طبي
قاعدة البيانات

نقوم بجمع السجلات الطبية للأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة من جميع أنحاء العالم. ثم ننظر في كل جانب من جوانب الرعاية الطبية التي تلقاها الأطفال. ونقوم بإجراء تحليلات إحصائية، وننظر في العلاجات التي نجحت في الحفاظ على جودة الحياة والعلاجات التي لم تنجح. وقد رأى معظم الأطباء طفلًا واحدًا فقط مصابًا بالشيخوخة المبكرة، وهم غير متأكدين مما يجب عليهم فعله عندما يحتاج الطفل إلى أشياء مثل أدوية القلب والتخدير والعلاج الطبيعي المناسب. ولدينا القدرة على تقديم المشورة للأطباء وأسرهم بناءً على برنامج قاعدة البيانات هذا.

تتعاون مؤسسة أبحاث الشيخوخة المبكرة مع مركز جامعة براون لأبحاث الشيخوخة والرعاية الصحية في هذا المشروع الرائع. يتمتع مركز براون بخبرة تمتد لسنوات عديدة في إنشاء قواعد بيانات الرعاية الصحية وتحليلها.

كما نستخدم السجلات الطبية لفهم المزيد عن أساس المرض في مرض الشيخوخة المبكرة، والذي يعمل كنقطة انطلاق لأبحاث جديدة في مرض الشيخوخة المبكرة وأمراض الشيخوخة مثل أمراض القلب. وقد يؤدي هذا إلى إيجاد أدلة لعلاجات جديدة للأطفال ولنا جميعًا!

لم تكن هناك قاعدة بيانات مركزية لأطفال يعانون من مرض الشيخوخة المبكرة يمكن من خلالها الحصول على معلومات الرعاية الصحية. وقد أدى هذا إلى إساءة معاملة المرضى سريريًا بشكل غير مقصود، وتشخيصات خاطئة وتأخير التشخيص، وذلك ببساطة لأن القائمين على الرعاية لا يعرفون الاستراتيجيات الطبية التي نجحت مع أطفال آخرين مصابين بمرض الشيخوخة المبكرة وتلك التي لم تنجح. ويتمثل هدف هذا المشروع في جمع السجلات الصحية للأطفال المصابين بمرض الشيخوخة المبكرة وتطوير قاعدة بيانات صحية مركزية لاستخدامها من قبل المتخصصين في الرعاية الصحية والباحثين الطبيين وأسر الأطفال المصابين بمرض الشيخوخة المبكرة.

أهداف قاعدة البيانات

• لوصف بالتفصيل ما هي استراتيجيات العلاج الناجحة، وما هي العلاجات التي فشلت في التعامل مع المشاكل الطبية التي يواجهها الأطفال المصابون بمتلازمة الشيخوخة المبكرة. قد يساعد هذا الأسر وأطبائهم على فهم أفضل السبل لرعاية الأطفال المصابين بمتلازمة الشيخوخة المبكرة.
• توفير توصيات الرعاية الصحية للأسر بلغة غير طبية حول القضايا المهمة لجودة حياة الأطفال المصابين بـ HGPS.
• تشكل قاعدة البيانات موردًا للحصول على رؤى جديدة حول طبيعة HGPS وطبيعة الأمراض الأخرى مثل تصلب الشرايين، مما سيساعد بدوره على تحفيز تقدم مشاريع بحثية جديدة.

موافقات مجلس المراجعة المؤسسية:

تمت الموافقة على قاعدة بيانات PRF الطبية والبحثية من قبل مجلس المراجعة المؤسسي (IRB) من قبل مستشفى رود آيلاند ولجان جامعة براون لحماية الأشخاص الخاضعين للاختبار. مستشفى رود آيلاند Federal Wide Assurance FWA00001230، دراسة CMTT# 0152-01، جامعة براون Federal Wide Assurance FWA 00004460، دراسة CMTT# 0211991243

استخدام المواد في المنشورات:

بالنسبة لجميع المنشورات الناتجة عن استخدام المعلومات المستمدة من قاعدة بيانات الأبحاث الطبية لمؤسسة بروجيريا للأبحاث، يتعين على الباحثين تضمين الاقتباس التالي ضمن قسم المواد والطرق (وليس فقط الإقرارات). قد يختلف هذا الصياغة قليلاً، اعتمادًا على المعلومات المقدمة للبحث.

