حدد صفحة

المنشآت الطبية
قاعدة البيانات

ما هي قاعدة البيانات الطبية والبحثية الدولية؟

نقوم بجمع السجلات الطبية للأطفال الذين يعانون من Progeria من جميع أنحاء العالم. ثم ننظر إلى كل جانب من جوانب الرعاية الطبية التي قدمت للأطفال. نقوم بإجراء تحليلات إحصائية وننظر في المعالجات التي نجحت في الحفاظ على جودة الحياة والعلاجات التي لم تنجح. لم ير معظم الأطباء سوى طفل واحد مصاب بالبروجيريا ، وهم غير متأكدين مما يجب فعله عندما يحتاج الطفل إلى أشياء مثل أدوية القلب والتخدير والعلاج الطبيعي المناسب. لدينا القدرة على تقديم المشورة للأطباء وعائلاتهم بناءً على برنامج قاعدة البيانات هذا.

تتعاون مؤسسة Progeria Research Foundation مع مركز جامعة براون لأبحاث الشيخوخة وأبحاث الرعاية الصحية لهذا المشروع الرائع. يتمتع مركز Brown بخبرة سنوات عديدة في إنشاء وتحليل قواعد بيانات الرعاية الصحية.

نستخدم أيضًا السجلات الطبية لفهم المزيد عن أساس المرض في Progeria ، والذي يعد نقطة انطلاق للبحث الجديد في Progeria وفي أمراض الشيخوخة مثل أمراض القلب. هذا قد يؤدي إلى أدلة لعلاجات جديدة للأطفال ولنا جميعا!

لم يكن هناك قط قاعدة بيانات مركزية للطفولة Progeria يمكن من خلالها استخلاص معلومات الرعاية الصحية. وقد أدى ذلك إلى سوء معاملة سريرية غير مقصودة للمرضى وتشخيص خطأ وتأخر التشخيص ، وذلك ببساطة لأن القائمين على الرعاية لا يعرفون الإستراتيجيات الطبية التي نجحت مع أطفال Progeria الآخرين وغيرهم. الهدف من هذا المشروع هو جمع سجلات الرعاية الصحية للأطفال الذين يعانون من Progeria وتطوير قاعدة بيانات صحية مركزية لاستخدامها من قبل المتخصصين في الرعاية الصحية والباحثين الطبيين وعائلات الأطفال الذين يعانون من Progeria.

أهداف قاعدة البيانات

  • لوصف بالتفصيل ما هي استراتيجيات العلاج التي نجحت ، وما هي العلاجات التي فشلت في المشكلات الطبية التي يواجهها الأطفال الذين يعانون من HGPS قد يساعد ذلك العائلات وأطبائهم على فهم أفضل طريقة لرعاية الأطفال المصابين بالبروجيريا.
  • لتقديم توصيات الرعاية الصحية للعائلات بلغة غير طبية حول القضايا المهمة لنوعية الحياة للأطفال الذين يعانون من HGPS.
  • قاعدة البيانات هي مورد لاكتساب رؤى جديدة في طبيعة HGPS وفي طبيعة الأمراض الأخرى مثل تصلب الشرايين ، والتي بدورها ستعمل على تحفيز تقدم مشاريع البحوث الجديدة.

موافقات مجلس المراجعة المؤسسية:

قاعدة البيانات الطبية والبحثية PRF هي مجلس المراجعة المؤسسية (IRB) الذي تمت الموافقة عليه من قبل مستشفى رود آيلاند ولجان جامعة براون لحماية الأشخاص. مستشفى رود آيلاند الفيدرالي للتأمين العريض FWA00001230 ، دراسة CMTT # 0152-01 ، جامعة براون للتأمين العريض الفيدرالي FWA 00004460 ، دراسة CMTT # 0211991243

استخدام المواد في المطبوعات:

بالنسبة لجميع المنشورات الناتجة عن استخدام المعلومات التي تم الحصول عليها من قاعدة البيانات الطبية والبحثية لمؤسسة Progeria Research Foundation ، يُطلب من الباحثين تضمين الاقتباس التالي داخل قسم المواد والأساليب (وليس مجرد إقرارات). قد تختلف هذه الصياغة قليلاً ، اعتمادًا على المعلومات المقدمة للبحث.

