நியூ யார்க்கர் அம்சங்கள் புரோஜீரியா மரபணு எடிட்டிங்: பிஆர்எஃப் புரோஜீரியாவை குணப்படுத்தும் பாதையில் உள்ளது!

ஆகஸ்ட் 11, 2025 அன்று நியூயார்க்கர் இதழில் வெளியான முதல் பக்கக் கட்டுரையில்** விவரிக்கப்பட்டுள்ளபடி, ஒரு மிக அரிதான நோய் முதுமையை எவ்வாறு துரிதப்படுத்துகிறது,  முன்னோடியான புரோஜீரியாவை அறிவிப்பதில் புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை மகிழ்ச்சியடைகிறது. மரபணு திருத்தும் திட்டம். 

**இங்கே கிளிக் செய்யவும் முழு கட்டுரையையும் படிக்க.

அடிப்படை எடிட்டிங் சிகிச்சை மரபணு குறியீட்டில் ஒரு குறிப்பிட்ட டிஎன்ஏ தளத்தை (அல்லது "எழுத்து") குறிவைத்து சரிசெய்ய CRISPR தொழில்நுட்பத்தைப் பயன்படுத்துகிறது. டிஎன்ஏவில் உள்ள ஒற்றை எழுத்தில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் புரோஜீரியா ஏற்படுவதால், இந்த வகை மரபணு சிகிச்சைக்கு இது மிகவும் பொருத்தமானது.

புரோஜீரியா மரபணு குழு

உலகப் புகழ்பெற்ற விஞ்ஞானிகள் மற்றும் கண்டுபிடிப்பாளர்களின் அசாதாரண குழுவுடன் PRF இணைந்து பணியாற்றி வருகிறது. குழுவின் அயராத உழைப்பும் அர்ப்பணிப்பும் இந்த மாற்றத்தக்க சிகிச்சையை யதார்த்தத்திற்குக் கொண்டு வருகின்றன:

மேல் இடது முதல் கீழ் வலது:
பிரான்சிஸ் காலின்ஸ், MD, PhD – நீண்டகால புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி கூட்டாளி மற்றும் தேசிய சுகாதார நிறுவனங்களின் (NIH) முன்னாள் இயக்குனர்
மைக்கேல் எர்டோஸ், PhD – இணை ஆய்வாளர், மூலக்கூறு மரபியல் பிரிவு, தேசிய மனித மரபணு ஆராய்ச்சி நிறுவனம் (NHGRI)
லெஸ்லி கார்டன், MD, PhD – PRF இன் இணை நிறுவனர் & மருத்துவ இயக்குனர், மற்றும் புரோஜீரியா பற்றிய உலகின் முன்னணி நிபுணர்
டேவிட் லியு, PhD – எம்ஐடியின் பிராட் நிறுவனம் மற்றும் ஹார்வர்ட் பல்கலைக்கழக விஞ்ஞானி, நிறுவனர் அடிப்படை எடிட்டிங் மரபணு சிகிச்சை தொழில்நுட்பம்
*சாமி பஸ்ஸோ, தி அசோசியாசியோன் இத்தாலியானா புரோஜீரியாவின் இணை நிறுவனர் சமி பாஸோவும் PRF தூதருமான எம்.எஸ்., அக்டோபர் 2024 இல் இறக்கும் வரை இந்த அணியின் ஒருங்கிணைந்த பகுதியாக இருந்தார்.

