Publicaties die gebruik maken van materiaal van

De Progeria Research Foundation Cel- en Weefselbank

2025

Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 2003 Dec 12 [Bijgewerkt 2025 Mar 13]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.

Circulair RNA-telomerase keert endotheelveroudering om bij progeria

Qin W, Castillo KD, Li H, et al. Verouderende cel. Gepubliceerd online op 23 februari 2025. doi:10.1111/acel.70021

Adenine-basebewerking redt pathogene fenotypes in weefselgemanipuleerd vasculair model van Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Abutaleb NO, Gao XD, Bedapudi A, et al. APL Bioeng. 2025;9(1):016110. Gepubliceerd 26 feb. 2025. doi:10.1063/5.0244026

---

2024

Verouderde vasculaire niche belemmert osteogenese van mesenchymale stamcellen door paracriene onderdrukking van de Wnt-as

Fleischhacker V, Milosic F, Bricelj M, et al. Verouderende cel. 2024;23(6):e14139. doi:10.1111/acel.14139

Afwijkende migratiekenmerken in primaire huidfibroblasten van patiënten met de ziekte van Huntington bieden potentieel voor het ontrafelen van de progressie van de ziekte met behulp van een op beelden gebaseerde tool voor machinaal leren

Gharaba S, Shalem A, Paz O, Muchtar N, Wolf L, Weil M. Computer Biol Med. 2024;180:108970. doi:10.1016/j.compbiomed.2024.108970

Verbetering van de cellulaire homeostase: gerichte botanische verbindingen stimuleren de cellulaire gezondheidsfuncties bij normale en vroegtijdige verouderingsfibroblasten

Hartinger R, Singh K, Leverett J, Djabali K. Biomoleculen. 2024;14(10):1310. Gepubliceerd 2024 okt 16. doi:10.3390/biom14101310

De NLRP3-remmer Dapansutrile verbetert de therapeutische werking van lonafarnib op progeroïde muizen

Muela-Zarzuela I, Suarez-Rivero JM, Boy-Ruiz D, et al. Verouderende cel. 2024;23(9):e14272. doi:10.1111/acel.14272

Progeria-gebaseerd vasculair model identificeert netwerken die verband houden met cardiovasculaire veroudering en ziekte

Ngubo M, Chen Z, McDonald D, et al. Verouderende cel. 2024;23(7):e14150. doi:10.1111/acel.14150

Angiopoietine-2 keert de disfunctie van endotheelcellen in de progeria-vasculatuur om

Vakili S, Izydore EK, Losert L, et al. Verouderende cel. 2025;24(2):e14375. doi:10.1111/acel.14375

Progerine mRNA-expressie bij niet-HGPS-patiënten is gecorreleerd met wijdverbreide verschuivingen in transcriptisovormen

Yu R, Xue H, Lin W, Collins FS, Mount SM, Cao K. NAR Genom Bioinform. 2024;6(3):lqae115. Gepubliceerd op 29 augustus 2024. doi:10.1093/nargab/lqae115

Coaching van ribosomenbiogenese vanuit de nucleaire periferie

Zhuang Y, Guo X, Razorenova OV, Miles CE, Zhao W, Shi X. Voordruk. bioRxiv. 2024;2024.06.21.597078. Gepubliceerd 2024 22 juni. doi:10.1101/2024.06.21.597078

---

2023

Lonafarnib en everolimus verminderen de pathologie in een iPSC-afgeleid weefselgemanipuleerd bloedvatmodel van het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Abutaleb NO, Atchison L, Choi L, et al. Sci Rep. 2023;13(1):5032. Gepubliceerd op 28 maart 2023. doi:10.1038/s41598-023-32035-3

Verouderingsmodel voor het analyseren van door medicijnen veroorzaakte proaritmierisico's met behulp van cardiomyocyten die zijn gedifferentieerd van door progeriapatiënten afgeleide geïnduceerde pluripotente stamcellen

Dagelijks N, Elson J, Wakatsuki T. Int J Mol Sci. 2023;24(15):11959. Gepubliceerd 26 juli 2023. doi:10.3390/ijms241511959

Ghreline vertraagt vroegtijdige veroudering bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Ferreira-Marques M, Carvalho A, Franco AC, et al. Verouderende cel. 2023;22(12):e13983. doi:10.1111/acel.13983

Verstoorde actinekap als nieuwe gepersonaliseerde biomarker in primaire fibroblasten van patiënten met de ziekte van Huntington

Gharaba S, Paz O, Feld L, et al. Front Cell Dev Biol. 2023;11:1013721. Gepubliceerd op 18 januari 2023. doi:10.3389/fcell.2023.1013721

Plasma Progerine bij Patiënten met Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom: Immunoassay Ontwikkeling en Klinische Evaluatie

Gordon LB, Norris W, Hamren S, et al. Circulatie. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002

Impact van gecombineerde baricitinib- en FTI-behandeling op adipogenese bij Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom en andere lipodystrofische laminopathieën

Hartinger R, Lederer EM, Schena E, Lattanzi G, Djabali K. Cellen. 2023;12(10):1350. Gepubliceerd op 9 mei 2023. doi:10.3390/cells12101350

Lonafarnib verbetert de cardiovasculaire functie en overleving in een muizenmodel van het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Murtada SI, Mikush N, Wang M, et al. Elfleven. 2023;12:e82728. Gepubliceerd op 17 maart 2023. doi:10.7554/eLife.82728

De farnesyltransferaseremmer (FTI) lonafarnib verbetert de nucleaire morfologie in ZMPSTE24-deficiënte fibroblasten van patiënten met de progeroïde stoornis MAD-B

Odinammadu KO, Shilagardi K, Tuminelli K, rechter DP, Gordon LB, Michaelis S. Kern. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476

Hutchinson-Gilford progeria-patiënt-afgeleid cardiomyocytmodel van drager van LMNA-genvariant c.1824 C > T

Perales S, Sigamani V, Rajasingh S, Czirok A, Rajasingh J. Celweefselonderzoek. 2023;394(1):189-207. doi:10.1007/s00441-023-03813-2

Hermodellering van het extracellulaire matrixproteoom van het hart tijdens chronologische en pathologische veroudering

Santinha D, Vilaça A, Estronca L, et al. Mol-cel proteomics. 2024;23(1):100706. doi:10.1016/j.mcpro.2023.100706

Activering van endoplasmatisch reticulumstress bij vroegtijdige veroudering via het binnenste kernmembraaneiwit SUN2

Vidak S, Serebryannyy LA, Pegoraro G, Misteli T. Cel Rep. 2023;42(5):112534. doi:10.1016/j.celrep.2023.112534

Uniek progerine C-terminaal peptide verbetert het fenotype van het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom door BUBR1 te redden

Zhang N, Hu Q, Sui T, et al. [gepubliceerde correctie verschijnt in Nat Aging. 2023 Jun;3(6):752. doi: 10.1038/s43587-023-00427-9]. Nat-veroudering. 2023;3(2):185-201. doi:10.1038/s43587-023-00361-w

Senotherapeutische peptidebehandeling vermindert de biologische leeftijd en verouderingslast in menselijke huidmodellen

Zonari A, Brace LE, Al-Katib K, et al. [gepubliceerde correctie verschijnt in NPJ Aging. 2024 Feb 15;10(1):14. doi: 10.1038/s41514-024-00140-w]. NPJ-veroudering. 2023;9(1):10. Gepubliceerd 22 mei 2023. doi:10.1038/s41514-023-00109-1

---

2022

Kwantificering van gefarnesyleerd progerine in Hutchinson-Gilford Progeria-patiëntcellen door middel van massaspectrometrie

Camafeita E, Jorge I, Rivera-Torres J, Andrés V, Vázquez J. Int J Mol Sci. 2022;23(19):11733. Gepubliceerd 3 okt. 2022. doi:10.3390/ijms231911733

SerpinE1 stuurt een cel-autonome pathogene signalering aan bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Catarinella G, Nicoletti C, Bracaglia A, et al. Celdood Dis. 2022;13(8):737. Gepubliceerd op 26 augustus 2022. doi:10.1038/s41419-022-05168-y

Klonale hematopoëse komt niet veel voor bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. Gerowetenschap. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

MG132 induceert progerineklaring en verbetert ziektefenotypes in cellen van HGPS-achtige patiënten

Harhouri K, Cau P, Casey F, et al. Cellen. 2022;11(4):610. Gepubliceerd 10 feb 2022. doi:10.3390/cells11040610

Anti-hsa-miR-59 verlicht vroegtijdige veroudering geassocieerd met Hutchinson-Gilford progeriasyndroom bij muizen

Hu Q, Zhang N, Sui T, et al. EMBO J. 2023;42(1):e110937. doi:10.15252/embj.2022110937

Gecombineerde verandering van laminaire en nucleaire morfologie beïnvloedt de lokalisatie van de tumor-geassocieerde factor AKTIP

La Torre M, Merigliano C, Maccaroni K, et al. J Exp Clin Kankeronderzoek. 2022;41(1):273. Gepubliceerd 2022 Sep 13. doi:10.1186/s13046-022-02480-5

Vaststelling en karakterisering van hTERT geïmmortaliseerde Hutchinson-Gilford Progeria Fibroblast-cellijnen

Lin H, Mensch J, Haschke M, et al. Cellen. 2022;11(18):2784. Gepubliceerd 2022 Sep 6. doi:10.3390/cells11182784

Verminderde LEF1-activering versnelt de differentiatie van iPSC-afgeleide keratinocyten bij het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Mao X, Xiong ZM, Xue H, et al. Int J Mol Sci. 2022;23(10):5499. Gepubliceerd op 14 mei 2022. doi:10.3390/ijms23105499

Modellering van vroegtijdige hartveroudering met geïnduceerde pluripotente stamcellen van een patiënt met het Progeria-syndroom van Hutchinson-Gilford

Monnerat G, Kasai-Brunswick TH, Asensi KD, et al. Voorkant Fysio. 2022;13:1007418. Gepubliceerd 23 november 2022. doi:10.3389/fphys.2022.1007418

Gaussische kromming verdunt de kernlamina, wat kernbreuk bevordert, vooral bij een hoge reksnelheid

Pfeifer CR, Tobin MP, Cho S, et al. Kern. 2022;13(1):129-143. doi:10.1080/19491034.2022.2045726

Transcriptionele profilering van Hutchinson-Gilford Progeria-syndroomfibroblasten onthult tekorten in de toewijding van mesenchymale stamcellen aan differentiatie gerelateerd aan vroege gebeurtenissen in endochondrale ossificatie

San Martin R, Das P, Sanders JT, Hill AM, McCord RP. Elfleven. 2022;11:e81290. Gepubliceerd op 29 december 2022. doi:10.7554/eLife.81290

Impact van MnTBAP en Baricitinib-behandeling op Hutchinson-Gilford Progeria-fibroblasten

Vehns E, Arnold R, Djabali K. Farmaceutica (Bazel). 2022;15(8):945. Gepubliceerd op 29 juli 2022. doi:10.3390/ph15080945

Het bereiken van enkelvoudige nucleotidegevoeligheid bij directe hybridisatie van het genoombeeld

Wang Y, Cottle WT, Wang H, et al. Nat Commun. 2022;13(1):7776. Gepubliceerd 15 dec. 2022. doi:10.1038/s41467-022-35476-y

Vasculaire senescentie bij progeria: rol van endotheeldisfunctie

Xu Q, Mojiri A, Boulahouache L, Morales E, Walther BK, Cooke JP. Vasculaire senescentie bij progeria: rol van endotheeldisfunctie. Europees Hart J Open. 2022;2(4):oeac047. Gepubliceerd 28 juli 2022. doi:10.1093/ehjopen/oeac047

---

2021

Baricitinib, een JAK-STAT-remmer, vermindert de cellulaire toxiciteit van de farnesyltransferase-remmer Lonafarnib in progeriacellen

Arnold R, Vehns E, Randl H, Djabali K. Int J Mol Sci. 2021;22(14):7474. Gepubliceerd 12 juli 2021. doi:10.3390/ijms22147474

Een gerichte antisense therapeutische aanpak voor het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Erdos MR, Cabral WA, Tavarez UL, et al. Nat Med. 2021;27(3):536-545. doi:10.1038/s41591-021-01274-0

Zelfassemblage van multi-component mitochondriale nucleoïden via fasescheiding

Feric M, Demarest TG, Tian J, Croteau DL, Bohr VA, Misteli T. EMBO J. 2021;40(6):e107165. doi:10.15252/embj.2020107165

Mechanismen van angiogene incompetentie bij Hutchinson-Gilford progeria via downregulatie van endotheliale NOS

Gete YG, Koblan LW, Mao X, et al. Verouderende cel. 2021;20(7):e13388. doi:10.1111/acel.13388

Remming van het NLRP3-inflammasome verbetert de levensduur in een dierlijk muizenmodel van Hutchinson-Gilford Progeria

González-Dominguez A, Montañez R, Castejón-Vega B, et al. EMBO Mol Med. 2021;13(10):e14012. doi:10.15252/emmm.202114012

