Progeria
Datos breves
PRF EN CIFRAS
A fecha de 31 de marzo de 2026
- Niños/adultos jóvenes identificados que viven con progeria y laminopatías progeroides: 216* en 52 países
- *155 de estos niños/adultos jóvenes tienen síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS o progeria) y los otros 58 tienen laminopatías progeroides.
- Ensayos clínicos de fármacos contra la progeria financiados por el PRF: 5
- Subvenciones financiadas: 85, por un total de $9,3 millones
- Líneas celulares en el Banco de Células y Tejidos PRF: 211
- Niños en la base de datos médica y de investigación de PRF: 224
- Reuniones científicas internacionales sobre progeria: 15
- Número de idiomas a los que se traducen los programas y materiales de atención médica de PRF: 38
*157 de estos niños/adultos jóvenes tienen el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS o progeria) y los otros 59 tienen laminopatías progeroides.
Misión
Descubrir tratamientos y la cura para la progeria de Hutchinson-Gilford y sus trastornos relacionados con el envejecimiento, incluida la enfermedad cardíaca.
¿Qué es la progeria?
La progeria, también conocida como síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS), es una enfermedad genética rara y mortal que provoca un envejecimiento acelerado en los niños. Sin tratamiento, cLos niños con progeria mueren de la misma enfermedad cardíaca que afecta a millones de adultos que envejecen normalmente (arteriosclerosis), pero a una edad promedio de tan solo 14,5 años. Sorprendentemente, su intelecto no se ve afectado y, a pesar de los importantes cambios físicos en sus jóvenes cuerpos, estos niños extraordinarios son inteligentes, valientes y llenos de vida.
Para obtener más información sobre la causa de la progeria, haga clic en aquí para ver un breve video de descripción general narrado por el Dr. Leslie Gordon, tomado de La vida según Sam (2013).
Acerca de PRF
La Fundación para la Investigación de la Progeria (PRF) es la fuerza impulsora del esfuerzo global para comprender, tratar y, en última instancia, curar el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (progeria), una enfermedad genética rara y mortal que provoca un envejecimiento acelerado en los niños. Fundada por la familia de Sam Berns tras su diagnóstico en 1999, la PRF ha posibilitado o liderado cada avance científico importante en este campo, desde el descubrimiento del gen causante de la enfermedad hasta el primer tratamiento aprobado por la FDA, lonafarnib, y el desarrollo de técnicas de edición genética actualmente en desarrollo. Mediante una ciencia rigurosa, una infraestructura de investigación global y una estrecha colaboración con la comunidad mundial de pacientes, la PRF está impulsando terapias de última generación, ampliando el diagnóstico y la atención, y liderando el programa "Camino a la Cura de la Progeria" para determinar si una terapia de edición genética de una sola aplicación puede ofrecer un tratamiento duradero y potencialmente curativo.
Ingresos totales
Desde 1999 hasta el 31 de marzo de 2026
Desde 1999 hasta el 31 de marzo de 2026
Más de 80% de los gastos anuales de PRF se destinan de manera constante a sus programas y servicios, un factor que nos ha ayudado a lograr la codiciada calificación de 4 estrellas de Charity Navigator durante diez años consecutivos.
El apoyo que hemos recibido hizo posible el descubrimiento del gen de la progeria, los ensayos clínicos de la progeria y todos nuestros otros avances extraordinarios. Con la ayuda de los patrocinadores actuales y nuevos, voluntad Ganemos esta carrera contra el tiempo y encontremos tratamientos y la cura para estos niños especiales. Además, los descubrimientos en el tratamiento de la progeria también pueden ayudar a millones de personas con enfermedades cardíacas y a toda la población que envejece.
Programas y servicios de PRF
La primera progeria de la historia Ensayos clínicos de medicamentos y Tratamiento
Los ensayos clínicos de medicamentos patrocinados por PRF atraen a niños de todo el mundo para recibir tratamientos prometedores que pueden ayudar a mejorar la enfermedad y prolongar la vida de los niños con progeria. En 2020, se hizo historia con la aprobación por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) de lonafarnib (nombre comercial Zokinvy).™), un inhibidor de la farnesiltransferasa, como el primer tratamiento para la progeria y las laminopatías progeroides..Se ha demostrado que Lonafarnib mejora muchos aspectos de la enfermedad, incluido el sistema vascular vital y un 30% promedio aumentar en vidaspan con tratamiento a largo plazo. Para obtener más información sobre esta emocionante noticia, haga clic aquí. aquí. PRF ahora está desarrollando a fármaco de edición genética diseñado para corregir la mutación que causa la progeria y promoviendo esto gene terapia orientada a ensayos clínicos. Se trata de avances notables en la búsqueda de una cura.
¡Encontremos la cura!
Registro Internacional de Progeria
Mantiene información centralizada sobre los niños y las familias que viven con progeria. Esto garantiza la rápida distribución de cualquier información nueva que pueda beneficiar a los niños.
Banco de células y tejidos
El banco de PRF proporciona a los investigadores material genético y biológico de pacientes con progeria y sus familias para que se puedan realizar investigaciones sobre la progeria y otras enfermedades relacionadas con el envejecimiento que nos acerquen a la cura. PRF ha recopilado unas impresionantes 214 líneas celulares de niños afectados y sus familiares en todo el mundo, incluidas 10 líneas de células madre pluripotentes inducidas (iPSC).
