PRF Research Program
Publications connexes
The Progeria Research Foundation (PRF) plays a vital role in promoting Progeria research by leading scientists around the world. Many publications by these scientists acknowledge PRF’s programs. By providing funding through grants; supplying material and data from the Cell and Tissue Bank, Medical and Research Database and the International Progeria Registry; publishing findings from clinical drug trials; and hosting scientific workshops where researchers can discuss their latest findings, PRF continues to drive the research that will eventually lead to a cure for Progeria.
Below is a list, by program, of the many publications that have acknowledged one or more of PRF’s research programs.
Banque de cellules et de tissus PRF
Publications Utilizing Material from
La Banque de cellules et de tissus de la Fondation de recherche sur la progéria
2025
Syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 12 décembre 2003 [mis à jour le 13 mars 2025]. Dans : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2025.
Circular RNA Telomerase Reverses Endothelial Senescence in Progeria
Qin W, Castillo KD, Li H et al. Vieillissement cellulaire. Publié en ligne le 23 février 2025. doi:10.1111/acel.70021
L'édition de bases d'adénine sauve les phénotypes pathogènes dans un modèle vasculaire du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford issu de l'ingénierie tissulaire
Abutaleb NO, Gao XD, Bedapudi A et al. APL Bioeng. 2025;9(1):016110. Publié le 26 février 2025. doi:10.1063/5.0244026
2024
La niche vasculaire vieillissante entrave l'ostéogenèse des cellules souches mésenchymateuses par la répression paracrine de l'axe Wnt
Fleischhacker V, Milosic F, Bricelj M et al. Vieillissement cellulaire. 2024;23(6):e14139. doi:10.1111/acel.14139
Les caractéristiques de migration aberrantes dans les fibroblastes cutanés primaires des patients atteints de la maladie de Huntington offrent un potentiel pour démêler la progression de la maladie à l'aide d'un outil d'apprentissage automatique basé sur l'image
Gharaba S, Shalem A, Paz O, Muchtar N, Wolf L, Weil M. Comput Biol Med. 2024;180:108970. doi:10.1016/j.compbiomed.2024.108970
Amélioration de l'homéostasie cellulaire : des composés botaniques ciblés stimulent les fonctions de santé cellulaire dans les fibroblastes vieillissants normaux et prématurés
Hartinger R, Singh K, Leverett J, Djabali K. Biomolécules. 2024;14(10):1310. Publié le 16 octobre 2024. doi:10.3390/biom14101310
L'inhibiteur de NLRP3, le Dapansutrile, améliore l'action thérapeutique du lonafarnib sur les souris progéroïdes
Muela-Zarzuela I, Suarez-Rivero JM, Boy-Ruiz D et al. Vieillissement cellulaire. 2024;23(9):e14272. doi:10.1111/acel.14272
Un modèle vasculaire basé sur la progéria identifie les réseaux associés au vieillissement et aux maladies cardiovasculaires
Ngubo M, Chen Z, McDonald D et al. Vieillissement cellulaire. 2024;23(7):e14150. doi:10.1111/acel.14150
L'angiopoïétine-2 inverse le dysfonctionnement des cellules endothéliales dans le système vasculaire de la progéria
Vakili S, Izydore EK, Losert L et al. Vieillissement cellulaire. 2025;24(2):e14375. doi:10.1111/acel.14375
L'expression de l'ARNm de la progérine chez les patients non atteints de HGPS est corrélée à des changements généralisés dans les isoformes de transcription
Yu R, Xue H, Lin W, Collins FS, Mount SM, Cao K. NAR Génome Bioinform. 2024;6(3):lqae115. Publié le 29 août 2024. doi:10.1093/nargab/lqae115
Entraînement de la biogenèse des ribosomes à partir de la périphérie nucléaire
Zhuang Y, Guo X, Razorenova OV, Miles CE, Zhao W, Shi X. Préimpression. bioRxiv. 2024;2024.06.21.597078. Publié le 22 juin 2024. doi:10.1101/2024.06.21.597078
2023
Lonafarnib and everolimus reduce pathology in iPSC-derived tissue engineered blood vessel model of Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
Abutaleb NO, Atchison L, Choi L, et al. Sci Rep. 2023;13(1):5032. Published 2023 Mar 28. doi:10.1038/s41598-023-32035-3
Modèle de vieillissement pour l'analyse des risques de proarythmie induite par les médicaments à l'aide de cardiomyocytes différenciés à partir de cellules souches pluripotentes induites dérivées de patients atteints de progéria
Daily N, Elson J, Wakatsuki T. Int J Mol Sci. 2023;24(15):11959. Publié le 26 juillet 2023. doi:10.3390/ijms241511959
La ghréline retarde le vieillissement prématuré dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Ferreira-Marques M, Carvalho A, Franco AC, et al. Vieillissement cellulaire. 2023;22(12):e13983. doi:10.1111/acel.13983
La coiffe d'actine perturbée comme nouveau biomarqueur personnalisé dans les fibroblastes primaires des patients atteints de la maladie de Huntington
Gharaba S, Paz O, Feld L, et al. Front Cell Dev Biol. 2023;11:1013721. Published 2023 Jan 18. doi:10.3389/fcell.2023.1013721
Progérine plasmatique chez les patients atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria : développement d'immuno-essais et évaluation clinique
Gordon LB, Norris W, Hamren S et al. Circulation. 2023;147(23):1734-1744. est ce que je:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002
Impact du traitement combiné par baricitinib et FTI sur l'adipogénèse dans le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria et autres laminopathies lipodystrophiques
Hartinger R, Lederer EM, Schena E, Lattanzi G, Djabali K. Cellules. 2023;12(10):1350. Publié le 9 mai 2023. doi:10.3390/cells12101350
Lonafarnib improves cardiovascular function and survival in a mouse model of Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Murtada SI, Mikush N, Wang M, et al. Élife. 2023;12:e82728. Published 2023 Mar 17. doi:10.7554/eLife.82728
L'inhibiteur de la farnésyl transférase (FTI) lonafarnib améliore la morphologie nucléaire des fibroblastes déficients en ZMPSTE24 chez les patients atteints du trouble progéroïde MAD-B
Odinammadu KO, Shilagardi K, Tuminelli K, juge DP, Gordon LB, Michaelis S. Noyau. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476
Modèle de cardiomyocyte dérivé de patients atteints de progeria de Hutchinson-Gilford porteurs d'une variante du gène LMNA vers 1824 C > T
Perales S, Sigamani V, Rajasingh S, Czirok A, Rajasingh J. Res des tissus cellulaires. 2023;394(1):189-207. doi:10.1007/s00441-023-03813-2
Remodelage du protéome de la matrice extracellulaire cardiaque au cours du vieillissement chronologique et pathologique
Santinha D, Vilaça A, Estronca L et al. Mol Protéomique cellulaire. 2024;23(1):100706. est ce que je:10.1016/j.mcpro.2023.100706
Activation du stress du réticulum endoplasmique dans le vieillissement prématuré via la protéine de la membrane nucléaire interne SUN2
Vidak S, Serebryannyy LA, Pegoraro G, Misteli T. Représentant de cellule. 2023;42(5):112534. est ce que je:10.1016/j.celrep.2023.112534
Unique progerin C-terminal peptide ameliorates Hutchinson-Gilford progeria syndrome phenotype by rescuing BUBR1
Zhang N, Hu Q, Sui T, et al. [published correction appears in Nat Aging. 2023 Jun;3(6):752. doi: 10.1038/s43587-023-00427-9]. Nat Aging. 2023;3(2):185-201. doi:10.1038/s43587-023-00361-w
Le traitement aux peptides sénothérapeutiques réduit l’âge biologique et la sénescence dans les modèles de peau humaine
Zonari A, Brace LE, Al-Katib K, et al. [published correction appears in NPJ Aging. 2024 Feb 15;10(1):14. doi: 10.1038/s41514-024-00140-w]. Vieillissement du NPJ. 2023;9(1):10. Publié le 22 mai 2023. doi:10.1038/s41514-023-00109-1
2022
Quantification de la progérine farnésylée dans les cellules de patients atteints de progéria Hutchinson-Gilford par spectrométrie de masse
Camafeita E, Jorge I, Rivera-Torres J, Andrés V, Vázquez J. Int J Mol Sci. 2022;23(19):11733. Publié le 3 octobre 2022. doi:10.3390/ijms231911733
SerpinE1 entraîne une signalisation pathogène cellulaire autonome dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Catarinella G, Nicoletti C, Bracaglia A, et al. Cell Death Dis. 2022;13(8):737. Published 2022 Aug 26. doi:10.1038/s41419-022-05168-y
L'hématopoïèse clonale n'est pas fréquente dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. Géroscience. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2
Le MG132 induit la clairance de la progérine et améliore les phénotypes de la maladie dans les cellules des patients atteints de type HGPS
Harhouri K, Cau P, Casey F, et al. Cellules. 2022;11(4):610. Publié le 10 février 2022. doi:10.3390/cells11040610
L'anticorps anti-hsa-miR-59 atténue la sénescence prématurée associée au syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford chez la souris
Hu Q, Zhang N, Sui T, et al. EMBO J. 2023;42(1):e110937. doi:10.15252/embj.2022110937
L'altération combinée de la morphologie lamine et nucléaire influence la localisation du facteur associé à la tumeur AKTIP
La Torre M, Merigliano C, Maccaroni K et al. J Exp Clin Cancer Res. 2022;41(1):273. Publié le 13 septembre 2022. doi:10.1186/s13046-022-02480-5
Établissement et caractérisation des lignées cellulaires fibroblastes de la progéria immortalisées par la technologie hTERT de Hutchinson-Gilford
Lin H, Mensch J, Haschke M, et al. Cellules. 2022;11(18):2784. Publié le 6 septembre 2022. doi:10.3390/cells11182784
L'activation altérée du gène LEF1 accélère la différenciation des kératinocytes dérivés des cellules iPSC dans le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Mao X, Xiong ZM, Xue H, et al. Int J Mol Sci. 2022;23(10):5499. Published 2022 May 14. doi:10.3390/ijms23105499
Modelling premature cardiac aging with induced pluripotent stem cells from a hutchinson-gilford Progeria Syndrome patient
Monnerat G, Kasai-Brunswick TH, Asensi KD, et al. Physiol avant. 2022;13:1007418. Publié le 23 novembre 2022. doi:10.3389/fphys.2022.1007418
La courbure gaussienne dilue la lame nucléaire, favorisant la rupture nucléaire, en particulier à taux de déformation élevé
Pfeifer CR, Tobin MP, Cho S, et al. Noyau. 2022;13(1):129-143. doi:10.1080/19491034.2022.2045726
Le profilage transcriptionnel des fibroblastes du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria révèle des déficits dans l'engagement des cellules souches mésenchymateuses à la différenciation liés aux événements précoces de l'ossification endochondrale
San Martin R, Das P, Sanders JT, Hill AM, McCord RP. Élife. 2022;11:e81290. Published 2022 Dec 29. doi:10.7554/eLife.81290
Impact du traitement par MnTBAP et Baricitinib sur les fibroblastes de la progéria Hutchinson-Gilford
Vehns E, Arnold R, Djabali K. Pharmaceuticals (Basel). 2022;15(8):945. Published 2022 Jul 29. doi:10.3390/ph15080945
Obtention d'une sensibilité à un seul nucléotide dans l'imagerie génomique par hybridation directe
Wang Y, Cottle WT, Wang H, et al. Commune nationale. 2022;13(1):7776. Publié le 15 décembre 2022. doi:10.1038/s41467-022-35476-y
Sénescence vasculaire dans la progéria : rôle du dysfonctionnement endothélial
Xu Q, Mojiri A, Boulahouache L, Morales E, Walther BK, Cooke JP. Vascular senescence in progeria: role of endothelial dysfunction. Ouverture du tournoi européen Heart J. 2022;2(4):oeac047. Publié le 28 juillet 2022. doi:10.1093/ehjopen/oeac047
2021
Le baricitinib, un inhibiteur de JAK-STAT, réduit la toxicité cellulaire de l'inhibiteur de la farnésyltransférase lonafarnib dans les cellules progéria
Arnold R, Vehns E, Randl H, Djabali K. Int J Mol Sci. 2021;22(14):7474. Publié le 12 juillet 2021. doi:10.3390/ijms22147474
Une approche thérapeutique antisens ciblée pour le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Erdos MR, Cabral WA, Tavarez UL, et al. Médecine Nat. 2021;27(3):536-545. doi:10.1038/s41591-021-01274-0
Self-assembly of multi-component mitochondrial nucleoids via phase separation
Feric M, Demarest TG, Tian J, Croteau DL, Bohr VA, Misteli T. EMBO J. 2021;40(6):e107165. doi:10.15252/embj.2020107165
Mechanisms of angiogenic incompetence in Hutchinson-Gilford progeria via downregulation of endothelial NOS
Gete YG, Koblan LW, Mao X, et al. Vieillissement cellulaire. 2021;20(7):e13388. doi:10.1111/acel.13388
L'inhibition de l'inflammasome NLRP3 améliore la durée de vie dans le modèle animal murin de la progéria de Hutchinson-Gilford
González-Dominguez A, Montañez R, Castejón-Vega B, et al. EMBO Mole Med. 2021;13(10):e14012. doi:10.15252/emmm.202114012
La progérinine, un inhibiteur optimisé de la liaison progérine-lamine A, améliore les phénotypes de sénescence prématurée du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Kang SM, Yoon MH, Ahn J, et al. [published correction appears in Commun Biol. 2021 Mar 2;4(1):297. doi: 10.1038/s42003-021-01843-6.]. Commun Biol. 2021;4(1):5. Published 2021 Jan 4. doi:10.1038/s42003-020-01540-w
L'édition de bases in vivo sauve le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford chez la souris
Koblan LW, Erdos MR, Wilson C, et al. Nature. 2021;589(7843):608-614. doi:10.1038/s41586-020-03086-7