Progerinine, een geoptimaliseerde progerine-lamin A-bindende remmer, verbetert vroegtijdige verouderingsfenotypes van het Hutchinson-Gilford-progeriasyndroom

Kang SM, Yoon MH, Ahn J, et al. [gepubliceerde correctie verschijnt in Commun Biol. 2021 Mar 2;4(1):297. doi: 10.1038/s42003-021-01843-6.]. Gemeenschappelijke Biol. 2021;4(1):5. Gepubliceerd op 4 januari 2021. doi:10.1038/s42003-020-01540-w

In vivo base editing redt Hutchinson-Gilford progeriasyndroom bij muizen

Koblan LW, Erdos MR, Wilson C, et al. Natuur. 2021;589(7843):608-614. doi:10.1038/s41586-020-03086-7

Op isoprenylcysteïne-carboxylmethyltransferase gebaseerde therapie voor het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Marcos-Ramiro B, Gil-Ordóñez A, Marín-Ramos NI, et al. ACS Cent Sci. 2021;7(8):1300-1310. doi:10.1021/acscentsci.0c01698

Telomerasetherapie keert vasculaire veroudering om en verlengt de levensduur bij progeria-muizen

Mojiri A, Walther BK, Jiang C, et al. Eur Hart J. 2021;42(42):4352-4369. doi:10.1093/eurheartj/ehab547

Impact van progerine-expressie op adipogenese in van Hutchinson-Gilford Progeria afkomstige huidprecursorcellen

Najdi F, Kruger P, Djabali K. Cellen. 2021;10(7):1598. Gepubliceerd 25 juni 2021. doi:10.3390/cells10071598

Systematische screening identificeert therapeutische antisense oligonucleotiden voor Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Puttaraju M, Jackson M, Klein S, et al. [gepubliceerde correctie verschijnt in Nat Med. 2021 juli;27(7):1309. doi: 10.1038/s41591-021-01415-5.]. Nat Med. 2021;27(3):526-535. doi:10.1038/s41591-021-01262-4

Nucleaire poriecomplexen clusteren in dysmorfe kernen van normale en progeriacellen tijdens replicatieve senescentie

Röhrl JM, Arnold R, Djabali K. Cellen. 2021;10(1):153. Gepubliceerd op 14 januari 2021. doi:10.3390/cells10010153

---

2020

Van iPSC afgeleide endotheelcellen beïnvloeden de vasculaire functie in een weefselgemanipuleerd bloedvatmodel van het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Atchison L, Abutaleb NO, Snyder-Mounts E, et al. Stamcelrapporten. 2020;14(2):325-337. doi:10.1016/j.stemcr.2020.01.005

Directe herprogrammering van menselijke gladde spiercellen en vasculaire endotheelcellen onthult defecten die verband houden met veroudering en het Hutchinson-Gilford-progeriasyndroom

Bersini S, Schulte R, Huang L, Tsai H, Hetzer MW. Elfleven. 2020;9:e54383. Gepubliceerd op 8 september 2020. doi:10.7554/eLife.54383

Gefosforyleerd laminair A/C in het nucleaire inwendige bindt actieve versterkers die geassocieerd worden met abnormale transcriptie bij Progeria

Ikegami K, Secchia S, Almakki O, Lieb JD, Moskowitz IP. Dev-cel. 2020;52(6):699-713.e11. doi:10.1016/j.devcel.2020.02.011

Epigenetische deregulatie van lamina-geassocieerde domeinen bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Köhler F, Bormann F, Raddatz G, et al. Genoom Med. 2020;12(1):46. Gepubliceerd op 25 mei 2020. doi:10.1186/s13073-020-00749-y

Chromatine en cytoskeletbinding bepalen nucleaire morfologie in progerine-expressieve cellen

Lionetti MC, Bonfanti S, Fumagalli MR, et al. Biofysisch J. 2020;118(9):2319-2332. doi:10.1016/j.bpj.2020.04.001

Peroxisomale afwijkingen en catalase-deficiëntie bij het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Mao X, Bharti P, Thaivalappil A, Cao K. Veroudering (Albany NY). 2020;12(6):5195-5208. doi:10.18632/aging.102941

SAMMY-seq onthult vroege verandering van heterochromatine en deregulatie van bivalente genen bij Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom

Sebestyén E, Marullo F, Lucini F, et al. Nat Commun. 2020;11(1):6274. Gepubliceerd op 8 december 2020. doi:10.1038/s41467-020-20048-9

PML2-gemedieerde draadachtige kernlichamen markeren late veroudering bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Wang M, Wang L, Qian M, et al. Verouderende cel. 2020;19(6):e13147. doi:10.1111/acel.13147

Het richten op RAS-converterend enzym 1 overwint veroudering en verbetert progeria-achtige fenotypes van ZMPSTE24-deficiëntie

Yao H, Chen X, Kashif M, et al. Verouderende cel. 2020;19(8):e13200. doi:10.1111/acel.13200

---

2019

Onevenwichtige nucleocytoskeletale verbindingen veroorzaken veelvoorkomende polariteitsdefecten bij progeria en fysiologische veroudering

Chang W, Wang Y, Luxton GWG, Östlund C, Worman HJ, Gundersen GG. Proc Natl Acad Sci USA. 2019;116(9):3578-3583. doi:10.1073/pnas.1809683116

Tijdelijke introductie van humane telomerase mRNA verbetert kenmerken van progeriacellen

Li Y, Zhou G, Bruno IG, et al. Verouderende cel. 2019;18(4):e12979. doi:10.1111/acel.12979

Remming van JAK-STAT-signalering met baricitinib vermindert ontstekingen en verbetert de cellulaire homeostase in progeriacellen

Liu C, Arnold R, Henriques G, Djabali K. Cellen. 2019;8(10):1276. Gepubliceerd op 18 oktober 2019. doi:10.3390/cells8101276

Disfunctie van iPSC-afgeleide endotheelcellen bij het menselijke Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Matrone G, Thandavarayan RA, Walther BK, Meng S, Mojiri A, Cooke JP. Celcyclus. 2019;18(19):2495-2508. doi:10.1080/15384101.2019.1651587

Metabolomische profilering suggereert systemische kenmerken van vroegtijdige veroudering veroorzaakt door het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Monnerat G, Evaristo GPC, Evaristo JAM, et al. Metabolomica. 2019;15(7):100. Gepubliceerd op 28 juni 2019. doi:10.1007/s11306-019-1558-6

Analyse van somatische mutaties identificeert tekenen van selectie tijdens in vitro-veroudering van primaire dermale fibroblasten

Narisu N, Rothwell R, Vrtačnik P, et al. Verouderende cel. 2019;18(6):e13010. doi:10.1111/acel.13010

Herstel van extracellulaire matrixsynthese in senescente stamcellen

Rong N, Mistriotis P, Wang X, et al. FASEB J. 2019;33(10):10954-10965. doi:10.1096/fj.201900377R

---

2018

Smurf2 reguleert de stabiliteit en de autofagische-lysosomale omzet van lamin A en zijn ziekte-geassocieerde vorm progerine

Borroni AP, Emanuelli A, Shah PA, et al. Verouderende cel. 2018;17(2):e12732. doi:10.1111/acel.12732

Progerinefosforylering in de interfase is lager en minder mechanosensitief dan lamin-A,C in iPS-afgeleide mesenchymale stamcellen

Cho S, Abbas A, Irianto J, et al. Kern. 2018;9(1):230-245. doi:10.1080/19491034.2018.1460185

Verminderde canonieke β-cateninesignalering tijdens osteoblastdifferentiatie draagt bij aan osteopenie bij progeria

Choi JY, Lai JK, Xiong ZM, et al. J Bot Miner Res. 2018;33(11):2059-2070. doi:10.1002/jbmr.3549

Everolimus redt meerdere cellulaire defecten in fibroblasten van patiënten met laminopathie

DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS. [gepubliceerde correctie verschijnt in Proc Natl Acad Sci US A. 2018 Apr 24;115(17):E4140. doi: 10.1073/pnas.1805694115.]. Proc Natl Acad Sci USA. 2018;115(16):4206-4211. doi:10.1073/pnas.1802811115

Leeftijd voorspellen op basis van het transcriptoom van menselijke dermale fibroblasten

Fleischer JG, Schulte R, Tsai HH, et al. Genoom Biol. 2018;19(1):221. Gepubliceerd op 20 december 2018. doi:10.1186/s13059-018-1599-6

Het richten op de fosfolipase A2-receptor verbetert fenotypes van vroegtijdige veroudering

Griveau A, Wiel C, Le Calvé B, et al. Verouderende cel. 2018;17(6):e12835. doi:10.1111/acel.12835

Epigenetische klok voor huid- en bloedcellen toegepast op Hutchinson Gilford Progeria Syndroom en ex vivo studies

Horvath S, Oshima J, Martin GM, et al. Veroudering (Albany NY). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/aging.101508

Een cel-intrinsieke interferon-achtige reactie koppelt replicatiestress aan cellulaire veroudering veroorzaakt door progerine

Kreienkamp R, Graziano S, Coll-Bonfill N, et al. Cel Rep. 2018;22(8):2006-2015. doi:10.1016/j.celrep.2018.01.090

Analyses van LMNA-negatieve juveniele progeroïde gevallen bevestigen biallelische POLR3A-mutaties in het Wiedemann-Rautenstrauch-achtige syndroom en breiden het fenotypische spectrum van PYCR1-mutaties uit

Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, et al. Hum Genet. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1

Autofagische verwijdering van gefarnesyleerde carboxy-terminale laminaatpeptiden

Lu X, Djabali K. Cellen. 2018;7(4):33. Gepubliceerd op 23 april 2018. doi:10.3390/cells7040033

p53-isovormen reguleren vroegtijdige veroudering in menselijke cellen

von Muhlinen N, Horikawa I, Alam F, et al. Oncogen. 2018;37(18):2379-2393. doi:10.1038/s41388-017-0101-3

---

2017

SIRPA-geremde, uit beenmerg afkomstige macrofagen zwellen op, accumuleren en differentiëren bij antilichaamgerichte regressie van solide tumoren

Alvey CM, Spinler KR, Irianto J, et al. Curr Biol. 2017;27(14):2065-2077.e6. doi:10.1016/j.cub.2017.06.005

Nucleolaire expansie en verhoogde eiwittranslatie bij vroegtijdige veroudering

Buchwalter A, Hetzer MW. Nat Commun. 2017;8(1):328. Gepubliceerd op 30 augustus 2017. doi:10.1038/s41467-017-00322-z

Het herprogrammeren van progeria-fibroblasten herstelt een normaal epigenetisch landschap

Chen Z, Chang WY, Etheridge A, et al. Verouderende cel. 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/acel.12621

Intermitterende behandeling met farnesyltransferaseremmer en sulforafaan verbetert de cellulaire homeostase in Hutchinson-Gilford progeria fibroblasten

Gabriel D, Shafry DD, Gordon LB, Djabali K. Oncodoelwit. 2017;8(39):64809-64826. Gepubliceerd op 18 juli 2017. doi:10.18632/oncotarget.19363

Progerine-sequestratie van PCNA bevordert instorting van de replicatievork en mislokalisatie van XPA bij laminopathie-gerelateerde progeroïde syndromen

Hilton BA, Liu J, Cartwright BM, et al. FASEB J. 2017;31(9):3882-3893. doi:10.1096/fj.201700014R

Vernetwerkte matrixrigiditeit en oplosbare retinoïden werken synergetisch bij de regulering van stamceldifferentiatie door de nucleaire lamina

Ivanovska IL, Swift J, Spinler K, Dingal D, Cho S, Discher DE. Mol Biol-cel. 2017;28(14):2010-2022. doi:10.1091/mbc.E17-01-0010

Identificatie van nieuwe PDEδ-interacterende eiwitten

Küchler P, Zimmermann G, Winzker M, Janning P, Waldmann H, Ziegler S. Bioorg Medische Chemie. 2018;26(8):1426-1434. doi:10.1016/j.bmc.2017.08.033

Telomerase mRNA keert veroudering in progeriacellen om

Li Y, Zhou G, Bruno IG, Cooke JP. J Am Coll Cardiol. 2017;70(6):804-805. doi:10.1016/j.jacc.2017.06.017

Metformine verlicht veroudering van cellulaire fenotypes in Hutchinson-Gilford progeriasyndroom dermale fibroblasten

Park SK, Shin OS. Dermatol-experiment. 2017;26(10):889-895. doi:10.1111/exd.13323

Nucleoplasmatische laminen definiëren groeiregulerende functies van lamina-geassocieerd polypeptide 2α in progeriacellen

Vidak S, Georgiou K, Fichtinger P, Naetar N, Dechat T, Foisner R. J Celwetenschap. 2018;131(3):jcs208462. Gepubliceerd op 8 februari 2018. doi:10.1242/jcs.208462

---

2016

Een nieuwe somatische mutatie zorgt voor gedeeltelijke redding bij een kind met het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, et al. J Med Genet. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295