Base de datos de investigación y medicina
La base de datos es una colección centralizada de información médica de pacientes con progeria de todo el mundo. Los datos se analizan rigurosamente para ayudarnos a comprender mejor la progeria y elaborar recomendaciones de tratamiento. En 2010, este análisis contribuyó al Manual integral de atención médica sobre progeria de la PRF, cuyo objetivo es optimizar la calidad de vida. 2019, 2Dakota del Norte Edición de la El manual está disponible en inglés, español, portugués, ruso e italiano.
Pruebas de diagnóstico
Este programa se desarrolló a raíz del descubrimiento del gen en 2003 para que los niños, sus familias y los cuidadores médicos puedan obtener un diagnóstico científico definitivo. Esto puede traducirse en un diagnóstico más temprano, menos diagnósticos erróneos e intervención médica temprana para garantizar una mejor calidad de vida para los niños.
Talleres científicos sobre la progeria
- PRF ha organizado 15 congresos científicos que han reunido a científicos y médicos de todo el mundo para compartir sus conocimientos y datos científicos de vanguardia. Estos talleres fomentan la colaboración en la lucha contra esta devastadora enfermedad.
Becas de investigación
Mediante la revisión por pares realizada por nuestro Comité de Investigación Médica voluntario, PRF ha financiado proyectos en todo el mundo que han llevado a importantes descubrimientos sobre la progeria, las enfermedades cardíacas y Este programa wactualizado en Diciembre 2024 para reflejar las necesidades de investigación actuales; Allá es ahora una vía proactiva, en la que PRF identifica las necesidades de investigación y colabora con los laboratorios más adecuados para abordarlas, y una vía impulsada por el investigador, en la que PRF revisa las propuestas iniciadas por el investigador.
Publicaciones e investigaciones
Tanto los científicos clínicos como los científicos básicos han utilizado las subvenciones, las células y los tejidos y la base de datos del PRF; sus descubrimientos se publican en revistas científicas de primer nivel. ¡El número medio anual de publicaciones científicas sobre la progeria desde 2002 es más de 20 veces superior al de los 50 años anteriores!
Programa de traducción del PRF
En contacto con el mundoCon una destacada presencia mundial, PRF elimina las barreras de comunicación para los pacientes y sus familias en todo el mundo. Esta iniciativa ha logrado traducir el programa y los materiales de atención médica de PRF a 38 idiomas.
Conciencia pública
Nuestro sitio web brinda acceso a la información más reciente sobre la investigación de la progeria y apoyo para las familias. Facebook, TikTok, Instagram, YouTube, LinkedIn, y otros medios, el alcance directo de PRF en las redes sociales supera el millón de personas. La historia de PRF ha aparecido en CNN, ABC News, Primetime, Dateline, The Katie Couric Show, NPR, The Associated Press y The Today Show, en las revistas Time y People, The New York Times, The Wall Street Journal y muchos otros medios de comunicación de gran difusión. Además, la premiada película de HBO de 2013 La vida según Sam ha creado conciencia de una manera única e inspiradora. PRF también gestiona Encuentra a los niños, una campaña mundial de concientización para encontrar niños con progeria en todo el mundo, para que puedan obtener la ayuda única que necesitan.
¿Quién es quién en PRF?
Audrey Gordon, Esq.
Presidente y Director Ejecutivo
Al trabajar en estrecha colaboración con la Junta Directiva, los funcionarios, el personal y los voluntarios, la Sra. Gordon es responsable de la gestión diaria y de garantizar el crecimiento financiero y el desarrollo del programa de la Fundación de Investigación de Progeria.
Dra. Leslie Gordon, doctora en medicina
Director médico
La Dra. Gordon cofundó PRF con amigos y familiares después de que a su hijo, Sam, le diagnosticaran progeria. La Dra. Gordon supervisa los programas relacionados con la investigación de PRF y es copresidenta de los ensayos clínicos de medicamentos para la progeria. Es profesora adjunta de investigación pediátrica en la Facultad de Medicina Warren Alpert de la Universidad de Brown y en el Hospital Infantil Hasbro en Providence, Rhode Island, y científica del Hospital Infantil de Boston y de la Facultad de Medicina de Harvard.
Dr. Scott D. Berns, máster en salud pública y miembro de la Academia Estadounidense de Psiquiatría
Presidente del Consejo de Administración
El Dr. Berns, padre de Sam, es cofundador de la Fundación para la Investigación de la Progeria y presidente de su junta directiva. Es pediatra certificado y profesor clínico de Pediatría en la Facultad de Medicina Alpert de la Universidad de Brown.
Recientemente se retiró como presidente y director ejecutivo del Instituto Nacional para la Calidad de la Salud Infantil, una organización independiente sin fines de lucro que trabaja para mejorar la salud infantil.
Carlos Luiz Silva
Embajador del PRF
Carlos es embajador juvenil de PRF y comparte la perspectiva única de su experiencia con la progeria a través de diversos medios. Diagnosticado con progeria a los 4 años, siempre se sintió atraído por los juguetes de construcción. Carlos es conocido por su amabilidad e inteligencia, y por su constante alegría con su calidez y humor. Actualmente, cursa noveno grado en una escuela concertada en Cambridge, Massachusetts, donde sus materias favoritas son Ciencias e Historia, y planea graduarse en Ciencias o Derecho. Carlos siempre ha tenido una personalidad audaz y fuerte, trabajando duro en todo lo que se propone y nunca renunciando a sus sueños.
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