Atención Médica
Base de datos

Recopilamos los registros médicos de niños con progeria de todo el mundo. Luego observamos todos los aspectos de la atención médica que se les ha brindado a los niños. Realizamos análisis estadísticos y observamos qué tratamientos han funcionado para mantener la calidad de vida y qué tratamientos no han funcionado. La mayoría de los médicos solo han visto a un niño con progeria y no están seguros de qué hacer cuando el niño necesita cosas como medicamentos para el corazón, anestesia y fisioterapia adecuada. Tenemos la capacidad de asesorar a los médicos y sus familias sobre la base de este programa de base de datos.

La Fundación de Investigación Progeria está colaborando con el Centro de Investigación de Gerontología y Atención Médica de la Universidad de Brown para este maravilloso proyecto. El Brown Center tiene muchos años de experiencia en la creación y análisis de bases de datos de atención médica.

También utilizamos los registros médicos para comprender más sobre la base de la enfermedad en Progeria, que sirve como trampolín para nuevas investigaciones en Progeria y en las enfermedades del envejecimiento, como las enfermedades del corazón. ¡Esto puede conducir a pistas para nuevos tratamientos para los niños y para todos nosotros!

Nunca ha habido una base de datos centralizada de Progeria infantil de la que extraer información sobre la atención médica. Esto ha llevado al maltrato clínico involuntario de pacientes, diagnósticos erróneos y diagnósticos retrasados, simplemente porque los cuidadores no saben qué estrategias médicas han tenido éxito con otros niños de Progeria y cuáles no. El objetivo de este proyecto es recopilar los registros de atención médica para niños con progeria y desarrollar una base de datos de salud centralizada para uso de profesionales de la salud, investigadores médicos y familias de niños con progeria.

Objetivos de la base de datos

• Describir en detalle qué estrategias de tratamiento han tenido éxito y qué tratamientos han fallado para los problemas médicos que enfrentan los niños con HGPS. Esto puede ayudar a las familias y a sus médicos a comprender cómo cuidar mejor a los niños con progeria.
• Proporcionar recomendaciones de atención médica a las familias en un lenguaje no médico sobre los temas que son importantes para la calidad de vida de los niños con HGPS.
• La base de datos es un recurso para obtener nuevos conocimientos sobre la naturaleza de HGPS y sobre la naturaleza de otras enfermedades como la aterosclerosis, que a su vez servirá para estimular el avance de nuevos proyectos de investigación.

Aprobaciones de la Junta de Revisión Institucional:

La base de datos médicos y de investigación de PRF es una Junta de Revisión Institucional (IRB) aprobada por el Hospital de Rhode Island y los Comités de la Universidad de Brown sobre la protección de sujetos humanos. Rhode Island Hospital Federal Wide Assurance FWA00001230, Estudio CMTT # 0152-01, Brown University Federal Wide Assurance FWA 00004460, Estudio CMTT # 0211991243

Uso de materiales en publicaciones:

Para todas las publicaciones resultantes del uso de la información obtenida de la base de datos médica y de investigación de la Fundación de Investigación Progeria, los investigadores deben incluir la siguiente cita dentro de la sección de materiales y métodos (no simplemente los agradecimientos). Esta redacción puede variar ligeramente, dependiendo de qué información se suministró para la investigación.

“La información clínica no identificada se obtuvo de la base de datos médica y de investigación de la Fundación de Investigación de Progeria (PRF) (www.progeriaresearch.org). "

Artículos periodísticos

La hematopoyesis clonal no es frecuente en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. [publicado en línea antes de la impresión, 2022 de junio de 25]. Gerociencia. 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Asociación de tratamiento con lonafarnib versus ningún tratamiento con tasa de mortalidad en pacientes con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.
Gordon LB, Shappell H, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Brazier J, Campbell SE, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB, et al. JAMA. 2018 24 de abril; 319 (16): 1687-1695. doi: 10.1001 / jama.2018.3264.

Los análisis de casos de progeroides juveniles negativos para LMNA confirman mutaciones bialélicas de POLR3A en el síndrome tipo Wiedemann-Rautenstrauch y expanden el espectro fenotípico de las mutaciones PYCR1.
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, Saadi A, Arlt MF, McSweeney KM, Plaiasu V, Szakszon K, Szőllős A, Rusu C, Rojas AJ, Lopez-Valdez J, Thiele H, Nürnberg P, Nickerson DA, Bamshad MJ, Li JZ, Kubisch C, Glover TW, Gordon LB.Lessel D, et al. Hum Genet. Diciembre de 2018; 137 (11-12): 921-939. doi: 10.1007 / s00439-018-1957-1. Epub 2018 Nov 19.Hum Genet. 2018. PMID: 30450527

