Door PRF gefinancierde UCLA-onderzoekers hebben een Progeria-achtig muismodel genomen en een mogelijke medicamenteuze behandeling getest voor kinderen met Progeria. Hun studie, gepubliceerd in Science op 16 februari, heeft aangetoond dat dit FTI-medicijn enkele tekenen van de ziekte verbetert.
In september kondigde The Progeria Research Foundation aan dat door PRF gefinancierde onderzoekers studies hadden gepubliceerd ter ondersteuning van een mogelijke medicamenteuze behandeling voor kinderen met Progeria - Progeria-cellen werden genormaliseerd (in een schaal) wanneer ze dit medicijn kregen. De volgende testfase was in diermodellen, en we zijn verheugd te kunnen melden dat een studie die is vrijgegeven in Science op 16 februari heeft uitgewezen dat dit FTI-medicijn sommige tekenen van ziekte verbetert in een progeria-achtig muismodel. PRF hielp bij het financieren van UCLA-onderzoekers Dr. Loren Fong en Dr. Stephen Young voor deze laatste, essentiële stap naar klinische behandelingsproeven met de kinderen. Klik hier voor meer informatie op dit spannende nieuws.
En de wetenschappelijke publicaties gaan door! PRF financierde een studie door Dr. Karima Djabali, samen met Dr. Dayle McClintock en PRF Medical Director Dr. Leslie B. Gordon, die zojuist is gepubliceerd in de PNAS van deze week (Proceeding of the National Academy of Sciences). De studie concludeert dat het defecte eiwit geproduceerd door het Progeria-gen (progerine genaamd) zich ophoopt in cellen van de vaatwanden van de kinderen. Dit toont ons, voor de eerste tand, dat er een direct verband bestaat tussen progerine en hartaandoeningen.
En last but zeker not least: het laboratorium van Dr. Francis Collins, die het gen voor Progeria ontdekte, heeft vooruitgang geboekt en een Progeria-muis geproduceerd die een genetisch defect draagt dat identiek is aan dat van de kinderen. Dit klassieke Progeria-muismodel toont ernstige vaatziekten en zal cruciaal zijn voor ons begrip, niet alleen hoe kinderen met Progeria hartaandoeningen ontwikkelen, maar nog belangrijker, het zullen uitstekende modellen zijn voor het testen van nieuwe behandelingen zoals FTI en genetische therapieën bij de behandeling en genezing van Progeria. En dit model kan ook worden gebruikt om hart- en vaatziekten in het algemeen te onderzoeken. We zijn er trots op dat onze medisch directeur, Dr. Leslie B. Gordon, een co-auteur is. De studie verschijnt in de PNAS van deze week.
Kopieën van beide PNAS-artikelen zijn te vinden op de website van de Proceedings of the National Academies of Science op www.pnas.org
Drie studies in één maand - WOW! We zijn echt aan het koken richting genezing. Dank aan al die onderzoekers die elke dag hard werken om kinderen met Progeria te helpen en aan de miljoenen mensen die over de hele wereld aan hartaandoeningen lijden. En dank aan de families en kinderen, en al onze donateurs die dit allemaal mogelijk hebben gemaakt.
SAMEN WIJ WILL VIND DE CURE!