حدد صفحة

لتقارير المدرسة

"كتبت ابنتي البالغة من العمر خمسة عشر عامًا للتو ورقة بحثية حول هذا الموضوع ، وقد تأثرت كثيرًا بالأطفال الثمينين ، لدرجة أنها طلبت التبرع بأموالها الخاصة لهذه القضية. إنه لأمر رائع أن يكون لديك أشياء على الويب يمكن أن تمنح هؤلاء الأطفال مكشوفًا وصوتًا لأولئك منا الذين قد لا يلتقون أبدًا بأحدهم على الإطلاق! " ليزا هاغن

هل لديك أسئلة تحتاج إلى إجابة لتقرير المدرسة؟ هل تريد معرفة المزيد عن الأطفال؟ هل أنت مهتم بمعرفة المزيد عن Progeria وعمل PRF؟ لدينا الإجابات لك هنا!

نحن نحب حقيقة أن الوعي حول Progeria ينتشر في جميع أنحاء العالم وأنك تريد معرفة المزيد ، لذا شكرًا لك! بينما ينشغل الفريق في PRF في العمل على تعزيز مهمتنا المتمثلة في إيجاد العلاجات والعلاج ، فقد أعددنا ورقة الأسئلة والأجوبة أدناه للمساعدة في تزويدك بالمعلومات التي تحتاجها ، مع أخذ الأسئلة الأكثر شيوعًا التي نطرحها والإجابة عليها منهم أدناه. نأمل أن يساعدك هذا في الحصول على أعلى الدرجات في تقرير مدرستك ، أو يساعدك فقط على فهم المزيد حول Progeria و PRF حتى تتمكن من المساعدة في نشر الكلمة حول العمل الذي نقوم به لهؤلاء الأطفال والشباب.

هل تعلم؟

باستثناء موظفينا ، كل المشاركين في PRF متطوع! يكرس مجلس الإدارة لدينا ، كاتب ، أمين الصندوق ، أعضاء اللجنة ، المترجمون ، جامعو الأموال ، إلخ. وقتهم وطاقتهم ومواهبهم لتعزيز مهمتنا دون مقابل. نتيجة لذلك ، تكاليفنا الإدارية منخفضة للغاية. هذا يترك المزيد من الأموال لتخصيصها للبحوث الطبية وزيادة الوعي العام ، الأمر الذي يؤدي في النهاية إلى إيجاد علاج للبروجيريا.

هناك الكثير من العمل الذي يتعين القيام به والموارد القليلة للقيام بذلك. ولكننا لا يمكن أن تفعل ذلك وحدها. بدعمكم ، سيتم اكتشاف العلاج لهؤلاء الأطفال والشباب الرائعين.

سويا نحن ويل ابحث عن العلاج.

1. أقوم بإعداد تقرير مدرسي عن Progeria ، هل يمكنك مساعدتي في الحصول على مزيد من المعلومات حول هذا الموضوع؟

بالإضافة إلى إيجاد العلاج والعلاج الفعال لمتلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا ، فإن جزءًا من مهمتنا هو تعزيز الوعي العام بهذا المرض. من خلال إعداد تقرير عن Progeria ، فأنت تساعدنا في إنجاز هذا الجزء من مهمتنا. شكرًا جزيلاً ، يسعدنا مساعدتك!

قبل أن تقرأ المزيد ، يرجى زيارة موقعنا الأسئلة المتكررة  لمعرفة المزيد عن Progeria. الأقسام الأخرى التي قد تجدها مفيدة العلاقة بأمراض أخرى و العلم وراء بروجريا. المعلومات الواردة في تلك الصفحات لا تتكرر هنا.

إذا كنت تبحث عن معلومات علمية أكثر تقدمًا ، فيرجى زيارة الموقع https://www.pubmed.gov/ الذي يقدم ملخصات للعديد من المنشورات العلمية عن Progeria.

للحصول على المنشورات العلمية الرئيسية التي ساعدت في تقدم أبحاث Progeria منذ اكتشاف جين Progeria في عام 2003 ، تفضل بزيارة موقعنا ما الجديد في Progeria Research والقسم الخاص به.

