الأطفال الذين يعانون من Progeria مهيئين وراثيا لمرض القلب التدريجي المبكّر. تحدث الوفاة بشكل حصري تقريبًا بسبب انتشار أمراض القلب ، وهو السبب الرئيسي للوفاة في جميع أنحاء العالم. كما هو الحال مع أي شخص يعاني من أمراض القلب ، فإن الأحداث الشائعة لأطفال Progeria هي ارتفاع ضغط الدم والسكتات الدماغية والذبحة الصدرية (ألم في الصدر بسبب ضعف تدفق الدم إلى القلب نفسه) ، وتضخم القلب ، وفشل القلب ، وجميع الحالات المرتبطة بالشيخوخة.

وبالتالي ، من الواضح أن هناك حاجة هائلة للبحث في Progeria. إن العثور على علاج لبروجيريا لن يساعد هؤلاء الأطفال فحسب ، بل قد يوفر أيضًا مفاتيح لعلاج ملايين البالغين المصابين بأمراض القلب والسكتة الدماغية المرتبطة بعملية الشيخوخة الطبيعية.

تحدث متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا ("Progeria" ، أو "HGPS") بسبب طفرة في الجين يسمى LMNA (يُنطق ، lamin - a). ينتج الجين LMNA بروتين Lamin A ، وهو السقالات الهيكلية التي تربط نواة الخلية معًا. يعتقد الباحثون الآن أن بروتين Lamin A المعيب يجعل النواة غير مستقرة. يبدو أن عدم الاستقرار الخلوي يؤدي إلى عملية الشيخوخة المبكرة في Progeria.

كان PRF هو القوة الدافعة وراء العثور على الجين المسؤول عن Progeria. تمكنت مجموعة من العلماء البارزين من اتحاد علم الوراثة التابع لمؤسسة Progeria Research Foundation من عزل جين Progeria في أكتوبر 2002 ، وفي أبريل 2003 ، قاد PRF إعلان أن Progeria ناتج عن طفرة في الجين LMNA ، أو Lamin A. اكتشاف الجينات جاء في مجلة نيتشر العلمية الرائدة.

تضمن اكتشاف جين Progeria تعاونًا مكثفًا بين العلماء بما في ذلك الدكتورة ليزلي جوردون ، المدير الطبي لـ PRF ، والدكتور دبليو تيد براون ، خبير عالمي في Progeria ورئيس معهد نيويورك للبحوث الأساسية في قسم إعاقات النمو في علم الوراثة البشرية ، د. . توم جلوفر ، الحاصل على منحة PRF وأستاذ في قسم علم الوراثة البشرية بجامعة ميتشيغان ، والدكتور فرانسيس كولينز ، مدير المعهد القومي لأبحاث الجينوم البشري (المسؤول عن رسم خرائط الجينوم البشري) والمؤلف الرئيسي للتقرير ، والمؤلف الأول الدكتورة ماريا إريكسون ، زميلة ما بعد الدكتوراه مع دكتور كولينز.

كيف يتم تشخيص البروجيريا؟

لأننا نفهم موقع الطفرة الجينية ، كان PRF قادرًا على إنشاء a برنامج اختبار التشخيص. يمكننا الآن أن ننظر إلى التغيير الجيني المحدد ، أو الطفرة ، في جين Progeria الذي يؤدي إلى HGPS. بعد التقييم السريري الأولي (بالنظر إلى مظهر الطفل والسجلات الطبية) ، سيتم اختبار عينة من دم الطفل بحثًا عن جين Progeria. لأول مرة على الإطلاق ، هناك طريقة علمية محددة لتشخيص الأطفال. سيؤدي ذلك إلى تشخيصات أكثر دقة ومبكرة حتى يتمكن الأطفال من تلقي الرعاية المناسبة.

انقر هنا لمعرفة المزيد عن سبب البروجريا على المستوى الجزيئي من الحياة وفقا لسامرواه المدير الطبي في PRF الدكتور ليزلي جوردون.