دراسة جديدة تقدم محرك العلاج والعلاج لمرض الشيخوخة السريع القاتل
[بوسطن ، ماساتشوستس - 8 يونيو ، 2004] - أعلن الباحثون اليوم أن حدوث طفرة في جين Lamin A تؤدي تدريجياً إلى تأثيرات مدمرة على البنية الخلوية ووظائفها لدى الأطفال المصابين بمتلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا (HGPS أو Progeria). نُشرت الدراسة في هذا الأسبوع وقائع الاكاديمية الوطنية للعلوم (PNAS). Progeria هي حالة وراثية نادرة قاتلة تتميز بظهور الشيخوخة المتسارعة عند الأطفال.
روبرت د. جولدمان ، دكتوراه
جامعة نورث وسترن ، كلية فينبرغ للطب
قال المؤلف الرئيسي روبرت د. جولدمان ، دكتوراه ، ستيفن والتر رانسون ، أستاذ ورئيس قسم البيولوجيا الخلوية والجزيئية: "على الرغم من كونه مرض نادر ، إلا أنه منذ فترة طويلة يعتبر نموذجًا لدراسة الآليات المسؤولة عن الشيخوخة الطبيعية". ، جامعة نورث وسترن ، كلية الطب فينبرغ. "تسلط هذه الدراسة الضوء على أهمية جين Lamin A في الحفاظ على بنية الخلية ووظيفتها."
في أبريل 2003 ، أعلن فريق من الباحثين تجمعهم مؤسسة أبحاث Progeria (PRF) ، بما في ذلك المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري (NHGRI) ، أحد معاهد ومراكز 27 التي تتألف منها المعاهد الوطنية للصحة (NIH) اكتشاف الجين الذي يسبب Progeria. وجدت هذه الدراسة ، التي نشرت في عدد أبريل من مجلة 16th 2003 من مجلة Nature ، أن هذا المرض ليس موروثًا ، بل إنه ناجم عن طفرات الصدفة في جين LMNA (Lamin A). بروتين Lamin A هو السقالات الهيكلية التي تربط النواة معًا ، وتشارك في التعبير الجيني وتكرار الحمض النووي.
في مجلة PNAS الدراسة ، نتيجة لجهد تعاوني أطلقه باحثون من مؤسسة نورث وسترن ، ومؤسسة Progeria Research و NIH ، تم استخدام التقنيات المجهرية والجزيئية لفحص التركيب النووي للخلايا من الأطفال المصابين بالبروجيريا. مع تقدم خلايا Progeria في العمر ، كانت هناك زيادة تدريجية في العيوب في تركيبها النووي ووظيفتها ، مما يعكس تراكمًا غير طبيعي لبروتين Lamin A المعيب. شوهدت تغييرات مماثلة للغاية في الخلايا البشرية الطبيعية من كل من الأطفال وكبار السن الذين عولجوا بألمين المعيبين. ويعتقد هؤلاء الباحثون الآن أنه مع تقدم خلايا Progeria ، هناك تغيرات مهمة في وظيفة الخلية يمكن أن تعزى مباشرة إلى كمية Lamin A المتحولة. بروتين.
صور نوى خلايا البروجيريا مع تقدم العمر في طبق ثقافة تظهر التغييرات من الخلايا الأصغر (أ) إلى الخلايا الأقدم (ج).
الدكتور فرانسيس كولينز ، مدير المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري
تعزز هذه النتائج شكوكنا بأن عدم استقرار الغشاء النووي للخلية يلعب دورًا رئيسيًا في متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا. نحن نعرف الآن المزيد عن كيف أن واحدًا صغيرًا ، وراثي الدكتور. قال الدكتور فرانسيس كولينز ، مدير NHGRI وكبير مؤلفي الدراسة ، إن الطفرة يمكن أن تؤدي إلى موقف تتعرض فيه بنية الخلية لأضرار جسيمة وتدريجية.
د. ليزلي جوردون ، المدير الطبي لمؤسسة Progeria Research
قالت ليزلي جوردون ، دكتوراه في الطب ، مؤلفة الدراسة والمدير الطبي لمؤسسة Progeria Research: "نتائج هذه الدراسة ضرورية لفهم سبب أمراض القلب وشيخوخة الخلايا في Progeria". "نحن متفائلون أنه مع كل دراسة واكتشاف جديد في مجال Progeria ، نقترب خطوة واحدة من إيجاد علاج."