PRF Research Program

Пов'язані публікації

The Progeria Research Foundation (PRF) plays a vital role in promoting Progeria research by leading scientists around the world. Many publications by these scientists acknowledge PRF’s programs. By providing funding through grants; supplying material and data from the Cell and Tissue Bank, Medical and Research Database and the International Progeria Registry; publishing findings from clinical drug trials; and hosting scientific workshops where researchers can discuss their latest findings, PRF continues to drive the research that will eventually lead to a cure for Progeria.

Below is a list, by program, of the many publications that have acknowledged one or more of PRF’s research programs.

PRF Банк клітин і тканин

Publications Utilizing Material from

Банк клітин і тканин Progeria Research Foundation

2025

Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Гордон Л.Б., Браун В.Т., Коллінз Ф.С. 12 грудня 2003 р. [Оновлено 13 березня 2025 р.]. У: Адам М. П., Фельдман Дж., Мірзаа Г. М. та ін., редактори. GeneReviews® [Інтернет]. Сіетл (Вашингтон): Університет Вашингтона, Сіетл; 1993-2025 роки.

Circular RNA Telomerase Reverses Endothelial Senescence in Progeria

Qin W, Castillo KD, Li H та ін. Старіння клітини. Опубліковано 23 лютого 2025 р. doi:10.1111/acel.70021

Редагування основи аденіну рятує патогенні фенотипи в тканинно-інженерній судинній моделі синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Абуталеб Н.О., Гао XD, Бедапуді А та ін. APL Bioeng. 2025;9(1):016110. Опубліковано 26 лютого 2025 р. doi:10.1063/5.0244026

2024

Постаріла судинна ніша перешкоджає остеогенезу мезенхімальних стовбурових клітин через паракринну репресію Wnt-осі

Fleischhacker V, Milosic F, Bricelj M та ін. Старіння клітини. 2024;23(6):e14139. doi:10.1111/acel.14139

Особливості аберрантної міграції в первинних фібробластах шкіри пацієнтів із хворобою Хантінгтона мають потенціал для виявлення прогресування хвороби за допомогою інструменту машинного навчання на основі зображень

Гараба С, Шалем А, Пас О, Мухтар Н, Вольф Л, Вейл М. Comput Biol Med. 2024;180:108970. doi:10.1016/j.compbiomed.2024.108970

Покращення клітинного гомеостазу: цільові рослинні сполуки підвищують функції клітинного здоров’я в нормальних і передчасно старіючих фібробластах

Гартінгер Р., Сінгх К., Леверетт Дж., Джабалі К. Біомолекули. 2024;14(10):1310. Опубліковано 16 жовтня 2024 р. doi:10.3390/biom14101310

Інгібітор NLRP3 Dapansutrile покращує терапевтичну дію лонафарнібу на прогероїдних мишах

Муела-Сарсуела І, Суарес-Ріверо Дж.М., Бой-Руїс Д та ін. Старіння клітини. 2024;23(9):e14272. doi:10.1111/acel.14272

Судинна модель на основі прогерії ідентифікує мережі, пов’язані з серцево-судинним старінням і захворюваннями

Нгубо М, Чен З, Макдональд Д та ін. Старіння клітини. 2024;23(7):e14150. doi:10.1111/acel.14150

Ангіопоетин-2 усуває дисфункцію ендотеліальних клітин у васкулатурі прогерії

Vakili S, Izydore EK, Losert L та ін. Старіння клітини. 2025;24(2):e14375. doi:10.1111/acel.14375

Експресія мРНК прогерину у пацієнтів без HGPS корелює з поширеними зрушеннями в ізоформах транскриптів

Yu R, Xue H, Lin W, Collins FS, Mount SM, Cao K. НАР Геном Біоінформ. 2024;6(3):lqae115. Опубліковано 29 серпня 2024 р. doi:10.1093/nargab/lqae115

Тренування біогенезу рибосом з ядерної периферії

Zhuang Y, Guo X, Razorenova OV, Miles CE, Zhao W, Shi X. Препринт. bioRxiv. 2024;2024.06.21.597078. Опубліковано 22 червня 2024 р. doi:10.1101/2024.06.21.597078

2023

Lonafarnib and everolimus reduce pathology in iPSC-derived tissue engineered blood vessel model of Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome

Abutaleb NO, Atchison L, Choi L, et al. Sci Rep. 2023;13(1):5032. Published 2023 Mar 28. doi:10.1038/s41598-023-32035-3

Модель старіння для аналізу ризиків проаритмії, спричиненої ліками, з використанням кардіоміоцитів, диференційованих із плюрипотентних стовбурових клітин, індукованих пацієнтом з прогерією

Дейлі Н., Елсон Дж., Вакацукі Т. Int J Mol Sci. 2023;24(15):11959. Опубліковано 26 липня 2023 р. doi:10.3390/ijms241511959

Грелін затримує передчасне старіння при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Ferreira-Marques M, Carvalho A, Franco AC, et al. Старіння клітини. 2023;22(12):e13983. doi:10.1111/acel.13983

Порушений актиновий кап як новий персоналізований біомаркер у первинних фібробластах пацієнтів із хворобою Хантінгтона

Gharaba S, Paz O, Feld L, et al. Front Cell Dev Biol. 2023;11:1013721. Published 2023 Jan 18. doi:10.3389/fcell.2023.1013721

Прогерин плазми у пацієнтів із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда: розробка імунологічного аналізу та клінічна оцінка

Гордон Л.Б., Норріс В., Хамрен С. та ін. Тираж. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002

Вплив комбінованого лікування барицитинібом і FTI на адипогенез при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда та інших ліподистрофічних ламінопатіях

Гартінгер Р., Ледерер Е.М., Шена Е., Латтанці Г., Джабалі К. Клітини. 2023;12(10):1350. Опубліковано 9 травня 2023 р. doi:10.3390/cells12101350

Lonafarnib improves cardiovascular function and survival in a mouse model of Hutchinson-Gilford progeria syndrome

Murtada SI, Mikush N, Wang M, et al. Elife. 2023;12:e82728. Published 2023 Mar 17. doi:10.7554/eLife.82728

Інгібітор фарнезилтрансферази (FTI) лонафарніб покращує ядерну морфологію у фібробластах з дефіцитом ZMPSTE24 у пацієнтів з прогероїдним розладом MAD-B

Одинаммаду К.О., Шилагарді К., Тумінеллі К., Джадж Д.П., Гордон Л.Б., Міхаеліс С. Ядро. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476

Кардіоміоцитна модель пацієнта прогерії Хатчінсона-Гілфорда, що несе варіант гена LMNA c.1824 C > T

Perales S, Sigamani V, Rajasingh S, Czirok A, Rajasingh J. Cell Tissue Res. 2023;394(1):189-207. doi:10.1007/s00441-023-03813-2

Ремоделювання протеома позаклітинного матриксу серця під час хронологічного та патологічного старіння

Santinha D, Vilaça A, Estronca L та ін. Mol клітинна протеоміка. 2024;23(1):100706. doi:10.1016/j.mcpro.2023.100706

Активація стресу ендоплазматичного ретикулуму при передчасному старінні через білок внутрішньої ядерної мембрани SUN2

Відак С., Серебряний Л.А., Пегораро Г., Містелі Т. Cell Rep. 2023;42(5):112534. doi:10.1016/j.celrep.2023.112534

Unique progerin C-terminal peptide ameliorates Hutchinson-Gilford progeria syndrome phenotype by rescuing BUBR1

Zhang N, Hu Q, Sui T, et al. [published correction appears in Nat Aging. 2023 Jun;3(6):752. doi: 10.1038/s43587-023-00427-9]. Nat Aging. 2023;3(2):185-201. doi:10.1038/s43587-023-00361-w

Сенотерапевтичне лікування пептидами зменшує біологічний вік і старіння на моделях шкіри людини

Zonari A, Brace LE, Al-Katib K, et al. [published correction appears in NPJ Aging. 2024 Feb 15;10(1):14. doi: 10.1038/s41514-024-00140-w]. NPJ Старіння. 2023;9(1):10. Опубліковано 22 травня 2023 р. doi:10.1038/s41514-023-00109-1

2022

Кількісне визначення фарнезильованого прогерину в клітинах пацієнтів з прогерією Хатчінсона-Гілфорда методом мас-спектрометрії

Камафейта Е, Хорхе І, Рівера-Торрес Дж, Андрес V, Васкес Дж. Int J Mol Sci. 2022;23(19):11733. Опубліковано 3 жовтня 2022 р. doi:10.3390/ijms231911733

SerpinE1 керує клітинно-автономною патогенною сигналізацією при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Catarinella G, Nicoletti C, Bracaglia A, et al. Cell Death Dis. 2022;13(8):737. Published 2022 Aug 26. doi:10.1038/s41419-022-05168-y

Клональний гемопоез не є поширеним при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. Геронаука. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

MG132 індукує кліренс прогерину та покращує фенотипи захворювань у HGPS-подібних клітинах пацієнтів

Harhouri K, Cau P, Casey F та ін. Клітини. 2022;11(4):610. Опубліковано 10 лютого 2022 р. doi:10.3390/cells11040610

Анти-hsa-miR-59 полегшує передчасне старіння, пов'язане з синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда у мишей

Hu Q, Zhang N, Sui T, et al. ЕМБО Дж. 2023;42(1):e110937. doi:10.15252/embj.2022110937

Комбінована зміна ламіну та морфології ядра впливає на локалізацію пухлиноасоційованого фактора AKTIP

La Torre M, Merigliano C, Maccaroni K та ін. J Exp Clin Cancer Res. 2022;41(1):273. Опубліковано 13 вересня 2022 р. doi:10.1186/s13046-022-02480-5

Створення та характеристика клітинних ліній фібробластів прогерії Хатчінсона-Гілфорда, імморталізованих hTERT

Lin H, Mensch J, Haschke M та ін. Клітини. 2022;11(18):2784. Опубліковано 6 вересня 2022 р. doi:10.3390/cells11182784

Порушена активація LEF1 прискорює диференціацію кератиноцитів, отриманих із iPSC, при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Mao X, Xiong ZM, Xue H, et al. Int J Mol Sci. 2022;23(10):5499. Published 2022 May 14. doi:10.3390/ijms23105499

Modelling premature cardiac aging with induced pluripotent stem cells from a hutchinson-gilford Progeria Syndrome patient

Monnerat G, Kasai-Brunswick TH, Asensi KD, et al. Фронт фізіол. 2022;13:1007418. Опубліковано 23 листопада 2022 р. doi:10.3389/fphys.2022.1007418

Кривизна Гауса розріджує ядерну пластинку, сприяючи ядерному розриву, особливо при високій швидкості деформації

Pfeifer CR, Tobin MP, Cho S, et al. Ядро. 2022;13(1):129-143. doi:10.1080/19491034.2022.2045726

Транскрипційний профіль фібробластів синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда виявляє дефіцит прихильності мезенхімальних стовбурових клітин до диференціювання, пов’язаний з ранніми подіями ендохондральної осифікації

San Martin R, Das P, Sanders JT, Hill AM, McCord RP. Elife. 2022;11:e81290. Published 2022 Dec 29. doi:10.7554/eLife.81290

Вплив лікування MnTBAP і барицитинібом на фібробласти прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Vehns E, Arnold R, Djabali K. Pharmaceuticals (Basel). 2022;15(8):945. Published 2022 Jul 29. doi:10.3390/ph15080945

Досягнення однонуклеотидної чутливості при прямій гібридизаційній візуалізації геному

Wang Y, Cottle WT, Wang H та ін. Нац комун. 2022;13(1):7776. Опубліковано 15 грудня 2022 р. doi:10.1038/s41467-022-35476-y

