La droga FTI
El inhibidor de la farnesiltransferasa (FTI) lonafarnib (conocido como Zokinvy) es el primer y único tratamiento farmacológico conocido para niños con progeria.
Historia detrás de este descubrimiento histórico: En agosto de 2005 y febrero de 2006, los investigadores publicaron estudios que apoyaban un posible tratamiento farmacológico para niños con progeria. Originalmente desarrollado para tratar potencialmente el cáncer, el lonafarnib revirtió las dramáticas anomalías de la estructura nuclear que son el sello distintivo de las células de los niños con progeria. Además, este fármaco FTI mejoró algunos signos de la enfermedad en un modelo de ratón similar a la progeria.
¿Por qué los investigadores pensaron que este medicamento funcionaría en la progeria? La proteína que creemos que es responsable de la progeria se llama progerina. Para bloquear la función celular normal y causar progeria, una molécula llamada "grupo farnesilo" debe unirse a la proteína progerina. Los FTI actúan bloqueando (inhibiendo) la unión del grupo farnesilo a la progerina. Por lo tanto, si el medicamento FTI puede bloquear esta unión del grupo farnesilo en niños con progeria, entonces la progerina puede "paralizarse" y la progeria puede mejorar.
Por primera vez teníamos ante nosotros un posible tratamiento para niños con progeria. Primer ensayo clínico de un fármaco contra la progeria El estudio comenzó en 2007 y en 2012 se publicaron los resultados, que demostraban que todos los niños experimentaron una mejora en una o más áreas, incluido el sistema cardiovascular vital. En mayo de 2014, un estudio posterior reveló que el lonafarnib aumenta la esperanza de vida estimada en al menos 1,6 años (que luego se incrementaría a medida que avanzara el estudio) y en abril de 2018 se publicó un estudio en Revista de la Asociación Médica Estadounidense (JAMA) se informó que el lonafarnib solo prolongó la supervivencia en niños con progeria. haga clic aquí Para obtener más detalles sobre el estudio de 2012, aquí para obtener detalles sobre los hallazgos de 2014, y aquí para obtener más detalles sobre el estudio de 2018.
En mayo de 2018, tras el estudio publicado en JAMAPRF y Eiger Biopharmaceuticals firmaron un acuerdo de colaboración y suministro para el desarrollo y la búsqueda de la revisión por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. y la posible aprobación de lonafarnib para el tratamiento de la progeria en niños. La presentación se completó el 23 de marzo de 2020. En noviembre de 2020, lonafarnib hizo historia como el Primer tratamiento que recibe la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) para progeria y laminopatías progeroides.
Ahora tenemos un tratamiento para la progeria, pero no es una cura, por lo que seguimos impulsando la investigación para descubrir medicamentos que sean aún más efectivos y, en última instancia, curen la progeria.