Médico
Base de datos

Recopilamos los registros médicos de niños con progeria de todo el mundo. Luego, analizamos todos los aspectos de la atención médica que se les ha brindado a los niños. Realizamos análisis estadísticos y analizamos qué tratamientos han funcionado para mantener la calidad de vida y qué tratamientos no han funcionado. La mayoría de los médicos solo han visto a un niño con progeria y no están seguros de qué hacer cuando el niño necesita cosas como medicamentos para el corazón, anestesia y fisioterapia adecuada. Tenemos la capacidad de brindar asesoramiento a los médicos y sus familias en función de este programa de base de datos.

La Fundación para la Investigación de la Progeria está colaborando con el Centro de Investigación en Gerontología y Atención Sanitaria de la Universidad Brown en este maravilloso proyecto. El Centro Brown tiene muchos años de experiencia en la creación y análisis de bases de datos de atención sanitaria.

También utilizamos los registros médicos para comprender mejor las causas de la progeria, lo que sirve como punto de partida para nuevas investigaciones sobre la progeria y las enfermedades asociadas al envejecimiento, como las enfermedades cardíacas. Esto puede dar pistas para nuevos tratamientos para los niños y para todos nosotros.

Nunca ha existido una base de datos centralizada sobre progeria infantil de la que se pueda extraer información sobre la atención sanitaria. Esto ha dado lugar a malos tratos clínicos involuntarios de los pacientes, diagnósticos erróneos y diagnósticos tardíos, simplemente porque los cuidadores no saben qué estrategias médicas han dado resultado con otros niños con progeria y cuáles no. El objetivo de este proyecto es recopilar los registros sanitarios de los niños con progeria y desarrollar una base de datos sanitaria centralizada para que la utilicen los profesionales sanitarios, los investigadores médicos y las familias de los niños con progeria.

Objetivos de la base de datos

• Describir en detalle qué estrategias de tratamiento han tenido éxito y qué tratamientos han fracasado para los problemas médicos que enfrentan los niños con HGPS. Esto puede ayudar a las familias y a sus médicos a comprender cómo cuidar mejor a los niños con progeria.
• Proporcionar recomendaciones de atención médica a las familias en un lenguaje no médico sobre los temas que son importantes para la calidad de vida de los niños con HGPS.
• La base de datos es un recurso para obtener nuevos conocimientos sobre la naturaleza del HGPS y de otras enfermedades como la aterosclerosis, lo que a su vez servirá para estimular el avance de nuevos proyectos de investigación.

Aprobaciones de la Junta de Revisión Institucional:

La base de datos médica y de investigación de PRF está aprobada por la Junta de Revisión Institucional (IRB) del Rhode Island Hospital y los Comités de Protección de Sujetos Humanos de la Universidad de Brown. Rhode Island Hospital Federal Wide Assurance FWA00001230, Estudio CMTT# 0152-01, Brown University Federal Wide Assurance FWA 00004460, Estudio CMTT# 0211991243

Uso de materiales en publicaciones:

En todas las publicaciones que resulten del uso de la información obtenida de la base de datos médica y de investigación de la Fundación para la Investigación de la Progeria, los investigadores deben incluir la siguiente cita en la sección de materiales y métodos (no solo en los agradecimientos). Esta redacción puede variar levemente, según la información que se haya suministrado para la investigación.

“La información clínica anónima se obtuvo de la base de datos médica y de investigación de la Progeria Research Foundation (PRF) (www.progeriaresearch.org).”

Artículos de revistas

La hematopoyesis clonal no es frecuente en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. [publicado en línea antes de la impresión, 25 de junio de 2022]. Gerociencia. 2022;10.1007/s11357-022-00607-2.doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Asociación del tratamiento con lonafarnib frente a ningún tratamiento con la tasa de mortalidad en pacientes con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.
Gordon LB, Shappell H, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Brazier J, Campbell SE, Kleinman ME, Kieran MW.Gordon LB, et al. JAMA. 24 de abril de 2018;319(16):1687-1695. doi: 10.1001/jama.2018.3264.

Los análisis de casos de progeroides juveniles LMNA negativos confirman mutaciones bialélicas POLR3A en el síndrome similar a Wiedemann-Rautenstrauch y amplían el espectro fenotípico de mutaciones PYCR1.
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, Saadi A, Arlt MF, McSweeney KM, Plaiasu V, Szakszon K, Szőllős A, Rusu C, Rojas AJ, Lopez-Valdez J, Thiele H, Nürnberg P, Nickerson DA, Bamshad MJ, Li JZ, Kubisch C, Glover TW, Gordon LB.Lessel D, et al. Hum Genet. 2018 diciembre;137(11-12):921-939. doi: 10.1007/s00439-018-1957-1. Publicación electrónica del 19 de noviembre de 2018. Hum Genet. 2018. PMID: 30450527

