اختر صفحة

نبذة عن مرض بروجيريا

متلازمة هتشينسون-جيلفورد بروجيريا (بروجيريا أو HGPS) هي حالة وراثية نادرة ومميتة تتميز بظهور الشيخوخة المتسارعة لدى الأطفال. اسمها مشتق من الكلمة اليونانية وتعني "شيخوخة مبكرة". وفي حين أن هناك أشكالًا مختلفة من بروجيريا*، فإن النوع الكلاسيكي هو متلازمة هتشينسون-جيلفورد بروجيريا، والتي سميت على اسم الأطباء الذين وصفوها لأول مرة في إنجلترا؛ في عام 1886 بواسطة الدكتور جوناثان هتشينسون وفي عام 1897 بواسطة الدكتور هاستينجز جيلفورد.

يحدث مرض الشيخوخة المبكرة نتيجة طفرة في الجين المسمى LMNA (ينطق لامين-أ). ينتج الجين LMNA بروتين لامين أ، وهو الهيكل الهيكلي الذي يربط نواة الخلية معًا. يعتقد الباحثون الآن أن بروتين لامين أ المعيب يجعل النواة غير مستقرة. ويبدو أن عدم الاستقرار الخلوي هذا يؤدي إلى عملية الشيخوخة المبكرة في مرض الشيخوخة المبكرة.

على الرغم من أن الأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة يولدون بمظهر صحي، إلا أنهم يبدأون في إظهار العديد من خصائص الشيخوخة المتسارعة خلال أول عامين من حياتهم. تشمل علامات الشيخوخة المبكرة فشل النمو، وفقدان الدهون في الجسم والشعر، وشيخوخة الجلد، وتيبس المفاصل، وخلع الورك، وتصلب الشرايين المعمم، وأمراض القلب والأوعية الدموية والسكتة الدماغية. يتمتع الأطفال بمظهر متشابه بشكل ملحوظ، على الرغم من اختلاف الخلفيات العرقية. بدون علاج، يموت الأطفال المصابون بالشيخوخة المبكرة بسبب تصلب الشرايين (مرض القلب) في متوسط عمر 14.5 عامًا.

* تشمل متلازمات الشيخوخة المبكرة الأخرى متلازمة فيرنر، المعروفة أيضًا باسم "الشيخوخة المبكرة للبالغين"، والتي لا تبدأ إلا في أواخر سنوات المراهقة، مع متوسط عمر يصل إلى الأربعينيات والخمسينيات من العمر.

arArabic