Судинне старіння при прогерії: роль ендотеліальної дисфункції

Xu Q, Mojiri A, Boulahouache L, Morales E, Walther BK, Cooke JP. Vascular senescence in progeria: role of endothelial dysfunction. Eur Heart J Open. 2022;2(4):oeac047. Опубліковано 28 липня 2022 р. doi:10.1093/ehjopen/oeac047

2021

Барицитиніб, інгібітор JAK-STAT, знижує клітинну токсичність інгібітора фарнезилтрансферази лонафарнібу в клітинах прогерії

Арнольд Р., Венс Е., Рендл Х., Джабалі К. Int J Mol Sci. 2021;22(14):7474. Опубліковано 12 липня 2021 р. doi:10.3390/ijms22147474

Цільовий антисмисловий терапевтичний підхід до синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Erdos MR, Cabral WA, Tavarez UL, et al. Nat Med. 2021;27(3):536-545. doi:10.1038/s41591-021-01274-0

Self-assembly of multi-component mitochondrial nucleoids via phase separation

Feric M, Demarest TG, Tian J, Croteau DL, Bohr VA, Misteli T. ЕМБО Дж. 2021;40(6):e107165. doi:10.15252/embj.2020107165

Mechanisms of angiogenic incompetence in Hutchinson-Gilford progeria via downregulation of endothelial NOS

Gete YG, Koblan LW, Mao X, et al. Старіння клітини. 2021;20(7):e13388. doi:10.1111/acel.13388

Інгібування інфламмасоми NLRP3 покращує тривалість життя тваринної мишачої моделі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

González-Dominguez A, Montañez R, Castejón-Vega B, et al. EMBO Mol Med. 2021;13(10):e14012. doi:10.15252/emmm.202114012

Прогеринін, оптимізований інгібітор зв’язування прогерину з ламіном А, покращує фенотипи передчасного старіння синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Kang SM, Yoon MH, Ahn J, et al. [published correction appears in Commun Biol. 2021 Mar 2;4(1):297. doi: 10.1038/s42003-021-01843-6.]. Commun Biol. 2021;4(1):5. Published 2021 Jan 4. doi:10.1038/s42003-020-01540-w

Редагування бази in vivo рятує синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда у мишей

Koblan LW, Erdos MR, Wilson C, et al. природа. 2021;589(7843):608-614. doi:10.1038/s41586-020-03086-7

Терапія на основі ізопренілцистеїн-карбоксиметилтрансферази для лікування синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Маркос-Раміро Б., Гіл-Ордоньєс А., Марін-Рамос Н.І. та ін. ACS Cent Sci. 2021; 7 (8): 1300-1310. doi:10.1021/acscentsci.0c01698

Терапія теломеразою змінює старіння судин і продовжує життя мишей прогерії

Mojiri A, Walther BK, Jiang C, et al. Eur Heart J. 2021;42(42):4352-4369. doi:10.1093/eurheartj/ehab547

Вплив експресії прогерину на адипогенез у клітинах-попередниках прогерії Хатчінсона-Гілфорда зі шкіри

Найді Ф., Крюгер П., Джабалі К. Клітини. 2021;10(7):1598. Опубліковано 25 червня 2021 р. doi:10.3390/cells10071598

Систематичний скринінг ідентифікує терапевтичні антисмислові олігонуклеотиди для синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Puttaraju M, Jackson M, Klein S, et al. [published correction appears in Nat Med. 2021 Jul;27(7):1309. doi: 10.1038/s41591-021-01415-5.]. Nat Med. 2021;27(3):526-535. doi:10.1038/s41591-021-01262-4

Ядерні порові комплекси кластеруються в дисморфічних ядрах нормальних клітин і клітин прогерії під час реплікативного старіння

Röhrl JM, Arnold R, Djabali K. Клітини. 2021;10(1):153. Published 2021 Jan 14. doi:10.3390/cells10010153

2020

Ендотеліальні клітини, отримані з iPSC, впливають на функцію судин у моделях тканинної інженерії кровоносних судин синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Atchison L, Abutaleb NO, Snyder-Mounts E, et al. Звіти про стовбурові клітини. 2020;14(2):325-337. doi:10.1016/j.stemcr.2020.01.005

Пряме перепрограмування гладких м’язів і ендотеліальних клітин судин людини виявляє дефекти, пов’язані зі старінням і синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Берсіні С., Шульте Р., Хуан Л., Цай Х., Хетцер М.В. Elife. 2020;9:e54383. Published 2020 Sep 8. doi:10.7554/eLife.54383

Фосфорильований ламін A/C у внутрішній частині ядра зв’язує активні підсилювачі, пов’язані з аномальною транскрипцією при прогерії

Ikegami K, Secchia S, Almakki O, Lieb JD, Moskowitz IP. Dev Cell. 2020;52(6):699-713.e11. doi:10.1016/j.devcel.2020.02.011

Епігенетична дерегуляція асоційованих з пластинкою доменів при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Köhler F, Bormann F, Raddatz G та ін. Genome Med. 2020; 12 (1): 46. Опубліковано 25 травня 2020 р. doi:10.1186/s13073-020-00749-y

Хроматин і зв'язування цитоскелета визначають морфологію ядер у клітинах, що експресують прогерин

Lionetti MC, Bonfanti S, Fumagalli MR, et al. Біофіз Дж. 2020;118(9):2319-2332. doi:10.1016/j.bpj.2020.04.001

Пероксисомні аномалії та дефіцит каталази при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Мао Х, Бхарті П, Тайвалаппіл А, Цао К. Старіння (Олбані, Нью-Йорк). 2020;12(6):5195-5208. doi:10.18632/aging.102941

SAMMY-seq виявляє ранню зміну гетерохроматину та дерегуляцію бівалентних генів при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Sebestyén E, Marullo F, Lucini F, et al. Нац комун. 2020;11(1):6274. Published 2020 Dec 8. doi:10.1038/s41467-020-20048-9

Ниткоподібні ядерні тіла, опосередковані PML2, відзначають пізнє старіння при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Wang M, Wang L, Qian M, et al. Старіння клітини. 2020;19(6):e13147. doi:10.1111/acel.13147

Націлювання на фермент 1, що перетворює RAS, долає старіння та покращує схожі на прогерію фенотипи дефіциту ZMPSTE24

Yao H, Chen X, Kashif M, et al. Старіння клітини. 2020;19(8):e13200. doi:10.1111/acel.13200

2019

Незбалансовані нуклеоцитоскелетні зв’язки створюють загальні дефекти полярності при прогерії та фізіологічному старінні

Chang W, Wang Y, Luxton GWG, Östlund C, Worman HJ, Gundersen GG. Proc Natl Acad Sci США. 2019;116(9):3578-3583. doi:10.1073/pnas.1809683116

Тимчасове введення мРНК теломерази людини покращує ознаки клітин прогерії

Li Y, Zhou G, Bruno IG та ін. Старіння клітини. 2019;18(4):e12979. doi:10.1111/acel.12979

Inhibition of JAK-STAT Signaling with Baricitinib Reduces Inflammation and Improves Cellular Homeostasis in Progeria Cells

Лю С, Арнольд Р, Енрікес Г, Джабалі К. Клітини. 2019;8(10):1276. Published 2019 Oct 18. doi:10.3390/cells8101276

Дисфункція ендотеліальних клітин, отриманих із iPSC, при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда людини

Matrone G, Thandavarayan RA, Walther BK, Meng S, Mojiri A, Cooke JP. Клітинний цикл. 2019;18(19):2495-2508. doi:10.1080/15384101.2019.1651587

Метаболомічний профіль свідчить про системні ознаки передчасного старіння, спричиненого синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Monnerat G, Evaristo GPC, Evaristo JAM та ін. Метаболоміка. 2019;15(7):100. Published 2019 Jun 28. doi:10.1007/s11306-019-1558-6

Аналіз соматичних мутацій визначає ознаки відбору під час in vitro старіння первинних дермальних фібробластів

Narisu N, Rothwell R, Vrtačnik P та ін. Старіння клітини. 2019;18(6):e13010. doi:10.1111/acel.13010

Відновлення синтезу позаклітинного матриксу в старіючих стовбурових клітинах

Rong N, Mistriotis P, Wang X та ін. ФАСЕБ Дж. 2019;33(10):10954-10965. doi:10.1096/fj.201900377R

2018

Smurf2 регулює стабільність і аутофагічно-лізосомний оборот ламіну А та його асоційованої із захворюванням форми прогерину

Borroni AP, Emanuelli A, Shah PA, et al. Старіння клітини. 2018;17(2):e12732. doi:10.1111/acel.12732

Фосфорилювання прогерину в інтерфазі є нижчим і менш механічно чутливим, ніж ламін-A,C, у отриманих із iPS мезенхімальних стовбурових клітинах

Cho S, Abbas A, Irianto J, et al. Ядро. 2018;9(1):230-245. doi:10.1080/19491034.2018.1460185

Зменшення канонічної передачі сигналів β-катеніну під час диференціації остеобластів сприяє остеопенії при прогерії

Choi JY, Lai JK, Xiong ZM та ін. J Bone Miner Res. 2018;33(11):2059-2070. doi:10.1002/jbmr.3549

Еверолімус рятує численні клітинні дефекти у фібробластах хворих на ламінопатію

DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS. [published correction appears in Proc Natl Acad Sci U S A. 2018 Apr 24;115(17):E4140. doi: 10.1073/pnas.1805694115.]. Proc Natl Acad Sci США. 2018;115(16):4206-4211. doi:10.1073/pnas.1802811115

Прогнозування віку за транскриптомом фібробластів шкіри людини

Fleischer JG, Schulte R, Tsai HH та ін. Genome Biol. 2018;19(1):221. Published 2018 Dec 20. doi:10.1186/s13059-018-1599-6

Націлювання на рецептор фосфоліпази А2 зменшує фенотипи передчасного старіння

Griveau A, Wiel C, Le Calvé B та ін. Старіння клітини. 2018;17(6):e12835. doi:10.1111/acel.12835

Епігенетичний годинник для клітин шкіри та крові, застосований до синдрому прогерії Хатчінсона Гілфорда та досліджень ex vivo

Horvath S, Oshima J, Martin GM та ін. Старіння (Олбані, Нью-Йорк). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/aging.101508

Інтерфероноподібна відповідь клітини пов’язує стрес реплікації зі старінням клітин, спричиненим прогерином

Kreienkamp R, Graziano S, Coll-Bonfill N, et al. Cell Rep. 2018;22(8):2006-2015. doi:10.1016/j.celrep.2018.01.090

Аналіз LMNA-негативних випадків ювенільного прогероїду підтверджує двоалельні мутації POLR3A у синдромі Відемана-Раутенштрауха, подібного до нього, і розширює фенотиповий спектр мутацій PYCR1

Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, et al. Hum Genet. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1

Аутофагічне видалення фарнезильованих карбокси-кінцевих ламінових пептидів

Лу Х, Джабалі К. Клітини. 2018; 7 (4): 33. Опубліковано 23 квітня 2018 р. doi:10.3390/cells7040033

Ізоформи p53 регулюють передчасне старіння клітин людини

von Muhlinen N, Horikawa I, Alam F, et al. Онкоген. 2018;37(18):2379-2393. doi:10.1038/s41388-017-0101-3

2017

Макрофаги кісткового мозку, інгібовані SIRPA, насичуються, накопичуються та диференціюються під час регресії солідних пухлин, націленої на антитіла

Alvey CM, Spinler KR, Irianto J, et al. Curr Biol. 2017;27(14):2065-2077.e6. doi:10.1016/j.cub.2017.06.005

Розширення ядерця та підвищена трансляція білка при передчасному старінні

Бухвальтер А, Хетцер М.В. Нац комун. 2017;8(1):328. Published 2017 Aug 30. doi:10.1038/s41467-017-00322-z

Перепрограмування фібробластів прогерії відновлює нормальний епігенетичний ландшафт

Chen Z, Chang WY, Etheridge A та ін. Старіння клітини. 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/acel.12621

