자료를 활용한 출판물

프로게리아 연구 재단 세포 및 조직 은행

2025

허친슨-길포드 프로게리아 증후군

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 2003년 12월 12일 [2025년 3월 13일 업데이트]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [인터넷]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.

원형 RNA 텔로머라제는 조로증 환자의 내피 세포 노화를 역전시킨다

진 W, 카스티요 KD, 리 H, 외. 노화세포. 2025년 2월 23일 온라인 출판. doi:10.1111/acel.70021

아데닌 염기 편집은 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 조직공학 혈관 모델에서 병원성 표현형을 구출합니다.

Abutaleb NO, Gao XD, Bedapudi A, 외. APL바이오엔지니어링. 2025;9(1):016110. 2025년 2월 26일 출판. doi:10.1063/5.0244026

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2024

노화된 혈관 틈새는 Wnt 축의 부신 분비 억제를 통해 중간엽 줄기 세포의 골 형성을 방해합니다.

Fleischhacker V, Milosic F, Bricelj M, 외. 노화세포. 2024;23(6):e14139. doi:10.1111/acel.14139

헌팅턴병 환자의 1차 피부 섬유아세포의 비정상적인 이동 특징은 이미지 기반 머신 러닝 도구를 사용하여 질병 진행을 풀 수 있는 잠재력을 가지고 있습니다.

Gharaba S, Shalem A, Paz O, Muchtar N, Wolf L, Weil M. 컴퓨터 생물학 의학. 2024;180:108970. doi:10.1016/j.compbiomed.2024.108970

세포 항상성 향상: 표적 식물성 화합물은 정상 및 조기 노화 섬유아세포에서 세포 건강 기능을 향상시킵니다.

Hartinger R, Singh K, Leverett J, Djabali K. 생체 분자. 2024;14(10):1310. 2024년 10월 16일 출판. doi:10.3390/biom14101310

NLRP3 억제제 다판수트릴은 프로게로이드 마우스에서 로나파닙의 치료 작용을 개선합니다.

Muela-Zarzuela I, Suarez-Rivero JM, Boy-Ruiz D 등. 노화세포. 2024;23(9):e14272. doi:10.1111/acel.14272

프로게리아 기반 혈관 모델은 심혈관 노화 및 질병과 관련된 네트워크를 식별합니다.

Ngubo M, Chen Z, McDonald D, 외. 노화세포. 2024;23(7):e14150. doi:10.1111/acel.14150

안지오포이에틴-2는 프로게리아 혈관의 내피세포 기능 장애를 역전시킨다

Vakili S, Izydore EK, Losert L, 외. 노화세포. 2025;24(2):e14375. doi:10.1111/acel.14375

HGPS가 아닌 환자의 프로게린 mRNA 발현은 전사체 동형체의 광범위한 변화와 상관 관계가 있습니다.

유 R, 쉐 H, 린 W, 콜린스 FS, 마운트 SM, 카오 K. NAR Genom Bioinform. 2024;6(3):lqae115. 2024년 8월 29일 출판. doi:10.1093/nargab/lqae115

핵 주변부에서 리보솜 생합성 코칭

Zhuang Y, Guo X, Razorenova OV, Miles CE, Zhao W, Shi X. 사전 인쇄. 바이오아카이브. 2024;2024.06.21.597078. 2024년 6월 22일 출판. doi:10.1101/2024.06.21.597078

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2023

로나파닙과 에베롤리무스는 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 iPSC 유래 조직공학 혈관 모델에서 병리학을 감소시킵니다.

Abutaleb NO, Atchison L, 최 L, 그 외 여러분. 과학 대표. 2023;13(1):5032. 2023년 3월 28일 출판. doi:10.1038/s41598-023-32035-3

프로게리아 환자 유래 유도 다능성 줄기 세포에서 분화된 심근세포를 사용하여 약물 유발 부정맥 위험 분석을 위한 노화 모델

데일리N, 엘슨J, 와카츠키T. 국제 분자 과학 저널. 2023;24(15):11959. 2023년 7월 26일 출판. doi:10.3390/ijms241511959

그렐린은 허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 조기 노화를 지연시킨다

Ferreira-Marques M, Carvalho A, Franco AC 등. 노화세포. 2023;22(12):e13983. doi:10.1111/acel.13983

헌팅턴병 환자의 1차 섬유아세포에서 새로운 개인화된 바이오마커로서 교란된 액틴 캡

Gharaba S, Paz O, Feld L, 외. 프런트 셀 데브 바이올. 2023;11:1013721. 2023년 1월 18일 출판. doi:10.3389/fcell.2023.1013721

허친슨-길포드 프로게리아 증후군 환자의 혈장 프로게린: 면역 검정 개발 및 임상 평가

Gordon LB, Norris W, Hamren S, 등. 순환. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002

허친슨-길포드 프로게리아 증후군 및 기타 지방이영양성 층상병증에서 바리시티닙과 FTI 복합 치료가 지방형성에 미치는 영향

Hartinger R, Lederer EM, Schena E, Lattanzi G, Djabali K. 세포. 2023;12(10):1350. 2023년 5월 9일 출판. doi:10.3390/cells12101350

로나파닙은 허친슨-길포드 조로증 증후군 마우스 모델에서 심혈관 기능과 생존율을 개선합니다.

Murtada SI, Mikush N, Wang M, 외. 엘리프. 2023;12:e82728. 2023년 3월 17일 출판. doi:10.7554/eLife.82728

파네실 전이효소 억제제(FTI)인 로나파닙은 조로증 장애 MAD-B 환자의 ZMPSTE24 결핍 섬유아세포에서 핵 형태를 개선합니다.

Odinammadu KO, Shilagardi K, Tuminelli K, DP 판사, Gordon LB, Michaelis S. 핵. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476

Hutchinson-Gilford 프로게리아 환자 유래 심근세포 모델 LMNA 유전자 변형 보유 c.1824 C > T

페랄레스 S, 시가마니 V, 라자싱 S, Czirok A, 라자싱 J. 세포 조직 연구. 2023;394(1):189-207. doi:10.1007/s00441-023-03813-2

연대기적 및 병리적 노화 중 심장 세포외 기질 프로테옴의 리모델링

Santinha D, Vilaça A, Estronca L, 외. 몰 셀 프로테오믹스. 2024;23(1):100706. doi:10.1016/j.mcpro.2023.100706

조기 노화에 따른 내핵막 단백질 SUN2를 통한 내질망 스트레스 활성화

Vidak S, Serebryannyy LA, Pegoraro G, Misteli T. 셀 대표. 2023;42(5):112534. doi:10.1016/j.celrep.2023.112534

독특한 프로게린 C-말단 펩타이드는 BUBR1을 구출하여 허친슨-길포드 프로게리아 증후군 표현형을 개선합니다.

Zhang N, Hu Q, Sui T, et al. [게시된 수정 사항은 Nat Aging. 2023 Jun;3(6):752에 나타납니다. doi: 10.1038/s43587-023-00427-9]. 자연 노화. 2023;3(2):185-201. doi:10.1038/s43587-023-00361-w

Senotherapeutic 펩타이드 치료는 인간 피부 모델에서 생물학적 연령 및 노화 부담을 감소시킵니다.

Zonari A, Brace LE, Al-Katib K, et al. [게시된 수정 사항은 NPJ Aging. 2024 Feb 15;10(1):14에 나타납니다. doi: 10.1038/s41514-024-00140-w]. NPJ 노화. 2023;9(1):10. 2023년 5월 22일 출판. doi:10.1038/s41514-023-00109-1

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2022

질량 분석법을 이용한 Hutchinson-Gilford Progeria 환자 세포에서 Farnesylated Progerin의 정량화

Camafeita E, Jorge I, Rivera-Torres J, Andrés V, Vázquez J. 국제 분자 과학 저널. 2022;23(19):11733. 2022년 10월 3일 출판. doi:10.3390/ijms231911733

SerpinE1은 Hutchinson-Gilford 조로증 증후군에서 세포 자율 병원성 신호 전달을 주도합니다.

Catarinella G, Nicoletti C, Bracaglia A, 외. 세포사멸장애. 2022;13(8):737. 2022년 8월 26일 출판. doi:10.1038/s41419-022-05168-y

Hutchinson-Gilford 조로증 증후군에서는 클론성 조혈이 흔하지 않습니다.

Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, 외. 노과학. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

MG132는 HGPS 유사 환자의 세포에서 프로게린 클리어런스를 유도하고 질병 표현형을 개선합니다.

하르호리 K, 카우 P, 케이시 F, 외. 세포. 2022;11(4):610. 2022년 2월 10일 출판. doi:10.3390/cells11040610

항-hsa-miR-59는 쥐의 Hutchinson-Gilford 프로게리아 증후군과 관련된 조기 노화를 완화합니다.

Hu Q, Zhang N, Sui T 등 엠보J. 2023;42(1):e110937. doi:10.15252/embj.2022110937

라민과 핵 형태의 결합된 변화는 종양 관련 인자 AKTIP의 국소화에 영향을 미칩니다.

라 토레 M, Merigliano C, Maccaroni K, 외. J Exp Clin Cancer Res. 2022;41(1):273. 2022년 9월 13일 출판. doi:10.1186/s13046-022-02480-5

hTERT 불멸화 Hutchinson-Gilford Progeria 섬유아세포 계통의 확립 및 특성화

린 H, 멘쉬 J, 하슈케 M, 외. 세포. 2022;11(18):2784. 2022년 9월 6일 출판. doi:10.3390/cells11182784

손상된 LEF1 활성화는 Hutchinson-Gilford Progeria 증후군에서 iPSC 유래 각질세포 분화를 가속화합니다.

마오 X, Xiong ZM, Xue H, 외. 국제 분자 과학 저널. 2022;23(10):5499. 2022년 5월 14일 출판. doi:10.3390/ijms23105499

허친슨-길포드 프로게리아 증후군 환자의 유도 다능성 줄기 세포를 이용한 조기 심장 노화 모델링

Monnerat G, Kasai-Brunswick TH, Asensi KD, 외. 프론트 피지올. 2022;13:1007418. 2022년 11월 23일 출판. doi:10.3389/fphys.2022.1007418

가우스 곡률은 핵막을 희석하여 특히 높은 변형률 속도에서 핵 파열을 촉진합니다.

Pfeifer CR, Tobin MP, Cho S, 등. 핵. 2022;13(1):129-143. doi:10.1080/19491034.2022.2045726

Hutchinson-Gilford Progeria 증후군 섬유아세포의 전사 프로파일링은 연골내 골화의 초기 사건과 관련된 분화에 대한 중간엽 줄기 세포 결손을 보여줍니다.

산 마틴 R, 다스 P, 샌더스 JT, 힐 AM, 맥코드 RP. 엘리프. 2022;11:e81290. 2022년 12월 29일 출판. doi:10.7554/eLife.81290

MnTBAP 및 Baricitinib 치료가 Hutchinson-Gilford Progeria 섬유아세포에 미치는 영향

벤스 E, 아놀드 R, 자발리 K. 제약(바젤). 2022;15(8):945. 2022년 7월 29일 출판. doi:10.3390/ph15080945

직접 하이브리디제이션 게놈 이미징에서 단일 뉴클레오티드 감도 달성

왕 Y, 코틀 WT, 왕 H, 외. 국민 공동체. 2022;13(1):7776. 2022년 12월 15일 출판. doi:10.1038/s41467-022-35476-y

조로증의 혈관 노화: 내피 기능 장애의 역할

Xu Q, Mojiri A, Boulahouache L, Morales E, Walther BK, Cooke JP. 조로증 환자의 혈관 노화: 내피 기능 장애의 역할. 유어 하트 J 오픈. 2022;2(4):oeac047. 2022년 7월 28일 출판. doi:10.1093/ehjopen/oeac047

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2021

JAK-STAT 억제제인 바리시티닙은 프로게리아 세포에서 파네실트랜스퍼라제 억제제 로나파닙의 세포 독성을 감소시킵니다.

아놀드 R, Vehns E, Randl H, Djabali K. 국제 분자 과학 저널. 2021;22(14):7474. 2021년 7월 12일 출판. doi:10.3390/ijms22147474

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에 대한 표적형 안티센스 치료 접근법

Erdos MR, Cabral WA, Tavarez UL 등. 내추럴 메드. 2021;27(3):536-545. doi:10.1038/s41591-021-01274-0

상 분리를 통한 다성분 미토콘드리아 핵소체의 자가 조립

Feric M, Demarest TG, Tian J, Croteau DL, Bohr VA, Misteli T. 엠보J. 2021;40(6):e107165. doi:10.15252/embj.2020107165

내피세포 NOS의 하향 조절을 통한 Hutchinson-Gilford 조로증의 혈관신생 불능 메커니즘

Gete YG, Koblan LW, Mao X 등 노화세포. 2021;20(7):e13388. doi:10.1111/acel.13388

NLRP3 인플라마좀 억제로 허친슨-길포드 프로게리아 동물 쥐 모델에서 수명이 향상됨

González-Dominguez A, Montañez R, Castejón-Vega B 등. 엠보 몰 메드. 2021;13(10):e14012. doi:10.15252/emm.202114012

최적화된 프로게린-라민 A 결합 억제제인 프로게리닌은 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 조기 노화 표현형을 개선합니다.

