La Progeria Research Foundation, en asociación con un laboratorio de diagnóstico aprobado por CLIA, se complace en proporcionar una prueba de diagnóstico basada en ADN para niños sospechosos de tener el Síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS).

Después de una intensa búsqueda científica, un grupo de investigadores que trabajaron juntos a través del Consorcio de Genética de PRF encontró el gen del Síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) en abril. Entre ellos se encontraban destacados investigadores de instituciones de todo Estados Unidos, incluidos los Institutos Nacionales de Salud, y la Directora Médica de PRF, la Dra. Leslie Gordon. Con el hallazgo del gen, ahora es posible proporcionar una prueba científica para diagnosticar definitivamente a los niños con progeria.

La Progeria Research Foundation, en asociación con un laboratorio de diagnóstico aprobado por CLIA, se complace en proporcionar una prueba de diagnóstico basada en ADN para niños sospechosos de tener el Síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS).

Después de una intensa búsqueda científica, un grupo de investigadores que trabajaron juntos a través del Consorcio de Genética de PRF encontró el gen del Síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) en abril. Entre ellos se encontraban destacados investigadores de instituciones de todo Estados Unidos, incluidos los Institutos Nacionales de Salud, y la Directora Médica de PRF, la Dra. Leslie Gordon. Con el hallazgo del gen, ahora es posible proporcionar una prueba científica para diagnosticar definitivamente a los niños con progeria.

¿Cuál es el gen para HGPS?

El gen responsable de HGPS se llama LMNA (pronunciado Lamin A). Dentro de este gen hay un cambio en un elemento del ADN. Este tipo de cambio genético se llama mutación puntual. El gen LMNA produce una proteína llamada Lamina A, que es una proteína importante para la mayoría de las células de nuestros cuerpos. Lamin A se encuentra en el núcleo celular y ayuda a mantener la integridad de la célula.

¿Se transmite esta enfermedad?

HGPS generalmente no se transmite en las familias. El cambio genético es una posibilidad rara. Los niños con otros tipos de síndromes "progeroides" que no son HGPS pueden tener enfermedades que se transmiten en las familias.

¿De qué se trata la prueba?

Anteriormente, solo podíamos diagnosticar HGPS utilizando información clínica, como un aspecto general y radiografías. El diagnóstico erróneo fue un evento frecuente. Los científicos ahora saben que el HGPS generalmente es causado por un cambio de solo una letra en los miles de millones de letras que forman el genoma humano (ADN). Ese cambio se puede ver usando secuenciación genética, en la que el gen se "decodifica" y su secuencia se determina letra por letra.

Ahora PRF tiene una prueba genética que puede identificar HGPS. Esto puede traducirse en un diagnóstico más temprano, menos diagnósticos erróneos e intervención médica temprana para garantizar una mejor calidad de vida para los niños. Después del diagnóstico definitivo de Progeria, los médicos y las familias necesitan información sobre el tratamiento médico durante muchos años, y PRF está allí para proporcionar esta información importante, como las recomendaciones de tratamiento que abordan los problemas cotidianos de calidad de vida.

Además, con un diagnóstico definitivo, los científicos están seguros de que las células con las que están trabajando (derivadas de muestras de sangre y piel de niños con progeria) para explorar la progeria, el envejecimiento y las enfermedades cardíacas son verdaderamente células de progeria. En el pasado, se suministraron células a los investigadores sin tales garantías. Por lo tanto, los investigadores a veces trabajaron con células de niños no progeria y esto podría afectar severamente los resultados de su investigación y su interpretación. A través del Programa de Diagnóstico PRF, se secuencia cada línea celular que se dona a través de una muestra de sangre y una biopsia de piel. Ya no hay ninguna duda de que los hallazgos científicos se aplican a niños con progeria. Por lo tanto, este programa facilita los esfuerzos de investigación de PRF.

¿Cómo hago esta prueba?

El primer paso es que el director médico de PRF examine el historial clínico del niño para ver si se debe realizar o no la prueba genética. Luego, si HGPS es un posible diagnóstico, nos pondremos en contacto con usted y sus médicos para que se haga este análisis de sangre. La prueba no tiene costo para usted o sus médicos. Mantenemos los más altos estándares de atención médica, para que toda la información se mantenga estrictamente confidencial.