"تم الحصول على معلومات سريرية مجهولة الهوية من قاعدة البيانات الطبية والبحثية لمؤسسة Progeria Research Foundation (PRF) (www.progeriaresearch.org). "

 

المنشورات المنبثقة من قاعدة البيانات الطبية والبحثية لمؤسسة Progeria Research Foundation

 

ساهمت قاعدة البيانات الطبية والبحثية لمؤسسة Progeria Research في المنشورات الطبية التالية:

دليل الرعاية السريرية

دليل Progeria ؛ دليل للعائلات ومقدمي الرعاية الصحية للأطفال الذين يعانون من بروجيريا. جوردون ، ليزلي ب. ، المحرر التنفيذي. حقوق الطبع والنشر 2019 من قبل مؤسسة أبحاث Progeria. كل الحقوق محفوظة.

 الطبعة الأولى من الكتيب متاحة في الإصدارات الإسبانية والبرتغالية. سيتم نشر ترجمات الطبعة الثانية من الدليل باللغتين الإسبانية والبرتغالية عند توفرها.

 

مقالات صحفية

تكوين الدم النسيلي غير منتشر في متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا
Díez-Díez M، Amorós-Pérez M، de la Barrera J، et al. [تم النشر على الإنترنت قبل الطباعة ، 2022 25 يونيو]. علم الشيخوخة. 2022 ؛ 10.1007 / s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

جمعية علاج Lonafarnib مقابل عدم العلاج مع معدل الوفيات في المرضى الذين يعانون من متلازمة هتشنسون جيلفورد بروجريا.
جوردون إل بي ، شابل إتش ، ماسارو جي ، داغوستينو آر بي إس آر ، برازير جي ، كامبل إس إي ، كلاينمان إم إي ، كيران إم دبليو ، جوردون إل بي ، وآخرون. جاما. 2018 24 أبريل ؛ 319 (16): 1687-1695. دوى: 10.1001 / jama.2018.3264.

تحليلات حالات بروجيرويد الأحداث السلبية LMNA تؤكد طفرات POLR3A ثنائية البيللي في متلازمة Wiedemann-Rautenstrauch وتوسع الطيف المظهري لطفرات PYCR1.
Lessel D و Ozel AB و Campbell SE و Saadi A و Arlt MF و McSweeney KM و Plaiasu V و Szakszon K و Szőllős A و Rusu C و Rojas AJ و Lopez-Valdez J و Thiele H و Nürnberg P و Nickerson DA و Bamshad MJ ، Li JZ ، Kubisch C ، Glover TW ، Gordon LB.Lessel D ، et al. هم جين. 2018 ديسمبر ؛ 137 (11-12): 921-939. دوى: 10.1007 / s00439-018-1957-1. Epub 2018 نوفمبر 19. 2018. PMID: 30450527

ينقذ إيفروليموس العيوب الخلوية المتعددة في الأرومات الليفية للمريض.
DuBose AJ، Lichtenstein ST، Petrash NM، Erdos MR، Gordon LB، Collins FS.DuBose AJ، et al. Proc Natl Acad Sci US A. 2018 أبريل 17؛ 115 (16): 4206-4211. دوى: 10.1073 / pnas.1802811115. Epub 2018 Mar 26.Proc Natl Acad Sci US A. 2018. PMID: 29581305

ميزات طب العيون من Progeria.
Mantagos IS، Kleinman ME، Kieran MW، Gordon LB.
أنا ياء العيون. 2017 يوليو 27. pii: S0002-9394 (17) 30317-3. doi: 10.1016 / j.ajo.2017.07.020. [النشر الإلكتروني قبل الطباعة]

تحقق طفرة جسدية جديدة إنقاذ جزئي لطفل مصاب بمتلازمة هتشنسون جيلفورد بروجيريا.
Bar DZ، Arlt MF، Brazier JF، Norris WE، Campbell SE، Chines P، Larrieu D، Jackson SP، Collins FS، Glover TW، Gordon LB.
J Med Genet. 2017 Mar ؛ 54 (3): 212-216. Doi: 10.1136 / jmedgenet-2016-104295. Epub 2016 ديسمبر 5.