يمكنك أيضًا الوصول إلى المعلومات على موقع الويب NORD (المنظمة الوطنية للأمراض النادرة). اذهب إلى https://www.rarediseases.org/، وانقر على قاعدة بيانات الأمراض النادرة ، ثم اكتب "Hutchinson Gilford Progeria" في مربع البحث ، وستظهر صفحة على Progeria. إذا كنت تريد تقريرًا مفصلاً ، فقد تكون هناك تكلفة.

بالنسبة إلى كتب Progeria ، إليك بعض المنشورات التي قد تجدها مفيدة:

كتب كيث مور ، والد طفل مات من Progeria في سن 3 ، قصة زكاري مور لمشاركة قصة حياة ابنه غير العادية.

كتب الدكتور ليزلي جوردون ، المدير الطبي لـ PRF ، فصلًا عن Progeria لـ مركز الكتاب على الإنترنت  كتاب العالم Progeria والنسخة المطبوعة من موسوعة الكتاب العالمية لعام 2008

كتب الدكتور جوردون ، و. الأخطاء الفطرية للتنمية: الأساس الجزيئي للاضطرابات السريرية للتشكل (2007 ، الطبعة الثانية) 2: 139-1219.

إذا أعطيتنا عنوانك ، فيمكننا أن نرسل لك كراسة ولنا أحدث نشرة إخبارية لتضمينها مع تقريرك.

2. سمعت أنه تم اكتشاف جين Progeria ، أين يمكنني معرفة المزيد عن هذا؟

في 16 أبريل 2003 ، تم الإعلان عن اكتشاف جين Progeria ، ولعب PRF دورًا رئيسيًا في هذا الاكتشاف! اذهب إلى اكتشاف بروجريا جين للمزيد من المعلومات. أيضًا ، فيما يلي بعض الاقتباسات من المقالات العلمية حول الطفرة الجينية:

"الطفرات المتكررة لنقطة دي نوفو في لامين أ تسبب متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا" ، المجلد. 423 ، 15 مايو 2003 ، الطبيعة.

"الطفرة تسبب متلازمة الشيخوخة المبكرة" ، المجلد. 163 ، ص 260 ، 26 أبريل 2003 ، أخبار العلوم.

"تم العثور على سبب الشيخوخة المبكرة ل Progeria ؛ من المتوقع أن توفر نظرة ثاقبة لعملية الشيخوخة العادية "، المجلد. 289 ، لا. 19، pp.2481-2482، May 21، 2003، JAMA.

3. هل البروجيريا مرض سائد أم متنحي؟

إنه مهيمن.

4. أحتاج إلى مقابلة باحث أو خبير آخر في مجال Progeria.

لسوء الحظ ، نظرًا للعدد الكبير من الطلبات وقلة عدد موظفينا ، لا يمكننا إجراء مقابلات ولا نقدم معلومات الاتصال الخاصة بالآخرين. ومع ذلك ، فقد ساعد مديرنا الطبي الدكتور ليزلي جوردون في إنشاء سؤال وجواب وجميع المعلومات الأخرى حول Progeria التي تظهر على هذا الموقع ، لذلك نأمل أن يكون ذلك كافياً لتلبية متطلبات المقابلة الخاصة بتقريرك. الدكتور جوردون هو خبير رائد في Progeria؛ هي مديرة جميع البرامج المتعلقة بالبحوث في PRF بما في ذلك برنامج اختبار التشخيص والتشخيص الدولي الخاص بنا ، وقد ألفت عشرات المنشورات العلمية التي تظهر في المجلات التي تمت مراجعتها من قبل الأقران والتي تحظى باحترام كبير ، وكانت واحدة من الرواد في جميع تجارب الأدوية السريرية في بوسطن ، وفحصت عددًا أكبر من الأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة أكثر من أي شخص في العالم.

بالإضافة إلى ذلك، انقر هنا لعرض عرض مدته ساعة واحدة من قبل مؤسسي PRF الدكتورة ليزلي جوردون (المدير الطبي لـ PRF) والدكتور سكوت بيرنز (رئيس مجلس إدارة PRF)

5. كم عدد الأطفال في العالم الذين يتم تشخيصهم بمرض الشيخوخة المبكرة؟

من فضلك قم اضغط هنا للحصول على أحدث "حقائق سريعة" PRF. استنادًا إلى بيانات الانتشار الخاصة بنا ، نعتقد أنه لا يزال هناك العديد من الأطفال حول العالم يعانون من Progeria الذين لم يتم العثور عليهم وتشخيصهم ، ولا يزالون بدون علاج. يزور  العثور على الأطفال لمعرفة كيف يمكنك المساعدة ، والتعرف على جهودنا في جميع أنحاء العالم للعثور على المزيد من الأطفال الذين يعانون من Progeria ومساعدتهم!

