पीआरएफ संशोधन कार्यक्रम

संबंधित प्रकाशने

जगभरातील आघाडीच्या शास्त्रज्ञांच्या प्रोजेरिया संशोधनाला चालना देण्यात प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (PRF) महत्त्वाची भूमिका बजावते. या शास्त्रज्ञांच्या अनेक प्रकाशनांमध्ये PRF च्या कार्यक्रमांना मान्यता आहे. अनुदानाद्वारे निधी प्रदान करून; सेल अँड टिश्यू बँक, मेडिकल अँड रिसर्च डेटाबेस आणि इंटरनॅशनल प्रोजेरिया रजिस्ट्रीमधून साहित्य आणि डेटा पुरवून; क्लिनिकल ड्रग ट्रायल्समधून निष्कर्ष प्रकाशित करून; आणि संशोधक त्यांच्या नवीनतम निष्कर्षांवर चर्चा करू शकतील अशा वैज्ञानिक कार्यशाळांचे आयोजन करून, PRF संशोधन चालवत आहे जे अखेरीस प्रोजेरियावर उपचार करेल.

खाली PRF च्या एक किंवा अधिक संशोधन कार्यक्रमांना मान्यता देणाऱ्या अनेक प्रकाशनांची यादी, कार्यक्रमानुसार दिली आहे.

PRF सेल आणि टिश्यू बँक

साहित्याचा वापर करणारी प्रकाशने

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन सेल आणि टिश्यू बँक

2025

हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम

गॉर्डन एलबी, ब्राउन डब्ल्यूटी, कॉलिन्स एफएस. २००३ डिसेंबर १२ [अपडेट केलेले २०२५ मार्च १३]. मध्ये: अॅडम एमपी, फेल्डमन जे, मिर्झा जीएम, इत्यादी, संपादक. जीनरिव्ह्यूज® [इंटरनेट]. सिएटल (डब्ल्यूए): वॉशिंग्टन विद्यापीठ, सिएटल; १९९३-२०२५.

प्रोजेरियामध्ये वर्तुळाकार आरएनए टेलोमेरेज एंडोथेलियल सेनेसेन्स उलट करते

किन W, Castillo KD, Li H, et al. एजिंग सेल. २३ फेब्रुवारी २०२५ रोजी ऑनलाइन प्रकाशित. doi:१०.११११/acel.७००२१

हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या टिशू इंजिनिअर्ड व्हॅस्क्युलर मॉडेलमध्ये एडेनिन बेस एडिटिंगमुळे रोगजनक फेनोटाइप वाचतात.

अबुतालेब NO, Gao XD, Bedapudi A, et al. एपीएल बायोएंग. २०२५;९(१):०१६११०. प्रकाशित २०२५ फेब्रुवारी २६. doi:१०.१०६३/५.०२४४०२६

2024

वृद्ध-संवहनी कोनाडा Wnt-axis च्या पॅराक्रिन दडपशाहीद्वारे मेसेन्कायमल स्टेम पेशींच्या ऑस्टियोजेनेसिसमध्ये अडथळा आणतो

फ्लीशहॅकर व्ही, मिलोसिक एफ, ब्रिसेलज एम, एट अल. एजिंग सेल. 2024;23(6):e14139. doi:10.1111/acel.14139

हंटिंग्टन रोगाच्या रूग्णांच्या प्राथमिक त्वचेच्या फायब्रोब्लास्ट्समधील असामान्य स्थलांतरण वैशिष्ट्ये प्रतिमा आधारित मशीन लर्निंग टूल वापरून रोगाच्या प्रगतीचा उलगडा करण्याची क्षमता ठेवतात.

घराबा एस, शालेम ए, पाझ ओ, मुख्तर एन, वुल्फ एल, वेल एम. संगणक बायोल मेड. २०२४;१८०:१०८९७०. डोई:१०.१०१६/जे.कॉम्पबायोमेड.२०२४.१०८९७०

सेल्युलर होमिओस्टॅसिस वाढवणे: लक्ष्यित वनस्पति संयुगे सामान्य आणि अकाली वृद्धत्वाच्या फायब्रोब्लास्टमध्ये सेल्युलर आरोग्य कार्ये वाढवतात

हार्टिंगर आर, सिंग के, लेव्हरेट जे, जाबाली के. जैव रेणू. 2024;14(10):1310. 16 ऑक्टोबर 2024 रोजी प्रकाशित. doi:10.3390/biom14101310

NLRP3 इनहिबिटर Dapansutrile प्रोजेरॉइड उंदरांवर लोनाफर्निबची उपचारात्मक क्रिया सुधारते

Muela-Zarzuela I, Suarez-Rivero JM, Boy-Ruiz D, et al. एजिंग सेल. 2024;23(9):e14272. doi:10.1111/acel.14272

प्रोजेरिया-आधारित संवहनी मॉडेल हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी वृद्धत्व आणि रोगाशी संबंधित नेटवर्क ओळखते

Ngubo M, Chen Z, McDonald D, et al. एजिंग सेल. 2024;23(7):e14150. doi:10.1111/acel.14150

अँजिओपोएटिन -2 प्रोजेरिया व्हॅस्क्युलेचरमधील एंडोथेलियल सेल डिसफंक्शनला उलट करते

Vakili S, Izydore EK, Losert L, et al. एजिंग सेल. 2025;24(2):e14375. doi:10.1111/acel.14375

नॉन-एचजीपीएस रूग्णांमध्ये प्रोजेरिन एमआरएनए अभिव्यक्ती ट्रान्सक्रिप्ट आयसोफॉर्म्समधील व्यापक बदलांशी संबंधित आहे

Yu R, Xue H, Lin W, Collins FS, Mount SM, Cao K. NAR Genom Bioinform. 2024;6(3):lqae115. प्रकाशित 2024 ऑगस्ट 29. doi:10.1093/nargab/lqae115

आण्विक परिघातून राइबोसोम बायोजेनेसिसचे प्रशिक्षण

Zhuang Y, Guo X, Razorenova OV, Miles CE, Zhao W, Shi X. प्रीप्रिंट. बायोआरक्सिव्ह. २०२४; २०२४.०६.२१.५९७०७८. प्रकाशित २०२४ जून २२. doi:१०.११०१/२०२४.०६.२१.५९७०७८

2023

हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या आयपीएससी-व्युत्पन्न ऊती अभियांत्रिकी रक्तवाहिन्या मॉडेलमध्ये लोनाफर्निब आणि एव्हरोलिमस पॅथॉलॉजी कमी करतात.

Abutaleb NO, Atchison L, Choi L, et al. विज्ञान प्रतिनिधी. २०२३;१३(१):५०३२. प्रकाशित २०२३ मार्च २८. doi:१०.१०३८/s४१५९८-०२३-३२०३५-३

प्रोजेरिया-रुग्ण-व्युत्पन्न प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम सेलपासून वेगळे कार्डिओमायोसाइट्स वापरून औषध-प्रेरित प्रोएरिथमियाच्या जोखमीचे विश्लेषण करण्यासाठी वृद्धत्वाचे मॉडेल

डेली एन, एल्सन जे, वाकात्सुकी टी. इंट जे मोल सायन्स. 2023;24(15):11959. प्रकाशित 2023 जुलै 26. doi:10.3390/ijms241511959

घ्रेलिन हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये अकाली वृद्धत्वास विलंब करते

फरेरा-मार्केस एम, कार्व्हालो ए, फ्रँको एसी, इ. एजिंग सेल. 2023;22(12):e13983. doi:10.1111/acel.13983

हंटिंग्टन रोगाच्या रूग्णांच्या प्राथमिक फायब्रोब्लास्ट्समध्ये नवीन वैयक्तिकृत बायोमार्कर म्हणून Perturbed actin कॅप

घराबा S, Paz O, Feld L, et al. फ्रंट सेल डेव्हलपमेंट बायोल. २०२३; ११:१०१३७२१. प्रकाशित २०२३ जानेवारी १८. doi:१०.३३८९/fcell.२०२३.१०१३७२१

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये प्लाझ्मा प्रोजेरिन: इम्युनोसे विकास आणि क्लिनिकल मूल्यांकन

गॉर्डन एलबी, नॉरिस डब्ल्यू, हॅमरेन एस, इत्यादी. अभिसरण. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि इतर लिपोडिस्ट्रॉफिक लॅमिनोपॅथीमध्ये ऍडिपोजेनेसिसवर एकत्रित बॅरिसिटिनिब आणि एफटीआय उपचारांचा प्रभाव

हार्टिंगर आर, लेडरर ईएम, शेना ई, लॅटनझी जी, जाबाली के. पेशी. 2023;12(10):1350. 9 मे 2023 रोजी प्रकाशित. doi:10.3390/cells12101350

हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या उंदरांच्या मॉडेलमध्ये लोनाफर्निब हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी कार्य आणि जगण्याची क्षमता सुधारते.

मुर्तदा SI, Mikush N, Wang M, et al. एलिफ. २०२३;१२:e८२७२८. प्रकाशित २०२३ मार्च १७. doi:१०.७५५४/eLife.८२७२८

फार्नेसिल ट्रान्सफरेज इनहिबिटर (FTI) लोनाफर्निब प्रोजेरॉइड डिसऑर्डर MAD-B असलेल्या रुग्णांमधील ZMPSTE24- कमतरतेच्या फायब्रोब्लास्ट्समध्ये आण्विक मॉर्फोलॉजी सुधारते.

Odinammadu KO, Shilagardi K, Tuminelli K, न्यायाधीश DP, Gordon LB, Michaelis S. न्यूक्लियस. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया रुग्ण-व्युत्पन्न कार्डिओमायोसाइट मॉडेल वाहक LMNA जनुक प्रकार c.1824 C > T

पेरालेस एस, सिगामनी व्ही, राजसिंग एस, झिरोक ए, राजसिंग जे. सेल टिश्यू Res. 2023;394(1):189-207. doi:10.1007/s00441-023-03813-2

कालक्रमानुसार आणि पॅथॉलॉजिकल एजिंग दरम्यान कार्डियाक एक्स्ट्रासेल्युलर मॅट्रिक्स प्रोटीओमचे रीमॉडेलिंग

Santinha D, Vilaça A, Estronca L, et al. मोल सेल प्रोटिओमिक्स. 2024;23(1):100706. doi:10.1016/j.mcpro.2023.100706

आतील न्यूक्लियर मेम्ब्रेन प्रोटीन SUN2 द्वारे अकाली वृद्धत्वामध्ये एंडोप्लाज्मिक रेटिक्युलम तणाव सक्रिय करणे

विडाक एस, सेरेब्र्यान्नी एलए, पेगोरारो जी, मिस्टेली टी. सेल प्रतिनिधी. 2023;42(5):112534. doi:10.1016/j.celrep.2023.112534

अद्वितीय प्रोजेरिन सी-टर्मिनल पेप्टाइड BUBR1 ला वाचवून हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम फेनोटाइप सुधारते

झांग एन, हू क्यू, सुई टी, इत्यादी. [प्रकाशित सुधारणा नॅट एजिंग मध्ये दिसते. २०२३ जून;३(६):७५२. डोई: १०.१०३८/s४३५८७-०२३-००४२७-९]. नॅट एजिंग. 2023;3(2):185-201. doi:10.1038/s43587-023-00361-w

सेनोथेरेप्यूटिक पेप्टाइड उपचार मानवी त्वचेच्या मॉडेलमध्ये जैविक वय आणि वृद्धत्वाचा भार कमी करते

झोनारी ए, ब्रेस एलई, अल-कातिब के, इत्यादी. [प्रकाशित सुधारणा एनपीजे एजिंगमध्ये दिसून येते. २०२४ फेब्रुवारी १५;१०(१):१४. डोई: १०.१०३८/एस४१५१४-०२४-००१४०-डब्ल्यू]. NPJ वृद्धत्व. 2023;9(1):10. 22 मे 2023 रोजी प्रकाशित. doi:10.1038/s41514-023-00109-1

2022

मास स्पेक्ट्रोमेट्रीद्वारे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया पेशंट सेलमध्ये फारनेसिलेटेड प्रोजेरिनचे प्रमाणीकरण

Camafeita E, Jorge I, Rivera-Torres J, Andrés V, Vázquez J. इंट जे मोल सायन्स. 2022;23(19):11733. प्रकाशित 2022 ऑक्टोबर 3. doi:10.3390/ijms231911733

SerpinE1 हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये सेल-स्वायत्त पॅथोजेनिक सिग्नलिंग चालवते

कॅटरिनेला जी, निकोलेटी सी, ब्राकाग्लिया ए, एट अल. पेशी मृत्यु डिस. २०२२;१३(८):७३७. प्रकाशित २०२२ ऑगस्ट २६. doi:१०.१०३८/s४१४१९-०२२-०५१६८-y

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये क्लोनल हेमॅटोपोईसिस प्रचलित नाही

Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. जेरोसायन्स. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

MG132 प्रोजेरिन क्लिअरन्सला प्रेरित करते आणि HGPS सारख्या रूग्णांच्या पेशींमध्ये रोग फीनोटाइप सुधारते

हरहुरी के, Cau P, Casey F, et al. पेशी. 2022;11(4):610. प्रकाशित 2022 फेब्रुवारी 10. doi:10.3390/cells11040610

अँटी-hsa-miR-59 उंदरांमध्ये हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमशी संबंधित अकाली वृद्धत्व कमी करते

हू क्यू, झांग एन, सुई टी, आणि इतर. EMBO जे. 2023;42(1):e110937. doi:10.15252/embj.2022110937

लॅमिन आणि न्यूक्लियर मॉर्फोलॉजीचे एकत्रित फेरबदल ट्यूमर-संबंधित घटक AKTIP च्या स्थानिकीकरणावर प्रभाव पाडतात.

La Torre M, Merigliano C, Maccaroni K, et al. जे एक्सक्लिन कॅन्सर रा. 2022;41(1):273. प्रकाशित 2022 सप्टेंबर 13. doi:10.1186/s13046-022-02480-5

एचटीईआरटी अमरत्वीकृत हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट सेल लाईन्सची स्थापना आणि वैशिष्ट्य

लिन एच, मेन्श जे, हॅश्के एम, एट अल. पेशी. 2022;11(18):2784. प्रकाशित 6 सप्टें 2022. doi:10.3390/cells11182784

बिघडलेले LEF1 सक्रियकरण हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये iPSC-व्युत्पन्न केराटिनोसाइट्स भिन्नता वाढवते

माओ X, Xiong ZM, Xue H, et al. इंट जे मोल सायन्स. २०२२;२३(१०):५४९९. प्रकाशित २०२२ मे १४. doi:१०.३३९०/ijms23105499

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम रुग्णाच्या प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम पेशींसह अकाली हृदय वृध्दत्वाचे मॉडेलिंग.

Monnerat G, Kasai-Brunswick TH, Asensi KD, et al. फ्रंट फिजिओल. 2022;13:1007418. 23 नोव्हेंबर 2022 रोजी प्रकाशित. doi:10.3389/fphys.2022.1007418

गॉसियन वक्रता आण्विक लॅमिना सौम्य करते, विशेषत: उच्च ताण दराने, विभक्त विघटनास अनुकूल करते

Pfeifer CR, Tobin MP, Cho S, et al. न्यूक्लियस. 2022;13(1):129-143. doi:10.1080/19491034.2022.2045726

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम फायब्रोब्लास्ट्सचे ट्रान्सक्रिप्शनल प्रोफाइलिंग एंडोकॉन्ड्रल ओसीफिकेशनच्या सुरुवातीच्या घटनांशी संबंधित भिन्नतेसाठी मेसेन्कायमल स्टेम सेल वचनबद्धतेतील कमतरता प्रकट करते

सॅन मार्टिन आर, दास पी, सँडर्स जेटी, हिल एएम, मॅककॉर्ड आरपी. एलिफ. २०२२; ११:e८१२९०. प्रकाशित २०२२ डिसेंबर २९. doi:१०.७५५४/eLife.८१२९०

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्सवर MnTBAP आणि Baricitinib उपचारांचा प्रभाव

व्हेन्स ई, अर्नोल्ड आर, जजाबाली के. औषधे (बेसल). २०२२;१५(८):९४५. प्रकाशित २०२२ जुलै २९. doi:१०.३३९०/ph१५०८०९४५

डायरेक्ट हायब्रिडायझेशन जीनोम इमेजिंगमध्ये सिंगल न्यूक्लियोटाइड संवेदनशीलता प्राप्त करणे

वांग वाई, कॉटल डब्ल्यूटी, वांग एच, इ. नॅट कम्युन. 2022;13(1):7776. प्रकाशित 2022 डिसेंबर 15. doi:10.1038/s41467-022-35476-y

प्रोजेरियामध्ये संवहनी वृद्धत्व: एंडोथेलियल डिसफंक्शनची भूमिका

झू क्यू, मोजिरी ए, बोलाहौआचे एल, मोरालेस ई, वॉल्थर बीके, कुक जेपी. प्रोजेरियामध्ये रक्तवहिन्यासंबंधी वृद्धत्व: एंडोथेलियल डिसफंक्शनची भूमिका. युर हार्ट जे ओपन. 2022;2(4):oeac047. प्रकाशित 2022 जुलै 28. doi:10.1093/ehjopen/oeac047

2021

Baricitinib, एक JAK-STAT इनहिबिटर, प्रोजेरिया पेशींमध्ये Farnesyltransferase इनहिबिटर Lonafarnib चे सेल्युलर टॉक्सिसिटी कमी करते.

