حدد صفحة

أول علاج على الإطلاق لإظهار فائدة البقاء على قيد الحياة في بروجيريا

24 أبريل 2018: أفادت دراسة جديدة نشرت في مجلة الجمعية الطبية الأمريكية (JAMA) أن lonafarnib ، وهو مثبط farnesyltransferase (FTI) ، ساعد على تمديد البقاء على قيد الحياة لدى الأطفال المصابين بالبروجريا. قام مؤلفو مستشفى بوسطن للأطفال وجامعة براون بتتبع أكثر من 250 طفلًا من ست قارات لإثبات وجود صلة بين علاج lonafarnib والبقاء على قيد الحياة.

انقر هنا لقراءة ملخص الدراسة

لوسائل الإعلام: 

نتائج محاكمة المخدرات السريرية للأطفال مع Progeria في وهو الرسمي!   الدراسة باستخدام لونافارنيب ، وهو نوع من مثبطات إنزيم farnesyltransferase (FTI) المطورة أصلاً لعلاج السرطان ، تدعم تمديد عمر الأطفال المصابين بالبروجيريا. في التجربة السريرية ، تلقى أطفال 27 مع Progeria عن طريق الفم lonafarnib مرتين يوميًا كعلاج وحيد. تتألف ذراع التحكم في هذه الدراسة من أطفال مصابين ب Progeria مع نفس العمر والجنس وقارة الإقامة مثل المرضى المعالجين ، الذين لم يكونوا جزءًا من التجربة السريرية ، وبالتالي لم يتلقوا lonafarnib. وأظهرت النتائج أن العلاج مع lonafarnib وحدها مقارنة مع عدم وجود علاج ارتبط مع انخفاض معدل الوفيات بشكل ملحوظ (3.7 ٪ مقابل 33.3 ٪) بعد وسيط من 2.2 سنوات من المتابعة. نتائج الدراسة التي كانت بتمويل وتنسيق من قبل مؤسسة أبحاث Progeria، تم نشر أبريل 24 ، 2018 في مجلة الجمعية الطبية الأمريكية.

جوردون وآخرون al. ، رابطة علاج Lonafarnib مقابل لا يوجد علاج مع معدل الوفيات في المرضى الذين يعانون من متلازمة هوتشينسون جيلفورد Progeria, JAMA ، أبريل 24 ، 2018 Volume 319 ، رقم 16نتائج جلب أمل جديد وتفاؤل
سافر الأطفال إلى مستشفى بوسطن للأطفال لتلقي فحوصات طبية شاملة وأدوية دراسية. تم تلقي كل دواء lonafarnib عن طريق الفم ، وهو FTI قدمته شركة Merck & Co. "تُظهر هذه الدراسة المنشورة في JAMA دليلًا على أنه يمكننا البدء في كبح عملية الشيخوخة السريعة للأطفال المصابين بالبروجريا. توفر هذه النتائج وعدًا جديدًا وتفاؤلًا لمجتمع Progeria ، "قالت ليزلي جوردون ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، المؤسس المشارك والمدير الطبي لـ PRF ، ومؤلف الدراسة الرئيسي.

"في PRF ، نعمل بلا كلل لتمويل اختراقات علمية جديدة للأطفال الذين يعيشون مع Progeria. توضح لنا هذه الدراسة أن التجارب السريرية التي أجريت اليوم هي أفضل أمل لنا للادخار لهؤلاء الأطفال في المستقبل. بناءً على النتائج الواعدة من هذه الدراسة مع lonafarnib ، نشعر بإحساس أقوى من أي وقت مضى. يمثل معلم اليوم بداية جديدة لهؤلاء الأطفال وعائلاتهم. كل يوم وكل لحظة لها أهميتها. قال ميريل فينك ، الرئيس والمدير التنفيذي ، PRF إن هدف PRF هو إيجاد علاج لمرض Progeria ، وهذه الدراسة تقدم لنا خطوة أخرى نحو هذا الهدف.

التغطية الإعلامية

فيما يلي عينة من التغطية الصحفية التي تم تلقيها:

هذه قصة ملهمة على العديد من المستويات. هناك إمكانية لتحويل حياة مجموعة من الأطفال المميزين جدًا. لكنه أيضًا مثال على الطريقة العلمية التي تم تنفيذها بشكل صحيح ، حيث تم دمج العلوم الأساسية الصارمة والتطبيق الذكي للدواء الحالي لإنتاج نتائج تمثل اختراقات حقيقية. "

- F. Perry Wilson MD، MSCE، Yale School of Medicine، MedPage Today

كيف وصلنا إلى هذا اليوم الرائع؟
بعد 2003 اكتشاف الطفرة الجينية التي تسبب Progeria ، حدد الباحثون الممولة من PRF FTIs كعلاج محتمل للعقاقير. الطفرة المسببة للبروجريا تؤدي إلى إنتاج البروتين progerin، والتي تضر وظيفة الخلية. جزء من التأثير السام لل progerin على الجسم ناجم عن جزيء يسمى "مجموعة farnesyl" ، التي ترتبط ببروتين progerin وتساعده على إتلاف خلايا الجسم. تعمل الـ FTIs عن طريق منع ارتباط مجموعة farnesyl بالبروجيرين ، مما يقلل من الضرر الذي تسببه progerin.

لمزيد من تفاصيل الدراسة ، انقر هنا للاطلاع على البيان الصحفي

"إن إظهار فعالية العلاجات في هذا العدد الصغير من الأطفال المصابين بهذا المرض المميت النادر يمثل تحديًا كبيرًا. وبالتالي ، أشعر بالتشجيع بشكل خاص من هذه النتائج الأخيرة. "

- الدكتور فرانسيس كولينز ، مدير المعاهد الوطنية للصحة

بروجيريا مرتبطة بعملية الشيخوخة الطبيعية
تظهر الأبحاث أن البروتين المسبب للشياخ progerin وينتج أيضا في عموم السكان ويزيد مع تقدم العمر. يخطط الباحثون لمواصلة استكشاف تأثير FTIs ، والتي قد تساعد العلماء على معرفة المزيد عن أمراض القلب والأوعية الدموية التي تصيب الملايين ، وكذلك عملية الشيخوخة الطبيعية التي تؤثر علينا جميعا.

شكرا لكم جميعا - لا يمكننا أن نفعل ذلك بدونك!
أحد الأسباب الرئيسية التي حققناها في تحقيق هذه النتائج المذهلة هو أنصارها الهائلين الذين قدموا التمويل وغيره من أشكال الدعم ، مما ساعدنا في تقريبنا خطوة واحدة نحو تحقيق هدفنا النهائي - علاج Progeria.