Traitement à base d'isoprénylcystéine carboxyméthyltransférase pour le syndrome de Hutchinson-Gilford progéria
Marcos-Ramiro B, Gil-Ordóñez A, Marín-Ramos NI et al. ACS Cent Sci. 2021;7(8):1300-1310. doi:10.1021/acscentsci.0c01698
La thérapie par télomérase inverse la sénescence vasculaire et prolonge la durée de vie des souris atteintes de progéria
Mojiri A, Walther BK, Jiang C, et al. Coeur européen J. 2021;42(42):4352-4369. doi:10.1093/eurheartj/ehab547
Impact de l'expression de la progérine sur l'adipogénèse dans les cellules précurseurs cutanées dérivées de la progéria Hutchinson-Gilford
Najdi F, Krüger P, Djabali K. Cellules. 2021;10(7):1598. Publié le 25 juin 2021. doi:10.3390/cells10071598
Un dépistage systématique identifie des oligonucléotides antisens thérapeutiques pour le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Puttaraju M, Jackson M, Klein S, et al. [published correction appears in Nat Med. 2021 Jul;27(7):1309. doi: 10.1038/s41591-021-01415-5.]. Médecine Nat. 2021;27(3):526-535. doi:10.1038/s41591-021-01262-4
Les complexes de pores nucléaires se regroupent dans les noyaux dysmorphiques des cellules normales et progéria au cours de la sénescence réplicative
Röhrl JM, Arnold R, Djabali K. Cellules. 2021;10(1):153. Published 2021 Jan 14. doi:10.3390/cells10010153
2020
Les cellules endothéliales dérivées d'iPSC affectent la fonction vasculaire dans un modèle de vaisseau sanguin conçu par génie tissulaire du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Atchison L, Abutaleb NO, Snyder-Mounts E et al. Rapports sur les cellules souches. 2020;14(2):325-337. doi:10.1016/j.stemcr.2020.01.005
La reprogrammation directe des cellules musculaires lisses et endothéliales vasculaires humaines révèle des défauts associés au vieillissement et au syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Bersini S, Schulte R, Huang L, Tsai H, Hetzer MW. Élife. 2020;9:e54383. Published 2020 Sep 8. doi:10.7554/eLife.54383
La lamine A/C phosphorylée dans l'intérieur du noyau se lie aux activateurs actifs associés à la transcription anormale dans la progéria
Ikegami K, Secchia S, Almakki O, Lieb JD, Moskowitz IP. Cellule de développement. 2020;52(6):699-713.e11. doi:10.1016/j.devcel.2020.02.011
Dérégulation épigénétique des domaines associés à la lamina dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Köhler F, Bormann F, Raddatz G et al. Génome Med. 2020;12(1):46. Publié le 25 mai 2020. doi:10.1186/s13073-020-00749-y
La chromatine et l'attachement du cytosquelette déterminent la morphologie nucléaire des cellules exprimant la progérine
Lionetti MC, Bonfanti S, Fumagalli MR, et al. Biophys J. 2020;118(9):2319-2332. doi:10.1016/j.bpj.2020.04.001
Anomalies peroxysomales et déficit en catalase dans le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Mao X, Bharti P, Thaivalappil A, Cao K. Vieillissement (Albany, NY). 2020;12(6):5195-5208. doi:10.18632/aging.102941
Le SAMMY-seq révèle une altération précoce de l'hétérochromatine et une dérégulation des gènes bivalents dans le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Sebestyén E, Marullo F, Lucini F, et al. Commune nationale. 2020;11(1):6274. Published 2020 Dec 8. doi:10.1038/s41467-020-20048-9
Les corps nucléaires filiformes médiés par PML2 marquent la sénescence tardive dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Wang M, Wang L, Qian M, et al. Vieillissement cellulaire. 2020;19(6):e13147. doi:10.1111/acel.13147
Le ciblage de l'enzyme de conversion RAS 1 permet de surmonter la sénescence et d'améliorer les phénotypes de type progéria du déficit en ZMPSTE24
Yao H, Chen X, Kashif M, et al. Vieillissement cellulaire. 2020;19(8):e13200. doi:10.1111/acel.13200
2019
Les connexions nucléocytosquelettiques déséquilibrées créent des défauts de polarité courants dans la progéria et le vieillissement physiologique
Chang W, Wang Y, Luxton GWG, Östlund C, Worman HJ, Gundersen GG. Proc Natl Acad Sci USA. 2019;116(9):3578-3583. doi:10.1073/pnas.1809683116
L'introduction transitoire de l'ARNm de la télomérase humaine améliore les caractéristiques des cellules progéria
Li Y, Zhou G, Bruno IG et al. Vieillissement cellulaire. 2019;18(4):e12979. est ce que je:10.1111/acel.12979
Inhibition of JAK-STAT Signaling with Baricitinib Reduces Inflammation and Improves Cellular Homeostasis in Progeria Cells
Liu C, Arnold R, Henriques G, Djabali K. Cellules. 2019;8(10):1276. Published 2019 Oct 18. doi:10.3390/cells8101276
Dysfonctionnement des cellules endothéliales dérivées des cellules iPSC dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford chez l'homme
Matrone G, Thandavarayan RA, Walther BK, Meng S, Mojiri A, Cooke JP. Cycle cellulaire. 2019;18(19):2495-2508. doi:10.1080/15384101.2019.1651587
Le profilage métabolomique suggère des signatures systémiques du vieillissement prématuré induit par le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Monnerat G, Evaristo GPC, Evaristo JAM, et al. Métabolomique. 2019;15(7):100. Published 2019 Jun 28. doi:10.1007/s11306-019-1558-6
L'analyse des mutations somatiques identifie des signes de sélection lors du vieillissement in vitro des fibroblastes dermiques primaires
Narisu N, Rothwell R, Vrtačnik P et al. Vieillissement cellulaire. 2019;18(6):e13010. est ce que je:10.1111/acel.13010
Restauration de la synthèse de la matrice extracellulaire dans les cellules souches sénescentes
Rong N, Mistriotis P, Wang X, et al. FASEB J. 2019;33(10):10954-10965. doi:10.1096/fj.201900377R
2018
Smurf2 régule la stabilité et le renouvellement autophagique-lysosomal de la lamine A et de sa forme associée à la maladie, la progérine
Borroni AP, Emanuelli A, Shah PA, et al. Vieillissement cellulaire. 2018;17(2):e12732. doi:10.1111/acel.12732
La phosphorylation de la progérine en interphase est plus faible et moins mécanosensible que celle de la lamin-A, C dans les cellules souches mésenchymateuses dérivées des iPS
Cho S, Abbas A, Irianto J, et al. Noyau. 2018;9(1):230-245. doi:10.1080/19491034.2018.1460185
La diminution de la signalisation canonique de la β-caténine au cours de la différenciation des ostéoblastes contribue à l'ostéopénie dans la progéria
Choi JY, Lai JK, Xiong ZM et al. J Bone Miner Res. 2018;33(11):2059-2070. doi:10.1002/jbmr.3549
L'évérolimus corrige de multiples défauts cellulaires dans les fibroblastes des patients atteints de laminopathie
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS. [published correction appears in Proc Natl Acad Sci U S A. 2018 Apr 24;115(17):E4140. doi: 10.1073/pnas.1805694115.]. Proc Natl Acad Sci USA. 2018;115(16):4206-4211. doi:10.1073/pnas.1802811115
Prédire l'âge à partir du transcriptome des fibroblastes dermiques humains
Fleischer JG, Schulte R, Tsai HH et al. Biologie du génome. 2018;19(1):221. Published 2018 Dec 20. doi:10.1186/s13059-018-1599-6
Le ciblage du récepteur de la phospholipase A2 améliore les phénotypes de vieillissement prématuré
Griveau A, Wiel C, Le Calvé B et al. Vieillissement cellulaire. 2018;17(6):e12835. doi:10.1111/acel.12835
Horloge épigénétique pour les cellules de la peau et du sang appliquée au syndrome de Hutchinson Gilford Progeria et aux études ex vivo
Horvath S, Oshima J, Martin GM, et al. Vieillissement (Albany, NY). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/aging.101508
Une réponse cellulaire intrinsèque de type interféron relie le stress de réplication au vieillissement cellulaire causé par la progérine
Kreienkamp R, Graziano S, Coll-Bonfill N, et al. Représentant de cellule. 2018;22(8):2006-2015. doi:10.1016/j.celrep.2018.01.090
Les analyses des cas de progéroïdes juvéniles LMNA-négatifs confirment les mutations bialléliques de POLR3A dans le syndrome de type Wiedemann-Rautenstrauch et élargissent le spectre phénotypique des mutations de PYCR1
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, et al. Hum Genet. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1
Élimination autophagique des peptides de la lamine carboxy-terminale farnésylés
Lu X, Djabali K. Cellules. 2018;7(4):33. Publié le 23 avril 2018. doi:10.3390/cells7040033
Les isoformes de p53 régulent le vieillissement prématuré des cellules humaines
von Muhlinen N, Horikawa I, Alam F, et al. Oncogène. 2018;37(18):2379-2393. doi:10.1038/s41388-017-0101-3
2017
Les macrophages dérivés de la moelle osseuse inhibés par SIRPA se multiplient, s'accumulent et se différencient dans la régression ciblée par anticorps des tumeurs solides
Alvey CM, Spinler KR, Irianto J, et al. Biologie actuelle. 2017;27(14):2065-2077.e6. doi:10.1016/j.cub.2017.06.005
Expansion nucléolaire et traduction élevée des protéines dans le vieillissement prématuré
Buchwalter A, Hetzer MW. Commune nationale. 2017;8(1):328. Published 2017 Aug 30. doi:10.1038/s41467-017-00322-z
La reprogrammation des fibroblastes de la progéria rétablit un paysage épigénétique normal
Chen Z, Chang WY, Etheridge A, et al. Vieillissement cellulaire. 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/acel.12621
Le traitement intermittent avec un inhibiteur de la farnésyltransférase et du sulforaphane améliore l'homéostasie cellulaire dans les fibroblastes de la progéria Hutchinson-Gilford
Gabriel D, Shafry DD, Gordon LB, Djabali K. Oncocible. 2017;8(39):64809-64826. Published 2017 Jul 18. doi:10.18632/oncotarget.19363
La séquestration de la progérine du PCNA favorise l'effondrement de la fourche de réplication et la mauvaise localisation du XPA dans les syndromes progéroïdes liés à la laminopathie
Hilton BA, Liu J, Cartwright BM, et al. FASEB J. 2017;31(9):3882-3893. doi:10.1096/fj.201700014R
La rigidité de la matrice réticulée et les rétinoïdes solubles agissent en synergie dans la régulation de la lame nucléaire de la différenciation des cellules souches
Ivanovska IL, Swift J, Spinler K, Dingal D, Cho S, Discher DE. Mol Biol Cell. 2017;28(14):2010-2022. doi:10.1091/mbc.E17-01-0010
Identification de nouvelles protéines interagissant avec la PDEδ
Küchler P, Zimmermann G, Winzker M, Janning P, Waldmann H, Ziegler S. Bioorg Med Chimie. 2018;26(8):1426-1434. doi:10.1016/j.bmc.2017.08.033
L'ARNm de la télomérase inverse la sénescence dans les cellules progéria
Li Y, Zhou G, Bruno IG, Cooke JP. J Am Coll Cardiol. 2017;70(6):804-805. doi:10.1016/j.jacc.2017.06.017
La metformine atténue les phénotypes cellulaires vieillissants dans les fibroblastes dermiques du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Parc SK, Shin OS. Exp Dermatol. 2017;26(10):889-895. doi:10.1111/exd.13323
Les lamines nucléoplasmiques définissent les fonctions de régulation de la croissance du polypeptide 2α associé à la lamina dans les cellules de la progéria
Vidak S, Georgiou K, Fichtinger P, Naetar N, Dechat T, Foisner R. J Cell Sci. 2018;131(3):jcs208462. Published 2018 Feb 8. doi:10.1242/jcs.208462
2016
Une nouvelle mutation somatique permet un sauvetage partiel chez un enfant atteint du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF et al. J Med Genet. 2017;54(3):212-216. est ce que je:10.1136/jmedgenet-2016-104295
La progérine altère l'entretien des chromosomes en épuisant le CENP-F des kinétochores en métaphase dans les fibroblastes de la progéria de Hutchinson-Gilford
Eisch V, Lu X, Gabriel D, Djabali K. Oncocible. 2016;7(17):24700-24718. doi:10.18632/oncotarget.8267
Le temsirolimus sauve partiellement le phénotype cellulaire de la progéria de Hutchinson-Gilford
Gabriel D, Gordon LB, Djabali K. PLoS One. 2016;11(12):e0168988. Published 2016 Dec 29. doi:10.1371/journal.pone.0168988
La signalisation du récepteur de la vitamine D améliore les phénotypes cellulaires du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Kreienkamp R, Croke M, Neumann MA et al. Oncocible. 2016;7(21):30018-30031. doi:10.18632/oncotarget.9065
NANOG inverse le potentiel de différenciation myogénique des cellules souches sénescentes en restaurant l'organisation filamentaire de l'ACTINE et l'expression génétique dépendante du SRF
Mistriotis P, Bajpai VK, Wang X, et al. Cellules souches. 2017;35(1):207-221. doi:10.1002/stem.2452
La farnésylation permanente des mutants de la lamine A liés à la progéria altère sa phosphorylation au niveau de la sérine 22 pendant l'interphase
Moiseeva O, Lopes-Paciencia S, Huot G, Lessard F, Ferbeyre G. Vieillissement (Albany, NY). 2016;8(2):366-381. doi:10.18632/aging.100903
Une mutation abolissant le site de clivage ZMPSTE24 dans la prélamine A provoque un trouble progéroïde
Wang Y, Lichter-Konecki U, Anyane-Yeboa K, et al. J Cell Sci. 2016;129(10):1975-1980. doi:10.1242/jcs.187302
La comparaison de la stabilité relative post-traductionnelle des protéines lamines à l'aide d'un système basé sur un peptide 2A révèle une résistance élevée de la progérine à la dégradation cellulaire
Wu D, Yates PA, Zhang H, Cao K. Noyau. 2016;7(6):585-596.