Everolimus rescata múltiples defectos celulares en fibroblastos de pacientes con laminopatía.
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS. DuBose AJ, et al. Proc Natl Acad Sci US A. 2018 Apr 17; 115 (16): 4206-4211. doi: 10.1073 / pnas.1802811115. Epub 2018 Mar 26.Proc Natl Acad Sci US A. 2018. PMID: 29581305

Características oftalmológicas de la progeria.
Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB.
Soy J. Ophthalmol. 2017 Jul 27. pii: S0002-9394 (17) 30317-3. doi: 10.1016 / j.ajo.2017.07.020. [Epub antes de imprimir]

Una nueva mutación somática logra un rescate parcial en un niño con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, Norris WE, Campbell SE, Chines P, Larrieu D, Jackson SP, Collins FS, Glover TW, Gordon LB.
J Med Genet. 2017 Mar; 54 (3): 212-216. doi: 10.1136 / jmedgenet-2016-104295. Epub 2016 Dec 5.

Defectos eléctricos cardíacos en ratones progeroides y pacientes con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford con alteraciones de la lámina nuclear.
Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, Guzmán-Martínez G, Caballero R, González-Gómez C, Jiménez-Borreguero LJ, Guadix JA, Osorio FG, López-Otín C, Herraiz-Martínez A, Cabello N, Vallmitjana A , Benítez R, Gordon LB, Jalife J, Pérez-Pomares JM, Tamargo J, Delpón E, Hove-Madsen L, Filgueiras-Rama D, Andrés V.
Proc Natl Acad Sci US A. 2016 Nov 15; 113 (46): E7250-E7259. Epub 2016 Oct 31.

Ensayo clínico de los inhibidores de farnesilación de proteínas lonafarnib, pravastatina y ácido zoledrónico en niños con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.
Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Shappell H, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland RH, Nazarian A, Snyder BD, Ullrich NJ, Silvera VM, Liang MG, Quinn N, Miller DT, Huh SY, Dowton AA, Littlefield K, Greer MM, Kieran MW.
Circulación. 2016 Jul 12; 134 (2): 114-25. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.116.022188.

Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.
Ullrich NJ, Gordon LB.
Handb Clin Neurol. 2015; 132: 249-64.

Impacto de los inhibidores de la farnesilación en la supervivencia en el síndrome de progeria de Hutchinson-gilford.
Gordon LB, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Campbell SE, Brazier J, Brown WT, Kleinman ME, Kieran MW; Colaboración de ensayos clínicos de progeria.
Circulación. 2014 Jul 1; 130 (1): 27-34. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.113.008285. Epub 2014 Mayo 2.

Manifestaciones cutáneas iniciales del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Pediatr Dermatol. 2014 Jan 24: 1-7. doi: 10.1111 / pde.12284.

Neurológico Características of Hutchinson-Gilford Síndrome de progeria después del tratamiento con lonafarnib.
Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, Gordon LB, Cho YJ, Silvera VM, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kleinman ME. Neurología. 2013 Jul 30; 81 (5): 427-30. doi: 10.1212 / WNL.0b013e31829d85c0. Epub 2013 Jun 28.

Proyección de imagen características of cerebrovascular arteriopatía y golpe en el síndrome de progeria Hutchinson-Gilford. Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ.
AJNR Am J Neuroradiol. 2013 mayo; 34 (5): 1091-7. doi: 10.3174 / ajnr.A3341. Epub 2012 Nov 22.

Anomalías craneofaciales in Hutchinson-Síndrome de progeria de Gilford.
Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J Neuroradiol. 2012 Sep; 33 (8): 1512-8. doi: 10.3174 / ajnr.A3088. Epub 2012 Mar 29.

Ensayo clínico menos  farnesiltransferasa inhibidor in niños   Hutchinson-Síndrome de progeria de Gilford. Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Neuberg DS, Giobbie-Hurder A, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland R, Snyder BD, Fligor B, Bishop WR, Statkevich P, Regen A, Sonis A, Riley S, Ploski C, Correia A, Quinn N, Ullrich NJ, Nazarian A, Liang MG, Huh SY, Schwartzman A, Kieran MW. Proc Natl Acad Sci EE.UU.. 2012 Oct 9; 109 (41): 16666-71. doi: 10.1073 / pnas.1202529109. Epub 2012 Sep 24

Mecanismos of prematuro vascular envejecimiento in niños   Hutchinson-Síndrome de progeria de Gilford. Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, Kieran MW, Kleinman ME, Miller DT, Schwartzman A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Gordon LB. Hipertensión. 2012 Jan; 59 (1): 92-7. doi: 10.1161 / HYPERTENSIONAHA.111.180919. Epub 2011 Nov 14.