अर्नोल्ड आर, वेहन्स ई, रँडल एच, जाबाली के. इंट जे मोल सायन्स. 2021;22(14):7474. प्रकाशित 12 जुलै 2021. doi:10.3390/ijms22147474

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी लक्ष्यित अँटीसेन्स उपचारात्मक दृष्टीकोन

Erdos MR, Cabral WA, Tavarez UL, et al. नॅट मेड. 2021;27(3):536-545. doi:10.1038/s41591-021-01274-0

फेज सेपरेशनद्वारे बहु-घटक माइटोकॉन्ड्रियल न्यूक्लिओइड्सचे स्व-असेंब्ली

Feric M, Demarest TG, Tian J, Croteau DL, Bohr VA, Misteli T. EMBO जे. 2021;40(6):e107165. doi:10.15252/embj.2020107165

एंडोथेलियल एनओएसच्या डाउनरेग्युलेशनद्वारे हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरियामध्ये अँजिओजेनिक अक्षमतेची यंत्रणा

Gete YG, Koblan LW, Mao X, et al. एजिंग सेल. 2021;20(7):e13388. doi:10.1111/acel.13388

NLRP3 इन्फ्लॅमासोमचा प्रतिबंध हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियाच्या प्राण्यांच्या मुरिन मॉडेलमध्ये आयुर्मान सुधारतो

González-Dominguez A, Montañez R, Castejón-Vega B, et al. EMBO मोल मेड. 2021;13(10):e14012. doi:10.15252/emmm.202114012

प्रोजेरिनिन, एक ऑप्टिमाइझ प्रोजेरिन-लॅमिन एक बंधनकारक अवरोधक, हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या अकाली वृद्धत्वाच्या फिनोटाइपला सुधारते

कांग एसएम, यून एमएच, आहन जे, इत्यादी. [प्रकाशित सुधारणा कम्युन बायोल. २०२१ मार्च २;४(१):२९७. डोई: १०.१०३८/s४२००३-०२१-०१८४३-६ मध्ये दिसते.]. Commun Biol. २०२१;४(१):५. प्रकाशित २०२१ जानेवारी ४. doi:१०.१०३८/s४२००३-०२०-०१५४०-w

विवो बेस एडिटिंगमध्ये उंदरांमध्ये हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमची सुटका होते

कोब्लान एलडब्ल्यू, एर्डोस एमआर, विल्सन सी, इत्यादी. निसर्ग. 2021;589(7843):608-614. doi:10.1038/s41586-020-03086-7

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी आयसोप्रीनिलसिस्टीन कार्बोक्सिलमेथाइलट्रान्सफेरेस-आधारित थेरपी

Marcos-Ramiro B, Gil-Ordóñez A, Marín-Ramos NI, et al. ACS Cent Sci. 2021;7(8):1300-1310. doi:10.1021/acscentsci.0c01698

टेलोमेरेझ थेरपी संवहनी वृद्धत्व उलट करते आणि प्रोजेरिया उंदरांमध्ये आयुर्मान वाढवते

मोजिरी ए, वॉल्थर बीके, जियांग सी, इत्यादी. युर हार्ट जे. २०२१;४२(४२):४३५२-४३६९. doi:१०.१०९३/eurheartj/ehab५४७

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया त्वचा-व्युत्पन्न पूर्ववर्ती पेशींमध्ये ऍडिपोजेनेसिसवर प्रोजेरिन अभिव्यक्तीचा प्रभाव

नजदी एफ, क्रुगर पी, जाबाली के. पेशी. 2021;10(7):1598. 25 जून 2021 रोजी प्रकाशित. doi:10.3390/cells10071598

पद्धतशीर तपासणी हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी उपचारात्मक अँटीसेन्स ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड्स ओळखते

पुट्टाराजू एम, जॅक्सन एम, क्लेन एस, इत्यादी. [प्रकाशित सुधारणा नॅट मेडमध्ये दिसते. 2021 जुलै;27(7):1309. doi: 10.1038/s41591-021-01415-5.]. नॅट मेड. 2021;27(3):526-535. doi:10.1038/s41591-021-01262-4

न्युक्लियर पोर कॉम्प्लेक्सेस क्लस्टर इन डिस्मॉर्फिक न्यूक्ली ऑफ नॉर्मल आणि प्रोजेरिया सेल रिप्लिकेटिव्ह सेनेसेन्स दरम्यान

रोहरल जेएम, अर्नोल्ड आर, जाबाली के. पेशी. २०२१;१०(१):१५३. प्रकाशित २०२१ जानेवारी १४. doi:१०.३३९०/cells१००१०१५३

2020

iPSC-व्युत्पन्न एंडोथेलियल पेशी हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या ऊती-अभियांत्रिकी रक्तवाहिनी मॉडेलमधील संवहनी कार्यावर परिणाम करतात.

ॲचिसन एल, अबुतालेब NO, स्नायडर-माउंट्स ई, इ. स्टेम सेल अहवाल. 2020;14(2):325-337. doi:10.1016/j.stemcr.2020.01.005

मानवी गुळगुळीत स्नायू आणि रक्तवहिन्यासंबंधी एंडोथेलियल पेशींचे थेट पुनर्प्रोग्रामिंग वृद्धत्व आणि हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमशी संबंधित दोष प्रकट करते

Bersini S, Schulte R, Huang L, Tsai H, Hetzer MW. एलिफ. २०२०;९:e५४३८३. प्रकाशित २०२० सप्टेंबर ८. doi:१०.७५५४/eLife.५४३८३

न्यूक्लियर इंटीरियरमध्ये फॉस्फोरीलेटेड लॅमिन ए/सी प्रोजेरियामधील असामान्य ट्रान्सक्रिप्शनशी संबंधित सक्रिय वर्धकांना बांधते

Ikegami K, Secchia S, Almakki O, Lieb JD, Moskowitz IP. देव सेल. 2020;52(6):699-713.e11. doi:10.1016/j.devcel.2020.02.011

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील लॅमिना-संबंधित डोमेनचे एपिजेनेटिक डिरेग्युलेशन

Köhler F, Bormann F, Raddatz G, et al. जीनोम मेड. 2020;12(1):46. 25 मे 2020 रोजी प्रकाशित. doi:10.1186/s13073-020-00749-y

क्रोमॅटिन आणि सायटोस्केलेटल टिथरिंग प्रोजेरिन-एक्सप्रेसिंग सेलमधील न्यूक्लियर मॉर्फोलॉजी निर्धारित करतात

लिओनेटी एमसी, बोनफंती एस, फुमागल्ली एमआर, इ. बायोफिज जे. 2020;118(9):2319-2332. doi:10.1016/j.bpj.2020.04.001

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये पेरोक्सिसोमल असामान्यता आणि कॅटालेसची कमतरता

माओ एक्स, भारती पी, थायवलप्पिल ए, काओ के. वृद्धत्व (अल्बानी NY). २०२०;१२(६):५१९५-५२०८. doi:१०.१८६३२/एजिंग.१०२९४१

SAMMY-seq ने हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये हेटरोक्रोमॅटिनचे लवकर बदल आणि बायव्हॅलेंट जीन्सचे नियंत्रणमुक्त केले आहे.

Sebestyén E, Marullo F, Lucini F, et al. नॅट कम्युन. २०२०;११(१):६२७४. प्रकाशित २०२० डिसेंबर ८. doi:१०.१०३८/s४१४६७-०२०-२००४८-९

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये पीएमएल2-मध्यस्थ धागा-सदृश आण्विक संस्था उशीरा वृद्धत्व चिन्हांकित करतात

वांग एम, वांग एल, कियान एम, इत्यादी. एजिंग सेल. 2020;19(6):e13147. doi:10.1111/acel.13147

आरएएस-कन्व्हर्टिंग एंझाइम 1 ला लक्ष्य केल्याने वृद्धत्वावर मात होते आणि ZMPSTE24 च्या कमतरतेच्या प्रोजेरिया सारखी फिनोटाइप सुधारते

याओ एच, चेन एक्स, काशिफ एम, इत्यादी. एजिंग सेल. 2020;19(8):e13200. doi:10.1111/acel.13200

2019

असंतुलित न्यूक्लियोसाइटोस्केलेटल कनेक्शन प्रोजेरिया आणि शारीरिक वृद्धत्वामध्ये सामान्य ध्रुवीय दोष निर्माण करतात

चांग डब्ल्यू, वांग वाई, लक्सटन जीडब्ल्यूजी, ऑस्टलंड सी, वर्मन एचजे, गुंडरसन जीजी. Proc Natl Acad Sci USA. 2019;116(9):3578-3583. doi:10.1073/pnas.1809683116

मानवी टेलोमेरेझ एमआरएनएचा क्षणिक परिचय प्रोजेरिया पेशींचे वैशिष्ट्य सुधारते

Li Y, Zhou G, Bruno IG, et al. एजिंग सेल. 2019;18(4):e12979. doi:10.1111/acel.12979

बॅरिसिटिनिबसह JAK-STAT सिग्नलिंगचे प्रतिबंधन प्रोजेरिया पेशींमध्ये जळजळ कमी करते आणि सेल्युलर होमिओस्टॅसिस सुधारते.

लिऊ सी, अरनॉल्ड आर, हेन्रिक्स जी, जाबाली के. पेशी. २०१९;८(१०):१२७६. प्रकाशित १८ ऑक्टोबर २०१९. doi:१०.३३९०/cells८१०१२७६

मानवी हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये iPSC-व्युत्पन्न एंडोथेलियल पेशींचे बिघडलेले कार्य

मॅट्रोन जी, थंडावरायन आरए, वाल्थर बीके, मेंग एस, मोजिरी ए, कुक जेपी. सेल सायकल. २०१९;१८(१९):२४९५-२५०८. doi:१०.१०८०/१५३८४१०१.२०१९.१६५१५८७

मेटाबोलॉमिक प्रोफाइलिंग हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम द्वारे प्रेरित अकाली वृद्धत्वाची पद्धतशीर स्वाक्षरी सूचित करते

Monnerat G, Evaristo GPC, Evaristo JAM, et al. मेटाबोलॉमिक्स. २०१९;१५(७):१००. प्रकाशित जून २०१९ २८. doi:१०.१००७/s११३०६-०१९-१५५८-६

सोमॅटिक उत्परिवर्तनांचे विश्लेषण प्राथमिक त्वचेच्या फायब्रोब्लास्ट्सच्या विट्रो वृद्धत्वाच्या दरम्यान निवडीची चिन्हे ओळखते

Narisu N, Rothwell R, Vrtačnik P, et al. एजिंग सेल. 2019;18(6):e13010. doi:10.1111/acel.13010

सेन्सेंट स्टेम पेशींमध्ये एक्स्ट्रासेल्युलर मॅट्रिक्स संश्लेषण पुनर्संचयित करणे

Rong N, Mistriotis P, Wang X, et al. FASEB जे. 2019;33(10):10954-10965. doi:10.1096/fj.201900377R

2018

Smurf2 स्थिरता आणि लॅमिन ए च्या ऑटोफॅजिक-लाइसोसोमल टर्नओव्हरचे नियमन करते आणि त्याचे रोग-संबंधित फॉर्म प्रोजेरिन

Borroni AP, Emanuelli A, Shah PA, et al. एजिंग सेल. 2018;17(2):e12732. doi:10.1111/acel.12732

इंटरफेसमधील प्रोजेरिन फॉस्फोरिलेशन आयपीएस-व्युत्पन्न मेसेन्कायमल स्टेम पेशींमध्ये लॅमिन-ए, सी पेक्षा कमी आणि कमी यांत्रिक संवेदनशील आहे

चो एस, अब्बास ए, इरियंटो जे, इत्यादी. न्यूक्लियस. २०१८;९(१):२३०-२४५. डोई:१०.१०८०/१९४९१०३४.२०१८.१४६०१८५

ऑस्टियोब्लास्ट डिफरेंशन दरम्यान कमी झालेले कॅनोनिकल β-कॅटिन सिग्नलिंग प्रोजेरियामधील ऑस्टियोपेनियामध्ये योगदान देते

Choi JY, Lai JK, Xiong ZM, et al. जे बोन मायनर रा. 2018;33(11):2059-2070. doi:10.1002/jbmr.3549

एव्हरोलिमस लॅमिनोपॅथी-रुग्ण फायब्रोब्लास्ट्समधील एकाधिक सेल्युलर दोषांपासून बचाव करते

डुबोस एजे, लिचटेनस्टाईन एसटी, पेट्राश एनएम, एर्डोस एमआर, गॉर्डन एलबी, कॉलिन्स एफएस. [प्रकाशित सुधारणा प्रोक नॅशनल अ‍ॅकॅड सायन्स यूएस ए. २०१८ एप्रिल २४;११५(१७):ई४१४०. डोई: १०.१०७३/पीएनएएस.१८०५६९४११५ मध्ये दिसून येते.]. Proc Natl Acad Sci USA. 2018;115(16):4206-4211. doi:10.1073/pnas.1802811115

मानवी डर्मल फायब्रोब्लास्ट्सच्या ट्रान्सक्रिप्टमवरून वयाचा अंदाज लावणे

फ्लेशर जेजी, शुल्टे आर, त्साई एचएच, एट अल. जीनोम बायोल. २०१८;१९(१):२२१. २०१८ डिसेंबर २० रोजी प्रकाशित. doi:१०.११८६/s१३०५९-०१८-१५९९-६

फॉस्फोलिपेस A2 रिसेप्टरला लक्ष्य केल्याने अकाली वृद्धत्व कमी होते

Griveau A, Wiel C, Le Calvé B, et al. एजिंग सेल. 2018;17(6):e12835. doi:10.1111/acel.12835

त्वचा आणि रक्त पेशींसाठी एपिजेनेटिक घड्याळ हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि माजी विवो अभ्यासांवर लागू

होर्वथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, इ. वृद्धत्व (अल्बानी NY). २०१८;१०(७):१७५८-१७७५. doi:१०.१८६३२/एजिंग.१०१५०८

सेल-इंट्रिन्सिक इंटरफेरॉन-सदृश प्रतिसाद प्रोजेरिनमुळे सेल्युलर वृद्धत्वाशी संबंध जोडतो

Kreienkamp R, Graziano S, Coll-Bonfill N, et al. सेल प्रतिनिधी. 2018;22(8):2006-2015. doi:10.1016/j.celrep.2018.01.090

एलएमएनए-नकारात्मक किशोर प्रोजेरॉइड प्रकरणांचे विश्लेषण Wiedemann-Rautenstrauch-सारख्या सिंड्रोममध्ये बायलेलिक POLR3A उत्परिवर्तनांची पुष्टी करते आणि PYCR1 उत्परिवर्तनांच्या फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रमचा विस्तार करते.

Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, et al. हम जेनेट. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1

फार्नेसिलेटेड कार्बोक्सी-टर्मिनल लॅमिन पेप्टाइड्सचे ऑटोफेजिक काढणे

लू एक्स, जाबाली के. पेशी. 2018;7(4):33. प्रकाशित 2018 एप्रिल 23. doi:10.3390/cells7040033

p53 isoforms मानवी पेशींमध्ये अकाली वृद्धत्वाचे नियमन करतात

वॉन मुहलिनेन एन, होरिकावा I, आलम एफ, आणि इतर. ऑन्कोजीन. 2018;37(18):2379-2393. doi:10.1038/s41388-017-0101-3

2017

SIRPA-प्रतिबंधित, मज्जा-व्युत्पन्न मॅक्रोफेजेस एंजॉर्ज, जमा होतात आणि सॉलिड ट्यूमरच्या अँटीबॉडी-लक्ष्यित प्रतिगमनमध्ये फरक करतात

अल्वे सीएम, स्पिनलर केआर, इरियंटो जे, आणि इतर. करर बायोल. 2017;27(14):2065-2077.e6. doi:10.1016/j.cub.2017.06.005

अकाली वृद्धत्वात न्यूक्लियोलर विस्तार आणि उन्नत प्रथिने भाषांतर

Buchwalter A, Hetzer MW. नॅट कम्युन. २०१७;८(१):३२८. प्रकाशित २०१७ ऑगस्ट ३०. doi:१०.१०३८/s४१४६७-०१७-००३२२-z

प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्सचे रीप्रोग्रामिंग सामान्य एपिजेनेटिक लँडस्केप पुन्हा स्थापित करते

चेन झेड, चांग डब्ल्यूवाय, इथरिज ए, इ. एजिंग सेल. 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/acel.12621

फर्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटर आणि सल्फोराफेनसह मधूनमधून उपचार केल्याने हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्समधील सेल्युलर होमिओस्टॅसिस सुधारते

गॅब्रिएल डी, शफ्री डीडी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. Oncotarget. २०१७;८(३९):६४८०९-६४८२६. प्रकाशित २०१७ जुलै १८. doi:१०.१८६३२/oncotarget.१९३६३

PCNA चे प्रोजेरिन सिक्वेस्ट्रेशन लॅमिनोपॅथी-संबंधित प्रोजेरॉइड सिंड्रोममध्ये प्रतिकृती काटा कोसळण्यास आणि XPA चे चुकीचे स्थानीकरण करण्यास प्रोत्साहन देते

हिल्टन बीए, लियू जे, कार्टराईट बीएम, इ. FASEB जे. २०१७;३१(९):३८८२-३८९३. doi:१०.१०९६/fj.२०१७०००१४R

क्रॉस-लिंक्ड मॅट्रिक्स कडकपणा आणि विरघळणारे रेटिनॉइड्स स्टेम सेल डिफरेंशनच्या न्यूक्लियर लॅमिना नियमनमध्ये समन्वय साधतात

इव्हानोव्स्का आयएल, स्विफ्ट जे, स्पिनलर के, डिंगल डी, चो एस, डिशर डीई. मोल बायोल सेल. २०१७;२८(१४):२०१०-२०२२. doi:१०.१०९१/mbc.E१७-०१-००१०

PDEδ संवाद साधणाऱ्या प्रथिनांची ओळख

कुचलर पी, झिमरमन जी, विंजकर एम, जॅनिंग पी, वाल्डमन एच, झिगलर एस. Bioorg मेड केम. 2018;26(8):1426-1434. doi:10.1016/j.bmc.2017.08.033

टेलोमेरेझ एमआरएनए प्रोजेरिया पेशींमध्ये सेनेसेन्स उलट करते

ली वाय, झोउ जी, ब्रुनो आयजी, कुक जेपी. जे एम कॉल कार्डिओल. 2017;70(6):804-805. doi:10.1016/j.jacc.2017.06.017

मेटफॉर्मिन हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम डर्मल फायब्रोब्लास्ट्समधील वृद्ध सेल्युलर फेनोटाइप कमी करते

पार्क एसके, शिन ओएस. एक्स डर्माटोल. 2017;26(10):889-895. doi:10.1111/exd.13323

न्यूक्लियोप्लाज्मिक लॅमिन्स प्रोजेरिया पेशींमध्ये लॅमिना-संबंधित पॉलीपेप्टाइड 2α ची वाढ-नियमन कार्ये परिभाषित करतात

विडाक एस, जॉर्जिओ के, फिचटिंगर पी, नेटर एन, डेचॅट टी, फोइसनर आर. जे सेल सायन्स. २०१८;१३१(३):jcs208462. प्रकाशित २०१८ फेब्रुवारी ८. doi:१०.१२४२/jcs.२०८४६२

2016

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलामध्ये कादंबरी सोमॅटिक उत्परिवर्तनाने आंशिक बचाव होतो

Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, et al. जे मेड जेनेट. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295

प्रोजेरिन हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्समधील मेटाफेस किनेटोचोरेसपासून CENP-F कमी करून गुणसूत्रांची देखभाल बिघडवते.

