193-3205۔ doi:10.1096/fj.14-269217

      پروجیریا خلیوں کے پھیلاؤ کو لامینا سے وابستہ پولی پیپٹائڈ 2α (LAP2α) کے ذریعہ ایکسٹرا سیلولر میٹرکس پروٹین کے اظہار کے ذریعے بڑھایا جاتا ہے۔

      Vidak S، Kubben N، Dechat T، Foisner R. جینز دیو. 2015;29(19):2022-2036۔ doi:10.1101/gad.263939.115

      2014

      عمر رسیدہ ماؤس دماغوں میں پروجیرین کا اظہار جین کے اظہار، ہپپوکیمپل اسٹیم سیل یا رویے میں قابل شناخت اہم تبدیلیوں کے بغیر ساختی جوہری اسامانیتاوں کو ظاہر کرتا ہے۔

      Baek JH، Schmidt E، Viceconte N، et al. ہم مول جینیٹ. 2015;24(5):1305-1321۔ doi:10.1093/hmg/ddu541

      انٹرفیس نیوکلی میں پورے کروموسوم اور انفرادی جین لوکی کی غیر بے ترتیب جگہ اور بیماری، انفیکشن، عمر بڑھنے اور کینسر میں اس کی مطابقت

      Bridger JM، Arican-Gotkas HD، Foster HA، et al. شائع شدہ تصحیح Adv Exp Med Biol میں ظاہر ہوتی ہے۔ 2014؛ 773:E1]۔ Adv Exp Med Biol. 2014؛ 773:263-279۔ doi:10.1007/978-1-4899-8032-8_12

      کرومیٹن عدم استحکام میں لامین بی 1 کا کردار

      Butin-Israeli V, Adam SA, Jain N, et al.. مول سیل بائیول. 2015؛35(5):884-898۔ doi:10.1128/MCB.01145-14

      پیتھولوجیکل لامین اے انٹرایکٹرز کی منظم شناخت

      ڈٹمر ٹی اے، ساہنی این، کبن این، وغیرہ۔ مول بائیول سیل. 2014;25(9):1493-1510۔ doi:10.1091/mbc.E14-02-0733

      سلفورافین ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا فائبرو بلاسٹس میں پروجیرین کلیئرنس کو بڑھاتا ہے۔

      گیبریل ڈی، روڈل ڈی، گورڈن ایل بی، جبالی کے۔ عمر رسیدہ سیل. 2015؛ 14(1):78-91۔ doi:10.1111/acel.12300

      نیکسین 6 کو چھانٹنا لامین کی ترکیب کو بڑھاتا ہے اور جوہری لفافے میں شامل ہوتا ہے۔

      González-Granado JM، Navarro-Puche A، Molina-Sanchez P، et al. پی ایل او ایس ون. 2014;9(12):e115571۔ شائع شدہ 2014 دسمبر 23. doi:10.1371/journal.pone.0115571

      نیوکلیئر لفافہ لامین-اے جوڑے ایکٹین ڈائنامکس امیونولوجیکل سائناپس فن تعمیر اور ٹی سیل ایکٹیویشن کے ساتھ

      González-Granado JM, Silvestre-Roig C, Rocha-Perugini V, et al. سائنس سگنل. 2014؛7(322):ra37۔ شائع شدہ 2014 اپریل 22. doi:10.1126/scisignal.2004872

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم سے وابستہ لامین اے ٹیل ڈومینز کی انٹرفیشل بائنڈنگ اور جمع

      Kalinowski A, Yaron PN, Qin Z, et al. بائیوفیس کیم. 2014؛ 195:43-48۔ doi:10.1016/j.bpc.2014.08.005

      لامین اے کا انٹرفیس فاسفوریلیشن

      کوچن وی، شمی ٹی، ٹوروالڈسن ای، وغیرہ۔ جے سیل سائنس. 2014;127(Pt 12):2683-2696۔ doi:10.1242/jcs.141820

