الشياخ
حقائق سريعة
PRF من الأرقام
اعتبارا من مارس 31، 2024
- الأطفال / الشباب الذين تم تحديدهم والذين يعيشون مع Progeria و Progeroid Laminopathies: 202 * في 51 دولة
- * 149 من هؤلاء الأطفال / الشباب يعانون من متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا (HGPS ، أو Progeria) ، والآخرون البالغ عددهم 53 مصابًا باعتلال اللامينات بروجيرويد.
- تجارب الأدوية السريرية الممولة من PRF: 5
- المنح الممولة: 85 ، مجموعها 9.3 مليون دولار
- خطوط الخلايا في خلية PRF وبنك الأنسجة: 212
- الأطفال في قاعدة البيانات الطبية والبحثية في PRF: 221
- الاجتماعات العلمية الدولية حول Progeria: 14
- عدد اللغات التي يُترجم إليها برنامج PRF ومواد الرعاية الطبية: 38
الرسالة
لاكتشاف العلاجات والعلاج لمرض Hutchinson-Gilford Progeria والاضطرابات المرتبطة بالشيخوخة ، بما في ذلك أمراض القلب.
ما هي بروجيريا؟
Progeria ، المعروف أيضًا باسم متلازمة Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) ، هو حالة وراثية نادرة قاتلة من "الشيخوخة السريعة" عند الأطفال. بدون علاج lonafarnib (Zokinvy) ، يموت جميع الأطفال الذين يعانون من Progeria من نفس مرض القلب الذي يصيب ملايين البالغين الذين يتقدمون في السن بشكل طبيعي (تصلب الشرايين) ، ولكن بمتوسط عمر 14.5 سنة فقط. من اللافت للنظر أن عقلهم لم يتأثر ، وعلى الرغم من التغيرات الجسدية الكبيرة في أجسادهم الصغيرة ، فإن هؤلاء الأطفال غير العاديين أذكياء وشجعان ومليئون بالحياة.
لمزيد من المعلومات حول سبب Progeria ، انقر فوق هنا لمشاهدة عرض موجز بالفيديو رواه الدكتورة ليزلي جوردون ، مأخوذ من الحياة وفقا لسام (2013).
حول PRF
تأسست مؤسسة Progeria Research Foundation (PRF) في عام 1999 من قبل د. ليزلي جوردون وسكوت بيرنز ، والدا طفل يعاني من Progeria ، جنبًا إلى جنب مع العديد من الأصدقاء والعائلة المخلصين الذين رأوا الحاجة إلى مورد بحث طبي للأطباء والمرضى وعائلات أولئك الذين يعانون من Progeria. منذ ذلك الوقت ، كان PRF هو القوة الدافعة وراء اكتشاف جينات Progeria وأول علاج دوائي من Progeria على الإطلاق. طورت PRF برامج وخدمات لمساعدة المتضررين من Progeria والعلماء الذين يجرون أبحاث Progeria. اليوم ، PRF هي المنظمة غير الربحية الوحيدة المكرسة فقط لإيجاد العلاجات وعلاج Progeria. تم الترحيب بـ PRF كمثال رئيسي على منظمة بحثية ناجحة ، تنتقل من الخلق إلى اكتشاف الجينات ، إلى أول علاج دوائي على الإطلاق منذ 13 عامًا فقط.
إجمالي الإيرادات
1999 حتى 31 مارس 2024
1999 حتى 31 مارس 2024
يتم تخصيص أكثر من 80% من نفقات PRF السنوية باستمرار لبرامجها وخدماتها - وهو أحد العوامل التي ساعدتنا في تحقيق تصنيف 4 نجوم من Charity Navigator لمدة عشر سنوات متتالية.
إن الدعم الذي تلقيناه جعل اكتشاف جين Progeria والتجارب السريرية Progeria وكل تقدمنا غير العادي ممكنًا. بمساعدة المؤيدين الحاليين والجدد ، نحن سوف اربح هذا السباق مع الزمن وابحث عن العلاجات والعلاج لهؤلاء الأطفال المميزين. علاوة على ذلك ، قد تساعد اكتشافات علاج البروجيريا أيضًا الملايين من المصابين بأمراض القلب وكبار السن.
برامج وخدمات PRF
أول بروجيريا تجارب الأدوية السريرية والعلاج
تجلب تجارب الأدوية السريرية التي ترعاها PRF الأطفال من جميع أنحاء العالم للعلاجات الواعدة التي قد تساعد في تحسين المرض وإطالة عمر الأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة.