Everolimus rescata múltiples defectos celulares en fibroblastos de pacientes con laminopatía.
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS. DuBose AJ, et al. Proc Natl Acad Sci US A. 17 de abril de 2018;115(16):4206-4211. doi: 10.1073/pnas.1802811115. Publicación electrónica 26 de marzo de 2018. Proc Natl Acad Sci US A. 2018. PMID: 29581305

Características oftalmológicas de la progeria.
Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB.
Am J Ophthalmol. 27 de julio de 2017. pii: S0002-9394(17)30317-3. doi: 10.1016/j.ajo.2017.07.020. [Publicación electrónica antes de su impresión]

Una nueva mutación somática logra un rescate parcial en un niño con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, Norris WE, Campbell SE, Chines P, Larrieu D, Jackson SP, Collins FS, Glover TW, Gordon LB.
J Med Genet. Marzo de 2017;54(3):212-216. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104295. Publicación electrónica del 5 de diciembre de 2016.

Defectos eléctricos cardíacos en ratones progeroides y pacientes con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford con alteraciones de la lámina nuclear.
Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, Guzmán-Martínez G, Caballero R, González-Gómez C, Jiménez-Borreguero LJ, Guadix JA, Osorio FG, López-Otín C, Herraiz-Martínez A, Cabello N, Vallmitjana A , Benítez R, Gordon LB, Jalife J, Pérez-Pomares JM, Tamargo J, Delpón E, Hove-Madsen L, Filgueiras-Rama D, Andrés V.
Proc Natl Acad Sci US A. 15 de noviembre de 2016;113(46):E7250-E7259. Publicación electrónica 31 de octubre de 2016.

Ensayo clínico de los inhibidores de la farnesilación de proteínas lonafarnib, pravastatina y ácido zoledrónico en niños con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.
Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Shappell H, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland RH, Nazarian A, Snyder BD, Ullrich NJ, Silvera VM, Liang MG, Quinn N, Miller DT, Huh SY, Dowton AA, Littlefield K, Greer MM, Kieran MW.
Circulación. 12 de julio de 2016;134(2):114-25. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188.

Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.
Ullrich, Nueva Jersey; Gordon, LB.
Manual Clin Neurol. 2015;132:249-64.

Impacto de los inhibidores de la farnesilación en la supervivencia en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.
Gordon LB, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Campbell SE, Brazier J, Brown WT, Kleinman ME, Kieran MW; Colaboración en ensayos clínicos de progeria.
Circulación. 1 de julio de 2014;130(1):27-34. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285. Publicación electrónica 2 de mayo de 2014.

Manifestaciones cutáneas iniciales del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Pediatr Dermatol. 24 de enero de 2014: 1-7. doi: 10.1111/pde.12284.

Neurológico características de Hutchinson-Gilford Síndrome de progeria después del tratamiento con lonafarnib.
Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, Gordon LB, Cho YJ, Silvera VM, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kleinman ME. Neurología. 30 de julio de 2013;81(5):427-30. doi: 10.1212/WNL.0b013e31829d85c0. Publicado electrónicamente el 28 de junio de 2013.

Imágenes características de cerebrovascular arteriopatía y ataque en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ.
AJNR Am J Neuroradiol. Mayo de 2013;34(5):1091-7. doi: 10.3174/ajnr.A3341. Publicado electrónicamente el 22 de noviembre de 2012.

Anomalías craneofaciales en Hutchinson-Síndrome de progeria de Gilford.
Ullrich Nueva Jersey, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J Neuroradiol. Septiembre de 2012; 33(8):1512-8. doi: 10.3174/ajnr.A3088. Publicación electrónica del 29 de marzo de 2012.

Ensayo clínico de un farnesiltransferasa inhibidor en niños con Hutchinson-Síndrome de progeria de Gilford. Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Neuberg DS, Giobbie-Hurder A, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland R, Snyder BD, Fligor B, Bishop WR, Statkevich P, Regen A, Sonis A, Riley S, Ploski C, Correia A, Quinn N, Ullrich NJ, Nazarian A, Liang MG, Huh SY, Schwartzman A, Kieran MW. Proc Natl Acad Sci Estados Unidos. 9 de octubre de 2012;109(41):16666-71. doi: 10.1073/pnas.1202529109. Publicación electrónica 24 de septiembre de 2012

Mecanismos de prematuro vascular envejecimiento en niños con Hutchinson-Síndrome de progeria de Gilford. Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, Kieran MW, Kleinman ME, Miller DT, Schwartzman A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Gordon LB. Hipertensión. 2012 Ene;59(1):92-7. doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919. Publicado electrónicamente el 14 de noviembre de 2011.

Un estudio prospectivo de las manifestaciones radiográficas en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.
Cleveland LD, Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Gordon CM, Snyder BD, Nazarian A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kieran MW. Radiología pediátrica. 2012 Sep;42(9):1089-98. doi: 10.1007/s00247-012-2423-1. Publicación electrónica 1 de julio de 2012.