      ماؤس ماڈل اور عمر بڑھنا: لمبی عمر اور پروجیریا

      لیاو سی وائی، کینیڈی بی کے۔ کر ٹاپ دیو بائول. 2014؛ 109:249-285۔ doi:10.1016/B978-0-12-397920-9.00003-2

      قدیم انسانوں میں ایتھروسکلروسیس، تیز رفتار عمر رسیدہ سنڈروم اور عام عمر رسیدہ: کیا لامین ایک پروٹین ایک مشترکہ لنک ہے؟

      میاموٹو ایم آئی، جبالی کے، گورڈن ایل بی۔ گلوب ہارٹ. 2014؛ 9(2):211-218۔ doi:10.1016/j.gheart.2014.04.001

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے ابتدائی جلد کے اظہارات

      Rork JF، Huang JT، Gordon LB، Kleinman M، Kieran MW، Liang MG. پیڈیاٹر ڈرمیٹول. 2014؛31(2):196-202۔ doi:10.1111/pde.12284

      2013

      نیوکلیوٹائڈ ایکسائز مرمت کا ضابطہ جوہری لامین بی 1 کے ذریعے

      Butin-Israeli V, Adam SA, Goldman RD. پی ایل او ایس ون. 2013؛ 8(7):e69169۔ شائع شدہ 2013 جولائی 24. doi:10.1371/journal.pone.0069169

      ٹوٹے ہوئے نیوکللی – لامینز، نیوکلیئر میکانکس، اور بیماری

      ڈیوڈسن پی ایم، لیمرڈنگ جے۔ رجحانات سیل بائیول. 2014؛ 24(4):247-256۔ doi:10.1016/j.tcb.2013.11.004

      نیوکلیئر لامین میش ورکس میں بلبنگ کا مکینیکل ماڈل

      Funkhouser CM، Sknepnek R، Shimi T، Goldman AE، Goldman RD، Olvera de la Cruz M. Proc Natl Acad Sci USA. 2013؛ 110(9):3248-3253۔ doi:10.1073/pnas.1300215110

      لامین A/C اور ایمرین ایکٹین ڈائنامکس کو ماڈیول کرکے MKL1-SRF سرگرمی کو منظم کرتے ہیں۔

      ہو سی وائی، جالوک ڈی ای، ورتیاینن ایم کے، لیمرڈنگ جے۔ فطرت. 2013;497(7450):507-511۔ doi:10.1038/nature12105

      صحت اور بیماری میں نیوکلیئر میکینکس اور میکانو ٹرانسڈکشن

      Isermann P، Lammerding J. کرر بائیول. 2013;23(24):R1113-R1121۔ doi:10.1016/j.cub.2013.11.009

      کیلشیم لامین اے ٹیل ڈومین میں تبدیلی کا سبب بنتا ہے جو فارنیسیل ثالثی جھلی ایسوسی ایشن کو فروغ دیتا ہے

      Kalinowski A, Qin Z, Coffey K, et al. بائیوفیس جے. 2013؛ 104(10):2246-2253۔ doi:10.1016/j.bpj.2013.04.016

      سیل کلچر میں امینو ایسڈ کے ساتھ مستحکم آاسوٹوپ لیبلنگ کے استعمال کے ذریعے ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں مائٹوکونڈریل dysfunction کی شناخت

      Rivera-Torres J, Acín-Perez R, Cabezas-Sánchez P, et al. جے پروٹومکس. 2013؛ 91:466-477۔ doi:10.1016/j.jprot.2013.08.008

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں دماغی آرٹیریو پیتھی اور اسٹروک کی امیجنگ خصوصیات

      Silvera VM، Gordon LB، Orbach DB، Campbell SE، Machan JT، Ullrich NJ۔ اے جے این آر ایم جے نیوروڈیول. 2013؛34(5):1091-1097۔ doi:10.3174/ajnr.A3341

      لونافارنیب کے علاج کے بعد ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کی اعصابی خصوصیات

      Ullrich NJ، Kieran MW، Miller DT، et al. نیورولوجی. 2013؛ 81(5):427-430۔ doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0

