Para informes escolares
“Mi hija de quince años acaba de escribir un trabajo de investigación sobre este tema y se sintió tan conmovida por estos preciosos niños que pidió donar su propio dinero a esta causa. ¡Es fantástico que haya cosas en la web que puedan dar a conocer a estos niños y darles voz a aquellos de nosotros que tal vez nunca conozcamos personalmente a uno de ellos!” Lisa Hagen
¿Tiene preguntas que necesita que le respondan para un informe escolar? ¿Quiere saber más sobre los niños? ¿Le interesa saber más sobre la progeria y el trabajo que realiza PRF? ¡Aquí tenemos las respuestas para usted!
Nos encanta el hecho de que la conciencia sobre la progeria se esté extendiendo por todo el mundo y que usted quiera aprender más, así que ¡gracias! Mientras el equipo de PRF está ocupado trabajando para avanzar en nuestra misión de encontrar tratamientos y una cura, hemos preparado la siguiente hoja de preguntas y respuestas para brindarle la información que necesita, tomando las preguntas más comunes que nos hacen y respondiéndolas a continuación. Esperamos que esto lo ayude a obtener las mejores calificaciones en su informe escolar, o simplemente lo ayude a comprender más sobre la progeria y PRF para que pueda ayudar a difundir la información sobre el trabajo que estamos haciendo por estos niños y adultos jóvenes.
¿Sabías?
Con excepción de nuestro personal, todos los que participan en PRF son voluntarios. Nuestra junta directiva, secretario, tesorero, miembros del comité, traductores, recaudadores de fondos, etc. dedican su tiempo, energía y talento a promover nuestra misión sin recibir remuneración. Como resultado, nuestros costos administrativos son muy bajos. Esto deja más dinero para dedicar a la investigación médica y a la sensibilización pública, lo que en última instancia conduce al descubrimiento de una cura para la progeria.
Hay mucho trabajo por hacer y pocos recursos con los que hacerlo, pero no podemos hacerlo solos. Con su apoyo, se descubrirá la cura para estos maravillosos niños y jóvenes.
Juntos, nosotros VOLUNTAD Encuentra la cura.
1. Estoy haciendo un informe escolar sobre la progeria, ¿pueden ayudarme a obtener más información sobre este tema?
Además de encontrar la cura y tratamientos efectivos para el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, parte de nuestra misión es promover la concienciación pública sobre esta enfermedad. Al realizar un informe sobre la progeria, nos ayuda a cumplir esa parte de nuestra misión. ¡Muchas gracias, nos complace poder ayudarlo!
Antes de seguir leyendo, visite nuestra Preguntas frecuentes Sección para obtener más información sobre la progeria. Otras secciones que pueden resultarle útiles son La conexión con otras enfermedades , y La ciencia detrás de la progeriaLa información contenida en dichas páginas no se repite aquí.
Si busca información científica más avanzada, visite https://www.pubmed.gov/ que proporciona resúmenes de muchas publicaciones científicas sobre la progeria.
Para publicaciones científicas clave que han ayudado a avanzar en la investigación sobre la progeria desde el descubrimiento del gen de la progeria en 2003, visite nuestra Novedades en la investigación sobre la progeria sección.
También puede acceder a la información en el sitio web de NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras). https://www.rarediseases.org/Haga clic en su base de datos de enfermedades raras y escriba “Hutchinson Gilford Progeria” en el cuadro de búsqueda. Aparecerá una página sobre progeria. Si desea un informe detallado, es posible que deba pagar un costo.
Si busca libros sobre progeria, aquí le presentamos algunas publicaciones que pueden resultarle útiles:
Keith Moore, padre de un niño que murió de progeria, escribió Viejo a los 3 años, La historia de Zachary Moore, para compartir la historia de la extraordinaria vida de su hijo.
El Dr. Leslie Gordon, director médico de PRF, escribió un capítulo sobre la progeria para el Centro de referencia de libros en línea del mundo Libro mundial sobre la progeria y la edición impresa de la Enciclopedia Mundial del Libro de 2008
El Dr. Gordon, W. Ted Brown y Frank Rothman escribieron un capítulo titulado LMNA y el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford y laminopatías asociadas para el libro Errores innatos del desarrollo: la base molecular de los trastornos clínicos de la morfogénesis (2007, 2ª ed.) 139: 1219-1229.