Progerine verstoort het onderhoud van chromosomen door het uitputten van CENP-F uit metafasekinetochoren in Hutchinson-Gilford progeria fibroblasten

Eisch V, Lu X, Gabriël D, Djabali K. Oncodoelwit. 2016;7(17):24700-24718. doi:10.18632/oncotarget.8267

Temsirolimus redt gedeeltelijk het Hutchinson-Gilford Progeria cellulaire fenotype

Gabriël D, Gordon LB, Djabali K. PLoS Een. 2016;11(12):e0168988. Gepubliceerd op 29 december 2016. doi:10.1371/journal.pone.0168988

Vitamine D-receptorsignalering verbetert cellulaire fenotypes van het Hutchinson-Gilford-progeriasyndroom

Kreienkamp R, Croke M, Neumann MA, et al. Oncodoelwit. 2016;7(21):30018-30031. doi:10.18632/oncotarget.9065

NANOG keert het myogene differentiatiepotentieel van senescente stamcellen om door de ACTIN-filamenteuze organisatie en SRF-afhankelijke genexpressie te herstellen

Mistriotis P, Bajpai VK, Wang X, et al. Stamcellen. 2017;35(1):207-221. doi:10.1002/stem.2452

Permanente farnesylering van lamin A-mutanten die verband houden met progeria, belemmert de fosforylering ervan op serine 22 tijdens de interfase

Moiseeva O, Lopes-Paciencia S, Huot G, Lessard F, Ferbeyre G. Veroudering (Albany NY). 2016;8(2):366-381. doi:10.18632/aging.100903

Een mutatie die de ZMPSTE24-splitsingsplaats in prelamine A afschaft, veroorzaakt een progeroïde aandoening

Wang Y, Lichter-Konecki U, Anyane-Yeboa K, et al. J Celwetenschap. 2016;129(10):1975-1980. doi:10.1242/jcs.187302

Vergelijking van de relatieve post-translationele stabiliteit van lamin-eiwitten met behulp van een op 2A-peptide gebaseerd systeem onthult een verhoogde resistentie van progerine tegen cellulaire afbraak

Wu D, Yates PA, Zhang H, Cao K. Kern. 2016;7(6):585-596.

doi:10.1080/19491034.2016.1260803

Verlies van H3K9me3 correleert met ATM-activering en histon-H2AX-fosforyleringstekorten bij het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Zhang H, Sun L, Wang K, et al. PLoS Een. 2016;11(12):e0167454. Gepubliceerd op 1 december 2016. doi:10.1371/journal.pone.0167454

---

2015

Nucleaire verstijving en verzachting van chromatine met progerine-expressie leiden tot een verzwakte nucleaire reactie op kracht

Stand EA, Spagnol ST, Alcoser TA, Dahl KN. Zachte materie. 2015;11(32):6412-6418. doi:10.1039/c5sm00521c

Lamin A is een endogene SIRT6-activator en bevordert SIRT6-gemedieerde DNA-reparatie

Ghosh S, Liu B, Wang Y, Hao Q, Zhou Z. Cel Rep. 2015;13(7):1396-1406. doi:10.1016/j.celrep.2015.10.006

Inzicht in de rol van immunosenescentie tijdens infectie met het varicella zoster-virus (gordelroos) in het verouderingscelmodel

Kim JA, Park SK, Kumar M, Lee CH, Shin OS. Oncodoelwit. 2015;6(34):35324-35343. doi:10.18632/oncotarget.6117

De proliferatie van progeriacellen wordt versterkt door lamina-geassocieerd polypeptide 2α (LAP2α) via de expressie van extracellulaire matrixproteïnen

Vidak S, Kubben N, Dechat T, Foisner R. Genen Dev. 2015;29(19):2022-2036. doi:10.1101/gad.263939.115

Fenotype-afhankelijke co-expressiegenclusters: toepassing op normale en vroegtijdige veroudering

Wang K, Das A, Xiong ZM, Cao K, Hannenhalli S. IEEE/ACM Trans Comput Biol Bioinform. 2015;12(1):30-39. doi:10.1109/TCBB.2014.2359446

Methyleenblauw verlicht nucleaire en mitochondriale afwijkingen bij progeria

Xiong ZM, Choi JY, Wang K, et al. Verouderende cel. 2016;15(2):279-290. doi:10.1111/acel.12434

---

2014

Sulforafaan verbetert de progerineklaring in Hutchinson-Gilford progeria fibroblasten

Gabriël D, Roedl D, Gordon LB, Djabali K. Verouderende cel. 2015;14(1):78-91. doi:10.1111/acel.12300

Mechanismen die de dood van gladde spiercellen in progeria controleren via downregulatie van poly(ADP-ribose) polymerase 1

Zhang H, Xiong ZM, Cao K. Proc Natl Acad Sci USA. 2014;111(22):E2261-E2270. doi:10.1073/pnas.1320843111

---

2013

Het uitputten van de methyltransferase Suv39h1 verbetert DNA-herstel en verlengt de levensduur in een progeria-muismodel

Liu B, Wang Z, Zhang L, Ghosh S, Zheng H, Zhou Z. Nat Commun. 2013;4:1868. doi:10.1038/ncomms2885

Gecorreleerde veranderingen in de genoomorganisatie, histonmethylering en DNA-lamin A/C-interacties bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

McCord RP, Nazario-Toole A, Zhang H, et al. Genoomonderzoek. 2013;23(2):260-269. doi:10.1101/gr.138032.112

Hogere-orde ontvouwing van satellietheterochromatine is een consistente en vroege gebeurtenis in celveroudering

Swanson EC, Manning B, Zhang H, Lawrence JB. J-celbiol. 2013;203(6):929-942. doi:10.1083/jcb.201306073

Een remmende rol van progerine in het geninductienetwerk van adipocytdifferentiatie uit iPS-cellen

Xiong ZM, LaDana C, Wu D, Cao K. Veroudering (Albany NY). 2013;5(4):288-303. doi:10.18632/aging.100550

---

2012

Geautomatiseerde beeldanalyse van de vorm van de kern: wat kunnen we leren van een vroegtijdig verouderde cel?

Driscoll MK, Albanese JL, Xiong ZM, Mailman M, Losert W, Cao K. Veroudering (Albany NY). 2012;4(2):119-132. doi:10.18632/aging.100434

Progeria: translationele inzichten uit celbiologie

Gordon LB, Cao K, Collins FS. J-celbiol. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072

Een proteomische studie van het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom: Toepassing van 2D-chromatografie bij een ziekte die vroegtijdige veroudering veroorzaakt

Wang L, Yang W, Ju W, et al. Biochem Biophys Res Commun. 2012;417(4):1119-1126. doi:10.1016/j.bbrc.2011.12.056

Naïeve volwassen stamcellen van patiënten met het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom drukken in vivo lage niveaus van progerine uit

Wenzel V, Roedl D, Gabriel D, et al. Biol Open. 2012;1(6):516-526. doi:10.1242/bio.20121149

---

2011

Vergelijking van constitutionele en replicatiestress-geïnduceerde genoomstructuurvariatie door SNP-array en mate-pair-sequencing

Arlt MF, Ozdemir AC, Birkeland SR, Lyons RH Jr, Glover TW, Wilson TE. Genetica. 2011;187(3):675-683. doi:10.1534/genetics.110.124776

Hydroxyurea induceert de novo kopie-aantalvarianten in menselijke cellen

Arlt MF, Ozdemir AC, Birkeland SR, Wilson TE, Glover TW. Proc Natl Acad Sci USA. 2011;108(42):17360-17365. doi:10.1073/pnas.1109272108

Progerine en telomeerdisfunctie werken samen om cellulaire veroudering in normale menselijke fibroblasten te veroorzaken

Cao K, Blair CD, Faddah DA, et al. J Clin Invest. 2011;121(7):2833-2844. doi:10.1172/JCI43578

Rapamycine keert cellulaire fenotypes om en verbetert de verwijdering van mutante eiwitten in Hutchinson-Gilford progeriasyndroomcellen

Cao K, Graziotto JJ, Blair CD, et al. Sci Transl Med. 2011;3(89):89ra58. doi:10.1126/scitranslmed.3002346

Computationele beeldanalyse van nucleaire morfologie geassocieerd met verschillende nucleaire verouderingsstoornissen

Choi S, Wang W, Ribeiro AJ, et al. Kern. 2011;2(6):570-579. doi:10.4161/nucl.2.6.17798

CTP: fosfocholinecytidylyltransferase α (CCTα) en lamines veranderen de structuur van het kernmembraan zonder de fosfatidylcholinesynthese te beïnvloeden

Gehrig K, Ridgway ND. Biochim Biophys Acta. 2011;1811(6):377-385. doi:10.1016/j.bbalip.2011.04.001

Leeftijdsafhankelijk verlies van MMP-3 bij Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Harten IA, Zahr RS, Lemire JM, et al. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2011;66(11):1201-1207. doi:10.1093/gerona/glr137

Laag- en hoogexpressieve allelen van het LMNA-gen: implicaties voor de ontwikkeling van laminopathie

Rodriguez S, Eriksson M. PLoS Een. 2011;6(9):e25472. doi:10.1371/journal.pone.0025472

Stamceluitputting bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Rosengardten Y, McKenna T, Grochová D, Eriksson M. Verouderende cel. 2011;10(6):1011-1020. doi:10.1111/j.1474-9726.2011.00743.x

---

2010

Defecte lamin A-Rb-signalering bij het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom en omkering door farnesyltransferase-remming

Marji J, O'Donoghue SI, McClintock D, et al. PLoS Een. 2010;5(6):e11132. Gepubliceerd op 15 juni 2010. doi:10.1371/journal.pone.0011132

Cardiovasculaire pathologie bij Hutchinson-Gilford progeria: correlatie met de vasculaire pathologie van veroudering

Olive M, Harten I, Mitchell R, et al. Arterioscler trombus vasculair biol. 2010;30(11):2301-2309. doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460

Effect van progerine op de ophoping van geoxideerde eiwitten in fibroblasten van Hutchinson Gilford progeria-patiënten

Viteri G, Chung YW, Stadtman ER. Mech Veroudering Dev. 2010;131(1):2-8. doi:10.1016/j.mad.2009.11.006

---

2009

Replicatiestress induceert veranderingen in het aantal kopieën in het genoom van menselijke cellen die lijken op polymorfe en pathogene varianten

Arlt MF, Mulle JG, Schaibley VM, et al. Ik ben J Hum Genet. 2009;84(3):339-350. doi:10.1016/j.ajhg.2009.01.024

Verouderingsgerelateerde chromatinedefecten door verlies van het NURD-complex

Pegoraro G, Kubben N, Wickert U, Göhler H, Hoffmann K, Misteli T. Nat Cell Biol. 2009;11(10):1261-1267. doi:10.1038/ncb1971

---

2008

Verstoring van het wildtype lamin A-metabolisme resulteert in een progeroïde fenotype

Candelario J, Sudhakar S, Navarro S, Reddy S, Comai L. Verouderende cel. 2008;7(3):355-367. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00393.x

Lamin A-afhankelijke misregulatie van volwassen stamcellen geassocieerd met versnelde veroudering

Scaffidi P, Misteli T. Nat Cell Biol. 2008;10(4):452-459. doi:10.1038/ncb1708

Verhoogde mechanosensitiviteit en nucleaire stijfheid in Hutchinson-Gilford progeriacellen: effecten van farnesyltransferaseremmers

Verstraeten VL, Ji JY, Cummings KS, Lee RT, Lammerding J. Verouderende cel. 2008;7(3):383-393. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00382.x

---

2007

Een lamin A-eiwitisovorm die overgeëxprimeerd is bij het Hutchinson-Gilford-progeriasyndroom verstoort de mitose in progeria- en normale cellen

Cao K, Capell BC, Erdos MR, Djabali K, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2007;104(12):4949-4954. doi:10.1073/pnas.0611640104

Veranderingen in mitose en celcyclusvoortgang veroorzaakt door een mutant lamin A waarvan bekend is dat het de menselijke veroudering versnelt

Dechat T, Shimi T, Adam SA, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2007;104(12):4955-4960. doi:10.1073/pnas.0700854104

Prelamin A-verwerking en heterochromatinedynamiek bij laminopathieën

Maraldi NM, Mattioli E, Lattanzi G, et al. Adv Enzyme Regul. 2007;47:154-167. doi:10.1016/j.advenzreg.2006.12.016

De gemuteerde vorm van lamin A die Hutchinson-Gilford progeria veroorzaakt, is een biomarker van cellulaire veroudering in de menselijke huid

McClintock D, Ratner D, Lokuge M, et al. PLoS Een. 2007;2(12):e1269. Gepubliceerd op 5 december 2007. doi:10.1371/journal.pone.0001269

Verhoogde progerine-expressie geassocieerd met ongebruikelijke LMNA-mutaties veroorzaakt ernstige progeroïde syndromen

Moulson CL, Fong LG, Gardner JM, et al. Hum Mutat. 2007;28(9):882-889. doi:10.1002/humu.20536

---

2006

Aggrecan-expressie is substantieel en abnormaal verhoogd in Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom dermale fibroblasten