Періодичне лікування інгібітором фарнезилтрансферази та сульфорафаном покращує клітинний гомеостаз у фібробластах прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Габріель Д., Шафрі Д.Д., Гордон Л.Б., Джабалі К. Онкотаргет. 2017;8(39):64809-64826. Published 2017 Jul 18. doi:10.18632/oncotarget.19363

Секвестрація PCNA прогерином сприяє колапсу вилки реплікації та неправильній локалізації XPA при прогероїдних синдромах, пов’язаних з ламінопатією

Хілтон Б.А., Лю Дж., Картрайт Б.М. та ін. ФАСЕБ Дж. 2017;31(9):3882-3893. doi:10.1096/fj.201700014R

Жорсткість зшитої матриці та розчинні ретиноїди синергізують у регуляції ядерної пластинки диференціації стовбурових клітин

Ivanovska IL, Swift J, Spinler K, Dingal D, Cho S, Discher DE. Mol Biol Cell. 2017;28(14):2010-2022. doi:10.1091/mbc.E17-01-0010

Ідентифікація нових білків, що взаємодіють з PDEδ

Кюхлер П., Циммерманн Г., Вінцкер М., Яннінг П., Вальдманн Х., Зіглер С. Bioorg Med Chem. 2018;26(8):1426-1434. doi:10.1016/j.bmc.2017.08.033

МРНК теломерази повертає старіння в клітинах прогерії

Li Y, Zhou G, Bruno IG, Cooke JP. J Am Coll Cardiol. 2017;70(6):804-805. doi:10.1016/j.jacc.2017.06.017

Метформін пом'якшує старіння клітинних фенотипів у шкірних фібробластах прогерії синдрому Хатчінсона-Гілфорда

Парк С.К., Шин О.С. Exp Dermatol. 2017;26(10):889-895. doi:10.1111/exd.13323

Нуклеоплазматичні ламіни визначають функції регулювання росту асоційованого з пластинкою поліпептиду 2α в клітинах прогерії

Vidak S, Georgiou K, Fichtinger P, Naetar N, Dechat T, Foisner R. J Cell Sci. 2018;131(3):jcs208462. Published 2018 Feb 8. doi:10.1242/jcs.208462

2016

Нова соматична мутація дозволяє частково врятувати дитину з синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF та ін. J Med Genet. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295

Прогерин порушує підтримку хромосом шляхом виснаження CENP-F з метафазних кінетохорів у фібробластах прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Айш В., Лу Ікс., Габріель Д., Джабалі К. Онкотаргет. 2016;7(17):24700-24718. doi:10.18632/oncotarget.8267

Темсіролімус частково рятує клітинний фенотип прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Габріель Д., Гордон Л.Б., Джабалі К. PLoS One. 2016;11(12):e0168988. Published 2016 Dec 29. doi:10.1371/journal.pone.0168988

Передача сигналів рецепторів вітаміну D покращує клітинні фенотипи синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Kreienkamp R, Croke M, Neumann MA та ін. Онкотаргет. 2016;7(21):30018-30031. doi:10.18632/oncotarget.9065

NANOG змінює потенціал міогенної диференціації старіючих стовбурових клітин, відновлюючи філаментозну організацію ACTIN і експресію генів, залежну від SRF

Mistriotis P, Bajpai VK, Wang X, et al. Стовбурові клітини. 2017;35(1):207-221. doi:10.1002/stem.2452

Постійне фарнезилювання мутантів ламіну А, пов’язаних з прогерією, порушує його фосфорилювання в серині 22 під час інтерфази

Моїсеєва О., Лопес-Пасіенсіа С., Юот Г., Лессард Ф., Фербейр Г. Старіння (Олбані, Нью-Йорк). 2016;8(2):366-381. doi:10.18632/aging.100903

Мутація, що скасовує сайт розщеплення ZMPSTE24 у преламіні А, викликає прогероїдний розлад

Wang Y, Lichter-Konecki U, Anyane-Yeboa K, et al. J Cell Sci. 2016;129(10):1975-1980. doi:10.1242/jcs.187302

Порівняння посттрансляційної відносної стабільності білків ламіну з використанням системи на основі пептиду 2A виявило підвищену стійкість прогерину до клітинної деградації

Wu D, Yates PA, Zhang H, Cao K. Ядро. 2016;7(6):585-596.

doi:10.1080/19491034.2016.1260803

Втрата H3K9me3 корелює з активацією ATM і дефіцитом фосфорилювання гістону H2AX при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Zhang H, Sun L, Wang K, et al. PLoS One. 2016;11(12):e0167454. Published 2016 Dec 1. doi:10.1371/journal.pone.0167454

2015

Зміцнення ядер і пом'якшення хроматину за допомогою експресії прогерину призводять до ослабленої реакції ядер на силу

Бут EA, Spagnol ST, Alcoser TA, Dahl KN. М'яка матерія. 2015;11(32):6412-6418. doi:10.1039/c5sm00521c

Ламін А є ендогенним активатором SIRT6 і сприяє репарації ДНК, опосередкованій SIRT6

Ghosh S, Liu B, Wang Y, Hao Q, Zhou Z. Cell Rep. 2015;13(7):1396-1406. doi:10.1016/j.celrep.2015.10.006

Уявлення про роль імуносуденції під час інфікування вірусом вітряної віспи (оперізувальний лишай) у моделі старіння клітин

Кім JA, Парк SK, Кумар М, Лі CH, Шин О.С. Онкотаргет. 2015;6(34):35324-35343. doi:10.18632/oncotarget.6117

Проліферація клітин прогерії посилюється асоційованим з пластинкою поліпептидом 2α (LAP2α) через експресію протеїнів позаклітинного матриксу

Відак С, Куббен Н, Деша Т, Фойснер Р. Genes Dev. 2015;29(19):2022-2036. doi:10.1101/gad.263939.115

Phenotype-Dependent Coexpression Gene Clusters: Application to Normal and Premature Ageing

Wang K, Das A, Xiong ZM, Cao K, Hannenhalli S. IEEE/ACM Trans Comput Biol Bioinform. 2015;12(1):30-39. doi:10.1109/TCBB.2014.2359446

Метиленовий синій полегшує ядерні та мітохондріальні аномалії при прогерії

Xiong ZM, Choi JY, Wang K, et al. Старіння клітини. 2016;15(2):279-290. doi:10.1111/acel.12434

2014

Сульфорафан посилює кліренс прогерину у фібробластах прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Габріель Д., Родл Д., Гордон Л.Б., Джабалі К. Старіння клітини. 2015;14(1):78-91. doi:10.1111/acel.12300

Механізми, що контролюють загибель клітин гладкої мускулатури при прогерії через пригнічення полі(АДФ-рибози) полімерази 1

Чжан Х, Сюн ЗМ, Цао К. Proc Natl Acad Sci США. 2014;111(22):E2261-E2270. doi:10.1073/pnas.1320843111

2013

Виснаження метилтрансферази Suv39h1 покращує відновлення ДНК і подовжує тривалість життя в моделі миші прогерії

Лю Б, Ван З, Чжан Л, Гош С, Чжен Х, Чжоу З. Нац комун. 2013;4:1868. doi:10.1038/ncomms2885

Корельовані зміни в організації геному, метилюванні гістонів і взаємодії ДНК-ламін A/C при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

McCord RP, Nazario-Toole A, Zhang H, et al. Genome Res. 2013;23(2):260-269. doi:10.1101/gr.138032.112

Розгортання сателітного гетерохроматину вищого порядку є послідовною та ранньою подією старіння клітин

Swanson EC, Manning B, Zhang H, Lawrence JB. J Cell Biol. 2013;203(6):929-942. doi:10.1083/jcb.201306073

Інгібіторна роль прогерину в мережі генної індукції диференціювання адипоцитів з iPS-клітин

Сюн З.М., ЛаДана К., Ву Д., Цао К. Старіння (Олбані, Нью-Йорк). 2013;5(4):288-303. doi:10.18632/aging.100550

2012

Автоматизований аналіз зображення форми ядра: чого ми можемо навчитися з передчасно старої клітини?

Дрісколл М.К., Альбанезе Дж.Л., Сюн З.М., Мейлмен М., Лосерт В., Цао К. Старіння (Олбані, Нью-Йорк). 2012;4(2):119-132. doi:10.18632/aging.100434

Прогерія: трансляційні ідеї з клітинної біології

Гордон Л.Б., Као К., Коллінз Ф.С. J Cell Biol. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072

Протеомне дослідження синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда: застосування 2D-хроматографії при хворобі передчасного старіння

Wang L, Yang W, Ju W, et al. Biochem Biophys Res Commun. 2012;417(4):1119-1126. doi:10.1016/j.bbrc.2011.12.056

Наївні дорослі стовбурові клітини пацієнтів із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда експресують низькі рівні прогерину in vivo

Wenzel V, Roedl D, Gabriel D, et al. Biol Open. 2012;1(6):516-526. doi:10.1242/bio.20121149

2011

Порівняння структурної варіації генома, індукованої стресом реплікації, за допомогою SNP-матриці та секвенування пари партнера

Арлт М. Ф., Оздемір А. С., Біркеланд С. Р., Лайонс Р. Х. молодший, Гловер Т. В., Вілсон Т. Е. генетика. 2011;187(3):675-683. doi:10.1534/genetics.110.124776

Гідроксисечовина індукує зміну кількості копій de novo в клітинах людини

Арлт М. Ф., Оздемір А. С., Біркеланд С. Р., Вілсон Т. Е., Гловер Т. В. Proc Natl Acad Sci США. 2011;108(42):17360-17365. doi:10.1073/pnas.1109272108

Прогерин і дисфункція теломер співпрацюють, щоб викликати клітинне старіння в нормальних фібробластах людини

Cao K, Blair CD, Faddah DA, et al. J Clin Invest. 2011;121(7):2833-2844. doi:10.1172/JCI43578

Рапаміцин змінює клітинні фенотипи та посилює кліренс мутантного білка в клітинах синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Cao K, Graziotto JJ, Blair CD, et al. Sci Transl Med. 2011;3(89):89ra58. doi:10.1126/scitranslmed.3002346

Комп’ютерний аналіз зображень ядерної морфології, пов’язаної з різними ядерно-специфічними порушеннями старіння

Choi S, Wang W, Ribeiro AJ, et al. Ядро. 2011;2(6):570-579. doi:10.4161/nucl.2.6.17798

CTP: phosphocholine cytidylyltransferase α (CCTα) and lamins alter nuclear membrane structure without affecting phosphatidylcholine synthesis

Геріг К, Ріджвей Н.Д. Biochim Biophys Acta. 2011;1811(6):377-385. doi:10.1016/j.bbalip.2011.04.001

Вікова втрата MMP-3 при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Harten IA, Zahr RS, Lemire JM, et al. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2011;66(11):1201-1207. doi:10.1093/gerona/glr137

Алелі з низьким і високим рівнем експресії гена LMNA: вплив на розвиток хвороби ламінопатії

Родрігес С, Ерікссон М. PLoS One. 2011;6(9):e25472. doi:10.1371/journal.pone.0025472

Вичерпання стовбурових клітин при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Розенгардтен Й., МакКенна Т., Грохова Д., Ерікссон М. Старіння клітини. 2011;10(6):1011-1020. doi:10.1111/j.1474-9726.2011.00743.x

2010

Дефектна передача сигналів ламіну A-Rb при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда та реверсія інгібуванням фарнезилтрансферази

Marji J, O’Donoghue SI, McClintock D, et al. PLoS One. 2010;5(6):e11132. Published 2010 Jun 15. doi:10.1371/journal.pone.0011132

Серцево-судинна патологія при прогерії Хатчінсона-Гілфорда: кореляція з судинною патологією старіння

Olive M, Harten I, Mitchell R та ін. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2010;30(11):2301-2309. doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460