doi:10.1080/19491034.2016.1260803
La perte de H3K9me3 est corrélée à l'activation de l'ATM et aux déficits de phosphorylation de l'histone H2AX dans le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Zhang H, Sun L, Wang K, et al. PLoS One. 2016;11(12):e0167454. Published 2016 Dec 1. doi:10.1371/journal.pone.0167454
2015
Le raidissement nucléaire et le ramollissement de la chromatine avec l'expression de la progérine conduisent à une réponse nucléaire atténuée à la force
Stand EA, Spagnol ST, Alcoser TA, Dahl KN. Matière molle. 2015;11(32):6412-6418. doi:10.1039/c5sm00521c
La lamine A est un activateur endogène de SIRT6 et favorise la réparation de l'ADN médiée par SIRT6
Ghosh S, Liu B, Wang Y, Hao Q, Zhou Z. Représentant de cellule. 2015;13(7):1396-1406. doi:10.1016/j.celrep.2015.10.006
Aperçu du rôle de l'immunosénescence au cours de l'infection par le virus varicelle-zona (zona) dans le modèle cellulaire vieillissant
Kim JA, Park SK, Kumar M, Lee CH, Shin OS. Oncocible. 2015;6(34):35324-35343. doi:10.18632/oncotarget.6117
La prolifération des cellules progeria est améliorée par le polypeptide associé à la lamina 2α (LAP2α) grâce à l'expression de protéines de la matrice extracellulaire
Vidak S, Kubben N, Dechat T, Foisner R. Genes Dev. 2015;29(19):2022-2036. doi:10.1101/gad.263939.115
Phenotype-Dependent Coexpression Gene Clusters: Application to Normal and Premature Ageing
Wang K, Das A, Xiong ZM, Cao K, Hannenhalli S. IEEE/ACM Trans Comput Biol Bioinform. 2015;12(1):30-39. doi:10.1109/TCBB.2014.2359446
Le bleu de méthylène atténue les anomalies nucléaires et mitochondriales dans la progéria
Xiong ZM, Choi JY, Wang K, et al. Vieillissement cellulaire. 2016;15(2):279-290. doi:10.1111/acel.12434
2014
Le sulforaphane améliore la clairance de la progérine dans les fibroblastes de la progéria Hutchinson-Gilford
Gabriel D, Roedl D, Gordon LB, Djabali K. Vieillissement cellulaire. 2015;14(1):78-91. doi:10.1111/acel.12300
Zhang H, Xiong ZM, Cao K. Proc Natl Acad Sci USA. 2014;111(22):E2261-E2270. doi:10.1073/pnas.1320843111
2013
L'épuisement de la méthyltransférase Suv39h1 améliore la réparation de l'ADN et prolonge la durée de vie dans un modèle murin de progéria
Liu B, Wang Z, Zhang L, Ghosh S, Zheng H, Zhou Z. Commune nationale. 2013;4:1868. doi:10.1038/ncomms2885
Altérations corrélées dans l'organisation du génome, la méthylation des histones et les interactions ADN-lamine A/C dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
McCord RP, Nazario-Toole A, Zhang H, et al. Génome Res. 2013;23(2):260-269. doi:10.1101/gr.138032.112
Le dépliage d'ordre supérieur de l'hétérochromatine satellite est un événement cohérent et précoce dans la sénescence cellulaire
Swanson EC, Manning B, Zhang H, Lawrence JB. J Cell Biol. 2013;203(6):929-942. doi:10.1083/jcb.201306073
Un rôle inhibiteur de la progérine dans le réseau d'induction génique de la différenciation des adipocytes à partir des cellules iPS
Xiong ZM, LaDana C, Wu D, Cao K. Vieillissement (Albany, NY). 2013;5(4):288-303. doi:10.18632/aging.100550
2012
Analyse d’image automatisée de la forme nucléaire : que pouvons-nous apprendre d’une cellule vieillie prématurément ?
Driscoll MK, Albanese JL, Xiong ZM, Mailman M, Losert W, Cao K. Vieillissement (Albany, NY). 2012;4(2):119-132. doi:10.18632/aging.100434
Progeria : des connaissances translationnelles issues de la biologie cellulaire
Gordon LB, Cao K, Collins FS. J Cell Biol. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072
Étude protéomique du syndrome de Hutchinson-Gilford progeria : application de la chromatographie 2D dans une maladie de vieillissement prématuré
Wang L, Yang W, Ju W, et al. Biochem Biophys Res Commun. 2012;417(4):1119-1126. doi:10.1016/j.bbrc.2011.12.056
Les cellules souches adultes naïves de patients atteints du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford expriment de faibles niveaux de progérine in vivo
Wenzel V, Roedl D, Gabriel D, et al. Biol Ouvert. 2012;1(6):516-526. doi:10.1242/bio.20121149
2011
Comparaison des variations structurelles du génome induites par le stress constitutionnel et de réplication par séquençage de paires de SNP et de partenaires
Arlt MF, Özdemir AC, Birkeland SR, Lyons RH Jr, Glover TW, Wilson TE. Génétique. 2011;187(3):675-683. doi:10.1534/genetics.110.124776
L'hydroxyurée induit des variations de novo du nombre de copies dans les cellules humaines
Arlt MF, Özdemir AC, Birkeland SR, Wilson TE, Glover TW. Proc Natl Acad Sci USA. 2011;108(42):17360-17365. doi:10.1073/pnas.1109272108
La progérine et le dysfonctionnement des télomères collaborent pour déclencher la sénescence cellulaire dans les fibroblastes humains normaux
Cao K, Blair CD, Faddah DA, et al. J Clin Invest. 2011;121(7):2833-2844. doi:10.1172/JCI43578
La rapamycine inverse les phénotypes cellulaires et améliore la clairance des protéines mutantes dans les cellules atteintes du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Cao K, Graziotto JJ, Blair CD, et al. Sci Transl Med. 2011;3(89):89ra58. doi:10.1126/scitranslmed.3002346
Analyse d'images computationnelles de la morphologie nucléaire associée à divers troubles du vieillissement spécifiques au noyau
Choi S, Wang W, Ribeiro AJ, et al. Noyau. 2011;2(6):570-579. doi:10.4161/nucl.2.6.17798
CTP: phosphocholine cytidylyltransferase α (CCTα) and lamins alter nuclear membrane structure without affecting phosphatidylcholine synthesis
Gehrig K, Ridgway ND. Actes de Biochim Biophys. 2011;1811(6):377-385. doi:10.1016/j.bbalip.2011.04.001
Perte de MMP-3 liée à l'âge dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Harten IA, Zahr RS, Lemire JM, et al. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2011;66(11):1201-1207. doi:10.1093/gerona/glr137
Allèles à expression faible et élevée du gène LMNA : implications pour le développement de la laminopathie
Rodriguez S, Eriksson M. PLoS One. 2011;6(9):e25472. doi:10.1371/journal.pone.0025472
Déplétion des cellules souches dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Rosengardten Y, McKenna T, Grochová D, Eriksson M. Vieillissement cellulaire. 2011;10(6):1011-1020. doi:10.1111/j.1474-9726.2011.00743.x
2010
Signalisation défectueuse de la lamine A-Rb dans le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria et inversion par inhibition de la farnésyltransférase
Marji J, O’Donoghue SI, McClintock D, et al. PLoS One. 2010;5(6):e11132. Published 2010 Jun 15. doi:10.1371/journal.pone.0011132
Pathologie cardiovasculaire dans la progéria de Hutchinson-Gilford : corrélation avec la pathologie vasculaire du vieillissement
Olive M, Harten I, Mitchell R, et al. Artériosclérose Thrombose Vasculaire Biol. 2010;30(11):2301-2309. doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460
Effet de la progérine sur l'accumulation de protéines oxydées dans les fibroblastes des patients atteints de progéria de Hutchinson Gilford
Viteri G, Chung YW, Stadtman ER. Développement du vieillissement des mechs. 2010;131(1):2-8. doi:10.1016/j.mad.2009.11.006
2009
Le stress de réplication induit des changements du nombre de copies à l'échelle du génome dans les cellules humaines qui ressemblent à des variantes polymorphes et pathogènes
Arlt MF, Mulle JG, Schaibley VM, et al. Am J Hum Genet. 2009;84(3):339-350. doi:10.1016/j.ajhg.2009.01.024
Défauts de chromatine liés au vieillissement par perte du complexe NURD
Pegoraro G, Kubben N, Wickert U, Göhler H, Hoffmann K, Misteli T. Nat Cell Biol. 2009;11(10):1261-1267. doi:10.1038/ncb1971
2008
La perturbation du métabolisme de la lamine A de type sauvage entraîne un phénotype progéroïde
Candelario J, Sudhakar S, Navarro S, Reddy S, Comai L. Vieillissement cellulaire. 2008;7(3):355-367. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00393.x
Dérégulation des cellules souches adultes dépendante de la lamine A associée à un vieillissement accéléré
Scaffidi P, Misteli T. Nat Cell Biol. 2008;10(4):452-459. doi:10.1038/ncb1708
Augmentation de la mécanosensibilité et de la rigidité nucléaire dans les cellules progéria de Hutchinson-Gilford : effets des inhibiteurs de la farnésyltransférase
Verstraeten VL, Ji JY, Cummings KS, Lee RT, Lammerding J. Vieillissement cellulaire. 2008;7(3):383-393. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00382.x
2007
Une isoforme de protéine lamine A surexprimée dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford interfère avec la mitose dans les cellules progéria et normales
Cao K, Capell BC, Erdos MR, Djabali K, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2007;104(12):4949-4954. doi:10.1073/pnas.0611640104
Altérations de la mitose et de la progression du cycle cellulaire causées par une lamine A mutante connue pour accélérer le vieillissement humain
Dechat T, Shimi T, Adam SA, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2007;104(12):4955-4960. doi:10.1073/pnas.0700854104
Traitement de la prélamine A et dynamique de l'hétérochromatine dans les laminopathies
Maraldi NM, Mattioli E, Lattanzi G, et al. Adv Enzyme Regul. 2007;47:154-167. doi:10.1016/j.advenzreg.2006.12.016
La forme mutante de la lamine A qui cause la progéria de Hutchinson-Gilford est un biomarqueur du vieillissement cellulaire de la peau humaine
McClintock D, Ratner D, Lokuge M, et al. PLoS One. 2007;2(12):e1269. Published 2007 Dec 5. doi:10.1371/journal.pone.0001269
L'augmentation de l'expression de la progérine associée à des mutations inhabituelles du gène LMNA provoque des syndromes progéroïdes graves
Moulson CL, Fong LG, Gardner JM, et al. Hum Mutat. 2007;28(9):882-889. doi:10.1002/humu.20536
2006
L'expression d'aggrécane est augmentée de manière substantielle et anormale dans les fibroblastes dermiques du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Lemire JM, Patis C, Gordon LB, Sandy JD, Toole BP, Weiss AS. Développement du vieillissement des mechs. 2006;127(8):660-669. doi:10.1016/j.mad.2006.03.004
Le mutant progeria de Hutchinson-Gilford, la lamine A, cible principalement les cellules vasculaires humaines, comme le détecte un anticorps anti-Lamin A G608G
McClintock D, Gordon LB, Djabali K. Proc Natl Acad Sci USA. 2006;103(7):2154-2159. doi:10.1073/pnas.0511133103
2005
Sauvetage de l'organisation de l'hétérochromatine dans la progéria de Hutchinson-Gilford par traitement médicamenteux
Columbaro M, Capanni C, Mattioli E, et al. Cell Mol Life Sci. 2005;62(22):2669-2678. doi:10.1007/s00018-005-5318-6
Le traitement incomplet de la lamine A mutante dans la progéria de Hutchinson-Gilford conduit à des anomalies nucléaires, qui sont inversées par l'inhibition de la farnésyltransférase
Glynn M. W., Glover T. W. Hum Mol Genet. 2005;14(20):2959-2969. doi:10.1093/hmg/ddi326
Instabilité génomique dans le vieillissement prématuré lié à la laminopathie
Liu B, Wang J, Chan KM, et al. Médecine Nat. 2005;11(7):780-785. doi:10.1038/nm1266
De nouvelles protéines partenaires interactives avec la progérine, hnRNP E1, EGF, Mel 18 et UBC9, interagissent avec la lamine A/C
Zhong N, Radu G, Ju W, Brown WT. Biochem Biophys Res Commun. 2005;338(2):855-861. doi:10.1016/j.bbrc.2005.10.020
2004
L'accumulation de la lamine A mutante provoque des modifications progressives de l'architecture nucléaire dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101
2003
Recurrent de novo point mutations in lamin A cause Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Eriksson M, Brown WT, Gordon LB, et al. Nature. 2003;423(6937):293-298. doi:10.1038/nature01629
PRF International Medical and Research Database for Progeria
Publications Utilizing Data from
The Progeria Research Foundation International Medical and Research Database
2025
Syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 12 décembre 2003 [mis à jour le 13 mars 2025]. Dans : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2025.
