Progeria
Datos breves
PRF EN CIFRAS
As of December 31, 2024
- Identified children/young adults living with Progeria and Progeroid Laminopathies: 203* in 50 countries
- *149 of these children/young adults have Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS, or Progeria), and the other 54 have progeroid laminopathies.
- Ensayos clínicos de fármacos contra la progeria financiados por el PRF: 4
- Subvenciones financiadas: 85, por un total de $9,1 millones
- Líneas celulares en el Banco de Células y Tejidos PRF: 211
- Niños en la base de datos médica y de investigación de PRF: 222
- Reuniones científicas internacionales sobre progeria: 14
- Número de idiomas a los que se traducen los programas y materiales de atención médica de PRF: 38
Misión
Descubrir tratamientos y la cura para la progeria de Hutchinson-Gilford y sus trastornos relacionados con el envejecimiento, incluida la enfermedad cardíaca.
¿Qué es la progeria?
La progeria, también conocida como síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS), es una enfermedad genética rara y mortal que se caracteriza por un “envejecimiento rápido” en los niños. Sin el tratamiento con lonafarnib (Zokinvy), todos los niños con progeria morirían de la misma enfermedad cardíaca que afecta a millones de adultos que envejecen normalmente (arteriosclerosis), pero a una edad promedio de tan solo 14,5 años. Sorprendentemente, su intelecto no se ve afectado y, a pesar de los cambios físicos significativos en sus jóvenes cuerpos, estos niños extraordinarios son inteligentes, valientes y llenos de vida.
Para obtener más información sobre la causa de la progeria, haga clic en aquí para ver un breve video de descripción general narrado por el Dr. Leslie Gordon, tomado de La vida según Sam (2013).
Acerca de PRF
La Fundación para la Investigación de la Progeria (PRF) fue establecida en 1999 por Doctores Leslie Gordon y Scott Berns, padres de un niño con progeria, junto con muchos amigos y familiares dedicados que vieron la necesidad de un recurso de investigación médica para los médicos, pacientes y familias de las personas con progeria. Desde entonces, PRF ha sido la fuerza impulsora detrás del descubrimiento del gen de la progeria y el primer tratamiento farmacológico de la progeria. PRF ha desarrollado programas y servicios para ayudar a las personas afectadas por la progeria y a los científicos que realizan investigaciones sobre la progeria. Hoy, PRF es la única organización sin fines de lucro dedicada exclusivamente a encontrar tratamientos y la cura para la progeria. PRF es aclamada como un excelente ejemplo de una organización de investigación traslacional exitosa, que pasó de la creación al descubrimiento del gen y al primer tratamiento farmacológico en solo 13 años.
Ingresos totales
1999 through December 31, 2024
1999 through December 31, 2024
Más de 80% de los gastos anuales de PRF se destinan de manera constante a sus programas y servicios, un factor que nos ha ayudado a lograr la codiciada calificación de 4 estrellas de Charity Navigator durante diez años consecutivos.
El apoyo que hemos recibido hizo posible el descubrimiento del gen de la progeria, los ensayos clínicos de la progeria y todos nuestros otros avances extraordinarios. Con la ayuda de los patrocinadores actuales y nuevos, voluntad Ganemos esta carrera contra el tiempo y encontremos tratamientos y la cura para estos niños especiales. Además, los descubrimientos en el tratamiento de la progeria también pueden ayudar a millones de personas con enfermedades cardíacas y a toda la población que envejece.
Programas y servicios de PRF
La primera progeria de la historia Ensayos clínicos de medicamentos y Tratamiento
Los ensayos clínicos de medicamentos patrocinados por PRF atraen a niños de todo el mundo para recibir tratamientos prometedores que pueden ayudar a mejorar la enfermedad y prolongar la vida de los niños con progeria.