"تم الحصول على المعلومات السريرية مجهولة الهوية من قاعدة البيانات الطبية والبحثية لمؤسسة أبحاث مرض الشيخوخة المبكرة (PRF)"www.progeriaresearch.org" )."

المقالات الصحفية

لا تنتشر عملية تكوين الدم الاستنساخي في متلازمة هتشينسون جيلفورد
دييز-دييز إم، أموروس-بيريز إم، دي لا باريرا جي، وآخرون. [تم نشره عبر الإنترنت قبل طبعه في 25 يونيو 2022]. علم الأرض. 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. دوى:10.1007/s11357-022-00607-2

العلاقة بين علاج لونافارنيب وعدم العلاج ومعدل الوفيات لدى المرضى المصابين بمتلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا.
جوردون لب، شابيل ح، ماسارو ي، داجوستينو رب ريال، برازيير ي، كامبل SE، كلاينمان لي، كيران MW.جوردون لب، وآخرون. جاما. 2018 أبريل 24;319(16):1687-1695. دوى: 10.1001/jama.2018.3264.

يؤكد تحليل حالات LMNA السلبية لدى الأطفال المصابين بمرض الشيخوخة المبكرة على وجود طفرات POLR3A ثنائية الأليلات في متلازمة تشبه متلازمة فيدمان-راوتنستراوخ ويوسع الطيف الظاهري لطفرات PYCR1.
Lessel D، Ozel AB، Campbell SE، Saadi A، Arlt MF، McSweeney KM، Plaiasu V، Szakszon K، Szőllős A، Rusu C، Rojas AJ، Lopez-Valdez J، Thiele H، Nürnberg P، Nickerson DA، Bamshad MJ، لي جي زد، كوبيش سي، جلوفر تي دبليو، جوردون إل بي ليسيل د، وآخرون. هوم جينيت. 2018 ديسمبر;137(11-12):921-939. دوى: 10.1007/s00439-018-1957-1. Epub 2018 نوفمبر 19.Hum Genet. 2018. بميد: 30450527

ينقذ إيفيروليموس عيوبًا خلوية متعددة في الخلايا الليفية لدى مرضى اعتلال الصفيحة.
DuBose AJ، Lichtenstein ST، Petrash NM، Erdos MR، Gordon LB، Collins FS. DuBose AJ، وآخرون. Proc Natl Acad Sci US A. 2018 Apr 17؛115(16):4206-4211. doi: 10.1073/pnas.1802811115. Epub 2018 Mar 26. Proc Natl Acad Sci US A. 2018. PMID: 29581305

السمات العينية لمرض الشيخوخة المبكرة.
مانتاجوس IS، كلاينمان ME، كيران MW، جوردون LB.
Am J Ophthalmol. 2017 Jul 27. pii: S0002-9394(17)30317-3. doi: 10.1016/j.ajo.2017.07.020. [نشر إلكتروني قبل الطباعة]

طفرة جسدية جديدة تحقق إنقاذًا جزئيًا لطفل مصاب بمتلازمة هتشينسون جيلفورد.
بار DZ، أرلت MF، برازيير JF، نوريس WE، كامبل SE، تشينز P، لاريو D، جاكسون SP، كولينز FS، غلوفر TW، جوردون LB.
جي ميد جينيت. 2017 مارس;54(3):212-216. دوى: 10.1136/jmedgenet-2016-104295. النشر الإلكتروني 2016، 5 ديسمبر.

