שלושה מחקרים שפורסמו המקרבים אותנו מתמיד להבנת פרוגריה ולטיפול במחלות

חוקרי UCLA במימון PRF לקחו מודל עכבר דמוי פרוגריה ובחנו טיפול תרופתי פוטנציאלי לילדים עם פרוגריה. המחקר שלהם שפורסם ב-16 בפברואר מצא שתרופת FTI זו משפרת כמה סימנים של המחלה.

בספטמבר הקרן לחקר פרוגריה שמחה להודיע כי חוקרים במימון PRF פרסמו מחקרים התומכים בטיפול תרופתי פוטנציאלי לילדים עם פרוגריה - תאי פרוגריה הפכו לנורמלים (בצלחת) כאשר ניתנה התרופה הזו. השלב הבא של הניסויים היה במודלים של בעלי חיים, ואנו נרגשים לדווח שמחקר שפורסם ב-16 בפברואר מצא שתרופה FTI זו משפרת כמה סימני מחלה במודל עכבר דמוי פרוגריה. PRF עזר לממן את חוקרי UCLA ד"ר לורן פונג וד"ר סטיבן יאנג עבור הצעד האחרון והחיוני הזה לקראת ניסויים בטיפול קליני עם הילדים. לחץ כאן לפרטים נוספים על החדשות המרגשות הללו.

והפרסומים המדעיים ממשיכים! PRF מימנה מחקר של ד"ר קארימה דג'באלי, יחד עם ד"ר דיייל מקלינטוק והמנהלת הרפואית של PRF, ד"ר לסלי ב. גורדון, שפורסם זה עתה ב-PNAS של השבוע (הליך של האקדמיה הלאומית למדעים). מסקנת המחקר היא שהחלבון הפגום המיוצר על ידי הגן פרוגריה (הנקרא פרוגרין) מצטבר בתאים של דפנות כלי הדם של הילדים. זה מראה לנו, בפעם הראשונה, שיש קשר ישיר בין פרוגרין למחלות לב.

ואחרון חביב, המעבדה של ד"ר פרנסיס קולינס, שגילה את הגן לפרוגריה, התקדמה וייצרה עכבר פרוגריה הנושא פגם גנטי זהה לזה של הילדים. מודל עכבר פרוגריה הקלאסי הזה מראה מחלות כלי דם חמורות, ויהיה מכריע להבנתנו לא רק כיצד ילדים עם פרוגריה מפתחים מחלת לב, אלא אפילו יותר חשוב שיהיו מודלים מצוינים לבדיקת טיפולים חדשים כגון FTI וטיפולים גנטיים בטיפול וריפוי פרוגריה. , ומודל זה יכול לשמש גם כדי לחקור מחלות לב וכלי דם באופן כללי. אנו גאים לומר שהמנהלת הרפואית שלנו, ד"ר לסלי ב. גורדון, היא שותפה לכותבת. המחקר מופיע ב-PNAS השבוע.

ניתן למצוא עותקים של שני מאמרי ה-PNAS באתר האינטרנט של הליכים של האקדמיות הלאומיות למדע בכתובת www.pnas.org

שלושה לימודים בחודש אחד - WOW! אנחנו באמת מבשלים לקראת התרופה. תודה לכל אותם חוקרים שעובדים קשה מדי יום כדי לעזור לילדים עם פרוגריה ולמיליוני האנשים הסובלים ממחלות לב ברחבי העולם. ותודה למשפחות ולילדים ולכל התורמים שלנו על כך שהכל אפשרי.

ביחד, אנחנו רָצוֹן מצא את התרופה!