En 2020, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) hizo historia con la aprobación del lonafarnib (nombre comercial Zokinvy™), un inhibidor de la farnesiltransferasa, o FTI, como el primer tratamiento para la progeria y las laminopatías progeroides. Se ha demostrado que el lonafarnib mejora muchos aspectos de la enfermedad, incluido el sistema vascular vital, y aumenta el tiempo de supervivencia promedio en 4,3 años. Para obtener más información sobre esta emocionante noticia, haga clic en aquí.
En 2016, PRF inició un ensayo con dos fármacos, añadiendo everolimus, con la esperanza de que los dos medicamentos juntos fueran incluso más eficaces que el lonafarnib solo. Se trata de avances notables en la búsqueda de una cura.
¡Encontremos la cura!
Registro Internacional de Progeria
Mantiene información centralizada sobre los niños y las familias que viven con progeria. Esto garantiza la rápida distribución de cualquier información nueva que pueda beneficiar a los niños.
Banco de células y tejidos
El banco de PRF proporciona a los investigadores material genético y biológico de pacientes con progeria y sus familias para que se puedan realizar investigaciones sobre la progeria y otras enfermedades relacionadas con el envejecimiento que nos acerquen a la cura. PRF ha recopilado unas impresionantes 214 líneas celulares de niños afectados y sus familiares en todo el mundo, incluidas 10 líneas de células madre pluripotentes inducidas (iPSC).
Base de datos de investigación y medicina
La base de datos es una recopilación centralizada de información médica de pacientes con progeria de todo el mundo. Los datos se analizan rigurosamente para ayudarnos a entender mejor la progeria y diseñar recomendaciones de tratamiento. En 2010, este análisis contribuyó al Manual de atención médica integral sobre progeria de PRF, cuyo objetivo es optimizar la calidad de vida. El Manual está disponible en inglés, español, portugués, ruso e italiano.
Pruebas de diagnóstico
Este programa se desarrolló a raíz del descubrimiento del gen en 2003 para que los niños, sus familias y los cuidadores médicos puedan obtener un diagnóstico científico definitivo. Esto puede traducirse en un diagnóstico más temprano, menos diagnósticos erróneos e intervención médica temprana para garantizar una mejor calidad de vida para los niños.
Talleres científicos sobre la progeria
- La PRF ha organizado 14 conferencias científicas que han reunido a científicos y médicos de todo el mundo para compartir su experiencia y datos científicos de vanguardia. Estos talleres fomentan la colaboración en la lucha contra esta devastadora enfermedad.
Becas de investigación
A través de la revisión por pares realizada por nuestro Comité de Investigación Médica voluntario, PRF ha financiado proyectos en todo el mundo que han llevado a importantes descubrimientos sobre la progeria, las enfermedades cardíacas y el envejecimiento. El programa de investigación de PRF se ha actualizado a partir de septiembre de 2018 para reflejar las necesidades de investigación actuales en los campos de la progeria, el envejecimiento y las enfermedades cardíacas.
Publicaciones e investigaciones
Tanto los científicos clínicos como los científicos básicos han utilizado las subvenciones, las células y los tejidos y la base de datos del PRF; sus descubrimientos se publican en revistas científicas de primer nivel. ¡El número medio anual de publicaciones científicas sobre la progeria desde 2002 es más de 20 veces superior al de los 50 años anteriores!
Programa de traducción del PRF
En contacto con el mundoCon una destacada presencia mundial, PRF elimina las barreras de comunicación para los pacientes y sus familias en todo el mundo. Esta iniciativa ha logrado traducir el programa y los materiales de atención médica de PRF a 38 idiomas.
Conciencia pública
Nuestro sitio web brinda acceso a la información más reciente sobre la investigación de la progeria y apoyo para las familias. Facebook, Gorjeo, Instagram, YouTube, LinkedIn, y otros medios, el alcance directo de PRF en las redes sociales supera el millón de personas. La historia de PRF ha aparecido en CNN, ABC News, Primetime, Dateline, The Katie Couric Show, NPR, The Associated Press y The Today Show, en las revistas Time y People, The New York Times, The Wall Street Journal y muchos otros medios de comunicación de gran difusión. Además, la premiada película de HBO de 2013 La vida según Sam ha creado conciencia de una manera única e inspiradora. PRF también gestiona Encuentra a los niños, una campaña mundial de concientización para encontrar niños con progeria en todo el mundo, para que puedan obtener la ayuda única que necesitan.