6. أين يعيش الأطفال؟

معلوماتنا حول الأطفال المصابين بمتلازمة بروجيريا سرية ، بما في ذلك التفاصيل المتعلقة بالمكان الذي يعيشون فيه. لكن، اضغط هنا لعرض خريطة لمعرفة المواقع التقريبية التي يقيمون فيها.

7. هل يشارك الأطفال في الأنشطة المدرسية ، أم أنها محدودة لأن لديهم Progeria؟
يمكن للأطفال الذين يعانون من الشيخوخة المبكرة المشاركة في جميع البرامج التعليمية والأنشطة الرياضية مثل الأطفال الآخرين. باستثناء وجود Progeria ، هؤلاء الأطفال مثل أقرانهم تمامًا - معظمهم ليس لديهم قدرات أو قيود خاصة بخلاف تلك التي تسببها قامة أقصر وربما تصلب المفاصل لبعض الأنشطة. يمكن العثور على مزيد من التفاصيل حول المدرسة والجوانب العامة للعيش مع Progeria في الفصلين 16 و 17 من دليل البروجيريا.
9. هل يؤثر المرض على قدراتهم العقلية؟

مُطْلَقاً. الأطفال المصابون بالشيخوخة أذكياء ومليئون بالطاقة تمامًا مثل الأطفال الآخرين في سنهم.

10. لماذا يشيخ الأطفال المصابون بمرض الشيخوخة المبكرة في الجسم بهذه السرعة وليس في الاعتبار؟

لا يتم التعبير عن LMNA بواسطة خلايا الدماغ ، لذلك لا تؤثر الطفرة الجينية على الدماغ.

11. ما هي القضايا التي تعتقد أنها الأكثر أهمية في رعاية مريض Progeria؟

الأهم من ذلك كله ، من المهم أن تتذكر أن جميع الأطفال الذين يعانون من الشيخوخة المبكرة لديهم ذكاء وشخصية مناسبة للعمر. سيفكر طفل يبلغ من العمر ثماني سنوات مع Progeria ويتصرف تمامًا مثل أي طفل يبلغ من العمر ثماني سنوات. الأطفال المصابون بالشيخوخة أذكياء ومرحون ومليئون بالحياة. إن أجساد هؤلاء الأطفال محملة بالاستعداد الوراثي لظروف الشيخوخة وأمراض القلب ، وليس عقولهم. لذا فهم بحاجة إلى أن تعامل مدارسهم ومجتمعاتهم وأصدقائهم معاملتهم تمامًا مثل أي طفل آخر (مع بعض التعديلات الطفيفة على الحجم). بعد كل شيء ، Progeria هو مجرد جزء صغير من هم!

12. هل هناك أي علاجات متاحة؟

نعم. في نوفمبر 2020 ، حققت PRF جزءًا مهمًا من مهمتنا: أول علاج على الإطلاق لـ Progeria ، lonafarnib (الاسم التجاري `` Zokinvy '') تم منحه الموافقة من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (إدارة الغذاء والدواء الأمريكية). مع هذا الإنجاز ، تنضم Progeria الآن إلى أقل من 5٪ من الأمراض النادرة بعلاج معتمد من إدارة الغذاء والدواء. *

في عام 2019 ، نشرت مؤسسة Progeria Research Foundation نسختنا الثانية من دليل البروجيريا، للعائلات والأطباء ومعلمي المدارس وغيرهم ممن يهتمون بالأطفال والشباب الذين يعانون من Progeria. مع زيادة المواد بنسبة 33٪ ، توضح هذه النسخة المحدثة المكونة من 131 صفحة إلى أي مدى وصلنا إلى فهمنا السريري لـ Progeria منذ نشر الإصدار الأول في عام 2010. تشمل الإضافات أقسامًا عن الوراثة والاستشارات الوراثية ، وعلاج lonafarnib ، وتوصيات القلب والأوعية الدموية الجديدة لمقدمي الرعاية.