2024
Intervention pour sténose aortique critique dans le syndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gordon LB, Basso S, Maestranzi J, et al. Front Cardiovasc Med. 2024;11:1356010. Publié le 25 avril 2024. doi:10.3389/fcvm.2024.1356010
2023
Progérine plasmatique chez les patients atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria : développement d'immuno-essais et évaluation clinique
Gordon LB, Norris W, Hamren S et al. Circulation. 2023;147(23):1734-1744. est ce que je:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002
L'inhibiteur de la farnésyl transférase (FTI) lonafarnib améliore la morphologie nucléaire des fibroblastes déficients en ZMPSTE24 chez les patients atteints du trouble progéroïde MAD-B
Odinammadu KO, Shilagardi K, Tuminelli K, juge DP, Gordon LB, Michaelis S. Noyau. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476
2022
L'hématopoïèse clonale n'est pas fréquente dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. Géroscience. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2
Détermination de la taille de l'échantillon pour l'association entre les résultats longitudinaux et les résultats du temps jusqu'à l'événement en utilisant la paramétrisation des pentes dépendantes du temps de modélisation conjointe
LeClair J, Massaro J, Sverdlov O, Gordon L, Tripodis Y. StatMed. 2022;41(30):5810-5829. doi:10.1002/sim.9595
2021
Une nouvelle variante synonyme homozygote élargit encore le spectre phénotypique des pathologies liées à POLR3A
Lessel D, Rading K, Campbell SE, et al. Am J Med Genet A. 2022;188(1):216-223. doi:10.1002/ajmg.a.62525
2018
L'évérolimus corrige de multiples défauts cellulaires dans les fibroblastes des patients atteints de laminopathie
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS. [published correction appears in Proc Natl Acad Sci U S A. 2018 Apr 24;115(17):E4140. doi: 10.1073/pnas.1805694115]. Proc Natl Acad Sci USA. 2018;115(16):4206-4211. doi:10.1073/pnas.1802811115
Association entre le traitement par Lonafarnib et l'absence de traitement et le taux de mortalité chez les patients atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria
Gordon LB, Shappell H, Massaro J, et al. JAMA. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264
Les analyses des cas de progéroïdes juvéniles LMNA-négatifs confirment les mutations bialléliques de POLR3A dans le syndrome de type Wiedemann-Rautenstrauch et élargissent le spectre phénotypique des mutations de PYCR1
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, et al. Hum Genet. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1
2017
Caractéristiques ophtalmologiques de la progéria
Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB. Am J Ophthalmol. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020
2016
Une nouvelle mutation somatique permet un sauvetage partiel chez un enfant atteint du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF et al. J Med Genet. 2017;54(3):212-216. est ce que je:10.1136/jmedgenet-2016-104295
Essai clinique des inhibiteurs de la farnésylation des protéines lonafarnib, pravastatine et acide zolédronique chez les enfants atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria
Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, et al. Circulation. 2016;134(2):114-125. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188
Anomalies électriques cardiaques chez les souris progéroïdes et les patients atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford progéria avec altérations de la lame nucléaire
Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2016;113(46):E7250-E7259. doi:10.1073/pnas.1603754113
2015
Syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Ullrich NJ, Gordon LB. Handb Clin Neurol. 2015;132:249-264. doi:10.1016/B978-0-444-62702-5.00018-4
2014
Impact des inhibiteurs de la farnésylation sur la survie dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Gordon LB, Massaro J, D’Agostino RB Sr, et al. Circulation. 2014;130(1):27-34. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285
Manifestations cutanées initiales du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Dermatol pédiatrique. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284
2013
Imaging characteristics of cerebrovascular arteriopathy and stroke in Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ. AJNR Am J Neuroradiol. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341
Caractéristiques neurologiques du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford après traitement au lonafarnib
Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, et al. Neurologie. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0
2012
Mécanismes du vieillissement vasculaire prématuré chez les enfants atteints du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, et al. Hypertension. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919
Essai clinique d'un inhibiteur de la farnésyltransférase chez des enfants atteints du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109
Anomalies craniofaciales dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J Neuroradiol. 2012;33(8):1512-1518. doi:10.3174/ajnr.A3088
Étude prospective des manifestations radiographiques du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, et al. Radiologie pédiatrique. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1
Progeria : des connaissances translationnelles issues de la biologie cellulaire
Gordon LB, Cao K, Collins FS. J Cell Biol. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072
2011
La progéria de Hutchinson-Gilford est une dysplasie squelettique
Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, et al. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392
Allèles à expression faible et élevée du gène LMNA : implications pour le développement de la laminopathie
Rodriguez S, Eriksson M. PLoS One. 2011;6(9):e25472. doi:10.1371/journal.pone.0025472
2010
Pathologie cardiovasculaire dans la progéria de Hutchinson-Gilford : corrélation avec la pathologie vasculaire du vieillissement
Olive M, Harten I, Mitchell R, et al. Artériosclérose Thrombose Vasculaire Biol. 2010;30(11):2301-2309. doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460
2008
Phénotype réversible dans un modèle murin du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Sagelius H, Rosengardten Y, Schmidt E, Sonnabend C, Rozell B, Eriksson M. J Med Genet. 2008;45(12):794-801. doi:10.1136/jmg.2008.060772
L'expression transgénique ciblée de la mutation à l'origine du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford conduit à une maladie épidermique proliférative et dégénérative
Sagelius H, Rosengardten Y, Hanif M, et al. J Cell Sci. 2008;121(Pt 7):969-978. doi:10.1242/jcs.022913
Phénotype et évolution du syndrome de Hutchinson-Gilford
Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, et al. N Engl J Med. 2008;358(6):592-604. doi:10.1056/NEJMoa0706898
2007
Progression de la maladie dans le syndrome de Hutchinson-Gilford : impact sur la croissance et le développement
Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, et al. Pédiatrie. 2007;120(4):824-833. doi:10.1542/peds.2007-1357
Nouvelles approches de la progéria
Kieran MW, Gordon L, Kleinman M. [published correction appears in Pediatrics. 2007 Dec;120(6):1405]. Pédiatrie. 2007;120(4):834-841. doi:10.1542/peds.2007-1356
2005
Diminution de l'adiponectine et du cholestérol HDL sans augmentation de la protéine C-réactive : indices sur la biologie de l'athérosclérose prématurée dans le syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria
Gordon LB, Harten IA, Patti ME, Lichtenstein AH. J Pediatr. 2005;146(3):336-341. doi:10.1016/j.jpeds.2004.10.064
L'inhibition de la farnésylation de la progérine prévient la formation de bulles nucléaires caractéristiques du syndrome de Hutchinson-Gilford
Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(36):12879-12884. doi:10.1073/pnas.0506001102
2004
L'accumulation de la lamine A mutante provoque des modifications progressives de l'architecture nucléaire dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101
PRF Clinical Drug Trials
Publications Reporting Results from Clinical Trials
Sponsored by La Fondation de recherche sur la progéria
2025
Syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 12 décembre 2003 [mis à jour le 13 mars 2025]. Dans : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2025.
Modifications longitudinales de la déformation myocardique dans le syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria
Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze FI et al. Imagerie cardiovasculaire. 2025;18(2):e017544. doi:10.1161/CIRCIMAGING.124.017544
2024
Déformation anormale du myocarde malgré une fraction d'éjection normale dans le syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria
Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze F et al. Association J Am Heart. 2024;13(3):e031470. est ce que je:10.1161/JAHA.123.031470
2023
Progérine plasmatique chez les patients atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria : développement d'immuno-essais et évaluation clinique
Gordon LB, Norris W, Hamren S et al. Circulation. 2023;147(23):1734-1744. est ce que je:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002
Amplitude de mouvement de base, force, fonction motrice et participation chez les jeunes atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria
Malloy J, Berry E, Correia A, et al. Phys Occup Ther Pediatr. 2023;43(4):482-501. doi:10.1080/01942638.2022.2158054
Progression des anomalies cardiaques dans le syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria : une étude longitudinale prospective
Olsen FJ, Gordon LB, Smoot L, et al. Circulation. 2023;147(23):1782-1784. est ce que je:10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064370
2022
L'hématopoïèse clonale n'est pas fréquente dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. Géroscience. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2
FDA approval summary for lonafarnib (Zokinvy) for the treatment of Hutchinson-Gilford progeria syndrome and processing-deficient progeroid laminopathies
Suzuki M, Jeng LJB, Chefo S, et al. Genet Med. 2023;25(2):100335. doi:10.1016/j.gim.2022.11.003
2020
Maturation squelettique et schémas de croissance des os longs chez les patients atteints de progéria : une étude rétrospective
Tsai A, Johnston PR, Gordon LB, Walters M, Kleinman M, Laor T. Lancet Child Adolesc Health. 2020;4(4):281-289. doi:10.1016/S2352-4642(20)30023-7
2019
Calcifications extrasquelettiques dans le syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria
Gordon CM, Cleveland RH, Baltrusaitis K, et al. Bone. 2019;125:103-111. doi:10.1016/j.bone.2019.05.008
2018
Association entre le traitement par Lonafarnib et l'absence de traitement et le taux de mortalité chez les patients atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria
Gordon LB, Shappell H, Massaro J, et al. JAMA. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264
Enquête sur les protéines plasmatiques chez les enfants atteints de progéria avant et pendant le traitement par le lonafarnib
Gordon LB, Campbell SE, Massaro JM, et al. Rés. pédiatrique. 2018;83(5):982-992. doi:10.1038/pr.2018.9
Microbiome aux sites de récession gingivale chez les enfants atteints du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Bassir SH, Chase I, Paster BJ, et al. J Periodontol. 2018;89(6):635-644. doi:10.1002/JPER.17-0351
Progression pubertaire chez les adolescentes atteintes de progéria
Greer MM, Kleinman ME, Gordon LB, et al. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2018;31(3):238-241. doi:10.1016/j.jpag.2017.12.005
Anomalies cardiaques chez les patients atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria
Prakash A, Gordon LB, Kleinman ME, et al. JAMA Cardiol. 2018;3(4):326-334. doi:10.1001/jamacardio.2017.5235
2017
Caractéristiques ophtalmologiques de la progéria
Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB. Am J Ophthalmol. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020
2016
Essai clinique des inhibiteurs de la farnésylation des protéines lonafarnib, pravastatine et acide zolédronique chez les enfants atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria
Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, et al. Circulation. 2016;134(2):114-125. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188
À la recherche d'un remède contre l'une des maladies les plus rares : la progéria
Collins FS. Circulation. 2016;134(2):126-129. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022965
2014
Impact des inhibiteurs de la farnésylation sur la survie dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Gordon LB, Massaro J, D’Agostino RB Sr, et al. Circulation. 2014;130(1):27-34. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285
Manifestations cutanées initiales du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Dermatol pédiatrique. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284
2013
Imaging characteristics of cerebrovascular arteriopathy and stroke in Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ. AJNR Am J Neuroradiol. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341
Caractéristiques neurologiques du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford après traitement au lonafarnib
Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, et al. Neurologie. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0
Moving from gene discovery to clinical trials in Hutchinson-Gilford progeria syndrome
King AA, Heyer GL. Neurologie. 2013;81(5):408-409. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d87cd
2012
Essai clinique d'un inhibiteur de la farnésyltransférase chez des enfants atteints du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109
Mécanismes du vieillissement vasculaire prématuré chez les enfants atteints du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, et al. Hypertension. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919
Étude prospective des manifestations radiographiques du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, et al. Radiologie pédiatrique. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1
Anomalies craniofaciales dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J Neuroradiol. 2012;33(8):1512-1518. doi:10.3174/ajnr.A3088
2011
La progéria de Hutchinson-Gilford est une dysplasie squelettique
Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, et al.. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392
Manifestations otologiques et audiologiques du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Guardiani E, Zalewski C, Brewer C, et al. Laryngoscope. 2011;121(10):2250-2255. doi:10.1002/lary.22151
2009
Syndrome de progeria de Hutchinson-Gilford : phénotypes oraux et craniofaciaux
Domingo DL, Trujillo MI, Council SE, et al. Oral Dis. 2009;15(3):187-195. doi:10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x
2008
Phénotype et évolution du syndrome de Hutchinson-Gilford
Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, et al. N Engl J Med. 2008;358(6):592-604. doi:10.1056/NEJMoa0706898
PRF International Progeria Patient Registry
Publications Utilizing Data from
The Progeria Research Foundation International Progeria Patient Registry
2025
Syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 12 décembre 2003 [mis à jour le 13 mars 2025]. Dans : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2025.