¿Quién es quién en PRF?
Audrey Gordon, Esq.
Presidente y Director Ejecutivo
Al trabajar en estrecha colaboración con la Junta Directiva, los funcionarios, el personal y los voluntarios, la Sra. Gordon es responsable de la gestión diaria y de garantizar el crecimiento financiero y el desarrollo del programa de la Fundación de Investigación de Progeria.
Dra. Leslie Gordon, doctora en medicina
Director médico
La Dra. Gordon cofundó PRF con amigos y familiares después de que a su hijo, Sam, le diagnosticaran progeria. La Dra. Gordon supervisa los programas relacionados con la investigación de PRF y es copresidenta de los ensayos clínicos de medicamentos para la progeria. Es profesora adjunta de investigación pediátrica en la Facultad de Medicina Warren Alpert de la Universidad de Brown y en el Hospital Infantil Hasbro en Providence, Rhode Island, y científica del Hospital Infantil de Boston y de la Facultad de Medicina de Harvard.
Dr. Scott D. Berns, máster en salud pública y miembro de la Academia Estadounidense de Psiquiatría
Presidente del Consejo de Administración
El Dr. Berns, el padre de Sam, es cofundador de The Progeria Research Foundation y se desempeña como presidente de la junta directiva. Es pediatra certificado y profesor clínico de pediatría en la Facultad de Medicina Alpert de la Universidad de Brown. También es presidente y director ejecutivo del Instituto Nacional para la Calidad de la Salud Infantil, una organización independiente sin fines de lucro que trabaja para mejorar la salud infantil.
Merlín Waldron
Embajador del PRF
Merlín es un violonchelista y violinista consumado, un entusiasta de los viajes, un poeta y autor publicado, y a Graduado del Emerson College en Massachusetts. Merlín se desempeña como portavoz de la Fundación para la Investigación de la Progeria.'s Carrera anual en carretera y el Taller Científico Internacional, así como una variedad de apariciones en los medios.
Sammy Basso
Embajador del PRF
Nacido en 1995, a Sammy Basso le diagnosticaron progeria a los dos años y ha sido el portavoz de la Asociación Italiana Sammy Basso para la Progeria desde que tenía diez años. En 2007, Sammy fue uno de los primeros en unirse a los ensayos clínicos de PRF, probando el tratamiento lonafarnib, ahora aprobado por la FDA, como el primer tratamiento para la progeria. En 2014, apareció en el documental de National Geographic “Il Viaggio di Sammy” (Los viajes de Sammy), que narraba el viaje de sus sueños: viajar por la Ruta 66 en los EE. UU. desde Chicago hasta Los Ángeles con sus padres y un amigo.
En 2018, Sammy se graduó en Ciencias Naturales en la Universidad de Padua y presentó una tesis sobre un enfoque de edición genética en ratones HGPS. Más tarde ese año, fue galardonado con el título de Caballero de la Orden del Mérito de la República Italiana por su investigación en profundidad sobre discapacidades y su colaboración con el gobierno italiano. En 2020, Sammy se convirtió en miembro del grupo de trabajo regional y nacional de Veneto para la divulgación de información sobre COVID-19 (artículos científicos y de personas influyentes). En 2021, Sammy se graduó con una segunda licenciatura en Biología Molecular con una tesis sobre la intersección de la Lamina A y la Interleucina-6, un enfoque para tratar la progeria al dirigirse a la proteína tóxica, conocida como progerina.
Escuche a Sammy en un panel reciente en la Cumbre científica innovadora STAT 2021 aquí.
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