      عیب دار ایکسٹرا سیلولر پائروفاسفیٹ میٹابولزم ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے ماؤس ماڈل میں عروقی کیلکیفیکیشن کو فروغ دیتا ہے جو پائروفاسفیٹ کے علاج پر بہتر ہوتا ہے۔

      Villa-Bellosta R، Rivera-Torres J، Osorio FG، et al. گردش. 2013؛127(24):2442-2451۔ doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.112.000571

      2012

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں ریڈیوگرافک اظہارات کا ممکنہ مطالعہ

      Cleveland RH، Gordon LB، Kleinman ME، et al. پیڈیاٹر ریڈیول. 2012;42(9):1089-1098۔ doi:10.1007/s00247-012-2423-1

      جوہری شکل کا خودکار تصویری تجزیہ: ہم قبل از وقت بوڑھے خلیے سے کیا سیکھ سکتے ہیں؟

      Driscoll MK، البانی JL، Xiong ZM، Mailman M، Losert W، Cao K. عمر رسیدہ (البانی NY). 2012؛4(2):119-132۔ doi:10.18632/aging.100434

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم والے بچوں میں قبل از وقت عروقی عمر بڑھنے کے طریقہ کار

      Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, et al. ہائی بلڈ پریشر. 2012؛59(1):92-97۔ doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم والے بچوں میں فارنیسیل ٹرانسفریز روکنے والے کا کلینیکل ٹرائل

      گورڈن ایل بی، کلین مین ایم ای، ملر ڈی ٹی، وغیرہ۔ Proc Natl Acad Sci USA. 2012;109(41):16666-16671۔ doi:10.1073/pnas.1202529109

      پروجیریا: سیل بائیولوجی سے ترجمہی بصیرت

      گورڈن ایل بی، کاو کے، کولنز ایف ایس۔ جے سیل بائیول. 2012؛ 199(1):9-13۔ doi:10.1083/jcb.201207072

      Resveratrol SIRT1 پر منحصر بالغ اسٹیم سیل کی کمی کو بچاتا ہے اور لیمینوپیتھی پر مبنی پروجیریا میں پروجرائڈ خصوصیات کو کم کرتا ہے۔

      لیو بی، گھوش ایس، یانگ ایکس، وغیرہ۔ سیل میٹاب. 2012؛ 16(6):738-750۔ doi:10.1016/j.cmet.2012.11.007

      ریپلیکیشن فیکٹر C1، ریپلیکیشن فیکٹر C کا بڑا ذیلی یونٹ، ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں پروٹولیٹک طور پر چھوٹا ہوتا ہے۔

      Tang H، Hilton B، Musich PR، Fang DZ، Zou Y. عمر رسیدہ سیل. 2012؛ 11(2):363-365۔ doi:10.1111/j.1474-9726.2011.00779.x

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں کرینیو فیشل اسامانیتا

      الریچ این جے، سلویرا وی ایم، کیمبل

      2011

      انسانی ڈپلائیڈ فائبرو بلاسٹس میں الگ الگ پری لیمین اے کی مختلف حالتوں کا جمع ہونا سیل ہومیوسٹاسس کو فرق سے متاثر کرتا ہے۔

      Candelario J, Borrego S, Reddy S, Comai L. Exp Cell Res. 2011؛ 317(3):319-329۔ doi:10.1016/j.yexcr.2010.10.014

      نیوکلیئر مورفولوجی کا کمپیوٹیشنل امیج تجزیہ مختلف جوہری مخصوص عمر رسیدہ عوارض سے وابستہ ہے۔

      چوئی ایس، وانگ ڈبلیو، ریبیرو اے جے، وغیرہ۔ نیوکلئس. 2011؛2(6):570-579۔ doi:10.4161/nucl.2.6.17798

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا ایک کنکال ڈسپلاسیا ہے۔

      گورڈن سی ایم، گورڈن ایل بی، سنائیڈر بی ڈی، وغیرہ۔ جے بون مائنر ریس. 2011؛ 26(7):1670-1679۔ doi:10.1002/jbmr.392