في عام 2020 ، تم إنشاء التاريخ بموافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على lonafarnib (الاسم التجاري Zokinvy ™) ، وهو مثبط فارنيسيل ترانسفيراز ، أو FTI ، كأول علاج على الإطلاق لـ Progeria و Progeroid Laminopathies. لقد ثبت أن Lonafarnib يحسن العديد من جوانب المرض بما في ذلك نظام الأوعية الدموية الحيوية ، ويزيد متوسط وقت البقاء على قيد الحياة بمقدار 4.3 سنة. لمزيد من المعلومات حول هذه الأخبار المثيرة ، انقر فوق هنا.
في عام 2016 ، بدأ PRF تجربة عقارين ، مضيفًا everolimus ، على أمل أن يكون الدواءان معًا أكثر فعالية من عقار lonafarnib وحده. هذه خطوات رائعة إلى الأمام في السعي وراء العلاج.
دعونا نجد العلاج!
سجل Progeria الدولي
يحتفظ بمعلومات مركزية عن الأطفال والأسر الذين يعيشون مع Progeria. هذا يضمن التوزيع السريع لأي معلومات جديدة قد تفيد الأطفال.
خلية & بنك الأنسجة
يوفر بنك PRF للباحثين المواد الجينية والبيولوجية من مرضى Progeria وأسرهم ، لذلك يمكن إجراء البحوث على Progeria والأمراض الأخرى المرتبطة بالشيخوخة لتقريبنا من العلاج. جمعت PRF 214 سلالة خلوية رائعة من الأطفال المصابين وأفراد أسرهم في جميع أنحاء العالم بما في ذلك 10 خطوط الخلايا الجذعية المستحثة (iPSC).
قاعدة البيانات الطبية والبحثية
قاعدة البيانات عبارة عن مجموعة مركزية من المعلومات الطبية من مرضى Progeria في جميع أنحاء العالم. يتم تحليل البيانات بدقة لمساعدتنا على فهم المزيد عن Progeria ووضع توصيات العلاج. في عام 2010 ، ساهم هذا التحليل في دليل PRF الشامل للرعاية الصحية حول Progeria الذي يهدف إلى تحسين جودة الحياة. الدليل متاح باللغات الإنجليزية والإسبانية والبرتغالية والروسية والإيطالية.
الاختبارات التشخيصية
تم تطوير هذا البرنامج في أعقاب اكتشاف الجينات عام 2003 بحيث يمكن للأطفال وأسرهم والقائمين على الرعاية الطبية الحصول على تشخيص علمي نهائي. يمكن أن يترجم هذا إلى تشخيص مبكر ، وتقليل التشخيصات الخاطئة والتدخل الطبي المبكر لضمان نوعية حياة أفضل للأطفال.
ورش عمل علمية حول Progeria
- نظمت PRF 14 مؤتمرًا علميًا جمعت العلماء والأطباء من جميع أنحاء العالم لتبادل خبراتهم والبيانات العلمية المتطورة. تعزز ورش العمل هذه التعاون في مكافحة هذا المرض المدمر.
تشجيع البحث العلمي
من خلال مراجعة الأقران من قبل لجنة البحوث الطبية التطوعية لدينا ، قامت PRF بتمويل المشاريع في جميع أنحاء العالم التي أدت إلى اكتشافات مهمة حول Progeria وأمراض القلب والشيخوخة. تم تحديث برنامج أبحاث PRF اعتبارًا من سبتمبر 2018 ليعكس احتياجات البحث الحالية في مجالات Progeria والشيخوخة وأمراض القلب.
المنشورات والبحوث
استخدم كل من العلماء السريريين والأساسيين منح PRF والخلايا والأنسجة وقاعدة البيانات ؛ تُنشر اكتشافاتهم في مجلات علمية رفيعة المستوى. متوسط العدد السنوي للمنشورات العلمية على Progeria منذ عام 2002 هو أكثر من 20 مرة من الخمسين سنة الماضية!
برنامج PRF للترجمة
على اتصال بالعالم. مع وجود عالمي بارز ، يزيل PRF الحواجز التي تحول دون التواصل للمرضى وعائلاتهم ، من جميع أنحاء العالم. نجحت هذه المبادرة في ترجمة برنامج PRF ومواد الرعاية الطبية إلى 38 لغة.
الوعي العام
يوفر موقعنا الإلكتروني الوصول إلى أحدث المعلومات حول أبحاث Progeria ودعم العائلات. خلال فيسبوك, تويتر، إنستغرام, يوتيوب, لينكدين:, وغيرها من الوسائط ، يصل وصول PRF المباشر لوسائل التواصل الاجتماعي إلى أكثر من مليون. ظهرت قصة PRF على CNN و ABC News و Primetime و Dateline و The Katie Couric Show و NPR و The Associated Press و The Today Show في مجلات Time and People و The New York Times و The Wall Street Journal والعديد من المجلات الأخرى على نطاق واسع- قراءة وسائل الإعلام. بالإضافة إلى ذلك ، فيلم HBO 1 الحائز على جائزة الحياة وفقا لسام رفع الوعي بطريقة فريدة وملهمة. PRF يدير أيضا العثور على الأطفال، وهي حملة توعية عالمية للعثور على الأطفال المصابين بمتلازمة بروجيريا في جميع أنحاء العالم ، حتى يتمكنوا من الحصول على المساعدة الفريدة التي يحتاجونها.
