24 April 2018: Sebuah studi baru yang diterbitkan dalam The Journal of American Medical Association (JAMA) melaporkan bahwa lonafarnib, inhibitor farnesyltransferase (FTI), membantu memperpanjang kelangsungan hidup pada anak-anak dengan Progeria. Penulis dari Boston Children's Hospital dan Brown University melacak lebih dari 250 anak-anak dari enam benua untuk menunjukkan hubungan antara perawatan lonafarnib dan kelangsungan hidup yang lebih lama.
Klik di sini untuk membaca abstrak penelitian
UNTUK MEDIA:
Hasil dari uji coba obat klinis untuk anak-anak dengan Progeria ada di dan itu resmi! Penelitian yang menggunakan lonafarnib, sejenis farnesyltransferase inhibitor (FTI) yang awalnya dikembangkan untuk mengobati kanker, mendukung perpanjangan umur pada anak-anak dengan Progeria. Dalam uji klinis, anak-anak 27 dengan Progeria menerima lonafarnib oral dua kali sehari sebagai monoterapi. Kelompok kontrol dari penelitian ini terdiri dari anak-anak dengan Progeria dengan usia, jenis kelamin dan benua tempat tinggal yang sama dengan pasien yang dirawat, yang bukan bagian dari uji klinis dan karena itu tidak menerima lonafarnib. Hasil menunjukkan bahwa pengobatan dengan lonafarnib saja dibandingkan dengan tanpa pengobatan dikaitkan dengan tingkat kematian yang secara signifikan lebih rendah (3.7% vs 33.3%) setelah median tahun tindak lanjut 2.2. Hasil penelitian, yaitu didanai dan dikoordinasikan oleh The Progeria Research Foundation, diterbitkan April 24, 2018 di Jurnal Asosiasi Medis Amerika.
Gordon et. al., Asosiasi Pengobatan Lonafarnib vs Tanpa Pengobatan dengan Angka Kematian pada Pasien dengan Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford, JAMA, April 24, 2018 Volume 319, Nomor 16Hasil Membawa Harapan dan Optimisme Baru
Anak-anak tersebut pergi ke Rumah Sakit Anak Boston untuk menerima pengujian medis yang komprehensif dan mempelajari pengobatan. Semua menerima lonafarnib oral, FTI yang dipasok oleh Merck & Co. “Studi yang dipublikasikan di JAMA ini menunjukkan bukti bahwa kita dapat mulai mengerem proses penuaan yang cepat untuk anak-anak dengan Progeria. Hasil ini memberikan janji dan optimisme baru bagi komunitas Progeria, ”kata Leslie Gordon, MD, PhD, salah satu pendiri dan Direktur Medis PRF, dan penulis utama studi.
“Di PRF, kami bekerja tanpa lelah untuk mendanai terobosan ilmiah baru untuk anak-anak yang hidup dengan Progeria. Studi ini menunjukkan kepada kita bahwa uji klinis yang dilakukan hari ini adalah harapan terbaik kita untuk menabung bagi anak-anak ini di masa depan. Berdasarkan hasil yang menjanjikan dari penelitian ini dengan lonafarnib, kami merasakan perasaan urgensi yang lebih kuat dari sebelumnya. Tonggak sejarah hari ini menandai awal baru bagi anak-anak ini dan keluarga mereka. Setiap hari dan setiap momen berarti. Tujuan PRF adalah menemukan obat untuk Progeria dan studi ini membawa kita satu langkah lagi menuju tujuan itu, ”kata Meryl Fink, Presiden dan Direktur Eksekutif, PRF
Liputan media
Berikut adalah contoh liputan pers yang diterima:
- MedPage Hari ini
Obat Bisa Membuat Progeria Dapat Dikelola - Boston Globe
Seorang peneliti pediatrik yang putranya meninggal karena progeria melihat janji dalam perawatan baru 24 April, 2018 - Berita Brown
Penelitian menunjukkan terapi obat yang menjanjikan untuk penyakit penuaan dini 24 April, 2018
“Ini adalah kisah yang menginspirasi di banyak tingkatan. Ada potensi untuk mengubah kehidupan sekelompok anak yang sangat istimewa. Tetapi ini juga merupakan contoh metode ilmiah yang berjalan dengan benar, di mana sains dasar yang ketat dan aplikasi cerdas dari obat yang ada digabungkan untuk menghasilkan hasil yang merupakan terobosan sejati. "
- F. Perry Wilson MD, MSCE, Sekolah Kedokteran Yale, MedPage Hari Ini
Bagaimana Kita Dapat Menuju Hari yang Luar Biasa Ini?
Menyusul Penemuan mutasi gen pada tahun 2003 yang menyebabkan Progeria, peneliti yang didanai PRF diidentifikasi FTI sebagai obat potensial. Mutasi yang menyebabkan Progeria mengarah pada produksi protein progerin, yang merusak fungsi sel. Bagian dari efek toksik progerin pada tubuh disebabkan oleh molekul yang disebut "kelompok farnesyl," yang menempel pada protein progerin dan membantu merusak sel-sel tubuh. FTI bertindak dengan memblokir perlekatan kelompok farnesyl ke progerin, mengurangi penyebab progerin yang membahayakan.
Untuk detail studi lebih lanjut, Klik di sini untuk siaran pers
“Mendemonstrasikan keefektifan perawatan pada populasi kecil anak-anak dengan penyakit fatal yang langka ini adalah tantangan utama. Karena itu, saya sangat terdorong oleh penemuan terbaru ini. ”
- Dr. Francis Collins, Direktur National Institutes of Health
Progeria Ditautkan ke Proses Penuaan Normal
Penelitian menunjukkan bahwa protein penyebab Progeria progerin juga diproduksi pada populasi umum dan meningkat dengan bertambahnya usia. Para peneliti berencana untuk terus mengeksplorasi efek FTI, yang dapat membantu para ilmuwan mempelajari lebih lanjut tentang penyakit kardiovaskular yang mempengaruhi jutaan orang, serta proses penuaan normal yang memengaruhi kita semua.
Terima kasih semua - Kami Tidak Bisa Melakukannya Tanpa Anda!
Salah satu alasan utama kami mencapai hasil terobosan ini adalah karena para pendukung luar biasa yang menyediakan dana dan dukungan lainnya, membantu membuat kami selangkah lebih dekat untuk mencapai tujuan akhir kami - obat untuk Progeria.