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں MMP-3 کا عمر پر منحصر نقصان

      ہارٹن IA، Zahr RS، Lemire JM، et al. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2011؛66(11):1201-1207۔ doi:10.1093/gerona/glr137

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں ناقص جوہری لیمنا نیوکلیو سائیٹوپلاسمک رین گریڈینٹ میں خلل ڈالتا ہے اور Ubc9 کے جوہری لوکلائزیشن کو روکتا ہے۔

      کیلی جے بی، دتا ایس، سنو سی جے، وغیرہ۔ مول سیل بائیول. 2011؛31(16):3378-3395۔ doi:10.1128/MCB.05087-11

      بڑھاپے کو روکنے کے لیے 'آرام کریں اور مرمت کریں'

      کرشنن وی، لیو بی، زو زیڈ۔ عمر رسیدہ (البانی NY). 2011؛3(10):943-954۔ doi:10.18632/aging.100399

      ہسٹون ایچ 4 لائسین 16 ہائپواسیٹیلیشن کا تعلق Zmpste24 کی کمی والے چوہوں میں ڈی این اے کی خرابی اور قبل از وقت سنسنی سے ہے۔

      کرشنن وی، چاؤ ایم زیڈ، وانگ زیڈ، وغیرہ۔ Proc Natl Acad Sci USA. 2011؛ 108(30):12325-12330۔ doi:10.1073/pnas.1102789108

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں ڈی این اے کو نقصان پہنچانا اور نقلی گرفتاری

      میوزک پی آر، زو وائی۔ بائیو کیم سوک ٹرانس. 2011؛ 39(6):1764-1769۔ doi:10.1042/BST20110687

      لامین اے ٹیل ڈومین اور HGPS اتپریورتی کی ساخت اور استحکام

      کن Z، Kalinowski A، Dahl KN، Buehler MJ. جے سٹرک بائیول. 2011؛ 175(3):425-433۔ doi:10.1016/j.jsb.2011.05.015

      پروٹین فارنیسیلیشن روکنے والے ڈونٹ کی شکل کے سیل نیوکلی کا سبب بنتے ہیں جو سینٹروسوم علیحدگی کی خرابی سے منسوب ہوتے ہیں

      Verstraeten VL, Peckham LA, Olive M, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2011;108(12):4997-5002. doi:10.1073/pnas.1019532108

      2010

      میکانوبیولوجی اور مائکرو سرکولیشن: سیلولر، نیوکلیئر اور فلوڈ میکینکس

      Dahl KN, Kalinowski A, Pekkan K. Microcirculation. 2010;17(3):179-191. doi:10.1111/j.1549-8719.2009.00016.x

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا میں کارڈیو ویسکولر پیتھالوجی: عمر بڑھنے کے عروقی پیتھالوجی کے ساتھ ارتباط

      Olive M، Harten I، Mitchell R، et al. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2010؛ 30(11):2301-2309۔ doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460

      2009

      لیمنا پروٹین کے ساتھ پروجیرین انٹرایکٹو پارٹنر پروٹین کی ایسوسی ایشن: میل 18 ایچ جی پی ایس میں ایمرین کے ساتھ وابستہ ہے۔

      Ju WN, Brown WT, Zhong N. Beijing Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2009;41(4):397-401.

      پروجرائڈ سنڈروم میں جوہری افعال کو تبدیل کیا گیا: عمر رسیدہ تحقیق کے لئے ایک نمونہ

      Li B, Jog S, Candelario J, Reddy S, Comai L. ScientificWorldJournal. 2009;9:1449-1462. Published 2009 Dec 16. doi:10.1100/tsw.2009.159

      2008

      جنگلی قسم کے لامین کی گڑبڑ A میٹابولزم کے نتیجے میں پروجرائڈ فینوٹائپ ہوتا ہے

      Candelario J, Sudhakar S, Navarro S, Reddy S, Comai L. عمر رسیدہ سیل. 2008؛7(3):355-367۔ doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00393.x

