Sobre progeria

El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford ("progeria" o "HGPS") es una enfermedad genética rara y fatal caracterizada por la aparición de un envejecimiento acelerado en los niños. Su nombre se deriva del griego y significa "prematuramente viejo". Si bien existen diferentes formas de progeria *, el tipo clásico es el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, que lleva el nombre de los médicos que lo describieron por primera vez en Inglaterra; en 1886 por el Dr. Jonathan Hutchinson y en 1897 por el Dr. Hastings Gilford.

El HGPS es causado por una mutación en el gen llamado LMNA (pronunciado, lamin - a). El gen LMNA produce la proteína Lamin A, que es el andamiaje estructural que mantiene unido el núcleo de una célula. Los investigadores ahora creen que la proteína Lamin A defectuosa hace que el núcleo sea inestable. Esa inestabilidad celular parece conducir al proceso de envejecimiento prematuro en la progeria.

Aunque nacen con un aspecto saludable, los niños con progeria comienzan a mostrar muchas características de envejecimiento acelerado dentro de los dos primeros años de vida. Los signos de progeria incluyen retraso del crecimiento, pérdida de grasa corporal y cabello, piel de aspecto envejecido, rigidez de las articulaciones, dislocación de la cadera, aterosclerosis generalizada, enfermedad cardiovascular (del corazón) y accidente cerebrovascular. Los niños tienen una apariencia notablemente similar, a pesar de los diferentes orígenes étnicos. Sin tratamiento, los niños con progeria mueren de aterosclerosis (enfermedad cardíaca) a una edad promedio de 14.5 años.

* Otros síndromes progeroides incluyen el síndrome de Werner, también conocido como "progeria adulta", que no comienza hasta finales de la adolescencia, con una vida útil entre los 40 y los 50 años.