عيوب كهربائية القلب لدى الفئران المصابة بمرض الشيخوخة المبكرة ومرضى متلازمة هتشينسون جيلفورد مع تغيرات في الصفيحة النووية.
ريفيرا توريس ي، كالفو سي جيه، لاتش أ، جوزمان-مارتينيز جي، كاباليرو آر، غونزاليس-غوميز سي، خيمينيز-بوريغويرو إل جيه، غواديكس جا، أوسوريو إف جي، لوبيز-أوتين سي، هيرايز-مارتينيز أ، كابيلو إن، فالميتجانا أ ، بينيتيز آر، جوردون إل بي، Jalife J، Pérez-Pomares JM، Tamargo J، Delpón E، Hove-Madsen L، Filgueiras-Rama D، Andrés V.
Proc Natl Acad Sci US A. 2016 Nov 15;113(46):E7250-E7259. Epub 2016 Oct 31.

تجربة سريرية لمثبطات بروتين فارنيسيليشن لونافارنيب وبرافاستاتين وحمض زوليدرونيك في الأطفال المصابين بمتلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا.
جوردون لب، كلاينمان مي، ماسارو جي، داجوستينو آر بي الأب، شابيل إتش، جيرهارد-هيرمان إم، سموت إل بي، جوردون سم، كليفلاند آر إتش، نازاريان أ، سنايدر بي دي، أولريش نيوجيرسي، سيلفيرا VM، ليانج إم جي، كوين إن، ميلر دي تي، هوه سي، داتون آ، ليتلفيلد كيه، جرير إم إم، كيران ميغاواط.
التوزيع. 2016 يوليو 12؛ 134 (2): 114-25. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188.

متلازمة هتشينسون-جيلفورد.
أولريش نيوجيرسي، جوردون إل بي.
Handb Clin Neurol. 2015؛132:249-64.

تأثير مثبطات الفارنيسيل على البقاء على قيد الحياة في متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا.
جوردون إل بي، ماسارو جيه، داجوستينو آر بي الأب، كامبل إس إي، برازيير جيه، براون دبليو تي، كلاينمان إم إي، كيران إم دبليو؛ التجارب السريرية التعاونية لمرض بروجيريا.
التوزيع. 1 يوليو 2014؛ 130(1): 27-34. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285. Epub 2 مايو 2014.

المظاهر الجلدية الأولية لمتلازمة هتشينسون-جيلفورد بروجيريا. Rork JF، Huang JT، Gordon LB، Kleinman M، Kieran MW، Liang MG. Pediatr Dermatol. 2014 Jan 24: 1-7. doi: 10.1111/pde.12284.

عصبي سمات ل هتشينسون-جيلفورد متلازمة الشيخوخة المبكرة بعد العلاج بلونوفارنيب.
أولريش نيوجيرسي, كيران ميغاواط, ميلر DT, جوردون رطل, تشو YJ, سيلفيرا VM, جيوبي-هيردر A, نيوبيرج د, كلاينمان لي. طب الأعصاب. 30 يوليو 2013؛81(5):427-30. doi: 10.1212/WNL.0b013e31829d85c0. Epub 28 يونيو 2013.

التصوير صفات ل الأوعية الدموية الدماغية اعتلال الشرايين و سكتة دماغية في متلازمة هتشينسون-جيلفورد. سيلفيرا في إم، جوردون إل بي، أورباخ دي بي، كامبل إس إي، ماشان جي تي، أولريش إن جيه.
AJNR Am J Neuroradiol. 2013 مايو؛34(5):1091-7. doi: 10.3174/ajnr.A3341. Epub 22 نوفمبر 2012.

تشوهات الوجه والجمجمة في هتشينسون-متلازمة جيلفورد بروجيريا.
أولريش NJ, سيلفيرا VM, كامبل SE, جوردون لب. AJNR Am J Neuroradiol. 2012 سبتمبر;33(8):1512-8. دوى: 10.3174/ajnr.A3088. النشر الإلكتروني 2012، 29 مارس.

