Progeria
Datos generales
PRF POR LOS NÚMEROS
A partir de marzo 31, 2024
- Niños / adultos jóvenes identificados que viven con progeria y laminopatías progeroides: 202 * en 51 países
- * 149 de estos niños / adultos jóvenes tienen síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS o progeria), y los otros 53 tienen laminopatías progeroides.
- Ensayos clínicos de fármacos contra la progeria financiados por el PRF: 5
- Subvenciones financiadas: 85, por un total de $ 9.3 millones
- Líneas celulares en el banco de células y tejidos PRF: 212
- Niños en la base de datos médica y de investigación de PRF: 221
- Reuniones científicas internacionales sobre progeria: 14
- Número de idiomas a los que se traducen el programa y los materiales de atención médica de PRF: 38
Misión
Para descubrir tratamientos y la cura para la progeria Hutchinson-Gilford y sus trastornos relacionados con el envejecimiento, incluida la enfermedad cardíaca.
¿Qué es la progeria?
La progeria, también conocida como Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS), es una condición genética rara y fatal de "envejecimiento rápido" en los niños. Sin el tratamiento con lonafarnib (Zokinvy), todos los niños con progeria mueren de la misma enfermedad cardíaca que afecta a millones de adultos que envejecen normalmente (arteriosclerosis), pero a una edad promedio de solo 14.5 años. Sorprendentemente, su intelecto no se ve afectado y, a pesar de los cambios físicos significativos en sus cuerpos jóvenes, estos niños extraordinarios son inteligentes, valientes y llenos de vida.
Para obtener más información sobre la causa de la progeria, haga clic en aquí para ver un breve video resumen narrado por el Dr. Leslie Gordon, tomado de La vida según Sam (2013).
Sobre PRF
La Fundación de Investigación Progeria (PRF) se estableció en 1999 por Los Dres. Leslie Gordon y Scott Berns, los padres de un niño con progeria, junto con muchos amigos y familiares dedicados que vieron la necesidad de un recurso de investigación médica para los médicos, pacientes y familias de las personas con progeria. Desde entonces, PRF ha sido la fuerza impulsora detrás del descubrimiento del gen de la progeria y el primer tratamiento farmacológico de la progeria. PRF ha desarrollado programas y servicios para ayudar a los afectados por la progeria y los científicos que realizan investigaciones sobre la progeria. Hoy, PRF es la única organización sin fines de lucro dedicada exclusivamente a encontrar tratamientos y la cura para la progeria. PRF es aclamado como un excelente ejemplo de una organización de investigación traslacional exitosa, pasando de la creación al descubrimiento de genes y al primer tratamiento farmacológico en tan solo 13 años.
Los ingresos totales
1999 hasta el 31 de marzo de 2024
1999 hasta el 31 de marzo de 2024
Más del 80% de los gastos anuales de PRF se dedican constantemente a sus programas y servicios, un factor que nos ayudó a lograr la codiciada calificación de 4 estrellas de Charity Navigator por diez años consecutivos.
El apoyo que hemos recibido hizo posible el descubrimiento del gen de la progeria, los ensayos clínicos de la progeria y todos nuestros demás avances extraordinarios. Con la ayuda de seguidores actuales y nuevos, seguirá gane esta carrera contra el tiempo y encuentre tratamientos y la cura para estos niños especiales. Además, los descubrimientos del tratamiento con progeria también pueden ayudar a millones de personas con enfermedades cardíacas y a toda la población que envejece.
Programas y servicios de PRF
Primera progeria Ensayos clínicos de drogas y tratamiento
Los ensayos clínicos de medicamentos patrocinados por la PRF llevan a niños de todo el mundo a tratamientos prometedores que pueden ayudar a mejorar la enfermedad y extender la vida de los niños con progeria.
En 2020, se hizo historia con la aprobación de la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) de lonafarnib (nombre comercial Zokinvy™), un inhibidor de la farnesiltransferasa, o FTI, como el primer tratamiento para la progeria y las laminopatías progeroides. Se ha demostrado que lonafarnib mejora muchos aspectos de la enfermedad, incluido el sistema vascular vital, y aumenta el tiempo de supervivencia promedio en 4.3 años. Para obtener más información sobre esta emocionante noticia, haga clic en aquí.
En 2016, PRF inició un ensayo de dos fármacos, añadiendo everolimus, con la esperanza de que los dos fármacos juntos fueran incluso más efectivos que lonafarnib solo. Estos son pasos notables en la búsqueda de una cura.
¡Encontremos la cura!
Registro internacional de progeria
Mantiene información centralizada sobre niños y familias que viven con progeria. Esto asegura una rápida distribución de cualquier información nueva que pueda beneficiar a los niños.
Banco de células y tejidos
El Banco de PRF proporciona a los investigadores material genético y biológico de pacientes con progeria y sus familias para que se puedan realizar investigaciones sobre la progeria y otras enfermedades relacionadas con el envejecimiento para acercarnos a la cura. PRF ha recogido la impresionante cantidad de 214 líneas celulares de niños afectados y sus familiares en todo el mundo, incluidas 10 líneas de células madre pluripotentes inducidas (iPSC).
Base de datos médicos y de investigación
La base de datos es una colección centralizada de información médica de pacientes con progeria en todo el mundo. Los datos se analizan rigurosamente para ayudarnos a comprender más sobre la progeria y a diseñar recomendaciones de tratamiento. En 2010, este análisis contribuyó al Manual de salud integral sobre progeria de PRF destinado a optimizar la calidad de vida. El manual está disponible en inglés, español y portugués, ruso e italiano.
