Terapi Pertama yang Menunjukkan Manfaat Kelangsungan Hidup pada Progeria

24 April 2018: Sebuah studi baru yang diterbitkan dalam The Journal of the American Medical Association (JAMA) melaporkan bahwa lonafarnib, penghambat farnesyltransferase (FTI), membantu memperpanjang kelangsungan hidup pada anak-anak penderita Progeria. Penulis dari Rumah Sakit Anak Boston dan Universitas Brown melacak lebih dari 250 anak dari enam benua untuk menunjukkan hubungan antara pengobatan lonafarnib dan perpanjangan kelangsungan hidup.

Klik di sini untuk membaca abstrak penelitiannya

UNTUK MEDIA: 

• Siaran pers
• Infografis 
• Video B-gulungan

Hasil dari uji klinis obat untuk anak-anak dengan Progeria sudah ada dan resmi!   Studi yang menggunakan lonafarnib, sejenis penghambat farnesyltransferase (FTI) yang awalnya dikembangkan untuk mengobati kanker, mendukung perpanjangan harapan hidup pada anak-anak penderita Progeria. Dalam uji klinis, 27 anak penderita Progeria menerima lonafarnib oral dua kali sehari sebagai monoterapi. Kelompok kontrol dari studi ini terdiri dari anak-anak penderita Progeria dengan usia, jenis kelamin, dan benua tempat tinggal yang sama dengan pasien yang diobati, yang bukan bagian dari uji klinis dan oleh karena itu tidak menerima lonafarnib. Hasilnya menunjukkan bahwa pengobatan dengan lonafarnib saja dibandingkan dengan tanpa pengobatan dikaitkan dengan tingkat kematian yang secara signifikan lebih rendah (3,7% vs. 33,3%) setelah median 2,2 tahun tindak lanjut. Hasil studi, yang didanai dan dikoordinasikan oleh The Progeria Research Foundation, diterbitkan pada tanggal 24 April 2018 di Jurnal Asosiasi Medis Amerika.

Gordon et. al.,Hubungan antara Pengobatan Lonafarnib dan Tanpa Pengobatan dengan Angka Kematian pada Pasien Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford, JAMA, 24 April 2018 Volume 319, Nomor 16Hasil Membawa Harapan dan Optimisme Baru
Anak-anak tersebut dibawa ke Rumah Sakit Anak Boston untuk menerima pemeriksaan medis menyeluruh dan obat-obatan untuk dipelajari. Semua menerima lonafarnib oral, FTI yang disediakan oleh Merck & Co. “Studi yang dipublikasikan di JAMA ini menunjukkan bukti bahwa kita dapat mulai menghentikan proses penuaan dini pada anak-anak penderita Progeria. Hasil ini memberikan harapan dan optimisme baru bagi komunitas Progeria,” kata Leslie Gordon, MD, PhD, salah satu pendiri dan Direktur Medis PRF, dan penulis utama studi tersebut.

“Di PRF, kami bekerja tanpa lelah untuk mendanai terobosan ilmiah baru bagi anak-anak yang mengidap Progeria. Studi ini menunjukkan kepada kami bahwa uji klinis yang dilakukan hari ini adalah harapan terbaik kami untuk menyelamatkan anak-anak ini di masa mendatang. Berdasarkan hasil yang menjanjikan dari studi ini dengan lonafarnib, kami merasakan urgensi yang lebih kuat dari sebelumnya. Tonggak sejarah hari ini menandai awal baru bagi anak-anak ini dan keluarga mereka. Setiap hari dan setiap momen sangat berarti. Tujuan PRF adalah menemukan obat untuk Progeria dan studi ini membawa kita satu langkah lagi menuju tujuan itu,” kata Meryl Fink, Presiden dan Direktur Eksekutif, PRF

Liputan Media

Berikut ini adalah contoh liputan pers yang diterima:

• MedPage Hari Ini
  Obat Bisa Membuat Progeria Bisa Diatasi
• Bola Dunia Boston
  Seorang peneliti pediatrik yang putranya meninggal karena progeria melihat harapan dalam pengobatan baru 24 April 2018
• Berita Brown
  Penelitian menunjukkan terapi obat yang menjanjikan untuk penyakit penuaan dini 24 April 2018

“Ini adalah kisah yang menginspirasi dalam banyak hal. Ada potensi untuk mengubah kehidupan sekelompok anak-anak yang sangat istimewa. Namun, kisah ini juga merupakan contoh metode ilmiah yang berhasil, di mana sains dasar yang ketat dan penerapan cerdas dari obat yang sudah ada digabungkan untuk menghasilkan hasil yang merupakan terobosan nyata.”

– F. Perry Wilson MD, MSCE, Fakultas Kedokteran Yale, MedPage Today

Bagaimana Kita Sampai pada Hari yang Luar Biasa Ini?
Mengikuti Penemuan mutasi gen pada tahun 2003 yang menyebabkan Progeria, peneliti yang didanai PRF mengidentifikasi FTI sebagai pengobatan obat yang potensial. Mutasi penyebab Progeria menyebabkan produksi protein progerin, yang merusak fungsi sel. Sebagian efek toksik progerin pada tubuh disebabkan oleh molekul yang disebut "kelompok farnesyl," yang menempel pada protein progerin dan membantunya merusak sel-sel tubuh. FTI bekerja dengan menghalangi penempelan kelompok farnesyl pada progerin, sehingga mengurangi bahaya yang disebabkan oleh progerin.

Untuk detail studi lebih lanjut, Klik di sini untuk siaran pers

"Menunjukkan efektivitas pengobatan pada populasi kecil anak-anak dengan penyakit langka yang fatal ini merupakan tantangan besar. Oleh karena itu, saya sangat terdorong oleh temuan terbaru ini."

– Dr. Francis Collins, Direktur Institut Kesehatan Nasional

Progeria Terkait dengan Proses Penuaan Normal
Penelitian menunjukkan bahwa protein penyebab Progeria progerin juga diproduksi di populasi umum dan meningkat seiring bertambahnya usia. Para peneliti berencana untuk terus meneliti efek FTI, yang dapat membantu para ilmuwan mempelajari lebih lanjut tentang penyakit kardiovaskular yang memengaruhi jutaan orang, serta proses penuaan normal yang memengaruhi kita semua.

Terima kasih SEMUANYA – Kami Tidak Mungkin Melakukannya Tanpa Anda!
Salah satu alasan utama kami mencapai hasil terobosan ini adalah karena para pendukung luar biasa yang menyediakan dana dan dukungan lainnya, membantu kami selangkah lebih dekat dalam mencapai tujuan akhir kami – penyembuhan Progeria.