يسر مؤسسة أبحاث بروجيريا، بالتعاون مع مختبر التشخيص المعتمد من CLIA، أن تقدم اختبار تشخيصي يعتمد على الحمض النووي للأطفال المشتبه في إصابتهم بمتلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا (HGPS).

بعد بحث علمي مكثف، تم العثور على الجين المسبب لمتلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا (HGPS) في أبريل 2003 من قبل مجموعة من الباحثين الذين يعملون معًا من خلال اتحاد PRF Genetics Consortium. وكان من بينهم باحثون بارزون من مؤسسات في جميع أنحاء الولايات المتحدة، بما في ذلك المعاهد الوطنية للصحة، والدكتور ليزلي جوردون المدير الطبي لاتحاد PRF. ومع اكتشاف الجين، أصبح من الممكن الآن توفير اختبار علمي لتشخيص الأطفال المصابين بمتلازمة بروجيريا بشكل قاطع.

يسر مؤسسة أبحاث بروجيريا، بالتعاون مع مختبر التشخيص المعتمد من CLIA، أن تقدم اختبار تشخيصي يعتمد على الحمض النووي للأطفال المشتبه في إصابتهم بمتلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا (HGPS).

بعد بحث علمي مكثف، تم العثور على الجين المسبب لمتلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا (HGPS) في أبريل 2003 من قبل مجموعة من الباحثين الذين يعملون معًا من خلال اتحاد PRF Genetics Consortium. وكان من بينهم باحثون بارزون من مؤسسات في جميع أنحاء الولايات المتحدة، بما في ذلك المعاهد الوطنية للصحة، والدكتور ليزلي جوردون المدير الطبي لاتحاد PRF. ومع اكتشاف الجين، أصبح من الممكن الآن توفير اختبار علمي لتشخيص الأطفال المصابين بمتلازمة بروجيريا بشكل قاطع.

ما هو الجين لـ HGPS؟

الجين المسؤول عن HGPS يسمى LMNA (ينطق Lamin A). داخل هذا الجين يوجد تغيير في عنصر واحد من الحمض النووي. يسمى هذا النوع من التغيير الجيني طفرة نقطية. يصنع جين LMNA بروتينًا يسمى Lamin A، وهو بروتين مهم لمعظم خلايا أجسامنا. يوجد Lamin A في نواة الخلية، ويساعد في الحفاظ على سلامة الخلية.

هل ينتقل هذا المرض؟

لا تنتقل متلازمة الشيخوخة المبكرة عادةً بين أفراد العائلة. ويُعد التغيير الجيني حدثًا نادرًا. وقد يعاني الأطفال المصابون بأنواع أخرى من متلازمات الشيخوخة المبكرة التي لا تنتمي إلى متلازمة الشيخوخة المبكرة من أمراض تنتقل بين أفراد العائلة.

ما هو الاختبار؟

في السابق، لم يكن بوسعنا تشخيص متلازمة جينوم الإنسان إلا باستخدام المعلومات السريرية مثل المظهر العام والأشعة السينية. وكان التشخيص الخاطئ حدثًا متكررًا. والآن يعرف العلماء أن متلازمة جينوم الإنسان تنجم عادةً عن تغيير حرف واحد فقط من بين مليارات الحروف التي تشكل الجينوم البشري (DNA). ويمكن ملاحظة هذا التغيير باستخدام التسلسل الجيني، حيث يتم "فك شفرة" الجين وتحديد تسلسله حرفًا بحرف.

الآن، تمتلك PRF اختبارًا وراثيًا يمكنه التعرف على HGPS. ويمكن أن يترجم هذا إلى تشخيص مبكر، وتشخيصات خاطئة أقل وتدخل طبي مبكر لضمان جودة حياة أفضل للأطفال. بعد التشخيص النهائي لمرض الشيخوخة المبكرة، يحتاج الأطباء والأسر إلى معلومات العلاج الطبي لسنوات عديدة قادمة، وتعمل PRF على توفير هذه المعلومات المهمة، مثل توصيات العلاج التي تعالج قضايا جودة الحياة اليومية.

وعلاوة على ذلك، مع التشخيص النهائي، يطمئن العلماء إلى أن الخلايا التي يعملون عليها (المستمدة من عينات الدم والجلد من أطفال بروجيريا) لاستكشاف بروجيريا والشيخوخة وأمراض القلب هي خلايا بروجيريا حقًا. في الماضي، كانت الخلايا تُزود للباحثين دون مثل هذه الضمانات. وبالتالي، كان الباحثون يعملون أحيانًا بخلايا من أطفال غير مصابين ببروجيريا، وقد يؤثر هذا بشدة على نتائج أبحاثهم وتفسيرها. من خلال برنامج تشخيص PRF، يتم تسلسل كل سلالة خلية يتم التبرع بها عن طريق عينة دم وخزعة جلد. لم يعد هناك أي شك في أن النتائج العلمية تنطبق على الأطفال المصابين ببروجيريا. لذلك، يسهل هذا البرنامج جهود البحث في PRF.

كيف يمكنني إجراء هذا الاختبار؟

الخطوة الأولى هي أن يقوم المدير الطبي لمؤسسة PRF بفحص التاريخ الطبي للطفل لمعرفة ما إذا كان ينبغي إجراء الاختبار الجيني أم لا. ثم، إذا كان التشخيص المحتمل هو HGPS، فسنتواصل معك ومع أطبائك لإجراء اختبار الدم هذا. الاختبار مجاني لك أو لأطبائك. نحن نحافظ على أعلى معايير الرعاية الطبية، بحيث يتم الحفاظ على سرية جميع المعلومات تمامًا.