Progeria en espanol

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Introduction

Les escribe la Dra. Leslie Gordon, Director Medico de la Fundación para la Investigación de Progeria (PRF por sus siglas en ingles), y Audrey Gordon, Director Ejecutivo de la Fundación. Esta parte de nuestro sitio de Web ha sido traducida al lenguaje espanol, y esperamos que la encuentre útil. La versión en ingles de nuestra sitio de Web contiene mas de 200 paginas de información. PRF tiene voluntarios traductores; si usted nos escribe en su lenguaje vernáculo, nosotros lo traduciremos y le contestaremos tan pronto nos sea posible. 

Progeria es un síndrome de "envejecimiento prematuro" en el cual niños mueren por fallo cardiaco entre los 7 a 21 años de edad. El objetivo de la Fundación es encontrar una cura y tratamiento efectivo para la Progeria y enfermedades relacionadas, a través estudios médicos, ayuda y educación.

Contamos con muchos programas de ayuda para los niños y sus familias, incluyendo: 

  1. Diagnósticos. Hemos encontrado el gen para la Progeria y estamos realizando pruebas genéticas para un diagnostico definitivo. 
  2. Fuente de Data Clínica y de Investigación de la PRF - Hemos acumulado tablas medicas de pacientes con Progeria y las usamos de forma confidencial para aprender como proveer mejor ayuda a los niños. 
  3. Programa de Pesado - Los niños con Progeria son pesados semanalmente y sus pesos son enviados por correo electrónico a nuestros doctores, para que podamos seguir de cerca su progreso según pasa el tiempo. Estamos usando esta data para medir los efectos de los tratamientos en la Progeria.
  4. Recomendaciones de Salud de nuestro Programa de Fuente de Data Medica y de Investigación para las familias y sus doctores. 
  5. Pruebas Clínica utilizando FTI para combatir la Progeria - Infórmese sobre nuestro primer tratamiento con drogas en FTI ESPANOL.
  6. Banco de Células y Tejidos de la PRF suple a los investigadores con muestras de tejido y células para que puedan entender la Progeria.
  7. Ponemos a las familias en contacto con otras familias con niños sufriendo de Progeria. En el presente, estamos en contacto con sobre 40 familias de niños con Progeria. 

Por favor comuníquese con nosotros si necesita mas información a: mailto:info@progeriaresearch.org

Sinceramente

Leslie Gordon, MD, PhD                                   Audrey Gordon, Esq.
Director Medico                                               Presidente, Director Ejecutivo

 

 La Fundación para la Investigación de la Progeria: DATOS BÁSICOS

About Progeria/ Acerca de Progeria

Hutchinson-Gilford Sindrome de la Progeria (“Progeria” ó “HGPS”), es una condición genética rara y fatal caracterizada por una apariencia de envejecimiento prematuro en niños. El nombre de esta enfermedad proviene del griego “prematuramente viejo”. Si bien hay diferentes tipos de Progeria, el tipo Clásico es el “Hutchinson-Gilford Síndrome de la Progeria”. La enfermedad fué dominada de esta manera en honor a los primeros doctores que la describieron en Inglaterra. En el año 1886 por el Doctor Johnatan Hutchinson y en el año 1897 por el Doctor Hastings Gilford.

HGPS es causada por una mutación en el gen llamado LMNA( que se pronuncia lamin-a). El gen LMNA produce la proteína Lamin A, la cual es la base estructural que mantiene la célula en equilibrio. Los investigadores suponen que la proteína defectiva Lamin A hace que el núcleo de la célula sea inestable. Esa inestabilidad celular parece ser la causante del proceso de envejecimiento prematuro en Progeria.

A pesar de nacer luciendo saludables, los niños con Progeria comienzan a desarrollar muchas características de envejecimiento prematuro a una edad promedio de 18 a 24 meses. Los signos de Progeria incluyen: deficiencia de crecimiento, pérdida de grasa corporal y de cabello, piél de aspecto octogenario, rigidez de coyunturas, dislocación de caderas, arterioesclerosis generalizada, enfermedades cardiovasculares e infartos. Los niños que padecen progeria tienen una remarcable similar apariencia a pesar de pertenecer a diferentes grupos étnicos. Los niños con Progeria mueren de arterioesclerosis a una edad promedio de 13 años(con una posibilidad de tener entre 8 y 21 años)

¿Cuán común es Progeria?