2024
Caractéristiques épidémiologiques des patients atteints du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford et de laminopathies progéroïdes en Chine
Wang J, Yu Q, Tang X, et al. Rés. pédiatrique. 2024;95(5):1356-1362. doi:10.1038/s41390-023-02981-9
PRF International Scientific Workshops
Publications Reporting Results from Scientific Workshops
Sponsored by La Fondation de recherche sur la progéria
2021
The progeria research foundation 10th international scientific workshop; researching possibilities, ExTENding lives – webinar version scientific summary
Gordon LB, Tuminelli K, Andrés V, et al. Vieillissement (Albany, NY). 2021;13(6):9143-9151. doi:10.18632/aging.202835
2014
La progéria : un paradigme pour la médecine translationnelle
Gordon LB, Rothman FG, López-Otín C, Misteli T. Cellule. 2014;156(3):400-407. doi:10.1016/j.cell.2013.12.028
2008
Faits marquants de l'atelier scientifique 2007 de la Progeria Research Foundation : progrès de la science translationnelle
Gordon LB, Harling-Berg CJ, Rothman FG. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2008;63(8):777-787. doi:10.1093/gerona/63.8.777
2002
À la recherche d'indices sur le vieillissement prématuré
Uitto J. Trends Mol Med. 2002;8(4):155-157. doi:10.1016/s1471-4914(02)02288-8
PRF Grant Funded Projects
Publications Acknowledging Grant Funding from
La Fondation de recherche sur la progéria
2025
Syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 12 décembre 2003 [mis à jour le 13 mars 2025]. Dans : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2025.
La restauration des niveaux de neuropétide Y dans l'hypothalamus améliore le phénotype de vieillissement prématuré chez la souris
Ferreira-Marques M, Carmo-Silva S, Pereira J et al. Géroscience. Publié en ligne le 27 février 2025. doi:10.1007/s11357-025-01574-0
Modifications longitudinales de la déformation myocardique dans le syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria
Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze FI et al. Imagerie cardiovasculaire. 2025;18(2):e017544. doi:10.1161/CIRCIMAGING.124.017544
2024
Intervention pour sténose aortique critique dans le syndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gordon LB, Basso S, Maestranzi J, et al. Front Cardiovasc Med. 2024;11:1356010. Publié le 25 avril 2024. doi:10.3389/fcvm.2024.1356010
Inflammation et fibrose dans la progéria : réponses spécifiques aux organes dans un modèle murin HGPS
Krüger P, Schroll M, Fenzl F et al. Int J Mol Sci. 2024;25(17):9323. Publié le 28 août 2024. doi:10.3390/ijms25179323
L'inhibiteur de NLRP3, le Dapansutrile, améliore l'action thérapeutique du lonafarnib sur les souris progéroïdes
Muela-Zarzuela I, Suarez-Rivero JM, Boy-Ruiz D et al. Vieillissement cellulaire. 2024;23(9):e14272. doi:10.1111/acel.14272
Déformation anormale du myocarde malgré une fraction d'éjection normale dans le syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria
Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze F et al. Association J Am Heart. 2024;13(3):e031470. est ce que je:10.1161/JAHA.123.031470
Calcification vasculaire : un processus passif qui nécessite une inhibition active
Villa Bellosta R. Biologie (Bâle). 2024;13(2):111. Publié le 9 février 2024. doi:10.3390/biology13020111
Maladie artérielle périphérique et résultats : comment pouvons-nous améliorer la prédiction des risques ?
Yanamandala M, Goudot G, Gerhard-Herman MD. Coeur européen J. 2024;45(19):1750-1752. doi:10.1093/eurheartj/ehae154
2023
La ghréline retarde le vieillissement prématuré dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Ferreira-Marques M, Carvalho A, Franco AC, et al. Vieillissement cellulaire. 2023;22(12):e13983. doi:10.1111/acel.13983
Progérine plasmatique chez les patients atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria : développement d'immuno-essais et évaluation clinique
Gordon LB, Norris W, Hamren S et al. Circulation. 2023;147(23):1734-1744. est ce que je:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002
Impact du traitement combiné par baricitinib et FTI sur l'adipogénèse dans le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria et autres laminopathies lipodystrophiques
Hartinger R, Lederer EM, Schena E, Lattanzi G, Djabali K. Cellules. 2023;12(10):1350. Publié le 9 mai 2023. doi:10.3390/cells12101350
Turnover and replication analysis by isotope labeling (TRAIL) reveals the influence of tissue context on protein and organelle lifetimes
Hasper J, Welle K, Hryhorenko J, Ghaemmaghami S, Buchwalter A. Mol Syst Biol. 2023;19(4):e11393. doi:10.15252/msb.202211393
Accumulation à long terme et tissulaire spécifique de la lamine A/C dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Hasper J, Welle K, Swovick K, Hryhorenko J, Ghaemmaghami S, Buchwalter A. J Cell Biol. 2024;223(1):e202307049. doi:10.1083/jcb.202307049
La progérinine, un inhibiteur de la progérine, atténue les anomalies cardiaques chez une souris modèle du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Kang SM, Seo S, Song EJ, et al. Cellules. 2023;12(9):1232. Published 2023 Apr 24. doi:10.3390/cells12091232
Une nouvelle sonde fluorescente pour la visualisation de la progérine
Macicior J, Fernández D, Ortega-Gutiérrez S. Chimie biologique. 2024;142:106967. est ce que je:10.1016/j.bioorg.2023.106967
Amplitude de mouvement de base, force, fonction motrice et participation chez les jeunes atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria
Malloy J, Berry E, Correia A, et al. Phys Occup Ther Pediatr. 2023;43(4):482-501. doi:10.1080/01942638.2022.2158054
L'inhibiteur de la farnésyl transférase (FTI) lonafarnib améliore la morphologie nucléaire des fibroblastes déficients en ZMPSTE24 chez les patients atteints du trouble progéroïde MAD-B
Odinammadu KO, Shilagardi K, Tuminelli K, juge DP, Gordon LB, Michaelis S. Noyau. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476
Progression des anomalies cardiaques dans le syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria : une étude longitudinale prospective
Olsen FJ, Gordon LB, Smoot L, et al. Circulation. 2023;147(23):1782-1784. est ce que je:10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064370
2022
Progeria : une perspective sur les cibles médicamenteuses potentielles et les stratégies de traitement
Benedicto I, Chen X, Bergo MO, Andrés V. Avis d'expert sur les cibles. 2022;26(5):393-399. doi:10.1080/14728222.2022.2078699
Quantification de la progérine farnésylée dans les cellules de patients atteints de progéria Hutchinson-Gilford par spectrométrie de masse
Camafeita E, Jorge I, Rivera-Torres J, Andrés V, Vázquez J. Int J Mol Sci. 2022;23(19):11733. Publié le 3 octobre 2022. doi:10.3390/ijms231911733
L'hématopoïèse clonale n'est pas fréquente dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. Géroscience. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2
La régulation positive endothéliale et systémique du miR-34a-5p ajuste la sénescence dans la progéria
Manakanatas C, Ghadge SK, Agic A, et al. Vieillissement (Albany, NY). 2022;14(1):195-224. doi:10.18632/aging.203820
2021
Molecular and Cellular Mechanisms Driving Cardiovascular Disease in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome: Lessons Learned from Animal Models
Benedicto I, Dorado B, Andrés V. Cellules. 2021;10(5):1157. Published 2021 May 11. doi:10.3390/cells10051157
Un inhibiteur ICMT à petite molécule retarde la sénescence des cellules du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Chen X, Yao H, Kashif M, et al. Élife. 2021;10:e63284. Published 2021 Feb 2. doi:10.7554/eLife.63284
Une approche thérapeutique antisens ciblée pour le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Erdos MR, Cabral WA, Tavarez UL, et al. Médecine Nat. 2021;27(3):536-545. doi:10.1038/s41591-021-01274-0
L'inhibition de l'inflammasome NLRP3 améliore la durée de vie dans le modèle animal murin de la progéria de Hutchinson-Gilford
González-Dominguez A, Montañez R, Castejón-Vega B, et al. EMBO Mole Med. 2021;13(10):e14012. doi:10.15252/emmm.202114012
La progérinine, un inhibiteur optimisé de la liaison progérine-lamine A, améliore les phénotypes de sénescence prématurée du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Kang SM, Yoon MH, Ahn J, et al. [published correction appears in Commun Biol. 2021 Mar 2;4(1):297. doi: 10.1038/s42003-021-01843-6]. Commun Biol. 2021;4(1):5. Published 2021 Jan 4. doi:10.1038/s42003-020-01540-w
L'édition de bases in vivo sauve le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford chez la souris
Koblan LW, Erdos MR, Wilson C, et al. Nature. 2021;589(7843):608-614. doi:10.1038/s41586-020-03086-7
Une nouvelle variante synonyme homozygote élargit encore le spectre phénotypique des pathologies liées à POLR3A
Lessel D, Rading K, Campbell SE, et al. Am J Med Genet A. 2022;188(1):216-223. doi:10.1002/ajmg.a.62525
Le paclitaxel atténue les altérations structurelles et les défauts du système de conduction cardiaque dans un modèle murin du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Macías Á, Díaz-Larrosa JJ, Blanco Y, et al. Cardiovasc Res. 2022;118(2):503-516. doi:10.1093/cvr/cvab055
Perspectives thérapeutiques à base de petites molécules pour le traitement de la progéria
Macicior J, Marcos-Ramiro B, Ortega-Gutiérrez S. Int J Mol Sci. 2021;22(13):7190. Published 2021 Jul 3. doi:10.3390/ijms22137190
Traitement à base d'isoprénylcystéine carboxyméthyltransférase pour le syndrome de Hutchinson-Gilford progéria
Marcos-Ramiro B, Gil-Ordóñez A, Marín-Ramos NI et al. ACS Cent Sci. 2021;7(8):1300-1310. doi:10.1021/acscentsci.0c01698
Un dépistage systématique identifie des oligonucléotides antisens thérapeutiques pour le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Puttaraju M, Jackson M, Klein S, et al. [published correction appears in Nat Med. 2021 Jul;27(7):1309. doi: 10.1038/s41591-021-01415-5]. Médecine Nat. 2021;27(3):526-535. doi:10.1038/s41591-021-01262-4
La restriction à vie des acides aminés à chaîne ramifiée dans l'alimentation présente des avantages spécifiques au sexe en termes de fragilité et de durée de vie chez la souris
Richardson NE, Konon EN, Schuster HS, et al. Nat Aging. 2021;1(1):73-86. doi:10.1038/s43587-020-00006-2
La neutralisation de l'interleukine-6 améliore les symptômes chez les souris prématurément âgées
Squarzoni S, Schena E, Sabatelli P, et al. Vieillissement cellulaire. 2021;20(1):e13285. doi:10.1111/acel.13285
Decreased vascular smooth muscle contractility in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome linked to defective smooth muscle myosin heavy chain expression
von Kleeck R, Castagnino P, Roberts E, Talwar S, Ferrari G, Assoian RK. Sci Rep. 2021;11(1):10625. Published 2021 May 19. doi:10.1038/s41598-021-90119-4
2020
Le neuropeptide Y améliore la clairance de la progérine et améliore le phénotype sénescent des cellules humaines atteintes du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Aveleira CA, Ferreira-Marques M, Cortes L, et al. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2020;75(6):1073-1078. doi:10.1093/gerona/glz280
Interaction de l'enveloppe nucléaire avec la chromatine en physiologie et pathologie
Burla R, La Torre M, Maccaroni K, Verni F, Giunta S, Saggio I. Noyau. 2020;11(1):205-218. doi:10.1080/19491034.2020.1806661
Implication de la lamine A dans les processus de vieillissement
Cenni V, Capanni C, Mattioli E, et al. Ageing Res Rev. 2020;62:101073. doi:10.1016/j.arr.2020.101073
Évaluation du phénotype musculo-squelettique du modèle murin de progéria G608G avec le lonafarnib, la pravastatine et l'acide zolédronique comme groupes de traitement
Cubria MB, Suarez S, Masoudi A, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2020;117(22):12029-12040. doi:10.1073/pnas.1906713117
Identification des altérations cardiométaboliques courantes et des voies dérégulées dans les modèles murins et porcins du vieillissement
Fanjul V, Jorge I, Camafeita E, et al. Vieillissement cellulaire. 2020;19(9):e13203. doi:10.1111/acel.13203
La lamine A/C phosphorylée dans l'intérieur du noyau se lie aux activateurs actifs associés à la transcription anormale dans la progéria
Ikegami K, Secchia S, Almakki O, Lieb JD, Moskowitz IP. Cellule de développement. 2020;52(6):699-713.e11. doi:10.1016/j.devcel.2020.02.011
La rigidité du cytosquelette régule la sénescence cellulaire et la réponse immunitaire innée dans le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Mu X, Tseng C, Hambright WS, et al. Vieillissement cellulaire. 2020;19(8):e13152. doi:10.1111/acel.13152
Premier modèle de singe atteint de progéria généré à l'aide de l'éditeur de base
Reddy P, Shao Y, Hernandez-Benitez R, Nuñez Delicado E, Izpisua Belmonte JC. Protein Cell. 2020;11(12):862-865. doi:10.1007/s13238-020-00765-z
Maturation squelettique et schémas de croissance des os longs chez les patients atteints de progéria : une étude rétrospective
Tsai A, Johnston PR, Gordon LB, Walters M, Kleinman M, Laor T. Lancet Child Adolesc Health. 2020;4(4):281-289. doi:10.1016/S2352-4642(20)30023-7
New treatments for progeria
Villa Bellosta R. Vieillissement (Albany, NY). 2019;11(24):11801-11802. doi:10.18632/aging.102626
La supplémentation alimentaire en magnésium améliore la durée de vie dans un modèle murin de progéria
Villa Bellosta R. EMBO Mole Med. 2020;12(10):e12423. doi:10.15252/emmm.202012423
Théorie redox dans la progéria
Villa Bellosta R. Vieillissement (Albany, NY). 2020;12(21):20934-20935. doi:10.18632/aging.104211