تجربة سريرية من أ فارنيسيل ترانسفيراز المانع في أطفال مع هتشينسون-متلازمة جيلفورد بروجيريا. جوردون إل بي، كلاينمان إم إي، ميلر دي تي، نيوبيرج دي إس، جيوبي-هيردر إيه، جيرهارد هيرمان إم، سموت إل بي، جوردون سي إم، كليفلاند آر، سنايدر بي دي، فليجور بي، بيشوب دبليو آر، ستاتكيفيتش بي، ريجين إيه، سونيس إيه، رايلي إس، بلوسكي سي، كوريا أ، كوين إن، أولريش نيوجيرسي، نازاريان أ، ليانغ ملغ، هوه سي، شوارتزمان A، كيران ميغاواط. إجراءات الأكاديمية الوطنية للعلوم بالولايات المتحدة الأمريكية. 9 أكتوبر 2012؛ 109(41): 16666-71. doi: 10.1073/pnas.1202529109. Epub 24 سبتمبر 2012

الآليات ل سابق لأوانه وعائي شيخوخة في أطفال مع هتشينسون-متلازمة جيلفورد بروجيريا. جيرهارد هيرمان م، سموت إل بي، ويك إن، كيران إم دبليو، كلاينمان إم إي، ميلر دي تي، شوارتزمان إيه، جيوبي هوردر إيه، نيوبيرج دي، جوردون إل بي. ارتفاع ضغط الدم. 2012 يناير؛59(1):92-7. doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919. Epub 2011 نوفمبر 14.

دراسة مستقبلية للمظاهر الشعاعية في متلازمة هتشينسون جيلفورد.
كليفلاند RH، جوردون LB، كلاينمان ME، ميلر DT، جوردون CM، سنايدر BD، نازاريان A، جيوبي هوردر A، نيوبيرج D، كيران MW. طب الأطفال الشعاعي. 2012 سبتمبر؛42(9):1089-98. doi: 10.1007/s00247-012-2423-1. Epub 2012 يوليو 1.

قليل و عالي التعبير الأليلات جين LMNA: الآثار المترتبة على تطور مرض اعتلال الصفيحة. رودريجيز س، إريكسون م. بلوس ون. 2011؛6(9):e25472. doi: 10.1371/journal.pone.0025472. Epub 2011 سبتمبر 29.

هتشينسون-جيلفورد الشيخوخة المبكرة هو هيكلي خلل التنسج. جوردون CM، جوردون LB، سنايدر BD، نازاريان A، كوين N، هوه S، جيوبي هوردر A، نيوبيرج D، كليفلاند R، كلاينمان M، ميلر DT، كيران MW. جيه بون مينر ريس. 2011 يوليو;26(7):1670-9. دوى: 10.1002/jbmr.392.

أمراض القلب والأوعية الدموية في هتشينسون-مرض جيلفورد بروجيريا: الارتباط بالأوعية الدمويةعلم الأمراض من الشيخوخة. أوليف م، هارتن آي، ميتشل آر، بيرز جيه كيه، جابالي كيه، كاو كيه، إردوس إم آر، بلير سي، فونكي بي، سموت إل، جيرهارد هيرمان إم، ماشان جيه تي، كوتيس آر، فيرماني آر، كولينز إف إس، وايت تي إن، نابل إي جي، جوردون إل بي. تصلب الشرايين الخثاري الأوعية الدموية البيولوجيا الوعائية. 2010 نوفمبر؛30(11):2301-9. doi: 10.1161/ATVBAHA.110.209460. Epub 2010 أغسطس 26.

هتشينسون-جيلفورد الشيخوخة المبكرة متلازمة: شفوي والأنماط الظاهرية للوجه والجمجمة. Domingo DL, Trujillo MI, Council SE, Merideth MA, Gordon LB, Wu T, Introne WJ, Gahl WA, Hart TC. شفوي ديس. 2009 أبريل؛15(3):187-95. doi: 10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x. Epub 2009 فبراير 19.

مستهدف مُحوَّر وراثيًا تعبير التابع طفرة مسبب يؤدي متلازمة هتشينسون جيلفورد إلى مرض بشروي تكاثري وتنكسي. ساجيليوس هـ، روزينجاردتن ي، هانيف م، إردوس إم آر، روزيل ب، كولينز إف إس، إريكسون م. مجلة علوم الخلية. 2008 أبريل 1؛ 121 (الجزء 7): 969-78. doi: 10.1242/jcs.022913. Epub 2008 مارس 11.