इश व्ही, लू एक्स, गॅब्रिएल डी, जाबाली के. Oncotarget. 2016;7(17):24700-24718. doi:10.18632/oncotarget.8267

टेमसिरोलिमस हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सेल्युलर फीनोटाइप अंशतः वाचवतो

गॅब्रिएल डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. पीएलओएस वन. २०१६;११(१२):e०१६८९८८. प्रकाशित २०१६ डिसेंबर २९. doi:१०.१३७१/journal.pone.०१६८९८८

व्हिटॅमिन डी रिसेप्टर सिग्नलिंग हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम सेल्युलर फेनोटाइप सुधारते

Kreienkamp R, Croke M, Neumann MA, et al. Oncotarget. 2016;7(21):30018-30031. doi:10.18632/oncotarget.9065

NANOG ACTIN फिलामेंटस ऑर्गनायझेशन आणि SRF-आश्रित जनुक अभिव्यक्ती पुनर्संचयित करून सेन्सेंट स्टेम सेलची मायोजेनिक भिन्नता संभाव्यता उलट करते

मिस्त्रियोटिस पी, बाजपेयी व्हीके, वांग एक्स, आणि इतर. स्टेम सेल. 2017;35(1):207-221. doi:10.1002/stem.2452

प्रोजेरियाशी जोडलेले लॅमिन ए म्युटंट्सचे कायमस्वरूपी फार्नेसिलेशन इंटरफेज दरम्यान सेरीन 22 वर त्याचे फॉस्फोरिलेशन खराब करते

मोइसेवा ओ, लोपेस-पॅशिएनसिया एस, हुओट जी, लेसार्ड एफ, फेर्बेयर जी. वृद्धत्व (अल्बानी NY). २०१६;८(२):३६६-३८१. doi:१०.१८६३२/एजिंग.१००९०३

प्रीलमिन ए मधील ZMPSTE24 क्लीव्हेज साइट रद्द करणाऱ्या उत्परिवर्तनामुळे प्रोजेरॉइड डिसऑर्डर होतो

Wang Y, Lichter-Konecki U, Anyane-Yeboa K, et al. जे सेल सायन्स. 2016;129(10):1975-1980. doi:10.1242/jcs.187302

2A पेप्टाइड-आधारित प्रणाली वापरून अनुवादानंतरच्या सापेक्ष स्थिरतेची तुलना केल्याने प्रोजेरिनचा सेल्युलर डिग्रेडेशनला वाढलेला प्रतिकार दिसून येतो.

वू डी, येट्स पीए, झांग एच, काओ के. न्यूक्लियस. 2016;7(6):585-596.

डोई:१०.१०८०/१९४९१०३४.२०१६.१२६०८०३

H3K9me3 चे नुकसान हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील एटीएम सक्रियकरण आणि हिस्टोन H2AX फॉस्फोरिलेशनच्या कमतरतेशी संबंधित आहे.

झांग एच, सन एल, वांग के, आणि इतर. पीएलओएस वन. २०१६;११(१२):e०१६७४५४. प्रकाशित २०१६ डिसेंबर १. doi:१०.१३७१/journal.pone.०१६७४५४

2015

प्रोजेरिन अभिव्यक्तीसह न्यूक्लियर स्टिफनिंग आणि क्रोमॅटिन सॉफ्टनिंगमुळे बळजबरीने न्यूक्लियर प्रतिसाद कमी होतो

बूथ EA, Spagnol ST, Alcoser TA, Dahl KN. सॉफ्ट मॅटर. 2015;11(32):6412-6418. doi:10.1039/c5sm00521c

लॅमिन ए एक अंतर्जात SIRT6 सक्रियक आहे आणि SIRT6-मध्यस्थ DNA दुरुस्तीला प्रोत्साहन देते

घोष एस, लिऊ बी, वांग वाई, हाओ क्यू, झोउ झेड. सेल प्रतिनिधी. 2015;13(7):1396-1406. doi:10.1016/j.celrep.2015.10.006

वृद्धत्वाच्या सेल मॉडेलमध्ये व्हेरिसेला झोस्टर विषाणू संसर्ग (शिंगल्स) दरम्यान रोगप्रतिकारक शक्तीच्या भूमिकेची अंतर्दृष्टी

किम जेए, पार्क एसके, कुमार एम, ली सीएच, शिन ओएस. Oncotarget. 2015;6(34):35324-35343. doi:10.18632/oncotarget.6117

प्रोजेरिया पेशींचा प्रसार लॅमिना-संबंधित पॉलीपेप्टाइड 2α (LAP2α) द्वारे एक्स्ट्रासेल्युलर मॅट्रिक्स प्रोटीनच्या अभिव्यक्तीद्वारे वाढविला जातो.

विडाक एस, कुबेन एन, डेचॅट टी, फोइसनर आर. जीन्स डेव्ह. 2015;29(19):2022-2036. doi:10.1101/gad.263939.115

फेनोटाइप-अवलंबित सहअभिव्यक्ती जनुक समूह: सामान्य आणि अकाली वृद्धत्वासाठी अनुप्रयोग

वांग के, दास ए, झिओंग झेडएम, काओ के, हनेनहल्ली एस. IEEE/ACM Trans Comput Biol Bioinform. 2015;12(1):30-39. doi:10.1109/TCBB.2014.2359446

मिथिलीन ब्ल्यू प्रोजेरियामधील न्यूक्लियर आणि माइटोकॉन्ड्रियल विकृती कमी करते

Xiong ZM, Choi JY, Wang K, et al. एजिंग सेल. 2016;15(2):279-290. doi:10.1111/acel.12434

2014

सल्फोराफेन हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्समध्ये प्रोजेरिन क्लिअरन्स वाढवते

गॅब्रिएल डी, रोडल डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. एजिंग सेल. 2015;14(1):78-91. doi:10.1111/acel.12300

पॉली(ADP-ribose) polymerase 1 च्या डाउन-रेग्युलेशनद्वारे प्रोजेरियामध्ये गुळगुळीत स्नायू पेशी मृत्यू नियंत्रित करणारी यंत्रणा

झांग एच, झिओंग झेडएम, काओ के. Proc Natl Acad Sci USA. २०१४;१११(२२):E२२६१-E२२७०. doi:१०.१०७३/pnas.१३२०८४३१११

2013

मिथाइलट्रान्सफेरेस Suv39h1 कमी केल्याने डीएनए दुरुस्ती सुधारते आणि प्रोजेरिया माऊस मॉडेलमध्ये आयुष्य वाढवते

लिऊ बी, वांग झेड, झांग एल, घोष एस, झेंग एच, झोउ झेड. नॅट कम्युन. 2013; 4:1868. doi:10.1038/ncomms2885

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये जीनोम संस्थेतील परस्परसंबंधित बदल, हिस्टोन मेथिलेशन आणि डीएनए-लॅमिन ए/सी परस्परसंवाद

मॅककॉर्ड आरपी, नाझारियो-टूल ए, झांग एच, इत्यादी. जीनोम Res. 2013;23(2):260-269. doi:10.1101/gr.138032.112

उपग्रह हेटरोक्रोमॅटिनचे उच्च-क्रम उलगडणे ही सेल सेन्सेन्समधील एक सुसंगत आणि प्रारंभिक घटना आहे

स्वानसन ईसी, मॅनिंग बी, झांग एच, लॉरेन्स जेबी. जे सेल बायोल. 2013;203(6):929-942. doi:10.1083/jcb.201306073

आयपीएस पेशींपासून ऍडिपोसाइट भिन्नतेच्या जीन इंडक्शन नेटवर्कमध्ये प्रोजेरिनची प्रतिबंधक भूमिका

Xiong ZM, LaDana C, Wu D, Cao K. वृद्धत्व (अल्बानी NY). २०१३;५(४):२८८-३०३. doi:१०.१८६३२/एजिंग.१००५५०

2012

आण्विक आकाराचे स्वयंचलित प्रतिमा विश्लेषण: अकाली वृद्ध पेशीपासून आपण काय शिकू शकतो?

ड्रिस्कॉल एमके, अल्बानीज जेएल, झिओंग झेडएम, मेलमन एम, लॉसर्ट डब्ल्यू, काओ के. वृद्धत्व (अल्बानी NY). २०१२;४(२):११९-१३२. doi:१०.१८६३२/एजिंग.१००४३४

प्रोजेरिया: सेल बायोलॉजीमधील अनुवादात्मक अंतर्दृष्टी

गॉर्डन एलबी, काओ के, कॉलिन्स एफएस. जे सेल बायोल. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमचा प्रोटीओमिक अभ्यास: अकाली वृद्धत्वाच्या आजारामध्ये 2D-क्रोमोटोग्राफीचा वापर

वांग एल, यांग डब्ल्यू, जु डब्ल्यू, इत्यादी. बायोकेम बायोफिज रेस कम्युन. 2012;417(4):1119-1126. doi:10.1016/j.bbrc.2011.12.056

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमधील भोळ्या प्रौढ स्टेम पेशी विवोमध्ये प्रोजेरिनची निम्न पातळी व्यक्त करतात

वेन्झेल व्ही, रोडल डी, गॅब्रिएल डी, इत्यादी. बायोल उघडा. 2012;1(6):516-526. doi:10.1242/bio.20121149

2011

एसएनपी ॲरे आणि मेट-पेअर सिक्वेन्सिंगद्वारे घटनात्मक आणि प्रतिकृती तणाव-प्रेरित जीनोम स्ट्रक्चरल भिन्नतेची तुलना

Arlt MF, Ozdemir AC, Birkeland SR, Lyons RH Jr, Glover TW, Wilson TE. जेनेटिक्स. २०११;१८७(३):६७५-६८३. doi:१०.१५३४/जेनेटिक्स.११०.१२४७७६

हायड्रॉक्सीयुरिया मानवी पेशींमध्ये डी नोव्हो कॉपी नंबर प्रकारांना प्रेरित करते

Arlt MF, Ozdemir AC, Birkeland SR, Wilson TE, Glover TW. Proc Natl Acad Sci USA. 2011;108(42):17360-17365. doi:10.1073/pnas.1109272108

प्रोजेरिन आणि टेलोमेर डिसफंक्शन सामान्य मानवी फायब्रोब्लास्ट्समध्ये सेल्युलर सेन्सेन्स ट्रिगर करण्यासाठी सहयोग करतात

Cao K, Blair CD, Faddah DA, et al. जे क्लिन गुंतवणूक. 2011;121(7):2833-2844. doi:10.1172/JCI43578

Rapamycin सेल्युलर फिनोटाइप उलट करते आणि हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम पेशींमध्ये उत्परिवर्ती प्रोटीन क्लिअरन्स वाढवते

Cao K, Graziotto JJ, Blair CD, et al. सायन्स ट्रान्सल मेड. २०११;३(८९):८९आरए५८. डोई:१०.११२६/साइट्रान्सलमेड.३००२३४६

विविध आण्विक-विशिष्ट वृद्धत्व विकारांशी संबंधित न्यूक्लियर मॉर्फोलॉजीचे संगणकीय प्रतिमा विश्लेषण

चोई एस, वांग डब्ल्यू, रिबेरो एजे, इत्यादी. न्यूक्लियस. 2011;2(6):570-579. doi:10.4161/nucl.2.6.17798

CTP: फॉस्फोकोलाइन सायटिडायलिट्रान्सफेरेज α (CCTα) आणि लॅमिन्स फॉस्फेटिडायलिकोलाइन संश्लेषणावर परिणाम न करता अणु पडद्याच्या रचनेत बदल करतात.

गेह्रिग के, रिडगवे एनडी. बायोचिम बायोफिज एक्टा. 2011;1811(6):377-385. doi:10.1016/j.bbalip.2011.04.001

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये MMP-3 चे वय-आश्रित नुकसान

Harten IA, Zahr RS, Lemire JM, et al. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2011;66(11):1201-1207. doi:10.1093/gerona/glr137

LMNA जनुकाचे कमी आणि उच्च अभिव्यक्त करणारे एलील: लॅमिनोपॅथी रोगाच्या विकासासाठी परिणाम

रॉड्रिग्ज एस, एरिक्सन एम. पीएलओएस वन. २०११;६(९):e२५४७२. doi:१०.१३७१/जर्नल.पोन.००२५४७२

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये स्टेम सेल कमी होणे

रोसेनगार्ड्टन वाई, मॅकेना टी, ग्रोचोव्हा डी, एरिक्सन एम. एजिंग सेल. 2011;10(6):1011-1020. doi:10.1111/j.1474-9726.2011.00743.x

2010

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये दोषपूर्ण लॅमिन ए-आरबी सिग्नलिंग आणि फार्नेसिलट्रान्सफेरेस प्रतिबंधाद्वारे उलट करणे

मार्जी जे, ओ'डोनोघ्यू एसआय, मॅकक्लिंटॉक डी, आणि इतर. पीएलओएस वन. २०१०;५(६):e१११३२. प्रकाशित २०१० जून १५. doi:१०.१३७१/जर्नल.पोन.००१११३२

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियामधील हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी पॅथॉलॉजी: वृद्धत्वाच्या संवहनी पॅथॉलॉजीशी सहसंबंध

ऑलिव्ह एम, हार्टेन I, मिशेल आर, आणि इतर. आर्टेरिओस्कलर थ्रोम्ब व्हॅस्क बायोल. 2010;30(11):2301-2309. doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460

हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया रूग्णांकडून फायब्रोब्लास्ट्समध्ये ऑक्सिडाइज्ड प्रथिने जमा होण्यावर प्रोजेरिनचा प्रभाव

विटेरी जी, चुंग वायडब्ल्यू, स्टॅडमन ईआर. मीच वृद्धत्व देव. 2010;131(1):2-8. doi:10.1016/j.mad.2009.11.006

2009

प्रतिकृतीचा ताण मानवी पेशींमध्ये जीनोम-व्यापी कॉपी क्रमांक बदलांना प्रेरित करतो जे बहुरूपी आणि रोगजनक प्रकारांसारखे दिसतात

Arlt MF, Mulle JG, Schaibley VM, et al. मी जे आम्ही जेनेट. २००९;८४(३):३३९-३५०. doi:१०.१०१६/j.ajhg.२००९.०१.०२४

NURD कॉम्प्लेक्सच्या नुकसानीमुळे वृद्धत्वाशी संबंधित क्रोमॅटिन दोष

पेगोरारो जी, कुबेन एन, विकर्ट यू, गोहलर एच, हॉफमन के, मिस्टेली टी. नॅट सेल बायोल. 2009;11(10):1261-1267. doi:10.1038/ncb1971

2008

वन्य-प्रकारच्या लॅमिनच्या चयापचयाचा परिणाम प्रोजेरॉइड फेनोटाइपमध्ये होतो

कँडेलारियो जे, सुधाकर एस, नवारो एस, रेड्डी एस, कोमाई एल. एजिंग सेल. 2008;7(3):355-367. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00393.x

प्रवेगक वृद्धत्वाशी संबंधित प्रौढ स्टेम पेशींचे लॅमिन ए-आश्रित चुकीचे नियमन

स्कॅफिडी पी, मिस्टेली टी. नॅट सेल बायोल. 2008;10(4):452-459. doi:10.1038/ncb1708

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया पेशींमध्ये वाढलेली यांत्रिक संवेदनशीलता आणि आण्विक कडकपणा: फार्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटरचे परिणाम