Bajo y alto expresando alelos del gen LMNA: implicaciones para el desarrollo de la enfermedad laminopatía. Rodríguez S, Eriksson M. PLoS Uno. 2011;6(9):e25472. doi: 10.1371/journal.pone.0025472. Publicado electrónicamente el 29 de septiembre de 2011.

Hutchinson-Gilford progeria es un esquelético displasia. Español Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, Nazarian A, Quinn N, Huh S, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Cleveland R, Kleinman M, Miller DT, Kieran MW. Minero de huesos J. Res.. Julio de 2011; 26(7):1670-9. doi: 10.1002/jbmr.392.

Patología cardiovascular en Hutchinson-Progeria de Gilford: correlación con el sistema vascularpatología del envejecimiento. Olive M, Harten I, Mitchell R, Beers JK, Djabali K, Cao K, Erdos MR, Blair C, Funke B, Smoot L, Gerhard-Herman M, Machan JT, Kutys R, Virmani R, Collins FS, Wight TN, Nabel EG, Gordon LB. Arterioesclerosis Trombosis Vascular Biología. 2010 Nov;30(11):2301-9. doi: 10.1161/ATVBAHA.110.209460. Publicación electrónica 26 de agosto de 2010.

Hutchinson-Gilford progeria síndrome: oral y fenotipos craneofaciales. Domingo DL, Trujillo MI, Council SE, Merideth MA, Gordon LB, Wu T, Introne WJ, Gahl WA, Hart TC. Oral Des. Abr. 2009;15(3):187-95. doi: 10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x. Publicado electrónicamente el 19 de febrero de 2009.

Dirigido transgénico expresión del mutación causando El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford conduce a una enfermedad epidérmica proliferativa y degenerativa. Sagelius H, Rosengardten Y, Hanif M, Erdos MR, Rozell B, Collins FS, Eriksson M. Revista científica de células J.. 1 de abril de 2008;121(Pt 7):969-78. doi: 10.1242/jcs.022913. Publicación electrónica 11 de marzo de 2008.

Reversible fenotipo En un ratón Modelo del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.
Sagelius H, Rosengardten Y, Schmidt E, Sonnabend C, Rozell B, Eriksson M. J. Med. Genética. Diciembre de 2008; 45(12):794-801. doi: 10.1136/jmg.2008.060772. Publicación electrónica del 15 de agosto de 2008.

Fenotipo y curso de Hutchinson-Síndrome de progeria de Gilford. Español: Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, Sachdev V, Smith AC, Perry MB, Brewer CC, Zalewski C, Kim HJ, Solomon B, Brooks BP, Gerber LH, Turner ML, Domingo DL, Hart TC, Graf J, Reynolds JC, Gropman A, Yanovski JA, Gerhard-Herman M, Collins FS, Nabel EG, Cannon RO 3rd, Gahl WA, Introne WJ. N.º de Engl. J. Med.. 7 de febrero de 2008; 358 (6): 592-604. doi: 10.1056/NEJMoa0706898.

Nuevo aproches a progeria. Kieran MW, Gordon L, Kleinman M. Pediatrics. 2007 Oct;120(4):834-41. Revisión. Fe de erratas en: Pediatría. Diciembre de 2007;120(6):1405.

Progresión de la enfermedad en Hutchinson-Gilford Síndrome de progeria: impacto en el crecimiento y el desarrollo. Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, Machan JT, Campbell SE, Berns SD, Kieran MW. Pediatría. Octubre de 2007;120(4):824-33.

Reducido adiponectina y Colesterol HDL sin elevado Proteína C reactiva:pistas sobre la biología de la aterosclerosis prematura en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Gordon LB, Harten IA, Patti ME, Lichtenstein AH. J Pediatr. Marzo de 2005;146(3):336-41.

Inhibiendo farnesilación La progerina previene la formación de ampollas nucleares característica de Hutchinson-Gilford. progeria síndrome. Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, Fiordalisi JJ, Varga R, Conneely KN, Gordon LB, Der CJ, Cox AD, Collins FS. Proc Natl Acad Sci Estados Unidos6 de septiembre de 2005;102(36):12879-84. Publicación electrónica 29 de agosto de 2005

Acumulación de mutant lámina A causas Cambios progresivos en la arquitectura nuclear en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, Eriksson M, Goldman AE, Gordon LB, Gruenbaum Y, Khuon S, Mendez M, Varga R, Collins FS. Proc Natl Acad Sci Estados Unidos. 15 de junio de 2004; 101 (24): 8963-8. Publicación electrónica del 7 de junio de 2004.

Libros y documentos

Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.  Gordon LB, Brown WT, Collins FS. En: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, editores. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-.
12 de diciembre de 2003 [actualizado el 6 de enero de 2011].