Investigadores de UCLA, financiados por PRF, han tomado un modelo de ratón similar a la progeria y han probado un posible tratamiento farmacológico para niños con progeria. Su estudio publicado en Science el 16 de febrero ha encontrado que este fármaco FTI mejora algunos signos de la enfermedad.
En septiembre, la Progeria Research Foundation se complació en anunciar que los investigadores financiados por PRF habían publicado estudios que respaldaban un posible tratamiento farmacológico para niños con progeria: las células de progeria se normalizaron (en un plato) cuando se les administró este medicamento. La siguiente fase de pruebas ha sido en modelos animales, y nos complace informar que un estudio publicado en Science el 16 de febrero ha encontrado que este fármaco FTI mejora algunos signos de enfermedad en un modelo de ratón similar a la progeria. PRF ayudó a financiar a los investigadores de UCLA, el Dr. Loren Fong y el Dr. Stephen Young, para este último paso vital hacia los ensayos de tratamiento clínico con los niños. Haga clic aquí para más detalles en esta noticia emocionante.
¡Y las publicaciones científicas continúan! PRF financió un estudio de la Dra. Karima Djabali, junto con la Dra. Dayle McClintock y la Directora Médica de PRF, Dra. Leslie B. Gordon, que se acaba de publicar en el PNAS de esta semana. (Procedimiento de la Academia Nacional de Ciencias). El estudio concluye que la proteína defectuosa producida por el gen de la progeria (llamada progerina) se acumula en las células de las paredes de los vasos de los niños. Esto nos muestra, por primera vez, que existe una conexión directa entre la progerina y las enfermedades cardíacas.
Y por último, pero ciertamente no menos importante, el laboratorio del Dr. Francis Collins, que descubrió el gen de la progeria, ha seguido adelante y ha producido un ratón con progeria que tiene un defecto genético idéntico al de los niños. Este modelo clásico de ratón con progeria muestra una enfermedad vascular grave y será fundamental para nuestra comprensión no solo de cómo los niños con progeria desarrollan enfermedades cardíacas, sino que, lo que es más importante, serán modelos excelentes para probar nuevos tratamientos como FTI y terapias genéticas para tratar y curar la progeria. Y este modelo también se puede utilizar para explorar la enfermedad cardiovascular en general. Estamos orgullosos de decir que nuestra directora médica, la Dra. Leslie B. Gordon, es coautora. El estudio aparece en el PNAS de esta semana.
Se pueden encontrar copias de ambos artículos de PNAS en el sitio web de las Actas de las Academias Nacionales de Ciencia en www.pnas.org
Tres estudios en un mes - ¡GUAU! Realmente estamos cocinando hacia la cura. Gracias a todos los investigadores que trabajan arduamente todos los días para ayudar a los niños con progeria y a los millones de personas que padecen enfermedades cardíacas en todo el mundo. Y gracias a las familias y los niños, y a todos nuestros donantes por hacer que todo esto fuera posible.
JUNTOS NOSOTROS WILL ¡ENCUENTRA LA CURACIÓN!