العيوب الكهربائية القلبية في فئران بروجيرويد ومرضى متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا الذين يعانون من تغيرات في الصفيحة النووية.
Rivera-Torres J، Calvo CJ، Llach A، Guzmán-Martínez G، Caballero R، González-Gómez C، Jiménez-Borreguero LJ، Guadix JA، Osorio FG، López-Otín C، Herraiz-Martínez، Cabello ، Benítez R ، Gordon LB ، Jalife J ، Pérez-Pomares JM ، Tamargo J ، Delpón E ، Hove-Madsen L، Filgueiras-Rama D، Andrés V.
Proc Natl Acad Sci US A. 2016 Nov 15؛ 113 (46): E7250-E7259. Epub 2016 Oct 31.

تجربة سريرية لمثبطات بروتين فارنسيليشن لونافارنيب ، برافاستاتين ، وحمض زوليدرونيك في الأطفال المصابين بمتلازمة بروجيريا هوتشينسون جيلفورد.
Gordon LB، Kleinman ME، Massaro J، D'Agostino RB Sr، Shappell H، Gerhard-Herman M، Smoot LB، Gordon CM، Cleveland RH، Nazarian A، Snyder BD، Ullrich NJ، Silvera VM، Liang MG، Quinn N، Miller DT ، Huh SY ، Dowton AA ، Littlefield K ، Greer MM ، Kieran MW.
الدوران. 2016 Jul 12 ؛ 134 (2): 114-25. دوى: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.116.022188.

متلازمة هوتشينسون جيلفورد البروجرية.
أولريخ نيوجيرسي ، جوردون إل بي
هاند كلين نيورول. 2015، 132: 249-64.

تأثير مثبطات فارنيسيل على البقاء على قيد الحياة في متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا.
Gordon LB ، Massaro J ، D'Agostino RB Sr ، Campbell SE ، Brazier J ، Brown WT ، Kleinman ME ، Kieran MW ؛ التجارب السريرية Progeria تعاونية.
الدوران. 2014 Jul 1 ؛ 130 (1): 27-34. دوى: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.113.008285. Epub 2014 قد 2.

المظاهر الجلدية الأولية لمتلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا. Rork JF، Huang JT، Gordon LB، Kleinman M، Kieran MW، Liang MG. بدياتير ديرماتول. 2014 Jan 24: 1-7. دوى: 10.1111 / pde.12284.

عصبية ملامح of هاتشينسون جيلفورد متلازمة بروجيريا بعد علاج لونافارنيب.
Ullrich NJ، Kieran MW، Miller DT، Gordon LB، Cho YJ، Silvera VM، Giobbie-Hurder A، Neuberg D، Kleinman ME. طب الأعصاب. 2013 Jul 30 ؛ 81 (5): 427-30. doi: 10.1212 / WNL.0b013e31829d85c0. Epub 2013 Jun 28.

التصوير الخصائص of الدماغية اعتلال الشرايين و  السكتة الدماغية  في هوتشينسون جيلفورد متلازمة بروجيريا. Silvera VM، Gordon LB، Orbach DB، Campbell SE، Machan JT، Ullrich NJ.
أجنر آم J نيوروراديول. 2013 May ؛ 34 (5): 1091-7. doi: 10.3174 / ajnr.A3341. Epub 2012 نوفمبر 22.

تشوهات القحفي in هتشنسون- متلازمة جيلفورد بروجيريا.
Ullrich NJ، Silvera VM، Campbell SE، Gordon LB. أجنر آم J نيوروراديول. 2012 سبتمبر ؛ 33 (8): 1512-8. doi: 10.3174 / ajnr.A3088. Epub 2012 Mar 29.

