La Fundación de Investigación de Progeria, en asociación con un laboratorio de diagnóstico aprobado por CLIA, se complace en proporcionar una prueba de diagnóstico basada en ADN para niños sospechosos de tener el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS).

En abril de 2003, tras una intensa búsqueda científica, un grupo de investigadores que trabajaban en conjunto a través del Consorcio Genético PRF, descubrió el gen del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS). Entre ellos se encontraban destacados investigadores de instituciones de todo Estados Unidos, incluidos los Institutos Nacionales de Salud, y el director médico de PRF, el Dr. Leslie Gordon. Con el hallazgo del gen, ahora es posible proporcionar una prueba científica para diagnosticar definitivamente a los niños con progeria.

La Fundación de Investigación de Progeria, en asociación con un laboratorio de diagnóstico aprobado por CLIA, se complace en proporcionar una prueba de diagnóstico basada en ADN para niños sospechosos de tener el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS).

En abril de 2003, tras una intensa búsqueda científica, un grupo de investigadores que trabajaban en conjunto a través del Consorcio Genético PRF, descubrió el gen del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS). Entre ellos se encontraban destacados investigadores de instituciones de todo Estados Unidos, incluidos los Institutos Nacionales de Salud, y el director médico de PRF, el Dr. Leslie Gordon. Con el hallazgo del gen, ahora es posible proporcionar una prueba científica para diagnosticar definitivamente a los niños con progeria.

¿Cuál es el gen del HGPS?

El gen responsable de la HGPS se llama LMNA (se pronuncia Lamin A). En este gen hay un cambio en un elemento del ADN. Este tipo de cambio genético se llama mutación puntual. El gen LMNA produce una proteína llamada Lamin A, que es una proteína importante para la mayoría de las células de nuestro cuerpo. Lamin A se encuentra en el núcleo celular y ayuda a mantener la integridad de la célula.

¿Esta enfermedad se transmite de generación en generación?

El síndrome progeroide hipertrófico no suele transmitirse de padres a hijos. La alteración genética es un fenómeno poco frecuente. Los niños con otros tipos de síndromes “progeroides” que no son síndrome progeroide hipertrófico pueden padecer enfermedades que se transmiten de padres a hijos.

¿En qué consiste la prueba?

Anteriormente, el HGPS sólo se podía diagnosticar mediante información clínica, como un examen general y radiografías. Los diagnósticos erróneos eran un evento frecuente. Los científicos ahora saben que el HGPS suele estar causado por un cambio de sólo una letra en los miles de millones de letras que componen el genoma humano (ADN). Ese cambio se puede ver mediante la secuenciación genética, en la que se “descodifica” el gen y se determina su secuencia letra por letra.

Ahora, PRF cuenta con una prueba genética que puede identificar la HGPS. Esto puede traducirse en un diagnóstico más temprano, menos diagnósticos erróneos e intervención médica temprana para garantizar una mejor calidad de vida para los niños. Después del diagnóstico definitivo de progeria, los médicos y las familias necesitarán información sobre el tratamiento médico durante muchos años, y PRF está allí para proporcionar esta importante información, como recomendaciones de tratamiento que aborden cuestiones de calidad de vida cotidianas.

Además, con un diagnóstico definitivo, los científicos tienen la seguridad de que las células con las que están trabajando (derivadas de muestras de sangre y piel de niños con progeria) para explorar la progeria, el envejecimiento y las enfermedades cardíacas son realmente células de progeria. En el pasado, las células se suministraban a los investigadores sin tales garantías. Por lo tanto, los investigadores a veces trabajaban con células de niños que no padecían progeria y esto podía afectar gravemente los resultados de sus investigaciones y su interpretación. A través del Programa de Diagnóstico de PRF, se secuencia cada línea celular que se dona a través de muestras de sangre y biopsias de piel. Ya no hay ninguna duda de que los hallazgos científicos se aplican a los niños con progeria. Por lo tanto, este programa facilita los esfuerzos de investigación de PRF.

¿Cómo puedo hacerme esta prueba?

El primer paso es que el director médico de PRF examine la historia clínica del niño para determinar si se debe realizar o no la prueba genética. Luego, si el HGPS es un posible diagnóstico, nos comunicaremos con usted y sus médicos para que se realice este análisis de sangre. La prueba no tiene ningún costo para usted ni para sus médicos. Defendemos los más altos estándares de atención médica, por lo que toda la información se mantiene estrictamente confidencial.