Se publican tres estudios que nos acercan más que nunca a comprender la progeria y al tratamiento de la enfermedad

Los investigadores de la UCLA, financiados por el PRF, han utilizado un modelo de ratón similar a la progeria y han probado un posible tratamiento farmacológico para niños con progeria. Su estudio, publicado en Science el 16 de febrero, ha descubierto que este fármaco de FTI mejora algunos síntomas de la enfermedad.

En septiembre, la Fundación para la Investigación de la Progeria se complace en anunciar que los investigadores financiados por la PRF han publicado estudios que respaldan un posible tratamiento farmacológico para niños con progeria: las células de la progeria se normalizan (en una placa de cultivo) cuando se les administra este fármaco. La siguiente fase de pruebas se ha realizado en modelos animales y nos complace informar que un estudio publicado en Science el 16 de febrero ha descubierto que este fármaco FTI mejora algunos signos de la enfermedad en un modelo de ratón similar a la progeria. La PRF ayudó a financiar a los investigadores de la UCLA, el Dr. Loren Fong y el Dr. Stephen Young, para este último y vital paso hacia los ensayos de tratamiento clínico con los niños. Haga clic aquí para más detalles sobre esta emocionante noticia.

¡Y las publicaciones científicas continúan! La PRF financió un estudio realizado por la Dra. Karima Djabali, junto con el Dr. Dayle McClintock y el Director Médico de la PRF, el Dr. Leslie B. Gordon, que acaba de publicarse en la edición de esta semana de PNAS (Actas de la Academia Nacional de Ciencias). El estudio concluye que la proteína defectuosa producida por el gen de la progeria (llamada progerina) se acumula en las células de las paredes de los vasos sanguíneos de los niños, lo que demuestra por primera vez que existe una relación directa entre la progerina y las enfermedades cardíacas.

Y por último, pero no por ello menos importante, el laboratorio del Dr. Francis Collins, que descubrió el gen de la progeria, ha avanzado mucho y ha producido un ratón con progeria que porta un defecto genético idéntico al de los niños. Este modelo clásico de ratón con progeria muestra una enfermedad vascular grave y será fundamental para comprender no sólo cómo los niños con progeria desarrollan enfermedades cardíacas, sino que, lo que es aún más importante, será un modelo excelente para probar nuevos tratamientos como la FTI y las terapias genéticas para tratar y curar la progeria. Además, este modelo también se puede utilizar para explorar las enfermedades cardiovasculares en general. Nos enorgullece decir que nuestro director médico, el Dr. Leslie B. Gordon, es coautor. El estudio aparece en la edición de esta semana de PNAS.

Se pueden encontrar copias de ambos artículos de PNAS en el sitio web de las Actas de las Academias Nacionales de Ciencias en www.pnas.org

Tres estudios en un mes: ¡GUAU! Estamos avanzando hacia la cura. Gracias a todos los investigadores que trabajan arduamente todos los días para ayudar a los niños con progeria y a los millones de personas que sufren enfermedades cardíacas en todo el mundo. Y gracias a las familias y a los niños, y a todos nuestros donantes por hacer que todo esto sea posible.

JUNTOS, NOSOTROS VOLUNTAD ¡ENCUENTRA LA CURA!