Lemire JM, Patis C, Gordon LB, Sandy JD, Toole BP, Weiss AS. Mech Veroudering Dev. 2006;127(8):660-669. doi:10.1016/j.mad.2006.03.004

Hutchinson-Gilford progeria mutant lamin A richt zich primair op menselijke vasculaire cellen, zoals gedetecteerd door een anti-Lamin A G608G antilichaam

McClintock D, Gordon LB, Djabali K. Proc Natl Acad Sci USA. 2006;103(7):2154-2159. doi:10.1073/pnas.0511133103

---

2005

Redding van heterochromatine-organisatie in Hutchinson-Gilford progeria door medicamenteuze behandeling

Columbaro M, Capanni C, Mattioli E, et al. Cel Mol Levenswetenschappen. 2005;62(22):2669-2678. doi:10.1007/s00018-005-5318-6

Onvolledige verwerking van mutant lamin A in Hutchinson-Gilford progeria leidt tot nucleaire afwijkingen, die worden teruggedraaid door farnesyltransferase-remming

Glynn MW, Glover TW. Hum Mol Genet. 2005;14(20):2959-2969. doi:10.1093/hmg/ddi326

Genomische instabiliteit bij laminopathie-gebaseerde vroegtijdige veroudering

Liu B, Wang J, Chan KM, et al. Nat Med. 2005;11(7):780-785. doi:10.1038/nm1266

Nieuwe progerine-interactieve partnerproteïnen hnRNP E1, EGF, Mel 18 en UBC9 interacteren met lamin A/C

Zhong N, Radu G, Ju W, Bruin WT. Biochem Biophys Res Commun. 2005;338(2):855-861. doi:10.1016/j.bbrc.2005.10.020

---

2004

Accumulatie van mutant lamin A veroorzaakt progressieve veranderingen in de nucleaire architectuur bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101

---

2003

Terugkerende de novo puntmutaties in lamin A veroorzaken het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Eriksson M, Brown WT, Gordon LB, et al. Natuur. 2003;423(6937):293-298. doi:10.1038/natuur01629

Publicaties die gebruikmaken van gegevens uit

De internationale medische en onderzoeksdatabase van de Progeria Research Foundation

2025

Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 2003 Dec 12 [Bijgewerkt 2025 Mar 13]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.

---

2024

Interventie voor kritische aortaklepstenose bij Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Gordon LB, Basso S, Maestranzi J, et al. Voorste Cardiovasc Med. 2024;11:1356010. Gepubliceerd 2024 Apr 25. doi:10.3389/fcvm.2024.1356010

---

2023

Plasma Progerine bij Patiënten met Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom: Immunoassay Ontwikkeling en Klinische Evaluatie

Gordon LB, Norris W, Hamren S, et al. Circulatie. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002

De farnesyltransferaseremmer (FTI) lonafarnib verbetert de nucleaire morfologie in ZMPSTE24-deficiënte fibroblasten van patiënten met de progeroïde stoornis MAD-B

Odinammadu KO, Shilagardi K, Tuminelli K, rechter DP, Gordon LB, Michaelis S. Kern. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476

---

2022

Klonale hematopoëse komt niet veel voor bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. Gerowetenschap. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Bepaling van de steekproefomvang voor de associatie tussen longitudinale en tijd-tot-gebeurtenis-uitkomsten met behulp van de gezamenlijke modellering van tijdsafhankelijke hellingparameterisering

LeClair J, Massaro J, Sverdlov O, Gordon L, Tripodis Y. Statistieken Med. 2022;41(30):5810-5829. doi:10.1002/sim.9595

---

2021

Een nieuwe homozygote synonieme variant breidt het fenotypische spectrum van POLR3A-gerelateerde pathologieën verder uit

Lessel D, Rading K, Campbell SE, et al. Ben J Med Genet A. 2022;188(1):216-223. doi:10.1002/ajmg.a.62525

---

2018

Everolimus redt meerdere cellulaire defecten in fibroblasten van patiënten met laminopathie

DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS. [gepubliceerde correctie verschijnt in Proc Natl Acad Sci US A. 2018 Apr 24;115(17):E4140. doi: 10.1073/pnas.1805694115]. Proc Natl Acad Sci USA. 2018;115(16):4206-4211. doi:10.1073/pnas.1802811115

Verband tussen behandeling met Lonafarnib en geen behandeling met het sterftecijfer bij patiënten met het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Gordon LB, Shappell H, Massaro J, et al. JAMA. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264

Analyses van LMNA-negatieve juveniele progeroïde gevallen bevestigen biallelische POLR3A-mutaties in het Wiedemann-Rautenstrauch-achtige syndroom en breiden het fenotypische spectrum van PYCR1-mutaties uit

Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, et al. Hum Genet. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1

---

2017

Oftalmologische kenmerken van Progeria

Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB. Am J Ophthalmol. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020

---

2016

Een nieuwe somatische mutatie zorgt voor gedeeltelijke redding bij een kind met het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, et al. J Med Genet. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295

Klinische proef met de proteïnefarnesyleringsremmers Lonafarnib, Pravastatine en Zoledroninezuur bij kinderen met Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, et al. Circulatie. 2016;134(2):114-125. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188

Cardiale elektrische defecten bij progeroïde muizen en patiënten met het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom met afwijkingen in de nucleaire lamina

Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2016;113(46):E7250-E7259. doi:10.1073/pnas.1603754113

---

2015

Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Ullrich NJ, Gordon LB. Handb Clin Neurol. 2015;132:249-264. doi:10.1016/B978-0-444-62702-5.00018-4

---

2014

Impact van farnesyleringsremmers op overleving bij Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Gordon LB, Massaro J, D'Agostino RB Sr, et al. Circulatie. 2014;130(1):27-34. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285

Initiële cutane manifestaties van het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Pediatr Dermatol. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284

---

2013

Beeldkenmerken van cerebrovasculaire arteriopathie en beroerte bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ. AJNR Am J Neuroradiol. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341

Neurologische kenmerken van het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom na behandeling met lonafarnib

Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, et al. Neurologie. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0

---

2012

Mechanismen van vroegtijdige vasculaire veroudering bij kinderen met het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, et al. Hypertensie. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919

Klinische proef met een farnesyltransferaseremmer bij kinderen met het Hutchinson-Gilford-progeriasyndroom

Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109

Craniofaciale afwijkingen bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J Neuroradiol. 2012;33(8):1512-1518. doi:10.3174/ajnr.A3088

Een prospectief onderzoek naar radiografische manifestaties bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, et al. Kinderradiol. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1

Progeria: translationele inzichten uit celbiologie

Gordon LB, Cao K, Collins FS. J-celbiol. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072

---

2011

Hutchinson-Gilford progeria is een skeletdysplasie

Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, et al. J Bot Miner Res. 2011;26(7):1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392

Laag- en hoogexpressieve allelen van het LMNA-gen: implicaties voor de ontwikkeling van laminopathie

Rodriguez S, Eriksson M. PLoS Een. 2011;6(9):e25472. doi:10.1371/journal.pone.0025472

---

2010

Cardiovasculaire pathologie bij Hutchinson-Gilford progeria: correlatie met de vasculaire pathologie van veroudering

Olive M, Harten I, Mitchell R, et al. Arterioscler trombus vasculair biol. 2010;30(11):2301-2309. doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460

---

2008

Omkeerbaar fenotype in een muismodel van het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Sagelius H, Rosengardten Y, Schmidt E, Sonnabend C, Rozell B, Eriksson M. J Med Genet. 2008;45(12):794-801. doi:10.1136/jmg.2008.060772

Gerichte transgene expressie van de mutatie die het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom veroorzaakt, leidt tot proliferatieve en degeneratieve epidermale ziekte

Sagelius H, Rosengardten Y, Hanif M, et al. J Celwetenschap. 2008;121(Pt 7):969-978. doi:10.1242/jcs.022913

Fenotype en beloop van het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, et al. N Engels J Med. 2008;358(6):592-604. doi:10.1056/NEJMoa0706898

---

2007

Ziekteprogressie bij Hutchinson-Gilford progeriasyndroom: impact op groei en ontwikkeling

Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, et al. Kindergeneeskunde. 2007;120(4):824-833. doi:10.1542/peds.2007-1357

Nieuwe benaderingen van progeria

Kieran MW, Gordon L, Kleinman M. [gepubliceerde correctie verschijnt in Pediatrics. 2007 Dec;120(6):1405]. Kindergeneeskunde. 2007;120(4):834-841. doi:10.1542/peds.2007-1356

---

2005

Verlaagde adiponectine- en HDL-cholesterol zonder verhoogd C-reactief proteïne: aanwijzingen voor de biologie van premature atherosclerose bij het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Gordon LB, Harten IA, Patti ME, Lichtenstein AH. J Pediatr. 2005;146(3):336-341. doi:10.1016/j.jpeds.2004.10.064

Het remmen van de farnesylering van progerine voorkomt de karakteristieke nucleaire blaarvorming van het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(36):12879-12884. doi:10.1073/pnas.0506001102

---

2004

Accumulatie van mutant lamin A veroorzaakt progressieve veranderingen in de nucleaire architectuur bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101

---

 

Publicaties waarin resultaten van klinische onderzoeken worden gerapporteerd

Gesponsord door De Progeria Research Stichting

2025

Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 2003 Dec 12 [Bijgewerkt 2025 Mar 13]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.

Longitudinale veranderingen in myocarddeformatie bij het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze FI, et al. Circulaire cardiovasculaire beeldvorming. 2025;18(2):e017544. doi:10.1161/CIRCIMAGING.124.017544

---

2024

Abnormale myocarddeformatie ondanks normale ejectiefractie bij het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze F, et al. J Am Hart Assoc.. 2024;13(3):e031470. doi:10.1161/JAHA.123.031470

---

2023

Plasma Progerine bij Patiënten met Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom: Immunoassay Ontwikkeling en Klinische Evaluatie

Gordon LB, Norris W, Hamren S, et al. Circulatie. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002

Basisbereik van beweging, kracht, motorische functie en participatie bij jongeren met Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Malloy J, Berry E, Correia A, et al. Fysiotherapie bij kinderen. 2023;43(4):482-501. doi:10.1080/01942638.2022.2158054

Progressie van hartafwijkingen bij het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom: een prospectieve longitudinale studie

Olsen FJ, Gordon LB, Smoot L, et al. Circulatie. 2023;147(23):1782-1784. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064370

---

2022

Klonale hematopoëse komt niet veel voor bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. Gerowetenschap. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Samenvatting van de FDA-goedkeuring voor lonafarnib (Zokinvy) voor de behandeling van het Hutchinson-Gilford-progeriasyndroom en progeroïde laminopathieën met een deficiënte verwerking

Suzuki M, Jeng LJB, Chefo S, et al. Genet Med. 2023;25(2):100335. doi:10.1016/j.gim.2022.11.003

---

2020

Skeletrijping en groeipatronen van lange botten bij patiënten met progeria: een retrospectieve studie

Tsai A, Johnston PR, Gordon LB, Walters M, Kleinman M, Laor T. Lancet Kind Adolescent Gezondheid. 2020;4(4):281-289. doi:10.1016/S2352-4642(20)30023-7

---

2019

Extraskeletale verkalkingen bij het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Gordon CM, Cleveland RH, Baltrusaitis K, et al. Bot. 2019;125:103-111. doi:10.1016/j.bone.2019.05.008

---

2018

Verband tussen behandeling met Lonafarnib en geen behandeling met het sterftecijfer bij patiënten met het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Gordon LB, Shappell H, Massaro J, et al. JAMA. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264

Onderzoek naar plasma-eiwitten bij kinderen met progeria vóór en tijdens de behandeling met lonafarnib

Gordon LB, Campbell SE, Massaro JM, et al. Pediatrische Res. 2018;83(5):982-992. doi:10.1038/pr.2018.9

Microbioom op plaatsen van tandvleesrecessie bij kinderen met Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Bassir SH, Chase I, Paster BJ, et al. J Periodontol. 2018;89(6):635-644. doi:10.1002/JPER.17-0351

Puberteitsprogressie bij vrouwelijke adolescenten met progeria

Greer MM, Kleinman ME, Gordon LB, et al. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2018;31(3):238-241. doi:10.1016/j.jpag.2017.12.005

Hartafwijkingen bij patiënten met het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Prakash A, Gordon LB, Kleinman ME, et al. JAMA Cardiol. 2018;3(4):326-334. doi:10.1001/jamacardio.2017.5235

---

2017

Oftalmologische kenmerken van Progeria

Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB. Am J Ophthalmol. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020

---

2016

Klinische proef met de proteïnefarnesyleringsremmers Lonafarnib, Pravastatine en Zoledroninezuur bij kinderen met Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, et al. Circulatie. 2016;134(2):114-125. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188

Op zoek naar een remedie voor een van de zeldzaamste ziekten: Progeria

Collins FS. Circulatie. 2016;134(2):126-129. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022965

---

2014

Impact van farnesyleringsremmers op overleving bij Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Gordon LB, Massaro J, D'Agostino RB Sr, et al. Circulatie. 2014;130(1):27-34. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285

Initiële cutane manifestaties van het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Pediatr Dermatol. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284

---

2013

Beeldkenmerken van cerebrovasculaire arteriopathie en beroerte bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ. AJNR Am J Neuroradiol. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341

Neurologische kenmerken van het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom na behandeling met lonafarnib

Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, et al. Neurologie. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0

Van genontdekking naar klinische proeven bij het Hutchinson-Gilford-progeriasyndroom

Koning AA, Heyer GL. Neurologie. 2013;81(5):408-409. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d87cd

---

2012

Klinische proef met een farnesyltransferaseremmer bij kinderen met het Hutchinson-Gilford-progeriasyndroom

Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109

Mechanismen van vroegtijdige vasculaire veroudering bij kinderen met het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, et al. Hypertensie. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919

Een prospectief onderzoek naar radiografische manifestaties bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, et al. Kinderradiol. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1

Craniofaciale afwijkingen bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J Neuroradiol. 2012;33(8):1512-1518. doi:10.3174/ajnr.A3088

---

2011

Hutchinson-Gilford progeria is een skeletdysplasie

Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, et al. J Bot Miner Res. 2011;26(7):1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392

Otologische en audiologische manifestaties van het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Guardiani E, Zalewski C, Brouwer C, et al. Laryngoscoop. 2011;121(10):2250-2255. doi:10.1002/lary.22151

---

2009

Hutchinson-Gilford progeriasyndroom: orale en craniofaciale fenotypes

Domingo DL, Trujillo MI, Council SE, et al. Orale dis. 2009;15(3):187-195. doi:10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x

---

2008

Fenotype en beloop van het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, et al. N Engels J Med. 2008;358(6):592-604. doi:10.1056/NEJMoa0706898

 

Publicaties waarin subsidiefinanciering wordt erkend van

De Progeria Research Stichting

2025

Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 2003 Dec 12 [Bijgewerkt 2025 Mar 13]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.