ليس لدينا علاج حتى الآن ، لكننا نعلم أن الرعاية اليومية تحدث فرقًا كبيرًا في نوعية حياتهم. تعتبر العلاجات الغذائية والبدنية والمهنية المناسبة ، إلى جانب الرعاية القلبية الوقائية وغيرها من الرعاية ضرورية. الكتيب متاح باللغات الإنجليزية واليابانية والإسبانية.

* 300 مرض نادر لها علاج معتمد من إدارة الغذاء والدواءhttps://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 الأمراض النادرة التي يُعرف أساسها الجزيئي (www.OMIM.org) = 4.2٪

13. هل هناك علماء قريبون من إيجاد علاج؟

ساعدت مؤسسة أبحاث Progeria في اكتشاف الجين الذي يسبب Progeria ، وتشارك الآن فيه تجارب العقاقير السريرية ، اختبار الأدوية التي تُظهر وعدًا كبيرًا في علاج الأطفال المصابين بالشياخية بشكل فعال. لقد أحرزنا تقدمًا هائلاً ، لكن لا أحد يستطيع أن يتنبأ بالوقت الذي سيستغرقه ذلك.

14. ما هو البحث الذي تقوم به حاليا حول هذا المرض؟

ترى لدينا المنح التي قمنا بتمويلها قسم لأوصاف المشروع ، لدينا التجارب السريريّة التحديثات و PRF في الأخبار للحصول على أحدث نتائج البحث.

15. أود الحصول على إذن لاستخدام بعض الصور والمعلومات من موقع الويب الخاص بك لمشروعي.

من الجيد استخدام أي معلومات نصية تم جمعها من موقعنا الإلكتروني لمشروعك. ومع ذلك ، نفضل عدم استخدام صور الأطفال من موقعنا على شبكة الإنترنت. نقترح عليك استخدام كراسة و  نشرتنا الإخبارية، والتي تحتوي على الكثير من صور الأطفال المصابين بمتلازمة بروجيريا ، كصور. إذا أعطيتنا عنوانك ، فيمكننا أن نرسل لك عنوانًا.

16. رأيت HBO Film's Life وفقًا لسام و / أو برنامجًا على التلفزيون وأرغب في الحصول على نسخة من الشريط.

يمكنك الآن شراء Life وفقًا لـ Sam DVD من متجر HBO. يرجى أيضا التحقق من موقعنا صفحة LATS ومعرفة المزيد عن هذا الفيلم الرائع والفيلم الوثائقي الرائع عن الحب والحياة والأمل للأطفال الذين يعانون من Progeria.

لا تمتلك مؤسسة Progeria Research Foundation شرائط فيديو لعروض عن Progeria. يتم إنتاج هذه الأفلام الوثائقية ومقاطع الفيديو الأخرى بشكل خاص وبسبب قيود حقوق النشر ، لا يمكن بيعها من قبل المؤسسات الخاصة أو الأفراد. قد ترغب في الاتصال بالشبكة التي رأيت القطعة عليها ؛ قد يوفرون لك واحدة مقابل رسوم. بالإضافة إلى ذلك ، تتوفر بعض العروض على الإنترنت ، مثل عرض كاتي. يجب عليك أيضًا الاطلاع على محادثتين ملهمتين في TEDx من قبل الدكتورة ليزلي جوردون ، المدير الطبي لدينا ، وسام بيرنز على موقعنا صفحة محادثات Tedx. أخيرًا ، ندعوك لزيارة موقعنا  يوتيوب صفحة لعشرات مقاطع الفيديو التثقيفية والملهمة.

17. ما الذي تود أن يعرفه الناس عن Progeria الآن؟

في حين أن البروجيريا مرض نادر للغاية ، يموت جميع الأطفال المصابين بالشياخ بسبب تصلب الشرايين الشديد (أمراض القلب). عندما تساعد الأطفال الذين يعانون من Progeria ، فأنت تساعد في إنقاذ حياة الأطفال المصابين بمرض قاتل بنسبة 100٪. في الوقت نفسه ، أنت تساعدنا جميعًا ، لأن البحث في هذا المجال لن يساعد مؤسسة Progeria Research Foundation فقط في تحقيق هدفنا المتمثل في إيجاد علاج وعلاج ، بل قد يوفر إجابات لأسرار عملية الشيخوخة الطبيعية ، أمراض القلب. والسكتة الدماغية (أحد أهم القتلة في العالم).