      پروجیریا میں زیروڈرما پگمنٹوسم گروپ اے (ایکس پی اے) کی شمولیت پری لیمین اے کی عیب دار پختگی سے پیدا ہوتی ہے۔

      Liu Y, Wang Y, Rusinol AE, et al. FASEB J. 2008;22(2):603-611. doi:10.1096/fj.07-8598com

      سیل نیوکلئس کی ساخت اور میکانکس کی مربوط تفہیم کی طرف

      Rowat AC, Lammerding J, Herrmann H, Aebi U. Bioessays. 2008;30(3):226-236. doi:10.1002/bies.20720

      تیز عمر کے ساتھ وابستہ بالغ اسٹیم سیلز کی لامین اے پر منحصر غلط ضابطہ

      Scaffidi P، Misteli T. نیٹ سیل بائیول. 2008؛ 10(4):452-459۔ doi:10.1038/ncb1708

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا خلیوں میں میکانکی حساسیت اور جوہری سختی میں اضافہ: فارنیسیل ٹرانسفریز انابیٹرز کے اثرات

      Verstraeten VL، Ji JY، Cummings KS، Lee RT، Lammerding J. عمر رسیدہ سیل. 2008؛7(3):383-393۔ doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00382.x

      بالغ لامین اے کی ترکیب کو ختم کرنا ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم ایلیل والے چوہوں میں بیماری کے فینوٹائپس کو کم کرتا ہے۔

      Yang SH, Qiao X, Farber E, Chang SY, Fong LG, Young SG. J Biol Chem. 2008;283(11):7094-7099. doi:10.1074/jbc.M708138200

      Farnesyltransferase inhibitor کے ساتھ علاج ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم اتپریورتن کے ساتھ چوہوں میں بقا کو بہتر بناتا ہے۔

      Yang SH, Qiao X, Fong LG, Young SG. بائیوکیم بایوفیس ایکٹا. 2008;1781(1-2):36-39. doi:10.1016/j.bbalip.2007.11.003

      2007

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں بیماری کی ترقی: ترقی اور ترقی پر اثر

      Gordon LB، McCarten KM، Giobbie-Hurder A، et al. اطفال. 2007؛ 120(4):824-833۔ doi:10.1542/peds.2007-1357

      لیمین بی 1 کی غیر موجودگی میں سیل نیوکلی گھومتا ہے۔

      Ji JY, Lee RT, Vergnes L, et al. J Biol Chem. 2007;282(27):20015-20026. doi:10.1074/jbc.M611094200

      لامین اے کی اتپریورتی شکل جو ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا کا سبب بنتی ہے انسانی جلد میں سیلولر عمر بڑھنے کا بائیو مارکر ہے۔

      McClintock D، Ratner D، Lokuge M، et al. پی ایل او ایس ون. 2007؛2(12):e1269۔ شائع شدہ 2007 دسمبر 5. doi:10.1371/journal.pone.0001269

      غیر معمولی LMNA اتپریورتنوں کے ساتھ منسلک پروجیرین اظہار میں اضافہ شدید پروجرائڈ سنڈروم کا سبب بنتا ہے۔

      Moulson CL, Fong LG, Gardner JM, et al. ہم متت. 2007؛ 28(9):882-889۔ doi:10.1002/humu.20536

      2006

      Prelamin A اور lamin A جوہری لامینا میں قابلِ استعمال دکھائی دیتے ہیں۔

      Fong LG, Ng JK, Lammerding J, et al. جے کلین انویسٹ. 2006;116(3):743-752. doi:10.1172/JCI27125

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم ڈرمل فائبرو بلاسٹس میں ایگریکن اظہار کافی حد تک اور غیر معمولی طور پر بڑھا ہوا ہے۔

      لیمیر جے ایم، پیٹس سی، گورڈن ایل بی، سینڈی جے ڈی، ٹول بی پی، ویس اے ایس۔ میچ ایجنگ دیو. 2006؛ 127(8):660-669۔ doi:10.1016/j.mad.2006.03.004