Kang SM, Yoon MH, Ahn J, et al. [게시된 수정 사항은 Commun Biol. 2021 Mar 2;4(1):297. doi: 10.1038/s42003-021-01843-6에 나타납니다.]. 커먼 바이올. 2021;4(1):5. 2021년 1월 4일 출판. doi:10.1038/s42003-020-01540-w

생체 내 염기 편집으로 쥐의 허친슨-길포드 프로게리아 증후군을 구제하다

코블란 LW, 에르되시 MR, 윌슨 C, et al. 자연. 2021;589(7843):608-614. doi:10.1038/s41586-020-03086-7

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에 대한 이소프레닐시스테인 카르복실메틸트랜스퍼라제 기반 치료법

Marcos-Ramiro B, Gil-Ordóñez A, Marín-Ramos NI, 외. ACS 센트 사이언스. 2021;7(8):1300-1310. doi:10.1021/acscentsci.0c01698

텔로머라제 치료는 혈관 노화를 역전시키고 프로게리아 마우스의 수명을 연장합니다.

모지리 A, 발터 BK, 장 C, 등 유로 하트 J. 2021;42(42):4352-4369. doi:10.1093/eurheartj/ehab547

허친슨-길포드 프로게리아 피부 유래 전구세포에서 지방형성에 대한 프로게린 발현의 영향

나지디 F, 크루거 P, 자발리 K. 세포. 2021;10(7):1598. 2021년 6월 25일 출판. doi:10.3390/cells10071598

체계적인 스크리닝을 통해 Hutchinson-Gilford 프로게리아 증후군에 대한 치료용 안티센스 올리고뉴클레오타이드 식별

Puttaraju M, 잭슨 M, 클라인 S, 외. [게시된 수정 사항은 Nat Med에 나타납니다. 2021년 7월;27(7):1309. 도이: 10.1038/s41591-021-01415-5.]. 내추럴 메드. 2021;27(3):526-535. doi:10.1038/s41591-021-01262-4

복제 노화 동안 정상세포와 조로증 세포의 기형 핵에 핵 모공 복합체가 모여 있음

Röhrl JM, Arnold R, Djabali K. 세포. 2021;10(1):153. 2021년 1월 14일 출판. doi:10.3390/cells10010153

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2020

iPSC 유래 내피세포는 Hutchinson-Gilford Progeria 증후군의 조직공학 혈관 모델에서 혈관 기능에 영향을 미칩니다.

Atchison L, Abutaleb NO, Snyder-Mounts E, 외. 줄기세포 보고서. 2020;14(2):325-337. doi:10.1016/j.stemcr.2020.01.005

인간 평활근 및 혈관 내피 세포의 직접 재프로그래밍은 노화 및 허친슨-길포드 프로게리아 증후군과 관련된 결함을 보여줍니다.

Bersini S, Schulte R, Huang L, Tsai H, Hetzer MW. 엘리프. 2020;9:e54383. 2020년 9월 8일 출판. doi:10.7554/eLife.54383

핵 내부의 인산화된 라민 A/C는 프로게리아에서 비정상적인 전사와 관련된 활성 증강제를 결합합니다.

Ikegami K, Secchia S, Almakki O, Lieb JD, Moskowitz IP. 개발 셀. 2020;52(6):699-713.e11. doi:10.1016/j.devcel.2020.02.011

허친슨-길포드 조로증 증후군에서 층상 관련 도메인의 후성유전적 조절 해제

Köhler F, Bormann F, Raddatz G, 등. 게놈메드. 2020;12(1):46. 2020년 5월 25일 출판. doi:10.1186/s13073-020-00749-y

크로마틴과 세포골격 고정은 프로게린 발현 세포의 핵 형태를 결정합니다

Lionetti MC, Bonfanti S, Fumagalli MR, 외. 바이오피스 J. 2020;118(9):2319-2332. doi:10.1016/j.bpj.2020.04.001

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 과산화물 이상 및 카탈라제 결핍

마오 X, Bharti P, Thaivalappil A, Cao K. 노화(Albany NY). 2020;12(6):5195-5208. doi:10.18632/aging.102941

SAMMY-seq는 Hutchinson-Gilford Progeria 증후군에서 이종염색질의 조기 변화와 2가 유전자의 조절 이상 현상을 보여줍니다.

Sebestyén E, Marullo F, Lucini F, 외. 국민 공동체. 2020;11(1):6274. 2020년 12월 8일 출판. doi:10.1038/s41467-020-20048-9

PML2-매개 실모양 핵체는 Hutchinson-Gilford 조로증 증후군에서 늦은 노화를 나타냄

왕 M, 왕 L, 첸 M, 등 노화세포. 2020;19(6):e13147. doi:10.1111/acel.13147

RAS 전환 효소 1을 표적으로 삼으면 노화를 극복하고 ZMPSTE24 결핍의 프로게리아 유사 표현형이 개선됩니다.

야오 H, 첸 X, Kashif M, 외. 노화세포. 2020;19(8):e13200. doi:10.1111/acel.13200

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2019

불균형한 핵-세포골격 연결은 조로증과 생리적 노화에서 일반적인 극성 결함을 생성합니다.

장 W, 왕 Y, Luxton GWG, Östlund C, Worman HJ, Gundersen GG. Proc Natl Acad Sci USA. 2019;116(9):3578-3583. doi:10.1073/pnas.1809683116

인간 텔로머라제 mRNA의 일시적 도입은 프로게리아 세포의 특징을 개선합니다.

Li Y, Zhou G, Bruno IG 등. 노화세포. 2019;18(4):e12979. doi:10.1111/acel.12979

바리시티닙을 이용한 JAK-STAT 신호전달 억제는 프로게리아 세포의 염증을 감소시키고 세포 항상성을 개선합니다.

Liu C, Arnold R, Henriques G, Djabali K. 세포. 2019;8(10):1276. 2019년 10월 18일 출판. doi:10.3390/cells8101276

인간 허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 iPSC 유래 내피세포의 기능 장애

마트론 G, 탄다바라얀 RA, 발터 BK, 멩 S, 모지리 A, 쿡 JP. 세포주기. 2019;18(19):2495-2508. doi:10.1080/15384101.2019.1651587

대사체 프로파일링은 Hutchinson-Gilford 조로증 증후군으로 인한 조기 노화의 전신적 특징을 시사합니다.

Monnerat G, Evaristo GPC, Evaristo JAM 등. 대사체학. 2019;15(7):100. 2019년 6월 28일 출판. doi:10.1007/s11306-019-1558-6

체세포 돌연변이 분석은 1차 피부 섬유아세포의 시험관 내 노화 중 선택의 징후를 식별합니다.

Narisu N, Rothwell R, Vrtačnik P, 외. 노화세포. 2019;18(6):e13010. doi:10.1111/acel.13010

노화줄기세포에서 세포외기질 합성 회복

롱 N, 미스트리오티스 P, 왕 X, 외. 파세브 J. 2019;33(10):10954-10965. doi:10.1096/fj.201900377R

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2018

Smurf2는 라민 A와 질병 관련 형태인 프로게린의 안정성과 자가포식-리소좀 회전율을 조절합니다.

Borroni AP, Emanuelli A, Shah PA, 외. 노화세포. 2018;17(2):e12732. doi:10.1111/acel.12732

iPS 유래 중간엽 줄기 세포에서 인터페이즈의 프로게린 인산화는 라민-A,C보다 낮고 기계적 민감도가 낮습니다.

Cho S, Abbas A, Irianto J, 외. 핵. 2018;9(1):230-245. doi:10.1080/19491034.2018.1460185

조골세포 분화 중 감소된 표준 β-카테닌 신호 전달은 조로증 환자의 골감소증에 기여합니다.

최 JY, 라이 JK, Xiong ZM, 외. J 본 마이너 연구. 2018;33(11):2059-2070. doi:10.1002/jbmr.3549

에베롤리무스는 층상병 환자 섬유아세포의 여러 세포 결함을 구제합니다.

DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS. [게시된 수정 사항은 Proc Natl Acad Sci US A. 2018년 4월 24일;115(17):E4140에 나타납니다. doi: 10.1073/pnas.1805694115.]. Proc Natl Acad Sci USA. 2018;115(16):4206-4211. doi:10.1073/pnas.1802811115

인간 피부 섬유아세포 전사체로부터 연령 예측

Fleischer JG, Schulte R, Tsai HH, 외. 게놈바이올. 2018;19(1):221. 2018년 12월 20일 출판. doi:10.1186/s13059-018-1599-6

인지질분해효소 A2 수용체를 표적으로 삼으면 조기 노화 표현형이 개선됩니다.

Griveau A, Wiel C, Le Calvé B, 등. 노화세포. 2018;17(6):e12835. doi:10.1111/acel.12835

피부 및 혈액 세포의 후생유전적 시계가 허친슨 길포드 프로게리아 증후군과 체외 연구에 적용됨

호르바스 S, 오시마 J, 마틴 GM 등. 노화(Albany NY). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/aging.101508

세포 내재적 인터페론 유사 반응은 프로게린으로 인한 세포 노화에 복제 스트레스를 연결합니다.

Kreienkamp R, Graziano S, Coll-Bonfill N, 외. 셀 대표. 2018;22(8):2006-2015. doi:10.1016/j.celrep.2018.01.090

LMNA 음성 청소년 조로증 사례 분석은 Wiedemann-Rautenstrauch 유사 증후군에서 이중 대립유전자 POLR3A 돌연변이를 확인하고 PYCR1 돌연변이의 표현형 스펙트럼을 확장합니다.

Lessel D, Ozel AB, Campbell SE 등. 험 제네. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1

파네실화된 카르복시 말단 라민 펩타이드의 자가포식 제거

루 X, 자발리 K. 세포. 2018;7(4):33. 2018년 4월 23일 출판. doi:10.3390/cells7040033

p53 동형체는 인간 세포의 조기 노화를 조절합니다

폰 Muhlinen N, Horikawa I, Alam F, 그 외 여러분. 온코진. 2018;37(18):2379-2393. doi:10.1038/s41388-017-0101-3

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2017

SIRPA 억제, 골수 유래 대식세포는 고형 종양의 항체 표적 퇴행에서 팽창, 축적 및 분화됩니다.

Alvey CM, Spinler KR, Irianto J, 외. 커 바이올. 2017;27(14):2065-2077.e6. doi:10.1016/j.cub.2017.06.005

조기 노화에서의 핵소체 확장 및 단백질 번역 증가

부흐발터 A, 헤처 MW. 국민 공동체. 2017;8(1):328. 2017년 8월 30일 출판. doi:10.1038/s41467-017-00322-z

프로게리아 섬유아세포 재프로그래밍은 정상적인 후성유전적 풍경을 재정립합니다.

Chen Z, Chang WY, Etheridge A 등. 노화세포. 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/acel.12621

파네실트랜스퍼라제 억제제와 설포라판을 이용한 간헐적 치료는 허친슨-길포드 프로게리아 섬유아세포의 세포 항상성을 개선합니다.

가브리엘 D, 샤프리 DD, 고든 LB, 자발리 K. 온코타겟. 2017;8(39):64809-64826. 2017년 7월 18일 출판. doi:10.18632/oncotarget.19363

PCNA의 프로게린 격리는 층상병 관련 프로게로이드 증후군에서 복제 포크 붕괴와 XPA의 잘못된 위치 지정을 촉진합니다.

힐튼 BA, 류 J, 카트라이트 BM 등. 파세브 J. 2017;31(9):3882-3893. doi:10.1096/fj.201700014R

가교된 매트릭스 강성과 가용성 레티노이드는 줄기세포 분화의 핵막 조절에서 시너지 효과를 발휘합니다.

Ivanovska IL, Swift J, Spinler K, Dingal D, Cho S, Discher DE. 몰 바이올 셀. 2017;28(14):2010-2022. doi:10.1091/mbc.E17-01-0010

새로운 PDEδ 상호 작용 단백질 식별

Küchler P, Zimmermann G, Winzker M, Janning P, Waldmann H, Ziegler S. 바이오오르그 메드켐. 2018;26(8):1426-1434. doi:10.1016/j.bmc.2017.08.033

텔로머라제 mRNA는 프로게리아 세포의 노화를 역전시킨다

리 Y, 저우 G, 브루노 IG, 쿡 JP. J Am Coll Cardiol. 2017;70(6):804-805. doi:10.1016/j.jacc.2017.06.017

메트포르민은 허친슨-길포드 프로게리아 증후군 피부 섬유아세포의 노화 세포 표현형을 완화합니다.

박 SK, 신 OS. 엑스피 데르마톨. 2017;26(10):889-895. doi:10.1111/exd.13323

핵질 라민은 프로게리아 세포에서 라미나 관련 폴리펩티드 2α의 성장 조절 기능을 정의합니다.

Vidak S, Georgiou K, Fichtinger P, Naetar N, Dechat T, Foisner R. 세포과학 저널. 2018;131(3):jcs208462. 2018년 2월 8일 출판. doi:10.1242/jcs.208462

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2016

새로운 체세포 돌연변이로 허친슨-길포드 조로증 증후군이 있는 어린이의 부분적 구조가 달성되었습니다.

Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF 등. 제이 메드 제넷. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295

프로게린은 허친슨-길포드 프로게리아 섬유아세포의 중기 동역체에서 CENP-F를 고갈시켜 염색체 유지를 손상시킵니다.

아이쉬 V, 루 X, 가브리엘 D, 자발리 K. 온코타겟. 2016;7(17):24700-24718. doi:10.18632/oncotarget.8267

템시롤리무스는 허친슨-길포드 프로게리아 세포 표현형을 부분적으로 구출합니다.

가브리엘 D, 고든 LB, 자발리 K. 플로스 원. 2016;11(12):e0168988. 2016년 12월 29일 출판. doi:10.1371/journal.pone.0168988

비타민 D 수용체 신호 전달은 Hutchinson-Gilford progeria 증후군 세포 표현형을 개선합니다.

Kreienkamp R, Croke M, Neumann MA, 외. 온코타겟. 2016;7(21):30018-30031. doi:10.18632/oncotarget.9065

NANOG는 ACTIN 필라멘트 조직과 SRF 의존 유전자 발현을 회복하여 노화 줄기 세포의 근원적 분화 잠재력을 역전시킵니다.