تجربة سريرية من farnesyltransferase المانع in الأطفال مع هتشنسون- متلازمة جيلفورد بروجيريا. Gordon LB و Kleinman ME و Miller DT و Neuberg DS و Giobbie-Hurder A و Gerhard-Herman M و Smoot LB و Gordon CM و Cleveland R و Snyder BD و Fligor B و Bishop WR و Statkevich P و Regen A و Sonis A و Riley S، Ploski C، Correia A، Quinn N، Ullrich NJ، Nazarian A، Liang MG، Huh SY، Schwartzman A، Kieran MW. بروك Natl أكاد العلوم الولايات المتحدة الأمريكية. 2012 Oct 9 ؛ 109 (41): 16666-71. doi: 10.1073 / pnas.1202529109. Epub 2012 Sep 24

آليات of سابق لأوانه الأوعية الدموية شيخوخة in الأطفال مع هتشنسون- متلازمة جيلفورد بروجيريا. Gerhard-Herman M، Smoot LB، Wake N، Kieran MW، Kleinman ME، Miller DT، Schwartzman A، Giobbie-Hurder A، Neuberg D، Gordon LB. ضغط الدم المرتفع. 2012 Jan ؛ 59 (1): 92-7. دوى: 10.1161 / HYPERTENSIONAHA.111.180919. Epub 2011 نوفمبر 14.

دراسة مستقبلية للمظاهر الشعاعية في متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا.
Cleveland RH، Gordon LB، Kleinman ME، Miller DT، Gordon CM، Snyder BD، Nazarian A، Giobbie-Hurder A، Neuberg D، Kieran MW. Pediatr Radiol. 2012 سبتمبر ؛ 42 (9): 1089-98. doi: 10.1007 / s00247-012-2423-1. Epub 2012 Jul 1.

منخفض و  عالي تعبير الأليلات الجين LMNA: الآثار المترتبة على تطور مرض اعتلال الصفيحة. رودريغيز س ، إريكسون م. بلوس واحد. 2011، 6 (9): e25472. doi: 10.1371 / journal.pone.0025472. Epub 2011 Sep 29.

هاتشينسون جيلفورد
 الشياخ هو خاص بالهيكل العظمي النمو الشاذ.
Gordon CM، Gordon LB، Snyder BD، Nazarian A، Quinn N، Huh S، Giobbie-Hurder A، Neuberg D، Cleveland R، Kleinman M، Miller DT، Kieran MW. J Bone Miner Res. 2011 يوليو ؛ 26 (7): 1670-9. doi: 10.1002 / jbmr.392.

أمراض القلب والأوعية الدموية in هتشنسون-جيلفورد بروجيريا: العلاقة مع الأوعية الدمويةعلم الأمراض من الشيخوخة. Olive M، Harten I، Mitchell R، Beers JK، Djabali K، Cao K، Erdos MR، Blair C، Funke B، Smoot L، Gerhard-Herman M، Machan JT، Kutys R، Virmani R، Collins FS، Wight TN، Nabel EG، Gordon LB. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2010 نوفمبر ؛ 30 (11): 2301-9. دوى: 10.1161 / ATVBAHA.110.209460. Epub 2010 Aug 26.

هاتشينسون جيلفورد الشياخ أعراضشفهي والأنماط القحفية الوجهية. Domingo DL، Trujillo MI، Council SE، Merideth MA، Gordon LB، Wu T، Introne WJ، Gahl WA، Hart TC. فموي ديس. 2009 أبريل ؛ 15 (3): 187-95. doi: 10.1111 / j.1601-0825.2009.01521.x. Epub 2009 فبراير 19.

المستهدفة المعدلة وراثيا التعبير ل تحول مما تسبب في تؤدي متلازمة هوتشينسون جيلفورد البروجرية إلى مرض جلدي متكاثف وتنكسي. Sagelius H، Rosengardten Y، Hanif M، Erdos MR، Rozell B، Collins FS، Eriksson M. J Cell Sci. 2008 Apr 1 ؛ 121 (Pt 7): 969-78. doi: 10.1242 / jcs.022913. Epub 2008 Mar 11.

ذو وجهين السمات الظاهرية للنباتات في فأر نموذج لمتلازمة هوتشينسون جيلفورد البروجرية.
Sagelius H، Rosengardten Y، Schmidt E، Sonnabend C، Rozell B، Eriksson M. J Med Genet. 2008 ديسمبر ؛ 45 (12): 794-801. doi: 10.1136 / jmg.2008.060772. Epub 2008 Aug 15.