Вплив прогерину на накопичення окислених білків у фібробластах пацієнтів із прогерією Хатчінсона Гілфорда

Viteri G, Chung YW, Stadtman ER. Mech Aging Dev. 2010;131(1):2-8. doi:10.1016/j.mad.2009.11.006

2009

Реплікаційний стрес індукує зміни кількості копій у всьому геномі в клітинах людини, які нагадують поліморфні та патогенні варіанти

Arlt MF, Mulle JG, Schaibley VM, et al. Am J Hum Genet. 2009;84(3):339-350. doi:10.1016/j.ajhg.2009.01.024

Пов'язані зі старінням дефекти хроматину через втрату комплексу NURD

Пегораро Г, Куббен Н, Вікерт У, Гелер Х, Хоффманн К, Містелі Т. Nat Cell Biol. 2009;11(10):1261-1267. doi:10.1038/ncb1971

2008

Порушення метаболізму ламіну А дикого типу призводить до прогероїдного фенотипу

Канделаріо Дж., Судхакар С., Наварро С., Редді С., Комаї Л. Старіння клітини. 2008;7(3):355-367. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00393.x

Ламін-А-залежна неправильна регуляція дорослих стовбурових клітин, пов'язана з прискореним старінням

Скаффіді П, Містелі Т. Nat Cell Biol. 2008;10(4):452-459. doi:10.1038/ncb1708

Підвищена механочутливість і ядерна жорсткість у клітинах прогерії Хатчінсона-Гілфорда: ефекти інгібіторів фарнезилтрансферази

Верстратен В.Л., Джі Дж.Й., Каммінгс К.С., Лі Р.Т., Ламмердінг Дж. Старіння клітини. 2008;7(3):383-393. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00382.x

2007

Ізоформа білка ламіну А, надмірно експресована при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда, перешкоджає мітозу в прогерії та нормальних клітинах

Као К., Капелл Б.К., Ердос М.Р., Джабалі К., Коллінз Ф.С. Proc Natl Acad Sci США. 2007;104(12):4949-4954. doi:10.1073/pnas.0611640104

Зміни в мітозі та прогресуванні клітинного циклу, спричинені мутантним ламіном А, який, як відомо, прискорює старіння людини

Dechat T, Shimi T, Adam SA, et al. Proc Natl Acad Sci США. 2007;104(12):4955-4960. doi:10.1073/pnas.0700854104

Процесинг преламіну А та динаміка гетерохроматину при ламінопатіях

Maraldi NM, Mattioli E, Lattanzi G, et al. Adv Enzyme Regul. 2007;47:154-167. doi:10.1016/j.advenzreg.2006.12.016

Мутантна форма ламіну А, яка викликає прогерію Хатчінсона-Гілфорда, є біомаркером клітинного старіння шкіри людини

McClintock D, Ratner D, Lokuge M, et al. PLoS One. 2007;2(12):e1269. Published 2007 Dec 5. doi:10.1371/journal.pone.0001269

Підвищена експресія прогерину, пов’язана з незвичайними мутаціями LMNA, викликає серйозні прогероїдні синдроми

Moulson CL, Fong LG, Gardner JM, et al. Hum Mutat. 2007;28(9):882-889. doi:10.1002/humu.20536

2006

Експресія аггрекану суттєво та аномально підвищена в шкірних фібробластах синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Lemire JM, Patis C, Gordon LB, Sandy JD, Toole BP, Weiss AS. Mech Aging Dev. 2006;127(8):660-669. doi:10.1016/j.mad.2006.03.004

Мутантний ламін А прогерії Хатчінсона-Гілфорда головним чином націлений на судинні клітини людини, як виявлено антитілом G608G проти ламина А

МакКлінток Д., Гордон Л.Б., Джабалі К. Proc Natl Acad Sci США. 2006;103(7):2154-2159. doi:10.1073/pnas.0511133103

2005

Порятунок організації гетерохроматину в прогерії Хатчінсона-Гілфорда за допомогою медикаментозного лікування

Columbaro M, Capanni C, Mattioli E, et al. Cell Mol Life Sci. 2005;62(22):2669-2678. doi:10.1007/s00018-005-5318-6

Неповний процесинг мутантного ламіну А в прогерії Хатчінсона-Гілфорда призводить до ядерних аномалій, які усуваються інгібуванням фарнезилтрансферази

Glynn MW, Glover TW. Hum Mol Genet. 2005;14(20):2959-2969. doi:10.1093/hmg/ddi326

Геномна нестабільність при передчасному старінні на основі ламінопатії

Liu B, Wang J, Chan KM, et al. Nat Med. 2005;11(7):780-785. doi:10.1038/nm1266

Нові взаємодіючі з прогерином білки-партнери hnRNP E1, EGF, Mel 18 і UBC9 взаємодіють з ламіном A/C

Zhong N, Radu G, Ju W, Brown WT. Biochem Biophys Res Commun. 2005;338(2):855-861. doi:10.1016/j.bbrc.2005.10.020

2004

Накопичення мутантного ламіну А викликає прогресивні зміни в ядерній архітектурі при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, et al. Proc Natl Acad Sci США. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101

2003

Recurrent de novo point mutations in lamin A cause Hutchinson-Gilford progeria syndrome

Eriksson M, Brown WT, Gordon LB, et al. природа. 2003;423(6937):293-298. doi:10.1038/nature01629

PRF International Medical and Research Database for Progeria

Publications Utilizing Data from

The Progeria Research Foundation International Medical and Research Database

2025

Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда

2024

Втручання при критичному аортальному стенозі при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Gordon LB, Basso S, Maestranzi J та ін. Front Cardiovasc Med. 2024;11:1356010. Опубліковано 25 квітня 2024 р. doi:10.3389/fcvm.2024.1356010

2023

Прогерин плазми у пацієнтів із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда: розробка імунологічного аналізу та клінічна оцінка

Гордон Л.Б., Норріс В., Хамрен С. та ін. Тираж. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002

Інгібітор фарнезилтрансферази (FTI) лонафарніб покращує ядерну морфологію у фібробластах з дефіцитом ZMPSTE24 у пацієнтів з прогероїдним розладом MAD-B

2022

Клональний гемопоез не є поширеним при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. Геронаука. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Визначення розміру вибірки для зв’язку між довготривалими результатами та результатами від часу до події за допомогою спільного моделювання параметризації залежних від часу нахилів

LeClair J, Massaro J, Sverdlov O, Gordon L, Tripodis Y. Stat Med. 2022;41(30):5810-5829. doi:10.1002/sim.9595

2021

Новий гомозиготний синонімічний варіант ще більше розширює фенотипічний спектр патологій, пов'язаних з POLR3A

Lessel D, Rading K, Campbell SE, et al. Am J Med Genet A. 2022;188(1):216-223. doi:10.1002/ajmg.a.62525

2018

Еверолімус рятує численні клітинні дефекти у фібробластах хворих на ламінопатію

DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS. [published correction appears in Proc Natl Acad Sci U S A. 2018 Apr 24;115(17):E4140. doi: 10.1073/pnas.1805694115]. Proc Natl Acad Sci США. 2018;115(16):4206-4211. doi:10.1073/pnas.1802811115

Асоціація лікування лонафарнібом проти відсутності лікування з рівнем смертності у пацієнтів із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Gordon LB, Shappell H, Massaro J, et al. ДЖАМА. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264

Аналіз LMNA-негативних випадків ювенільного прогероїду підтверджує двоалельні мутації POLR3A у синдромі Відемана-Раутенштрауха, подібного до нього, і розширює фенотиповий спектр мутацій PYCR1

Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, et al. Hum Genet. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1

2017

Офтальмологічні особливості прогерії

Мантагос І.С., Клейнман М.Є., Кіран М.В., Гордон Л.Б. Am J Ophthalmol. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020

2016

Нова соматична мутація дозволяє частково врятувати дитину з синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF та ін. J Med Genet. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295

Клінічне випробування інгібіторів фарнезилювання білка лонафарнібу, правастатину та золедронової кислоти у дітей із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, et al. Тираж. 2016;134(2):114-125. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188

Електричні дефекти серця у прогероїдних мишей і пацієнтів із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда зі змінами ядерної пластинки

Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, et al. Proc Natl Acad Sci США. 2016;113(46):E7250-E7259. doi:10.1073/pnas.1603754113

2015

Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Ульріх Нью-Джерсі, Гордон Л.Б. Handb Clin Neurol. 2015;132:249-264. doi:10.1016/B978-0-444-62702-5.00018-4

2014

Вплив інгібіторів фарнезилювання на виживання при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Gordon LB, Massaro J, D’Agostino RB Sr, et al. Тираж. 2014;130(1):27-34. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285

Початкові шкірні прояви синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Pediatr Dermatol. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284

2013

Imaging characteristics of cerebrovascular arteriopathy and stroke in Hutchinson-Gilford progeria syndrome

Сільвера В.М., Гордон Л.Б., Орбах Д.Б., Кемпбелл С.Е., Мачан Дж.Т., Уллріх Нью-Джерсі. AJNR Am J Neuroradiol. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341

Неврологічні особливості синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда після лікування лонафарнібом

Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, et al. неврологія. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0

2012

Механізми передчасного старіння судин у дітей із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, et al. Гіпертонія. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919

Клінічне випробування інгібітора фарнезилтрансферази у дітей із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, et al. Proc Natl Acad Sci США. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109

Краніофаціальні аномалії при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J Neuroradiol. 2012;33(8):1512-1518. doi:10.3174/ajnr.A3088

Проспективне дослідження рентгенологічних проявів при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, et al. Педіатр Радіол. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1

Прогерія: трансляційні ідеї з клітинної біології

Гордон Л.Б., Као К., Коллінз Ф.С. J Cell Biol. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072

2011

Прогерія Хатчінсона-Гілфорда - це дисплазія скелета

Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, et al. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392

Алелі з низьким і високим рівнем експресії гена LMNA: вплив на розвиток хвороби ламінопатії

Родрігес С, Ерікссон М. PLoS One. 2011;6(9):e25472. doi:10.1371/journal.pone.0025472

2010

Серцево-судинна патологія при прогерії Хатчінсона-Гілфорда: кореляція з судинною патологією старіння

Olive M, Harten I, Mitchell R та ін. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2010;30(11):2301-2309. doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460

2008

Оборотний фенотип у мишачої моделі синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Сагеліус Х., Розенгардтен Ю., Шмідт Е., Соннабенд К., Розелл Б., Ерікссон М. J Med Genet. 2008;45(12):794-801. doi:10.1136/jmg.2008.060772

Цілеспрямована трансгенна експресія мутації, що викликає синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда, призводить до проліферативного та дегенеративного епідермального захворювання

Sagelius H, Rosengardten Y, Hanif M, et al. J Cell Sci. 2008;121(Pt 7):969-978. doi:10.1242/jcs.022913

Фенотип і перебіг синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, et al. N Engl J Med. 2008;358(6):592-604. doi:10.1056/NEJMoa0706898

2007

Прогресування захворювання при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда: вплив на ріст і розвиток

Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, et al. Педіатрія. 2007;120(4):824-833. doi:10.1542/peds.2007-1357

Нові підходи до прогерії

Kieran MW, Gordon L, Kleinman M. [published correction appears in Pediatrics. 2007 Dec;120(6):1405]. Педіатрія. 2007;120(4):834-841. doi:10.1542/peds.2007-1356

2005

Знижений рівень адипонектину та холестерину ЛПВЩ без підвищеного С-реактивного білка: підказки до біології передчасного атеросклерозу при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Гордон Л.Б., Хартен І.А., Патті М.Є., Ліхтенштейн А.Х. J Pediatr. 2005;146(3):336-341. doi:10.1016/j.jpeds.2004.10.064

Інгібування фарнезилювання прогерину запобігає характерному ядерному блоббу при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, et al. Proc Natl Acad Sci США. 2005;102(36):12879-12884. doi:10.1073/pnas.0506001102