Herstel van neuropetide Y-niveaus in de hypothalamus verbetert het fenotype van vroegtijdige veroudering bij muizen

Ferreira-Marques M, Carmo-Silva S, Pereira J, et al. Gerowetenschap. Gepubliceerd online op 27 februari 2025. doi:10.1007/s11357-025-01574-0

Longitudinale veranderingen in myocarddeformatie bij het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze FI, et al. Circulaire cardiovasculaire beeldvorming. 2025;18(2):e017544. doi:10.1161/CIRCIMAGING.124.017544

---

2024

Interventie voor kritische aortaklepstenose bij Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Gordon LB, Basso S, Maestranzi J, et al. Voorste Cardiovasc Med. 2024;11:1356010. Gepubliceerd 2024 Apr 25. doi:10.3389/fcvm.2024.1356010

Ontsteking en fibrose bij Progeria: orgaanspecifieke reacties in een HGPS-muismodel

Krüger P, Schroll M, Fenzl F, et al. Int J Mol Sci. 2024;25(17):9323. Gepubliceerd op 28 augustus 2024. doi:10.3390/ijms25179323

De NLRP3-remmer Dapansutrile verbetert de therapeutische werking van lonafarnib op progeroïde muizen

Muela-Zarzuela I, Suarez-Rivero JM, Boy-Ruiz D, et al. Verouderende cel. 2024;23(9):e14272. doi:10.1111/acel.14272

Abnormale myocarddeformatie ondanks normale ejectiefractie bij het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze F, et al. J Am Hart Assoc.. 2024;13(3):e031470. doi:10.1161/JAHA.123.031470

Vasculaire verkalking: een passief proces dat actieve remming vereist

Villa Bellosta R. Biologie (Bazel). 2024;13(2):111. Gepubliceerd 9 feb. 2024. doi:10.3390/biology13020111

Perifeer arterieel vaatlijden en de gevolgen: hoe kunnen we de risicovoorspelling verbeteren?

Yanamandala M, Goudot G, Gerhard-Herman MD. Eur Hart J. 2024;45(19):1750-1752. doi:10.1093/eurheartj/ehae154

---

2023

Ghreline vertraagt vroegtijdige veroudering bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Ferreira-Marques M, Carvalho A, Franco AC, et al. Verouderende cel. 2023;22(12):e13983. doi:10.1111/acel.13983

Plasma Progerine bij Patiënten met Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom: Immunoassay Ontwikkeling en Klinische Evaluatie

Gordon LB, Norris W, Hamren S, et al. Circulatie. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002

Impact van gecombineerde baricitinib- en FTI-behandeling op adipogenese bij Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom en andere lipodystrofische laminopathieën

Hartinger R, Lederer EM, Schena E, Lattanzi G, Djabali K. Cellen. 2023;12(10):1350. Gepubliceerd op 9 mei 2023. doi:10.3390/cells12101350

Turnover- en replicatieanalyse door middel van isotopenlabeling (TRAIL) onthult de invloed van weefselcontext op de levensduur van eiwitten en organellen

Hasper J, Welle K, Hryhorenko J, Ghaemmaghami S, Buchwalter A. Mol Syst Biol. 2023;19(4):e11393. doi:10.15252/msb.202211393

Lange levensduur en weefselspecifieke accumulatie van lamin A/C bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Hasper J, Welle K, Swovick K, Hryhorenko J, Ghaemmaghami S, Buchwalter A. J-celbiol. 2024;223(1):e202307049. doi:10.1083/jcb.202307049

Progerinine, een remmer van progerine, verlicht hartafwijkingen bij een modelmuis met het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Kang SM, Seo S, Song EJ, et al. Cellen. 2023;12(9):1232. Gepubliceerd op 24 april 2023. doi:10.3390/cells12091232

Een nieuwe fluorescerende sonde voor de visualisatie van progerine

Macicior J, Fernández D, Ortega-Gutiérrez S. Bio-organische chemie. 2024;142:106967. doi:10.1016/j.bioorg.2023.106967

Basisbereik van beweging, kracht, motorische functie en participatie bij jongeren met Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Malloy J, Berry E, Correia A, et al. Fysiotherapie bij kinderen. 2023;43(4):482-501. doi:10.1080/01942638.2022.2158054

De farnesyltransferaseremmer (FTI) lonafarnib verbetert de nucleaire morfologie in ZMPSTE24-deficiënte fibroblasten van patiënten met de progeroïde stoornis MAD-B

Odinammadu KO, Shilagardi K, Tuminelli K, rechter DP, Gordon LB, Michaelis S. Kern. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476

Progressie van hartafwijkingen bij het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom: een prospectieve longitudinale studie

Olsen FJ, Gordon LB, Smoot L, et al. Circulatie. 2023;147(23):1782-1784. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064370

---

2022

Progeria: een perspectief op potentiële medicijndoelen en behandelingsstrategieën

Benedicto I, Chen X, Bergo MO, Andrés V. Deskundige mening over de doelen. 2022;26(5):393-399. doi:10.1080/14728222.2022.2078699

Kwantificering van gefarnesyleerd progerine in Hutchinson-Gilford Progeria-patiëntcellen door middel van massaspectrometrie

Camafeita E, Jorge I, Rivera-Torres J, Andrés V, Vázquez J. Int J Mol Sci. 2022;23(19):11733. Gepubliceerd 3 okt. 2022. doi:10.3390/ijms231911733

Klonale hematopoëse komt niet veel voor bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. Gerowetenschap. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Endotheliale en systemische opregulatie van miR-34a-5p verfijnt veroudering bij progeria

Manakanatas C, Ghadge SK, Agic A, et al. Veroudering (Albany NY). 2022;14(1):195-224. doi:10.18632/aging.203820

---

2021

Moleculaire en cellulaire mechanismen die hart- en vaatziekten veroorzaken bij het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom: lessen geleerd uit diermodellen

Benedicto I, Dorado B, Andrés V. Cellen. 2021;10(5):1157. Gepubliceerd op 11 mei 2021. doi:10.3390/cells10051157

Een kleine-molecuul ICMT-remmer vertraagt de veroudering van Hutchinson-Gilford progeriasyndroomcellen

Chen X, Yao H, Kashif M, et al. Elfleven. 2021;10:e63284. Gepubliceerd op 2 februari 2021. doi:10.7554/eLife.63284

Een gerichte antisense therapeutische aanpak voor het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Erdos MR, Cabral WA, Tavarez UL, et al. Nat Med. 2021;27(3):536-545. doi:10.1038/s41591-021-01274-0

Remming van het NLRP3-inflammasome verbetert de levensduur in een dierlijk muizenmodel van Hutchinson-Gilford Progeria

González-Dominguez A, Montañez R, Castejón-Vega B, et al. EMBO Mol Med. 2021;13(10):e14012. doi:10.15252/emmm.202114012

Progerinine, een geoptimaliseerde progerine-lamin A-bindende remmer, verbetert vroegtijdige verouderingsfenotypes van het Hutchinson-Gilford-progeriasyndroom

Kang SM, Yoon MH, Ahn J, et al. [gepubliceerde correctie verschijnt in Commun Biol. 2021 Mar 2;4(1):297. doi: 10.1038/s42003-021-01843-6]. Gemeenschappelijke Biol. 2021;4(1):5. Gepubliceerd op 4 januari 2021. doi:10.1038/s42003-020-01540-w

In vivo base editing redt Hutchinson-Gilford progeriasyndroom bij muizen

Koblan LW, Erdos MR, Wilson C, et al. Natuur. 2021;589(7843):608-614. doi:10.1038/s41586-020-03086-7

Een nieuwe homozygote synonieme variant breidt het fenotypische spectrum van POLR3A-gerelateerde pathologieën verder uit

Lessel D, Rading K, Campbell SE, et al. Ben J Med Genet A. 2022;188(1):216-223. doi:10.1002/ajmg.a.62525

Paclitaxel vermindert structurele veranderingen en defecten in het hartgeleidingssysteem in een muismodel van het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Macías Á, Díaz-Larrosa JJ, Blanco Y, et al. Cardiovasc Res. 2022;118(2):503-516. doi:10.1093/cvr/cvab055

Therapeutische perspectieven op basis van kleine moleculen voor de behandeling van progeria

Macicior J, Marcos-Ramiro B, Ortega-Gutiérrez S. Int J Mol Sci. 2021;22(13):7190. Gepubliceerd op 3 juli 2021. doi:10.3390/ijms22137190

Op isoprenylcysteïne-carboxylmethyltransferase gebaseerde therapie voor het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Marcos-Ramiro B, Gil-Ordóñez A, Marín-Ramos NI, et al. ACS Cent Sci. 2021;7(8):1300-1310. doi:10.1021/acscentsci.0c01698

Systematische screening identificeert therapeutische antisense oligonucleotiden voor Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Puttaraju M, Jackson M, Klein S, et al. [gepubliceerde correctie verschijnt in Nat Med. 2021 juli;27(7):1309. doi: 10.1038/s41591-021-01415-5]. Nat Med. 2021;27(3):526-535. doi:10.1038/s41591-021-01262-4

Levenslange beperking van vertakte ketenaminozuren in het dieet heeft seksespecifieke voordelen voor de kwetsbaarheid en levensduur van muizen

Richardson NE, Konon EN, Schuster HS, et al. Nat-veroudering. 2021;1(1):73-86. doi:10.1038/s43587-020-00006-2

Interleukine-6 neutralisatie verlicht symptomen bij vroegtijdig verouderde muizen

Squarzoni S, Schena E, Sabatelli P, et al. Verouderende cel. 2021;20(1):e13285. doi:10.1111/acel.13285

Verminderde contractiliteit van gladde vasculaire spieren bij het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom hangt samen met een gebrekkige expressie van de zware myosineketen in gladde spieren

von Kleeck R, Castagnino P, Roberts E, Talwar S, Ferrari G, Assoian RK. Sci Rep. 2021;11(1):10625. Gepubliceerd op 19 mei 2021. doi:10.1038/s41598-021-90119-4

---

2020

Neuropeptide Y verbetert de klaring van progerine en verbetert het senescente fenotype van menselijke Hutchinson-Gilford Progeria-syndroomcellen

Aveleira CA, Ferreira-Marques M, Cortes L, et al. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2020;75(6):1073-1078. doi:10.1093/gerona/glz280

Interactie van de kernmembraan met chromatine in fysiologie en pathologie

Burla R, La Torre M, Maccaroni K, Verni F, Giunta S, Saggio I. Kern. 2020;11(1):205-218. doi:10.1080/19491034.2020.1806661

Lamin A betrokkenheid bij verouderingsprocessen

Cenni V, Capanni C, Mattioli E, et al. Veroudering Res Rev. 2020;62:101073. doi:10.1016/j.arr.2020.101073

Evaluatie van het musculoskeletale fenotype van het G608G progeria muismodel met lonafarnib, pravastatine en zoledroninezuur als behandelingsgroepen

Cubria MB, Suarez S, Masoudi A, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2020;117(22):12029-12040. doi:10.1073/pnas.1906713117

Identificatie van veelvoorkomende cardiometabole veranderingen en ontregelde routes in muis- en varkensmodellen van veroudering

