العلم
خلف مرض الشيخوخة المبكرة
الأطفال المصابون بالشيخوخة المبكرة لديهم استعداد وراثي للإصابة بأمراض القلب المبكرة والمتقدمة. تحدث الوفاة بشكل شبه حصري بسبب أمراض القلب المنتشرة، والتي تعد السبب الرئيسي للوفاة في جميع أنحاء العالم. وكما هو الحال مع أي شخص يعاني من أمراض القلب، فإن الأحداث الشائعة لدى أطفال الشيخوخة المبكرة هي ارتفاع ضغط الدم والسكتات الدماغية والذبحة الصدرية (ألم في الصدر بسبب ضعف تدفق الدم إلى القلب نفسه) وتضخم القلب وفشل القلب، وهي كلها حالات مرتبطة بالشيخوخة.
ومن الواضح أن هناك حاجة ماسة إلى إجراء أبحاث حول مرض الشيخوخة المبكرة. ولن يساعد إيجاد علاج لهذا المرض هؤلاء الأطفال فحسب، بل قد يوفر لهم مفاتيح علاج ملايين البالغين المصابين بأمراض القلب والسكتات الدماغية المرتبطة بعملية الشيخوخة الطبيعية.
متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا (بروجيريا أو HGPS) ناجمة عن طفرة في الجين المسمى LMNA (تنطق لامين-أ). ينتج جين LMNA بروتين لامين أ، وهو الهيكل الهيكلي الذي يربط نواة الخلية معًا. يعتقد الباحثون الآن أن بروتين لامين أ المعيب يجعل النواة غير مستقرة. ويبدو أن عدم استقرار الخلايا هذا يؤدي إلى عملية الشيخوخة المبكرة في بروجيريا.
كان PRF هو القوة الدافعة وراء اكتشاف الجين المسؤول عن مرض الشيخوخة المبكرة. تمكنت مجموعة من العلماء البارزين من اتحاد علم الوراثة التابع لمؤسسة أبحاث الشيخوخة المبكرة من عزل جين الشيخوخة المبكرة في أكتوبر 2002، وفي أبريل 2003، قاد PRF الإعلان عن أن مرض الشيخوخة المبكرة ناجم عن طفرة في جين LMNA أو Lamin A. اكتشاف الجينات وتم نشر هذه النتائج في المجلة العلمية الرائدة Nature.
وقد تطلب اكتشاف جين بروجيريا تعاونًا مكثفًا بين العلماء بما في ذلك الدكتورة ليزلي جوردون، المدير الطبي لمؤسسة PRF، والدكتور دبليو تيد براون، الخبير العالمي في مرض بروجيريا ورئيس قسم علم الوراثة البشرية بمعهد نيويورك للأبحاث الأساسية في الإعاقات التنموية، والدكتور توم جلوفر، أحد الحاصلين على منحة مؤسسة PRF وأستاذ في قسم علم الوراثة البشرية بجامعة ميشيغان، والدكتور فرانسيس كولينز، مدير المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري (المسؤول عن رسم خريطة الجينوم البشري) والمؤلف الرئيسي للتقرير، والمؤلفة الأولى الدكتورة ماريا إريكسون، زميلة ما بعد الدكتوراه مع الدكتورة كولينز.
كيف يتم تشخيص مرض الشيخوخة المبكرة؟
لأننا نفهم موقع طفرة الجين، كان PRF قادرًا على إنشاء برنامج اختبار التشخيصيمكننا الآن أن ننظر إلى التغير الجيني المحدد، أو الطفرة، في جين بروجيريا الذي يؤدي إلى متلازمة هودجكين. بعد التقييم السريري الأولي (بالنظر إلى مظهر الطفل والسجلات الطبية)، سيتم اختبار عينة من دم الطفل بحثًا عن جين بروجيريا. لأول مرة على الإطلاق، توجد طريقة علمية قاطعة لتشخيص الأطفال. سيؤدي هذا إلى تشخيص أكثر دقة وأسرع حتى يتمكن الأطفال من تلقي الرعاية المناسبة.
انقر هنا لمعرفة المزيد عن سبب مرض الشيخوخة المبكرة على المستوى الجزيئي من الحياة حسب سام، بقلم المدير الطبي لـ PRF، الدكتور ليزلي جوردون.