Verstraeten VL, Ji JY, Cummings KS, Lee RT, Lammerding J. एजिंग सेल. 2008;7(3):383-393. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00382.x

2007

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये ओव्हरएक्सप्रेस केलेले लॅमिन ए प्रोटीन आयसोफॉर्म प्रोजेरिया आणि सामान्य पेशींमध्ये मायटोसिसमध्ये हस्तक्षेप करते

Cao K, Capell BC, Erdos MR, Djabali K, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2007;104(12):4949-4954. doi:10.1073/pnas.0611640104

मानवी वृद्धत्वाला गती देण्यासाठी ओळखल्या जाणाऱ्या उत्परिवर्ती लॅमिन ए मुळे होणारे माइटोसिस आणि सेल सायकल प्रगतीमधील बदल

Dechat T, Shimi T, Adam SA, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2007;104(12):4955-4960. doi:10.1073/pnas.0700854104

लॅमिनोपॅथीमध्ये प्रीलमिन ए प्रोसेसिंग आणि हेटरोक्रोमॅटिन डायनॅमिक्स

Maraldi NM, Mattioli E, Lattanzi G, et al. अ‍ॅडव्ह एन्झाइम रेगुल. २००७;४७:१५४-१६७. doi:१०.१०१६/जे.अ‍ॅडव्हेंझरेग.२००६.१२.०१६

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियाला कारणीभूत असलेल्या लॅमिन ए चे उत्परिवर्ती स्वरूप मानवी त्वचेतील सेल्युलर वृद्धत्वाचे बायोमार्कर आहे

McClintock D, Ratner D, Lokuge M, et al. पीएलओएस वन. २००७;२(१२):e१२६९. प्रकाशित २००७ डिसेंबर ५. doi:१०.१३७१/journal.pone.००१२६९

असामान्य LMNA उत्परिवर्तनांशी संबंधित प्रोजेरिन अभिव्यक्ती वाढल्याने गंभीर प्रोजेरॉइड सिंड्रोम होतात

मौलसन सीएल, फोंग एलजी, गार्डनर जेएम, इत्यादी. हम मुताट. 2007;28(9):882-889. doi:10.1002/humu.20536

2006

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम डर्मल फायब्रोब्लास्ट्समध्ये ऍग्रीकन अभिव्यक्ती लक्षणीय आणि असामान्यपणे वाढलेली आहे

Lemire JM, Patis C, Gordon LB, Sandy JD, Toole BP, Weiss AS. मीच वृद्धत्व देव. 2006;127(8):660-669. doi:10.1016/j.mad.2006.03.004

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया म्युटंट लॅमिन ए प्रामुख्याने मानवी संवहनी पेशींना लक्ष्य करते कारण अँटी-लॅमिन ए G608G अँटीबॉडीने शोधले आहे

मॅकक्लिंटॉक डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. Proc Natl Acad Sci USA. 2006;103(7):2154-2159. doi:10.1073/pnas.0511133103

2005

औषध उपचारांद्वारे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियामधील हेटरोक्रोमॅटिन संस्थेचा बचाव

Columbaro M, Capanni C, Mattioli E, et al. सेल मोल लाइफ सायन्स. 2005;62(22):2669-2678. doi:10.1007/s00018-005-5318-6

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया मधील उत्परिवर्ती लॅमिन ए च्या अपूर्ण प्रक्रियेमुळे आण्विक विकृती निर्माण होतात, ज्या फर्नेसिलट्रान्सफेरेस प्रतिबंधाद्वारे उलट होतात.

ग्लिन MW, Glover TW. आम्ही मोल जेनेट. २००५;१४(२०):२९५९-२९६९. doi:१०.१०९३/hmg/ddi326

लॅमिनोपॅथी-आधारित अकाली वृद्धत्वात जीनोमिक अस्थिरता

लिऊ बी, वांग जे, चान केएम, इत्यादी. नॅट मेड. 2005;11(7):780-785. doi:10.1038/nm1266

कादंबरी प्रोजेरिन-परस्परसंवादी भागीदार प्रथिने hnRNP E1, EGF, Mel 18, आणि UBC9 लॅमिन A/C शी संवाद साधतात

Zhong N, Radu G, Ju W, Brown WT. बायोकेम बायोफिज रेस कम्युन. 2005;338(2):855-861. doi:10.1016/j.bbrc.2005.10.020

2004

उत्परिवर्ती लॅमिन ए च्या संचयामुळे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये आण्विक आर्किटेक्चरमध्ये प्रगतीशील बदल होतात

गोल्डमन आरडी, शुमेकर डीके, एर्डोस एमआर, इत्यादी. Proc Natl Acad Sci USA. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101

2003

लॅमिन ए मध्ये वारंवार होणाऱ्या डी नोव्हो पॉइंट उत्परिवर्तनांमुळे हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम होतो.

एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, इत्यादी. निसर्ग. 2003;423(6937):293-298. doi:10.1038/nature01629

प्रोजेरियासाठी पीआरएफ आंतरराष्ट्रीय वैद्यकीय आणि संशोधन डेटाबेस

कडून डेटा वापरणारी प्रकाशने

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन इंटरनॅशनल मेडिकल अँड रिसर्च डेटाबेस

2025

हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम

2024

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये गंभीर महाधमनी स्टेनोसिससाठी हस्तक्षेप

गॉर्डन LB, Basso S, Maestranzi J, et al. फ्रंट कार्डियोव्हास्क मेड. 2024;11:1356010. प्रकाशित 25 एप्रिल 2024. doi:10.3389/fcvm.2024.1356010

2023

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये प्लाझ्मा प्रोजेरिन: इम्युनोसे विकास आणि क्लिनिकल मूल्यांकन

फार्नेसिल ट्रान्सफरेज इनहिबिटर (FTI) लोनाफर्निब प्रोजेरॉइड डिसऑर्डर MAD-B असलेल्या रुग्णांमधील ZMPSTE24- कमतरतेच्या फायब्रोब्लास्ट्समध्ये आण्विक मॉर्फोलॉजी सुधारते.

Odinammadu KO, Shilagardi K, Tuminelli K, न्यायाधीश DP, Gordon LB, Michaelis S. न्यूक्लियस. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476

2022

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये क्लोनल हेमॅटोपोईसिस प्रचलित नाही

Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. जेरोसायन्स. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

संयुक्त मॉडेलिंग वेळ-आश्रित उतार पॅरामीटरायझेशन वापरून अनुदैर्ध्य आणि वेळ-टू-इव्हेंट परिणाम यांच्यातील संबंधासाठी नमुना आकार निर्धारण

LeClair J, Massaro J, Sverdlov O, Gordon L, Tripodis Y. स्टेट मेड. 2022;41(30):5810-5829. doi:10.1002/sim.9595

2021

एक कादंबरी होमोजिगस समानार्थी प्रकार POLR3A-संबंधित पॅथॉलॉजीजच्या फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रमचा आणखी विस्तार करतो

Lessel D, Rading K, Campbell SE, et al. एम जे मेड जेनेट ए. 2022;188(1):216-223. doi:10.1002/ajmg.a.62525

2018

एव्हरोलिमस लॅमिनोपॅथी-रुग्ण फायब्रोब्लास्ट्समधील एकाधिक सेल्युलर दोषांपासून बचाव करते

डुबोस एजे, लिचटेनस्टाईन एसटी, पेट्राश एनएम, एर्डोस एमआर, गॉर्डन एलबी, कॉलिन्स एफएस. [प्रकाशित सुधारणा प्रोक नॅशनल अ‍ॅकॅड सायन्स यूएस ए. २०१८ एप्रिल २४;११५(१७):ई४१४०. डोई: १०.१०७३/पीएनएएस.१८०५६९४११५ मध्ये दिसून येते]. Proc Natl Acad Sci USA. 2018;115(16):4206-4211. doi:10.1073/pnas.1802811115

असोसिएशन ऑफ लोनाफर्निब ट्रीटमेंट विरुद्ध हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये मृत्यू दरासह उपचार नाही

गॉर्डन एलबी, शॅपेल एच, मासारो जे, आणि इतर. जामा. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264

एलएमएनए-नकारात्मक किशोर प्रोजेरॉइड प्रकरणांचे विश्लेषण Wiedemann-Rautenstrauch-सारख्या सिंड्रोममध्ये बायलेलिक POLR3A उत्परिवर्तनांची पुष्टी करते आणि PYCR1 उत्परिवर्तनांच्या फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रमचा विस्तार करते.

Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, et al. हम जेनेट. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1

2017

प्रोजेरियाची नेत्ररोगविषयक वैशिष्ट्ये

Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB. अ‍ॅम जे ऑप्थॅल्मॉल. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020

2016

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलामध्ये कादंबरी सोमॅटिक उत्परिवर्तनाने आंशिक बचाव होतो

Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, et al. जे मेड जेनेट. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये प्रथिने फार्नेसिलेशन इनहिबिटर लोनाफार्निब, प्रवास्टाटिन आणि झोलेड्रॉनिक ऍसिडची क्लिनिकल चाचणी

गॉर्डन एलबी, क्लेनमन एमई, मासारो जे, इत्यादी. अभिसरण. 2016;134(2):114-125. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188

प्रोजेरॉइड माईस आणि हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम रूग्णांमध्ये ह्रदयाचा विद्युत दोष विभक्त लॅमिना बदलांसह

Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, et al. Proc Natl Acad Sci USA. २०१६;११३(४६):E७२५०-E७२५९. doi:१०.१०७३/pnas.१६०३७५४११३

2015

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम

उल्रिच एनजे, गॉर्डन एलबी. हँडब क्लिन न्यूरोल. 2015;132:249-264. doi:10.1016/B978-0-444-62702-5.00018-4

2014

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये जगण्यावर फार्नेसिलेशन इनहिबिटरचा प्रभाव

गॉर्डन एलबी, मासारो जे, डी'अगोस्टिनो आरबी सीनियर, आणि इतर. अभिसरण. 2014;130(1):27-34. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमचे प्रारंभिक त्वचेचे प्रकटीकरण

रोर्क जेएफ, हुआंग जेटी, गॉर्डन एलबी, क्लेनमन एम, किरन एमडब्ल्यू, लियांग एमजी. पेडियाटर डर्माटोल. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284

2013

हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये सेरेब्रोव्हस्कुलर आर्टेरिओपॅथी आणि स्ट्रोकची इमेजिंग वैशिष्ट्ये

Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ulrich NJ. AJNR Am J Neuroradiol. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341

लोनाफर्निब उपचारानंतर हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमची न्यूरोलॉजिकल वैशिष्ट्ये

Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, et al. न्यूरोलॉजी. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0

2012

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये अकाली संवहनी वृद्धत्वाची यंत्रणा

गेरहार्ड-हर्मन एम, स्मूट एलबी, वेक एन, इत्यादी. उच्च रक्तदाब. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/हायपरटेन्शनहा.111.180919

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये फर्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटरची क्लिनिकल चाचणी

गॉर्डन एलबी, क्लेनमन एमई, मिलर डीटी, इत्यादी. Proc Natl Acad Sci USA. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये क्रॅनिओफेशियल विकृती

उलरिच एनजे, सिल्वेरा व्हीएम, कॅम्पबेल एसई, गॉर्डन एलबी. AJNR Am J Neuroradiol. 2012;33(8):1512-1518. doi:10.3174/ajnr.A3088

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील रेडियोग्राफिक अभिव्यक्तींचा संभाव्य अभ्यास

क्लीव्हलँड आरएच, गॉर्डन एलबी, क्लेनमन एमई, इत्यादी. पेडियाटर रेडिओल. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1

प्रोजेरिया: सेल बायोलॉजीमधील अनुवादात्मक अंतर्दृष्टी

गॉर्डन एलबी, काओ के, कॉलिन्स एफएस. जे सेल बायोल. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072

2011

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया हा कंकाल डिसप्लेसिया आहे

गॉर्डन सीएम, गॉर्डन एलबी, स्नायडर बीडी, इत्यादी. जे बोन मायनर रा. 2011;26(7):1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392

LMNA जनुकाचे कमी आणि उच्च अभिव्यक्त करणारे एलील: लॅमिनोपॅथी रोगाच्या विकासासाठी परिणाम

2010

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियामधील हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी पॅथॉलॉजी: वृद्धत्वाच्या संवहनी पॅथॉलॉजीशी सहसंबंध

2008

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या माऊस मॉडेलमध्ये उलट करण्यायोग्य फिनोटाइप

सेगेलियस एच, रोसेनगार्डन वाई, श्मिट ई, सोनाबेंड सी, रोझेल बी, एरिक्सन एम. जे मेड जेनेट. 2008;45(12):794-801. doi:10.1136/jmg.2008.060772

उत्परिवर्तनाची लक्ष्यित ट्रान्सजेनिक अभिव्यक्ती ज्यामुळे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाढतो आणि एपिडर्मल रोग वाढतो

सेगेलियस एच, रोसेनगार्डन वाई, हनीफ एम, एट अल. जे सेल सायन्स. 2008;121(पं. 7):969-978. doi:10.1242/jcs.022913

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमचा फीनोटाइप आणि कोर्स

मेरिडेथ एमए, गॉर्डन एलबी, क्लॉस एस, इत्यादी. एन इंग्लिश जे मेड. 2008;358(6):592-604. doi:10.1056/NEJMoa0706898

2007

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये रोगाची प्रगती: वाढ आणि विकासावर प्रभाव

गॉर्डन एलबी, मॅककार्टन केएम, जिओबी-हर्डर ए, इ. बालरोग. 2007;120(4):824-833. doi:10.1542/peds.2007-1357

प्रोजेरियासाठी नवीन दृष्टीकोन

किरन एमडब्ल्यू, गॉर्डन एल, क्लेनमन एम. [प्रकाशित सुधारणा बालरोगशास्त्रात दिसून येते. २००७ डिसेंबर;१२०(६):१४०५]. बालरोग. 2007;120(4):834-841. doi:10.1542/peds.2007-1356

2005

एलिव्हेटेड सी-रिॲक्टिव्ह प्रोटीनशिवाय ॲडिपोनेक्टिन आणि एचडीएल कोलेस्ट्रॉल कमी केले: हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये अकाली एथेरोस्क्लेरोसिसच्या जीवशास्त्राचे संकेत

गॉर्डन LB, Harten IA, Patti ME, Lichtenstein AH. जे पेडियाटर. 2005;146(3):336-341. doi:10.1016/j.jpeds.2004.10.064

प्रोजेरिनचे फार्नेसिलेशन प्रतिबंधित केल्याने हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमचे वैशिष्ट्यपूर्ण न्यूक्लियर ब्लेबिंग प्रतिबंधित होते

कॅपेल बीसी, एर्डोस एमआर, मॅडिगन जेपी, इत्यादी. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(36):12879-12884. doi:10.1073/pnas.0506001102

2004

उत्परिवर्ती लॅमिन ए च्या संचयामुळे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये आण्विक आर्किटेक्चरमध्ये प्रगतीशील बदल होतात

पीआरएफ क्लिनिकल ड्रग चाचण्या

क्लिनिकल चाचण्यांमधून प्रकाशने अहवाल देणारे निकाल

प्रायोजित प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन

2025

हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम

हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये मायोकार्डियल विकृतीमध्ये अनुदैर्ध्य बदल

Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze FI, et al. सर्क कार्डिओव्हॅस्क इमेजिंग. २०२५;१८(२):e०१७५४४. doi:१०.११६१/CIRCIMAGING.१२४.०१७५४४

2024

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये सामान्य इजेक्शन फ्रॅक्शन असूनही असामान्य मायोकार्डियल विकृती

ओल्सेन एफजे, बियरिंग-सोरेन्सन टी, लुन्झे एफ, एट अल. जे एम हार्ट असो. 2024;13(3):e031470. doi:10.1161/JAHA.123.031470

2023

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये प्लाझ्मा प्रोजेरिन: इम्युनोसे विकास आणि क्लिनिकल मूल्यांकन

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या तरुणांमध्ये गती, सामर्थ्य, मोटर कार्य आणि सहभागाची बेसलाइन श्रेणी

मॅलॉय जे, बेरी ई, कोरिया ए, इत्यादी. फिजिओ ऑक्युप थेर बालरोगतज्ज्ञ. २०२३;४३(४):४८२-५०१. doi:१०.१०८०/०१९४२६३८.२०२२.२१५८०५४

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये कार्डियाक विकृतींची प्रगती: एक संभाव्य अनुदैर्ध्य अभ्यास

ओल्सेन एफजे, गॉर्डन एलबी, स्मूट एल, इ. अभिसरण. 2023;147(23):1782-1784. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064370

2022

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये क्लोनल हेमॅटोपोईसिस प्रचलित नाही

Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. जेरोसायन्स. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि प्रोसेसिंग-डेफिशियन्सी प्रोजेरॉइड लॅमिनोपॅथीजच्या उपचारांसाठी लोनाफर्निब (झोकिन्व्ही) साठी एफडीए मंजुरी सारांश

Suzuki M, Jeng LJB, Chefo S, et al. जेनेट मेड. 2023;25(2):100335. doi:10.1016/j.gim.2022.11.003

2020

प्रोजेरिया असलेल्या रूग्णांच्या कंकाल परिपक्वता आणि लांब-हाडांच्या वाढीचे नमुने: एक पूर्वलक्षी अभ्यास