Fanjul V, Jorge I, Camafeita E, et al. Verouderende cel. 2020;19(9):e13203. doi:10.1111/acel.13203

Gefosforyleerd laminair A/C in het nucleaire inwendige bindt actieve versterkers die geassocieerd worden met abnormale transcriptie bij Progeria

Ikegami K, Secchia S, Almakki O, Lieb JD, Moskowitz IP. Dev-cel. 2020;52(6):699-713.e11. doi:10.1016/j.devcel.2020.02.011

Stijfheid van het cytoskelet reguleert cellulaire veroudering en aangeboren immuunreactie bij het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Mu X, Tseng C, Hambright WS, et al. Verouderende cel. 2020;19(8):e13152. doi:10.1111/acel.13152

Eerste progeria-aapmodel gegenereerd met behulp van de base-editor

Reddy P, Shao Y, Hernandez-Benitez R, Nuñez Delicado E, Izpisua Belmonte JC. Eiwitcel. 2020;11(12):862-865. doi:10.1007/s13238-020-00765-z

Skeletrijping en groeipatronen van lange botten bij patiënten met progeria: een retrospectieve studie

Tsai A, Johnston PR, Gordon LB, Walters M, Kleinman M, Laor T. Lancet Kind Adolescent Gezondheid. 2020;4(4):281-289. doi:10.1016/S2352-4642(20)30023-7

Nieuwe behandelingen voor progeria

Villa Bellosta R. Veroudering (Albany NY). 2019;11(24):11801-11802. doi:10.18632/aging.102626

Magnesiumsuppletie in de voeding verbetert de levensduur in een muizenmodel van progeria

Villa Bellosta R. EMBO Mol Med. 2020;12(10):e12423. doi:10.15252/emmm.202012423

Redoxtheorie bij progeria

Villa Bellosta R. Veroudering (Albany NY). 2020;12(21):20934-20935. doi:10.18632/aging.104211

---

2019

Gezondheidsspanne en verlenging van de levensduur door transplantatie van fecale microbiota in progeroïde muizen

Bárcena C, Valdés-Mas R, Mayoral P, et al. Nat Med. 2019;25(8):1234-1242. doi:10.1038/s41591-019-0504-5

Enkelvoudige dosis CRISPR-Cas9-therapie verlengt levensduur van muizen met Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Beyret E, Liao HK, Yamamoto M, et al. Nat Med. 2019;25(3):419-422. doi:10.1038/s41591-019-0343-4

Generatie en karakterisering van een nieuw knockin minipig-model van het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Dorado B, Pløen GG, Barettino A, et al. Cell Discovery. 2019;5:16. Gepubliceerd 19 maart 2019. doi:10.1038/s41421-019-0084-z

Extraskeletale verkalkingen bij het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Gordon CM, Cleveland RH, Baltrusaitis K, et al. Bot. 2019;125:103-111. doi:10.1016/j.bone.2019.05.008

Verlies van gladde spiercellen in de bloedvaten is de basis voor de versnelde atherosclerose bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Hamczyk MR, Andrés V. Kern. 2019;10(1):28-34. doi:10.1080/19491034.2019.1589359

Progerine versnelt atherosclerose door endoplasmatisch reticulumstress te induceren in gladde spiercellen van bloedvaten

Hamczyk MR, Villa-Bellosta R, Quesada V, et al. EMBO Mol Med. 2019;11(4):e9736. doi:10.15252/emmm.201809736

Hermodellering van hematopoëtische stamcelniches in het beenmerg bevordert de uitbreiding van myeloïde cellen tijdens vroegtijdige of fysiologische veroudering

Ho YH, Del Toro R, Rivera-Torres J, et al. Cel Stamcel. 2019;25(3):407-418.e6. doi:10.1016/j.stem.2019.06.007

Disfunctie van iPSC-afgeleide endotheelcellen bij het menselijke Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Matrone G, Thandavarayan RA, Walther BK, Meng S, Mojiri A, Cooke JP. Celcyclus. 2019;18(19):2495-2508. doi:10.1080/15384101.2019.1651587

Ontwikkeling van een CRISPR/Cas9-gebaseerde therapie voor het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Santiago-Fernández O, Osorio FG, Quesada V, et al. Nat Med. 2019;25(3):423-426. doi:10.1038/s41591-018-0338-6

Fysicochemische mechanotransductie verandert de vorm en mechanica van de kern via de vorming van heterochromatine

Stephens AD, Liu PZ, Kandula V, et al. Mol Biol-cel. 2019;30(17):2320-2330. doi:10.1091/mbc.E19-05-0286

ATP-gebaseerde therapie voorkomt vasculaire verkalking en verlengt de levensduur in een muizenmodel van het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Villa Bellosta R. Proc Natl Acad Sci USA. 2019;116(47):23698-23704. doi:10.1073/pnas.1910972116

Impact van acetaat- of citraat-verzuurd bicarbonaat-dialysaat op ex vivo aortawandverkalking

Villa-Bellosta R, Hernández-Martínez E, Mérida-Herrero E, González-Parra E. Sci Rep. 2019;9(1):11374. Gepubliceerd op 6 augustus 2019. doi:10.1038/s41598-019-47934-7

Vragen over de veiligheid van calcidiol bij hemodialysepatiënten

Villa-Bellosta R, Mahillo-Fernández I, Ortíz A, González-Parra E. Voedingsstoffen. 2019;11(5):959. Gepubliceerd op 26 april 2019. doi:10.3390/nu11050959

---

2018

Beperking van methionine verlengt de levensduur van progeroid muizen en verandert het metabolisme van lipiden en galzuren

Bárcena C, Quiros PM, Durand S, et al. Cel Rep. 2018;24(9):2392-2403. doi:10.1016/j.celrep.2018.07.089

Microbioom op plaatsen van tandvleesrecessie bij kinderen met Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Bassir SH, Chase I, Paster BJ, et al. J Periodontol. 2018;89(6):635-644. doi:10.1002/JPER.17-0351

Genomische instabiliteit en DNA-replicatiedefecten bij progeroïde syndromen

Burla R, La Torre M, Merigliano C, Vernì F, Saggio I. Kern. 2018;9(1):368-379. doi:10.1080/19491034.2018.1476793

Muismodellen om de kenmerken van menselijke veroudering te ontrafelen

Folgueras AR, Freitas-Rodríguez S, Velasco G, López-Otín C. Circ Res. 2018;123(7):905-924. doi:10.1161/CIRCRESAHA.118.312204

Onderzoek naar plasma-eiwitten bij kinderen met progeria vóór en tijdens de behandeling met lonafarnib

Gordon LB, Campbell SE, Massaro JM, et al. Pediatrische Res. 2018;83(5):982-992. doi:10.1038/pr.2018.9

Verband tussen behandeling met Lonafarnib en geen behandeling met het sterftecijfer bij patiënten met het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Gordon LB, Shappell H, Massaro J, et al. JAMA. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264

Puberteitsprogressie bij vrouwelijke adolescenten met progeria

Greer MM, Kleinman ME, Gordon LB, et al. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2018;31(3):238-241. doi:10.1016/j.jpag.2017.12.005

Versnelde atherosclerose bij HGPS

Hamczyk MR, Andrés V. Veroudering (Albany NY). 2018;10(10):2555-2556. doi:10.18632/aging.101608

Vasculaire gladde spier-specifieke progerine-expressie versnelt atherosclerose en dood in een muismodel van Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Hamczyk MR, Villa-Bellosta R, Gonzalo P, et al. Circulatie. 2018;138(3):266-282. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.117.030856

Analyses van LMNA-negatieve juveniele progeroïde gevallen bevestigen biallelische POLR3A-mutaties in het Wiedemann-Rautenstrauch-achtige syndroom en breiden het fenotypische spectrum van PYCR1-mutaties uit

Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, et al. Hum Genet. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1

De expressie van endotheliale progerine veroorzaakt cardiovasculaire pathologie door een verstoorde mechanische respons

Osmanagic-Myers S, Kiss A, Manakanatas C, et al. J Clin Invest. 2019;129(2):531-545. doi:10.1172/JCI121297

Hartafwijkingen bij patiënten met het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Prakash A, Gordon LB, Kleinman ME, et al. JAMA Cardiol. 2018;3(4):326-334. doi:10.1001/jamacardio.2017.5235

OGT (O-GlcNAc-transferase) modificeert selectief meerdere residuen die uniek zijn voor lamin A

Simon DN, Wriston A, Fan Q, et al. Cellen. 2018;7(5):44. Gepubliceerd op 17 mei 2018. doi:10.3390/cells7050044

Nucleaire importroute cruciaal voor het redden van dominante progerine-fenotypes

Wilson KL. Sci-signaal. 2018;11(537):eaat9448. Gepubliceerd op 3 juli 2018. doi:10.1126/scisignal.aat9448

Differentiële stamcelverouderingskinetiek bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom en het Werner-syndroom

Wu Z, Zhang W, Song M, et al. Eiwitcel. 2018;9(4):333-350. doi:10.1007/s13238-018-0517-8

---

2017

Functionele relevantie van miRNA's bij vroegtijdige veroudering

Caravia XM, Roiz-Valle D, Morán-Álvarez A, López-Otín C. Mech Veroudering Dev. 2017;168:10-19. doi:10.1016/j.mad.2017.05.003

Het herprogrammeren van progeria-fibroblasten herstelt een normaal epigenetisch landschap

Chen Z, Chang WY, Etheridge A, et al. Verouderende cel. 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/acel.12621

A-type lamines en hart- en vaatziekten bij vroegtijdige verouderingssyndromen

Dorado B, Andrés V. Curr Opin Cell Biol. 2017;46:17-25. doi:10.1016/j.ceb.2016.12.005

LMNA-sequenties van 60.706 niet-verwante individuen onthullen 132 nieuwe Missense-varianten in A-type laminen en suggereren een verband tussen variant p.G602S en type 2 diabetes – PubMed (nih.gov)

Florwick A, Dharmaraj T, Jurgens J, Valle D, Wilson KL.  Voor Genet. 2017;8:79. Gepubliceerd op 15 juni 2017. doi:10.3389/fgene.2017.00079

Intermitterende behandeling met farnesyltransferaseremmer en sulforafaan verbetert de cellulaire homeostase in Hutchinson-Gilford progeria fibroblasten

Gabriel D, Shafry DD, Gordon LB, Djabali K. Oncodoelwit. 2017;8(39):64809-64826. Gepubliceerd op 18 juli 2017. doi:10.18632/oncotarget.19363

Veroudering in het cardiovasculaire systeem: lessen uit het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Hamczyk MR, del Campo L, Andrés V. Annu Rev Physiol. 2018;80:27-48. doi:10.1146/annurev-physiol-021317-121454

Progerine-sequestratie van PCNA bevordert instorting van de replicatievork en mislokalisatie van XPA bij laminopathie-gerelateerde progeroïde syndromen

Hilton BA, Liu J, Cartwright BM, et al. FASEB J. 2017;31(9):3882-3893. doi:10.1096/fj.201700014R

Muizen met een verminderde expressie van het telomeer-geassocieerde eiwit Ft1 ontwikkelen p53-gevoelige progeroïde eigenschappen

La Torre M, Merigliano C, Burla R, et al. Verouderende cel. 2018;17(4):e12730. doi:10.1111/acel.12730

Telomerase mRNA keert veroudering in progeriacellen om

Li Y, Zhou G, Bruno IG, Cooke JP. J Am Coll Cardiol. 2017;70(6):804-805. doi:10.1016/j.jacc.2017.06.017

Oftalmologische kenmerken van Progeria

Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB. Am J Ophthalmol. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020

Eiwitafvang in de nucleaire periferie als mogelijk reguleringsmechanisme bij vroegtijdige veroudering

Serebryannyy L, Misteli T. J-celbiol. 2018;217(1):21-37. doi:10.1083/jcb.201706061

Chromatine en lamin A bepalen twee verschillende mechanische responsregimes van de celkern

Stephens AD, Banigan EJ, Adam SA, Goldman RD, Marko JF. Mol Biol-cel. 2017;28(14):1984-1996. doi:10.1091/mbc.E16-09-0653

Modificaties en stijfheid van chromatinehistonen beïnvloeden de nucleaire morfologie onafhankelijk van laminen

Stephens AD, Liu PZ, Banigan EJ, et al. Mol Biol-cel. 2018;29(2):220-233. doi:10.1091/mbc.E17-06-0410

De moleculaire architectuur van lamines in somatische cellen

Turgay Y, Eibauer M, Goldman AE, et al. Natuur. 2017;543(7644):261-264. doi:10.1038/nature21382

Nucleoplasmatische laminen definiëren groeiregulerende functies van lamina-geassocieerd polypeptide 2α in progeriacellen

Vidak S, Georgiou K, Fichtinger P, Naetar N, Dechat T, Foisner R. J Celwetenschap. 2018;131(3):jcs208462. Gepubliceerd op 8 februari 2018. doi:10.1242/jcs.208462