Si nos das tu dirección podemos enviarte un folleto y nuestro último boletín para incluir en su informe.
2. Escuché que se había descubierto el gen de la progeria, ¿dónde puedo encontrar más información sobre esto?
El 16 de abril de 2003 se anunció que se había descubierto el gen de la progeria, y el PRF desempeñó un papel importante en ese descubrimiento. Descubierto el gen de la progeria Para más información, aquí también se encuentran algunas citas de artículos científicos sobre la mutación genética:
“Las mutaciones puntuales de novo recurrentes en la lámina A causan el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford”, Vol. 423, 15 de mayo de 2003, Nature.
“La mutación provoca el síndrome de envejecimiento precoz”, Vol. 163, pág. 260, 26 de abril de 2003, Science News.
“Se descubre la causa del envejecimiento prematuro de la progeria; se espera que proporcione información sobre el proceso normal de envejecimiento”, Vol. 289, núm. 19, págs. 2481-2482, 21 de mayo de 2003, JAMA.
3. ¿La progeria es una enfermedad dominante o recesiva?
Es dominante.
4. Necesito entrevistar a un investigador u otro experto en el campo de la progeria.
Lamentablemente, debido a la gran cantidad de solicitudes y a nuestro reducido personal, no podemos proporcionar entrevistas ni la información de contacto de otras personas. Sin embargo, nuestra directora médica, la Dra. Leslie Gordon, ha ayudado a crear esta sección de preguntas y respuestas y toda la demás información sobre progeria que aparece en este sitio, por lo que esperamos que sea suficiente para satisfacer el requisito de entrevista para su informe. La Dra. Gordon es una experta líder en progeria; es la directora de todos los programas relacionados con la investigación de PRF, incluido nuestro Registro Internacional de Progeria y el programa de Pruebas de Diagnóstico, ha escrito docenas de publicaciones científicas que aparecen en revistas revisadas por pares y muy respetadas, ha sido una de las líderes en todos los ensayos clínicos de medicamentos de Boston y ha examinado a más niños con progeria que cualquier otra persona en el mundo.
Además, haga clic aquí para ver una presentación de 1 hora a cargo de los cofundadores de PRF, el Dr. Leslie Gordon (director médico de PRF) y el Dr. Scott Berns (presidente de la junta directiva de PRF)
5. ¿Cuántos niños en el mundo están diagnosticados con progeria?
Por favor haga clic aquí Para obtener los últimos "Datos breves" de PRF. Según nuestros datos de prevalencia, creemos que todavía hay muchos más niños en todo el mundo con progeria que no han sido detectados ni diagnosticados y que aún no reciben tratamiento. Visite Encuentra a los niños ¡Para aprender cómo puedes ayudar y conocer nuestros esfuerzos mundiales para encontrar y ayudar a más niños con progeria!
6. ¿Dónde viven los niños?
Nuestra información sobre los niños con progeria es confidencial, incluidos los detalles sobre dónde viven. Sin embargo, haga clic aquí para ver un mapa para ver las ubicaciones aproximadas en las que residen.
7. ¿Los niños participan en las actividades escolares o están limitadas porque tienen progeria?
9. ¿La enfermedad afecta sus capacidades mentales?
De ningún modo. Los niños con progeria son inteligentes y están llenos de energía, igual que otros niños de su edad.
10. ¿Por qué los niños con progeria envejecen tan rápidamente en cuerpo y no en mente?
La LMNA no es expresada por las células cerebrales, por lo que la mutación genética no afecta al cerebro.
11. ¿Qué cuestiones cree usted que son las más importantes en el cuidado de un paciente con progeria?