من هو من في PRF؟
أودري جوردون ، إسق.
الرئيس والمدير التنفيذي
تعمل السيدة جوردون بشكل وثيق مع مجلس الإدارة والمسؤولين والموظفين والمتطوعين ، وهي مسؤولة عن الإدارة اليومية وضمان النمو المالي لمؤسسة Progeria Research Foundation وتطوير البرنامج.
ليسلي جوردون ، دكتوراه ، دكتوراه
المدير الطبي
شاركت الدكتورة جوردون في تأسيس PRF مع الأصدقاء والعائلة بعد أن تم تشخيص ابنها ، سام ، بمرض بروجيريا. يشرف الدكتور جوردون على البرامج المتعلقة بالبحوث في PRF ، وهو رئيس مشارك لتجارب Progeria السريرية للعقاقير. وهي أستاذة مشاركة في أبحاث طب الأطفال في كلية الطب وارن ألبرت بجامعة براون ومستشفى هاسبرو للأطفال في بروفيدنس ، رودريغيز ، وعالمة في مستشفى بوسطن للأطفال وكلية الطب بجامعة هارفارد.
Scott D. Berns، MD، MPH، FAAP
رئيس مجلس الإدارة
الدكتور بيرنز ، والد سام ، هو المؤسس المشارك لمؤسسة Progeria Research Foundation ويشغل منصب رئيس مجلس الإدارة. وهو طبيب أطفال معتمد من مجلس الإدارة وأستاذ طب الأطفال في كلية ألبرت الطبية بجامعة براون. وهو أيضًا الرئيس والمدير التنفيذي للمعهد الوطني لجودة صحة الأطفال ، وهي منظمة مستقلة غير ربحية تعمل على تحسين صحة الأطفال.
ميرلين والدرون
سفير PRF
ميرلين هو عازف تشيلو وعازف كمان بارع، متحمس للسفر، شاعر ومؤلف منشور a تخرج من كلية إيمرسون في ماساتشوستس. يعمل ميرلين كمتحدث باسم مؤسسة أبحاث البروجيرياالصورة سباق الطريق السنوي و الورشة العلمية الدولية، طالما مجموعة متنوعة من الظهور الإعلامي.
سامي باسو
سفير PRF
وُلد سامي باسو عام 1995 ، وشُخصت إصابته بمرض بروجيريا في سن الثانية ، وكان المتحدث باسم جمعية سامي باسو الإيطالية للبروجيريا منذ أن كان في العاشرة من عمره. في عام 2007 ، كان سامي من بين أول من انضم إلى التجارب السريرية لـ PRF ، واختبر العلاج lonafarnib المعتمد حاليًا من قِبل إدارة الأغذية والعقاقير باعتباره أول علاج على الإطلاق لـ Progeria. في عام 2014 ، ظهر في فيلم وثائقي ناشيونال جيوغرافيك "Il Viaggio di Sammy" (رحلات سامي) ، والذي سجل رحلة أحلامه: السفر على الطريق 66 في الولايات المتحدة من شيكاغو إلى لوس أنجلوس مع والديه وصديقه.
في عام 2018 ، تخرج سامي من جامعة بادوا بدرجة في العلوم الطبيعية وقدم أطروحة حول نهج التحرير الجيني في الفئران HGPS. في وقت لاحق من ذلك العام ، حصل على وسام الاستحقاق من الجمهورية الإيطالية ، لأبحاثه المتعمقة في مجال الإعاقة وشراكته مع الحكومة الإيطالية. في عام 2020 ، أصبح سامي عضوًا في فرقة العمل الإقليمية والوطنية في فينيتو للكشف عن معلومات COVID-19 (السمات العلمية والمؤثرة). في عام 2021 ، تخرج سامي بدرجة ثانية في علم الأحياء الجزيئي مع أطروحة حول تقاطع Lamin A و Interleukin-6 ، وهو نهج لعلاج Progeria عن طريق استهداف البروتين السام ، المعروف باسم progerin.
استمع إلى سامي في حلقة نقاشية حديثة في مؤتمر STAT Breakthrough Science Summit لعام 2021 هنا.
تسجيل
لنا
النشرة الإخبارية!
سويا نحن
ويل
العثور على علاج!