Tsai A, Johnston PR, Gordon LB, Walters M, Kleinman M, Laor T. लॅन्सेट बाल बाल आरोग्य. 2020;4(4):281-289. doi:10.1016/S2352-4642(20)30023-7

2019

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये एक्स्ट्रास्केलेटल कॅल्सिफिकेशन्स

गॉर्डन सीएम, क्लीव्हलँड आरएच, बाल्ट्रुसायटिस के, इत्यादी. हाड. 2019;125:103-111. doi:10.1016/j.bone.2019.05.008

2018

असोसिएशन ऑफ लोनाफर्निब ट्रीटमेंट विरुद्ध हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये मृत्यू दरासह उपचार नाही

गॉर्डन एलबी, शॅपेल एच, मासारो जे, आणि इतर. जामा. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264

प्रोजेरिया प्री-थेरपी आणि लोनाफर्निबसह ऑन-थेरपी असलेल्या मुलांमध्ये प्लाझ्मा प्रोटीनचे सर्वेक्षण

गॉर्डन एलबी, कॅम्पबेल एसई, मासारो जेएम, इ. बालरोगतज्ज्ञ रा. 2018;83(5):982-992. doi:10.1038/pr.2018.9

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये हिरड्यांच्या मंदीच्या ठिकाणी मायक्रोबायोम

बसीर एसएच, चेस आय, पास्टर बीजे, इत्यादी. जे पेरिओडोंटोल. 2018;89(6):635-644. doi:10.1002/JPER.17-0351

प्रोजेरिया असलेल्या महिला पौगंडावस्थेतील पौगंडावस्थेतील प्रगती

ग्रीर एमएम, क्लेनमन एमई, गॉर्डन एलबी, इत्यादी. जे बालरोगतज्ज्ञ अ‍ॅडोलेस्क गायनेकोल. 2018;31(3):238-241. doi:10.1016/j.jpag.2017.12.005

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये ह्रदयाच्या विकृती

प्रकाश ए, गॉर्डन एलबी, क्लेनमन एमई, इत्यादी. जामा कार्डिओल. 2018;3(4):326-334. doi:10.1001/jamacardio.2017.5235

2017

प्रोजेरियाची नेत्ररोगविषयक वैशिष्ट्ये

Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB. अ‍ॅम जे ऑप्थॅल्मॉल. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020

2016

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये प्रथिने फार्नेसिलेशन इनहिबिटर लोनाफार्निब, प्रवास्टाटिन आणि झोलेड्रॉनिक ऍसिडची क्लिनिकल चाचणी

गॉर्डन एलबी, क्लेनमन एमई, मासारो जे, इत्यादी. अभिसरण. 2016;134(2):114-125. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188

दुर्मिळ आजारांपैकी एकासाठी उपचार शोधत आहे: प्रोजेरिया

कॉलिन्स एफएस. अभिसरण. 2016;134(2):126-129. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022965

2014

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये जगण्यावर फार्नेसिलेशन इनहिबिटरचा प्रभाव

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमचे प्रारंभिक त्वचेचे प्रकटीकरण

2013

हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये सेरेब्रोव्हस्कुलर आर्टेरिओपॅथी आणि स्ट्रोकची इमेजिंग वैशिष्ट्ये

Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ulrich NJ. AJNR Am J Neuroradiol. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341

लोनाफर्निब उपचारानंतर हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमची न्यूरोलॉजिकल वैशिष्ट्ये

Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, et al. न्यूरोलॉजी. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0

हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये जनुकांच्या शोधापासून क्लिनिकल चाचण्यांकडे वाटचाल

किंग एए, हेयर जीएल. न्यूरोलॉजी. 2013;81(5):408-409. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d87cd

2012

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये फर्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटरची क्लिनिकल चाचणी

गॉर्डन एलबी, क्लेनमन एमई, मिलर डीटी, इत्यादी. Proc Natl Acad Sci USA. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये अकाली संवहनी वृद्धत्वाची यंत्रणा

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील रेडियोग्राफिक अभिव्यक्तींचा संभाव्य अभ्यास

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये क्रॅनिओफेशियल विकृती

2011

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया हा कंकाल डिसप्लेसिया आहे

गॉर्डन सीएम, गॉर्डन एलबी, स्नायडर बीडी, आणि इतर.. जे बोन मायनर रा. 2011;26(7):1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमचे ऑटोलॉजिक आणि ऑडिओलॉजिक प्रकटीकरण

गार्डियानी ई, झालेव्स्की सी, ब्रेवर सी, इ. स्वरयंत्राचा शोध घेणारा. 2011;121(10):2250-2255. doi:10.1002/lary.22151

2009

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम: तोंडी आणि क्रॅनिओफेशियल फेनोटाइप

Domingo DL, Trujillo MI, Council SE, et al. तोंडी डिस. 2009;15(3):187-195. doi:10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x

2008

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमचा फीनोटाइप आणि कोर्स

पीआरएफ इंटरनॅशनल प्रोजेरिया पेशंट रजिस्ट्री

कडून डेटा वापरणारी प्रकाशने

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन इंटरनॅशनल प्रोजेरिया पेशंट रजिस्ट्री

2025

हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम

2024

चीनमधील हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि प्रोजेरॉइड लॅमिनोपॅथी असलेल्या रुग्णांची महामारीविषयक वैशिष्ट्ये

वांग जे, यू क्यू, तांग एक्स, इत्यादी. बालरोगतज्ज्ञ रा. २०२४;९५(५):१३५६-१३६२. doi:10.1038/s41390-023-02981-9

पीआरएफ आंतरराष्ट्रीय वैज्ञानिक कार्यशाळा

वैज्ञानिक कार्यशाळांमधून प्रकाशने अहवाल देणारे निकाल

प्रायोजित प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन

2021

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशनची १० वी आंतरराष्ट्रीय वैज्ञानिक कार्यशाळा; शक्यतांवर संशोधन, जीवनाचा विस्तार - वेबिनार आवृत्ती वैज्ञानिक सारांश

गॉर्डन एलबी, टुमिनेली के, आंद्रेस व्ही, आणि इतर. वृद्धत्व (अल्बानी NY). २०२१;१३(६):९१४३-९१५१. doi:१०.१८६३२/एजिंग.२०२८३५

2014

प्रोजेरिया: अनुवादात्मक औषधासाठी एक नमुना

गॉर्डन एलबी, रोथमन एफजी, लोपेझ-ओटिन सी, मिस्टेली टी. सेल. २०१४;१५६(३):४००-४०७. doi:१०.१०१६/जे.सेल.२०१३.१२.०२८

2008

2007 प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशनच्या वैज्ञानिक कार्यशाळेचे ठळक मुद्दे: अनुवादात्मक विज्ञानातील प्रगती

गॉर्डन एलबी, हार्लिंग-बर्ग सीजे, रोथमन एफजी. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2008;63(8):777-787. doi:10.1093/gerona/63.8.777

2002

अकाली वृद्धत्वाचे संकेत शोधत आहे

उइट्टो जे. ट्रेंड्स मोल मेड. 2002;8(4):155-157. doi:10.1016/s1471-4914(02)02288-8

पीआरएफ अनुदानित प्रकल्प

कडून अनुदान निधी स्वीकारणारी प्रकाशने

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन

2025

हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम

हायपोथालेमसमध्ये न्यूरोपेटाइड Y पातळी पुनर्संचयित केल्याने उंदरांमध्ये अकाली वृद्धत्वाचा फेनोटाइप कमी होतो.

फेरेरा-मार्केस एम, कार्मो-सिल्वा एस, परेरा जे, आणि इतर. जेरोसायन्स. २७ फेब्रुवारी २०२५ रोजी ऑनलाइन प्रकाशित. doi:१०.१००७/s११३५७-०२५-०१५७४-०

हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये मायोकार्डियल विकृतीमध्ये अनुदैर्ध्य बदल

2024

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये गंभीर महाधमनी स्टेनोसिससाठी हस्तक्षेप

प्रोजेरियामध्ये जळजळ आणि फायब्रोसिस: एचजीपीएस माऊस मॉडेलमध्ये अवयव-विशिष्ट प्रतिसाद

Krüger P, Schroll M, Fenzl F, et al. इंट जे मोल सायन्स. 2024;25(17):9323. 28 ऑगस्ट 2024 रोजी प्रकाशित. doi:10.3390/ijms25179323

NLRP3 इनहिबिटर Dapansutrile प्रोजेरॉइड उंदरांवर लोनाफर्निबची उपचारात्मक क्रिया सुधारते

Muela-Zarzuela I, Suarez-Rivero JM, Boy-Ruiz D, et al. एजिंग सेल. 2024;23(9):e14272. doi:10.1111/acel.14272

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये सामान्य इजेक्शन फ्रॅक्शन असूनही असामान्य मायोकार्डियल विकृती

संवहनी कॅल्सिफिकेशन: एक निष्क्रिय प्रक्रिया ज्यासाठी सक्रिय प्रतिबंध आवश्यक आहे

व्हिला-बेलोस्टा आर. जीवशास्त्र (बेसल). 2024;13(2):111. 9 फेब्रुवारी 2024 प्रकाशित. doi:10.3390/biology13020111

परिधीय धमनी रोग आणि परिणाम: आम्ही जोखीम अंदाज कसा सुधारू शकतो?

यानामंडला एम, गौडॉट जी, गेरहार्ड-हर्मन एमडी. युर हार्ट जे. 2024;45(19):1750-1752. doi:10.1093/eurheartj/ehae154

2023

घ्रेलिन हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये अकाली वृद्धत्वास विलंब करते

फरेरा-मार्केस एम, कार्व्हालो ए, फ्रँको एसी, इ. एजिंग सेल. 2023;22(12):e13983. doi:10.1111/acel.13983

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये प्लाझ्मा प्रोजेरिन: इम्युनोसे विकास आणि क्लिनिकल मूल्यांकन

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि इतर लिपोडिस्ट्रॉफिक लॅमिनोपॅथीमध्ये ऍडिपोजेनेसिसवर एकत्रित बॅरिसिटिनिब आणि एफटीआय उपचारांचा प्रभाव

आयसोटोप लेबलिंग (TRAIL) द्वारे उलाढाल आणि प्रतिकृती विश्लेषण प्रथिने आणि ऑर्गेनेलच्या जीवनकाळावर ऊतींच्या संदर्भाचा प्रभाव प्रकट करते.

हॅस्पर जे, वेले के, ह्रीहोरेन्को जे, घेमाघामी एस, बुचवॉल्टर ए. मोल सिस्ट बायोल. २०२३;१९(४):e११३९३. doi:१०.१५२५२/msb.२०२२११३९३

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये लॅमिन ए/सीचे दीर्घ आयुष्य आणि ऊतक-विशिष्ट संचय

हॅस्पर जे, वेले के, स्वोविक के, ह्रीहोरेन्को जे, घेम्माघामी एस, बुचवॉल्टर ए. जे सेल बायोल. 2024;223(1):e202307049. doi:10.1083/jcb.202307049

प्रोजेरिनिन, प्रोजेरिनचा अवरोधक, हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या मॉडेल माऊसमध्ये हृदयाच्या विकृती कमी करते.

कांग SM, Seo S, Song EJ, et al. पेशी. २०२३;१२(९):१२३२. प्रकाशित २०२३ एप्रिल २४. doi:१०.३३९०/cells१२०९१२३२

प्रोजेरिनच्या व्हिज्युअलायझेशनसाठी नवीन फ्लोरोसेंट प्रोब

मॅसीसिओर जे, फर्नांडेझ डी, ऑर्टेगा-गुटीरेझ एस. बायोर्ग केम. 2024;142:106967. doi:10.1016/j.bioorg.2023.106967

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या तरुणांमध्ये गती, सामर्थ्य, मोटर कार्य आणि सहभागाची बेसलाइन श्रेणी

फार्नेसिल ट्रान्सफरेज इनहिबिटर (FTI) लोनाफर्निब प्रोजेरॉइड डिसऑर्डर MAD-B असलेल्या रुग्णांमधील ZMPSTE24- कमतरतेच्या फायब्रोब्लास्ट्समध्ये आण्विक मॉर्फोलॉजी सुधारते.

Odinammadu KO, Shilagardi K, Tuminelli K, न्यायाधीश DP, Gordon LB, Michaelis S. न्यूक्लियस. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये कार्डियाक विकृतींची प्रगती: एक संभाव्य अनुदैर्ध्य अभ्यास

ओल्सेन एफजे, गॉर्डन एलबी, स्मूट एल, इ. अभिसरण. 2023;147(23):1782-1784. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064370

2022

प्रोजेरिया: संभाव्य औषध लक्ष्य आणि उपचार धोरणांवर एक दृष्टीकोन

बेनेडिक्टो I, चेन एक्स, बर्गो एमओ, आंद्रेस व्ही. तज्ञांचे मत लक्ष्य. २०२२;२६(५):३९३-३९९. doi:१०.१०८०/१४७२८२२२.२०२२.२०७८६९९

मास स्पेक्ट्रोमेट्रीद्वारे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया पेशंट सेलमध्ये फारनेसिलेटेड प्रोजेरिनचे प्रमाणीकरण

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये क्लोनल हेमॅटोपोईसिस प्रचलित नाही

Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. जेरोसायन्स. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

प्रोजेरियामध्ये miR-34a-5p फाइन-ट्यून्स सेन्सेन्सचे एंडोथेलियल आणि सिस्टमिक अपरेग्युलेशन

Manakanatas C, Ghadge SK, Agic A, et al. वृद्धत्व (अल्बानी NY). २०२२;१४(१):१९५-२२४. doi:१०.१८६३२/एजिंग.२०३८२०

2021

हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये हृदयरोग चालविणाऱ्या आण्विक आणि पेशीय यंत्रणा: प्राण्यांच्या मॉडेल्समधून शिकलेले धडे

बेनेडिक्टो I, डोराडो बी, आंद्रेस व्ही. पेशी. २०२१;१०(५):११५७. प्रकाशित २०२१ मे ११. doi:१०.३३९०/cells१००५११५७

एक लहान रेणू ICMT अवरोधक हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम पेशींच्या वृद्धत्वात विलंब करतो

चेन एक्स, याओ एच, काशिफ एम, इ. एलिफ. २०२१;१०:e६३२८४. प्रकाशित २०२१ फेब्रुवारी २. doi:१०.७५५४/eLife.६३२८४

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी लक्ष्यित अँटीसेन्स उपचारात्मक दृष्टीकोन

Erdos MR, Cabral WA, Tavarez UL, et al. नॅट मेड. 2021;27(3):536-545. doi:10.1038/s41591-021-01274-0

NLRP3 इन्फ्लॅमासोमचा प्रतिबंध हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियाच्या प्राण्यांच्या मुरिन मॉडेलमध्ये आयुर्मान सुधारतो

González-Dominguez A, Montañez R, Castejón-Vega B, et al. EMBO मोल मेड. 2021;13(10):e14012. doi:10.15252/emmm.202114012

प्रोजेरिनिन, एक ऑप्टिमाइझ प्रोजेरिन-लॅमिन एक बंधनकारक अवरोधक, हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या अकाली वृद्धत्वाच्या फिनोटाइपला सुधारते

कांग एसएम, यून एमएच, आहन जे, इत्यादी. [प्रकाशित सुधारणा कम्युन बायोल. २०२१ मार्च २;४(१):२९७. डोई: १०.१०३८/s४२००३-०२१-०१८४३-६ मध्ये दिसते]. Commun Biol. २०२१;४(१):५. प्रकाशित २०२१ जानेवारी ४. doi:१०.१०३८/s४२००३-०२०-०१५४०-w

विवो बेस एडिटिंगमध्ये उंदरांमध्ये हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमची सुटका होते

एक कादंबरी होमोजिगस समानार्थी प्रकार POLR3A-संबंधित पॅथॉलॉजीजच्या फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रमचा आणखी विस्तार करतो

Lessel D, Rading K, Campbell SE, et al. एम जे मेड जेनेट ए. 2022;188(1):216-223. doi:10.1002/ajmg.a.62525

पॅक्लिटॅक्सेल हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या माऊस मॉडेलमध्ये संरचनात्मक बदल आणि हृदयाच्या वहन प्रणालीतील दोष कमी करते

Macías Á, Díaz-Larrosa JJ, Blanco Y, et al. हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रेझोल्यूशन. २०२२;११८(२):५०३-५१६. doi:१०.१०९३/cvr/cvab055

प्रोजेरियाच्या उपचारांसाठी लहान-रेणू उपचारात्मक दृष्टीकोन

मॅसीसियर जे, मार्कोस-रामिरो बी, ओर्टेगा-गुटीरेझ एस. इंट जे मोल सायन्स. २०२१;२२(१३):७१९०. प्रकाशित २०२१ जुलै ३. doi:१०.३३९०/ijms२२१३७१९०

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी आयसोप्रीनिलसिस्टीन कार्बोक्सिलमेथाइलट्रान्सफेरेस-आधारित थेरपी

Marcos-Ramiro B, Gil-Ordóñez A, Marín-Ramos NI, et al. ACS Cent Sci. 2021;7(8):1300-1310. doi:10.1021/acscentsci.0c01698

पद्धतशीर तपासणी हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी उपचारात्मक अँटीसेन्स ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड्स ओळखते

पुट्टाराजू एम, जॅक्सन एम, क्लेन एस, इत्यादी. [प्रकाशित सुधारणा नॅट मेडमध्ये दिसते. 2021 जुलै;27(7):1309. doi: 10.1038/s41591-021-01415-5]. नॅट मेड. 2021;27(3):526-535. doi:10.1038/s41591-021-01262-4

आहारातील ब्रँच्ड-चेन अमीनो ऍसिडच्या आजीवन निर्बंधामुळे उंदरांमधील कमजोरी आणि आयुष्यासाठी लैंगिक-विशिष्ट फायदे आहेत

रिचर्डसन NE, Konon EN, Schuster HS, et al. नॅट एजिंग. 2021;1(1):73-86. doi:10.1038/s43587-020-00006-2

इंटरल्यूकिन -6 न्यूट्रलायझेशन अकाली वृद्ध उंदरांमध्ये लक्षणे सुधारते

Squarzoni S, Schena E, Sabatelli P, et al. एजिंग सेल. 2021;20(1):e13285. doi:10.1111/acel.13285

हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये रक्तवहिन्यासंबंधी गुळगुळीत स्नायूंच्या आकुंचनशीलतेत घट, दोषपूर्ण गुळगुळीत स्नायू मायोसिन हेवी चेन एक्सप्रेशनशी जोडलेली.