      نیوکلیئر لامینز، بیماریاں اور بڑھاپا

      Mattout A, Dechat T, Adam SA, Goldman RD, Gruenbaum Y. کرر اوپین سیل بائیول. 2006;18(3):335-341. doi:10.1016/j.ceb.2006.03.007

      Hutchinson-Gilford progeria mutant lamin A بنیادی طور پر انسانی عروقی خلیوں کو نشانہ بناتا ہے جیسا کہ ایک اینٹی Lamin A G608G اینٹی باڈی کے ذریعے پتہ چلا

      میک کلینٹاک ڈی، گورڈن ایل بی، جبالی کے۔ Proc Natl Acad Sci USA. 2006؛ 103(7):2154-2159۔ doi:10.1073/pnas.0511133103

      پروٹین فارنیسیل ٹرانسفریز انابیٹرز اور پروجیریا

      Meta M, Yang SH, Bergo MO, Fong LG, Young SG. رجحانات مول میڈ. 2006;12(10):480-487. doi:10.1016/j.molmed.2006.08.006

      اتپریورتی نیوکلیئر لامین A قبل از وقت بڑھاپے میں ایپی جینیٹک کنٹرول میں ترقی پسند تبدیلیوں کا باعث بنتا ہے۔

      Shumaker DK, Dechat T, Kohlmaier A, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2006;103(23):8703-8708. doi:10.1073/pnas.0602569103

      Prelamin A farnesylation اور progeroid syndromes

      Young SG, Meta M, Yang SH, Fong LG. J Biol Chem. 2006;281(52):39741-39745. doi:10.1074/jbc.R600033200

      2005

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا میں اتپریورتی لامین اے کی نامکمل پروسیسنگ جوہری اسامانیتاوں کا باعث بنتی ہے، جو فارنیسیل ٹرانسفریز انحبیشن سے الٹ جاتی ہیں۔

      گلین میگاواٹ، گلوور ٹی ڈبلیو۔ ہم مول جینیٹ. 2005;14(20):2959-2969۔ doi:10.1093/hmg/ddi326

      ایلیویٹڈ سی-ری ایکٹیو پروٹین کے بغیر اڈیپونیکٹین اور ایچ ڈی ایل کولیسٹرول میں کمی: ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں قبل از وقت ایتھروسکلروسیس کی حیاتیات کا اشارہ

      گورڈن ایل بی، ہارٹن آئی اے، پیٹی ایم ای، لیچٹینسٹائن اے ایچ۔ جے پیڈیٹر. 2005;146(3):336-341۔ doi:10.1016/j.jpeds.2004.10.064

      RNA مداخلت کے ذریعہ ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا خلیوں کے سیلولر فینوٹائپس کی اصلاح

      Huang S, Chen L, Libina N, et al. ہم جینیٹ. 2005;118(3-4):444-450. doi:10.1007/s00439-005-0051-7

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے لئے ہیلا سیل ماڈل میں فارنیسیلیشن کو روکنا جوہری مورفولوجی کی خرابی کو تبدیل کرتا ہے۔

      Mallampalli MP, Huyer G, Bendale P, Gelb MH, Michaelis S. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(40):14416-14421. doi:10.1073/pnas.0503712102

      Lamin A G608G اتپریورتن کے ساتھ ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں ڈرمل فائبرو بلاسٹس میں ڈیسمورفک نیوکلی ہوتا ہے اور گرمی کے تناؤ کے لیے انتہائی حساس ہوتے ہیں۔

      Paradisi M, McClintock D, Boguslavsky RL, Pedicelli C, Worman HJ, Djabali K. BMC Cell Biol. 2005;6:27. Published 2005 Jun 27. doi:10.1186/1471-2121-6-27

      پروٹین فارنیسیلٹرانسفیریز کو مسدود کرنا پروجرائڈ سنڈروم والے انسانوں سے فائبرو بلاسٹس میں جوہری شکل کو بہتر بناتا ہے۔

      Toth JI, Yang SH, Qiao X, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(36):12873-12878. doi:10.1073/pnas.0505767102