Progerine-geïnduceerde replicatiestress bevordert vroegtijdige veroudering bij het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Wheaton K, Campuzano D, Ma W, et al. Mol Cel Biol. 2017;37(14):e00659-16. Gepubliceerd op 29 juni 2017. doi:10.1128/MCB.00659-16

Voor de substraatstijfheidsafhankelijke regulatie van het SRF-Mkl1 co-activatorcomplex is het binnenste kernmembraaneiwit Emerin nodig

Willer MK, Carroll CW. J Celwetenschap. 2017;130(13):2111-2118. doi:10.1242/jcs.197517

---

2016

Een nieuwe somatische mutatie zorgt voor gedeeltelijke redding bij een kind met het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, et al. J Med Genet. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295

Eenvoudige scheiding van functioneel onderscheidende populaties van lamin-bindende eiwitten

Berk JM, Wilson KL. Methoden Enzymol. 2016;569:101-114. doi:10.1016/bs.mie.2015.09.034

Op zoek naar een remedie voor een van de zeldzaamste ziekten: Progeria

Collins FS. Circulatie. 2016;134(2):126-129. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022965

Progerine verstoort het onderhoud van chromosomen door het uitputten van CENP-F uit metafasekinetochoren in Hutchinson-Gilford progeria fibroblasten

Eisch V, Lu X, Gabriël D, Djabali K. Oncodoelwit. 2016;7(17):24700-24718. doi:10.18632/oncotarget.8267

Temsirolimus redt gedeeltelijk het Hutchinson-Gilford Progeria cellulaire fenotype

Gabriël D, Gordon LB, Djabali K. PLoS Een. 2016;11(12):e0168988. Gepubliceerd op 29 december 2016. doi:10.1371/journal.pone.0168988

Klinische proef met de proteïnefarnesyleringsremmers Lonafarnib, Pravastatine en Zoledroninezuur bij kinderen met Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, et al. Circulatie. 2016;134(2):114-125. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188

Vitamine D-receptorsignalering verbetert cellulaire fenotypes van het Hutchinson-Gilford-progeriasyndroom

Kreienkamp R, Croke M, Neumann MA, et al. Oncodoelwit. 2016;7(21):30018-30031. doi:10.18632/oncotarget.9065

Onderdrukking van het antioxidant NRF2-pad bij vroegtijdige veroudering

Kubben N, Zhang W, Wang L, et al. Cel. 2016;165(6):1361-1374. doi:10.1016/j.cell.2016.05.017

Onderbreking van de progerine-lamin A/C-binding verbetert het fenotype van het Hutchinson-Gilford-progeriasyndroom

Lee SJ, Jung YS, Yoon MH, et al. J Clin Invest. 2016;126(10):3879-3893. doi:10.1172/JCI84164

Permanente farnesylering van lamin A-mutanten die verband houden met progeria, belemmert de fosforylering ervan op serine 22 tijdens de interfase

Moiseeva O, Lopes-Paciencia S, Huot G, Lessard F, Ferbeyre G. Veroudering (Albany NY). 2016;8(2):366-381. doi:10.18632/aging.100903

Cardiale elektrische defecten bij progeroïde muizen en patiënten met het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom met afwijkingen in de nucleaire lamina

Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2016;113(46):E7250-E7259. doi:10.1073/pnas.1603754113

Moleculaire inzichten in de vroegtijdige verouderingsziekte progeria

Vidak S, Foisner R. Histochem Cell Biol. 2016;145(4):401-417. doi:10.1007/s00418-016-1411-1

---

2015

ADAMTS7 bij hart- en vaatziekten: van ziekbed naar laboratorium en weer terug?

Arroyo AG, Andrés V. Circulatie. 2015;131(13):1156-1159. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.115.015711

Progerine vermindert de LAP2α-telomeerassociatie bij Hutchinson-Gilford progeria

Chojnowski A, Ong PF, Wong ES, et al. Elfleven. 2015;4:e07759. Gepubliceerd op 27 augustus 2015. doi:10.7554/eLife.07759

Autofagie bemiddelt de afbraak van de nucleaire lamina

Dou Z, Xu C, Donahue G, et al. Natuur. 2015;527(7576):105-109. doi:10.1038/nature15548

Het staartdomein van lamin B1 wordt sterker gemoduleerd door divalente kationen dan lamin A

Ganesh S, Qin Z, Spagnol ST, et al. Kern. 2015;6(3):203-211. doi:10.1080/19491034.2015.1031436

Een screeningspijplijn met een hoge beeldvormingsinhoud voor de systematische identificatie van anti-progeroïde verbindingen

Kubben N, Brimacombe KR, Donegan M, Li Z, Misteli T. Methoden. 2016;96:46-58. doi:10.1016/j.ymeth.2015.08.024

Mutant lamin A koppelt profase aan een p53-onafhankelijk senescentieprogramma

Moiseeva O, Lessard F, Acevedo-Aquino M, Vernier M, Tsantrizos YS, Ferbeyre G. Celcyclus. 2015;14(15):2408-2421. doi:10.1080/15384101.2015.1053671

Lamins op het kruispunt van mechanosignalering

Osmanagic-Myers S, Dechat T, Foisner R. Genen Dev. 2015;29(3):225-237. doi:10.1101/gad.255968.114

Genrijke chromosomale regio's zijn bij voorkeur gelokaliseerd in de lamin B-deficiënte nucleaire blaasjes van atypische progeriacellen

Bercht Pfleghaar K, Taimen P, Butin-Israeli V, et al. [gepubliceerde correctie verschijnt in Nucleus. 2015;6(3):247. doi: 10.1080/19491034.2015.1049921]. Kern. 2015;6(1):66-76. doi:10.1080/19491034.2015.1004256

Structurele organisatie van nucleaire lamines A, C, B1 en B2 onthuld door superresolutiemicroscopie

Shimi T, Kittisopikul M, Tran J, et al. Mol Biol-cel. 2015;26(22):4075-4086. doi:10.1091/mbc.E15-07-0461

Transgene inactivatie van de Hutchinson-Gilford progeriasyndroommutatie resulteert in een reversibel botfenotype, terwijl resveratrolbehandeling geen algehele gunstige effecten laat zien

Strandgren C, Nasser HA, McKenna T, et al. FASEB J. 2015;29(8):3193-3205. doi:10.1096/fj.14-269217

De proliferatie van progeriacellen wordt versterkt door lamina-geassocieerd polypeptide 2α (LAP2α) via de expressie van extracellulaire matrixproteïnen

Vidak S, Kubben N, Dechat T, Foisner R. Genen Dev. 2015;29(19):2022-2036. doi:10.1101/gad.263939.115

---

2014

Expressie van progerine in verouderende muizenhersenen onthult structurele nucleaire afwijkingen zonder waarneembare significante veranderingen in genexpressie, hippocampale stamcellen of gedrag

Baek JH, Schmidt E, Viceconte N, et al. Hum Mol Genet. 2015;24(5):1305-1321. doi:10.1093/hmg/ddu541

De niet-willekeurige herpositionering van hele chromosomen en individuele genloci in interfasekernen en de relevantie ervan bij ziekte, infectie, veroudering en kanker

Bridger JM, Arican-Gotkas HD, Foster HA, et al. [gepubliceerde correctie verschijnt in Adv Exp Med Biol. 2014;773:E1]. Adv Exp Med Biol. 2014;773:263-279. doi:10.1007/978-1-4899-8032-8_12

Rol van lamin b1 bij chromatine-instabiliteit

Butin-Israëlische V, Adam SA, Jain N, et al.. Mol Cel Biol. 2015;35(5):884-898. doi:10.1128/MCB.01145-14

Systematische identificatie van pathologische lamin A-interactanten

Dittmer TA, Sahni N, Kubben N, et al. Mol Biol-cel. 2014;25(9):1493-1510. doi:10.1091/mbc.E14-02-0733

Sulforafaan verbetert de progerineklaring in Hutchinson-Gilford progeria fibroblasten

Gabriël D, Roedl D, Gordon LB, Djabali K. Verouderende cel. 2015;14(1):78-91. doi:10.1111/acel.12300

Het sorteren van Nexin 6 verbetert de synthese en opname van lamin A in de kernmembraan

González-Granado JM, Navarro-Puche A, Molina-Sanchez P, et al. PLoS Een. 2014;9(12):e115571. Gepubliceerd op 23 december 2014. doi:10.1371/journal.pone.0115571

Kernenvelop lamin-A koppelt actinedynamiek aan immunologische synapsarchitectuur en T-celactivering

González-Granado JM, Silvestre-Roig C, Rocha-Perugini V, et al. Sci-signaal. 2014;7(322):ra37. Gepubliceerd op 22 april 2014. doi:10.1126/scisignal.2004872

Interfaciale binding en aggregatie van lamin A-staartdomeinen geassocieerd met Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Kalinowski A, Yaron PN, Qin Z, et al. Biofysische Chemie. 2014;195:43-48. doi:10.1016/j.bpc.2014.08.005

Interfase fosforylering van lamin A

Kochin V, Shimi T, Torvaldson E, et al. J Celwetenschap. 2014;127(Pt 12):2683-2696. doi:10.1242/jcs.141820

Muismodellen en veroudering: levensduur en progeria

Liao CY, Kennedy BK. Curr Top Dev Biol. 2014;109:249-285. doi:10.1016/B978-0-12-397920-9.00003-2

Atherosclerose bij oude mensen, versnelde verouderingssyndromen en normale veroudering: is lamin een proteïne een gemeenschappelijke schakel?

Miyamoto MI, Djabali K, Gordon LB. Bolvormig hart. 2014;9(2):211-218. doi:10.1016/j.gheart.2014.04.001

Initiële cutane manifestaties van het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Pediatr Dermatol. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284

---

2013

Regulering van nucleotide-excisieherstel door nucleair lamin b1

Butin-Israëlische V, Adam SA, Goldman RD. PLoS Een. 2013;8(7):e69169. Gepubliceerd op 24 juli 2013. doi:10.1371/journal.pone.0069169

Gebroken kernen-laminen, kernmechanica en ziekte

Davidson PM, Lammerding J. Trends Cel Biol. 2014;24(4):247-256. doi:10.1016/j.tcb.2013.11.004

Mechanisch model van blebbing in nucleaire lamin-netwerken

Funkhouser CM, Sknepnek R, Shimi T, Goldman AE, Goldman RD, Olvera de la Cruz M. Proc Natl Acad Sci USA. 2013;110(9):3248-3253. doi:10.1073/pnas.1300215110

Lamin A/C en emerine reguleren de activiteit van MKL1-SRF door de actinedynamiek te moduleren

Ho CY, Jaalouk DE, Vartiainen MK, Lammerding J. Natuur. 2013;497(7450):507-511. doi:10.1038/nature12105

Nucleaire mechanica en mechanotransductie in gezondheid en ziekte

Isermann P, Lammerding J. Curr Biol. 2013;23(24):R1113-R1121. doi:10.1016/j.cub.2013.11.009

Calcium veroorzaakt een conformatieverandering in het lamin A-staartdomein dat farnesyl-gemedieerde membraanassociatie bevordert

Kalinowski A, Qin Z, Coffey K, et al. Biofysisch J. 2013;104(10):2246-2253. doi:10.1016/j.bpj.2013.04.016

Identificatie van mitochondriale disfunctie bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom door gebruik van stabiele isotopenlabeling met aminozuren in celkweek

Rivera-Torres J, Acín-Perez R, Cabezas-Sánchez P, et al. J Proteomics. 2013;91:466-477. doi:10.1016/j.jprot.2013.08.008

Beeldkenmerken van cerebrovasculaire arteriopathie en beroerte bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ. AJNR Am J Neuroradiol. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341

Neurologische kenmerken van het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom na behandeling met lonafarnib

Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, et al. Neurologie. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0

Defect extracellulair pyrofosfaatmetabolisme bevordert vasculaire verkalking in een muismodel van het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom dat verbetert door pyrofosfaatbehandeling

Villa-Bellosta R, Rivera-Torres J, Osorio FG, et al. Circulatie. 2013;127(24):2442-2451. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.112.000571

---

2012

Een prospectief onderzoek naar radiografische manifestaties bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, et al. Kinderradiol. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1

Geautomatiseerde beeldanalyse van de vorm van de kern: wat kunnen we leren van een vroegtijdig verouderde cel?