वॉन क्लीक आर, कास्टाग्निनो पी, रॉबर्ट्स ई, तलवार एस, फेरारी जी, असोसियन आरके. विज्ञान प्रतिनिधी. २०२१;११(१):१०६२५. प्रकाशित २०२१ मे १९. doi:१०.१०३८/s४१५९८-०२१-९०११९-४

2020

न्यूरोपेप्टाइड वाई प्रोजेरिन क्लिअरन्स वाढवते आणि मानवी हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम पेशींच्या सेन्सेंट फीनोटाइपला सुधारते

Aveleira CA, Ferreira-Marques M, Cortes L, et al. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2020;75(6):1073-1078. doi:10.1093/gerona/glz280

फिजियोलॉजी आणि पॅथॉलॉजीमध्ये क्रोमॅटिनसह आण्विक लिफाफेचा परस्परसंवाद

Burla R, La Torre M, Maccaroni K, Verni F, Giunta S, Saggio I. न्यूक्लियस. २०२०;११(१):२०५-२१८. doi:१०.१०८०/१९४९१०३४.२०२०.१८०६६६१

वृद्धत्वाच्या प्रक्रियेत लॅमिन एचा सहभाग

Cenni V, Capanni C, Mattioli E, et al. एजिंग रेस रेव्ह. 2020;62:101073. doi:10.1016/j.arr.2020.101073

उपचार गट म्हणून लोनाफर्निब, प्रवास्टाटिन आणि झोलेड्रॉनिक ऍसिडसह G608G प्रोजेरिया माऊस मॉडेलच्या मस्कुलोस्केलेटल फिनोटाइपचे मूल्यांकन

क्युब्रिया एमबी, सुआरेझ एस, मसूदी ए, इ. Proc Natl Acad Sci USA. 2020;117(22):12029-12040. doi:10.1073/pnas.1906713117

सामान्य कार्डिओमेटाबॉलिक बदल आणि उंदीर आणि डुक्करांच्या वृद्धत्वाच्या मॉडेलमध्ये नियंत्रणमुक्त मार्गांची ओळख

फांजुल V, जॉर्ज I, Camafeita E, et al. एजिंग सेल. 2020;19(9):e13203. doi:10.1111/acel.13203

न्यूक्लियर इंटीरियरमध्ये फॉस्फोरीलेटेड लॅमिन ए/सी प्रोजेरियामधील असामान्य ट्रान्सक्रिप्शनशी संबंधित सक्रिय वर्धकांना बांधते

Ikegami K, Secchia S, Almakki O, Lieb JD, Moskowitz IP. देव सेल. 2020;52(6):699-713.e11. doi:10.1016/j.devcel.2020.02.011

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये सायटोस्केलेटन कडकपणा सेल्युलर वृद्धत्व आणि जन्मजात रोगप्रतिकारक प्रतिक्रिया नियंत्रित करते

मु एक्स, त्सेंग सी, हॅम्ब्राइट डब्ल्यूएस, इत्यादी. एजिंग सेल. 2020;19(8):e13152. doi:10.1111/acel.13152

बेस एडिटर वापरून तयार केलेले पहिले प्रोजेरिया माकड मॉडेल

रेड्डी पी, शाओ वाय, हर्नांडेझ-बेनिटेझ आर, नुनेझ डेलिकाडो ई, इझपिसुआ बेलमॉन्टे जेसी. प्रथिने पेशी. 2020;11(12):862-865. doi:10.1007/s13238-020-00765-z

प्रोजेरिया असलेल्या रूग्णांच्या कंकाल परिपक्वता आणि लांब-हाडांच्या वाढीचे नमुने: एक पूर्वलक्षी अभ्यास

Tsai A, Johnston PR, Gordon LB, Walters M, Kleinman M, Laor T. लॅन्सेट बाल बाल आरोग्य. 2020;4(4):281-289. doi:10.1016/S2352-4642(20)30023-7

प्रोजेरियासाठी नवीन उपचार

व्हिला-बेलोस्टा आर. वृद्धत्व (अल्बानी NY). २०१९;११(२४):११८०१-११८०२. doi:१०.१८६३२/एजिंग.१०२६२६

आहारातील मॅग्नेशियम पूरक प्रोजेरियाच्या माऊस मॉडेलमध्ये आयुर्मान सुधारते

व्हिला-बेलोस्टा आर. EMBO मोल मेड. 2020;12(10):e12423. doi:10.15252/emmm.202012423

प्रोजेरिया मध्ये रेडॉक्स सिद्धांत

व्हिला-बेलोस्टा आर. वृद्धत्व (अल्बानी NY). २०२०;१२(२१):२०९३४-२०९३५. doi:१०.१८६३२/एजिंग.१०४२११

2019

प्रोजेरॉइड माईसमध्ये फेकल मायक्रोबायोटा प्रत्यारोपणाद्वारे आरोग्य आणि आयुर्मान विस्तार

Bárcena C, Valdés-Mas R, Mayoral P, et al. नॅट मेड. 2019;25(8):1234-1242. doi:10.1038/s41591-019-0504-5

सिंगल-डोस CRISPR-Cas9 थेरपी हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या उंदरांचे आयुष्य वाढवते

बेयरेट ई, लियाओ एचके, यामामोटो एम, इत्यादी. नॅट मेड. 2019;25(3):419-422. doi:10.1038/s41591-019-0343-4

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या कादंबरी नॉकिन मिनीपिग मॉडेलची निर्मिती आणि वैशिष्ट्यीकरण

Dorado B, Pløen GG, Barettino A, et al. सेल डिस्कव्ह. २०१९;५:१६. प्रकाशित २०१९ मार्च १९. doi:१०.१०३८/s४१४२१-०१९-००८४-z

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये एक्स्ट्रास्केलेटल कॅल्सिफिकेशन्स

संवहनी गुळगुळीत स्नायूंच्या पेशींचे नुकसान हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील प्रवेगक एथेरोस्क्लेरोसिसला अधोरेखित करते

हॅम्झिक एमआर, आंद्रेस व्ही. न्यूक्लियस. २०१९;१०(१):२८-३४. डोई:१०.१०८०/१९४९१०३४.२०१९.१५८९३५९

प्रोजेरिन रक्तवहिन्यासंबंधीच्या गुळगुळीत स्नायू पेशींमध्ये एंडोप्लाज्मिक रेटिक्युलम तणाव निर्माण करून एथेरोस्क्लेरोसिसला गती देते

Hamczyk MR, Villa-Bellosta R, Quesada V, et al. EMBO मोल मेड. 2019;11(4):e9736. doi:10.15252/emmm.201809736

अस्थिमज्जा हेमॅटोपोएटिक स्टेम सेल निचेसचे रीमॉडेलिंग अकाली किंवा शारीरिक वृद्धत्व दरम्यान मायलॉइड सेल विस्तारास प्रोत्साहन देते

Ho YH, Del Toro R, Rivera-Torres J, et al. पेशी स्टेम सेल. 2019;25(3):407-418.e6. doi:10.1016/j.stem.2019.06.007

मानवी हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये iPSC-व्युत्पन्न एंडोथेलियल पेशींचे बिघडलेले कार्य

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी CRISPR/Cas9-आधारित थेरपीचा विकास

सँटियागो-फर्नांडेझ ओ, ओसोरिओ एफजी, क्वेसाडा व्ही, एट अल. नॅट मेड. 2019;25(3):423-426. doi:10.1038/s41591-018-0338-6

फिजिओकेमिकल मेकॅनोट्रांसडक्शन हेटेरोक्रोमॅटिन निर्मितीद्वारे आण्विक आकार आणि यांत्रिकी बदलते

स्टीफन्स AD, Liu PZ, Kandula V, et al. मोल बायोल सेल. २०१९;३०(१७):२३२०-२३३०. doi:१०.१०९१/mbc.E१९-०५-०२८६

एटीपी-आधारित थेरपी संवहनी कॅल्सिफिकेशन प्रतिबंधित करते आणि हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या माऊस मॉडेलमध्ये दीर्घायुष्य वाढवते

व्हिला-बेलोस्टा आर. Proc Natl Acad Sci USA. 2019;116(47):23698-23704. doi:10.1073/pnas.1910972116

एक्स विवो एओर्टा वॉल कॅल्सीफिकेशनवर एसीटेट- किंवा सायट्रेट-ऍसिडिफाइड बायकार्बोनेट डायलिसेटचा प्रभाव

व्हिला-बेलोस्टा आर, हर्नांडेझ-मार्टिनेझ ई, मेरिडा-हेरेरो ई, गोन्झालेझ-पारा ई. विज्ञान प्रतिनिधी. २०१९;९(१):११३७४. प्रकाशित २०१९ ऑगस्ट ६. doi:१०.१०३८/s४१५९८-०१९-४७९३४-७

हेमोडायलिसिस रुग्णांमध्ये कॅल्सीडिओलच्या सुरक्षिततेवर प्रश्नचिन्ह

व्हिला-बेलोस्टा आर, महिलो-फर्नांडेझ I, ऑर्टिझ ए, गोन्झालेझ-पारा ई. पोषक घटक. २०१९;११(५):९५९. प्रकाशित २०१९ एप्रिल २६. doi:१०.३३९०/nu११०५०९५९

2018

मेथिओनाइन प्रतिबंध प्रोजेरॉइड उंदरांमध्ये आयुर्मान वाढवते आणि लिपिड आणि पित्त ऍसिड चयापचय बदलते

Bárcena C, Quirós PM, Durand S, et al. सेल प्रतिनिधी. 2018;24(9):2392-2403. doi:10.1016/j.celrep.2018.07.089

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये हिरड्यांच्या मंदीच्या ठिकाणी मायक्रोबायोम

बसीर एसएच, चेस आय, पास्टर बीजे, इत्यादी. जे पेरिओडोंटोल. 2018;89(6):635-644. doi:10.1002/JPER.17-0351

प्रोजेरॉइड सिंड्रोममध्ये जीनोमिक अस्थिरता आणि डीएनए प्रतिकृती दोष

Burla R, La Torre M, Merigliano C, Vernì F, Saggio I. न्यूक्लियस. २०१८;९(१):३६८-३७९. डोई:१०.१०८०/१९४९१०३४.२०१८.१४७६७९३

मानवी वृद्धत्वाची वैशिष्ट्ये दूर करण्यासाठी माउस मॉडेल्स

Folgueras AR, Freitas-Rodríguez S, Velasco G, López-Otín C. सर्क रेस. 2018;123(7):905-924. doi:10.1161/CIRCRESAHA.118.312204

प्रोजेरिया प्री-थेरपी आणि लोनाफर्निबसह ऑन-थेरपी असलेल्या मुलांमध्ये प्लाझ्मा प्रोटीनचे सर्वेक्षण

गॉर्डन एलबी, कॅम्पबेल एसई, मासारो जेएम, इ. बालरोगतज्ज्ञ रा. 2018;83(5):982-992. doi:10.1038/pr.2018.9

असोसिएशन ऑफ लोनाफर्निब ट्रीटमेंट विरुद्ध हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये मृत्यू दरासह उपचार नाही

गॉर्डन एलबी, शॅपेल एच, मासारो जे, आणि इतर. जामा. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264

प्रोजेरिया असलेल्या महिला पौगंडावस्थेतील पौगंडावस्थेतील प्रगती

HGPS मध्ये प्रवेगक एथेरोस्क्लेरोसिस

हॅम्झिक एमआर, आंद्रेस व्ही. वृद्धत्व (अल्बानी NY). २०१८;१०(१०):२५५५-२५५६. doi:१०.१८६३२/एजिंग.१०१६०८

संवहनी गुळगुळीत स्नायू-विशिष्ट प्रोजेरिन अभिव्यक्ती हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या माऊस मॉडेलमध्ये एथेरोस्क्लेरोसिस आणि मृत्यूला गती देते

Hamczyk MR, Villa-Bellosta R, Gonzalo P, et al. अभिसरण. 2018;138(3):266-282. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.117.030856

एलएमएनए-नकारात्मक किशोर प्रोजेरॉइड प्रकरणांचे विश्लेषण Wiedemann-Rautenstrauch-सारख्या सिंड्रोममध्ये बायलेलिक POLR3A उत्परिवर्तनांची पुष्टी करते आणि PYCR1 उत्परिवर्तनांच्या फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रमचा विस्तार करते.

Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, et al. हम जेनेट. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1

एंडोथेलियल प्रोजेरिन अभिव्यक्तीमुळे अशक्त मेकॅनोरेस्पॉन्सद्वारे हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी पॅथॉलॉजी होते

ओस्मानाजिक-मायर्स एस, किस ए, मनाकनाटास सी, इत्यादी. जे क्लिन गुंतवणूक. 2019;129(2):531-545. doi:10.1172/JCI121297

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये ह्रदयाच्या विकृती

OGT (O-GlcNAc ट्रान्सफरेज) लॅमिन ए साठी अद्वितीय असलेल्या अनेक अवशेषांमध्ये निवडकपणे बदल करते.

सायमन डीएन, रिस्टन ए, फॅन क्यू, इत्यादी. पेशी. २०१८;७(५):४४. प्रकाशित २०१८ मे १७. doi:१०.३३९०/cells७०५००४४

प्रबळ प्रोजेरिन फिनोटाइप वाचवण्यासाठी आण्विक आयात मार्ग की

विल्सन केएल. विज्ञान सिग्नल. २०१८;११(५३७):eaat9448. प्रकाशित २०१८ जुलै ३. doi:१०.११२६/scisignal.aat9448

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि वर्नर सिंड्रोममध्ये भिन्न स्टेम सेल वृद्धत्व गतीशास्त्र

वू झेड, झांग डब्ल्यू, सॉन्ग एम, इत्यादी. प्रथिने पेशी. 2018;9(4):333-350. doi:10.1007/s13238-018-0517-8

2017

अकाली वृद्धत्वात miRNA ची कार्यात्मक प्रासंगिकता

Caravia XM, Roiz-Valle D, Morán-Alvarez A, López-Otín C. मीच वृद्धत्व देव. 2017;168:10-19. doi:10.1016/j.mad.2017.05.003

प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्सचे रीप्रोग्रामिंग सामान्य एपिजेनेटिक लँडस्केप पुन्हा स्थापित करते

चेन झेड, चांग डब्ल्यूवाय, इथरिज ए, इ. एजिंग सेल. 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/acel.12621

अकाली वृद्धत्व सिंड्रोममध्ये ए-प्रकार लॅमिन्स आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग

डोराडो बी, आंद्रेस व्ही. कर ओपिन सेल बायोल. 2017;46:17-25. doi:10.1016/j.ceb.2016.12.005

६०,७०६ असंबंधित व्यक्तींच्या LMNA अनुक्रमांनी A-प्रकारच्या लॅमिनमध्ये १३२ नवीन चुकीचे प्रकार उघड केले आणि प्रकार p.G602S आणि टाइप २ मधुमेह यांच्यातील दुवा सुचवला - PubMed (nih.gov)

फ्लोरविक ए, धर्मराज टी, जर्गेन्स जे, व्हॅले डी, विल्सन केएल. फ्रंट जेनेट. २०१७;८:७९. प्रकाशित २०१७ जून १५. doi:१०.३३८९/fgene.२०१७.०००७९

फर्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटर आणि सल्फोराफेनसह मधूनमधून उपचार केल्याने हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्समधील सेल्युलर होमिओस्टॅसिस सुधारते

हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीमध्ये वृद्धत्व: हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमचे धडे

हॅम्झिक एमआर, डेल कॅम्पो एल, आंद्रेस व्ही. अन्नू रेव्ह फिजिओल. २०१८;८०:२७-४८. doi:१०.११४६/अ‍ॅन्युरेव्ह-फिजियोल-०२१३१७-१२१४५४

PCNA चे प्रोजेरिन सिक्वेस्ट्रेशन लॅमिनोपॅथी-संबंधित प्रोजेरॉइड सिंड्रोममध्ये प्रतिकृती काटा कोसळण्यास आणि XPA चे चुकीचे स्थानीकरण करण्यास प्रोत्साहन देते

टेलोमेर-संबंधित प्रोटीन Ft1 ची कमी अभिव्यक्ती असलेले उंदीर p53-संवेदनशील प्रोजेरॉइड गुणधर्म विकसित करतात