Lo más importante es recordar que todos los niños con progeria tienen un intelecto y una personalidad apropiados para su edad. Un niño de ocho años con progeria pensará y actuará como cualquier otro niño de ocho años. Los niños con progeria son inteligentes, divertidos y llenos de vida. Son los cuerpos de estos niños los que están cargados con la predisposición genética a las condiciones de envejecimiento y las enfermedades cardíacas, no sus mentes. Por lo tanto, necesitan que sus escuelas, comunidades y amigos los traten como a cualquier otro niño (con algunos pequeños ajustes en cuanto al tamaño). ¡Después de todo, la progeria es sólo una pequeña parte de quiénes son!
12. ¿Existen tratamientos disponibles?
Sí. En noviembre de 2020, PRF logró una parte importante de nuestra misión: el primer tratamiento para la progeria, lonafarnib (nombre comercial 'Zokinvy') recibió la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (US FDA)Con este logro, la progeria se suma ahora a menos de 5% de las enfermedades raras con un tratamiento aprobado por la FDA.*
En 2019, la Fundación para la Investigación de la Progeria publicó nuestra segunda edición de Manual de progeria, para familias, médicos, maestros de escuela y otras personas que cuidan a niños y adultos jóvenes con progeria. Con 33% más material, esta versión actualizada de 131 páginas ilustra cuánto hemos avanzado en nuestra comprensión clínica de la progeria desde que se publicó la primera edición en 2010. Las adiciones incluyen secciones sobre genética y asesoramiento genético, el tratamiento con lonafarnib y nuevas recomendaciones cardiovasculares para los cuidadores.
Todavía no tenemos una cura, pero sí sabemos que el cuidado diario hace una gran diferencia en su calidad de vida. Las terapias nutricionales, físicas y ocupacionales adecuadas, junto con la atención cardíaca preventiva y otros cuidados son esenciales. El manual está disponible en inglés, japonés y español.
*300 enfermedades raras que tienen un tratamiento aprobado por la FDA (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 Enfermedades raras cuya base molecular es conocida (www.OMIM.org) =4.2%
13. ¿Hay algún científico cerca de encontrar una cura?
La Fundación para la Investigación de la Progeria ayudó al descubrimiento del gen que causa la progeria y ahora está involucrada en ensayos clínicos de medicamentos, Estamos probando medicamentos que parecen muy prometedores para tratar eficazmente a los niños con progeria. Hemos logrado enormes avances, pero nadie puede predecir cuánto tiempo llevará lograrlo.
14. ¿Qué investigaciones está realizando actualmente sobre la enfermedad?
Vea nuestro Subvenciones que hemos financiado Sección para descripciones de proyectos, nuestra Ensayos clínicos actualizaciones y PRF en las noticias para conocer los últimos resultados de las investigaciones.
15. Me gustaría obtener permiso para utilizar algunas de las fotografías e información de su sitio web para mi proyecto.
Está bien utilizar cualquier información textual obtenida de nuestro sitio web para su proyecto. Sin embargo, preferiríamos que no utilice fotografías de los niños de nuestro sitio web. Le sugerimos que utilice nuestra folleto y hoja informativa, que tienen muchas fotos de niños con progeria, como material visual. Si nos das tu dirección, podemos enviarte una.
16. Vi la película Life According to Sam de HBO y/o un programa de televisión y me gustaría una copia de la cinta.
Ya puedes comprar el DVD La vida según Sam en Tienda HBO. Por favor, consulte también nuestra Página LATS y aprenda más sobre esta maravillosa película y fascinante documental sobre el amor, la vida y la esperanza de los niños con progeria.
La Fundación para la Investigación de la Progeria no posee cintas de video de programas sobre la progeria. Estos documentales y otros videos son de producción privada y, debido a restricciones de derechos de autor, no pueden ser vendidos por organizaciones o individuos privados. Es posible que desee ponerse en contacto con la cadena en la que vio el programa; es posible que le proporcionen uno por una tarifa. Además, algunos programas están en línea, como el El espectáculo de KatieTambién deberías ver dos charlas TEDx inspiradoras del Dr. Leslie Gordon, nuestro director médico, y Sam Berns en nuestro Página de charlas TEDxPor último, le invitamos a visitar nuestra YouTube Página con docenas de vídeos informativos e inspiradores.
17. ¿Qué le gustaría que la gente supiera ahora sobre la progeria?
