يسر مؤسسة Progeria Research Foundation ، بالاشتراك مع مختبر التشخيص المعتمد من CLIA ، تقديم اختبار تشخيصي قائم على الحمض النووي للأطفال المشتبه في إصابتهم بمتلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا (HGPS).

بعد بحث علمي مكثف ، تم العثور على جين متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا (HGPS) في أبريل 2003 من قبل مجموعة من الباحثين الذين يعملون معًا من خلال اتحاد PRF Genetics Consortium. كان من بينهم باحثون بارزون من مؤسسات في جميع أنحاء الولايات المتحدة ، بما في ذلك المعاهد الوطنية للصحة ، والمدير الطبي لـ PRF الدكتورة ليزلي جوردون. من خلال اكتشاف الجينات ، أصبح من الممكن الآن تقديم اختبار علمي لتشخيص الأطفال المصابين بالشيخوخة بشكل نهائي.

يسر مؤسسة Progeria Research Foundation ، بالاشتراك مع مختبر التشخيص المعتمد من CLIA ، تقديم اختبار تشخيصي قائم على الحمض النووي للأطفال المشتبه في إصابتهم بمتلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا (HGPS).

بعد بحث علمي مكثف ، تم العثور على جين متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا (HGPS) في أبريل 2003 من قبل مجموعة من الباحثين الذين يعملون معًا من خلال اتحاد PRF Genetics Consortium. كان من بينهم باحثون بارزون من مؤسسات في جميع أنحاء الولايات المتحدة ، بما في ذلك المعاهد الوطنية للصحة ، والمدير الطبي لـ PRF الدكتورة ليزلي جوردون. من خلال اكتشاف الجينات ، أصبح من الممكن الآن تقديم اختبار علمي لتشخيص الأطفال المصابين بالشيخوخة بشكل نهائي.

ما هو الجين لـ HGPS؟

يسمى الجين المسؤول عن HGPS LMNA (يُنطق Lamin A). داخل هذا الجين هناك تغيير في عنصر واحد من الحمض النووي. يسمى هذا النوع من التغيير الجيني بالطفرة النقطية. يصنع جين LMNA بروتينًا يسمى Lamin A ، وهو بروتين مهم لمعظم خلايا أجسامنا. يوجد Lamin A في نواة الخلية ، ويساعد في الحفاظ على سلامة الخلية.

هل ينتقل هذا المرض؟

لا تنتقل HGPS عادة في العائلات. تغيير الجين هو فرصة نادرة الحدوث. قد يعاني الأطفال المصابون بأنواع أخرى من متلازمات "البروجيريد" التي ليست من نوع HGPS من أمراض تنتقل في العائلات.

ما هو كل هذا الاختبار؟

في السابق ، كان بإمكاننا تشخيص HGPS فقط باستخدام المعلومات السريرية مثل المظهر العام والأشعة السينية. كان التشخيص الخاطئ حدثًا متكررًا. يعرف العلماء الآن أن HGPS ناتج عادة عن تغيير حرف واحد فقط في مليارات الحروف التي تشكل الجينوم البشري (DNA). يمكن رؤية هذا التغيير باستخدام التسلسل الجيني ، حيث يتم "فك تشفير" الجين ويتم تحديد تسلسله حرفًا بحرف.

الآن لدى PRF اختبار جيني يمكنه تحديد HGPS. يمكن أن يُترجم هذا إلى تشخيص مبكر ، وتقليل التشخيصات الخاطئة والتدخل الطبي المبكر لضمان نوعية حياة أفضل للأطفال. بعد التشخيص النهائي لمرض Progeria ، يحتاج الأطباء والعائلات إلى معلومات العلاج الطبي لسنوات عديدة قادمة ، و PRF موجود لتقديم هذه المعلومات المهمة ، مثل توصيات العلاج التي تعالج مشكلات جودة الحياة اليومية.

علاوة على ذلك ، مع التشخيص النهائي ، يتأكد العلماء من أن الخلايا التي يعملون معها (المستمدة من عينات الدم والجلد من أطفال Progeria) لاستكشاف Progeria والشيخوخة وأمراض القلب هي بالفعل خلايا Progeria. في الماضي ، كانت الخلايا تزود الباحثين دون مثل هذه التأكيدات. وهكذا ، عمل الباحثون أحيانًا مع خلايا من أطفال غير مصابين بالشيخوخة ، وقد يؤثر ذلك بشدة على نتائج أبحاثهم وتفسيرهم. من خلال برنامج PRF Diagnostics ، يتم ترتيب تسلسل كل خط خلوي يتم التبرع به عن طريق عينة الدم وخزعة الجلد. لم يعد هناك أي شك في أن النتائج العلمية تنطبق على الأطفال المصابين بمرض الشيخوخة المبكرة. لذلك ، يسهل هذا البرنامج الجهود البحثية لـ PRF.

كيف يمكنني إجراء هذا الاختبار؟

تتمثل الخطوة الأولى في أن ينظر المدير الطبي لـ PRF في التاريخ السريري للطفل لمعرفة ما إذا كان ينبغي إجراء الاختبار الجيني أم لا. بعد ذلك ، إذا كان HGPS تشخيصًا محتملاً ، فسنكون على اتصال بك ومع أطبائك حول إجراء اختبار الدم هذا. الاختبار لا يكلفك أنت أو أطبائك أي تكلفة. نحن نلتزم بأعلى معايير الرعاية الطبية ، بحيث يتم الحفاظ على سرية جميع المعلومات.