2004

Накопичення мутантного ламіну А викликає прогресивні зміни в ядерній архітектурі при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, et al. Proc Natl Acad Sci США. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101

PRF Clinical Drug Trials

Publications Reporting Results from Clinical Trials

Publications Utilizing Data from

The Progeria Research Foundation International Progeria Patient Registry

2025

Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда

2024

Епідеміологічна характеристика пацієнтів із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда та прогероїдними ламінопатіями в Китаї

Wang J, Yu Q, Tang X та ін. Pediatr Res. 2024;95(5):1356-1362. doi:10.1038/s41390-023-02981-9

PRF International Scientific Workshops

Publications Reporting Results from Scientific Workshops

Publications Acknowledging Grant Funding from

Дослідницький фонд Progeria

2025

Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Відновлення рівня нейропетиду Y у гіпоталамусі покращує фенотип передчасного старіння у мишей

Ferreira-Marques M, Carmo-Silva S, Pereira J, et al. Геронаука. Опубліковано 27 лютого 2025 р. doi:10.1007/s11357-025-01574-0

Поздовжні зміни деформації міокарда при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze FI та ін. Circ Cardiovasc Imaging. 2025;18(2):e017544. doi:10.1161/CIRCIMAGING.124.017544

2024

Втручання при критичному аортальному стенозі при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Gordon LB, Basso S, Maestranzi J та ін. Front Cardiovasc Med. 2024;11:1356010. Опубліковано 25 квітня 2024 р. doi:10.3389/fcvm.2024.1356010

Запалення та фіброз при прогерії: органоспецифічні відповіді на моделі миші HGPS

Крюгер П, Шролл М, Фенцль Ф та ін. Int J Mol Sci. 2024; 25 (17): 9323. Опубліковано 28 серпня 2024 р. doi:10.3390/ijms25179323

Інгібітор NLRP3 Dapansutrile покращує терапевтичну дію лонафарнібу на прогероїдних мишах

Муела-Сарсуела І, Суарес-Ріверо Дж.М., Бой-Руїс Д та ін. Старіння клітини. 2024;23(9):e14272. doi:10.1111/acel.14272

Аномальна деформація міокарда, незважаючи на нормальну фракцію викиду при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze F та ін. J Am Heart Assoc. 2024;13(3):e031470. doi:10.1161/JAHA.123.031470

Кальцифікація судин: пасивний процес, який вимагає активного гальмування

Вілла-Беллоста Р. Біологія (Базель). 2024;13(2):111. Опубліковано 9 лютого 2024 р. doi:10.3390/biology13020111

Захворювання периферичних артерій і наслідки: як ми можемо покращити прогноз ризику?

Янамандала М, Гудо Г, Герхард-Герман доктор медичних наук. Eur Heart J. 2024;45(19):1750-1752. doi:10.1093/eurheartj/ehae154

2023

Грелін затримує передчасне старіння при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Ferreira-Marques M, Carvalho A, Franco AC, et al. Старіння клітини. 2023;22(12):e13983. doi:10.1111/acel.13983

Прогерин плазми у пацієнтів із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда: розробка імунологічного аналізу та клінічна оцінка

Гордон Л.Б., Норріс В., Хамрен С. та ін. Тираж. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002

Вплив комбінованого лікування барицитинібом і FTI на адипогенез при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда та інших ліподистрофічних ламінопатіях

Turnover and replication analysis by isotope labeling (TRAIL) reveals the influence of tissue context on protein and organelle lifetimes

Hasper J, Welle K, Hryhorenko J, Ghaemmaghami S, Buchwalter A. Mol Syst Biol. 2023;19(4):e11393. doi:10.15252/msb.202211393

Довге життя та тканиноспецифічне накопичення ламіну A/C при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Хаспер Дж., Велле К., Свовік К., Григоренко Дж., Геммагамі С., Бухвальтер А. J Cell Biol. 2024;223(1):e202307049. doi:10.1083/jcb.202307049

Прогеринін, інгібітор прогерину, полегшує серцеві аномалії у модельної миші з синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Kang SM, Seo S, Song EJ, et al. Клітини. 2023;12(9):1232. Published 2023 Apr 24. doi:10.3390/cells12091232

Новий флуоресцентний зонд для візуалізації прогерину

Macicior J, Fernández D, Ortega-Gutiérrez S. Bioorg Chem. 2024;142:106967. doi:10.1016/j.bioorg.2023.106967

Базовий діапазон рухів, сила, рухові функції та участь у молоді з синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Malloy J, Berry E, Correia A, et al. Phys Occup Ther Pediatr. 2023;43(4):482-501. doi:10.1080/01942638.2022.2158054

Інгібітор фарнезилтрансферази (FTI) лонафарніб покращує ядерну морфологію у фібробластах з дефіцитом ZMPSTE24 у пацієнтів з прогероїдним розладом MAD-B

Прогресування серцевих аномалій при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда: проспективне лонгітюдне дослідження

Олсен Ф. Дж., Гордон Л. Б., Смут Л. та ін. Тираж. 2023;147(23):1782-1784. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064370

2022

Прогерія: погляд на потенційні мішені для наркотиків і стратегії лікування

Benedicto I, Chen X, Bergo MO, Andrés V. Експертна думка щодо цілей. 2022;26(5):393-399. doi:10.1080/14728222.2022.2078699

Кількісне визначення фарнезильованого прогерину в клітинах пацієнтів з прогерією Хатчінсона-Гілфорда методом мас-спектрометрії

Клональний гемопоез не є поширеним при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. Геронаука. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Ендотеліальна та системна регуляція miR-34a-5p тонко налаштовує старіння при прогерії

Manakanatas C, Ghadge SK, Agic A, et al. Старіння (Олбані, Нью-Йорк). 2022;14(1):195-224. doi:10.18632/aging.203820

2021

Molecular and Cellular Mechanisms Driving Cardiovascular Disease in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome: Lessons Learned from Animal Models

Benedicto I, Dorado B, Andrés V. Клітини. 2021;10(5):1157. Published 2021 May 11. doi:10.3390/cells10051157

Маленький молекулярний інгібітор ICMT затримує старіння клітин синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Chen X, Yao H, Kashif M, et al. Elife. 2021;10:e63284. Published 2021 Feb 2. doi:10.7554/eLife.63284

Цільовий антисмисловий терапевтичний підхід до синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Erdos MR, Cabral WA, Tavarez UL, et al. Nat Med. 2021;27(3):536-545. doi:10.1038/s41591-021-01274-0

Інгібування інфламмасоми NLRP3 покращує тривалість життя тваринної мишачої моделі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

González-Dominguez A, Montañez R, Castejón-Vega B, et al. EMBO Mol Med. 2021;13(10):e14012. doi:10.15252/emmm.202114012

Прогеринін, оптимізований інгібітор зв’язування прогерину з ламіном А, покращує фенотипи передчасного старіння синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Kang SM, Yoon MH, Ahn J, et al. [published correction appears in Commun Biol. 2021 Mar 2;4(1):297. doi: 10.1038/s42003-021-01843-6]. Commun Biol. 2021;4(1):5. Published 2021 Jan 4. doi:10.1038/s42003-020-01540-w

Редагування бази in vivo рятує синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда у мишей

Koblan LW, Erdos MR, Wilson C, et al. природа. 2021;589(7843):608-614. doi:10.1038/s41586-020-03086-7

Новий гомозиготний синонімічний варіант ще більше розширює фенотипічний спектр патологій, пов'язаних з POLR3A

Lessel D, Rading K, Campbell SE, et al. Am J Med Genet A. 2022;188(1):216-223. doi:10.1002/ajmg.a.62525

Паклітаксел пом'якшує структурні зміни та дефекти серцевої провідної системи в мишачій моделі синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Macías Á, Díaz-Larrosa JJ, Blanco Y, et al. Cardiovasc Res. 2022;118(2):503-516. doi:10.1093/cvr/cvab055

Маломолекулярні терапевтичні перспективи для лікування прогерії

Macicior J, Marcos-Ramiro B, Ortega-Gutiérrez S. Int J Mol Sci. 2021;22(13):7190. Published 2021 Jul 3. doi:10.3390/ijms22137190

Терапія на основі ізопренілцистеїн-карбоксиметилтрансферази для лікування синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Маркос-Раміро Б., Гіл-Ордоньєс А., Марін-Рамос Н.І. та ін. ACS Cent Sci. 2021; 7 (8): 1300-1310. doi:10.1021/acscentsci.0c01698

Систематичний скринінг ідентифікує терапевтичні антисмислові олігонуклеотиди для синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Puttaraju M, Jackson M, Klein S, et al. [published correction appears in Nat Med. 2021 Jul;27(7):1309. doi: 10.1038/s41591-021-01415-5]. Nat Med. 2021;27(3):526-535. doi:10.1038/s41591-021-01262-4

Довічне обмеження дієтичних амінокислот з розгалуженим ланцюгом має переваги для статі щодо слабкості та тривалості життя у мишей

Richardson NE, Konon EN, Schuster HS, et al. Nat Aging. 2021;1(1):73-86. doi:10.1038/s43587-020-00006-2

Нейтралізація інтерлейкіну-6 полегшує симптоми у передчасно старих мишей

Squarzoni S, Schena E, Sabatelli P, et al. Старіння клітини. 2021;20(1):e13285. doi:10.1111/acel.13285

Decreased vascular smooth muscle contractility in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome linked to defective smooth muscle myosin heavy chain expression

von Kleeck R, Castagnino P, Roberts E, Talwar S, Ferrari G, Assoian RK. Sci Rep. 2021;11(1):10625. Published 2021 May 19. doi:10.1038/s41598-021-90119-4

2020

Нейропептид Y посилює кліренс прогерину та покращує фенотип старіння клітин синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда людини

Aveleira CA, Ferreira-Marques M, Cortes L, et al. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2020;75(6):1073-1078. doi:10.1093/gerona/glz280

Взаємодія ядерної оболонки з хроматином у фізіології та патології

Burla R, La Torre M, Maccaroni K, Verni F, Giunta S, Saggio I. Ядро. 2020;11(1):205-218. doi:10.1080/19491034.2020.1806661

Участь Ламін А в процесах старіння

Cenni V, Capanni C, Mattioli E, et al. Ageing Res Rev. 2020;62:101073. doi:10.1016/j.arr.2020.101073

Оцінка скелетно-м’язового фенотипу мишачої моделі G608G progeria з лонафарнібом, правастатином і золедроновою кислотою як групами лікування

Cubria MB, Suarez S, Masoudi A, et al. Proc Natl Acad Sci США. 2020;117(22):12029-12040. doi:10.1073/pnas.1906713117

Виявлення загальних кардіометаболічних змін і дерегульованих шляхів у мишачих і свинячих моделях старіння

Fanjul V, Jorge I, Camafeita E, et al. Старіння клітини. 2020;19(9):e13203. doi:10.1111/acel.13203

Фосфорильований ламін A/C у внутрішній частині ядра зв’язує активні підсилювачі, пов’язані з аномальною транскрипцією при прогерії

Ikegami K, Secchia S, Almakki O, Lieb JD, Moskowitz IP. Dev Cell. 2020;52(6):699-713.e11. doi:10.1016/j.devcel.2020.02.011

Жорсткість цитоскелету регулює клітинне старіння та вроджену імунну відповідь при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Mu X, Tseng C, Hambright WS, et al. Старіння клітини. 2020;19(8):e13152. doi:10.1111/acel.13152

Перша модель мавпи прогерії, створена за допомогою базового редактора

Reddy P, Shao Y, Hernandez-Benitez R, Nuñez Delicado E, Izpisua Belmonte JC. Protein Cell. 2020;11(12):862-865. doi:10.1007/s13238-020-00765-z

Дозрівання скелета та моделі росту довгих кісток пацієнтів з прогерією: ретроспективне дослідження

