El medicamento FTI

El inhibidor de la farnesiltransferasa (FTI) lonafarnib (de marca Zokinvy) es el primer y único tratamiento farmacológico conocido para los niños con progeria.

Historia detrás de este descubrimiento histórico: en agosto de 2005 y febrero de 2006, los investigadores publicaron estudios que respaldaban un posible tratamiento farmacológico para niños con progeria. Originalmente desarrollado para tratar potencialmente el cáncer, lonafarnib revirtió las dramáticas anomalías de la estructura nuclear que son el sello distintivo de las células de los niños con progeria. Además, este fármaco FTI mejoró algunos signos de enfermedad en un modelo de ratón similar a la progeria.

¿Por qué los investigadores pensaron que este medicamento funcionaría en la progeria? La proteína que creemos es responsable de la progeria se llama progerina. Para bloquear la función celular normal y causar progeria, una molécula llamada "grupo farnesilo" debe estar unida a la proteína progerina. Los FTI actúan bloqueando (inhibiendo) la unión del grupo farnesilo a la progerina. Por lo tanto, si el fármaco FTI puede bloquear esta unión al grupo farnesilo en niños con progeria, entonces la progerina puede “paralizarse” y la progeria puede mejorar.

Por primera vez, teníamos frente a nosotros un posible tratamiento para niños con progeria. UNA primer ensayo clínico de drogas en progeria comenzó en 2007, y en 2012 se publicaron los resultados del estudio, lo que demuestra que todos los niños experimentaron mejoras en una o más áreas, incluido el sistema cardiovascular vital. En mayo de 2014, un estudio adicional reveló que lonafarnib aumenta la esperanza de vida estimada en al menos 1.6 años (que luego aumentaría, a medida que avanzaba el estudio), y en abril de 2018 se publicó un estudio en El Diario de la Asociación Médica Americana (JAMA) informó que lonafarnib solo prolongó la supervivencia en niños con progeria.  Haga clic aquí para detalles sobre el estudio 2012, aquí para detalles sobre los hallazgos de 2014, y aquí para detalles sobre el estudio 2018.

En mayo 2018, justo después del estudio publicado en JAMA, PRF y Eiger Biopharmaceuticals firmaron un acuerdo de colaboración y suministro para el desarrollo y seguimiento de la revisión de la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. y la posible aprobación de lonafarnib para el tratamiento de la progeria en niños. La presentación se completó el 23 de marzo de 2020. En noviembre de 2020, lonafarnib hizo historia como el primer tratamiento en recibir la aprobación de la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) para progeria y laminopatías progeroides.

Ahora tenemos un tratamiento para la progeria, pero no es una cura, por lo que continuamos impulsando la investigación para descubrir medicamentos que sean aún más efectivos y, en última instancia, curar la progeria.