சுட்டி மாதிரியிலிருந்து மருத்துவ பரிசோதனைகள் வரை

புரோஜீரியா மரபணு குழுவும் அவர்களது ஆய்வக உறுப்பினர்களும் முதலில் மரபணு திருத்தம் செய்ய முடியும் என்பதை நிரூபித்தனர் ஆயுட்காலம் கணிசமாக அதிகரிக்கும் புரோஜீரியா எலி மாதிரியின் - ஒரு வியக்கத்தக்க வகையில் 140% — உலகின் தலைசிறந்த அறிவியல் பத்திரிகைகளில் ஒன்றில் வெளியிடப்பட்ட ஒரு கண்டுபிடிப்பு, இயற்கைஇந்த குறிப்பிடத்தக்க சாதனையை அடிப்படையாகக் கொண்டு, குழு மருந்தைச் செம்மைப்படுத்தியுள்ளது, மேலும் இப்போது மருத்துவ பரிசோதனையைத் தொடங்க தேவையான படிகளில் கவனம் செலுத்துகிறது: மருந்து உற்பத்தி, அமெரிக்க FDA உடன் ஈடுபடுதல் மற்றும் மருத்துவ சோதனை நெறிமுறைகளை உருவாக்குதல்.

எதிர்காலப் பயணம் பல கட்டங்களைக் கொண்டதாகவும், தொழில்நுட்ப ரீதியாக சிக்கலானதாகவும், விலை உயர்ந்ததாகவும் இருக்கும். புரோஜீரியா உள்ள குழந்தைகள் மற்றும் இளைஞர்களுக்கு மரபணு சிகிச்சையை கொண்டு வருவதற்கான ஒவ்வொரு சவாலையும் எதிர்கொள்ள PRF உறுதியாக உள்ளது.

சமூகம் சார்ந்த ஒரு பணி

புரோஜீரியா சமூகம் ஒவ்வொரு அடியிலும் எங்களுடன் இருந்து வருகிறது. PRF இன் தலைமைக் குழு உலகெங்கிலும் உள்ள புரோஜீரியா குடும்பங்களுடன் ஆன்லைன் சந்திப்புகளை தவறாமல் நடத்துகிறது, எனவே அவர்கள் சிகிச்சையை நோக்கிய இந்தப் பயணத்தில் எங்கள் கூட்டாளிகள்.

மேலும், இந்த வேலையின் தாக்கங்கள் புரோஜீரியாவிற்கு அப்பால் நீண்டு செல்லக்கூடும். புரோஜீரியாவை குணப்படுத்துவதோடு மட்டுமல்லாமல், மற்ற அரிய நோய்களும் பின்பற்றக்கூடிய ஒரு பாதையை நாங்கள் உருவாக்கி வருகிறோம். எனவே, இது புரோஜீரியாவுக்கு மட்டுமல்ல, நீண்ட காலமாக கவனிக்கப்படாமல் இருந்த பிற நிலைமைகளுக்கும் ஒரு புரட்சிகரமான முன்னேற்றமாக இருக்கலாம்.

டேவிட் லியு, 2025 ஆம் ஆண்டுக்கான வாழ்க்கை அறிவியலில் திருப்புமுனைப் பரிசு பெற்றவர் 2023 ஆம் ஆண்டு ஸ்வீடனில் நடந்த பிரில்லியன்ட் மைண்ட்ஸ் மாநாட்டில் சாமி பாஸோவுடன் பேஸ் எடிட்டிங் மற்றும் பிரைம் எடிட்டிங் மேம்பாட்டிற்காக. பேஸ் எடிட்டிங் மற்றும் புரோஜீரியா குறித்த அவர்களின் விளக்கக்காட்சிக்காக அவர்கள் நின்று பாராட்டினர்.

உங்கள் ஆதரவு இன்றியமையாதது

மரபணு சிகிச்சை என்பது மிகவும் நம்பிக்கைக்குரிய மற்றும் உற்பத்தி செய்ய மிகவும் விலையுயர்ந்த மருந்து வகையாகும். உங்களைப் போன்ற PRF இன் தீவிர ஆதரவாளர்களின் அசைக்க முடியாத அர்ப்பணிப்பு, Progeria மரபணு எடிட்டிங்கை ஒரு யதார்த்தமாக்கும்.

ஒன்றாக, நாம் அசாதாரணமான ஒன்றின் விளிம்பில் இருக்கிறோம்.

ஒன்றாக, நாங்கள் உயில் மருந்து கண்டுபிடி!