2019
Prolongation de la durée de vie et de la santé par transplantation de microbiote fécal chez des souris progéroïdes
Bárcena C, Valdés-Mas R, Mayoral P, et al. Médecine Nat. 2019;25(8):1234-1242. doi:10.1038/s41591-019-0504-5
La thérapie CRISPR-Cas9 à dose unique prolonge la durée de vie des souris atteintes du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Beyret E, Liao HK, Yamamoto M, et al. Médecine Nat. 2019;25(3):419-422. doi:10.1038/s41591-019-0343-4
Génération et caractérisation d'un nouveau modèle de miniporc knockin du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Dorado B, Pløen GG, Barettino A, et al. Cell Discov. 2019;5:16. Published 2019 Mar 19. doi:10.1038/s41421-019-0084-z
Calcifications extrasquelettiques dans le syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria
Gordon CM, Cleveland RH, Baltrusaitis K, et al. Bone. 2019;125:103-111. doi:10.1016/j.bone.2019.05.008
La perte de cellules musculaires lisses vasculaires est à l'origine de l'athérosclérose accélérée dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Hamczyk MR, Andrés V. Noyau. 2019;10(1):28-34. doi:10.1080/19491034.2019.1589359
La progérine accélère l'athérosclérose en induisant un stress du réticulum endoplasmique dans les cellules musculaires lisses vasculaires
Hamczyk MR, Villa-Bellosta R, Quesada V, et al. EMBO Mole Med. 2019;11(4):e9736. doi:10.15252/emmm.201809736
Le remodelage des niches de cellules souches hématopoïétiques de la moelle osseuse favorise l'expansion des cellules myéloïdes au cours du vieillissement prématuré ou physiologique
Ho YH, Del Toro R, Rivera-Torres J, et al. Cell Stem Cell. 2019;25(3):407-418.e6. doi:10.1016/j.stem.2019.06.007
Dysfonctionnement des cellules endothéliales dérivées des cellules iPSC dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford chez l'homme
Matrone G, Thandavarayan RA, Walther BK, Meng S, Mojiri A, Cooke JP. Cycle cellulaire. 2019;18(19):2495-2508. doi:10.1080/15384101.2019.1651587
Développement d'une thérapie basée sur CRISPR/Cas9 pour le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Santiago-Fernández O, Osorio FG, Quesada V, et al. Médecine Nat. 2019;25(3):423-426. doi:10.1038/s41591-018-0338-6
La mécanotransduction physicochimique modifie la forme et la mécanique du noyau via la formation d'hétérochromatine
Stephens AD, Liu PZ, Kandula V, et al. Mol Biol Cell. 2019;30(17):2320-2330. doi:10.1091/mbc.E19-05-0286
La thérapie à base d'ATP prévient la calcification vasculaire et prolonge la longévité dans un modèle murin du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Villa Bellosta R. Proc Natl Acad Sci USA. 2019;116(47):23698-23704. doi:10.1073/pnas.1910972116
Impact du dialysat de bicarbonate acidifié à l'acétate ou au citrate sur la calcification ex vivo de la paroi aortique
Villa-Bellosta R, Hernández-Martínez E, Mérida-Herrero E, González-Parra E. Sci Rep. 2019;9(1):11374. Published 2019 Aug 6. doi:10.1038/s41598-019-47934-7
Remise en question de la sécurité du calcidiol chez les patients sous hémodialyse
Villa-Bellosta R, Mahillo-Fernández I, Ortíz A, González-Parra E. Nutrients. 2019;11(5):959. Published 2019 Apr 26. doi:10.3390/nu11050959
2018
La restriction de la méthionine prolonge la durée de vie des souris progéroïdes et modifie le métabolisme des lipides et des acides biliaires
Bárcena C, Quirós PM, Durand S, et al. Représentant de cellule. 2018;24(9):2392-2403. doi:10.1016/j.celrep.2018.07.089
Microbiome aux sites de récession gingivale chez les enfants atteints du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Bassir SH, Chase I, Paster BJ, et al. J Periodontol. 2018;89(6):635-644. doi:10.1002/JPER.17-0351
Instabilité génomique et défauts de réplication de l'ADN dans les syndromes progéroïdes
Burla R, La Torre M, Merigliano C, Vernì F, Saggio I. Noyau. 2018;9(1):368-379. doi:10.1080/19491034.2018.1476793
Des modèles de souris pour démêler les signes du vieillissement humain
Folgueras AR, Freitas-Rodríguez S, Velasco G, López-Otín C. Circ Res. 2018;123(7):905-924. doi:10.1161/CIRCRESAHA.118.312204
Enquête sur les protéines plasmatiques chez les enfants atteints de progéria avant et pendant le traitement par le lonafarnib
Gordon LB, Campbell SE, Massaro JM, et al. Rés. pédiatrique. 2018;83(5):982-992. doi:10.1038/pr.2018.9
Association entre le traitement par Lonafarnib et l'absence de traitement et le taux de mortalité chez les patients atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria
Gordon LB, Shappell H, Massaro J, et al. JAMA. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264
Progression pubertaire chez les adolescentes atteintes de progéria
Greer MM, Kleinman ME, Gordon LB, et al. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2018;31(3):238-241. doi:10.1016/j.jpag.2017.12.005
Athérosclérose accélérée dans le HGPS
Hamczyk MR, Andrés V. Vieillissement (Albany, NY). 2018;10(10):2555-2556. doi:10.18632/aging.101608
L'expression de la progérine spécifique du muscle lisse vasculaire accélère l'athérosclérose et la mort dans un modèle murin du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Hamczyk MR, Villa-Bellosta R, Gonzalo P, et al. Circulation. 2018;138(3):266-282. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.117.030856
Les analyses des cas de progéroïdes juvéniles LMNA-négatifs confirment les mutations bialléliques de POLR3A dans le syndrome de type Wiedemann-Rautenstrauch et élargissent le spectre phénotypique des mutations de PYCR1
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, et al. Hum Genet. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1
L'expression de la progérine endothéliale provoque une pathologie cardiovasculaire par une mécano-réponse altérée
Osmanagic-Myers S, Kiss A, Manakanatas C, et al. J Clin Invest. 2019;129(2):531-545. doi:10.1172/JCI121297
Anomalies cardiaques chez les patients atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria
Prakash A, Gordon LB, Kleinman ME, et al. JAMA Cardiol. 2018;3(4):326-334. doi:10.1001/jamacardio.2017.5235
OGT (O-GlcNAc Transferase) Selectively Modifies Multiple Residues Unique to Lamin A
Simon DN, Wriston A, Fan Q, et al. Cellules. 2018;7(5):44. Published 2018 May 17. doi:10.3390/cells7050044
La voie d'importation nucléaire est essentielle pour sauver les phénotypes dominants de la progérine
Wilson KL. Signal Sci. 2018;11(537):eaat9448. Published 2018 Jul 3. doi:10.1126/scisignal.aat9448
Cinétique différentielle du vieillissement des cellules souches dans le syndrome de Hutchinson-Gilford et le syndrome de Werner
Wu Z, Zhang W, Song M, et al. Protein Cell. 2018;9(4):333-350. doi:10.1007/s13238-018-0517-8
2017
Importance fonctionnelle des miRNAs dans le vieillissement prématuré
Caravia XM, Roiz-Valle D, Morán-Álvarez A, López-Otín C. Développement du vieillissement des mechs. 2017;168:10-19. doi:10.1016/j.mad.2017.05.003
La reprogrammation des fibroblastes de la progéria rétablit un paysage épigénétique normal
Chen Z, Chang WY, Etheridge A, et al. Vieillissement cellulaire. 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/acel.12621
Lamines de type A et maladies cardiovasculaires dans les syndromes de vieillissement prématuré
Dorado B, Andrés V. Curr Opin Cell Biol. 2017;46:17-25. doi:10.1016/j.ceb.2016.12.005
LMNA Sequences of 60,706 Unrelated Individuals Reveal 132 Novel Missense Variants in A-Type Lamins and Suggest a Link between Variant p.G602S and Type 2 Diabetes – PubMed (nih.gov)
Florwick A, Dharmaraj T, Jurgens J, Valle D, Wilson KL. Front Genet. 2017;8:79. Published 2017 Jun 15. doi:10.3389/fgene.2017.00079
Le traitement intermittent avec un inhibiteur de la farnésyltransférase et du sulforaphane améliore l'homéostasie cellulaire dans les fibroblastes de la progéria Hutchinson-Gilford
Gabriel D, Shafry DD, Gordon LB, Djabali K. Oncocible. 2017;8(39):64809-64826. Published 2017 Jul 18. doi:10.18632/oncotarget.19363
Le vieillissement du système cardiovasculaire : les leçons du syndrome de Hutchinson-Gilford
Hamczyk MR, del Campo L, Andrés V. Annu Rev Physiol. 2018;80:27-48. doi:10.1146/annurev-physiol-021317-121454
La séquestration de la progérine du PCNA favorise l'effondrement de la fourche de réplication et la mauvaise localisation du XPA dans les syndromes progéroïdes liés à la laminopathie
Hilton BA, Liu J, Cartwright BM, et al. FASEB J. 2017;31(9):3882-3893. doi:10.1096/fj.201700014R
Les souris présentant une expression réduite de la protéine Ft1 associée aux télomères développent des traits progéroïdes sensibles au p53
La Torre M, Merigliano C, Burla R, et al. Vieillissement cellulaire. 2018;17(4):e12730. doi:10.1111/acel.12730
L'ARNm de la télomérase inverse la sénescence dans les cellules progéria
Li Y, Zhou G, Bruno IG, Cooke JP. J Am Coll Cardiol. 2017;70(6):804-805. doi:10.1016/j.jacc.2017.06.017
Caractéristiques ophtalmologiques de la progéria
Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB. Am J Ophthalmol. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020
La séquestration des protéines à la périphérie nucléaire comme mécanisme potentiel de régulation du vieillissement prématuré
Serebryannyy L, Misteli T. J Cell Biol. 2018;217(1):21-37. doi:10.1083/jcb.201706061
La chromatine et la lamine A déterminent deux régimes de réponse mécanique différents du noyau cellulaire
Stephens AD, Banigan EJ, Adam SA, Goldman RD, Marko JF. Mol Biol Cell. 2017;28(14):1984-1996. doi:10.1091/mbc.E16-09-0653
Les modifications et la rigidité des histones de la chromatine affectent la morphologie nucléaire indépendamment des lamines
Stephens AD, Liu PZ, Banigan EJ, et al. Mol Biol Cell. 2018;29(2):220-233. doi:10.1091/mbc.E17-06-0410
L'architecture moléculaire des lamines dans les cellules somatiques
Turgay Y, Eibauer M, Goldman AE, et al. Nature. 2017;543(7644):261-264. doi:10.1038/nature21382
Les lamines nucléoplasmiques définissent les fonctions de régulation de la croissance du polypeptide 2α associé à la lamina dans les cellules de la progéria
Vidak S, Georgiou K, Fichtinger P, Naetar N, Dechat T, Foisner R. J Cell Sci. 2018;131(3):jcs208462. Published 2018 Feb 8. doi:10.1242/jcs.208462
Le stress de réplication induit par la progérine facilite la sénescence prématurée dans le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Wheaton K, Campuzano D, Ma W, et al. Mol Cell Biol. 2017;37(14):e00659-16. Published 2017 Jun 29. doi:10.1128/MCB.00659-16
La régulation dépendante de la rigidité du substrat du complexe coactivateur SRF-Mkl1 nécessite la protéine de la membrane nucléaire interne Emerin
Willer MK, Carroll CW. J Cell Sci. 2017;130(13):2111-2118. doi:10.1242/jcs.197517
2016
Une nouvelle mutation somatique permet un sauvetage partiel chez un enfant atteint du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF et al. J Med Genet. 2017;54(3):212-216. est ce que je:10.1136/jmedgenet-2016-104295
Séparation simple de populations fonctionnellement distinctes de protéines de liaison à la lamine
Berk JM, Wilson KL. Methods Enzymol. 2016;569:101-114. doi:10.1016/bs.mie.2015.09.034
À la recherche d'un remède contre l'une des maladies les plus rares : la progéria
Collins FS. Circulation. 2016;134(2):126-129. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022965
La progérine altère l'entretien des chromosomes en épuisant le CENP-F des kinétochores en métaphase dans les fibroblastes de la progéria de Hutchinson-Gilford
Eisch V, Lu X, Gabriel D, Djabali K. Oncocible. 2016;7(17):24700-24718. doi:10.18632/oncotarget.8267
Le temsirolimus sauve partiellement le phénotype cellulaire de la progéria de Hutchinson-Gilford
Gabriel D, Gordon LB, Djabali K. PLoS One. 2016;11(12):e0168988. Published 2016 Dec 29. doi:10.1371/journal.pone.0168988
Essai clinique des inhibiteurs de la farnésylation des protéines lonafarnib, pravastatine et acide zolédronique chez les enfants atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria
Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, et al. Circulation. 2016;134(2):114-125. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188
La signalisation du récepteur de la vitamine D améliore les phénotypes cellulaires du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Kreienkamp R, Croke M, Neumann MA et al. Oncocible. 2016;7(21):30018-30031. doi:10.18632/oncotarget.9065
Répression de la voie antioxydante NRF2 dans le vieillissement prématuré
Kubben N, Zhang W, Wang L, et al. Cellule. 2016;165(6):1361-1374. doi:10.1016/j.cell.2016.05.017
L'interruption de la liaison progérine-lamine A/C améliore le phénotype du syndrome de Hutchinson-Gilford
Lee SJ, Jung YS, Yoon MH, et al. J Clin Invest. 2016;126(10):3879-3893. doi:10.1172/JCI84164
La farnésylation permanente des mutants de la lamine A liés à la progéria altère sa phosphorylation au niveau de la sérine 22 pendant l'interphase
Moiseeva O, Lopes-Paciencia S, Huot G, Lessard F, Ferbeyre G. Vieillissement (Albany, NY). 2016;8(2):366-381. doi:10.18632/aging.100903
Anomalies électriques cardiaques chez les souris progéroïdes et les patients atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford progéria avec altérations de la lame nucléaire
Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2016;113(46):E7250-E7259. doi:10.1073/pnas.1603754113
Informations moléculaires sur la progéria, une maladie du vieillissement prématuré
Vidak S, Foisner R. Histochem Cell Biol. 2016;145(4):401-417. doi:10.1007/s00418-016-1411-1
2015
ADAMTS7 dans les maladies cardiovasculaires : du chevet au laboratoire et inversement ?