Aunque la progeria es una enfermedad extremadamente rara, todos los niños que la padecen mueren de aterosclerosis prematura y grave (enfermedad cardíaca). Cuando ayuda a los niños con progeria, está ayudando a salvar las vidas de niños con una enfermedad mortal llamada 100%. Al mismo tiempo, nos está ayudando a todos, porque la investigación en este campo no sólo ayudará a la Fundación para la Investigación de la Progeria a alcanzar nuestro objetivo de encontrar un tratamiento y una cura, sino que también puede proporcionar respuestas a los misterios del proceso natural de envejecimiento, las enfermedades cardíacas y los accidentes cerebrovasculares (una de las principales causas de muerte en el mundo).
18. Me gustaría estudiar Progeria para una carrera, ¿qué cursos de estudio me sugieren tomar?
¡Vaya! ¡Eso es fantástico! Según el punto de tu educación en el que te encuentres, esta respuesta varía. Te sugerimos que consultes con tu orientador o consejero vocacional en la escuela para saber cuál es el mejor camino a seguir.
19. Me gustaría ser amigo por correspondencia de un niño con progeria o enviarle un regalo.
Tu idea de querer ser amigos por correspondencia es realmente genial, pero toda la información de contacto de las familias y los niños es confidencial, por lo que no podríamos darte sus nombres y direcciones de correo electrónico. Sin embargo, Conoce la página de los niños Enumera algunos sitios web para familias con niños que padecen progeria. Puedes contactarlos a través de sus sitios web y preguntarles si les gustaría tener un amigo por correspondencia o un regalo.
20. Me gustaría hablar con alguien por teléfono o en persona sobre cómo vivir con progeria.
Por las mismas razones de confidencialidad descritas en la respuesta anterior, no podemos ponerlo en contacto con alguien para hablar sobre cómo vivir con progeria. Consulte la pregunta #8 anterior para obtener información sobre este tema.
21. Me gustaría ofrecerme como voluntario para trabajar con los niños. ¿Tienen algún campamento que dirijan o hay algún hospital al que pueda contactar para trabajar con niños con progeria?
No tenemos programas en los que tengamos contacto directo con los niños de la forma en la que estás pensando. Los niños están repartidos por todo el mundo, por lo que nuestro contacto con las familias se realiza casi exclusivamente a través de correo electrónico, teléfono y correo postal. No participamos en ningún “campamento” ni en ninguna otra reunión social en la que los reúna y en la que puedas tener la oportunidad de trabajar con los niños. ¡Pero siempre podemos contar con otro voluntario en nuestro equipo! Visita la página Otras formas de ayudar Sección para más información. Niños, por favor, pidan permiso y ayuda a sus padres antes de ofrecerse como voluntarios.
22. ¿Qué puede hacer la gente para ayudar? ¿De dónde obtienen la mayor parte de su financiación?
La Fundación para la Investigación de la Progeria ha podido hacer muchísimo con una pequeña cantidad de dinero. No tenemos un fondo de donaciones y dependemos del apoyo constante de otras personas que apoyan nuestra misión. Cada pequeña contribución suma: ¡esas donaciones de diez y veinte dólares realmente suman! Por favor, consulte nuestra Hacedores de milagros Estas son solo algunas de las formas en que la gente se ha involucrado, como un grupo de estudiantes de secundaria que produjo una actuación, un policía francés que organizó un mercado de pulgas y un banco local que celebró un día informal, todo para recaudar fondos para PRF.
23. ¿Hay algún capítulo cerca de donde vivo al que pueda contactar?
¡PRF ahora tiene varios capítulos en los Estados Unidos! Visite nuestra Sección de capítulos para apoyar a un capítulo en su área y leer todo sobre el maravilloso trabajo que estos grupos están haciendo para ayudar en nuestra búsqueda de una cura. Nos encantaría que se una a nuestros capítulos de cualquier manera que pueda. Juntos, podemos VOLUNTAD ¡Encuentra la cura!
Desde sus inicios, PRF se ha beneficiado del liderazgo de la abogada Audrey Gordon, tía de Sam, quien se desempeña como presidenta y directora ejecutiva de la organización.