18. أرغب في دراسة Progeria من أجل مهنة ما ، ما هي الدورات الدراسية التي تقترح أن أدرسها؟

واو - هذا رائع! تختلف هذه الإجابة اعتمادًا على مكانك في تعليمك. نقترح عليك استشارة التوجيه أو المستشار المهني في المدرسة للحصول على أفضل مسار للعمل.

19. أود أن أكون صديقًا للمراسلة مع طفل مصاب بمرض الشيخوخة المبكرة أو أرسل له هدية.

إن فكرتك عن الرغبة في أن تصبح أصدقاء مراسلة رائعة حقًا ، ولكن جميع معلومات الاتصال الخاصة بالعائلات والأطفال سرية ، لذلك لن نتمكن من إعطائك أسمائهم وعناوين بريدهم الإلكتروني. ومع ذلك ، فإن تعرّف على صفحة الأطفال يسرد بعض مواقع الويب للعائلات التي لديها أطفال يعانون من Progeria. يمكنك الاتصال بهم من خلال مواقع الويب الخاصة بهم والسؤال عما إذا كانوا يرغبون في الحصول على صديق أو هدية.

20. أود التحدث إلى شخص ما عبر الهاتف أو شخصيًا عن التعايش مع Progeria.

لنفس أسباب السرية كما هو موضح في الإجابة أعلاه ، لا يمكننا أن نوصلك بشخص ما للتحدث عن العيش مع Progeria. يرجى الرجوع إلى رقم 8 أعلاه للحصول على معلومات حول هذا الموضوع.

21. أود التطوع للعمل مع الأطفال. هل لديك معسكر تديره ، أو هل هناك مستشفى يمكنني الاتصال به بخصوص العمل مع الأطفال المصابين بمتلازمة بروجيريا؟

ليس لدينا برامج حيث لدينا اتصال مباشر مع الأطفال بالطريقة التي تفكر بها. يتواجد الأطفال في جميع أنحاء العالم ، وبالتالي فإن اتصالنا بالعائلات يكون حصريًا تقريبًا عبر البريد الإلكتروني والهاتف والبريد العادي. لا يوجد "معسكر" أو اجتماع اجتماعي آخر نشارك فيه ويجمعهم معًا حيث قد تتاح لك فرصة العمل مع الأطفال. لكن يمكننا دائمًا استخدام متطوع آخر في فريقنا! اذهب إلى طرق أخرى للمساعدة لمزيد من المعلومات. الأطفال ، من فضلك اطلب من والديك الإذن والمساعدة قبل التطوع.

22. ماذا يمكن أن يفعل الناس للمساعدة؟ من أين تحصل على معظم تمويلك؟

تمكنت مؤسسة Progeria Research Foundation من فعل مبلغ هائل بمبلغ صغير من المال. ليس لدينا صندوق هبات ، ونعتمد على الدعم المستمر للآخرين الذين يدعمون مهمتنا. كل القليل يساعد - تلك التبرعات التي تبلغ قيمتها عشرة وعشرين دولارًا تضيف حقاً! يرجى التحقق من موقعنا صناع المعجزات فقط لبعض الطرق الرائعة التي انخرط بها الناس ، مثل مجموعة من طلاب المدارس الثانوية الذين قدموا عرضًا ، وشرطي فرنسي نظم سوقًا للسلع الرخيصة والمستعملة وبنكًا محليًا أقام يومًا غير رسمي - كل ذلك لجمع الأموال لـ PRF.

23. هل يوجد فصل بالقرب من مكان إقامتي يمكنني الاتصال به؟

PRF لديها الآن عدة فصول في الولايات المتحدة! زرنا قسم الفصول لدعم فصل في منطقتك ، واقرأ كل شيء عن العمل الرائع الذي تقوم به هذه المجموعات للمساعدة في سعينا للحصول على علاج. نود أن تنضم إلى فصولنا بأي طريقة ممكنة - معًا ، نحن ويل العثور على علاج!

منذ إنشائها ، استفادت PRF من قيادة المحامية أودري جوردون ، عمة سام ، التي تعمل كرئيسة ومديرة تنفيذية للمنظمة.