La Torre M, Merigliano C, Burla R, et al. एजिंग सेल. 2018;17(4):e12730. doi:10.1111/acel.12730

टेलोमेरेझ एमआरएनए प्रोजेरिया पेशींमध्ये सेनेसेन्स उलट करते

ली वाय, झोउ जी, ब्रुनो आयजी, कुक जेपी. जे एम कॉल कार्डिओल. 2017;70(6):804-805. doi:10.1016/j.jacc.2017.06.017

प्रोजेरियाची नेत्ररोगविषयक वैशिष्ट्ये

Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB. अ‍ॅम जे ऑप्थॅल्मॉल. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020

अकाली वृद्धत्वात संभाव्य नियामक यंत्रणा म्हणून आण्विक परिघावर प्रथिने जप्त करणे

सेरेब्र्यानी एल, मिस्टेली टी. जे सेल बायोल. 2018;217(1):21-37. doi:10.1083/jcb.201706061

क्रोमॅटिन आणि लॅमिन ए सेल न्यूक्लियसच्या दोन भिन्न यांत्रिक प्रतिसाद पद्धती निर्धारित करतात

स्टीफन्स एडी, बानिगन ईजे, ॲडम एसए, गोल्डमन आरडी, मार्को जेएफ. मोल बायोल सेल. २०१७;२८(१४):१९८४-१९९६. doi:१०.१०९१/mbc.E१६-०९-०६५३

क्रोमॅटिन हिस्टोन बदल आणि कडकपणा लॅमिन्सपासून स्वतंत्र न्यूक्लियर मॉर्फोलॉजीवर परिणाम करतात

स्टीफन्स AD, Liu PZ, Banigan EJ, et al. मोल बायोल सेल. २०१८;२९(२):२२०-२३३. doi:१०.१०९१/mbc.E१७-०६-०४१०

सोमाटिक पेशींमधील लॅमिन्सची आण्विक रचना

टर्गे वाई, इबाउर एम, गोल्डमन एई, इ. निसर्ग. २०१७;५४३(७६४४):२६१-२६४. doi:१०.१०३८/नेचर२१३८२

न्यूक्लियोप्लाज्मिक लॅमिन्स प्रोजेरिया पेशींमध्ये लॅमिना-संबंधित पॉलीपेप्टाइड 2α ची वाढ-नियमन कार्ये परिभाषित करतात

प्रोजेरिन-प्रेरित प्रतिकृती तणाव हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये अकाली वृद्धत्व सुलभ करते

Wheaton K, Campuzano D, Ma W, et al. मोल सेल बायोल. २०१७;३७(१४):e००६५९-१६. प्रकाशित २०१७ जून २९. doi:१०.११२८/MCB.००६५९-१६

SRF-Mkl1 सह-ॲक्टिव्हेटर कॉम्प्लेक्सच्या सब्सट्रेट कडकपणा-आश्रित नियमनासाठी आतील न्यूक्लियर मेम्ब्रेन प्रोटीन एमेरिन आवश्यक आहे

विलर एमके, कॅरोल सीडब्ल्यू. जे सेल सायन्स. 2017;130(13):2111-2118. doi:10.1242/jcs.197517

2016

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलामध्ये कादंबरी सोमॅटिक उत्परिवर्तनाने आंशिक बचाव होतो

Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, et al. जे मेड जेनेट. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295

लॅमिन-बाइंडिंग प्रथिनांच्या कार्यात्मकदृष्ट्या भिन्न लोकसंख्येचे साधे पृथक्करण

बर्क जेएम, विल्सन केएल. पद्धती एंझाइमोल. 2016;569:101-114. doi:10.1016/bs.mie.2015.09.034

दुर्मिळ आजारांपैकी एकासाठी उपचार शोधत आहे: प्रोजेरिया

कॉलिन्स एफएस. अभिसरण. 2016;134(2):126-129. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022965

प्रोजेरिन हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्समधील मेटाफेस किनेटोचोरेसपासून CENP-F कमी करून गुणसूत्रांची देखभाल बिघडवते.

इश व्ही, लू एक्स, गॅब्रिएल डी, जाबाली के. Oncotarget. 2016;7(17):24700-24718. doi:10.18632/oncotarget.8267

टेमसिरोलिमस हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सेल्युलर फीनोटाइप अंशतः वाचवतो

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये प्रथिने फार्नेसिलेशन इनहिबिटर लोनाफार्निब, प्रवास्टाटिन आणि झोलेड्रॉनिक ऍसिडची क्लिनिकल चाचणी

गॉर्डन एलबी, क्लेनमन एमई, मासारो जे, इत्यादी. अभिसरण. 2016;134(2):114-125. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188

व्हिटॅमिन डी रिसेप्टर सिग्नलिंग हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम सेल्युलर फेनोटाइप सुधारते

Kreienkamp R, Croke M, Neumann MA, et al. Oncotarget. 2016;7(21):30018-30031. doi:10.18632/oncotarget.9065

अकाली वृद्धत्वात अँटिऑक्सिडंट NRF2 मार्गाचे दडपशाही

कुबेन एन, झांग डब्ल्यू, वांग एल, इत्यादी. सेल. २०१६;१६५(६):१३६१-१३७४. doi:१०.१०१६/जे.सेल.२०१६.०५.०१७

प्रोजेरिन-लॅमिन A/C बंधनकारक व्यत्यय हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम फिनोटाइप सुधारते

ली SJ, Jung YS, Yoon MH, et al. जे क्लिन गुंतवणूक. 2016;126(10):3879-3893. doi:10.1172/JCI84164

प्रोजेरियाशी जोडलेले लॅमिन ए म्युटंट्सचे कायमस्वरूपी फार्नेसिलेशन इंटरफेज दरम्यान सेरीन 22 वर त्याचे फॉस्फोरिलेशन खराब करते

प्रोजेरॉइड माईस आणि हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम रूग्णांमध्ये ह्रदयाचा विद्युत दोष विभक्त लॅमिना बदलांसह

Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, et al. Proc Natl Acad Sci USA. २०१६;११३(४६):E७२५०-E७२५९. doi:१०.१०७३/pnas.१६०३७५४११३

अकाली वृद्धत्व रोग प्रोजेरिया मध्ये आण्विक अंतर्दृष्टी

विदक एस, फॉइसनर आर. हिस्टोकेम सेल बायोल. 2016;145(4):401-417. doi:10.1007/s00418-016-1411-1

2015

हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग मध्ये ADAMTS7: बेडसाइड पासून बेंच आणि परत परत?

अ‍ॅरोयो एजी, आंद्रेस व्ही. अभिसरण. 2015;131(13):1156-1159. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.115.015711

प्रोजेरिन हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियामध्ये LAP2α-टेलोमेर असोसिएशन कमी करते

Chojnowski A, Ong PF, Wong ES, et al. एलिफ. २०१५;४:e07759. प्रकाशित २०१५ ऑगस्ट २७. doi:१०.७५५४/eLife.०७७५९

ऑटोफॅजी न्यूक्लियर लॅमिनाच्या ऱ्हासात मध्यस्थी करते

Dou Z, Xu C, Donahue G, et al. निसर्ग. २०१५;५२७(७५७६):१०५-१०९. doi:१०.१०३८/नेचर१५५४८

लॅमिन बी 1 चे शेपटी डोमेन लॅमिन ए पेक्षा डिव्हॅलेंट केशन्सद्वारे अधिक मजबूतपणे मोड्युलेटेड आहे

गणेश एस, किन झेड, स्पॅग्नॉल एसटी, इ. न्यूक्लियस. २०१५;६(३):२०३-२११. डोई:१०.१०८०/१९४९१०३४.२०१५.१०३१४३६

अँटी-प्रोजेरॉइड संयुगे पद्धतशीरपणे ओळखण्यासाठी उच्च-सामग्री इमेजिंग-आधारित स्क्रीनिंग पाइपलाइन

कुबेन एन, ब्रिमाकोम्बे केआर, डोनेगन एम, ली झेड, मिस्टेली टी. पद्धती. २०१६;९६:४६-५८. डोई:१०.१०१६/जे.यमेथ.२०१५.०८.०२४

म्युटंट लॅमिन ए प्रोफेसला p53 स्वतंत्र सेन्सेन्स प्रोग्रामशी जोडते

मोइसेवा ओ, लेसार्ड एफ, एसेवेडो-अक्विनो एम, व्हर्नियर एम, त्सांट्रिझोस वायएस, फेर्बेयर जी. सेल सायकल. २०१५;१४(१५):२४०८-२४२१. doi:१०.१०८०/१५३८४१०१.२०१५.१०५३६७१

मेकॅनोसिग्नलिंगच्या क्रॉसरोडवर लॅमिन्स

ओस्मानाजिक-मायर्स एस, डेचॅट टी, फॉइसनर आर. जीन्स डेव्ह. 2015;29(3):225-237. doi:10.1101/gad.255968.114

एटिपिकल प्रोजेरिया पेशींच्या लॅमिन बी ची कमतरता असलेल्या न्यूक्लियर ब्लेब्समध्ये जीन-समृद्ध क्रोमोसोमल प्रदेश प्राधान्याने स्थानिकीकृत केले जातात

बर्च्ट फ्लेघार के, तैमेन पी, बुटिन-इस्रायली व्ही, इत्यादी. [प्रकाशित सुधारणा न्यूक्लियसमध्ये दिसते. २०१५;६(३):२४७. doi: १०.१०८०/१९४९१०३४.२०१५.१०४९९२१]. न्यूक्लियस. २०१५;६(१):६६-७६. doi:१०.१०८०/१९४९१०३४.२०१५.१००४२५६

सुपर रिझोल्यूशन मायक्रोस्कोपीद्वारे अणु लॅमिन्स A, C, B1 आणि B2 ची संरचनात्मक संघटना प्रकट झाली

शिमी टी, किट्टीसोपीकुल एम, ट्रॅन जे, इ. मोल बायोल सेल. 2015;26(22):4075-4086. doi:10.1091/mbc.E15-07-0461

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम उत्परिवर्तनाच्या ट्रान्सजीन सायलेन्सिंगचा परिणाम हाडांच्या फेनोटाइपमध्ये उलट होतो, तर रेसवेराट्रोल उपचार एकंदर फायदेशीर परिणाम दर्शवत नाही.

Strandgren C, Nasser HA, McKenna T, et al. FASEB जे. 2015;29(8):3193-3205. doi:10.1096/fj.14-269217

प्रोजेरिया पेशींचा प्रसार लॅमिना-संबंधित पॉलीपेप्टाइड 2α (LAP2α) द्वारे एक्स्ट्रासेल्युलर मॅट्रिक्स प्रोटीनच्या अभिव्यक्तीद्वारे वाढविला जातो.

विडाक एस, कुबेन एन, डेचॅट टी, फोइसनर आर. जीन्स डेव्ह. 2015;29(19):2022-2036. doi:10.1101/gad.263939.115

2014

वृद्ध माऊसच्या मेंदूमध्ये प्रोजेरिनची अभिव्यक्ती जीन अभिव्यक्ती, हिप्पोकॅम्पल स्टेम पेशी किंवा वर्तनात लक्षणीय बदल न करता संरचनात्मक आण्विक विकृती प्रकट करते

Baek JH, Schmidt E, Viceconte N, et al. आम्ही मोल जेनेट. २०१५;२४(५):१३०५-१३२१. doi:१०.१०९३/hmg/ddu५४१

इंटरफेस न्यूक्लीमध्ये संपूर्ण क्रोमोसोम्स आणि वैयक्तिक जीन लोकी यांचे गैर-यादृच्छिक पुनर्स्थितीकरण आणि रोग, संसर्ग, वृद्धत्व आणि कर्करोगात त्याची प्रासंगिकता

ब्रिजर जेएम, एरिकन-गोटकास एचडी, फोस्टर एचए, इत्यादी. [प्रकाशित सुधारणा अ‍ॅडव्ह एक्सप मेड बायोल. २०१४;७७३:ई१ मध्ये दिसते]. अ‍ॅड एक्सप मेड बायोल. २०१४;७७३:२६३-२७९. डोई:१०.१००७/९७८-१-४८९९-८०३२-८_१२

क्रोमॅटिन अस्थिरतेमध्ये लॅमिन बी 1 ची भूमिका

बुटिन-इस्रायली V, ॲडम एसए, जैन एन, आणि इतर.. मोल सेल बायोल. २०१५;३५(५):८८४-८९८. doi:१०.११२८/MCB.०११४५-१४

पॅथॉलॉजिकल लॅमिन ए इंटरॅक्टर्सची पद्धतशीर ओळख

Dittmer TA, साहनी N, Kubben N, et al. मोल बायोल सेल. 2014;25(9):1493-1510. doi:10.1091/mbc.E14-02-0733

सल्फोराफेन हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्समध्ये प्रोजेरिन क्लिअरन्स वाढवते

गॅब्रिएल डी, रोडल डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. एजिंग सेल. 2015;14(1):78-91. doi:10.1111/acel.12300

नेक्सिन 6 क्रमवारी लावल्याने लॅमिनचे संश्लेषण वाढते आणि आण्विक लिफाफ्यात समावेश होतो

González-Granado JM, Navarro-Puche A, Molina-Sanchez P, et al. पीएलओएस वन. २०१४;९(१२):e११५५७१. प्रकाशित २०१४ डिसेंबर २३. doi:१०.१३७१/journal.pone.०११५५७१

न्यूक्लियर लिफाफा लॅमिन-ए कपल्स ऍक्टिन डायनॅमिक्स विथ इम्युनोलॉजिकल सिनॅप्स आर्किटेक्चर आणि टी सेल ऍक्टिव्हेशन

González-Granado JM, Silvestre-Roig C, Rocha-Perugini V, et al. विज्ञान सिग्नल. २०१४;७(३२२):आरए३७. प्रकाशित २०१४ एप्रिल २२. doi:१०.११२६/scisignal.२००४८७२

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमशी संबंधित लॅमिन ए टेल डोमेनचे इंटरफेसियल बंधन आणि एकत्रीकरण

कालिनोव्स्की ए, यारॉन पीएन, किन झेड, एट अल. बायोफिज केम. 2014;195:43-48. doi:10.1016/j.bpc.2014.08.005

लॅमिन ए चे इंटरफेस फॉस्फोरिलेशन

कोचिन व्ही, शिमी टी, टोरवाल्डसन ई, इ. जे सेल सायन्स. 2014;127(पं. 12):2683-2696. doi:10.1242/jcs.141820

माउस मॉडेल आणि वृद्धत्व: दीर्घायुष्य आणि प्रोजेरिया

लियाओ सीवाय, केनेडी बीके. कर्र शीर्ष देव बायोल. 2014;109:249-285. doi:10.1016/B978-0-12-397920-9.00003-2

प्राचीन मानवांमध्ये एथेरोस्क्लेरोसिस, प्रवेगक वृद्धत्व सिंड्रोम आणि सामान्य वृद्धत्व: लॅमिन एक प्रथिने एक सामान्य दुवा आहे का?

मियामोटो एमआय, जाबाली के, गॉर्डन एलबी. ग्लोब हार्ट. 2014;9(2):211-218. doi:10.1016/j.gheart.2014.04.001

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमचे प्रारंभिक त्वचेचे प्रकटीकरण

2013

न्यूक्लियोटाइड एक्सिजन दुरुस्तीचे नियमन न्यूक्लियर लॅमिन बी 1 द्वारे

बुटिन-इस्रायली व्ही, ॲडम एसए, गोल्डमन आरडी. पीएलओएस वन. २०१३;८(७):e६९१६९. प्रकाशित २४ जुलै २०१३. doi:१०.१३७१/journal.pone.००६९१६९

तुटलेले केंद्रक-लॅमिन्स, न्यूक्लियर मेकॅनिक्स आणि रोग

डेव्हिडसन पीएम, लॅमरडिंग जे. ट्रेंड सेल बायोल. 2014;24(4):247-256. doi:10.1016/j.tcb.2013.11.004

न्यूक्लियर लॅमिन मेशवर्क्समध्ये ब्लेबिंगचे यांत्रिक मॉडेल

फंकहाऊसर सीएम, स्कनेपनेक आर, शिमी टी, गोल्डमन एई, गोल्डमन आरडी, ओल्वेरा डे ला क्रूझ एम. Proc Natl Acad Sci USA. 2013;110(9):3248-3253. doi:10.1073/pnas.1300215110

लॅमिन ए/सी आणि एमेरिन अ‍ॅक्टिन डायनॅमिक्स मॉड्युलेट करून MKL1-SRF क्रियाकलाप नियंत्रित करतात.