Driscoll MK, Albanese JL, Xiong ZM, Mailman M, Losert W, Cao K. Veroudering (Albany NY). 2012;4(2):119-132. doi:10.18632/aging.100434

Mechanismen van vroegtijdige vasculaire veroudering bij kinderen met het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, et al. Hypertensie. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919

Klinische proef met een farnesyltransferaseremmer bij kinderen met het Hutchinson-Gilford-progeriasyndroom

Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109

Progeria: translationele inzichten uit celbiologie

Gordon LB, Cao K, Collins FS. J-celbiol. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072

Resveratrol redt SIRT1-afhankelijke afname van volwassen stamcellen en verlicht progeroïde kenmerken bij laminopathie-gebaseerde progeria

Liu B, Ghosh S, Yang X, et al. Celmetabolisme. 2012;16(6):738-750. doi:10.1016/j.cmet.2012.11.007

Replicatiefactor C1, de grote subeenheid van replicatiefactor C, wordt proteolytisch afgeknot bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Tang H, Hilton B, Musich PR, Fang DZ, Zou Y. Verouderende cel. 2012;11(2):363-365. doi:10.1111/j.1474-9726.2011.00779.x

Craniofaciale afwijkingen bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell

---

2011

Accumulatie van verschillende prelamine A-varianten in humane diploïde fibroblasten beïnvloedt de celhomeostase op verschillende manieren

Candelario J, Borrego S, Reddy S, Comai L. Exp Cell Res. 2011;317(3):319-329. doi:10.1016/j.yexcr.2010.10.014

Computationele beeldanalyse van nucleaire morfologie geassocieerd met verschillende nucleaire verouderingsstoornissen

Choi S, Wang W, Ribeiro AJ, et al. Kern. 2011;2(6):570-579. doi:10.4161/nucl.2.6.17798

Hutchinson-Gilford progeria is een skeletdysplasie

Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, et al. J Bot Miner Res. 2011;26(7):1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392

Leeftijdsafhankelijk verlies van MMP-3 bij Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Harten IA, Zahr RS, Lemire JM, et al. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2011;66(11):1201-1207. doi:10.1093/gerona/glr137

De defecte nucleaire lamina bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom verstoort de nucleocytoplasmatische Ran-gradiënt en remt de nucleaire lokalisatie van Ubc9

Kelley JB, Datta S, Snow CJ, et al. Mol Cel Biol. 2011;31(16):3378-3395. doi:10.1128/MCB.05087-11

'Ontspan en herstel' om veroudering tegen te gaan

Krishnan V, Liu B, Zhou Z. Veroudering (Albany NY). 2011;3(10):943-954. doi:10.18632/aging.100399

Histon H4 lysine 16 hypoacetylering wordt geassocieerd met defecte DNA-reparatie en vroegtijdige veroudering bij Zmpste24-deficiënte muizen

Krishnan V, Chow MZ, Wang Z, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2011;108(30):12325-12330. doi:10.1073/pnas.1102789108

DNA-schadeaccumulatie en replicatieve arrestatie bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Muziek PR, Zou Y. Biochem Soc Trans. 2011;39(6):1764-1769. doi:10.1042/BST20110687

Structuur en stabiliteit van het lamin A-staartdomein en HGPS-mutant

Qin Z, Kalinowski A, Dahl KN, Buehler MJ. J Struct Biol. 2011;175(3):425-433. doi:10.1016/j.jsb.2011.05.015

Remmers van de farnesylering van eiwitten veroorzaken donutvormige celkernen die toe te schrijven zijn aan een defect in de scheiding van het centrosoom

Verstraeten VL, Peckham LA, Olive M, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2011;108(12):4997-5002. doi:10.1073/pnas.1019532108

---

2010

Mechanobiologie en de microcirculatie: cellulaire, nucleaire en vloeistofmechanica

Dahl KN, Kalinowski A, Pekkan K. Microcirculatie. 2010;17(3):179-191. doi:10.1111/j.1549-8719.2009.00016.x

Cardiovasculaire pathologie bij Hutchinson-Gilford progeria: correlatie met de vasculaire pathologie van veroudering

Olive M, Harten I, Mitchell R, et al. Arterioscler trombus vasculair biol. 2010;30(11):2301-2309. doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460

---

2009

Associatie van progerine-interactieve partnerproteïnen met lamina-proteïnen: Mel18 is geassocieerd met emerine in HGPS

Ju WN, Brown WT, Zhong N. Peking Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2009;41(4):397-401.

Veranderde nucleaire functies bij progeroïde syndromen: een paradigma voor verouderingsonderzoek

Li B, Jog S, Candelario J, Reddy S, Comai L. ScientificWorldJournal. 2009;9:1449-1462. Gepubliceerd op 16 december 2009. doi:10.1100/tsw.2009.159

---

2008

Verstoring van het wildtype lamin A-metabolisme resulteert in een progeroïde fenotype

Candelario J, Sudhakar S, Navarro S, Reddy S, Comai L. Verouderende cel. 2008;7(3):355-367. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00393.x

Betrokkenheid van xeroderma pigmentosum groep A (XPA) bij progeria als gevolg van een defecte rijping van prelamine A

Liu Y, Wang Y, Rusinol AE, et al. FASEB J. 2008;22(2):603-611. doi:10.1096/fj.07-8598com

Op weg naar een geïntegreerd begrip van de structuur en mechanica van de celkern

Rowat AC, Lammerding J, Herrmann H, Aebi U. Biografieën. 2008;30(3):226-236. doi:10.1002/bies.20720

Lamin A-afhankelijke misregulatie van volwassen stamcellen geassocieerd met versnelde veroudering

Scaffidi P, Misteli T. Nat Cell Biol. 2008;10(4):452-459. doi:10.1038/ncb1708

Verhoogde mechanosensitiviteit en nucleaire stijfheid in Hutchinson-Gilford progeriacellen: effecten van farnesyltransferaseremmers

Verstraeten VL, Ji JY, Cummings KS, Lee RT, Lammerding J. Verouderende cel. 2008;7(3):383-393. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00382.x

Het elimineren van de synthese van volwassen lamin A vermindert de ziekteverschijnselen bij muizen die een Hutchinson-Gilford progeriasyndroomallel dragen

Yang SH, Qiao X, Farber E, Chang SY, Fong LG, Young SG. J Biol Chem. 2008;283(11):7094-7099. doi:10.1074/jbc.M708138200

Behandeling met een farnesyltransferase-remmer verbetert de overleving bij muizen met een Hutchinson-Gilford progeriasyndroommutatie

Yang SH, Qiao X, Fong LG, Young SG. Biochim Biophys Acta. 2008;1781(1-2):36-39. doi:10.1016/j.bbalip.2007.11.003

---

2007

Ziekteprogressie bij Hutchinson-Gilford progeriasyndroom: impact op groei en ontwikkeling

Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, et al. Kindergeneeskunde. 2007;120(4):824-833. doi:10.1542/peds.2007-1357

Celkernen draaien bij afwezigheid van lamin b1

Ji JY, Lee RT, Vergnes L, et al. J Biol Chem. 2007;282(27):20015-20026. doi:10.1074/jbc.M611094200

De gemuteerde vorm van lamin A die Hutchinson-Gilford progeria veroorzaakt, is een biomarker van cellulaire veroudering in de menselijke huid

McClintock D, Ratner D, Lokuge M, et al. PLoS Een. 2007;2(12):e1269. Gepubliceerd op 5 december 2007. doi:10.1371/journal.pone.0001269

Verhoogde progerine-expressie geassocieerd met ongebruikelijke LMNA-mutaties veroorzaakt ernstige progeroïde syndromen

Moulson CL, Fong LG, Gardner JM, et al. Hum Mutat. 2007;28(9):882-889. doi:10.1002/humu.20536

---

2006

Prelamine A en lamine A lijken overbodig te zijn in de nucleaire lamina

Fong LG, Ng JK, Lammerding J, et al. J Clin Invest. 2006;116(3):743-752. doi:10.1172/JCI27125

Aggrecan-expressie is substantieel en abnormaal verhoogd in Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom dermale fibroblasten

Lemire JM, Patis C, Gordon LB, Sandy JD, Toole BP, Weiss AS. Mech Veroudering Dev. 2006;127(8):660-669. doi:10.1016/j.mad.2006.03.004

Nucleaire laminen, ziekten en veroudering

Mattout A, Dechat T, Adam SA, Goldman RD, Gruenbaum Y. Curr Opin Cell Biol. 2006;18(3):335-341. doi:10.1016/j.ceb.2006.03.007

Hutchinson-Gilford progeria mutant lamin A richt zich primair op menselijke vasculaire cellen, zoals gedetecteerd door een anti-Lamin A G608G antilichaam

McClintock D, Gordon LB, Djabali K. Proc Natl Acad Sci USA. 2006;103(7):2154-2159. doi:10.1073/pnas.0511133103

Eiwitfarnesyltransferaseremmers en progeria

Meta M, Yang SH, Bergo MO, Fong LG, Young SG. Trends Mol Med. 2006;12(10):480-487. doi:10.1016/j.molmed.2006.08.006

Mutant nucleair lamin A leidt tot progressieve veranderingen in epigenetische controle bij vroegtijdige veroudering

Shumaker DK, Dechat T, Kohlmaier A, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2006;103(23):8703-8708. doi:10.1073/pnas.0602569103

Prelamin A-farnesylering en progeroïde syndromen

Jonge SG, Meta M, Yang SH, Fong LG. J Biol Chem. 2006;281(52):39741-39745. doi:10.1074/jbc.R600033200

---

2005

Onvolledige verwerking van mutant lamin A in Hutchinson-Gilford progeria leidt tot nucleaire afwijkingen, die worden teruggedraaid door farnesyltransferase-remming

Glynn MW, Glover TW. Hum Mol Genet. 2005;14(20):2959-2969. doi:10.1093/hmg/ddi326

Verlaagde adiponectine- en HDL-cholesterol zonder verhoogd C-reactief proteïne: aanwijzingen voor de biologie van premature atherosclerose bij het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Gordon LB, Harten IA, Patti ME, Lichtenstein AH. J Pediatr. 2005;146(3):336-341. doi:10.1016/j.jpeds.2004.10.064

Correctie van cellulaire fenotypes van Hutchinson-Gilford Progeria-cellen door RNA-interferentie

Huang S, Chen L, Libina N, et al. Hum Genet. 2005;118(3-4):444-450. doi:10.1007/s00439-005-0051-7

Het remmen van farnesylering keert het defect in de nucleaire morfologie om in een HeLa-celmodel voor het Hutchinson-Gilford-progeriasyndroom

Mallampalli MP, Huyer G, Bendale P, Gelb MH, Michaelis S. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(40):14416-14421. doi:10.1073/pnas.0503712102

Dermale fibroblasten bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom met de lamin A G608G-mutatie hebben dysmorfe kernen en zijn overgevoelig voor hittestress

Paradisi M, McClintock D, Boguslavsky RL, Pedicelli C, Worman HJ, Djabali K. BMC Cell Biol. 2005;6:27. Gepubliceerd op 27 juni 2005. doi:10.1186/1471-2121-6-27

Het blokkeren van proteïne farnesyltransferase verbetert de nucleaire vorm in fibroblasten van mensen met progeroïde syndromen

Toth JI, Yang SH, Qiao X, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(36):12873-12878. doi:10.1073/pnas.0505767102

Het blokkeren van proteïne farnesyltransferase verbetert de nucleaire blebbing in muizenfibroblasten met een gerichte Hutchinson-Gilford progeriasyndroommutatie

Yang SH, Bergo MO, Toth JI, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(29):10291-10296. doi:10.1073/pnas.0504641102

Prelamine A, Zmpste24, misvormde celkernen en progeria – nieuw bewijs dat suggereert dat proteïnefarnesylering belangrijk kan zijn voor de pathogenese van ziekten

Young SG, Fong LG, Michaelis S. J Lipide Res. 2005;46(12):2531-2558. doi:10.1194/jlr.R500011-JLR200

Nieuwe progerine-interactieve partnerproteïnen hnRNP E1, EGF, Mel 18 en UBC9 interacteren met lamin A/C

Zhong N, Radu G, Ju W, Bruin WT. Biochem Biophys Res Commun. 2005;338(2):855-861. doi:10.1016/j.bbrc.2005.10.020

---

2004

Expressieprofielen op genomische schaal van het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom onthullen wijdverbreide transcriptionele misregulatie die leidt tot mesodermale/mesenchymale defecten en versnelde atherosclerose

Csoka AB, Engelse SB, Simkevich CP, et al. Verouderende cel. 2004;3(4):235-243. doi:10.1111/j.1474-9728.2004.00105.x

Heterozygotie voor Lmna-deficiëntie elimineert de progeria-achtige fenotypes in Zmpste24-deficiënte muizen

Fong LG, Ng JK, Meta M, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2004;101(52):18111-18116. doi:10.1073/pnas.0408558102

Accumulatie van mutant lamin A veroorzaakt progressieve veranderingen in de nucleaire architectuur bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101

---

2003

LMNA-mutaties bij atypisch Werner-syndroom

Chen L, Lee L, Kudlow BA, et al. Lancet. 2003;362(9382):440-445. doi:10.1016/S0140-6736(03)14069-X

Terugkerende de novo puntmutaties in lamin A veroorzaken het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Eriksson M, Brown WT, Gordon LB, et al. Natuur. 2003;423(6937):293-298. doi:10.1038/natuur01629

Hyaluronan is niet verhoogd in urine of serum bij het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom

Gordon LB, Harten IA, Calabro A, et al. Hum Genet. 2003;113(2):178-187. doi:10.1007/s00439-003-0958-9

---

2002

Op zoek naar aanwijzingen voor vroegtijdige veroudering

Uitto J. Trends Endocrinol Metab. 2002;13(4):140-141. doi:10.1016/s1043-2760(02)00595-7