மரபணு அடையாளம் புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளுக்கு நம்பிக்கை அளிக்கிறது

வயதான நிகழ்வின் மீது ஒளி வீசலாம்

பி.ஆர்.எஃப் மரபணு கண்டுபிடிப்பில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது

. குழந்தைகளில் விரைவான வயதான தோற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய, அபாயகரமான மரபணு நிலை.

"புரோஜீரியா மரபணுவை தனிமைப்படுத்துவது மருத்துவ ஆராய்ச்சி சமூகத்திற்கு ஒரு பெரிய சாதனை" என்று தேசிய மனித மரபணு ஆராய்ச்சி நிறுவனத்தின் இயக்குநரும், அறிக்கையின் மூத்த எழுத்தாளருமான எம்.டி., பி.எச்.டி, பிரான்சிஸ் காலின்ஸ் கூறினார். "இந்த கண்டுபிடிப்பு புரோஜீரியாவால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் மற்றும் குடும்பங்களுக்கு நம்பிக்கையைத் தருவது மட்டுமல்லாமல், வயதான மற்றும் இருதய நோய்களின் நிகழ்வு பற்றியும் வெளிச்சம் போடக்கூடும்."

புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகள் சராசரியாக 13 வயதில் இருதய நோய் அல்லது தமனி பெருங்குடல் அழற்சியின் சிக்கல்களால் இறக்கின்றனர். புரோஜீரியாவை ஏற்படுத்தும் மரபணுவைக் கண்டுபிடிப்பது இயற்கையான வயதான செயல்முறை மற்றும் இருதய நோயைச் சுற்றியுள்ள பதில்களுக்கு வழிவகுக்கும் என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் இப்போது நம்புகின்றனர். இதய நோய் மற்றும் பக்கவாதம் ஆகியவை அமெரிக்காவில் இறப்புக்கான முதல் மற்றும் மூன்றாவது முக்கிய காரணங்களாகும், இது அனைத்து இறப்புகளிலும் 40 சதவீதத்திற்கும் அதிகமாகும்.

ஆராய்ச்சியைத் தொடங்கிய ஒரு வருடத்திற்குள், பி.ஆர்.எஃப் மரபியல் கூட்டமைப்பின் முன்னணி விஞ்ஞானிகள் குழு புரோஜீரியா மரபணுவை தனிமைப்படுத்த முடிந்தது. கண்டுபிடிப்பின் முக்கிய அம்சங்களில் புரோஜீரியா மரபுரிமையாக இல்லை என்பதும், எல்எம்என்ஏ (லேமின் ஏ) மரபணுக்கான பிறழ்வுகள் புரோஜீரியாவை ஏற்படுத்துகின்றன என்பதும் அடங்கும். லேமின் ஏ புரதம் என்பது கட்டமைப்பு சாரக்கட்டு ஆகும், இது கருவை ஒன்றாக வைத்திருக்கிறது மற்றும் பல ஆண்டுகளாக ஆய்வு செய்யப்படுகிறது. குறைபாடுள்ள லேமின் ஏ புரதம் கருவை நிலையற்றதாக ஆக்குகிறது என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் இப்போது நம்புகின்றனர். அந்த செல்லுலார் உறுதியற்ற தன்மை புரோஜீரியாவில் முன்கூட்டிய வயதான செயல்முறைக்கு வழிவகுக்கிறது.

மார்ச் 1999 இல், ஸ்காட் டி. பெர்ன்ஸ், எம்.டி., எம்.பி.எச் மற்றும் லெஸ்லி கார்டன், எம்.டி., பி.எச்.டி மற்றும் குடும்பத்தினர், நண்பர்கள் மற்றும் சகாக்கள் சேர்ந்து புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளையை உருவாக்கினர், அவர்களின் மகன் சாம் எக்ஸ்.என்.எம்.எம்.எக்ஸ் மாதங்களில் புரோஜீரியா நோயால் கண்டறியப்பட்டார். புரோஜீரியா குறித்த மருத்துவத் தகவல்களின் பெரும் பற்றாக்குறை மற்றும் காரணம், சிகிச்சை அல்லது சிகிச்சை ஆகியவற்றைக் கண்டறிய சில ஆராய்ச்சி திட்டங்கள் நடத்தப்படுவதை அவர்கள் கண்டுபிடித்தனர். கோர்டன், ஒரு மருத்துவர்-விஞ்ஞானி, புரோஜீரியா பற்றிய பதில்களைக் கண்டுபிடிப்பதற்காக தனது வாழ்க்கையை அர்ப்பணிக்க தனது மருத்துவ வாழ்க்கைப் பாதையை விட்டுவிட்டார்.

கோர்டன் இப்போது பி.ஆர்.எஃப் மருத்துவ இயக்குநராக உள்ளார். இலாப நோக்கற்ற அமைப்பு மருத்துவ ஆராய்ச்சி மூலம் புரோஜீரியா கொண்ட குடும்பங்கள் மற்றும் குழந்தைகளுக்கு உதவ அர்ப்பணிக்கப்பட்டுள்ளது. கார்டனின் சகோதரி, ஆட்ரி கார்டன், எஸ்க்., அறக்கட்டளையின் தலைவர் மற்றும் நிர்வாக இயக்குநராக பணியாற்றுகிறார். பி.ஆர்.எஃப் மரபணு கண்டுபிடிப்பின் உந்து சக்தியாக இருந்தது.