미스트리오티스 P, 바즈파이 VK, 왕 X, et al. 줄기세포. 2017;35(1):207-221. doi:10.1002/stem.2452

프로게리아와 관련된 라민 A 돌연변이체의 영구적인 파네실화는 상호작용 중 세린 22에서의 인산화를 손상시킵니다.

Moiseeva O, Lopes-Paciencia S, Huot G, Lessard F, Ferbeyre G. 노화(Albany NY). 2016;8(2):366-381. doi:10.18632/aging.100903

프리라민 A의 ZMPSTE24 절단 부위를 없애는 돌연변이는 조로증 장애를 유발합니다.

왕 Y, Lichter-Konecki U, Anyane-Yeboa K, 외. 세포과학 저널. 2016;129(10):1975-1980. doi:10.1242/jcs.187302

2A 펩타이드 기반 시스템을 사용하여 라민 단백질의 번역 후 상대적 안정성을 비교하면 프로게린의 세포 분해에 대한 저항성이 높아짐이 드러났습니다.

우 D, 예이츠 PA, 장 H, 카오 K. 핵. 2016;7(6):585-596.

doi:10.1080/19491034.2016.1260803

H3K9me3 손실은 Hutchinson-Gilford Progeria 증후군에서 ATM 활성화 및 히스톤 H2AX 인산화 결핍과 상관관계가 있음

장 H, 선 L, 왕 K, 등 플로스 원. 2016;11(12):e0167454. 2016년 12월 1일 출판. doi:10.1371/journal.pone.0167454

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2015

프로게린 발현에 따른 핵 경화 및 크로마틴 연화는 힘에 대한 핵 반응이 약화되는 결과를 초래합니다.

부스 EA, Spagnol ST, Alcoser TA, Dahl KN. 소프트 매터. 2015;11(32):6412-6418. doi:10.1039/c5sm00521c

라민 A는 내인성 SIRT6 활성제이며 SIRT6 매개 DNA 복구를 촉진합니다.

고쉬 S, 류 B, 왕 Y, 하오 Q, 저우 Z. 셀 대표. 2015;13(7):1396-1406. doi:10.1016/j.celrep.2015.10.006

노화 세포 모델에서 수두대상포진 바이러스 감염(대상포진) 중 면역노화의 역할에 대한 통찰력

김자, 박성규, 쿠마 엠, 이철희, 신오에스. 온코타겟. 2015;6(34):35324-35343. doi:10.18632/oncotarget.6117

프로게리아 세포의 증식은 세포외 기질 단백질의 발현을 통해 라미나 관련 폴리펩타이드 2α(LAP2α)에 의해 향상됩니다.

Vidak S, Kubben N, Dechat T, Foisner R. 진스 데브. 2015;29(19):2022-2036. doi:10.1101/gad.263939.115

표현형 의존적 공발현 유전자 클러스터: 정상 및 조기 노화에 대한 응용

왕 K, 다스 A, 슝 ZM, 카오 K, 하넨할리 S. IEEE/ACM Trans Comput Biol Bioinform. 2015;12(1):30-39. doi:10.1109/TCBB.2014.2359446

메틸렌블루는 프로게리아의 핵과 미토콘드리아 이상을 완화합니다

Xiong ZM, 최 JY, 왕 K, 외. 노화세포. 2016;15(2):279-290. doi:10.1111/acel.12434

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2014

설포라판은 허친슨-길포드 프로게리아 섬유아세포에서 프로게린 클리어런스를 향상시킵니다.

가브리엘 D, Roedl D, 고든 LB, 자발리 K. 노화세포. 2015;14(1):78-91. doi:10.1111/acel.12300

프로게리아에서 폴리(ADP-리보스) 중합효소 1의 다운레귤레이션을 통한 평활근 세포 사멸 제어 메커니즘

장 H, 슝 ZM, 카오 K. Proc Natl Acad Sci USA. 2014;111(22):E2261-E2270. doi:10.1073/pnas.1320843111

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2013

메틸트랜스퍼라제 Suv39h1을 고갈시키면 프로게리아 마우스 모델에서 DNA 복구가 개선되고 수명이 연장됩니다.

류비, 왕즈, 장엘, 고시씨, 정허, 저우즈. 국민 공동체. 2013;4:1868. doi:10.1038/ncomms2885

Hutchinson-Gilford 프로게리아 증후군에서 게놈 조직, 히스톤 메틸화 및 DNA-라민 A/C 상호 작용의 상관 관계 변화

McCord RP, Nazario-Toole A, Zhang H, et al. 게놈 연구. 2013;23(2):260-269. doi:10.1101/gr.138032.112

위성 헤테로크로마틴의 고차 펼침은 세포 노화의 일관되고 초기의 사건입니다.

스완슨 EC, 매닝 B, 장 H, 로렌스 JB. 제이 셀 바이올. 2013;203(6):929-942. doi:10.1083/jcb.201306073

iPS세포로부터 지방세포 분화의 유전자 유도 네트워크에서 프로게린의 억제 역할

Xiong ZM, LaDana C, Wu D, Cao K. 노화(Albany NY). 2013;5(4):288-303. doi:10.18632/aging.100550

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2012

핵 모양의 자동화된 이미지 분석: 조기 노화된 세포에서 무엇을 배울 수 있을까?

드리스콜 MK, 알바니스 JL, 시옹 ZM, 메일먼 M, 로저트 W, 카오 K. 노화(Albany NY). 2012;4(2):119-132. doi:10.18632/aging.100434

프로게리아: 세포 생물학으로부터의 전환적 통찰력

고든 LB, 카오 K, 콜린스 FS. 제이 셀 바이올. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에 대한 프로테오믹 연구: 조기 노화 질환에 대한 2D 크로마토그래피의 응용

왕 L, 양 W, 주 W, 등 생화학 생물리 연구 커뮤니티. 2012;417(4):1119-1126. doi:10.1016/j.bbrc.2011.12.056

허친슨-길포드 프로게리아 증후군 환자의 순수 성인 줄기 세포는 생체 내에서 낮은 수준의 프로게린을 발현합니다.

Wenzel V, Roedl D, Gabriel D, et al. 바이올 오픈. 2012;1(6):516-526. doi:10.1242/bio.20121149

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2011

SNP 어레이와 메이트 쌍 시퀀싱을 통한 구성적 및 복제 스트레스로 인한 게놈 구조적 변이의 비교

아를트 MF, 오즈데미르 AC, 버켈랜드 SR, 리온스 RH 주니어, 글로버 TW, 윌슨 TE. 유전학. 2011;187(3):675-683. doi:10.1534/genetics.110.124776

하이드록시우레아는 인간 세포에서 새로운 복사 수 변형을 유도합니다.

아를트 MF, 오즈데미르 AC, 버켈랜드 SR, 윌슨 TE, 글로버 TW. Proc Natl Acad Sci USA. 2011;108(42):17360-17365. doi:10.1073/pnas.1109272108

프로게린과 텔로미어 기능 장애는 정상 인간 섬유아세포에서 세포 노화를 유발하기 위해 협력합니다.

Cao K, Blair CD, Faddah DA 등. 제이클린인베스트. 2011;121(7):2833-2844. doi:10.1172/JCI43578

라파마이신은 Hutchinson-Gilford progeria 증후군 세포에서 세포 표현형을 역전시키고 돌연변이 단백질 제거를 향상시킵니다.

Cao K, Graziotto JJ, 블레어 CD, 외. 과학 번역 의학. 2011;3(89):89ra58. doi:10.1126/scitranslmed.3002346

다양한 핵특이 노화장애와 관련된 핵형태의 계산영상 분석

최 S, 왕 W, 리베이로 AJ, et al. 핵. 2011;2(6):570-579. 도이:10.4161/nucl.2.6.17798

CTP: 포스포콜린 시티딜릴트랜스퍼라제 α(CCTα) 및 라민은 포스파티딜콜린 합성에 영향을 미치지 않고 핵막 구조를 변경합니다.

게릭 K, 리지웨이 노스다코타주 바이오킴 바이오피스 액타. 2011;1811(6):377-385. doi:10.1016/j.bbalip.2011.04.001

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 연령에 따른 MMP-3 손실

Harten IA, Zahr RS, Lemire JM 등. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2011;66(11):1201-1207. doi:10.1093/gerona/glr137

LMNA 유전자의 낮고 높은 발현 대립유전자: 층상병 질병 발병에 대한 의미

로드리게스 S, 에릭슨 M. 플로스 원. 2011;6(9):e25472. doi:10.1371/journal.pone.0025472

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서의 줄기세포 고갈

Rosengardten Y, McKenna T, Grochová D, Eriksson M. 노화세포. 2011;10(6):1011-1020. doi:10.1111/j.1474-9726.2011.00743.x

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2010

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서의 결함 있는 라민 A-Rb 신호 전달 및 파네실트랜스퍼라제 억제에 의한 역전

Marji J, O'Donoghue SI, McClintock D 등. 플로스 원. 2010;5(6):e11132. 2010년 6월 15일 출판. doi:10.1371/journal.pone.0011132

허친슨-길포드 조로증의 심혈관 병리학: 노화의 혈관 병리학과의 상관관계

올리브 M, 하텐 I, 미첼 R, 외. 동맥경화증 혈전 혈관생물학. 2010;30(11):2301-2309. 도이:10.1161/ATVBAHA.110.209460

허친슨 길포드 프로게리아 환자의 섬유아세포에서 산화된 단백질 축적에 대한 프로게린의 효과

Viteri G, 정 YW, Stadtman ER. Mech 노화 개발. 2010;131(1):2-8. doi:10.1016/j.mad.2009.11.006

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2009

복제 스트레스는 다형성 및 병원성 변형과 유사한 인간 세포의 게놈 전체 복사 번호 변화를 유도합니다.

Arlt MF, Mulle JG, Schaibley VM 등. 암 제이 험 제넷. 2009;84(3):339-350. doi:10.1016/j.ajhg.2009.01.024

NURD 복합체 손실을 통한 노화 관련 크로마틴 결함

Pegoraro G, Kubben N, Wickert U, Göhler H, Hoffmann K, Misteli T. 내추럴 셀 바이올. 2009;11(10):1261-1267. doi:10.1038/ncb1971

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2008

야생형 라민 A 대사의 교란은 조로증 표현형을 초래합니다.

Candelario J, Sudhakar S, Navarro S, Reddy S, Comai L. 노화세포. 2008;7(3):355-367. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00393.x

성인줄기세포의 라민 A 의존적 조절 불량은 노화 촉진과 관련이 있음

스캐피디 P, 미스텔리 T. 내추럴 셀 바이올. 2008;10(4):452-459. doi:10.1038/ncb1708

Hutchinson-Gilford progeria 세포의 기계적 감수성과 핵 강성 증가: farnesyltransferase 억제제의 효과

Verstraeten VL, Ji JY, Cummings KS, Lee RT, Lammerding J. 노화세포. 2008;7(3):383-393. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00382.x

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2007

허친슨-길포드(Hutchinson-Gilford) 프로게리아 증후군에서 과잉 발현되는 라민 A 단백질 동형체는 프로게리아 세포와 정상 세포의 유사 분열을 방해합니다.

Cao K, Capell BC, Erdos MR, Djabali K, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2007;104(12):4949-4954. doi:10.1073/pnas.0611640104

인간 노화를 가속화하는 것으로 알려진 돌연변이 라민 A로 인한 세포 분열 및 세포 주기 진행의 변화

Dechat T, Shimi T, Adam SA, 외. Proc Natl Acad Sci USA. 2007;104(12):4955-4960. doi:10.1073/pnas.0700854104

층상병증에서의 전라민 A 처리 및 이종염색질 역학

Maraldi NM, Mattioli E, Lattanzi G, 외. Adv 효소 조절제. 2007;47:154-167. doi:10.1016/j.advenzreg.2006.12.016

허친슨-길포드(Hutchinson-Gilford) 프로게리아를 유발하는 라민 A의 돌연변이 형태는 인간 피부의 세포 노화 바이오마커입니다.

McClintock D, Ratner D, Lokuge M, 외. 플로스 원. 2007;2(12):e1269. 2007년 12월 5일 출판. doi:10.1371/journal.pone.0001269

비정상적인 LMNA 돌연변이와 관련된 프로게린 발현 증가는 심각한 프로게로이드 증후군을 유발합니다.

Moulson CL, Fong LG, Gardner JM 등 험 무타트. 2007;28(9):882-889. doi:10.1002/humu.20536

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2006

Aggrecan 발현은 Hutchinson-Gilford Progeria 증후군 피부 섬유아세포에서 상당히 비정상적으로 상향 조절됩니다.

레마이어 JM, 파티스 C, 고든 LB, 샌디 JD, 툴 BP, 바이스 AS. Mech 노화 개발. 2006;127(8):660-669. doi:10.1016/j.mad.2006.03.004

Hutchinson-Gilford progeria 돌연변이 라민 A는 항-라민 A G608G 항체에 의해 감지되는 것처럼 주로 인간 혈관 세포를 표적으로 합니다.

매클린톡 D, 고든 LB, 자발리 K. Proc Natl Acad Sci USA. 2006;103(7):2154-2159. doi:10.1073/pnas.0511133103

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2005

약물 치료를 통한 허친슨-길포드 프로게리아의 이종염색질 조직 구출

Columbaro M, Capanni C, Mattioli E, 외. 세포 분자 생명 과학. 2005;62(22):2669-2678. doi:10.1007/s00018-005-5318-6

Hutchinson-Gilford progeria에서 돌연변이 라민 A의 불완전한 처리로 인해 핵 이상이 발생하고 이는 farnesyltransferase 억제로 역전됩니다.

