أول علاج على الإطلاق يوضح فائدة البقاء على قيد الحياة في مرض الشيخوخة المبكرة

24 أبريل 2018: أفادت دراسة جديدة نُشرت في مجلة الجمعية الطبية الأمريكية (JAMA) أن عقار لونافارنيب، وهو مثبط لإنزيم فارنيسيل ترانسفيراز (FTI)، ساعد في إطالة فترة البقاء على قيد الحياة لدى الأطفال المصابين بمرض الشيخوخة المبكرة. وقد تتبع مؤلفون من مستشفى بوسطن للأطفال وجامعة براون أكثر من 250 طفلاً من ست قارات لإثبات وجود صلة بين علاج لونافارنيب وإطالة فترة البقاء على قيد الحياة.

انقر هنا لقراءة ملخص الدراسة

لوسائل الإعلام: 

• بيان صحفي
• إنفوجرافيك 
• فيديو B-roll

نتائج التجارب السريرية للأدوية للأطفال مع مرض الشيخوخة المبكرة أصبح الأمر رسميًا!   تدعم الدراسة التي استخدمت عقار لونافارنيب، وهو نوع من مثبطات فارنيسيل ترانسفيراز (FTI) التي تم تطويرها في الأصل لعلاج السرطان، إطالة عمر الأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة. في التجربة السريرية، تلقى 27 طفلاً مصابًا بالشيخوخة المبكرة عقار لونافارنيب عن طريق الفم مرتين يوميًا كعلاج وحيد. وتألفت الذراع الضابطة لهذه الدراسة من أطفال مصابين بالشيخوخة المبكرة في نفس العمر والجنس ومنطقة الإقامة مثل المرضى الذين عولجوا، والذين لم يكونوا جزءًا من التجربة السريرية وبالتالي لم يتلقوا عقار لونافارنيب. أظهرت النتائج أن العلاج باستخدام عقار لونافارنيب وحده مقارنة بعدم العلاج كان مرتبطًا بمعدل وفيات أقل بشكل ملحوظ (3.7% مقابل 33.3%) بعد متوسط 2.2 سنة من المتابعة. نتائج الدراسة، التي أجريت في 1998، أظهرت أن 10000 طفل مصاب بالشيخوخة المبكرة كانوا يعانون من شيخوخة مبكرة. تم تمويله وتنسيقه من قبل مؤسسة أبحاث الشيخوخة المبكرة، تم نشرها في 24 أبريل 2018 في مجلة الجمعية الطبية الأمريكية.

جوردون وآخرون، ارتباط علاج لونافارنيب مقابل عدم العلاج بمعدل الوفيات لدى المرضى المصابين بمتلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا, JAMA، 24 أبريل 2018، المجلد 319، العدد 16النتائج تجلب الأمل والتفاؤل
سافر الأطفال إلى مستشفى بوسطن للأطفال لإجراء فحوصات طبية شاملة ودراسة الأدوية. وتلقى جميعهم عقار لونافارنيب عن طريق الفم، وهو عقار مضاد للشيخوخة السريعة من إنتاج شركة ميرك آند كو. وقالت الدكتورة ليزلي جوردون، المؤسس المشارك والمدير الطبي لمؤسسة PRF، والمؤلفة الرئيسية للدراسة: "تُظهر هذه الدراسة المنشورة في مجلة الجمعية الطبية الأمريكية (JAMA) أدلة على أنه يمكننا البدء في وضع حد لعملية الشيخوخة السريعة للأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة. وتوفر هذه النتائج وعدًا جديدًا وتفاؤلًا لمجتمع الشيخوخة المبكرة".