Arroyo AG, Andrés V. Circulation. 2015;131(13):1156-1159. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.115.015711
La progérine réduit l'association LAP2α-télomère dans la progéria de Hutchinson-Gilford
Chojnowski A, Ong PF, Wong ES, et al. Élife. 2015;4:e07759. Published 2015 Aug 27. doi:10.7554/eLife.07759
L'autophagie favorise la dégradation de la lame nucléaire
Dou Z, Xu C, Donahue G, et al. Nature. 2015;527(7576):105-109. doi:10.1038/nature15548
Le domaine de queue de la lamine B1 est plus fortement modulé par les cations divalents que celui de la lamine A
Ganesh S, Qin Z, Spagnol ST, et al. Noyau. 2015;6(3):203-211. doi:10.1080/19491034.2015.1031436
Un pipeline de criblage basé sur l'imagerie à haut contenu pour l'identification systématique des composés anti-progéroïdes
Kubben N, Brimacombe KR, Donegan M, Li Z, Misteli T. Méthodes. 2016;96:46-58. doi:10.1016/j.ymeth.2015.08.024
La lamine A mutante lie la prophase à un programme de sénescence indépendant de p53
Moiseeva O, Lessard F, Acevedo-Aquino M, Vernier M, Tsantrizos YS, Ferbeyre G. Cycle cellulaire. 2015;14(15):2408-2421. doi:10.1080/15384101.2015.1053671
Les lamines au carrefour de la mécanosignalisation
Osmanagic-Myers S, Dechat T, Foisner R. Genes Dev. 2015;29(3):225-237. doi:10.1101/gad.255968.114
Les régions chromosomiques riches en gènes sont localisées préférentiellement dans les bulles nucléaires déficientes en lamine B des cellules progéria atypiques
Bercht Pfleghaar K, Taimen P, Butin-Israeli V, et al. [published correction appears in Nucleus. 2015;6(3):247. doi: 10.1080/19491034.2015.1049921]. Noyau. 2015;6(1):66-76. doi:10.1080/19491034.2015.1004256
Organisation structurale des lamines nucléaires A, C, B1 et B2 révélée par microscopie à super-résolution
Shimi T, Kittisopikul M, Tran J, et al. Mol Biol Cell. 2015;26(22):4075-4086. doi:10.1091/mbc.E15-07-0461
Le silençage transgénique de la mutation du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford entraîne un phénotype osseux réversible, tandis que le traitement au resvératrol ne montre pas d'effets bénéfiques globaux
Strandgren C, Nasser HA, McKenna T, et al. FASEB J. 2015;29(8):3193-3205. doi:10.1096/fj.14-269217
La prolifération des cellules progeria est améliorée par le polypeptide associé à la lamina 2α (LAP2α) grâce à l'expression de protéines de la matrice extracellulaire
Vidak S, Kubben N, Dechat T, Foisner R. Genes Dev. 2015;29(19):2022-2036. doi:10.1101/gad.263939.115
2014
L'expression de la progérine dans le cerveau de souris vieillissantes révèle des anomalies nucléaires structurelles sans altérations significatives détectables de l'expression des gènes, des cellules souches hippocampiques ou du comportement
Baek JH, Schmidt E, Viceconte N, et al. Hum Mol Genet. 2015;24(5):1305-1321. doi:10.1093/hmg/ddu541
Le repositionnement non aléatoire de chromosomes entiers et de locus de gènes individuels dans les noyaux en interphase et sa pertinence dans la maladie, l'infection, le vieillissement et le cancer
Bridger JM, Arican-Gotkas HD, Foster HA, et al. [published correction appears in Adv Exp Med Biol. 2014;773:E1]. Adv Exp Med Biol. 2014;773:263-279. doi:10.1007/978-1-4899-8032-8_12
Rôle de la lamine b1 dans l'instabilité de la chromatine
Butin-Israeli V, Adam SA, Jain N, et al.. Mol Cell Biol. 2015;35(5):884-898. doi:10.1128/MCB.01145-14
Identification systématique des agents pathologiques interagissant avec la lamine A
Dittmer TA, Sahni N, Kubben N, et al. Mol Biol Cell. 2014;25(9):1493-1510. doi:10.1091/mbc.E14-02-0733
Le sulforaphane améliore la clairance de la progérine dans les fibroblastes de la progéria Hutchinson-Gilford
Gabriel D, Roedl D, Gordon LB, Djabali K. Vieillissement cellulaire. 2015;14(1):78-91. doi:10.1111/acel.12300
Le tri de la nexine 6 améliore la synthèse de la lamine a et son incorporation dans l'enveloppe nucléaire
González-Granado JM, Navarro-Puche A, Molina-Sanchez P, et al. PLoS One. 2014;9(12):e115571. Published 2014 Dec 23. doi:10.1371/journal.pone.0115571
La lamin-A de l'enveloppe nucléaire associe la dynamique de l'actine à l'architecture des synapses immunologiques et à l'activation des lymphocytes T
González-Granado JM, Silvestre-Roig C, Rocha-Perugini V, et al. Signal Sci. 2014;7(322):ra37. Published 2014 Apr 22. doi:10.1126/scisignal.2004872
Liaison interfaciale et agrégation des domaines de la queue de la lamine A associés au syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Kalinowski A, Yaron PN, Qin Z, et al. Biophysiologie Chimie. 2014;195:43-48. doi:10.1016/j.bpc.2014.08.005
Phosphorylation interphasique de la lamine A
Kochin V, Shimi T, Torvaldson E, et al. J Cell Sci. 2014;127(Pt 12):2683-2696. doi:10.1242/jcs.141820
Modèles de souris et vieillissement : longévité et progéria
Liao CY, Kennedy BK. Biographie actuelle du meilleur développeur. 2014;109:249-285. doi:10.1016/B978-0-12-397920-9.00003-2
Athérosclérose chez les humains anciens, syndromes de vieillissement accéléré et vieillissement normal : la protéine lamine est-elle un lien commun ?
Miyamoto MI, Djabali K, Gordon LB. Coeur de globe. 2014;9(2):211-218. doi:10.1016/j.gheart.2014.04.001
Manifestations cutanées initiales du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Dermatol pédiatrique. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284
2013
Régulation de la réparation par excision des nucléotides par la lamine nucléaire b1
Butin-Israeli V, Adam SA, Goldman RD. PLoS One. 2013;8(7):e69169. Published 2013 Jul 24. doi:10.1371/journal.pone.0069169
Noyaux brisés – lamines, mécanique nucléaire et maladie
Davidson PM, Lammerding J. Tendances Biologie cellulaire. 2014;24(4):247-256. doi:10.1016/j.tcb.2013.11.004
Modèle mécanique de formation de bulles dans les réseaux de laminaires nucléaires
Funkhouser CM, Sknepnek R, Shimi T, Goldman AE, Goldman RD, Olvera de la Cruz M. Proc Natl Acad Sci USA. 2013;110(9):3248-3253. doi:10.1073/pnas.1300215110
Lamin A/C and emerin regulate MKL1-SRF activity by modulating actin dynamics
Ho CY, Jaalouk DE, Vartiainen MK, Lammerding J. Nature. 2013;497(7450):507-511. doi:10.1038/nature12105
Mécanique nucléaire et mécanotransduction en santé et en maladie
Isermann P, Lammerding J. Biologie actuelle. 2013;23(24):R1113-R1121. doi:10.1016/j.cub.2013.11.009
Le calcium provoque un changement de conformation dans le domaine de la queue de la lamine A qui favorise l'association membranaire médiée par le farnésyle
Kalinowski A, Qin Z, Coffey K, et al. Biophys J. 2013;104(10):2246-2253. doi:10.1016/j.bpj.2013.04.016
Identification du dysfonctionnement mitochondrial dans le syndrome de Hutchinson-Gilford progeria grâce à l'utilisation du marquage isotopique stable avec des acides aminés en culture cellulaire
Rivera-Torres J, Acín-Perez R, Cabezas-Sánchez P, et al. J Protéomique. 2013;91:466-477. doi:10.1016/j.jprot.2013.08.008
Imaging characteristics of cerebrovascular arteriopathy and stroke in Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ. AJNR Am J Neuroradiol. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341
Caractéristiques neurologiques du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford après traitement au lonafarnib
Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, et al. Neurologie. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0
Un métabolisme extracellulaire défectueux du pyrophosphate favorise la calcification vasculaire dans un modèle murin du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford qui est amélioré par traitement au pyrophosphate
Villa-Bellosta R, Rivera-Torres J, Osorio FG, et al. Circulation. 2013;127(24):2442-2451. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.112.000571
2012
Étude prospective des manifestations radiographiques du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, et al. Radiologie pédiatrique. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1
Analyse d’image automatisée de la forme nucléaire : que pouvons-nous apprendre d’une cellule vieillie prématurément ?