글린 MW, 글로버 TW. 험 몰 제네. 2005;14(20):2959-2969. doi:10.1093/hmg/ddi326

층상병 기반 조기 노화의 유전체 불안정성

Liu B, Wang J, Chan KM 등 내추럴 메드. 2005;11(7):780-785. doi:10.1038/nm1266

새로운 프로게린 상호 작용 파트너 단백질 hnRNP E1, EGF, Mel 18 및 UBC9는 라민 A/C와 상호 작용합니다.

종 N, Radu G, Ju W, 브라운 WT. 생화학 생물리 연구 커뮤니티. 2005;338(2):855-861. doi:10.1016/j.bbrc.2005.10.020

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2004

돌연변이 라민 A의 축적은 Hutchinson-Gilford progeria 증후군에서 핵 구조의 점진적인 변화를 유발합니다.

골드먼 RD, 슈마커 DK, 에르되시 MR 등 Proc Natl Acad Sci USA. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101

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2003

라민 A의 재발성 신생 점 돌연변이는 허친슨-길포드 조로증 증후군을 유발합니다.

에릭슨 M, 브라운 WT, 고든 LB, 외 자연. 2003;423(6937):293-298. 도이:10.1038/nature01629

데이터를 활용한 출판물

프로게리아 연구 재단 국제 의학 및 연구 데이터베이스

2025

허친슨-길포드 프로게리아 증후군

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 2003년 12월 12일 [2025년 3월 13일 업데이트]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [인터넷]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.

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2024

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 중대한 대동맥 협착증에 대한 개입

고든 LB, 바소 S, 마에스트란지 J, 외. 프론트 카디오바스크 메드. 2024;11:1356010. 2024년 4월 25일 출판. doi:10.3389/fcvm.2024.1356010

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2023

허친슨-길포드 프로게리아 증후군 환자의 혈장 프로게린: 면역 검정 개발 및 임상 평가

Gordon LB, Norris W, Hamren S, 등. 순환. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002

파네실 전이효소 억제제(FTI)인 로나파닙은 조로증 장애 MAD-B 환자의 ZMPSTE24 결핍 섬유아세포에서 핵 형태를 개선합니다.

Odinammadu KO, Shilagardi K, Tuminelli K, DP 판사, Gordon LB, Michaelis S. 핵. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476

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2022

Hutchinson-Gilford 조로증 증후군에서는 클론성 조혈이 흔하지 않습니다.

Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, 외. 노과학. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

공동 모델링 시간 종속 경사 매개변수화를 사용하여 종단적 결과와 이벤트 시간 결과 간의 연관성에 대한 표본 크기 결정

LeClair J, Massaro J, Sverdlov O, Gordon L, Tripodis Y. 통계학. 2022;41(30):5810-5829. doi:10.1002/sim.9595

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2021

새로운 동형접합 동의어 변형은 POLR3A 관련 병리의 표현형 스펙트럼을 더욱 확장합니다.

Lessel D, Rading K, Campbell SE 등. 암제이메드유넷A. 2022;188(1):216-223. doi:10.1002/ajmg.a.62525

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2018

에베롤리무스는 층상병 환자 섬유아세포의 여러 세포 결함을 구제합니다.

DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS. [게시된 수정 사항은 Proc Natl Acad Sci US A. 2018년 4월 24일;115(17):E4140에 나타납니다. doi: 10.1073/pnas.1805694115]. Proc Natl Acad Sci USA. 2018;115(16):4206-4211. doi:10.1073/pnas.1802811115

허친슨-길포드 프로게리아 증후군 환자의 사망률과 로나파닙 치료 대 치료 없음의 연관성

Gordon LB, Shappell H, Massaro J, 등. 자마. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264

LMNA 음성 청소년 조로증 사례 분석은 Wiedemann-Rautenstrauch 유사 증후군에서 이중 대립유전자 POLR3A 돌연변이를 확인하고 PYCR1 돌연변이의 표현형 스펙트럼을 확장합니다.

Lessel D, Ozel AB, Campbell SE 등. 험 제네. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1

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2017

프로게리아의 안과적 특징

만타고스 IS, 클라인먼 ME, 키런 MW, 고든 LB. 암 J 안과. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020

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2016

새로운 체세포 돌연변이로 허친슨-길포드 조로증 증후군이 있는 어린이의 부분적 구조가 달성되었습니다.

Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF 등. 제이 메드 제넷. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295

허친슨-길포드 프로게리아 증후군을 앓고 있는 어린이를 대상으로 한 단백질 파네실화 억제제 로나파닙, 프라바스타틴 및 졸레드론산의 임상 시험

고든 LB, 클라인만 ME, 마사로 J, et al. 순환. 2016;134(2):114-125. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188

핵막 변형을 동반한 조로증 마우스와 허친슨-길포드 조로증 증후군 환자의 심장 전기적 결함

Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, 외. Proc Natl Acad Sci USA. 2016;113(46):E7250-E7259. doi:10.1073/pnas.1603754113

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2015

허친슨-길포드 프로게리아 증후군

울리히 뉴저지, 고든 LB. 핸드비클리닉뉴롤. 2015;132:249-264. doi:10.1016/B978-0-444-62702-5.00018-4

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2014

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 파네실화 억제제의 생존에 미치는 영향

Gordon LB, Massaro J, D'Agostino RB Sr, 등. 순환. 2014;130(1):27-34. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 초기 피부 증상

로크 JF, 황 JT, 고든 LB, 클라인만 M, 키런 MW, 리앙 MG. 페디아트르 더마톨. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284

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2013

허친슨-길포드 조로증 증후군에서 뇌혈관 동맥병증과 뇌졸중의 영상 특성

실베라 VM, 고든 LB, 오바흐 DB, 캠벨 SE, 마찬 JT, 울리히 NJ. AJNR Am J 신경방사선학. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341

로나파닙 치료 후 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 신경학적 특징

Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT 등. 신경학. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0

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2012

허친슨-길포드 프로게리아 증후군을 앓고 있는 어린이의 조기 혈관 노화 메커니즘

Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, et al. 고혈압. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919

허친슨-길포드 프로게리아 증후군을 앓고 있는 어린이를 대상으로 한 파네실트랜스퍼라제 억제제의 임상 시험

고든 LB, 클라인만 ME, 밀러 DT 등 Proc Natl Acad Sci USA. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 두개안면 이상

Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J 신경방사선학. 2012;33(8):1512-1518. doi:10.3174/ajnr.A3088

허친슨-길포드 조로증 증후군의 방사선적 증상에 대한 전향적 연구

클리블랜드 RH, 고든 LB, 클라인만 ME 등 소아과 라디오. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1

프로게리아: 세포 생물학으로부터의 전환적 통찰력

고든 LB, 카오 K, 콜린스 FS. 제이 셀 바이올. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072

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2011

허친슨-길포드 조로증은 골격 이형성증입니다

고든 CM, 고든 LB, 스나이더 BD, 등 J 본 마이너 연구. 2011;26(7):1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392

LMNA 유전자의 낮고 높은 발현 대립유전자: 층상병 질병 발병에 대한 의미

로드리게스 S, 에릭슨 M. 플로스 원. 2011;6(9):e25472. doi:10.1371/journal.pone.0025472

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2010

허친슨-길포드 조로증의 심혈관 병리학: 노화의 혈관 병리학과의 상관관계

올리브 M, 하텐 I, 미첼 R, 외. 동맥경화증 혈전 혈관생물학. 2010;30(11):2301-2309. 도이:10.1161/ATVBAHA.110.209460

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2008

허친슨-길포드 프로게리아 증후군 마우스 모델의 가역적 표현형

Sagelius H, Rosengardten Y, 슈미트 E, Sonnabend C, Rozell B, Eriksson M. 제이 메드 제넷. 2008;45(12):794-801. doi:10.1136/jmg.2008.060772

Hutchinson-Gilford 조로증 증후군을 유발하는 돌연변이의 표적 형질 전환 발현은 증식성 및 퇴행성 표피 질환을 유발합니다.

Sagelius H, Rosengardten Y, Hanif M, 외. 세포과학 저널. 2008;121(7편):969-978. doi:10.1242/jcs.022913

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 표현형과 경과

메리데스 MA, 고든 LB, 클라우스 S, 외 N 영어 J 의학. 2008;358(6):592-604. doi:10.1056/NEJMoa0706898

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2007

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 질병 진행: 성장과 발달에 미치는 영향

Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A 등. 소아과. 2007;120(4):824-833. doi:10.1542/peds.2007-1357

프로게리아에 대한 새로운 접근 방식

Kieran MW, Gordon L, Kleinman M. [게시된 수정 사항은 Pediatrics. 2007 Dec;120(6):1405에 나타납니다]. 소아과. 2007;120(4):834-841. doi:10.1542/peds.2007-1356

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2005

C-반응성 단백질 증가 없이 감소된 아디포넥틴 및 HDL 콜레스테롤: 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 조기 죽상경화증 생물학에 대한 단서

고든 LB, 하튼 IA, 패티 ME, 리히텐슈타인 AH. J 소아과. 2005;146(3):336-341. doi:10.1016/j.jpeds.2004.10.064

프로게린의 파네실화를 억제하면 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 특징적인 핵 물집이 예방됩니다.

카펠 BC, 에르되시 MR, 마디간 JP, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(36):12879-12884. doi:10.1073/pnas.0506001102

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2004

돌연변이 라민 A의 축적은 Hutchinson-Gilford progeria 증후군에서 핵 구조의 점진적인 변화를 유발합니다.

골드먼 RD, 슈마커 DK, 에르되시 MR 등 Proc Natl Acad Sci USA. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101

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임상 시험 결과를 보고하는 출판물

후원사 프로게리아 연구 재단

2025

허친슨-길포드 프로게리아 증후군

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 2003년 12월 12일 [2025년 3월 13일 업데이트]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [인터넷]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 심근 변형의 종단적 변화

Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze FI, 외. Circ Cardiovasc 영상. 2025;18(2):e017544. doi:10.1161/CIRCIMAGING.124.017544

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2024

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 정상적 퇴출 분율에도 불구하고 비정상적인 심근 변형

Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze F, 외. J Am 하트 협회. 2024;13(3):e031470. 도이:10.1161/JAHA.123.031470

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2023

허친슨-길포드 프로게리아 증후군 환자의 혈장 프로게린: 면역 검정 개발 및 임상 평가

Gordon LB, Norris W, Hamren S, 등. 순환. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002

Hutchinson-Gilford Progeria 증후군이 있는 청소년의 기본 운동 범위, 근력, 운동 기능 및 참여

Malloy J, Berry E, Correia A, et al. 소아과 의사의 물리 치료. 2023;43(4):482-501. doi:10.1080/01942638.2022.2158054

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 심장 이상 진행: 전향적 종단 연구

올슨 FJ, 고든 LB, 스무트 L, 외. 순환. 2023;147(23):1782-1784. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064370

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2022

Hutchinson-Gilford 조로증 증후군에서는 클론성 조혈이 흔하지 않습니다.

Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, 외. 노과학. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

허친슨-길포드 조로증 증후군 및 처리 결핍 조로증 층상병 치료를 위한 로나파닙(조킨비)에 대한 FDA 승인 요약

스즈키 M, Jeng LJB, Chefo S, 외. 제넷 메드. 2023;25(2):100335. doi:10.1016/j.gim.2022.11.003

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2020

프로게리아 환자의 골격 성숙 및 장골 성장 패턴: 후향적 연구

Tsai A, Johnston PR, Gordon LB, Walters M, Kleinman M, Laor T. 란셋 어린이 청소년 건강. 2020;4(4):281-289. 도이:10.1016/S2352-4642(20)30023-7

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2019

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 골격외 석회화

고든 CM, 클리블랜드 RH, 발트루사이티스 K, et al. 뼈. 2019;125:103-111. doi:10.1016/j.bone.2019.05.008

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2018

허친슨-길포드 프로게리아 증후군 환자의 사망률과 로나파닙 치료 대 치료 없음의 연관성

Gordon LB, Shappell H, Massaro J, 등. 자마. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264

프로게리아를 앓고 있는 어린이들의 혈장 단백질 조사(로나파닙 치료 전 및 치료 중)

Gordon LB, Campbell SE, Massaro JM 등. 소아과. 2018;83(5):982-992. doi:10.1038/pr.2018.9

허친슨-길포드 조로증 증후군이 있는 어린이의 잇몸 퇴축 부위의 미생물군

바시르 SH, 체이스 I, 파스터 BJ 등 J 치주과학. 2018;89(6):635-644. doi:10.1002/JPER.17-0351

프로게리아를 앓고 있는 여성 청소년의 사춘기 진행

그리어 MM, 클라인만 ME, 고든 LB, 외 J Pediatr Adolesc Gynecol. 2018;31(3):238-241. doi:10.1016/j.jpag.2017.12.005

허친슨-길포드 프로게리아 증후군 환자의 심장 이상

Prakash A, Gordon LB, Kleinman ME, et al. JAMA 카디올. 2018;3(4):326-334. doi:10.1001/jamacardio.2017.5235

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2017

프로게리아의 안과적 특징

만타고스 IS, 클라인먼 ME, 키런 MW, 고든 LB. 암 J 안과. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020

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2016

허친슨-길포드 프로게리아 증후군을 앓고 있는 어린이를 대상으로 한 단백질 파네실화 억제제 로나파닙, 프라바스타틴 및 졸레드론산의 임상 시험

고든 LB, 클라인만 ME, 마사로 J, et al. 순환. 2016;134(2):114-125. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188

가장 희귀한 질병 중 하나인 프로게리아의 치료법을 찾아서

콜린스 FS. 순환. 2016;134(2):126-129. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022965

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2014

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 파네실화 억제제의 생존에 미치는 영향

Gordon LB, Massaro J, D'Agostino RB Sr, 등. 순환. 2014;130(1):27-34. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 초기 피부 증상

