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La ciencia

Detrás de la progeria

Los niños con progeria tienen una predisposición genética a sufrir enfermedades cardíacas prematuras y progresivas. La muerte se produce casi exclusivamente debido a enfermedades cardíacas generalizadas, la principal causa de muerte en todo el mundo. Como ocurre con cualquier persona que padece enfermedades cardíacas, los eventos más comunes en los niños con progeria son presión arterial alta, accidentes cerebrovasculares, angina (dolor en el pecho debido a un flujo sanguíneo deficiente al corazón), agrandamiento del corazón e insuficiencia cardíaca, todas ellas afecciones asociadas con el envejecimiento.

Por lo tanto, es evidente que existe una enorme necesidad de investigación sobre la progeria. Encontrar una cura para la progeria no sólo ayudará a estos niños, sino que puede proporcionar claves para tratar a millones de adultos con enfermedades cardíacas y accidentes cerebrovasculares asociados con el proceso natural de envejecimiento.

El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (“progeria” o “HGPS”) es causado por una mutación en el gen llamado LMNA (pronunciado, lamin – a). El gen LMNA produce la proteína Lamin A, que es el andamiaje estructural que mantiene unido el núcleo de una célula. Los investigadores ahora creen que la proteína Lamin A defectuosa hace que el núcleo sea inestable. Esa inestabilidad celular parece conducir al proceso de envejecimiento prematuro en la progeria.

La PRF fue la fuerza impulsora detrás del descubrimiento del gen responsable de la progeria. Un grupo de científicos líderes del Consorcio Genético de la Fundación para la Investigación de la Progeria logró aislar el gen de la progeria en octubre de 2002, y en abril de 2003, la PRF lideró el anuncio de que la progeria es causada por una mutación del gen LMNA, o Lamin A. descubrimiento de genes Se informó en la revista científica líder Nature.

El descubrimiento del gen de la progeria implicó una intensa colaboración entre científicos, entre ellos el Dr. Leslie Gordon, Director Médico de la PRF, el Dr. W. Ted Brown, un experto mundial en progeria y Presidente del Departamento de Genética Humana del Instituto de Investigación Básica en Discapacidades del Desarrollo de Nueva York, el Dr. Tom Glover, un beneficiario de la PRF y Profesor del Departamento de Genética Humana de la Universidad de Michigan, el Dr. Francis Collins, Director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (responsable del mapeo del genoma humano) y autor principal del informe, y la primera autora, la Dra. Maria Eriksson, becaria postdoctoral del Dr. Collins.

¿Cómo se diagnostica la progeria?

Debido a que entendemos la ubicación de la mutación genética, PRF pudo establecer una Programa de pruebas de diagnósticoAhora podemos observar el cambio genético específico, o mutación, en el gen de la progeria que conduce al síndrome de hiperplasia progesterona gravídica. Después de una evaluación clínica inicial (observando el aspecto del niño y su historial médico), se analizará una muestra de sangre del niño para detectar el gen de la progeria. Por primera vez en la historia, existe una forma científica y definitiva de diagnosticar a los niños. Esto permitirá realizar diagnósticos más precisos y tempranos para que los niños puedan recibir la atención adecuada.

Hacer clic aquí Para aprender más sobre la causa de la progeria a nivel molecular, La vida según Sam, narrado por el director médico de PRF, el Dr. Leslie Gordon.

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