Driscoll MK, Albanese JL, Xiong ZM, Mailman M, Losert W, Cao K. Vieillissement (Albany, NY). 2012;4(2):119-132. doi:10.18632/aging.100434
Mécanismes du vieillissement vasculaire prématuré chez les enfants atteints du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, et al. Hypertension. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919
Essai clinique d'un inhibiteur de la farnésyltransférase chez des enfants atteints du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109
Progeria : des connaissances translationnelles issues de la biologie cellulaire
Gordon LB, Cao K, Collins FS. J Cell Biol. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072
Le resvératrol sauve le déclin des cellules souches adultes dépendant de SIRT1 et atténue les caractéristiques progéroïdes de la progéria basée sur la laminopathie
Liu B, Ghosh S, Yang X, et al. Cell Metab. 2012;16(6):738-750. doi:10.1016/j.cmet.2012.11.007
Le facteur de réplication C1, la grande sous-unité du facteur de réplication C, est tronqué protéolytiquement dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Tang H, Hilton B, Musich PR, Fang DZ, Zou Y. Vieillissement cellulaire. 2012;11(2):363-365. doi:10.1111/j.1474-9726.2011.00779.x
Anomalies craniofaciales dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell
2011
L'accumulation de variantes distinctes de la prélamine A dans les fibroblastes diploïdes humains affecte différemment l'homéostasie cellulaire
Candelario J, Borrego S, Reddy S, Comai L. Exp Cell Res. 2011;317(3):319-329. doi:10.1016/j.yexcr.2010.10.014
Analyse d'images computationnelles de la morphologie nucléaire associée à divers troubles du vieillissement spécifiques au noyau
Choi S, Wang W, Ribeiro AJ, et al. Noyau. 2011;2(6):570-579. doi:10.4161/nucl.2.6.17798
La progéria de Hutchinson-Gilford est une dysplasie squelettique
Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, et al.. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392
Perte de MMP-3 liée à l'âge dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Harten IA, Zahr RS, Lemire JM, et al. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2011;66(11):1201-1207. doi:10.1093/gerona/glr137
La lame nucléaire défectueuse du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford perturbe le gradient nucléocytoplasmique de Ran et inhibe la localisation nucléaire d'Ubc9
Kelley JB, Datta S, Snow CJ, et al. Mol Cell Biol. 2011;31(16):3378-3395. doi:10.1128/MCB.05087-11
« Relax and Repair » pour freiner le vieillissement
Krishnan V, Liu B, Zhou Z. Vieillissement (Albany, NY). 2011;3(10):943-954. doi:10.18632/aging.100399
L'hypoacétylation de l'histone H4 lysine 16 est associée à une réparation défectueuse de l'ADN et à une sénescence prématurée chez les souris déficientes en Zmpste24
Krishnan V, Chow MZ, Wang Z, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2011;108(30):12325-12330. doi:10.1073/pnas.1102789108
Accumulation de dommages à l'ADN et arrêt de la réplication dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Musich PR, Zou Y. Biochem Soc Trans. 2011;39(6):1764-1769. doi:10.1042/BST20110687
Structure et stabilité du domaine de queue de la lamine A et du mutant HGPS
Qin Z, Kalinowski A, Dahl KN, Buehler MJ. J Struct Biol. 2011;175(3):425-433. doi:10.1016/j.jsb.2011.05.015
Les inhibiteurs de la farnésylation des protéines provoquent des noyaux cellulaires en forme de beignet attribuables à un défaut de séparation du centrosome
Verstraeten VL, Peckham LA, Olive M, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2011;108(12):4997-5002. doi:10.1073/pnas.1019532108
2010
Mécanobiologie et microcirculation : mécanique cellulaire, nucléaire et des fluides
Dahl KN, Kalinowski A, Pekkan K. Microcirculation. 2010;17(3):179-191. doi:10.1111/j.1549-8719.2009.00016.x
Pathologie cardiovasculaire dans la progéria de Hutchinson-Gilford : corrélation avec la pathologie vasculaire du vieillissement
Olive M, Harten I, Mitchell R, et al. Artériosclérose Thrombose Vasculaire Biol. 2010;30(11):2301-2309. doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460
2009
Association de protéines partenaires interagissant avec la progérine avec des protéines de la lamina : Mel18 est associé à l'émérine dans le HGPS
Ju WN, Brown WT, Zhong N. Beijing Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2009;41(4):397-401.
Altération des fonctions nucléaires dans les syndromes progéroïdes : un paradigme pour la recherche sur le vieillissement
Li B, Jog S, Candelario J, Reddy S, Comai L. ScientificWorldJournal. 2009;9:1449-1462. Published 2009 Dec 16. doi:10.1100/tsw.2009.159
2008
La perturbation du métabolisme de la lamine A de type sauvage entraîne un phénotype progéroïde
Candelario J, Sudhakar S, Navarro S, Reddy S, Comai L. Vieillissement cellulaire. 2008;7(3):355-367. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00393.x
Implication du xeroderma pigmentosum groupe A (XPA) dans la progeria résultant d'une maturation défectueuse de la prélamine A
Liu Y, Wang Y, Rusinol AE, et al. FASEB J. 2008;22(2):603-611. doi:10.1096/fj.07-8598com
Vers une compréhension intégrée de la structure et de la mécanique du noyau cellulaire
Rowat AC, Lammerding J, Herrmann H, Aebi U. Bioessays. 2008;30(3):226-236. doi:10.1002/bies.20720
Dérégulation des cellules souches adultes dépendante de la lamine A associée à un vieillissement accéléré
Scaffidi P, Misteli T. Nat Cell Biol. 2008;10(4):452-459. doi:10.1038/ncb1708
Augmentation de la mécanosensibilité et de la rigidité nucléaire dans les cellules progéria de Hutchinson-Gilford : effets des inhibiteurs de la farnésyltransférase
Verstraeten VL, Ji JY, Cummings KS, Lee RT, Lammerding J. Vieillissement cellulaire. 2008;7(3):383-393. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00382.x
L'élimination de la synthèse de la lamine A mature réduit les phénotypes de la maladie chez les souris porteuses d'un allèle du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Yang SH, Qiao X, Farber E, Chang SY, Fong LG, Young SG. J Biol Chem. 2008;283(11):7094-7099. doi:10.1074/jbc.M708138200
Le traitement par un inhibiteur de la farnésyltransférase améliore la survie des souris porteuses d'une mutation du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Yang SH, Qiao X, Fong LG, Young SG. Actes de Biochim Biophys. 2008;1781(1-2):36-39. doi:10.1016/j.bbalip.2007.11.003
2007
Progression de la maladie dans le syndrome de Hutchinson-Gilford : impact sur la croissance et le développement
Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, et al. Pédiatrie. 2007;120(4):824-833. doi:10.1542/peds.2007-1357
Les noyaux cellulaires tournent en l'absence de lamine b1
Ji JY, Lee RT, Vergnes L, et al. J Biol Chem. 2007;282(27):20015-20026. doi:10.1074/jbc.M611094200
La forme mutante de la lamine A qui cause la progéria de Hutchinson-Gilford est un biomarqueur du vieillissement cellulaire de la peau humaine
McClintock D, Ratner D, Lokuge M, et al. PLoS One. 2007;2(12):e1269. Published 2007 Dec 5. doi:10.1371/journal.pone.0001269
L'augmentation de l'expression de la progérine associée à des mutations inhabituelles du gène LMNA provoque des syndromes progéroïdes graves
Moulson CL, Fong LG, Gardner JM, et al. Hum Mutat. 2007;28(9):882-889. doi:10.1002/humu.20536
2006
La prélamine A et la lamine A semblent être superflues dans la lamina nucléaire
Fong LG, Ng JK, Lammerding J, et al. J Clin Invest. 2006;116(3):743-752. doi:10.1172/JCI27125
L'expression d'aggrécane est augmentée de manière substantielle et anormale dans les fibroblastes dermiques du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Lemire JM, Patis C, Gordon LB, Sandy JD, Toole BP, Weiss AS. Développement du vieillissement des mechs. 2006;127(8):660-669. doi:10.1016/j.mad.2006.03.004
Lamines nucléaires, maladies et vieillissement
Mattout A, Dechat T, Adam SA, Goldman RD, Gruenbaum Y. Curr Opin Cell Biol. 2006;18(3):335-341. doi:10.1016/j.ceb.2006.03.007
Le mutant progeria de Hutchinson-Gilford, la lamine A, cible principalement les cellules vasculaires humaines, comme le détecte un anticorps anti-Lamin A G608G
McClintock D, Gordon LB, Djabali K. Proc Natl Acad Sci USA. 2006;103(7):2154-2159. doi:10.1073/pnas.0511133103
Inhibiteurs de la protéine farnésyltransférase et progéria
Meta M, Yang SH, Bergo MO, Fong LG, Young SG. Trends Mol Med. 2006;12(10):480-487. doi:10.1016/j.molmed.2006.08.006
La mutation de la lamine nucléaire A entraîne des altérations progressives du contrôle épigénétique dans le vieillissement prématuré
Shumaker DK, Dechat T, Kohlmaier A, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2006;103(23):8703-8708. doi:10.1073/pnas.0602569103
Farnésylation de la prélamine A et syndromes progéroïdes
Young SG, Meta M, Yang SH, Fong LG. J Biol Chem. 2006;281(52):39741-39745. doi:10.1074/jbc.R600033200
2005
Le traitement incomplet de la lamine A mutante dans la progéria de Hutchinson-Gilford conduit à des anomalies nucléaires, qui sont inversées par l'inhibition de la farnésyltransférase
Glynn M. W., Glover T. W. Hum Mol Genet. 2005;14(20):2959-2969. doi:10.1093/hmg/ddi326
Diminution de l'adiponectine et du cholestérol HDL sans augmentation de la protéine C-réactive : indices sur la biologie de l'athérosclérose prématurée dans le syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria
Gordon LB, Harten IA, Patti ME, Lichtenstein AH. J Pediatr. 2005;146(3):336-341. doi:10.1016/j.jpeds.2004.10.064
Correction des phénotypes cellulaires des cellules Progeria de Hutchinson-Gilford par interférence ARN
Huang S, Chen L, Libina N, et al. Hum Genet. 2005;118(3-4):444-450. doi:10.1007/s00439-005-0051-7
L'inhibition de la farnésylation inverse le défaut de morphologie nucléaire dans un modèle de cellules HeLa pour le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Mallampalli MP, Huyer G, Bendale P, Gelb MH, Michaelis S. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(40):14416-14421. doi:10.1073/pnas.0503712102
Les fibroblastes dermiques du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford porteurs de la mutation G608G de la lamine A ont des noyaux dysmorphiques et sont hypersensibles au stress thermique
Paradisi M, McClintock D, Boguslavsky RL, Pedicelli C, Worman HJ, Djabali K. BMC Cell Biol. 2005;6:27. Published 2005 Jun 27. doi:10.1186/1471-2121-6-27
Le blocage de la protéine farnésyltransférase améliore la forme nucléaire des fibroblastes d'humains atteints de syndromes progéroïdes
Toth JI, Yang SH, Qiao X, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(36):12873-12878. doi:10.1073/pnas.0505767102
Le blocage de la protéine farnésyltransférase améliore la formation de bulles nucléaires dans les fibroblastes de souris présentant une mutation ciblée du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Yang SH, Bergo MO, Toth JI, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(29):10291-10296. doi:10.1073/pnas.0504641102
Prélamine A, Zmpste24, noyaux cellulaires déformés et progéria – de nouvelles preuves suggérant que la farnésylation des protéines pourrait être importante pour la pathogenèse de la maladie
Young SG, Fong LG, Michaelis S. J Lipid Res. 2005;46(12):2531-2558. doi:10.1194/jlr.R500011-JLR200
De nouvelles protéines partenaires interactives avec la progérine, hnRNP E1, EGF, Mel 18 et UBC9, interagissent avec la lamine A/C
Zhong N, Radu G, Ju W, Brown WT. Biochem Biophys Res Commun. 2005;338(2):855-861. doi:10.1016/j.bbrc.2005.10.020
2004
Le profil d'expression à l'échelle du génome du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford révèle une mauvaise régulation transcriptionnelle généralisée conduisant à des défauts mésodermiques/mésenchymateux et à une athérosclérose accélérée
Csoka AB, English SB, Simkevich CP, et al. Vieillissement cellulaire. 2004;3(4):235-243. doi:10.1111/j.1474-9728.2004.00105.x
L'hétérozygotie pour le déficit en Lmna élimine les phénotypes de type progéria chez les souris déficientes en Zmpste24
Fong LG, Ng JK, Meta M, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2004;101(52):18111-18116. doi:10.1073/pnas.0408558102
L'accumulation de la lamine A mutante provoque des modifications progressives de l'architecture nucléaire dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101
2003
Mutations LMNA dans le syndrome de Werner atypique
Chen L, Lee L, Kudlow BA, et al. Lancet. 2003;362(9382):440-445. doi:10.1016/S0140-6736(03)14069-X
Recurrent de novo point mutations in lamin A cause Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Eriksson M, Brown WT, Gordon LB, et al. Nature. 2003;423(6937):293-298. doi:10.1038/nature01629
L'acide hyaluronique n'est pas élevé dans l'urine ou le sérum dans le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Gordon LB, Harten IA, Calabro A, et al. Hum Genet. 2003;113(2):178-187. doi:10.1007/s00439-003-0958-9
2002
À la recherche d'indices sur le vieillissement prématuré
Uitto J. Trends Endocrinol Metab. 2002;13(4):140-141. doi:10.1016/s1043-2760(02)00595-7
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