"பி.ஆர்.எஃப் உறுப்பினர்கள் மரபணுவைக் கண்டுபிடிப்பதில் மையமாக உள்ள அனைத்து மரபியலாளர்களையும் நியமித்தனர்," என்று லெஸ்லி கார்டன் கூறினார், அவர் ஆய்வில் ஒரு முக்கிய புலனாய்வாளராக இருந்தார். "ஆராய்ச்சியாளர்களின் பார்வை மற்றும் அர்ப்பணிப்புக்கு மேலதிகமாக, புரோஜீரியா மற்றும் அவர்களது பெற்றோர்களிடமிருந்து குழந்தைகள் அளித்த இரத்த தானம் மரபணுவைக் கண்டுபிடிப்பதில் முக்கிய பங்கு வகித்தது."

2001 இல், பி.ஆர்.எஃப் தேசிய சுகாதார நிறுவனங்களின் (என்ஐஎச்) முக்கிய நிறுவனங்களுடன் இணைந்து பணியாற்றத் தொடங்கியது, இதில் முதுமை பற்றிய தேசிய நிறுவனம் மற்றும் அரிய நோய்களின் அலுவலகம் ஆகியவை இணைந்து ஒரு கூட்டுப் பட்டறை நடத்துகின்றன. புரோஜீரியாவில் ஆராய்ச்சியின் நம்பிக்கைக்குரிய பகுதிகளை அடையாளம் காண உலகெங்கிலும் உள்ள முன்னணி விஞ்ஞானிகளை பி.ஆர்.எஃப் மற்றும் என்.ஐ.எச் ஆகியவை ஒன்றாக இணைத்தன. இந்த பட்டறை புரோஜீரியா ஆராய்ச்சிக்கான நிதி மற்றும் இருபது விஞ்ஞானிகளின் குழுவான பி.ஆர்.எஃப் மரபியல் கூட்டமைப்பு உருவாக்க வழிவகுத்தது, இதன் பொதுவான குறிக்கோள் புரோஜீரியாவிற்கான மரபணு காரணம், சிகிச்சை மற்றும் சிகிச்சை ஆகியவற்றைக் கண்டுபிடிப்பதாகும்.

மேலும், இதற்கு முன்னர் எந்த பரிசோதனையும் இல்லாத நோய்க்கான கண்டறியும் பரிசோதனையை பி.ஆர்.எஃப் விரைவில் வழங்கும். * இந்த கண்டுபிடிப்பு ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு புதிய தொடக்க புள்ளிகளை வழங்குகிறது மற்றும் எதிர்கால ஆய்வுகளுக்கான குறிப்பிடத்தக்க அடித்தளத்தை அவர்களுக்கு அளிக்கிறது, இது சிகிச்சை விருப்பங்களுக்கு வழிவகுக்கும். தற்போது, ​​புரோஜீரியாவுக்கு சிகிச்சை இல்லை.

நான்கு முதல் எட்டு மில்லியன் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு புரோஜீரியா உள்ளது, மேலும் அவை ஆரோக்கியமாகப் பிறந்தாலும், அவை 18-24 மாத வயதில் முதிர்ச்சியடைந்த வயதான பல பண்புகளைக் காட்டத் தொடங்குகின்றன. புரோஜீரியா அறிகுறிகளில் வளர்ச்சி தோல்வி, உடல் கொழுப்பு மற்றும் கூந்தல் இழப்பு, வயதான தோற்றமுடைய தோல், மூட்டுகளின் விறைப்பு, இடுப்பு இடப்பெயர்வு, பொதுவான பெருந்தமனி தடிப்பு, இருதய நோய் மற்றும் பக்கவாதம் ஆகியவை அடங்கும்.

புரோஜீரியாவிற்கான காரணம், சிகிச்சை மற்றும் சிகிச்சை ஆகியவற்றை ஆராய்ச்சி மற்றும் கல்வி மூலம் கண்டுபிடிப்பதே பி.ஆர்.எஃப் இன் நோக்கம். சிகிச்சைகள் மற்றும் புரோஜீரியாவைக் குணப்படுத்துவதற்கு மட்டுமே அர்ப்பணிக்கப்பட்ட உலகின் ஒரே அமைப்பு என்ற வகையில், இந்த நோய்க்குறியைச் சுற்றியுள்ள பல பதிலளிக்கப்படாத கேள்விகளுக்கு விளக்கங்களைக் கண்டறிய முற்படும் முன்முயற்சிகளை பி.ஆர்.எஃப் உருவாக்கியுள்ளது. புரோஜீரியாவில் மரபணுவைக் கண்டுபிடிப்பது உட்பட நோயின் உயிரியல் அடிப்படையைக் கண்டறியும் நோக்கில் அடிப்படை அறிவியல் ஆராய்ச்சிக்கு பிஆர்எஃப் நிதியளித்துள்ளது. அவர்கள் ஒரு செல் மற்றும் திசு வங்கியையும் தொடங்கினர், மருத்துவர்களுக்கும் குடும்பங்களுக்கும் மருத்துவ பரிந்துரைகளை வழங்க மருத்துவ மற்றும் ஆராய்ச்சி தரவுத்தளத்தை உருவாக்கி, ஆர்வமுள்ள அனைவருக்கும் தகவல்களை அணுகுவதற்காக ஒரு வலைத்தளத்தை உருவாக்கினர்.

* கண்டறியும் சோதனை திட்டம் ஜூன் 2003 இல் தொடங்கப்பட்டது

புரோஜீரியா மரபணு கண்டுபிடிப்பு கண்டுபிடிப்புகள் வெளியிடப்பட்டன இயற்கை: லாமின் ஏ-ல் மீண்டும் மீண்டும் நிகழும் நோவோ பாயிண்ட் பிறழ்வுகள் ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறிக்கு காரணமாகின்றன, தொகுதி. 423, மே 15, 2003.

தொடர்பு:

லிசா மோரிஸ்
202-955-6222 x2524
lmorris@spectrumscience.com