로크 JF, 황 JT, 고든 LB, 클라인만 M, 키런 MW, 리앙 MG. 페디아트르 더마톨. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284

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2013

허친슨-길포드 조로증 증후군에서 뇌혈관 동맥병증과 뇌졸중의 영상 특성

실베라 VM, 고든 LB, 오바흐 DB, 캠벨 SE, 마찬 JT, 울리히 NJ. AJNR Am J 신경방사선학. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341

로나파닙 치료 후 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 신경학적 특징

Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT 등. 신경학. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0

허친슨-길포드 조로증 증후군의 유전자 발견에서 임상 시험으로의 전환

킹 AA, 하이어 GL. 신경학. 2013;81(5):408-409. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d87cd

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2012

허친슨-길포드 프로게리아 증후군을 앓고 있는 어린이를 대상으로 한 파네실트랜스퍼라제 억제제의 임상 시험

고든 LB, 클라인만 ME, 밀러 DT 등 Proc Natl Acad Sci USA. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109

허친슨-길포드 프로게리아 증후군을 앓고 있는 어린이의 조기 혈관 노화 메커니즘

Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, et al. 고혈압. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919

허친슨-길포드 조로증 증후군의 방사선적 증상에 대한 전향적 연구

클리블랜드 RH, 고든 LB, 클라인만 ME 등 소아과 라디오. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 두개안면 이상

Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J 신경방사선학. 2012;33(8):1512-1518. doi:10.3174/ajnr.A3088

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2011

허친슨-길포드 조로증은 골격 이형성증입니다

고든 CM, 고든 LB, 스나이더 BD, et al. J 본 마이너 연구. 2011;26(7):1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392

허친슨-길포드 조로증 증후군의 이과학적 및 청각학적 증상

Guardiani E, Zalewski C, Brewer C 등. 후두경. 2011;121(10):2250-2255. doi:10.1002/lary.22151

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2009

허친슨-길포드 프로게리아 증후군: 구강 및 두개안면 표현형

Domingo DL, Trujillo MI, Council SE 등 구강질환. 2009;15(3):187-195. doi:10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x

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2008

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 표현형과 경과

메리데스 MA, 고든 LB, 클라우스 S, 외 N 영어 J 의학. 2008;358(6):592-604. doi:10.1056/NEJMoa0706898

 

보조금 지원에 대한 감사의 글을 게시합니다.

프로게리아 연구 재단

2025

허친슨-길포드 프로게리아 증후군

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 2003년 12월 12일 [2025년 3월 13일 업데이트]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [인터넷]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.

시상하부에서 신경소포체 Y 수치를 회복하면 생쥐의 조기 노화 표현형이 개선됩니다.

Ferreira-Marques M, Carmo-Silva S, Pereira J, 외. 노과학. 2025년 2월 27일 온라인 출판. doi:10.1007/s11357-025-01574-0

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 심근 변형의 종단적 변화

Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze FI, 외. Circ Cardiovasc 영상. 2025;18(2):e017544. doi:10.1161/CIRCIMAGING.124.017544

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2024

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 중대한 대동맥 협착증에 대한 개입

고든 LB, 바소 S, 마에스트란지 J, 외. 프론트 카디오바스크 메드. 2024;11:1356010. 2024년 4월 25일 출판. doi:10.3389/fcvm.2024.1356010

프로게리아의 염증과 섬유증: HGPS 마우스 모델에서의 장기 특이적 반응

Krüger P, Schroll M, Fenzl F, 등. 국제 분자 과학 저널. 2024;25(17):9323. 2024년 8월 28일 출판. doi:10.3390/ijms25179323

NLRP3 억제제 다판수트릴은 프로게로이드 마우스에서 로나파닙의 치료 작용을 개선합니다.

Muela-Zarzuela I, Suarez-Rivero JM, Boy-Ruiz D 등. 노화세포. 2024;23(9):e14272. doi:10.1111/acel.14272

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 정상적 퇴출 분율에도 불구하고 비정상적인 심근 변형

Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze F, 외. J Am 하트 협회. 2024;13(3):e031470. 도이:10.1161/JAHA.123.031470

혈관 석회화: 활성 억제를 필요로 하는 수동적 과정

빌라 벨로스타 R. 생물학(바젤). 2024;13(2):111. 2024년 2월 9일 출판. doi:10.3390/biology13020111

말초 동맥 질환과 결과: 위험 예측을 어떻게 개선할 수 있을까?

Yanamandala M, Goudot G, Gerhard-Herman MD. 유로 하트 J. 2024;45(19):1750-1752. doi:10.1093/eurheartj/ehae154

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2023

그렐린은 허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 조기 노화를 지연시킨다

Ferreira-Marques M, Carvalho A, Franco AC 등. 노화세포. 2023;22(12):e13983. doi:10.1111/acel.13983

허친슨-길포드 프로게리아 증후군 환자의 혈장 프로게린: 면역 검정 개발 및 임상 평가

Gordon LB, Norris W, Hamren S, 등. 순환. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002

허친슨-길포드 프로게리아 증후군 및 기타 지방이영양성 층상병증에서 바리시티닙과 FTI 복합 치료가 지방형성에 미치는 영향

Hartinger R, Lederer EM, Schena E, Lattanzi G, Djabali K. 세포. 2023;12(10):1350. 2023년 5월 9일 출판. doi:10.3390/cells12101350

동위원소 표지(TRAIL)를 통한 회전율 및 복제 분석은 조직 맥락이 단백질 및 세포소기관 수명에 미치는 영향을 보여줍니다.

Hasper J, Welle K, Hryhorenko J, Ghaemmaghami S, Buchwalter A. 몰 시스템 바이올. 2023;19(4):e11393. doi:10.15252/msb.202211393

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 라민 A/C의 장수명 및 조직 특이적 축적

Hasper J, Welle K, Swovick K, Hryhorenko J, Ghaemmaghami S, Buchwalter A. 제이 셀 바이올. 2024;223(1):e202307049. doi:10.1083/jcb.202307049

프로게린 억제제인 프로게리닌은 허친슨-길포드 프로게리아 증후군 모델 마우스의 심장 이상을 완화합니다.

강SM, 서S, 송이제이 등 세포. 2023;12(9):1232. 2023년 4월 24일 출판. doi:10.3390/cells12091232

프로게린 시각화를 위한 새로운 형광 프로브

Macicior J, 페르난데스 D, 오르테가-구티에레스 S. 바이오오르그켐. 2024;142:106967. doi:10.1016/j.bioorg.2023.106967

Hutchinson-Gilford Progeria 증후군이 있는 청소년의 기본 운동 범위, 근력, 운동 기능 및 참여

Malloy J, Berry E, Correia A, et al. 소아과 의사의 물리 치료. 2023;43(4):482-501. doi:10.1080/01942638.2022.2158054

파네실 전이효소 억제제(FTI)인 로나파닙은 조로증 장애 MAD-B 환자의 ZMPSTE24 결핍 섬유아세포에서 핵 형태를 개선합니다.

Odinammadu KO, Shilagardi K, Tuminelli K, DP 판사, Gordon LB, Michaelis S. 핵. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 심장 이상 진행: 전향적 종단 연구

올슨 FJ, 고든 LB, 스무트 L, 외. 순환. 2023;147(23):1782-1784. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064370

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2022

프로게리아: 잠재적 약물 표적과 치료 전략에 대한 관점

Benedicto I, Chen X, Bergo MO, Andrés V. 전문가 의견 대상. 2022;26(5):393-399. doi:10.1080/14728222.2022.2078699

질량 분석법을 이용한 Hutchinson-Gilford Progeria 환자 세포에서 Farnesylated Progerin의 정량화

Camafeita E, Jorge I, Rivera-Torres J, Andrés V, Vázquez J. 국제 분자 과학 저널. 2022;23(19):11733. 2022년 10월 3일 출판. doi:10.3390/ijms231911733

Hutchinson-Gilford 조로증 증후군에서는 클론성 조혈이 흔하지 않습니다.

Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, 외. 노과학. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

miR-34a-5p의 내피세포 및 전신적 상향조절은 조로증의 노화를 미세 조정합니다.

Manakanatas C, Ghadge SK, Agic A, 외. 노화(Albany NY). 2022;14(1):195-224. doi:10.18632/aging.203820

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2021

허친슨-길포드 조로증 증후군에서 심혈관 질환을 유발하는 분자 및 세포 메커니즘: 동물 모델에서 얻은 교훈

베네딕토 1세, 도라도 B, 안드레스 V. 세포. 2021;10(5):1157. 2021년 5월 11일 출판. doi:10.3390/cells10051157

소분자 ICMT 억제제는 Hutchinson-Gilford progeria 증후군 세포의 노화를 지연시킵니다.

Chen X, Yao H, Kashif M, 등. 엘리프. 2021;10:e63284. 2021년 2월 2일 출판. doi:10.7554/eLife.63284

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에 대한 표적형 안티센스 치료 접근법

Erdos MR, Cabral WA, Tavarez UL 등. 내추럴 메드. 2021;27(3):536-545. doi:10.1038/s41591-021-01274-0

NLRP3 인플라마좀 억제로 허친슨-길포드 프로게리아 동물 쥐 모델에서 수명이 향상됨

González-Dominguez A, Montañez R, Castejón-Vega B 등. 엠보 몰 메드. 2021;13(10):e14012. doi:10.15252/emm.202114012

최적화된 프로게린-라민 A 결합 억제제인 프로게리닌은 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 조기 노화 표현형을 개선합니다.

Kang SM, Yoon MH, Ahn J, et al. [게시된 수정 사항은 Commun Biol. 2021 Mar 2;4(1):297에 나타납니다. doi: 10.1038/s42003-021-01843-6]. 커먼 바이올. 2021;4(1):5. 2021년 1월 4일 출판. doi:10.1038/s42003-020-01540-w

생체 내 염기 편집으로 쥐의 허친슨-길포드 프로게리아 증후군을 구제하다

코블란 LW, 에르되시 MR, 윌슨 C, et al. 자연. 2021;589(7843):608-614. doi:10.1038/s41586-020-03086-7

새로운 동형접합 동의어 변형은 POLR3A 관련 병리의 표현형 스펙트럼을 더욱 확장합니다.

Lessel D, Rading K, Campbell SE 등. 암제이메드유넷A. 2022;188(1):216-223. doi:10.1002/ajmg.a.62525

파클리탁셀은 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 마우스 모델에서 구조적 변화와 심장 전도계 결함을 완화합니다.

Macías Á, Díaz-Larrosa JJ, Blanco Y, 외. 심장혈관연구. 2022;118(2):503-516. doi:10.1093/cvr/cvab055

프로게리아 치료를 위한 소분자 치료적 관점

Macicior J, 마르코스-라미로 B, 오르테가-구티에레스 S. 국제 분자 과학 저널. 2021;22(13):7190. 2021년 7월 3일 출판. doi:10.3390/ijms22137190

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에 대한 이소프레닐시스테인 카르복실메틸트랜스퍼라제 기반 치료법

Marcos-Ramiro B, Gil-Ordóñez A, Marín-Ramos NI, 외. ACS 센트 사이언스. 2021;7(8):1300-1310. doi:10.1021/acscentsci.0c01698

체계적인 스크리닝을 통해 Hutchinson-Gilford 프로게리아 증후군에 대한 치료용 안티센스 올리고뉴클레오타이드 식별

Puttaraju M, 잭슨 M, 클라인 S, 외. [게시된 수정 사항은 Nat Med에 나타납니다. 2021년 7월;27(7):1309. 도이: 10.1038/s41591-021-01415-5]. 내추럴 메드. 2021;27(3):526-535. doi:10.1038/s41591-021-01262-4

평생 동안 분기형 아미노산을 식이로 제한하면 생쥐의 허약함과 수명에 성별별 이점이 있습니다.

Richardson NE, Konon EN, Schuster HS 등. 자연 노화. 2021;1(1):73-86. doi:10.1038/s43587-020-00006-2

인터루킨-6 중화는 조기 노화된 쥐의 증상을 개선합니다

Squarzoni S, Schena E, Sabatelli P 등. 노화세포. 2021;20(1):e13285. doi:10.1111/acel.13285

허친슨-길포드 조로증 증후군에서 혈관 평활근 수축력 감소는 평활근 미오신 중쇄 발현 결함과 관련이 있음

폰 Kleeck R, Castagnino P, Roberts E, Talwar S, Ferrari G, Assoian RK. 과학 대표. 2021;11(1):10625. 2021년 5월 19일 출판. doi:10.1038/s41598-021-90119-4

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2020

신경펩타이드 Y는 프로게린 클리어런스를 강화하고 인간 허친슨-길포드 프로게리아 증후군 세포의 노화 표현형을 개선합니다.

Aveleira CA, Ferreira-Marques M, Cortes L, 외. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2020;75(6):1073-1078. doi:10.1093/gerona/glz280

생리학 및 병리학에서 핵막과 크로마틴의 상호작용

Burla R, La Torre M, Maccaroni K, Verni F, Giunta S, Saggio I. 핵. 2020;11(1):205-218. doi:10.1080/19491034.2020.1806661

라민 A 노화 과정에 관여

Cenni V, Capanni C, Mattioli E, 등. 노화 Res Rev. 2020;62:101073. doi:10.1016/j.arr.2020.101073

로나파닙, 프라바스타틴 및 졸레드론산을 치료군으로 한 G608G 프로게리아 마우스 모델의 근골격계 표현형 평가

Cubria MB, Suarez S, Masoudi A, 외. Proc Natl Acad Sci USA. 2020;117(22):12029-12040. doi:10.1073/pnas.1906713117

노화의 마우스 및 돼지 모델에서 일반적인 심장대사 변화 및 조절되지 않은 경로 식별

Fanjul V, Jorge I, Camafeita E, 외. 노화세포. 2020;19(9):e13203. doi:10.1111/acel.13203

핵 내부의 인산화된 라민 A/C는 프로게리아에서 비정상적인 전사와 관련된 활성 증강제를 결합합니다.

