May Shed Light on Fenomena Aging
PRF Memainkan Peran Kunci dalam Gene Discovery
[Boston, MA - 16 April 2003] - Progeria Research Foundation (PRF), bersama dengan National Institutes of Health (NIH), hari ini mengumumkan penemuan gen yang menyebabkan Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS atau Progeria), kondisi genetik fatal yang langka yang ditandai dengan munculnya penuaan yang dipercepat pada anak-anak.
“Mengisolasi gen Progeria adalah pencapaian besar bagi komunitas penelitian medis,” kata Francis Collins, MD, PhD, direktur, National Human Genome Research Institute dan penulis senior laporan tersebut, yang muncul hari ini di Nature. “Penemuan ini tidak hanya memberikan harapan kepada anak-anak dan keluarga yang terkena Progeria, tetapi juga dapat menjelaskan fenomena penuaan dan penyakit kardiovaskular.”
Anak-anak dengan Progeria meninggal karena komplikasi penyakit kardiovaskular atau arteriosklerosis pada usia rata-rata 13. Para peneliti sekarang percaya menemukan gen yang menyebabkan Progeria dapat mengarah pada jawaban seputar proses penuaan alami dan penyakit kardiovaskular. Penyakit jantung dan stroke adalah penyebab utama pertama dan ketiga kematian di Amerika Serikat, terhitung lebih dari 40 persen dari semua kematian.
Hanya dalam satu tahun sejak awal penelitian, sekelompok ilmuwan terkemuka dari Konsorsium Genetika PRF mampu mengisolasi gen Progeria. Aspek-aspek utama dari penemuan ini meliputi fakta bahwa Progeria tidak diwariskan dan bahwa mutasi pada gen LMNA (Lamin A) menyebabkan Progeria. Protein Lamin A adalah perancah struktural yang menyatukan inti dan telah dipelajari selama bertahun-tahun. Para peneliti sekarang percaya bahwa protein Lamin A yang rusak membuat nukleus tidak stabil. Ketidakstabilan seluler itu mengarah pada proses penuaan dini pada Progeria.
Pada bulan Maret 1999, Scott D. Berns, MD, MPH dan Leslie Gordon, MD, PhD bersama-sama dengan keluarga, teman dan kolega membentuk Yayasan Penelitian Progeria setelah putra mereka Sam didiagnosis dengan Progeria pada bulan 21. Mereka menemukan sangat kurangnya informasi medis tentang Progeria dan beberapa proyek penelitian sedang dilakukan untuk menemukan penyebab, perawatan atau penyembuhan. Gordon, seorang dokter-ilmuwan, melepaskan jalur karier medisnya untuk mengabdikan hidupnya untuk menemukan jawaban tentang Progeria.
Gordon sekarang adalah direktur medis PRF. Organisasi nirlaba ini berdedikasi untuk membantu keluarga dan anak-anak dengan Progeria melalui penelitian medis. Kakak perempuan Gordon, Audrey Gordon, Esq., Melayani sebagai presiden dan direktur eksekutif yayasan. PRF adalah kekuatan pendorong di balik penemuan gen tersebut.
“Anggota PRF merekrut semua ahli genetika sentral untuk menemukan gen tersebut,” kata Leslie Gordon, yang juga merupakan peneliti kunci dalam studi tersebut. “Selain visi dan komitmen para peneliti, donor darah dari anak-anak dengan Progeria dan orang tua mereka memainkan peran penting dalam menemukan gen tersebut.”
Di 2001, PRF mulai bekerja dalam kemitraan dengan institut-institut utama National Institutes of Health (NIH), termasuk National Institute on Aging dan Office of Rare Diseases, untuk menjadi tuan rumah bersama lokakarya bersama. PRF dan NIH mengumpulkan para ilmuwan terkemuka dari seluruh dunia untuk mengidentifikasi bidang penelitian yang menjanjikan di Progeria. Lokakarya ini menghasilkan dana untuk penelitian Progeria dan pembentukan Konsorsium Genetika PRF, sekelompok dua puluh ilmuwan yang tujuan umumnya adalah menemukan penyebab genetik, perawatan, dan penyembuhan untuk Progeria.
Selain itu, PRF akan segera memberikan tes diagnostik untuk penyakit di mana tidak ada tes sebelumnya. * Temuan ini menawarkan titik awal baru bagi para peneliti dan melengkapi mereka dengan dasar yang signifikan untuk studi di masa depan yang juga dapat membantu mengarah pada pilihan pengobatan. Saat ini, tidak ada perawatan untuk Progeria.
Sekitar satu dari empat hingga delapan juta bayi baru lahir memiliki Progeria dan, meskipun mereka terlahir tampak sehat, mereka mulai menunjukkan banyak karakteristik penuaan yang dipercepat sekitar usia 18-24 bulan. Tanda-tanda progeria termasuk kegagalan pertumbuhan, kehilangan lemak tubuh dan rambut, kulit yang tampak tua, kekakuan sendi, dislokasi pinggul, aterosklerosis umum, penyakit kardiovaskular dan stroke.
Misi PRF adalah untuk menemukan penyebab, perawatan dan penyembuhan untuk Progeria melalui penelitian dan pendidikan. Sebagai satu-satunya organisasi di dunia yang semata-mata didedikasikan untuk menemukan perawatan dan penyembuhan untuk Progeria, PRF telah mengembangkan inisiatif inovatif yang berupaya menemukan penjelasan untuk banyak pertanyaan yang belum terjawab seputar sindrom ini. PRF telah mendanai penelitian sains dasar yang bertujuan untuk menemukan dasar biologis penyakit di Progeria, termasuk menemukan gen. Mereka juga meluncurkan bank sel dan jaringan, mengembangkan database klinis dan penelitian untuk memasok dokter dan keluarga dengan rekomendasi medis, dan membuat situs web untuk membuat informasi dapat diakses oleh semua yang tertarik.
*Itu Program Pengujian Diagnostik diluncurkan pada bulan Juni 2003
Temuan penemuan gen Progeria dipublikasikan di Sifat: Mutasi titik de novo berulang pada Lamin A menyebabkan Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Vol. 423, Mei 15, 2003.
Kontak:
Liza Morris
202-955-6222 x2524
lmorris@spectrumscience.com