Tsai A, Johnston PR, Gordon LB, Walters M, Kleinman M, Laor T. Lancet Child Adolesc Health. 2020;4(4):281-289. doi:10.1016/S2352-4642(20)30023-7

New treatments for progeria

Вілла-Беллоста Р. Старіння (Олбані, Нью-Йорк). 2019;11(24):11801-11802. doi:10.18632/aging.102626

Дієтичні добавки магнію покращують тривалість життя мишачої моделі прогерії

Вілла-Беллоста Р. EMBO Mol Med. 2020;12(10):e12423. doi:10.15252/emmm.202012423

Окисно-відновна теорія прогерії

Вілла-Беллоста Р. Старіння (Олбані, Нью-Йорк). 2020;12(21):20934-20935. doi:10.18632/aging.104211

2019

Тривалість здоров'я та збільшення тривалості життя шляхом трансплантації фекальної мікробіоти прогероїдним мишам

Bárcena C, Valdés-Mas R, Mayoral P, et al. Nat Med. 2019;25(8):1234-1242. doi:10.1038/s41591-019-0504-5

Однодозова терапія CRISPR-Cas9 продовжує життя мишей із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Beyret E, Liao HK, Yamamoto M, et al. Nat Med. 2019;25(3):419-422. doi:10.1038/s41591-019-0343-4

Створення та характеристика нової моделі прогерії Хатчінсона-Гілфорда у мініпіга

Dorado B, Pløen GG, Barettino A, et al. Cell Discov. 2019;5:16. Published 2019 Mar 19. doi:10.1038/s41421-019-0084-z

Екстраскелетні кальцифікати при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Gordon CM, Cleveland RH, Baltrusaitis K, et al. Bone. 2019;125:103-111. doi:10.1016/j.bone.2019.05.008

Втрата гладком’язових клітин судин лежить в основі прискореного атеросклерозу при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Hamczyk MR, Andrés V. Ядро. 2019;10(1):28-34. doi:10.1080/19491034.2019.1589359

Прогерин прискорює атеросклероз, індукуючи стрес ендоплазматичного ретикулуму в клітинах гладкої мускулатури судин

Hamczyk MR, Villa-Bellosta R, Quesada V, et al. EMBO Mol Med. 2019;11(4):e9736. doi:10.15252/emmm.201809736

Ремоделювання ніш гемопоетичних стовбурових клітин кісткового мозку сприяє розширенню мієлоїдних клітин під час передчасного або фізіологічного старіння

Ho YH, Del Toro R, Rivera-Torres J, et al. Cell Stem Cell. 2019;25(3):407-418.e6. doi:10.1016/j.stem.2019.06.007

Дисфункція ендотеліальних клітин, отриманих із iPSC, при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда людини

Matrone G, Thandavarayan RA, Walther BK, Meng S, Mojiri A, Cooke JP. Клітинний цикл. 2019;18(19):2495-2508. doi:10.1080/15384101.2019.1651587

Розробка терапії синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда на основі CRISPR/Cas9

Santiago-Fernández O, Osorio FG, Quesada V, et al. Nat Med. 2019;25(3):423-426. doi:10.1038/s41591-018-0338-6

Фізико-хімічна механотрансдукція змінює форму та механіку ядра через утворення гетерохроматину

Stephens AD, Liu PZ, Kandula V, et al. Mol Biol Cell. 2019;30(17):2320-2330. doi:10.1091/mbc.E19-05-0286

Терапія на основі АТФ запобігає кальцифікації судин і подовжує тривалість життя в мишачій моделі синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Вілла-Беллоста Р. Proc Natl Acad Sci США. 2019;116(47):23698-23704. doi:10.1073/pnas.1910972116

Вплив бікарбонатного діалізату, підкисленого ацетатом або цитратом, на кальцифікацію стінки аорти ex vivo

Villa-Bellosta R, Hernández-Martínez E, Mérida-Herrero E, González-Parra E. Sci Rep. 2019;9(1):11374. Published 2019 Aug 6. doi:10.1038/s41598-019-47934-7

Ставлення під сумнів безпеку кальцидіолу у пацієнтів на гемодіалізі

Villa-Bellosta R, Mahillo-Fernández I, Ortíz A, González-Parra E. Nutrients. 2019;11(5):959. Published 2019 Apr 26. doi:10.3390/nu11050959

2018

Обмеження метіоніну подовжує тривалість життя прогероїдних мишей і змінює метаболізм ліпідів і жовчних кислот

Bárcena C, Quirós PM, Durand S, et al. Cell Rep. 2018;24(9):2392-2403. doi:10.1016/j.celrep.2018.07.089

Мікробіом у місцях рецесії ясен у дітей із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Bassir SH, Chase I, Paster BJ, et al. J Periodontol. 2018;89(6):635-644. doi:10.1002/JPER.17-0351

Геномна нестабільність і дефекти реплікації ДНК при прогероїдних синдромах

Burla R, La Torre M, Merigliano C, Vernì F, Saggio I. Ядро. 2018;9(1):368-379. doi:10.1080/19491034.2018.1476793

Моделі миші, щоб розпізнати ознаки старіння людини

Folgueras AR, Freitas-Rodríguez S, Velasco G, López-Otín C. Circ Res. 2018;123(7):905-924. doi:10.1161/CIRCRESAHA.118.312204

Дослідження білків плазми у дітей з прогерією до терапії та під час терапії лонафарнібом

Gordon LB, Campbell SE, Massaro JM, et al. Pediatr Res. 2018;83(5):982-992. doi:10.1038/pr.2018.9

Асоціація лікування лонафарнібом проти відсутності лікування з рівнем смертності у пацієнтів із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Gordon LB, Shappell H, Massaro J, et al. ДЖАМА. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264

Пубертатний прогрес у підлітків з прогерією

Greer MM, Kleinman ME, Gordon LB, et al. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2018;31(3):238-241. doi:10.1016/j.jpag.2017.12.005

Прискорений атеросклероз при ХГПС

Hamczyk MR, Andrés V. Старіння (Олбані, Нью-Йорк). 2018;10(10):2555-2556. doi:10.18632/aging.101608

Експресія прогерину, специфічна для гладких м’язів судин, прискорює атеросклероз і смерть у мишачої моделі синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Hamczyk MR, Villa-Bellosta R, Gonzalo P, et al. Тираж. 2018;138(3):266-282. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.117.030856

Аналіз LMNA-негативних випадків ювенільного прогероїду підтверджує двоалельні мутації POLR3A у синдромі Відемана-Раутенштрауха, подібного до нього, і розширює фенотиповий спектр мутацій PYCR1

Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, et al. Hum Genet. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1

Експресія ендотеліального прогерину викликає серцево-судинну патологію через порушення механічної відповіді

Osmanagic-Myers S, Kiss A, Manakanatas C, et al. J Clin Invest. 2019;129(2):531-545. doi:10.1172/JCI121297

Аномалії серцевої діяльності у пацієнтів із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Prakash A, Gordon LB, Kleinman ME, et al. JAMA Cardiol. 2018;3(4):326-334. doi:10.1001/jamacardio.2017.5235

OGT (O-GlcNAc Transferase) Selectively Modifies Multiple Residues Unique to Lamin A

Simon DN, Wriston A, Fan Q, et al. Клітини. 2018;7(5):44. Published 2018 May 17. doi:10.3390/cells7050044

Шлях ядерного імпорту є ключем до порятунку домінантних фенотипів прогерину

Wilson KL. Науковий сигнал. 2018;11(537):eaat9448. Published 2018 Jul 3. doi:10.1126/scisignal.aat9448

Диференціальна кінетика старіння стовбурових клітин при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда та синдромі Вернера

Wu Z, Zhang W, Song M, et al. Protein Cell. 2018;9(4):333-350. doi:10.1007/s13238-018-0517-8

2017

Функціональне значення мікроРНК у передчасному старінні

Caravia XM, Roiz-Valle D, Morán-Álvarez A, López-Otín C. Mech Aging Dev. 2017;168:10-19. doi:10.1016/j.mad.2017.05.003

Перепрограмування фібробластів прогерії відновлює нормальний епігенетичний ландшафт

Chen Z, Chang WY, Etheridge A та ін. Старіння клітини. 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/acel.12621

Ламіни А-типу та серцево-судинні захворювання при синдромах передчасного старіння

Dorado B, Andrés V. Curr Opin Cell Biol. 2017;46:17-25. doi:10.1016/j.ceb.2016.12.005

LMNA Sequences of 60,706 Unrelated Individuals Reveal 132 Novel Missense Variants in A-Type Lamins and Suggest a Link between Variant p.G602S and Type 2 Diabetes – PubMed (nih.gov)

Florwick A, Dharmaraj T, Jurgens J, Valle D, Wilson KL. Front Genet. 2017;8:79. Published 2017 Jun 15. doi:10.3389/fgene.2017.00079

Періодичне лікування інгібітором фарнезилтрансферази та сульфорафаном покращує клітинний гомеостаз у фібробластах прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Габріель Д., Шафрі Д.Д., Гордон Л.Б., Джабалі К. Онкотаргет. 2017;8(39):64809-64826. Published 2017 Jul 18. doi:10.18632/oncotarget.19363

Старіння серцево-судинної системи: уроки синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Hamczyk MR, del Campo L, Andrés V. Annu Rev Physiol. 2018;80:27-48. doi:10.1146/annurev-physiol-021317-121454

Секвестрація PCNA прогерином сприяє колапсу вилки реплікації та неправильній локалізації XPA при прогероїдних синдромах, пов’язаних з ламінопатією

Хілтон Б.А., Лю Дж., Картрайт Б.М. та ін. ФАСЕБ Дж. 2017;31(9):3882-3893. doi:10.1096/fj.201700014R

Миші зі зниженою експресією асоційованого з теломерами білка Ft1 розвивають p53-чутливі прогероїдні риси

La Torre M, Merigliano C, Burla R, et al. Старіння клітини. 2018;17(4):e12730. doi:10.1111/acel.12730

МРНК теломерази повертає старіння в клітинах прогерії

Li Y, Zhou G, Bruno IG, Cooke JP. J Am Coll Cardiol. 2017;70(6):804-805. doi:10.1016/j.jacc.2017.06.017

Офтальмологічні особливості прогерії

Мантагос І.С., Клейнман М.Є., Кіран М.В., Гордон Л.Б. Am J Ophthalmol. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020

Секвестрація білка на периферії ядра як потенційний регуляторний механізм передчасного старіння

Serebryannyy L, Misteli T. J Cell Biol. 2018;217(1):21-37. doi:10.1083/jcb.201706061

Хроматин і ламін А визначають два різних режими механічної реакції клітинного ядра

Stephens AD, Banigan EJ, Adam SA, Goldman RD, Marko JF. Mol Biol Cell. 2017;28(14):1984-1996. doi:10.1091/mbc.E16-09-0653

Модифікації та жорсткість гістонів хроматину впливають на морфологію ядра незалежно від ламінів

Stephens AD, Liu PZ, Banigan EJ, et al. Mol Biol Cell. 2018;29(2):220-233. doi:10.1091/mbc.E17-06-0410

Молекулярна архітектура ламінів у соматичних клітинах

Turgay Y, Eibauer M, Goldman AE, et al. природа. 2017;543(7644):261-264. doi:10.1038/nature21382

Нуклеоплазматичні ламіни визначають функції регулювання росту асоційованого з пластинкою поліпептиду 2α в клітинах прогерії

Vidak S, Georgiou K, Fichtinger P, Naetar N, Dechat T, Foisner R. J Cell Sci. 2018;131(3):jcs208462. Published 2018 Feb 8. doi:10.1242/jcs.208462

Реплікаційний стрес, спричинений прогерином, сприяє передчасному старінню при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Wheaton K, Campuzano D, Ma W, et al. Mol Cell Biol. 2017;37(14):e00659-16. Published 2017 Jun 29. doi:10.1128/MCB.00659-16