"في PRF، نعمل بلا كلل لتمويل الاكتشافات العلمية الجديدة للأطفال الذين يعيشون مع مرض الشيخوخة المبكرة. تُظهر لنا هذه الدراسة أن التجارب السريرية التي أجريت اليوم هي أفضل أمل لنا لإنقاذ هؤلاء الأطفال في المستقبل. بناءً على النتائج الواعدة من هذه الدراسة مع لونافارنيب، نشعر بإحساس أقوى بالإلحاح من أي وقت مضى. يمثل إنجاز اليوم بداية جديدة لهؤلاء الأطفال وأسرهم. كل يوم وكل لحظة لها أهميتها. هدف PRF هو العثور على علاج لمرض الشيخوخة المبكرة وهذه الدراسة تقودنا خطوة أخرى نحو هذا الهدف"، قالت ميريل فينك، رئيسة ومديرة تنفيذية في PRF.

التغطية الاعلامية

وفيما يلي عينة من التغطية الصحفية:

• ميد بيج اليوم
  عقار قد يجعل مرض الشيخوخة المبكرة قابلاً للسيطرة
• بوسطن جلوب
  باحث في طب الأطفال توفي ابنه بسبب مرض الشيخوخة المبكرة يرى وعدًا في علاج جديد 24 أبريل 2018
• أخبار براون
  تشير الأبحاث إلى علاج دوائي واعد لمرض الشيخوخة المبكرة 24 أبريل 2018

"إنها قصة ملهمة على العديد من المستويات. فهناك إمكانية لتغيير حياة مجموعة من الأطفال المميزين للغاية. ولكنها أيضًا مثال على الطريقة العلمية الصحيحة، حيث تتحد العلوم الأساسية الصارمة والتطبيق الذكي لدواء موجود لإنتاج نتائج تمثل اختراقات حقيقية."

– دكتور في الطب، ماجستير في الهندسة المدنية، كلية الطب بجامعة ييل، ميد بيج توداي

كيف وصلنا إلى هذا اليوم الرائع؟
بعد ذلك 2003 اكتشاف الطفرة الجينية الذي يسبب مرض الشيخوخة المبكرة، حدده باحثون ممولون من PRF مؤشرات الأداء الوظيفي كعلاج محتمل للأدوية. تؤدي الطفرة المسببة لمرض الشيخوخة المبكرة إلى إنتاج البروتين بروجيرينيؤدي هذا إلى تلف وظائف الخلايا. ويحدث جزء من التأثير السام للبروجيرين على الجسم بسبب جزيء يسمى "مجموعة الفارنيسيل"، والذي يرتبط ببروتين البروجيرين ويساعده على إتلاف خلايا الجسم. تعمل مثبطات FTI عن طريق منع ارتباط مجموعة الفارنيسيل بالبروجيرين، مما يقلل من الضرر الذي يسببه البروجيرين.

لمزيد من تفاصيل الدراسة، انقر هنا للبيان الصحفي

"إن إثبات فعالية العلاجات في هذه الفئة الصغيرة من الأطفال المصابين بهذا المرض النادر المميت يشكل تحديًا كبيرًا. لذا، أشعر بتشجيع خاص من هذه النتائج الأخيرة."

- الدكتور فرانسيس كولينز، مدير المعاهد الوطنية للصحة

مرض الشيخوخة المبكرة مرتبط بعملية الشيخوخة الطبيعية
تظهر الأبحاث أن البروتين المسبب لمرض الشيخوخة المبكرة بروجيرين كما يتم إنتاجه في عموم السكان ويزداد مع تقدم العمر. يخطط الباحثون لمواصلة استكشاف تأثير مثبطات مضخة البروتون، والتي قد تساعد العلماء على معرفة المزيد عن أمراض القلب والأوعية الدموية التي تصيب الملايين، فضلاً عن عملية الشيخوخة الطبيعية التي تؤثر علينا جميعًا.

شكرا لكم جميعا لم يكن بإمكاننا أن نفعل ذلك بدونك!
أحد الأسباب الرئيسية وراء تحقيقنا لهذه النتائج المذهلة هو الداعمين الهائلين الذين قدموا التمويل وغيره من الدعم، مما ساعدنا على الاقتراب خطوة واحدة من تحقيق هدفنا النهائي - علاج مرض الشيخوخة المبكرة.