Ikegami K, Secchia S, Almakki O, Lieb JD, Moskowitz IP. 개발 셀. 2020;52(6):699-713.e11. doi:10.1016/j.devcel.2020.02.011

세포골격 강성은 Hutchinson-Gilford Progeria 증후군에서 세포 노화와 선천 면역 반응을 조절합니다.

Mu X, Tseng C, Hambright WS 등 노화세포. 2020;19(8):e13152. doi:10.1111/acel.13152

기본 편집기를 사용하여 생성된 최초의 프로게리아 원숭이 모델

Reddy P, Shao Y, Hernandez-Benitez R, Nuñez Delicado E, Izpisua Belmonte JC. 단백질 세포. 2020;11(12):862-865. doi:10.1007/s13238-020-00765-z

프로게리아 환자의 골격 성숙 및 장골 성장 패턴: 후향적 연구

Tsai A, Johnston PR, Gordon LB, Walters M, Kleinman M, Laor T. 란셋 어린이 청소년 건강. 2020;4(4):281-289. 도이:10.1016/S2352-4642(20)30023-7

프로게리아에 대한 새로운 치료법

빌라 벨로스타 R. 노화(Albany NY). 2019;11(24):11801-11802. doi:10.18632/aging.102626

식이성 마그네슘 보충은 프로게리아 마우스 모델에서 수명을 향상시킵니다.

빌라 벨로스타 R. 엠보 몰 메드. 2020;12(10):e12423. doi:10.15252/emm.202012423

프로게리아의 산화환원 이론

빌라 벨로스타 R. 노화(Albany NY). 2020;12(21):20934-20935. doi:10.18632/aging.104211

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2019

조로증 마우스에 배변 미생물 이식을 통한 건강수명 및 수명 연장

Bárcena C, Valdés-Mas R, 시장 P 등. 내추럴 메드. 2019;25(8):1234-1242. doi:10.1038/s41591-019-0504-5

단일 복용량 CRISPR-Cas9 치료로 허친슨-길포드 프로게리아 증후군이 있는 생쥐의 수명 연장

Beyret E, Liao HK, Yamamoto M, et al. 내추럴 메드. 2019;25(3):419-422. doi:10.1038/s41591-019-0343-4

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 새로운 노크인 미니피그 모델 생성 및 특성화

Dorado B, Pløen GG, Barettino A, 외. 세포 발견. 2019;5:16. 2019년 3월 19일 출판. doi:10.1038/s41421-019-0084-z

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 골격외 석회화

고든 CM, 클리블랜드 RH, 발트루사이티스 K, et al. 뼈. 2019;125:103-111. doi:10.1016/j.bone.2019.05.008

혈관평활근세포 손실은 허친슨-길포드 조로증 증후군에서 동맥경화증의 가속화를 뒷받침합니다.

함치크 MR, 안드레스 V. 핵. 2019;10(1):28-34. doi:10.1080/19491034.2019.1589359

프로게린은 혈관평활근세포의 내소포체 스트레스를 유도하여 죽상경화증을 가속화합니다.

Hamczyk MR, Villa-Bellosta R, Quesada V 등. 엠보 몰 메드. 2019;11(4):e9736. doi:10.15252/emm.201809736

골수 조혈모세포 틈새의 리모델링은 조기 노화 또는 생리적 노화 동안 골수세포 확장을 촉진합니다.

Ho YH, Del Toro R, Rivera-Torres J 등. 세포 줄기 세포. 2019;25(3):407-418.e6. doi:10.1016/j.stem.2019.06.007

인간 허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 iPSC 유래 내피세포의 기능 장애

마트론 G, 탄다바라얀 RA, 발터 BK, 멩 S, 모지리 A, 쿡 JP. 세포주기. 2019;18(19):2495-2508. doi:10.1080/15384101.2019.1651587

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에 대한 CRISPR/Cas9 기반 치료법 개발

산티아고-페르난데스 O, 오소리오 FG, 케사다 V, 외. 내추럴 메드. 2019;25(3):423-426. doi:10.1038/s41591-018-0338-6

물리화학적 기계적 전달은 이종염색질 형성을 통해 핵 모양과 역학을 변화시킵니다.

Stephens AD, Liu PZ, Kandula V, 외. 몰 바이올 셀. 2019;30(17):2320-2330. doi:10.1091/mbc.E19-05-0286

ATP 기반 치료법은 혈관 석회화를 예방하고 Hutchinson-Gilford 조로증 증후군 마우스 모델에서 수명을 연장합니다.

빌라 벨로스타 R. Proc Natl Acad Sci USA. 2019;116(47):23698-23704. doi:10.1073/pnas.1910972116

아세트산염 또는 구연산염으로 산성화된 중탄산염 투석액이 체외 대동맥벽 석회화에 미치는 영향

빌라-벨로스타 R, 에르난데스-마르티네스 E, 메리다-헤레로 E, 곤잘레스-파라 E. 과학 대표. 2019;9(1):11374. 2019년 8월 6일 출판. doi:10.1038/s41598-019-47934-7

혈액투석 환자의 칼시디올 안전성에 대한 의문 제기

빌라-벨로스타 R, 마히로-페르난데스 I, 오르티즈 A, 곤잘레스-파라 E. 영양소. 2019;11(5):959. 2019년 4월 26일 출판. doi:10.3390/nu11050959

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2018

메티오닌 제한은 프로게로이드 마우스의 수명을 연장하고 지질과 담즙산 대사를 변화시킵니다.

Bárcena C, Quirós PM, Durand S, 외. 셀 대표. 2018;24(9):2392-2403. doi:10.1016/j.celrep.2018.07.089

허친슨-길포드 조로증 증후군이 있는 어린이의 잇몸 퇴축 부위의 미생물군

바시르 SH, 체이스 I, 파스터 BJ 등 J 치주과학. 2018;89(6):635-644. doi:10.1002/JPER.17-0351

조로증 증후군의 게놈 불안정성 및 DNA 복제 결함

Burla R, La Torre M, Merigliano C, Vernì F, Saggio I. 핵. 2018;9(1):368-379. doi:10.1080/19491034.2018.1476793

인간 노화의 특징을 풀어내는 마우스 모델

Folgueras AR, Freitas-Rodríguez S, Velasco G, López-Otín C. 서커스 레스. 2018;123(7):905-924. doi:10.1161/CIRCRESAHA.118.312204

프로게리아를 앓고 있는 어린이들의 혈장 단백질 조사(로나파닙 치료 전 및 치료 중)

Gordon LB, Campbell SE, Massaro JM 등. 소아과. 2018;83(5):982-992. doi:10.1038/pr.2018.9

허친슨-길포드 프로게리아 증후군 환자의 사망률과 로나파닙 치료 대 치료 없음의 연관성

Gordon LB, Shappell H, Massaro J, 등. 자마. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264

프로게리아를 앓고 있는 여성 청소년의 사춘기 진행

그리어 MM, 클라인만 ME, 고든 LB, 외 J Pediatr Adolesc Gynecol. 2018;31(3):238-241. doi:10.1016/j.jpag.2017.12.005

HGPS에서의 동맥경화 가속

함치크 MR, 안드레스 V. 노화(Albany NY). 2018;10(10):2555-2556. doi:10.18632/aging.101608

혈관평활근 특이적 프로게린 발현은 허친슨-길포드 프로게리아 증후군 마우스 모델에서 죽상경화증과 사망을 가속화합니다.

Hamczyk MR, Villa-Bellosta R, Gonzalo P 등. 순환. 2018;138(3):266-282. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.117.030856

LMNA 음성 청소년 조로증 사례 분석은 Wiedemann-Rautenstrauch 유사 증후군에서 이중 대립유전자 POLR3A 돌연변이를 확인하고 PYCR1 돌연변이의 표현형 스펙트럼을 확장합니다.

Lessel D, Ozel AB, Campbell SE 등. 험 제네. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1

내피세포 프로게린 발현은 손상된 기계적 반응을 통해 심혈관 병리를 유발합니다.

오스마나기크-마이어스 S, 키스 A, 마나카나타스 C, et al. 제이클린인베스트. 2019;129(2):531-545. 도이:10.1172/JCI121297

허친슨-길포드 프로게리아 증후군 환자의 심장 이상

Prakash A, Gordon LB, Kleinman ME, et al. JAMA 카디올. 2018;3(4):326-334. doi:10.1001/jamacardio.2017.5235

OGT(O-GlcNAc 전이효소)는 라민 A에 고유한 여러 잔기를 선택적으로 변형합니다.

Simon DN, Wriston A, Fan Q 등 세포. 2018;7(5):44. 2018년 5월 17일 출판. doi:10.3390/cells7050044

우성 프로게린 표현형을 구출하는 데 핵 수입 경로가 핵심

윌슨 KL. 사이언스 신호. 2018;11(537):eaat9448. 2018년 7월 3일 출판. doi:10.1126/scisignal.aat9448

허친슨-길포드 프로게리아 증후군과 베르너 증후군에서의 차별적 줄기세포 노화 동역학

Wu Z, Zhang W, Song M 등 단백질 세포. 2018;9(4):333-350. doi:10.1007/s13238-018-0517-8

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2017

조기 노화에 있어서 miRNA의 기능적 관련성

Caravia XM, Roiz-Valle D, Morán-Álvarez A, López-Otín C. Mech 노화 개발. 2017;168:10-19. doi:10.1016/j.mad.2017.05.003

프로게리아 섬유아세포 재프로그래밍은 정상적인 후성유전적 풍경을 재정립합니다.

Chen Z, Chang WY, Etheridge A 등. 노화세포. 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/acel.12621

A형 라민과 조기 노화 증후군의 심혈관 질환

도라도 B, 안드레스 V. 커 오핀 셀 바이올. 2017;46:17-25. doi:10.1016/j.ceb.2016.12.005

60,706명의 비관련 개인의 LMNA 시퀀스는 A형 라민에서 132개의 새로운 미스센스 변이체를 밝혀내고 변이체 p.G602S와 2형 당뇨병 간의 연관성을 시사합니다. – PubMed (nih.gov)

Florwick A, Dharmaraj T, Jurgens J, Valle D, Wilson KL.  프런트 제네. 2017;8:79. 2017년 6월 15일 출판. doi:10.3389/fgene.2017.00079

파네실트랜스퍼라제 억제제와 설포라판을 이용한 간헐적 치료는 허친슨-길포드 프로게리아 섬유아세포의 세포 항상성을 개선합니다.

가브리엘 D, 샤프리 DD, 고든 LB, 자발리 K. 온코타겟. 2017;8(39):64809-64826. 2017년 7월 18일 출판. doi:10.18632/oncotarget.19363

심혈관계의 노화: 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 교훈

Hamczyk MR, 델 캄포 L, 안드레스 V. Annu Rev Physiol. 2018;80:27-48. doi:10.1146/annurev-physiol-021317-121454

PCNA의 프로게린 격리는 층상병 관련 프로게로이드 증후군에서 복제 포크 붕괴와 XPA의 잘못된 위치 지정을 촉진합니다.

힐튼 BA, 류 J, 카트라이트 BM 등. 파세브 J. 2017;31(9):3882-3893. doi:10.1096/fj.201700014R

텔로미어 관련 단백질 Ft1 발현이 감소된 마우스는 p53에 민감한 조로증 특성을 발달시킵니다.

라 토레 M, Merigliano C, Burla R, 외. 노화세포. 2018;17(4):e12730. doi:10.1111/acel.12730

텔로머라제 mRNA는 프로게리아 세포의 노화를 역전시킨다

리 Y, 저우 G, 브루노 IG, 쿡 JP. J Am Coll Cardiol. 2017;70(6):804-805. doi:10.1016/j.jacc.2017.06.017

프로게리아의 안과적 특징

만타고스 IS, 클라인먼 ME, 키런 MW, 고든 LB. 암 J 안과. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020

조기 노화의 잠재적인 조절 메커니즘으로서 핵 주변부의 단백질 격리

세레브리아니 L, 미스텔리 T. 제이 셀 바이올. 2018;217(1):21-37. doi:10.1083/jcb.201706061

크로마틴과 라민 A는 세포핵의 두 가지 다른 기계적 반응 체계를 결정합니다.

스티븐스 AD, Banigan EJ, Adam SA, Goldman RD, Marko JF. 몰 바이올 셀. 2017;28(14):1984-1996. doi:10.1091/mbc.E16-09-0653

크로마틴 히스톤 변형 및 강성은 라민과 무관하게 핵 형태에 영향을 미칩니다.

Stephens AD, Liu PZ, Banigan EJ 등. 몰 바이올 셀. 2018;29(2):220-233. doi:10.1091/mbc.E17-06-0410

체세포 내 라민의 분자 구조

Turgay Y, Eibauer M, Goldman AE 등. 자연. 2017;543(7644):261-264. doi:10.1038/nature21382

핵질 라민은 프로게리아 세포에서 라미나 관련 폴리펩티드 2α의 성장 조절 기능을 정의합니다.

Vidak S, Georgiou K, Fichtinger P, Naetar N, Dechat T, Foisner R. 세포과학 저널. 2018;131(3):jcs208462. 2018년 2월 8일 출판. doi:10.1242/jcs.208462

프로게린 유도 복제 스트레스는 허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 조기 노화를 촉진합니다.

휘튼 K, Campuzano D, Ma W, 외. 몰 셀 바이올. 2017;37(14):e00659-16. 2017년 6월 29일 출판. doi:10.1128/MCB.00659-16

SRF-Mkl1 공동 활성제 복합체의 기질 강성 의존적 조절에는 내핵막 단백질인 Emerin이 필요합니다.