Залежна від жорсткості субстрату регуляція коактиваторного комплексу SRF-Mkl1 вимагає білка внутрішньої ядерної мембрани Emerin

Willer MK, Carroll CW. J Cell Sci. 2017;130(13):2111-2118. doi:10.1242/jcs.197517

2016

Нова соматична мутація дозволяє частково врятувати дитину з синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF та ін. J Med Genet. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295

Просте розділення функціонально відмінних популяцій ламінзв'язуючих білків

Berk JM, Wilson KL. Methods Enzymol. 2016;569:101-114. doi:10.1016/bs.mie.2015.09.034

У пошуках ліків від однієї з найрідкісніших хвороб: прогерії

Collins FS. Тираж. 2016;134(2):126-129. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022965

Прогерин порушує підтримку хромосом шляхом виснаження CENP-F з метафазних кінетохорів у фібробластах прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Айш В., Лу Ікс., Габріель Д., Джабалі К. Онкотаргет. 2016;7(17):24700-24718. doi:10.18632/oncotarget.8267

Темсіролімус частково рятує клітинний фенотип прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Габріель Д., Гордон Л.Б., Джабалі К. PLoS One. 2016;11(12):e0168988. Published 2016 Dec 29. doi:10.1371/journal.pone.0168988

Клінічне випробування інгібіторів фарнезилювання білка лонафарнібу, правастатину та золедронової кислоти у дітей із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, et al. Тираж. 2016;134(2):114-125. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188

Передача сигналів рецепторів вітаміну D покращує клітинні фенотипи синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Kreienkamp R, Croke M, Neumann MA та ін. Онкотаргет. 2016;7(21):30018-30031. doi:10.18632/oncotarget.9065

Репресія антиоксидантного шляху NRF2 при передчасному старінні

Kubben N, Zhang W, Wang L, et al. Стільниковий. 2016;165(6):1361-1374. doi:10.1016/j.cell.2016.05.017

Переривання зв’язування прогерин-ламін A/C покращує фенотип синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Lee SJ, Jung YS, Yoon MH, et al. J Clin Invest. 2016;126(10):3879-3893. doi:10.1172/JCI84164

Постійне фарнезилювання мутантів ламіну А, пов’язаних з прогерією, порушує його фосфорилювання в серині 22 під час інтерфази

Електричні дефекти серця у прогероїдних мишей і пацієнтів із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда зі змінами ядерної пластинки

Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, et al. Proc Natl Acad Sci США. 2016;113(46):E7250-E7259. doi:10.1073/pnas.1603754113

Молекулярне розуміння хвороби передчасного старіння прогерії

Vidak S, Foisner R. Histochem Cell Biol. 2016;145(4):401-417. doi:10.1007/s00418-016-1411-1

2015

ADAMTS7 при серцево-судинних захворюваннях: від ліжка до лави і назад?

Arroyo AG, Andrés V. Тираж. 2015;131(13):1156-1159. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.115.015711

Прогерин зменшує асоціацію LAP2α-теломер у прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Chojnowski A, Ong PF, Wong ES, et al. Elife. 2015;4:e07759. Published 2015 Aug 27. doi:10.7554/eLife.07759

Аутофагія опосередковує деградацію ядерної пластинки

Dou Z, Xu C, Donahue G, et al. природа. 2015;527(7576):105-109. doi:10.1038/nature15548

Хвостовий домен ламіну B1 сильніше модулюється двовалентними катіонами, ніж ламін A

Ganesh S, Qin Z, Spagnol ST, et al. Ядро. 2015;6(3):203-211. doi:10.1080/19491034.2015.1031436

Конвеєр високого вмісту на основі зображень для систематичної ідентифікації антипрогероїдних сполук

Kubben N, Brimacombe KR, Donegan M, Li Z, Misteli T. методи. 2016;96:46-58. doi:10.1016/j.ymeth.2015.08.024

Мутантний ламін A пов’язує профазу з p53 незалежною програмою старіння

Moiseeva O, Lessard F, Acevedo-Aquino M, Vernier M, Tsantrizos YS, Ferbeyre G. Клітинний цикл. 2015;14(15):2408-2421. doi:10.1080/15384101.2015.1053671

Ламіни на перехресті механосигналів

Osmanagic-Myers S, Dechat T, Foisner R. Genes Dev. 2015;29(3):225-237. doi:10.1101/gad.255968.114

Хромосомні ділянки, багаті на гени, переважно локалізовані в ядерних бульбашках з дефіцитом ламіну В атипових клітин прогерії

Bercht Pfleghaar K, Taimen P, Butin-Israeli V, et al. [published correction appears in Nucleus. 2015;6(3):247. doi: 10.1080/19491034.2015.1049921]. Ядро. 2015;6(1):66-76. doi:10.1080/19491034.2015.1004256

Структурна організація ядерних ламінів A, C, B1 і B2 виявлена за допомогою мікроскопії з високою роздільною здатністю

Shimi T, Kittisopikul M, Tran J, et al. Mol Biol Cell. 2015;26(22):4075-4086. doi:10.1091/mbc.E15-07-0461

Трансгенне приглушення мутації синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда призводить до оборотного фенотипу кістки, тоді як лікування ресвератролом не демонструє загальних позитивних ефектів

Strandgren C, Nasser HA, McKenna T, et al. ФАСЕБ Дж. 2015;29(8):3193-3205. doi:10.1096/fj.14-269217

Проліферація клітин прогерії посилюється асоційованим з пластинкою поліпептидом 2α (LAP2α) через експресію протеїнів позаклітинного матриксу

Відак С, Куббен Н, Деша Т, Фойснер Р. Genes Dev. 2015;29(19):2022-2036. doi:10.1101/gad.263939.115

2014

Експресія прогерину в старіючому мозку миші виявляє структурні ядерні аномалії без помітних значних змін у експресії генів, стовбурових клітинах гіпокампу чи поведінці

Baek JH, Schmidt E, Viceconte N, et al. Hum Mol Genet. 2015;24(5):1305-1321. doi:10.1093/hmg/ddu541

Невипадкова зміна позиції цілих хромосом і окремих генних локусів в інтерфазних ядрах і її значення при захворюваннях, інфекціях, старінні та раку

Bridger JM, Arican-Gotkas HD, Foster HA, et al. [published correction appears in Adv Exp Med Biol. 2014;773:E1]. Adv Exp Med Biol. 2014;773:263-279. doi:10.1007/978-1-4899-8032-8_12

Роль ламіну b1 у нестабільності хроматину

Butin-Israeli V, Adam SA, Jain N, et al.. Mol Cell Biol. 2015;35(5):884-898. doi:10.1128/MCB.01145-14

Систематична ідентифікація патологічних взаємодій ламіну А

Dittmer TA, Sahni N, Kubben N, et al. Mol Biol Cell. 2014;25(9):1493-1510. doi:10.1091/mbc.E14-02-0733

Сульфорафан посилює кліренс прогерину у фібробластах прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Габріель Д., Родл Д., Гордон Л.Б., Джабалі К. Старіння клітини. 2015;14(1):78-91. doi:10.1111/acel.12300

Сортування нексину 6 посилює синтез ламіну а та вбудовування в ядерну оболонку

González-Granado JM, Navarro-Puche A, Molina-Sanchez P, et al. PLoS One. 2014;9(12):e115571. Published 2014 Dec 23. doi:10.1371/journal.pone.0115571

Ламін-А ядерної оболонки поєднує динаміку актину з імунологічною архітектурою синапсу та активацією Т-клітин

González-Granado JM, Silvestre-Roig C, Rocha-Perugini V, et al. Науковий сигнал. 2014;7(322):ra37. Published 2014 Apr 22. doi:10.1126/scisignal.2004872

Міжфазне зв'язування та агрегація хвостових доменів ламіну А, пов'язаних із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Kalinowski A, Yaron PN, Qin Z, et al. Biophys Chem. 2014;195:43-48. doi:10.1016/j.bpc.2014.08.005

Інтерфазне фосфорилювання ламіну А

Kochin V, Shimi T, Torvaldson E, et al. J Cell Sci. 2014;127(Pt 12):2683-2696. doi:10.1242/jcs.141820

Мишачі моделі та старіння: довголіття та прогерія

Liao CY, Kennedy BK. Curr Top Dev Biol. 2014;109:249-285. doi:10.1016/B978-0-12-397920-9.00003-2

Атеросклероз у стародавніх людей, синдроми прискореного старіння та нормальне старіння: чи є ламін білком спільною ланкою?

Міямото М.І., Джабалі К., Гордон Л.Б. Glob Heart. 2014;9(2):211-218. doi:10.1016/j.gheart.2014.04.001

Початкові шкірні прояви синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Pediatr Dermatol. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284

2013

Регулювання ексцизійної репарації нуклеотидів ядерним ламіном b1

Butin-Israeli V, Adam SA, Goldman RD. PLoS One. 2013;8(7):e69169. Published 2013 Jul 24. doi:10.1371/journal.pone.0069169

Розбиті ядра–ламіни, ядерна механіка та хвороби

Davidson PM, Lammerding J. Trends Cell Biol. 2014;24(4):247-256. doi:10.1016/j.tcb.2013.11.004

Механічна модель blebbing в ядерній ламінній сітці

Funkhouser CM, Sknepnek R, Shimi T, Goldman AE, Goldman RD, Olvera de la Cruz M. Proc Natl Acad Sci США. 2013;110(9):3248-3253. doi:10.1073/pnas.1300215110

Lamin A/C and emerin regulate MKL1-SRF activity by modulating actin dynamics

Ho CY, Jaalouk DE, Vartiainen MK, Lammerding J. природа. 2013;497(7450):507-511. doi:10.1038/nature12105

Ядерна механіка та механотрансдукція в здоров'ї та хворобі

Isermann P, Lammerding J. Curr Biol. 2013;23(24):R1113-R1121. doi:10.1016/j.cub.2013.11.009

Кальцій викликає конформаційні зміни в хвостовому домені ламіну А, що сприяє опосередкованій фарнезилом мембранній асоціації

Kalinowski A, Qin Z, Coffey K, et al. Біофіз Дж. 2013;104(10):2246-2253. doi:10.1016/j.bpj.2013.04.016

Виявлення мітохондріальної дисфункції при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда за допомогою мічення стабільних ізотопів амінокислотами в культурі клітин

Rivera-Torres J, Acín-Perez R, Cabezas-Sánchez P, et al. J Протеоміка. 2013;91:466-477. doi:10.1016/j.jprot.2013.08.008

Imaging characteristics of cerebrovascular arteriopathy and stroke in Hutchinson-Gilford progeria syndrome

Неврологічні особливості синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда після лікування лонафарнібом

Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, et al. неврологія. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0

Дефект позаклітинного метаболізму пірофосфату сприяє кальцифікації судин у мишачої моделі синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда, який покращується при лікуванні пірофосфатом

Villa-Bellosta R, Rivera-Torres J, Osorio FG, et al. Тираж. 2013;127(24):2442-2451. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.112.000571

2012

Проспективне дослідження рентгенологічних проявів при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, et al. Педіатр Радіол. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1

Автоматизований аналіз зображення форми ядра: чого ми можемо навчитися з передчасно старої клітини?