النمط الظاهري و  الدورة of هتشنسون- متلازمة جيلفورد بروجيريا. Merideth MA و Gordon LB و Clauss S و Sachdev V و Smith AC و Perry MB و Brewer CC و Zalewski C و Kim HJ و Solomon B و Brooks BP و Gerber LH و Turner ML و Domingo DL و Hart TC و Graf J و Reynolds JC ، Gropman A، Yanovski JA، Gerhard-Herman M، Collins FS، Nabel EG، Cannon RO 3rd، Gahl WA، Introne WJ. N ENGL J ميد. 2008 فبراير 7 ؛ 358 (6): 592-604. دوي: 10.1056 / NEJMoa0706898.

جديد اقتراب إلى الشياخ. Kieran MW، Gordon L، Kleinman M. Pediatrics. 2007 Oct ؛ 120 (4): 834-41. مراجعة. خطأ مطبعي في: طب الأطفال. 2007 ديسمبر ؛ 120 (6): 1405.

تطور المرض in هاتشينسون جيلفورد متلازمة البروجيريا: التأثير على النمو والتنمية. Gordon LB، McCarten KM، Giobbie-Hurder A، Machan JT، Campbell SE، Berns SD، Kieran MW. طب الأطفال. 2007 Oct;120(4):824-33.

عقار مخفض اديبونيكتين و  الكولسترول بدون مرتفع بروتين سي التفاعلي: أدلة على بيولوجيا تصلب الشرايين المبكرة في متلازمة هوتشينسون جيلفورد بروجيريا. Gordon LB، Harten IA، Patti ME، Lichtenstein AH. J Pediatr. 2005 Mar;146(3):336-41.

تثبيط farnesylation من البروجيرين يمنع النزيف النووي المميز لهاتشينسون جيلفورد الشياخ متلازمة. Capell BC، Erdos MR، Madigan JP، Fiordalisi JJ، Varga R، Conneely KN، Gordon LB، Der CJ، Cox AD، Collins FS. بروك Natl أكاد العلوم الولايات المتحدة الأمريكية. 2005 Sep 6 ؛ 102 (36): 12879-84. Epub 2005 Aug 29

تراكم of متحولة لامين أ الأسباب تغييرات تدريجية في الهندسة النووية في متلازمة هوتشينسون جيلفورد Goldman RD، Shumaker DK، Erdos MR، Eriksson M، Goldman AE، Gordon LB، Gruenbaum Y، Khuon S، Mendez M، Varga R، Collins FS. بروك Natl أكاد العلوم الولايات المتحدة الأمريكية. 2004 Jun 15 ؛ 101 (24): 8963-8. Epub 2004 Jun 7.

الكتب والوثائق

متلازمة هوتشينسون جيلفورد بروجريا.  Gordon LB، Brown WT، Collins FS. In: Pagon RA، Bird TD، Dolan CR، Stephens K، editors. GeneReviews [الإنترنت]. سياتل (واشنطن): جامعة واشنطن ، سياتل ؛ 1993-.
2003 Dec 12 [تم تحديث 2011 Jan 06].

متلازمة هوتشينسون جيلفورد بروجريا.  Gordon LB، Brown WT، Collins FS. In: Pagon RA، Bird TD، Dolan CR، Stephens K، editors. GeneReviews [الإنترنت]. سياتل (واشنطن): جامعة واشنطن ، سياتل ؛ 1993-.
2003 Dec 12 [تم تحديث 2011 Jan 06].

متلازمة الشيخوخة المبكرة هوتشينسون-جيلفورد بروجيريا: رؤى في الشيخوخة الطبيعية. جوردون ، ليزلي. الفصل في الطبعة 7th من كتاب بروكليهرست لطب الشيخوخة وعلم الشيخوخة. حقوق النشر: 2010.

LMNA ومتلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا وما يرتبط بها من اعتلال الصفيحة. جوردون إل بي ، براون دبليو تي ، روثمان إف جي. في CJ Epstein ، RP Erickson ، A. Wynshaw-Boris (محرران) الأخطاء الفطرية للتنمية: الأساس الجزيئي للاضطرابات السريرية للتشكل (2nd أد.). نيويورك ، نيويورك: مطبعة جامعة أكسفورد. 2008 139: 1219-1229.