Los niños con progeria están genéticamente predispuestos a la enfermedad cardíaca prematura y progresiva. La muerte ocurre casi exclusivamente debido a una enfermedad cardíaca generalizada, la principal causa de muerte en todo el mundo. Al igual que con cualquier persona que padezca una enfermedad cardíaca, los eventos comunes para los niños con progeria son presión arterial alta, derrames cerebrales, angina (dolor en el pecho debido al flujo sanguíneo deficiente al corazón), agrandamiento del corazón e insuficiencia cardíaca, todas las condiciones asociadas con el envejecimiento.

Por lo tanto, claramente existe una tremenda necesidad de investigación en Progeria. Encontrar una cura para la progeria no solo ayudará a estos niños, sino que también puede proporcionar claves para tratar a millones de adultos con enfermedades cardíacas y derrames cerebrales asociados con el proceso natural de envejecimiento.

El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford ("progeria" o "HGPS") es causado por una mutación en el gen llamado LMNA (pronunciado, lamin - a). El gen LMNA produce la proteína Lamin A, que es el andamiaje estructural que mantiene unido el núcleo de una célula. Los investigadores ahora creen que la proteína Lamin A defectuosa hace que el núcleo sea inestable. Esa inestabilidad celular parece conducir al proceso de envejecimiento prematuro en la progeria.

PRF fue la fuerza impulsora detrás de la búsqueda del gen responsable de la progeria. Un grupo de científicos destacados del Consorcio de Genética de la Fundación de Investigación de Progeria pudo aislar el gen de la progeria en octubre de 2002, y en abril de 2003, PRF encabezó el anuncio de que la progeria es causada por una mutación del gen LMNA, o Lamin A. descubrimiento de genes fue reportado en la principal revista científica Nature.

El hallazgo del gen de la progeria implicó una intensa colaboración entre científicos, incluido el Dr. Leslie Gordon, director médico de PRF, el Dr. W. Ted Brown, un experto mundial en progeria y presidente del Departamento de Genética Humana del Instituto de Investigación Básica en Discapacidades del Desarrollo de Nueva York, el Dr. . Tom Glover, becario de PRF y profesor del Departamento de Genética Humana de la Universidad de Michigan, el Dr. Francis Collins, Director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (responsable del mapeo del genoma humano) y autor principal del informe, y primer autor Dra. Maria Eriksson, becaria postdoctoral del Dr. Collins.

¿Cómo se diagnostica la progeria?

Debido a que entendemos la ubicación de la mutación del gen, PRF pudo establecer una Programa de pruebas de diagnóstico. Ahora podemos observar el cambio genético específico, o mutación, en el gen de la progeria que conduce al HGPS. Después de una evaluación clínica inicial (mirando la apariencia del niño y los registros médicos), se analizará una muestra de sangre del niño para detectar el gen de la progeria. Por primera vez, existe una forma científica y definitiva de diagnosticar a los niños. Esto conducirá a diagnósticos más precisos y más tempranos para que los niños puedan recibir la atención adecuada.

Haga Clic en esta página para aprender más sobre la causa de la progeria a nivel molecular de La vida según Sam, narrado por el Director Médico de PRF, Dr. Leslie Gordon.