Механізми передчасного старіння судин у дітей із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, et al. Гіпертонія. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919

Клінічне випробування інгібітора фарнезилтрансферази у дітей із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, et al. Proc Natl Acad Sci США. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109

Прогерія: трансляційні ідеї з клітинної біології

Гордон Л.Б., Као К., Коллінз Ф.С. J Cell Biol. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072

Ресвератрол рятує SIRT1-залежне зниження рівня дорослих стовбурових клітин і пом'якшує прогероїдні ознаки при прогерії на основі ламінопатії

Liu B, Ghosh S, Yang X, et al. Cell Metab. 2012;16(6):738-750. doi:10.1016/j.cmet.2012.11.007

Фактор реплікації C1, велика субодиниця фактора реплікації C, протеолітично скорочується при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Tang H, Hilton B, Musich PR, Fang DZ, Zou Y. Старіння клітини. 2012;11(2):363-365. doi:10.1111/j.1474-9726.2011.00779.x

Краніофаціальні аномалії при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell

2011

Накопичення різних варіантів преламіну А в диплоїдних фібробластах людини по-різному впливає на клітинний гомеостаз

Candelario J, Borrego S, Reddy S, Comai L. Exp Cell Res. 2011;317(3):319-329. doi:10.1016/j.yexcr.2010.10.014

Комп’ютерний аналіз зображень ядерної морфології, пов’язаної з різними ядерно-специфічними порушеннями старіння

Choi S, Wang W, Ribeiro AJ, et al. Ядро. 2011;2(6):570-579. doi:10.4161/nucl.2.6.17798

Прогерія Хатчінсона-Гілфорда - це дисплазія скелета

Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, et al.. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392

Вікова втрата MMP-3 при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Harten IA, Zahr RS, Lemire JM, et al. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2011;66(11):1201-1207. doi:10.1093/gerona/glr137

Дефектна ядерна пластинка при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда порушує нуклеоцитоплазматичний градієнт Ran і пригнічує ядерну локалізацію Ubc9

Kelley JB, Datta S, Snow CJ, et al. Mol Cell Biol. 2011;31(16):3378-3395. doi:10.1128/MCB.05087-11

«Relax and Repair» для стримування старіння

Krishnan V, Liu B, Zhou Z. Старіння (Олбані, Нью-Йорк). 2011;3(10):943-954. doi:10.18632/aging.100399

Гіпоацетилювання лізину 16 гістону H4 пов'язане з дефектним відновленням ДНК і передчасним старінням у мишей з дефіцитом Zmpste24

Krishnan V, Chow MZ, Wang Z, et al. Proc Natl Acad Sci США. 2011;108(30):12325-12330. doi:10.1073/pnas.1102789108

Накопичення пошкоджень ДНК і зупинка реплікації при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Musich PR, Zou Y. Biochem Soc Trans. 2011;39(6):1764-1769. doi:10.1042/BST20110687

Структура та стабільність хвостового домену ламіна А та мутанта HGPS

Qin Z, Kalinowski A, Dahl KN, Buehler MJ. J Struct Biol. 2011;175(3):425-433. doi:10.1016/j.jsb.2011.05.015

Інгібітори фарнезилювання білків викликають ядра клітин у формі бублика, що пояснюється дефектом поділу центросом

Verstraeten VL, Peckham LA, Olive M, et al. Proc Natl Acad Sci США. 2011;108(12):4997-5002. doi:10.1073/pnas.1019532108

2010

Механобіологія та мікроциркуляція: клітинна, ядерна та рідинна механіка

Dahl KN, Kalinowski A, Pekkan K. Microcirculation. 2010;17(3):179-191. doi:10.1111/j.1549-8719.2009.00016.x

Серцево-судинна патологія при прогерії Хатчінсона-Гілфорда: кореляція з судинною патологією старіння

Olive M, Harten I, Mitchell R та ін. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2010;30(11):2301-2309. doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460

2009

Асоціація білків-партнерів, які взаємодіють з прогерином, з білками пластинки: Mel18 асоціюється з емерином у HGPS

Ju WN, Brown WT, Zhong N. Beijing Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2009;41(4):397-401.

Змінені ядерні функції при прогероїдних синдромах: парадигма дослідження старіння

Li B, Jog S, Candelario J, Reddy S, Comai L. ScientificWorldJournal. 2009;9:1449-1462. Published 2009 Dec 16. doi:10.1100/tsw.2009.159

2008

Порушення метаболізму ламіну А дикого типу призводить до прогероїдного фенотипу

Канделаріо Дж., Судхакар С., Наварро С., Редді С., Комаї Л. Старіння клітини. 2008;7(3):355-367. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00393.x

Участь пігментної ксеродерми групи A (XPA) у прогерії, що виникає внаслідок дефектного дозрівання преламіну A

Liu Y, Wang Y, Rusinol AE, et al. ФАСЕБ Дж. 2008;22(2):603-611. doi:10.1096/fj.07-8598com

До комплексного розуміння структури та механіки клітинного ядра

Rowat AC, Lammerding J, Herrmann H, Aebi U. Bioessays. 2008;30(3):226-236. doi:10.1002/bies.20720

Ламін-А-залежна неправильна регуляція дорослих стовбурових клітин, пов'язана з прискореним старінням

Скаффіді П, Містелі Т. Nat Cell Biol. 2008;10(4):452-459. doi:10.1038/ncb1708

Підвищена механочутливість і ядерна жорсткість у клітинах прогерії Хатчінсона-Гілфорда: ефекти інгібіторів фарнезилтрансферази

Усунення синтезу зрілого ламіну A знижує фенотипи захворювання у мишей, які несуть алель прогерії синдрому Хатчінсона-Гілфорда

Yang SH, Qiao X, Farber E, Chang SY, Fong LG, Young SG. J Biol Chem. 2008;283(11):7094-7099. doi:10.1074/jbc.M708138200

Лікування інгібітором фарнезилтрансферази покращує виживання мишей із мутацією прогерії синдрому Хатчінсона-Гілфорда

Yang SH, Qiao X, Fong LG, Young SG. Biochim Biophys Acta. 2008;1781(1-2):36-39. doi:10.1016/j.bbalip.2007.11.003

2007

Прогресування захворювання при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда: вплив на ріст і розвиток

Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, et al. Педіатрія. 2007;120(4):824-833. doi:10.1542/peds.2007-1357

Клітинні ядра обертаються за відсутності ламіна b1

Ji JY, Lee RT, Vergnes L, et al. J Biol Chem. 2007;282(27):20015-20026. doi:10.1074/jbc.M611094200

Мутантна форма ламіну А, яка викликає прогерію Хатчінсона-Гілфорда, є біомаркером клітинного старіння шкіри людини

McClintock D, Ratner D, Lokuge M, et al. PLoS One. 2007;2(12):e1269. Published 2007 Dec 5. doi:10.1371/journal.pone.0001269

Підвищена експресія прогерину, пов’язана з незвичайними мутаціями LMNA, викликає серйозні прогероїдні синдроми

Moulson CL, Fong LG, Gardner JM, et al. Hum Mutat. 2007;28(9):882-889. doi:10.1002/humu.20536

2006

Преламін А та ламін А, як видається, відсутні в ядерній пластинці

Fong LG, Ng JK, Lammerding J, et al. J Clin Invest. 2006;116(3):743-752. doi:10.1172/JCI27125

Експресія аггрекану суттєво та аномально підвищена в шкірних фібробластах синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Lemire JM, Patis C, Gordon LB, Sandy JD, Toole BP, Weiss AS. Mech Aging Dev. 2006;127(8):660-669. doi:10.1016/j.mad.2006.03.004

Ядерні ламіни, хвороби та старіння

Mattout A, Dechat T, Adam SA, Goldman RD, Gruenbaum Y. Curr Opin Cell Biol. 2006;18(3):335-341. doi:10.1016/j.ceb.2006.03.007

Мутантний ламін А прогерії Хатчінсона-Гілфорда головним чином націлений на судинні клітини людини, як виявлено антитілом G608G проти ламина А

МакКлінток Д., Гордон Л.Б., Джабалі К. Proc Natl Acad Sci США. 2006;103(7):2154-2159. doi:10.1073/pnas.0511133103

Інгібітори білкової фарнезилтрансферази та прогерії

Meta M, Yang SH, Bergo MO, Fong LG, Young SG. Trends Mol Med. 2006;12(10):480-487. doi:10.1016/j.molmed.2006.08.006

Мутантний ядерний ламін А призводить до прогресуючих змін епігенетичного контролю при передчасному старінні

Shumaker DK, Dechat T, Kohlmaier A, et al. Proc Natl Acad Sci США. 2006;103(23):8703-8708. doi:10.1073/pnas.0602569103

Фарнезилювання преламіну А та прогероїдний синдром

Young SG, Meta M, Yang SH, Fong LG. J Biol Chem. 2006;281(52):39741-39745. doi:10.1074/jbc.R600033200

2005

Неповний процесинг мутантного ламіну А в прогерії Хатчінсона-Гілфорда призводить до ядерних аномалій, які усуваються інгібуванням фарнезилтрансферази

Glynn MW, Glover TW. Hum Mol Genet. 2005;14(20):2959-2969. doi:10.1093/hmg/ddi326

Знижений рівень адипонектину та холестерину ЛПВЩ без підвищеного С-реактивного білка: підказки до біології передчасного атеросклерозу при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Гордон Л.Б., Хартен І.А., Патті М.Є., Ліхтенштейн А.Х. J Pediatr. 2005;146(3):336-341. doi:10.1016/j.jpeds.2004.10.064

Корекція клітинних фенотипів клітин прогерії Хатчінсона-Гілфорда шляхом РНК-інтерференції

Huang S, Chen L, Libina N, et al. Hum Genet. 2005;118(3-4):444-450. doi:10.1007/s00439-005-0051-7

Інгібування фарнезилювання усуває дефект ядерної морфології в клітинній моделі HeLa для синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Mallampalli MP, Huyer G, Bendale P, Gelb MH, Michaelis S. Proc Natl Acad Sci США. 2005;102(40):14416-14421. doi:10.1073/pnas.0503712102

Дермальні фібробласти при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда з мутацією lamin A G608G мають дисморфічні ядра та гіперчутливі до теплового стресу

Paradisi M, McClintock D, Boguslavsky RL, Pedicelli C, Worman HJ, Djabali K. BMC Cell Biol. 2005;6:27. Published 2005 Jun 27. doi:10.1186/1471-2121-6-27

Блокування білкової фарнезилтрансферази покращує форму ядра у фібробластах людей з прогероїдними синдромами

Toth JI, Yang SH, Qiao X, et al. Proc Natl Acad Sci США. 2005;102(36):12873-12878. doi:10.1073/pnas.0505767102

Блокування протеїну фарнезилтрансферази покращує ядерний blebbing у фібробластах миші з цільовою мутацією прогерії синдрому Хатчінсона-Гілфорда

Yang SH, Bergo MO, Toth JI, et al. Proc Natl Acad Sci США. 2005;102(29):10291-10296. doi:10.1073/pnas.0504641102

Преламін A, Zmpste24, деформовані клітинні ядра та прогерія – нові докази того, що фарнезилювання білка може бути важливим для патогенезу захворювання

Young SG, Fong LG, Michaelis S. J Lipid Res. 2005;46(12):2531-2558. doi:10.1194/jlr.R500011-JLR200

Нові взаємодіючі з прогерином білки-партнери hnRNP E1, EGF, Mel 18 і UBC9 взаємодіють з ламіном A/C

Zhong N, Radu G, Ju W, Brown WT. Biochem Biophys Res Commun. 2005;338(2):855-861. doi:10.1016/j.bbrc.2005.10.020

2004

Профілювання експресії синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда в масштабі генома виявило поширену неправильну регуляцію транскрипції, що призводить до мезодермальних/мезенхімальних дефектів і прискореного атеросклерозу

Csoka AB, English SB, Simkevich CP, et al. Старіння клітини. 2004;3(4):235-243. doi:10.1111/j.1474-9728.2004.00105.x

Гетерозиготність для дефіциту Lmna усуває фенотипи, подібні до прогерії, у мишей з дефіцитом Zmpste24

Fong LG, Ng JK, Meta M, et al. Proc Natl Acad Sci США. 2004;101(52):18111-18116. doi:10.1073/pnas.0408558102

Накопичення мутантного ламіну А викликає прогресивні зміни в ядерній архітектурі при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, et al. Proc Natl Acad Sci США. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101

2003