قابلة للعكس النمط الظاهري في فأر نموذج لمتلازمة هتشينسون-جيلفورد الشيخوخة المبكرة.
ساجيليوس إتش، روزينجاردتن واي، شميدت إي، سونابند سي، روزيل بي، إريكسون إم. مجلة الطب والجينات. 2008 ديسمبر;45(12):794-801. دوى: 10.1136/jmg.2008.060772. النشر الإلكتروني 2008، 15 أغسطس.

النمط الظاهري و دورة ل هتشينسون-متلازمة جيلفورد بروجيريا. ميريديث إم إيه، جوردون إل بي، كلاوس إس، ساشديف في، سميث إيه سي، بيري إم بي، بروير سي سي، زاليوسكي سي، كيم إتش جيه، سولومون بي، بروكس بي بي، جيربر إل إتش، تورنر إم إل، دومينغو دي إل، هارت تي سي، جراف جيه، رينولدز جيه سي، جروبمان إيه، يانوفسكي جيه إيه، جيرهارد هيرمان إم، كولينز إف إس، نابل إي جي، كانون آر أو 3، جال دبليو إيه، إنترون دبليو جيه. نيو إنجلند جيه ميد. 2008 فبراير 7;358(6):592-604. دوى: 10.1056/NEJMoa0706898.

جديد النهج ل الشيخوخة المبكرة. Kieran MW, Gordon L, Kleinman M. طب الأطفال. أكتوبر 2007؛ 120(4): 834-41. مراجعة. تصحيح في: طب الأطفال. 2007 ديسمبر؛120(6):1405.

تطور المرض في هتشينسون-جيلفورد متلازمة الشيخوخة المبكرة: التأثير على النمو والتطور. جوردون لب، كم مكارتن، جيوبي-هوردر A، ماشان جي تي، كامبل SE، بيرنز SD، كيران ميجاوات. طب الأطفال. أكتوبر 2007؛120(4):824-33.

مخفض أديبونيكتين و الكوليسترول الحميد بدون مرتفع البروتين التفاعلي-سي: أدلة على بيولوجيا تصلب الشرايين المبكر في متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا. جوردون لب، هارتن IA، باتي مي، ليختنشتاين ه. مجلة طب الأطفال. 2005 مارس؛146(3):336-41.

مثبط الفارنيسيليشن يمنع البروجيرين ظهور الفقاعات النووية المميزة لمتلازمة هتشينسون-جيلفورد الشيخوخة المبكرة متلازمة. كابيل قبل الميلاد, إردوس السيد, ماديجان جب, فيورداليسي ي ي, فارجا R, كونيلي كن, جوردون لب, دير CJ, كوكس أد, كولينز FS. إجراءات الأكاديمية الوطنية للعلوم بالولايات المتحدة الأمريكية. 2005 سبتمبر 6؛ 102(36): 12879-84. Epub 2005 أغسطس 29

تراكم ل متحولة لامين أ الأسباب تغيرات تقدمية في البنية النووية في متلازمة هتشينسون جيلفورد. جولدمان RD، شوميكر DK، إردوس MR، إريكسون M، جولدمان AE، جوردون LB، جرونباوم Y، خون S، مينديز M، فارجا R، كولينز FS. إجراءات الأكاديمية الوطنية للعلوم بالولايات المتحدة الأمريكية. 2004 يونيو 15;101(24):8963-8. النشر الإلكتروني 2004، 7 يونيو.

الكتب والوثائق

متلازمة هتشينسون-جيلفورد بروجيريا.  جوردون إل بي، براون دبليو تي، كولينز إف إس. في: باجون آر إيه، بيرد تي دي، دولان سي آر، ستيفنز كيه، المحررون. جين ريفيوز [إنترنت]. سياتل (واشنطن): جامعة واشنطن، سياتل؛ 1993-.
12 ديسمبر 2003 [تم التحديث في 6 يناير 2011].