Ho CY, Jaalouk DE, Vartiainen MK, Lammerding J. निसर्ग. २०१३;४९७(७४५०):५०७-५११. doi:१०.१०३८/नेचर१२१०५

आरोग्य आणि रोगामध्ये न्यूक्लियर मेकॅनिक्स आणि मेकॅनोट्रांसडक्शन

इसरमन पी, लॅमरडिंग जे. करर बायोल. २०१३;२३(२४):आर१११३-आर११२१. डोई:१०.१०१६/जे.क्यूब.२०१३.११.००९

कॅल्शियममुळे लॅमिन ए टेल डोमेनमध्ये रचनात्मक बदल होतो जे फार्नेसिल-मध्यस्थ झिल्ली असोसिएशनला प्रोत्साहन देते

कालिनोव्स्की ए, किन झेड, कॉफी के, एट अल. बायोफिज जे. 2013;104(10):2246-2253. doi:10.1016/j.bpj.2013.04.016

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील माइटोकॉन्ड्रियल डिसफंक्शनची ओळख सेल कल्चरमध्ये अमीनो ऍसिडसह स्थिर समस्थानिक लेबलिंगद्वारे

रिवेरा-टोरेस जे, Acín-Perez R, Cabezas-Sánchez P, et al. जे प्रोटिओमिक्स. 2013;91:466-477. doi:10.1016/j.jprot.2013.08.008

हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये सेरेब्रोव्हस्कुलर आर्टेरिओपॅथी आणि स्ट्रोकची इमेजिंग वैशिष्ट्ये

Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ulrich NJ. AJNR Am J Neuroradiol. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341

लोनाफर्निब उपचारानंतर हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमची न्यूरोलॉजिकल वैशिष्ट्ये

Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, et al. न्यूरोलॉजी. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0

सदोष एक्स्ट्रासेल्युलर पायरोफॉस्फेट चयापचय हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या माऊस मॉडेलमध्ये संवहनी कॅल्सीफिकेशनला प्रोत्साहन देते जे पायरोफॉस्फेट उपचारांवर सुधारित केले जाते

Villa-Bellosta R, Rivera-Torres J, Osorio FG, et al. अभिसरण. 2013;127(24):2442-2451. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.112.000571

2012

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील रेडियोग्राफिक अभिव्यक्तींचा संभाव्य अभ्यास

आण्विक आकाराचे स्वयंचलित प्रतिमा विश्लेषण: अकाली वृद्ध पेशीपासून आपण काय शिकू शकतो?

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये अकाली संवहनी वृद्धत्वाची यंत्रणा

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये फर्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटरची क्लिनिकल चाचणी

गॉर्डन एलबी, क्लेनमन एमई, मिलर डीटी, इत्यादी. Proc Natl Acad Sci USA. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109

प्रोजेरिया: सेल बायोलॉजीमधील अनुवादात्मक अंतर्दृष्टी

गॉर्डन एलबी, काओ के, कॉलिन्स एफएस. जे सेल बायोल. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072

रेस्वेराट्रोल SIRT1-आश्रित प्रौढ स्टेम सेलच्या घटापासून बचाव करते आणि लॅमिनोपॅथी-आधारित प्रोजेरियामधील प्रोजेरॉइड वैशिष्ट्ये कमी करते

लिऊ बी, घोष एस, यांग एक्स, इत्यादी. सेल मेटाब. 2012;16(6):738-750. doi:10.1016/j.cmet.2012.11.007

प्रतिकृती फॅक्टर C1, प्रतिकृती घटक C चे मोठे उपघटक, हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये प्रोटीओलिटिकली कापले जाते

Tang H, Hilton B, Musich PR, Fang DZ, Zou Y. एजिंग सेल. 2012;11(2):363-365. doi:10.1111/j.1474-9726.2011.00779.x

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये क्रॅनिओफेशियल विकृती

उल्रिच एनजे, सिल्वेरा व्हीएम, कॅम्पबेल

2011

मानवी डिप्लोइड फायब्रोब्लास्ट्समधील भिन्न प्रीलमिन ए प्रकारांचे संचय सेल होमिओस्टॅसिसवर भिन्नपणे परिणाम करते

Candelario J, Borrego S, Reddy S, Comai L. एक्सप सेल रेझ. २०११;३१७(३):३१९-३२९. doi:१०.१०१६/j.yexcr.२०१०.१०.०१४

विविध आण्विक-विशिष्ट वृद्धत्व विकारांशी संबंधित न्यूक्लियर मॉर्फोलॉजीचे संगणकीय प्रतिमा विश्लेषण

चोई एस, वांग डब्ल्यू, रिबेरो एजे, इत्यादी. न्यूक्लियस. 2011;2(6):570-579. doi:10.4161/nucl.2.6.17798

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया हा कंकाल डिसप्लेसिया आहे

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये MMP-3 चे वय-आश्रित नुकसान

Harten IA, Zahr RS, Lemire JM, et al. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2011;66(11):1201-1207. doi:10.1093/gerona/glr137

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील दोषपूर्ण आण्विक लॅमिना न्यूक्लियोसाइटोप्लाज्मिक रॅन ग्रेडियंटमध्ये व्यत्यय आणते आणि Ubc9 चे परमाणु स्थानिकीकरण प्रतिबंधित करते.

केली जेबी, दत्ता एस, स्नो सीजे, इत्यादी. मोल सेल बायोल. २०११;३१(१६):३३७८-३३९५. doi:१०.११२८/MCB.०५०८७-११

वृद्धत्व रोखण्यासाठी 'आराम करा आणि दुरुस्ती करा'

कृष्णन व्ही, लिऊ बी, झोउ झेड. वृद्धत्व (अल्बानी NY). २०११;३(१०):९४३-९५४. doi:१०.१८६३२/एजिंग.१००३९९

हिस्टोन H4 लाइसिन 16 हायपोएसिटिलेशन हे Zmpste24- कमतरतेच्या उंदरांमध्ये दोषपूर्ण DNA दुरुस्ती आणि अकाली वृद्धत्वाशी संबंधित आहे.

कृष्णन व्ही, चाउ एमझेड, वांग झेड, इत्यादी. Proc Natl Acad Sci USA. 2011;108(30):12325-12330. doi:10.1073/pnas.1102789108

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये डीएनए-नुकसान जमा आणि प्रतिकृती अटक

म्युशिक पीआर, झू वाय. बायोकेम सोस ट्रान्स. 2011;39(6):1764-1769. doi:10.1042/BST20110687

लॅमिन ए टेल डोमेन आणि एचजीपीएस म्युटंटची रचना आणि स्थिरता

किन झेड, कालिनोव्स्की ए, डहल केएन, बुहेलर एमजे. जे स्ट्रक्चर बायोल. 2011;175(3):425-433. doi:10.1016/j.jsb.2011.05.015

प्रथिने फार्नेसिलेशन इनहिबिटर्समुळे डोनट-आकाराचे सेल न्यूक्ली एक सेंट्रोसोम पृथक्करण दोष कारणीभूत ठरतात

Verstraeten VL, Peckham LA, Olive M, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2011;108(12):4997-5002. doi:10.1073/pnas.1019532108

2010

मेकॅनोबायोलॉजी आणि मायक्रोक्रिक्युलेशन: सेल्युलर, न्यूक्लियर आणि फ्लुइड मेकॅनिक्स

डहल केएन, कालिनोव्स्की ए, पेक्कन के. सूक्ष्म रक्ताभिसरण. 2010;17(3):179-191. doi:10.1111/j.1549-8719.2009.00016.x

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियामधील हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी पॅथॉलॉजी: वृद्धत्वाच्या संवहनी पॅथॉलॉजीशी सहसंबंध

2009

लॅमिना प्रथिनांसह प्रोजेरिन-इंटरएक्टिव्ह पार्टनर प्रोटीनची संघटना: मेल18 एचजीपीएसमध्ये एमेरिनशी संबंधित आहे

जु डब्ल्यूएन, ब्राउन डब्ल्यूटी, झोंग एन. बीजिंग दा झ्यू झ्यू बाओ यी झ्यू बॅन. 2009;41(4):397-401.

प्रोजेरॉइड सिंड्रोममध्ये बदललेली आण्विक कार्ये: वृद्धत्व संशोधनासाठी एक नमुना

ली बी, जोग एस, कँडेलरियो जे, रेड्डी एस, कोमाई एल. सायंटिफिक वर्ल्ड जर्नल. २००९;९:१४४९-१४६२. प्रकाशित २००९ डिसेंबर १६. doi:१०.११००/tsw.२००९.१५९

2008

वन्य-प्रकारच्या लॅमिनच्या चयापचयाचा परिणाम प्रोजेरॉइड फेनोटाइपमध्ये होतो

प्रोजेरियामध्ये झेरोडर्मा पिगमेंटोसम ग्रुप ए (एक्सपीए) चा सहभाग प्रीलमिन ए च्या दोषपूर्ण परिपक्वतामुळे उद्भवते

लियू वाई, वांग वाई, रुसिनॉल एई, इ. FASEB जे. 2008;22(2):603-611. doi:10.1096/fj.07-8598com

सेल न्यूक्लियसची रचना आणि यांत्रिकी एकात्मिक समजून घेण्याच्या दिशेने

रोवत AC, Lammerding J, Herrmann H, Aebi U. जैवनिबंध. 2008;30(3):226-236. doi:10.1002/bies.20720

प्रवेगक वृद्धत्वाशी संबंधित प्रौढ स्टेम पेशींचे लॅमिन ए-आश्रित चुकीचे नियमन

स्कॅफिडी पी, मिस्टेली टी. नॅट सेल बायोल. 2008;10(4):452-459. doi:10.1038/ncb1708

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया पेशींमध्ये वाढलेली यांत्रिक संवेदनशीलता आणि आण्विक कडकपणा: फार्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटरचे परिणाम

Verstraeten VL, Ji JY, Cummings KS, Lee RT, Lammerding J. एजिंग सेल. 2008;7(3):383-393. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00382.x

परिपक्व लॅमिन ए चे संश्लेषण काढून टाकल्याने हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम एलील असलेल्या उंदरांमध्ये रोगाचे फेनोटाइप कमी होते.

यांग एसएच, किआओ एक्स, फार्बर ई, चांग एसवाय, फोंग एलजी, यंग एसजी. जे बायोल केम. २००८;२८३(११):७०९४-७०९९. doi:१०.१०७४/jbc.M७०८१३८२००

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम उत्परिवर्तनासह फर्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटरसह उपचार उंदरांमध्ये जगण्याची क्षमता सुधारते

यांग SH, Qiao X, Fong LG, Young SG. बायोचिम बायोफिज एक्टा. 2008;1781(1-2):36-39. doi:10.1016/j.bbalip.2007.11.003

2007

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये रोगाची प्रगती: वाढ आणि विकासावर प्रभाव

गॉर्डन एलबी, मॅककार्टन केएम, जिओबी-हर्डर ए, इ. बालरोग. 2007;120(4):824-833. doi:10.1542/peds.2007-1357

लॅमिन बी 1 च्या अनुपस्थितीत सेल न्यूक्ली फिरते

जी जेवाय, ली आरटी, व्हर्ज्नेस एल, इ. जे बायोल केम. २००७;२८२(२७):२००१५-२००२६. doi:१०.१०७४/jbc.M611094200

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियाला कारणीभूत असलेल्या लॅमिन ए चे उत्परिवर्ती स्वरूप मानवी त्वचेतील सेल्युलर वृद्धत्वाचे बायोमार्कर आहे

असामान्य LMNA उत्परिवर्तनांशी संबंधित प्रोजेरिन अभिव्यक्ती वाढल्याने गंभीर प्रोजेरॉइड सिंड्रोम होतात

मौलसन सीएल, फोंग एलजी, गार्डनर जेएम, इत्यादी. हम मुताट. 2007;28(9):882-889. doi:10.1002/humu.20536

2006

प्रीलमिन ए आणि लॅमिन ए हे न्यूक्लियर लॅमिनामध्ये डिस्पेन्सेबल असल्याचे दिसून येते

Fong LG, Ng JK, Lammerding J, et al. जे क्लिन गुंतवणूक. 2006;116(3):743-752. doi:10.1172/JCI27125

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम डर्मल फायब्रोब्लास्ट्समध्ये ऍग्रीकन अभिव्यक्ती लक्षणीय आणि असामान्यपणे वाढलेली आहे

Lemire JM, Patis C, Gordon LB, Sandy JD, Toole BP, Weiss AS. मीच वृद्धत्व देव. 2006;127(8):660-669. doi:10.1016/j.mad.2006.03.004

न्यूक्लियर लॅमिन्स, रोग आणि वृद्धत्व

Mattout A, Dechat T, Adam SA, Goldman RD, Gruenbaum Y. कर ओपिन सेल बायोल. 2006;18(3):335-341. doi:10.1016/j.ceb.2006.03.007

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया म्युटंट लॅमिन ए प्रामुख्याने मानवी संवहनी पेशींना लक्ष्य करते कारण अँटी-लॅमिन ए G608G अँटीबॉडीने शोधले आहे

मॅकक्लिंटॉक डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. Proc Natl Acad Sci USA. 2006;103(7):2154-2159. doi:10.1073/pnas.0511133103

प्रथिने फार्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटर आणि प्रोजेरिया

Meta M, Yang SH, Bergo MO, Fong LG, Young SG. ट्रेंड्स मोल मेड. 2006;12(10):480-487. doi:10.1016/j.molmed.2006.08.006

उत्परिवर्ती न्यूक्लियर लॅमिन ए अकाली वृद्धत्वात एपिजेनेटिक नियंत्रणामध्ये प्रगतीशील बदल घडवून आणते

शुमाकर डीके, डेचॅट टी, कोहलमियर ए, इत्यादी. Proc Natl Acad Sci USA. 2006;103(23):8703-8708. doi:10.1073/pnas.0602569103

प्रीलमिन ए फार्नेसिलेशन आणि प्रोजेरॉइड सिंड्रोम

यंग एसजी, मेटा एम, यांग एसएच, फॉन्ग एलजी. जे बायोल केम. 2006;281(52):39741-39745. doi:10.1074/jbc.R600033200

2005

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया मधील उत्परिवर्ती लॅमिन ए च्या अपूर्ण प्रक्रियेमुळे आण्विक विकृती निर्माण होतात, ज्या फर्नेसिलट्रान्सफेरेस प्रतिबंधाद्वारे उलट होतात.

ग्लिन MW, Glover TW. आम्ही मोल जेनेट. २००५;१४(२०):२९५९-२९६९. doi:१०.१०९३/hmg/ddi326

एलिव्हेटेड सी-रिॲक्टिव्ह प्रोटीनशिवाय ॲडिपोनेक्टिन आणि एचडीएल कोलेस्ट्रॉल कमी केले: हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये अकाली एथेरोस्क्लेरोसिसच्या जीवशास्त्राचे संकेत

गॉर्डन LB, Harten IA, Patti ME, Lichtenstein AH. जे पेडियाटर. 2005;146(3):336-341. doi:10.1016/j.jpeds.2004.10.064

आरएनए हस्तक्षेपाद्वारे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया पेशींच्या सेल्युलर फिनोटाइपची सुधारणा

हुआंग एस, चेन एल, लिबिना एन, इत्यादी. हम जेनेट. 2005;118(3-4):444-450. doi:10.1007/s00439-005-0051-7

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी हेला सेल मॉडेलमध्ये फर्नेसिलेशन प्रतिबंधित केल्याने आण्विक मॉर्फोलॉजी दोष उलटतो.

मल्लमपल्ली एमपी, हुयेर जी, बेंडाले पी, गेल्ब एमएच, मायकेलिस एस. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(40):14416-14421. doi:10.1073/pnas.0503712102

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील लॅमिन ए G608G उत्परिवर्तनासह डर्मल फायब्रोब्लास्ट्समध्ये डिसमॉर्फिक न्यूक्ली असते आणि ते उष्णतेच्या तणावासाठी अतिसंवेदनशील असतात.

Paradisi M, McClintock D, Boguslavsky RL, Pedicelli C, Worman HJ, Djabali K. बीएमसी सेल बायोल. २००५; ६:२७. प्रकाशित २००५ जून २७. doi:१०.११८६/१४७१-२१२१-६-२७

प्रोजेरॉइड सिंड्रोम असलेल्या मानवांकडून फायब्रोब्लास्टमध्ये प्रथिने फार्नेसिलट्रान्सफेरेस अवरोधित केल्याने आण्विक आकार सुधारतो

Toth JI, Yang SH, Qiao X, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(36):12873-12878. doi:10.1073/pnas.0505767102

फर्नेसिलट्रान्सफेरेस प्रथिने अवरोधित केल्याने लक्ष्यित हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम उत्परिवर्तनाने माउस फायब्रोब्लास्ट्समध्ये आण्विक ब्लेबिंग सुधारते

यांग SH, Bergo MO, Toth JI, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(29):10291-10296. doi:10.1073/pnas.0504641102

Prelamin A, Zmpste24, मिसशेपेन सेल न्यूक्ली, आणि प्रोजेरिया - नवीन पुरावे सूचित करतात की रोगाच्या रोगजनकांसाठी प्रोटीन फार्नेसिलेशन महत्त्वपूर्ण असू शकते

यंग एसजी, फोंग एलजी, मायकेलिस एस. जे लिपिड रेस. २००५;४६(१२):२५३१-२५५८. doi:१०.११९४/jlr.R५०००११-JLR२००

कादंबरी प्रोजेरिन-परस्परसंवादी भागीदार प्रथिने hnRNP E1, EGF, Mel 18, आणि UBC9 लॅमिन A/C शी संवाद साधतात

Zhong N, Radu G, Ju W, Brown WT. बायोकेम बायोफिज रेस कम्युन. 2005;338(2):855-861. doi:10.1016/j.bbrc.2005.10.020

2004

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमचे जीनोम-स्केल अभिव्यक्ती प्रोफाइलिंग मोठ्या प्रमाणात ट्रान्सक्रिप्शनल चुकीचे नियमन प्रकट करते ज्यामुळे मेसोडर्मल/मेसेन्कायमल दोष आणि प्रवेगक एथेरोस्क्लेरोसिस होतो

Csoka AB, इंग्रजी SB, Simkevich CP, et al. एजिंग सेल. 2004;3(4):235-243. doi:10.1111/j.1474-9728.2004.00105.x