New Yorker Progeria генін өңдеу мүмкіндіктері: PRF PROGERIA-ны емдеу жолында!

2025 жылғы 11 тамыздағы New Yorker журналының бірінші бетіндегі мақалада** сипатталғандай Өте сирек кездесетін ауру қартаюды қалай тездетеді? Progeria Research Foundation жаңашыл Progeria туралы хабарлауға қуанышты Гендерді өңдеу бағдарламасы.

**Мында басыңыз толық мақаланы оқу үшін.

«Мен өмірімнің көп бөлігін PRF-мен өткіздім», - дейді Нью-Йоркер мақаласында танымал болған Огайо штатынан келген 22 жастағы Кейли. «Мен олар жұмыс істеп жатқан гендік терапияға өте қуаныштымын - ол дайын болғанда, мен де сондаймын!»

Базалық өңдеу терапиясы CRISPR технологиясын генетикалық кодтағы белгілі бір ДНҚ негізін (немесе «әріпті») нысанаға алу және түзету үшін пайдаланады. Прогерия ДНҚ-дағы бір әріптің өзгеруінен туындағандықтан, ол гендік терапияның бұл түріне өте қолайлы.

Progeria ген тобы

PRF әлемге әйгілі ғалымдар мен инноваторлардың ерекше командасымен ынтымақтасады. Команданың тынымсыз жұмысы мен адалдығы осы трансформациялық терапияны шындыққа әкеледі:

Жоғарғы солдан төмен оңға қарай:
Фрэнсис Коллинз, MD, PhD – Прогерияның ұзақ мерзімді зерттеу серіктесі және Ұлттық денсаулық институтының (NIH) бұрынғы директоры
Майкл Эрдос, PhD – Адам геномын зерттеу ұлттық институтының (NHGRI) молекулярлық-генетика бөлімінің қосалқы зерттеушісі
Лесли Гордон, MD, PhD – PRF негізін қалаушы және медициналық директоры және Progeria бойынша әлемдегі ең жетекші сарапшы
Дэвид Лю, PhD – MIT кең институты және Гарвард университетінің ғалымы, негізін қалаушы Негізгі редакциялау Гендік терапия технологиясы
*Сэмми Бассо, MS, Associazione Italiana Progeria негізін қалаушы Сэмми Бассо және PRF елшісі, 2024 жылдың қазан айында қайтыс болғанға дейін осы команданың ажырамас бөлігі болды.

Тінтуір үлгісінен клиникалық сынақтарға дейін

Progeria Gene Team және олардың зертхана мүшелері алдымен генді өңдеу мүмкін екенін көрсетті өмір сүру ұзақтығын күрт арттырады Progeria тінтуірінің үлгісі — таңқаларлық 140% — дүние жүзіндегі жетекші ғылыми журналдардың бірінде жарияланған жаңалық, Табиғат. Осы керемет жетістікке сүйене отырып, топ препаратты нақтылады және қазір клиникалық сынақты бастау үшін қажетті қадамдарға назар аударды: дәрі-дәрмек өндіру, АҚШ FDA-мен жұмыс істеу және клиникалық сынақ хаттамаларын әзірлеу.

Алдағы сапар көп сатылы, техникалық күрделі және қымбат болады. PRF Прогериясы бар балалар мен жасөспірімдерге гендік терапияны енгізу үшін барлық қиындықтарды шешуге бел буады.

Қоғамдастық басқаратын миссия

Progeria қауымдастығы бізбен әр қадамда бірге болды. PRF көшбасшылық командасы бүкіл әлем бойынша Progeria отбасыларымен онлайн кездесулер өткізеді, сондықтан олар емделу жолындағы біздің серіктестеріміз болып табылады.

Оның үстіне, бұл жұмыстың салдары Прогериядан әлдеқайда асып кетуі мүмкін. Прогерияны емдеуден басқа, біз басқа сирек кездесетін ауруларды ұстануға болатын жолды жасап жатырмыз. Осылайша, бұл Прогерия үшін ғана емес, бұрыннан бері назардан тыс қалған басқа жағдайлар үшін де іргелі серпіліс болуы мүмкін.

«Біздің команданың үміті - прогерияның негізгі себебін түзету үшін базалық өңдеуді пайдалану, прогериясы бар балаларды емдеуге жол ашу, сондай-ақ өлімге әкелетін генетикалық аурулары бар миллиондаған басқа балаларды емдеуді жетілдіру».

Дэвид Лю, 2025 Өмір туралы ғылым саласындағы серпіліс сыйлығының лауреаты 2023 жылы Швецияда өткен Brilliant Minds конференциясында Сэмми Бассомен бірге базалық өңдеу мен негізгі өңдеуді дамытқаны үшін. Олар базалық өңдеу және прогерия туралы тұсаукесерлері үшін үлкен қошеметке ие болды.

Сіздің қолдауыңыз маңызды

Гендік терапия - ең перспективалы және өндіру үшін ең қымбат дәрі түрі. Сіз сияқты PRF-тің ынталы жақтастарының мызғымас адалдығы Progeria генін өңдеуді шындыққа айналдырады.