윌러 MK, 캐럴 CW. 세포과학 저널. 2017;130(13):2111-2118. doi:10.1242/jcs.197517

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2016

새로운 체세포 돌연변이로 허친슨-길포드 조로증 증후군이 있는 어린이의 부분적 구조가 달성되었습니다.

Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF 등. 제이 메드 제넷. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295

라민 결합 단백질의 기능적으로 구별되는 집단의 간단한 분리

버크 JM, 윌슨 KL. 방법 Enzymol. 2016;569:101-114. doi:10.1016/bs.mie.2015.09.034

가장 희귀한 질병 중 하나인 프로게리아의 치료법을 찾아서

콜린스 FS. 순환. 2016;134(2):126-129. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022965

프로게린은 허친슨-길포드 프로게리아 섬유아세포의 중기 동역체에서 CENP-F를 고갈시켜 염색체 유지를 손상시킵니다.

아이쉬 V, 루 X, 가브리엘 D, 자발리 K. 온코타겟. 2016;7(17):24700-24718. doi:10.18632/oncotarget.8267

템시롤리무스는 허친슨-길포드 프로게리아 세포 표현형을 부분적으로 구출합니다.

가브리엘 D, 고든 LB, 자발리 K. 플로스 원. 2016;11(12):e0168988. 2016년 12월 29일 출판. doi:10.1371/journal.pone.0168988

허친슨-길포드 프로게리아 증후군을 앓고 있는 어린이를 대상으로 한 단백질 파네실화 억제제 로나파닙, 프라바스타틴 및 졸레드론산의 임상 시험

고든 LB, 클라인만 ME, 마사로 J, et al. 순환. 2016;134(2):114-125. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188

비타민 D 수용체 신호 전달은 Hutchinson-Gilford progeria 증후군 세포 표현형을 개선합니다.

Kreienkamp R, Croke M, Neumann MA, 외. 온코타겟. 2016;7(21):30018-30031. doi:10.18632/oncotarget.9065

조기 노화에 있어서 항산화 NRF2 경로의 억제

Kubben N, 장 W, 왕 L, 외. 셀. 2016;165(6):1361-1374. doi:10.1016/j.cell.2016.05.017

프로게린-라민 A/C 결합 중단은 허친슨-길포드 프로게리아 증후군 표현형을 개선합니다.

이소주, 정용화, 윤MH, et al. 제이클린인베스트. 2016;126(10):3879-3893. 도이:10.1172/JCI84164

프로게리아와 관련된 라민 A 돌연변이체의 영구적인 파네실화는 상호작용 중 세린 22에서의 인산화를 손상시킵니다.

Moiseeva O, Lopes-Paciencia S, Huot G, Lessard F, Ferbeyre G. 노화(Albany NY). 2016;8(2):366-381. doi:10.18632/aging.100903

핵막 변형을 동반한 조로증 마우스와 허친슨-길포드 조로증 증후군 환자의 심장 전기적 결함

Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, 외. Proc Natl Acad Sci USA. 2016;113(46):E7250-E7259. doi:10.1073/pnas.1603754113

조기 노화 질환인 프로게리아에 대한 분자적 통찰력

비닥 S, 포이스너 R. 히스토켐 셀 바이올. 2016;145(4):401-417. doi:10.1007/s00418-016-1411-1

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2015

심혈관 질환에서의 ADAMTS7: 병상에서 실험실로, 그리고 다시 병상으로?

Arroyo AG, Andrés V. 순환. 2015;131(13):1156-1159. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.115.015711

프로게린은 허친슨-길포드 프로게리아에서 LAP2α-텔로미어 연관을 감소시킵니다.

Chojnowski A, Ong PF, Wong ES 등. 엘리프. 2015;4:e07759. 2015년 8월 27일 출판. doi:10.7554/eLife.07759

자기포식은 핵막의 분해를 매개한다

Dou Z, Xu C, Donahue G, 외. 자연. 2015;527(7576):105-109. doi:10.1038/nature15548

라민 B1의 꼬리 도메인은 라민 A보다 2가 양이온에 의해 더 강하게 조절됩니다.

Ganesh S, Qin Z, Spagnol ST, 외. 핵. 2015;6(3):203-211. doi:10.1080/19491034.2015.1031436

항프로게로이드 화합물의 체계적 식별을 위한 고함량 영상 기반 스크리닝 파이프라인

쿠벤 N, 브리마콤 KR, 도네건 M, 리 Z, 미스텔리 T. 행동 양식. 2016;96:46-58. doi:10.1016/j.ymeth.2015.08.024

돌연변이 라민 A는 전기를 p53 독립 노화 프로그램에 연결합니다.

Moiseeva O, Lessard F, Acevedo-Aquino M, Vernier M, Tsantrizos YS, Ferbeyre G. 세포주기. 2015;14(15):2408-2421. doi:10.1080/15384101.2015.1053671

기계 신호의 교차로에 있는 라민

오스마나기크-마이어스 S, 데챗 T, 포이스너 R. 진스 데브. 2015;29(3):225-237. doi:10.1101/gad.255968.114

유전자가 풍부한 염색체 영역은 비정형 조로증 세포의 라민 B 결핍 핵 물집에 우선적으로 위치합니다.

Bercht Pfleghaar K, Taimen P, Butin-Israeli V, et al. [게시된 수정 사항은 Nucleus. 2015;6(3):247에 나타납니다. doi: 10.1080/19491034.2015.1049921]. 핵. 2015;6(1):66-76. doi:10.1080/19491034.2015.1004256

초고해상도 현미경으로 밝혀진 핵 라민 A, C, B1 및 B2의 구조적 조직

Shimi T, Kittisopikul M, Tran J, 외. 몰 바이올 셀. 2015;26(22):4075-4086. doi:10.1091/mbc.E15-07-0461

Hutchinson-Gilford 프로게리아 증후군 돌연변이의 형질전환 침묵은 가역적인 뼈 표현형을 초래하지만 레스베라트롤 치료는 전반적으로 유익한 효과를 나타내지 않습니다.

Strandgren C, Nasser HA, McKenna T, 등. 파세브 J. 2015;29(8):3193-3205. doi:10.1096/fj.14-269217

프로게리아 세포의 증식은 세포외 기질 단백질의 발현을 통해 라미나 관련 폴리펩타이드 2α(LAP2α)에 의해 향상됩니다.

Vidak S, Kubben N, Dechat T, Foisner R. 진스 데브. 2015;29(19):2022-2036. doi:10.1101/gad.263939.115

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2014

노화된 마우스 뇌에서 프로게린 발현은 유전자 발현, 해마 줄기 세포 또는 행동에 감지할 수 있는 상당한 변화 없이 구조적 핵 이상을 나타냅니다.

Baek JH, Schmidt E, Viceconte N, 외. 험 몰 제네. 2015;24(5):1305-1321. doi:10.1093/hmg/ddu541

계면핵에서 전체 염색체와 개별 유전자 자리의 비무작위적 재배치와 질병, 감염, 노화 및 암과의 관련성

Bridger JM, Arican-Gotkas HD, Foster HA, et al. [게시된 수정 사항은 Adv Exp Med Biol. 2014;773:E1에 나타납니다]. 전문 의학 생물학. 2014;773:263-279. doi:10.1007/978-1-4899-8032-8_12

크로마틴 불안정성에서 라민 B1의 역할

부틴-이스라엘 V, 아담 SA, Jain N, 외.. 몰 셀 바이올. 2015;35(5):884-898. doi:10.1128/MCB.01145-14

병리학적 라민 A 상호작용자의 체계적 식별

Dittmer TA, Sahni N, Kubben N, 외. 몰 바이올 셀. 2014;25(9):1493-1510. doi:10.1091/mbc.E14-02-0733

설포라판은 허친슨-길포드 프로게리아 섬유아세포에서 프로게린 클리어런스를 향상시킵니다.

가브리엘 D, Roedl D, 고든 LB, 자발리 K. 노화세포. 2015;14(1):78-91. doi:10.1111/acel.12300

넥신 6을 분류하면 라민 A 합성과 핵막으로의 통합이 향상됩니다.

González-Granado JM, Navarro-Puche A, Molina-Sanchez P 등. 플로스 원. 2014;9(12):e115571. 2014년 12월 23일 출판. doi:10.1371/journal.pone.0115571

핵막 라민-A는 액틴 역학을 면역 시냅스 구조 및 T 세포 활성화와 결합합니다.

González-Granado JM, Silvestre-Roig C, Rocha-Perugini V, 외. 사이언스 신호. 2014;7(322):ra37. 2014년 4월 22일 출판. doi:10.1126/scisignal.2004872

허친슨-길포드 조로증 증후군과 관련된 라민 A 꼬리 도메인의 계면 결합 및 응집

Kalinowski A, Yaron PN, Qin Z 등. 바이오피시켐. 2014;195:43-48. doi:10.1016/j.bpc.2014.08.005

라민 A의 인터페이즈 인산화

Kochin V, Shimi T, Torvaldson E, 외. 세포과학 저널. 2014;127(12편):2683-2696. doi:10.1242/jcs.141820

마우스 모델과 노화: 장수와 조로증

리아오 CY, 케네디 BK. 커 탑 데브 바이올. 2014;109:249-285. doi:10.1016/B978-0-12-397920-9.00003-2

고대인의 죽상경화증, 급속 노화 증후군 및 정상 노화: 라민은 단백질이며 공통 연결 고리인가?

미야모토 MI, Djabali K, Gordon LB. 글로브 하트. 2014;9(2):211-218. doi:10.1016/j.gheart.2014.04.001

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 초기 피부 증상

로크 JF, 황 JT, 고든 LB, 클라인만 M, 키런 MW, 리앙 MG. 페디아트르 더마톨. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284

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2013

핵 라민 B1에 의한 뉴클레오타이드 절제 복구 조절

Butin-Israeli V, Adam SA, Goldman RD. 플로스 원. 2013;8(7):e69169. 2013년 7월 24일 출판. doi:10.1371/journal.pone.0069169

파손된 핵-라민, 핵 역학 및 질병

데이비슨 PM, 램머딩 J. 트렌드 셀 바이올. 2014;24(4):247-256. doi:10.1016/j.tcb.2013.11.004

핵 라민 망사구조에서의 블레빙의 기계적 모델

Funkhouser CM, Sknepnek R, Shimi T, Goldman AE, Goldman RD, Olvera de la Cruz M. Proc Natl Acad Sci USA. 2013;110(9):3248-3253. doi:10.1073/pnas.1300215110

라민 A/C와 에메린은 액틴 역학을 조절하여 MKL1-SRF 활동을 조절합니다.

호 CY, Jaalouk DE, Vartiainen MK, Lammerding J. 자연. 2013;497(7450):507-511. doi:10.1038/nature12105

건강과 질병에서의 핵역학과 기계적 전달

이저만 P, 라머딩 J. 커 바이올. 2013;23(24):R1113-R1121. doi:10.1016/j.cub.2013.11.009

칼슘은 파네실 매개 막 결합을 촉진하는 라민 A 꼬리 도메인의 구조적 변화를 유발합니다.

Kalinowski A, Qin Z, Coffey K, 외. 바이오피스 J. 2013;104(10):2246-2253. doi:10.1016/j.bpj.2013.04.016

세포 배양에서 아미노산을 이용한 안정 동위원소 표지법을 사용하여 Hutchinson-Gilford progeria 증후군에서 미토콘드리아 기능 장애 식별

Rivera-Torres J, Acín-Perez R, Cabezas-Sánchez P, 외. J 프로테오믹스. 2013;91:466-477. doi:10.1016/j.jprot.2013.08.008

허친슨-길포드 조로증 증후군에서 뇌혈관 동맥병증과 뇌졸중의 영상 특성

실베라 VM, 고든 LB, 오바흐 DB, 캠벨 SE, 마찬 JT, 울리히 NJ. AJNR Am J 신경방사선학. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341

로나파닙 치료 후 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 신경학적 특징

Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT 등. 신경학. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0

결함이 있는 세포외 피로인산 대사는 피로인산 치료로 호전되는 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 마우스 모델에서 혈관 석회화를 촉진합니다.

빌라-벨로스타 R, 리베라-토레스 J, 오소리오 FG, 외. 순환. 2013;127(24):2442-2451. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.112.000571

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2012

허친슨-길포드 조로증 증후군의 방사선적 증상에 대한 전향적 연구

클리블랜드 RH, 고든 LB, 클라인만 ME 등 소아과 라디오. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1

핵 모양의 자동화된 이미지 분석: 조기 노화된 세포에서 무엇을 배울 수 있을까?

드리스콜 MK, 알바니스 JL, 시옹 ZM, 메일먼 M, 로저트 W, 카오 K. 노화(Albany NY). 2012;4(2):119-132. doi:10.18632/aging.100434

허친슨-길포드 프로게리아 증후군을 앓고 있는 어린이의 조기 혈관 노화 메커니즘

Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, et al. 고혈압. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919

허친슨-길포드 프로게리아 증후군을 앓고 있는 어린이를 대상으로 한 파네실트랜스퍼라제 억제제의 임상 시험

고든 LB, 클라인만 ME, 밀러 DT 등 Proc Natl Acad Sci USA. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109

프로게리아: 세포 생물학으로부터의 전환적 통찰력

고든 LB, 카오 K, 콜린스 FS. 제이 셀 바이올. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072

레스베라트롤은 SIRT1 의존성 성인 줄기세포 감소를 구제하고 층상병 기반 프로게리아에서 프로게로이드 특징을 완화합니다.

