حدد صفحة

حول بروجريا

متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا ("Progeria" أو "HGPS") هي حالة وراثية نادرة قاتلة تتميز بظهور الشيخوخة المتسارعة عند الأطفال. اسمها مشتق من اليونانية ويعني "قديمًا قبل الأوان". في حين أن هناك أشكالًا مختلفة من Progeria * ، فإن النوع الكلاسيكي هو متلازمة Hutchinson-Gilford Progeria ، والتي سُميت على اسم الأطباء الذين وصفوها لأول مرة في إنجلترا ؛ في عام 1886 من قبل الدكتور جوناثان هاتشينسون وفي عام 1897 من قبل الدكتور هاستنجز جيلفورد.

يحدث HGPS بسبب طفرة في الجين يسمى LMNA (واضح ، لامين - أ). ينتج الجين LMNA بروتين Lamin A ، وهو السقالات الهيكلية التي تربط نواة الخلية معًا. يعتقد الباحثون الآن أن بروتين Lamin A المعيب يجعل النواة غير مستقرة. يبدو أن عدم الاستقرار الخلوي يؤدي إلى عملية الشيخوخة المبكرة في Progeria.

على الرغم من أنهم يولدون وهم يتمتعون بصحة جيدة ، إلا أن الأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة يبدأون في إظهار العديد من خصائص الشيخوخة المتسارعة خلال العامين الأولين من الحياة. تشمل علامات الشيخوخة المبكرة فشل النمو ، وفقدان الدهون والشعر في الجسم ، وشيخوخة الجلد ، وتصلب المفاصل ، وخلع الورك ، وتصلب الشرايين المعمم ، وأمراض القلب والأوعية الدموية (القلب) والسكتة الدماغية. الأطفال لديهم مظهر مشابه بشكل ملحوظ ، على الرغم من الخلفيات العرقية المختلفة. بدون علاج ، يموت الأطفال المصابون بالشيخوخة المبكرة بسبب تصلب الشرايين (أمراض القلب) بمتوسط ​​عمر 14.5 سنة.

* تشمل متلازمات البروجيريد الأخرى متلازمة ويرنر ، والمعروفة أيضًا باسم "الشيخوخة المبكرة للبالغين" والتي لا تبدأ حتى أواخر سنوات المراهقة ، مع عمر يصل إلى الأربعينيات والخمسينيات.