Un estudio prospectivo de las manifestaciones radiográficas en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.
Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Gordon CM, Snyder BD, Nazarian A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kieran MW. Pediatr Radiol. 2012 Sep; 42 (9): 1089-98. doi: 10.1007 / s00247-012-2423-1. Epub 2012 Jul 1.

Baja y high expresando alelos del gen LMNA: implicaciones para el desarrollo de la enfermedad de la aminopatía. Rodríguez S, Eriksson M. PLoS One.. 2011; 6 (9): e25472. doi: 10.1371 / journal.pone.0025472. Epub 2011 Sep 29.

Hutchinson-Gilford progeria es un esquelético displasia Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, Nazarian A, Quinn N, Huh S, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Cleveland R, Kleinman M, Miller DT, Kieran MW. J Bone Miner Res. 2011 Jul; 26 (7): 1670-9. doi: 10.1002 / jbmr.392.

Patología cardiovascular in Hutchinson-Gilford progeria: correlación con el vascularpatología de envejecimiento. Olive M, Harten I, Mitchell R, Beers JK, Djabali K, Cao K, Erdos MR, Blair C, Funke B, Smoot L, Gerhard-Herman M, Machan JT, Kutys R, Virmani R, Collins FS, Wight TN, Nabel EG, Gordon LB. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2010 Nov; 30 (11): 2301-9. doi: 10.1161 / ATVBAHA.110.209460. Epub 2010 Ago 26.

Hutchinson-Gilford progeria síndrome: oral y fenotipos craneofaciales. Domingo DL, Trujillo MI, Consejo SE, Merideth MA, Gordon LB, Wu T, Introne WJ, Gahl WA, Hart TC. Oral Dis. 2009 Apr; 15 (3): 187-95. doi: 10.1111 / j.1601-0825.2009.01521.x. Epub 2009 Feb 19.

Dirigido crianza transgénica expresión de las crianza de organismos con mutación deseada causando El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford conduce a una enfermedad epidérmica proliferativa y degenerativa. Sagelius H, Rosengardten Y, Hanif M, Erdos MR, Rozell B, Collins FS, Eriksson M. J Cell Sci. 2008 Apr 1; 121 (Pt 7): 969-78. doi: 10.1242 / jcs.022913. Epub 2008 Mar 11.

Reversible fenotipo en un parche de ratón modelo de síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.
Sagelius H, Rosengardten Y, Schmidt E, Sonnabend C, Rozell B, Eriksson M. J Med Genet. 2008 Dec; 45 (12): 794-801. doi: 10.1136 / jmg.2008.060772. Epub 2008 Ago 15.

Fenotipo y curso of Hutchinson-Síndrome de progeria de Gilford. Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, Sachdev V, Smith AC, Perry MB, Brewer CC, Zalewski C, Kim HJ, Solomon B, Brooks BP, Gerber LH, Turner ML, Domingo DL, Hart TC, Graf J, Reynolds JC , Gropman A, Yanovski JA, Gerhard-Herman M, Collins FS, Nabel EG, Cannon RO 3rd, Gahl WA, Introne WJ. N Engl J Med. 2008 Feb 7; 358 (6): 592-604. doi: 10.1056 / NEJMoa0706898.

Nuevo enfoques a progeria. Kieran MW, Gordon L, Kleinman M. Pediatrics. 2007 Oct; 120 (4): 834-41. Revisión. Errata en: Pediatría. 2007 Dec; 120 (6): 1405.

Enfermedad progresiva in Hutchinson-Gilford Síndrome de progeria: impacto en el crecimiento y el desarrollo. Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, Machan JT, Campbell SE, Berns SD, Kieran MW. Pediatría. 2007 Oct;120(4):824-33.

Reducción adiponectina y El colesterol HDL sin elevado Proteína C-reactiva: pistas sobre la biología de la aterosclerosis prematura en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Gordon LB, Harten IA, Patti ME, Lichtenstein AH. J Pediatr. 2005 Mar;146(3):336-41.

Inhibidora farnesilación de progerina previene la característica ampolla nuclear de Hutchinson-Gilford progeria síndrome. Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, Fiordalisi JJ, Varga R, Conneely KN, Gordon LB, Der CJ, Cox AD, Collins FS. Proc Natl Acad Sci EE.UU.. 2005 Sep 6; 102 (36): 12879-84. Epub 2005 Ago 29

Acumulación of mutante lamina A causas cambios progresivos en la arquitectura nuclear en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, Eriksson M, Goldman AE, Gordon LB, Gruenbaum Y, Khuon S, Mendez M, Varga R, Collins FS. Proc Natl Acad Sci EE.UU.. 2004 Jun 15; 101 (24): 8963-8. Epub 2004 Jun 7.

Libros y documentos

Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.  Gordon LB, Brown WT, Collins FS. En: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, editores. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-.
2003 Dec 12 [actualizado 2011 Jan 06].