Liu B, Ghosh S, Yang X 등. 세포 대사. 2012;16(6):738-750. doi:10.1016/j.cmet.2012.11.007

복제 인자 C1은 복제 인자 C의 큰 하위 단위로 Hutchinson-Gilford 조로증 증후군에서 단백질 분해에 의해 절단됩니다.

Tang H, Hilton B, Musich PR, Fang DZ, Zou Y. 노화세포. 2012;11(2):363-365. doi:10.1111/j.1474-9726.2011.00779.x

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 두개안면 이상

Ullrich NJ, Silvera VM, 캠벨

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2011

인간 이배체 섬유아세포의 뚜렷한 전라민 A 변종 축적은 세포 항상성에 차별적인 영향을 미칩니다.

Candelario J, Borrego S, Reddy S, Comai L. Exp 세포 저항. 2011;317(3):319-329. doi:10.1016/j.yexcr.2010.10.014

다양한 핵특이 노화장애와 관련된 핵형태의 계산영상 분석

최 S, 왕 W, 리베이로 AJ, et al. 핵. 2011;2(6):570-579. 도이:10.4161/nucl.2.6.17798

허친슨-길포드 조로증은 골격 이형성증입니다

고든 CM, 고든 LB, 스나이더 BD, et al. J 본 마이너 연구. 2011;26(7):1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 연령에 따른 MMP-3 손실

Harten IA, Zahr RS, Lemire JM 등. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2011;66(11):1201-1207. doi:10.1093/gerona/glr137

Hutchinson-gilford progeria 증후군의 결함 있는 핵막은 핵질 Ran 기울기를 방해하고 Ubc9의 핵 국소화를 억제합니다.

켈리 JB, 다타 S, 스노우 CJ, 등 몰 셀 바이올. 2011;31(16):3378-3395. doi:10.1128/MCB.05087-11

노화 억제 '릴렉스 앤 리페어'

크리슈난 V, 류 B, 저우 Z. 노화(Albany NY). 2011;3(10):943-954. doi:10.18632/aging.100399

히스톤 H4 라이신 16 저아세틸화는 Zmpste24 결핍 마우스에서 결함 있는 DNA 복구 및 조기 노화와 관련이 있습니다.

크리슈난 V, 초우 MZ, 왕 Z, 등 Proc Natl Acad Sci USA. 2011;108(30):12325-12330. doi:10.1073/pnas.1102789108

Hutchinson-Gilford 프로게리아 증후군에서의 DNA 손상 축적 및 복제 정지

뮤직 PR, 주 Y. 생화학 Soc Trans. 2011;39(6):1764-1769. 도이:10.1042/BST20110687

라민 A 꼬리 도메인과 HGPS 돌연변이체의 구조와 안정성

진 Z, Kalinowski A, Dahl KN, Buehler MJ. J Struct Biol. 2011;175(3):425-433. doi:10.1016/j.jsb.2011.05.015

단백질 파네실화 억제제는 중심체 분리 결함으로 인해 도넛 모양의 세포핵을 유발합니다.

Verstraeten VL, Peckham LA, 올리브 M, 외. Proc Natl Acad Sci USA. 2011;108(12):4997-5002. doi:10.1073/pnas.1019532108

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2010

기계생물학 및 미세순환: 세포, 핵 및 유체 역학

달 KN, 칼리노프스키 A, 페칸 K. 미세순환. 2010;17(3):179-191. doi:10.1111/j.1549-8719.2009.00016.x

허친슨-길포드 조로증의 심혈관 병리학: 노화의 혈관 병리학과의 상관관계

올리브 M, 하텐 I, 미첼 R, 외. 동맥경화증 혈전 혈관생물학. 2010;30(11):2301-2309. 도이:10.1161/ATVBAHA.110.209460

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2009

프로게린 상호 작용 파트너 단백질과 라미나 단백질의 연관성: Mel18은 HGPS에서 에메린과 연관됨

주 WN, 브라운 WT, 종 N. 베이징 다쉐쉐바오이쉐반. 2009;41(4):397-401.

조로증 증후군의 변화된 핵 기능: 노화 연구의 패러다임

Li B, 조그 S, Candelario J, Reddy S, Comai L. 사이언티픽월드저널. 2009;9:1449-1462. 2009년 12월 16일 출판. doi:10.1100/tsw.2009.159

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2008

야생형 라민 A 대사의 교란은 조로증 표현형을 초래합니다.

Candelario J, Sudhakar S, Navarro S, Reddy S, Comai L. 노화세포. 2008;7(3):355-367. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00393.x

전라민 A의 불완전한 성숙으로 인해 발생하는 조로증에서 색소성 건피증 A군(XPA)의 관련성

Liu Y, Wang Y, Rusinol AE 등. 파세브 J. 2008;22(2):603-611. doi:10.1096/fj.07-8598com

세포핵의 구조와 역학에 대한 통합적 이해를 향해

Rowat AC, Lammerding J, Herrmann H, Aebi U. 바이오에세이. 2008;30(3):226-236. doi:10.1002/bies.20720

성인줄기세포의 라민 A 의존적 조절 불량은 노화 촉진과 관련이 있음

스캐피디 P, 미스텔리 T. 내추럴 셀 바이올. 2008;10(4):452-459. doi:10.1038/ncb1708

Hutchinson-Gilford progeria 세포의 기계적 감수성과 핵 강성 증가: farnesyltransferase 억제제의 효과

Verstraeten VL, Ji JY, Cummings KS, Lee RT, Lammerding J. 노화세포. 2008;7(3):383-393. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00382.x

성숙 라민 A 합성을 제거하면 Hutchinson-Gilford 프로게리아 증후군 대립유전자를 가진 생쥐에서 질병 표현형이 감소합니다.

양 SH, 챠오 X, 파버 E, 창 SY, 퐁 LG, 영 SG. J Biol Chem. 2008;283(11):7094-7099. doi:10.1074/jbc.M708138200

파네실트랜스퍼라제 억제제를 이용한 치료는 허친슨-길포드 프로게리아 증후군 돌연변이가 있는 생쥐의 생존율을 향상시킵니다.

양 SH, Qiao X, Fong LG, Young SG. 바이오킴 바이오피스 액타. 2008;1781(1-2):36-39. doi:10.1016/j.bbalip.2007.11.003

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2007

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 질병 진행: 성장과 발달에 미치는 영향

Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A 등. 소아과. 2007;120(4):824-833. doi:10.1542/peds.2007-1357

라민 B1이 없는 경우 세포핵은 회전합니다.

Ji JY, Lee RT, Vergnes L, 외. J Biol Chem. 2007;282(27):20015-20026. doi:10.1074/jbc.M611094200

허친슨-길포드(Hutchinson-Gilford) 프로게리아를 유발하는 라민 A의 돌연변이 형태는 인간 피부의 세포 노화 바이오마커입니다.

McClintock D, Ratner D, Lokuge M, 외. 플로스 원. 2007;2(12):e1269. 2007년 12월 5일 출판. doi:10.1371/journal.pone.0001269

비정상적인 LMNA 돌연변이와 관련된 프로게린 발현 증가는 심각한 프로게로이드 증후군을 유발합니다.

Moulson CL, Fong LG, Gardner JM 등 험 무타트. 2007;28(9):882-889. doi:10.1002/humu.20536

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2006

Prelamin A와 lamin A는 핵막에서 없어도 되는 것으로 보입니다.

퐁 LG, Ng JK, Lammerding J, 외. 제이클린인베스트. 2006;116(3):743-752. 도이:10.1172/JCI27125

Aggrecan 발현은 Hutchinson-Gilford Progeria 증후군 피부 섬유아세포에서 상당히 비정상적으로 상향 조절됩니다.

레마이어 JM, 파티스 C, 고든 LB, 샌디 JD, 툴 BP, 바이스 AS. Mech 노화 개발. 2006;127(8):660-669. doi:10.1016/j.mad.2006.03.004

핵 라민, 질병 및 노화

Mattout A, Dechat T, Adam SA, Goldman RD, Gruenbaum Y. 커 오핀 셀 바이올. 2006;18(3):335-341. doi:10.1016/j.ceb.2006.03.007

Hutchinson-Gilford progeria 돌연변이 라민 A는 항-라민 A G608G 항체에 의해 감지되는 것처럼 주로 인간 혈관 세포를 표적으로 합니다.

매클린톡 D, 고든 LB, 자발리 K. Proc Natl Acad Sci USA. 2006;103(7):2154-2159. doi:10.1073/pnas.0511133103

단백질 파네실트랜스퍼라제 억제제와 프로게리아

메타 M, 양 SH, 베르고 MO, 퐁 LG, 영 SG. 트렌드 몰 메드. 2006;12(10):480-487. doi:10.1016/j.molmed.2006.08.006

돌연변이 핵 라민 A는 조기 노화에서 후성유전적 제어의 점진적인 변화로 이어진다

슈마커 DK, 데챗 T, 콜마이어 A, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2006;103(23):8703-8708. doi:10.1073/pnas.0602569103

프리라민 A 파네실화 및 조로증 증후군

영SG, 메타M, SH양, 퐁 LG. J Biol Chem. 2006;281(52):39741-39745. doi:10.1074/jbc.R600033200

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2005

Hutchinson-Gilford progeria에서 돌연변이 라민 A의 불완전한 처리로 인해 핵 이상이 발생하고 이는 farnesyltransferase 억제로 역전됩니다.

글린 MW, 글로버 TW. 험 몰 제네. 2005;14(20):2959-2969. doi:10.1093/hmg/ddi326

C-반응성 단백질 증가 없이 감소된 아디포넥틴 및 HDL 콜레스테롤: 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 조기 죽상경화증 생물학에 대한 단서

고든 LB, 하튼 IA, 패티 ME, 리히텐슈타인 AH. J 소아과. 2005;146(3):336-341. doi:10.1016/j.jpeds.2004.10.064

RNA 간섭을 통한 Hutchinson-Gilford Progeria 세포의 세포 표현형 교정

황 S, 첸 L, Libina N, 그 외 여러분. 험 제네. 2005;118(3-4):444-450. doi:10.1007/s00439-005-0051-7

파네실화 억제는 Hutchinson-Gilford 프로게리아 증후군에 대한 HeLa 세포 모델에서 핵 형태 결함을 역전시킵니다.

Mallampalli MP, Huyer G, Bendale P, Gelb MH, Michaelis S. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(40):14416-14421. doi:10.1073/pnas.0503712102

라민 A G608G 돌연변이가 있는 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 피부 섬유아세포는 기형 핵을 가지고 있으며 열 스트레스에 과민합니다.

Paradisi M, McClintock D, Boguslavsky RL, Pedicelli C, Worman HJ, Djabali K. BMC 셀 바이올. 2005;6:27. 2005년 6월 27일 출판. doi:10.1186/1471-2121-6-27

단백질 파네실트랜스퍼라제 차단은 조로증이 있는 인간의 섬유아세포에서 핵 모양을 개선합니다.

Toth JI, Yang SH, Qiao X 등. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(36):12873-12878. doi:10.1073/pnas.0505767102

단백질 파네실트랜스퍼라제 차단은 표적 Hutchinson-Gilford 프로게리아 증후군 돌연변이가 있는 마우스 섬유아세포에서 핵의 물집 형성을 개선합니다.

양 SH, Bergo MO, Toth JI, 외. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(29):10291-10296. doi:10.1073/pnas.0504641102

Prelamin A, Zmpste24, 변형 세포핵 및 조로증 - 단백질 파네실화가 질병 발병에 중요할 수 있음을 시사하는 새로운 증거

영 SG, 퐁 LG, 미카엘리스 S. J Lipid Res. 2005;46(12):2531-2558. doi:10.1194/jlr.R500011-JLR200

새로운 프로게린 상호 작용 파트너 단백질 hnRNP E1, EGF, Mel 18 및 UBC9는 라민 A/C와 상호 작용합니다.

종 N, Radu G, Ju W, 브라운 WT. 생화학 생물리 연구 커뮤니티. 2005;338(2):855-861. doi:10.1016/j.bbrc.2005.10.020

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2004

Hutchinson-Gilford 조로증 증후군의 게놈 규모 발현 프로파일링은 중배엽/간엽 결손과 동맥경화의 가속화로 이어지는 광범위한 전사적 오조절을 보여줍니다.

Csoka AB, English SB, Simkevich CP 등. 노화세포. 2004;3(4):235-243. doi:10.1111/j.1474-9728.2004.00105.x

Lmna 결핍에 대한 이형접합성은 Zmpste24 결핍 마우스에서 프로게리아와 유사한 표현형을 제거합니다.

Fong LG, Ng JK, Meta M 등. Proc Natl Acad Sci USA. 2004;101(52):18111-18116. doi:10.1073/pnas.0408558102

돌연변이 라민 A의 축적은 Hutchinson-Gilford progeria 증후군에서 핵 구조의 점진적인 변화를 유발합니다.

골드먼 RD, 슈마커 DK, 에르되시 MR 등 Proc Natl Acad Sci USA. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101

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2003

비정형 베르너 증후군의 LMNA 돌연변이

Chen L, Lee L, Kudlow BA, 외. 랜싯. 2003;362(9382):440-445. 도이:10.1016/S0140-6736(03)14069-X

라민 A의 재발성 신생 점 돌연변이는 허친슨-길포드 조로증 증후군을 유발합니다.

에릭슨 M, 브라운 WT, 고든 LB, 외 자연. 2003;423(6937):293-298. 도이:10.1038/nature01629

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서는 소변이나 혈청에서 히알루론산이 증가하지 않습니다.

Gordon LB, Harten IA, Calabro A, 등. 험 제네. 2003;113(2):178-187. doi:10.1007/s00439-003-0958-9

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2002

조기 노화의 단서를 찾아서

위토 J. 트렌드 내분비 대사. 2002;13(4):140-141. doi:10.1016/s1043-2760(02)00595-7