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم اتپریورتن کے ساتھ ماؤس فائبرو بلاسٹس میں پروٹین فارنیسیل ٹرانسفریز کو مسدود کرنا جوہری بلبنگ کو بہتر بناتا ہے۔

      Yang SH, Bergo MO, Toth JI, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(29):10291-10296. doi:10.1073/pnas.0504641102

      Prelamin A، Zmpste24، misshapen سیل نیوکلی، اور پروجیریا- نئے شواہد بتاتے ہیں کہ بیماری کے روگجنن کے لیے پروٹین فارنیسیلیشن اہم ہو سکتا ہے۔

      Young SG, Fong LG, Michaelis S. J Lipid Res. 2005;46(12):2531-2558. doi:10.1194/jlr.R500011-JLR200

      ناول پروجیرین انٹرایکٹو پارٹنر پروٹین hnRNP E1، EGF، Mel 18، اور UBC9 لامین A/C کے ساتھ تعامل کرتے ہیں۔

      ژونگ این، راڈو جی، جو ڈبلیو، براؤن ڈبلیو ٹی۔ بائیو کیم بائیو فیز ریس کمیون. 2005؛338(2):855-861۔ doi:10.1016/j.bbrc.2005.10.020

      2004

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کی جینوم پیمانے پر اظہار کی پروفائلنگ وسیع پیمانے پر نقل کی غلط ضابطگی کو ظاہر کرتی ہے جس کے نتیجے میں میسوڈرمل/میسینچیمل نقائص اور تیز ایتھروسکلروسیس ہوتا ہے۔

      Csoka AB, English SB, Simkevich CP, et al. عمر رسیدہ سیل. 2004;3(4):235-243. doi:10.1111/j.1474-9728.2004.00105.x

      Lmna کی کمی کے لیے Heterozygosity Zmpste24 کی کمی والے چوہوں میں پروجیریا جیسی فینوٹائپس کو ختم کرتی ہے۔

      Fong LG, Ng JK, Meta M, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2004;101(52):18111-18116. doi:10.1073/pnas.0408558102

      اتپریورتی لامین اے کا جمع ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں جوہری فن تعمیر میں ترقی پسند تبدیلیوں کا سبب بنتا ہے۔

      Goldman RD، Shumaker DK، Erdos MR، et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2004؛ 101(24):8963-8968۔ doi:10.1073/pnas.0402943101

      2003

      غیر معمولی ورنر سنڈروم میں LMNA تغیرات

      Chen L, Lee L, Kudlow BA, et al. Lancet. 2003;362(9382):440-445. doi:10.1016/S0140-6736(03)14069-X

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کی وجہ سے لامین اے میں بار بار ڈی نوو پوائنٹ کی تبدیلی

      Eriksson M, Brown WT, Gordon LB, et al. فطرت. 2003؛423(6937):293-298۔ doi:10.1038/nature01629

      ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں پیشاب یا سیرم میں ہائیلورونن بلند نہیں ہوتا ہے۔

      Gordon LB, Harten IA, Calabro A, et al. ہم جینیٹ. 2003;113(2):178-187. doi:10.1007/s00439-003-0958-9

      2002

      قبل از وقت عمر بڑھنے کا سراغ تلاش کرنا

      Uitto J. Trends Endocrinol Metab. 2002;13(4):140-141. doi:10.1016/s1043-2760(02)00595-7

      سائن اپ کریں۔

      ہمارے لیے

      اپڈیٹس!

      ابھی سائن اپ کریں۔

      ایک ساتھ، ہم

      مرضی

      علاج تلاش کریں!

      ابھی عطیہ کریں۔
      urUrdu
      en_USEnglish arArabic bn_BDBengali zh_CNChinese nl_NLDutch fr_FRFrench de_DEGerman he_ILHebrew hi_INHindi id_IDIndonesian it_ITItalian knKannada kkKazakh ko_KRKorean mrMarathi psPashto pt_PTPortuguese ru_RURussian es_ESSpanish ta_INTamil ukUkrainian urUrdu