Las pruebas de diagnóstico
Este programa se desarrolló a raíz del descubrimiento del gen en 2003 para que los niños, sus familias y los cuidadores médicos puedan obtener un diagnóstico científico definitivo. Esto puede traducirse en un diagnóstico más temprano, menos diagnósticos erróneos e intervención médica temprana para garantizar una mejor calidad de vida para los niños.
Talleres científicos sobre progeria
- PRF ha organizado 14 conferencias científicas que han reunido a científicos y médicos de todo el mundo para compartir su experiencia y datos científicos de vanguardia. Estos talleres fomentan la colaboración en la lucha contra esta devastadora enfermedad.
Ayudas a la Investigación
A través de la revisión por pares de nuestro Comité de Investigación Médica voluntario, PRF ha financiado proyectos en todo el mundo que han llevado a importantes descubrimientos sobre Progeria, enfermedades cardíacas y envejecimiento. El programa de investigación de PRF se actualizó a partir de septiembre 2018 para reflejar las necesidades de investigación actuales en los campos de progeria, envejecimiento y enfermedades cardíacas.
Publicaciones e investigaciones
Tanto los científicos clínicos como los científicos básicos han utilizado las subvenciones, las células y tejidos y la base de datos del PRF; sus descubrimientos se publican en revistas científicas de primer nivel. El número medio anual de publicaciones científicas sobre la progeria desde 2002 es más de 20 veces superior al de los 50 años anteriores.
Programa de traducción PRF
En contacto con el mundo. Con una presencia global destacada, PRF elimina las barreras de comunicación para los pacientes y sus familias de todo el mundo. Esta iniciativa ha logrado traducir el programa PRF y los materiales de atención médica a 38 idiomas.
Conciencia pública
Nuestro sitio web brinda acceso a la información más reciente sobre la investigación de la progeria y el apoyo a las familias. Mediante Facebook, Twitter, Instagram, YouTube, Etiqueta LinkedIn, y otros medios, el alcance directo de PRF en las redes sociales es de más de 1 millón. La historia de PRF ha aparecido en CNN, ABC News, Primetime, Dateline, The Katie Couric Show, NPR, The Associated Press y The Today Show, en las revistas Time and People, The New York Times, The Wall Street Journal y muchas otras publicaciones. leer los medios de comunicación. Además, la galardonada película de HBO de 2013 La vida según Sam ha creado conciencia de una manera única e inspiradora. PRF también gestiona Encuentra a los niños, una campaña global de concientización para encontrar niños con progeria en todo el mundo, para que puedan obtener la ayuda única que necesitan.
¿Quién es quién en PRF?
Audrey Gordon, Esq.
Presidente y Director Ejecutivo
Trabajando en estrecha colaboración con la Junta de Directores, funcionarios, personal y voluntarios, la Sra. Gordon es responsable de la gestión diaria y de garantizar el crecimiento financiero y el desarrollo de programas de la Fundación Progeria Research.
Leslie Gordon, MD, PhD
Director Médico
La Dra. Gordon cofundó PRF con amigos y familiares después de que a su hijo, Sam, le diagnosticaran progeria. El Dr. Gordon supervisa los programas relacionados con la investigación de PRF y es copresidente de los ensayos clínicos de medicamentos contra la progeria. Es profesora asociada de investigación pediátrica en la Escuela de Medicina Warren Alpert de la Universidad de Brown y el Hospital de Niños Hasbro en Providence, RI, y Científica del Personal en el Hospital de Niños de Boston y la Escuela de Medicina de Harvard.
Scott D. Berns, MD, MPH, FAAP
Presidente, Junta Directiva
El Dr. Berns, el padre de Sam, es cofundador de The Progeria Research Foundation y se desempeña como presidente de la junta. Es pediatra certificado por la junta y profesor clínico de pediatría en la Escuela de Medicina Alpert de la Universidad de Brown. También es presidente y director ejecutivo del National Institute for Children's Health Quality, una organización independiente sin fines de lucro que trabaja para mejorar la salud de los niños.
Merlín Waldron
Embajador PRF
Merlín es un consumado violonchelista y violinista, entusiasta de los viajes, poeta y autor publicado, y a Graduado de Emerson College en Massachusetts.. Merlín se desempeña como portavoz de la Fundación de Investigación Progeria., Carrera anual en ruta y Taller Científico Internacional, así como una variedad de apariciones en los medios.
sammy bajo
Embajador PRF
Nacido en 1995, Sammy Basso fue diagnosticado con progeria a los dos años y ha sido el portavoz de la Asociación Italiana Sammy Basso para la Progeria desde que tenía diez años. En 2007, Sammy estuvo entre los primeros en unirse a los ensayos clínicos de PRF, probando el tratamiento lonafarnib, ahora aprobado por la FDA, como el primer tratamiento para la progeria. En 2014, apareció en la película documental de National Geographic "Il Viaggio di Sammy" (Los viajes de Sammy), que narra el viaje de sus sueños: viajar por la Ruta 66 en los EE. UU. desde Chicago a Los Ángeles con sus padres y un amigo.
En 2018, Sammy se graduó de la Universidad de Padua con un título en Ciencias Naturales y entregó una tesis sobre un enfoque de edición genética en ratones HGPS. Más tarde ese año, fue galardonado con el Caballero de la Orden del Mérito de la República Italiana, por su investigación en profundidad sobre discapacidades y su asociación con el gobierno italiano. En 2020, Sammy se convirtió en miembro del grupo de trabajo regional y nacional del Véneto para la divulgación de información sobre COVID-19 (características científicas y de influencia). En 2021, Sammy se graduó con un segundo título en Biología Molecular con una tesis sobre la intersección de Lamin A e Interleucina-6, un enfoque para tratar la progeria dirigiéndose a la proteína tóxica, conocida como progerina.
Escuche a Sammy en un panel reciente en el 2021 STAT Breakthrough Science Summit aquí.
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