Sobre todo, es importante recordar que todos los niños con progeria tienen intelecto y personalidad apropiados para su edad. Un niño de ocho años con progeria pensará y actuará como cualquier otro niño de ocho años. Los niños con progeria son inteligentes, divertidos y llenos de vida. Son los cuerpos de estos niños los que están cargados con la predisposición genética a las condiciones de envejecimiento y enfermedades cardíacas, no sus mentes. Por lo tanto, necesitan que sus escuelas y comunidades y sus amigos los traten como a cualquier otro niño (con algunos ajustes menores de tamaño). Después de todo, ¡Progeria es solo una pequeña parte de quienes son!

Sí. En noviembre de 2020, PRF logró una parte importante de nuestra misión: el primer tratamiento para la progeria, lonafarnib (nombre comercial 'Zokinvy') recibió la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA de los EE. UU.). Con este logro, Progeria se suma ahora a menos de 5% de las enfermedades raras con un tratamiento aprobado por la FDA. *

En 2019, The Progeria Research Foundation publicó nuestra segunda edición de El manual de progeria, para familias, médicos, maestros de escuela y otras personas que cuidan niños y jóvenes adultos con progeria. Con un 33% más de material, esta versión actualizada de 131 páginas ilustra cuán lejos hemos llegado en nuestra comprensión clínica de Progeria desde que se publicó la primera edición en 2010. Las adiciones incluyen secciones sobre asesoría genética y genética, el tratamiento con lonafarnib y nuevas recomendaciones cardiovasculares para cuidadores

Todavía no tenemos una cura, pero sabemos que el cuidado diario hace una gran diferencia en su calidad de vida. Las terapias nutricionales, físicas y ocupacionales adecuadas, junto con la atención preventiva cardíaca y otros cuidados son esenciales. El manual está disponible en inglés, japonés y español.

* 300 enfermedades raras que tienen un tratamiento aprobado por la FDA (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 enfermedades raras cuya base molecular es conocida (www.OMIM.org) = 4.2%

La Fundación de Investigación Progeria ayudó en el descubrimiento del gen que causa la Progeria, y ahora está involucrada en ensayos clínicos de drogas, prueba de drogas que muestran una gran promesa para tratar eficazmente a los niños con progeria. Hemos progresado enormemente, pero nadie puede predecir cuánto tiempo llevará eso.

Vea nuestra Becas que hemos financiado sección para descripciones de proyectos, nuestro Ensayos clínicos actualizaciones y PRF en las noticias para los últimos hallazgos de la investigación.

Está bien usar cualquier información de texto recopilada de nuestro sitio web para su proyecto. Sin embargo, preferiríamos que no use fotos de los niños de nuestro sitio web. Le sugerimos que use nuestro Folleto y newsletter, que tienen muchas fotos de niños con progeria, como imágenes. Si nos da su dirección, podemos enviarle una.

Ahora puede comprar el DVD La vida según Sam en Tienda HBO. Por favor, también echa un vistazo a nuestro Página LATS y aprenda más sobre esta maravillosa película y documental fascinante sobre el amor, la vida y la esperanza para los niños con progeria.

La Progeria Research Foundation no posee videos de programas sobre Progeria. Estos documentales y otros videos son producidos de forma privada y, debido a restricciones de derechos de autor, no pueden ser vendidos por organizaciones privadas o individuos. Es posible que desee ponerse en contacto con la red en la que vio la pieza; pueden proporcionarle uno por una tarifa. Además, algunos programas están en línea, como el Katie Show. También debe consultar dos inspiradoras charlas TEDx del Dr. Leslie Gordon, nuestro Director médico, y Sam Berns en nuestro Página de conversaciones de Tedx. Finalmente, te invitamos a visitar nuestro YouTube página para docenas de videos informativos e inspiradores.

Si bien la progeria es una enfermedad extremadamente rara, todos los niños con progeria mueren de aterosclerosis prematura grave (enfermedad cardíaca). Cuando ayudas a niños con progeria, estás ayudando a salvar las vidas de niños con una enfermedad 100% fatal. Al mismo tiempo, nos está ayudando a todos, porque la investigación en este campo no solo ayudará a la Fundación de Investigación Progeria a alcanzar nuestro objetivo de encontrar un tratamiento y una cura, sino que también puede proporcionar respuestas a los misterios del proceso natural de envejecimiento, enfermedades del corazón y accidente cerebrovascular (uno de los principales asesinos del mundo).

Wow, eso es genial! Dependiendo de dónde se encuentre en su educación, esta respuesta varía. Sugerimos que consulte con su guía o consejero de carrera en la escuela para el mejor curso de acción.

Su idea de querer convertirse en amigos por correspondencia es realmente genial, pero toda la información de contacto de las familias y los niños es confidencial, por lo que no podríamos darle sus nombres y direcciones de correo electrónico. sin embargo, el Conoce la página de niños enumera algunos sitios web para familias con niños que tienen progeria. Puede contactarlos a través de sus sitios web y preguntarles si les gustaría tener un amigo por correspondencia o un regalo.

Por las mismas razones de confidencialidad que se describen en la respuesta anterior, no podemos ponerlo en contacto con alguien para hablar sobre vivir con Progeria. Consulte #8 arriba para obtener información sobre este tema.

No tenemos programas en los que tengamos contacto directo con los niños de la manera que usted está pensando. Los niños se encuentran en todo el mundo, por lo que nuestro contacto con las familias es casi exclusivamente por correo electrónico, teléfono y correo postal. No hay un "campamento" u otra reunión social en la que participemos que los reúna donde pueda tener la oportunidad de trabajar con los niños. ¡Pero siempre podemos usar otro voluntario en nuestro equipo! Ve a la Otras formas de ayudar sección para más información. Niños, por favor pidan permiso a sus padres y asistencia antes de ser voluntarios.

La Progeria Research Foundation ha podido hacer una cantidad tremenda con una pequeña cantidad de dinero. No tenemos un fondo de dotación y confiamos en el apoyo continuo de otros que apoyan nuestra misión. Cada poquito ayuda: ¡esas donaciones de diez y veinte dólares realmente suman! Por favor revisa nuestro Hacedores de milagros solo por algunas de las excelentes formas en que las personas se han involucrado, como un grupo de estudiantes de secundaria que produjeron una actuación, un policía francés que organizó un mercado de pulgas y un banco local que celebró un día informal, todo para recaudar fondos para PRF.