Progeria ha reportado una incidencia de acerca 1 niño/a afectado/a de cada 4 a 8 millones de niños. Esta enfermedad ambos sexos y a todas las razas por igual. En los últimos 15 años niños de todo el mundo han sido reportados de sufrir progeria, incluyendo Algeria, Argentina, Australia, Austria, Canada, China, Cuba, Inglaterra, Francia, Alemania, Israel, Italia, México, los países Bajos, Polonia, Puerto Rico, Sudáfrica, Sudamérica, Corea del Sur, Suiza, Turkia, Estados Unidos de Norteamérica, Venezuela, Vietnam y Yugoslavia.

¿Cuales son las características de Progeria?

 A pesar de nacer luciendo saludables, los niños con Progeria comienzan a desarrollar muchas características de envejecimiento prematuro a una edad promedio de 18 a 24 meses. Los signos de Progeria incluyen: deficiencia de crecimiento, pérdida de grasa corporal y de cabello, piél de aspecto octogenario, rigidez de coyunturas, dislocación de caderas, arterioesclerosis generalizada, enfermedades cardiovasculares e infartos. Los niños que padecen progeria tienen una remarcable similar apariencia a pesar de pertenecer a diferentes grupos étnicos. Los niños con Progeria mueren de arterioesclerosis a una edad promedio de 13 años(con una posibilidad de tener entre 8 y 21 años)

¿Que tiene que ver Progeria con envejecer?

Los niños que padecen Progeria están genéticamente predispuestos a enfermedades cardiacas prematuras y progresivas. La muerte ocurre casi exclusivamente por fallos cardíacos, una de las causas de muerte de muchos habitantes de este mundo. Como cualquier persona que sufre de una enfermedad cardíaca, los signos comunes de niños con progeria son: presión arterial alta, infartos, angina(dolor en el pecho debido a pobre flujo sanguíneo al corazón mismo), corazón alargado y fallo del mismo; todas condiciones relacionadas al envejecimiento. Por estas razones son extremadamente necesarias las investigaciones acerca de Progeria. Encontrar una cura para Progeria no ayudará tan solo a niños que padecen de ella si no tambien proveerá claves para tratar a millones de adultos que sufren enfermedades cardíacas que estan asociadas al natural proceso de envejecimiento, comun en todos los seres humanos.

¿ Como se diagnostica la enfermedad Progeria?

Ahora que la mutación del gen ha sido identificada, La Fundación de Investigación Para la Progeria(Progeria Research Foundation) ha creado un Programa de testeo para el Diagnóstico. Ahora podemos mirar al cambio o mutación genética específica, en el gen de progeria que produce HGPS. Luego de la primera evaluación clinica(que consiste en mirar la apariencia física del niño/a y su historial clinico), una extracción de sangre del niño será probada con el gen de la progeria. De manera que, por primera vez en la Historia, hay una pruba científica y definitiva que diagnostica si los niños sufren de Progeria. Esto guiará hacia formas mas exactas de diagnosticar la enfermedad , de manera de darle a los niños el cuidado necesario

¿Que está haciendo la PRF para ayudar a niños con Progeria?

La PRF financia investigaciones médicas dedicadas a desarrollar tratamientos y una cura para Progeria. PRF también posee su propio Banco de Celulas y Tejidos que proveen material biológico que los investigadores necesitan para conducir sus experimentos. El banco de Celulas Y Tejidos de la PRF fue algo instrumental en el reciente descubrimiento del gen que produce la Progeria. Estas mismas celulas y tejidos serán esenciales para encontrar un tratamiento y hasta una cura para Progeria. Se debe mencionar también que PRF ha establecido una base de datos Medica y de Investigación para proveerles recomendaciones necesarias a las familias de niños que padecen Progeria, así como también a sus respectivos médicos. Ademas continuamos analizando las historias clinicas de los niños con progeria de manera de seguir asesorándolos con la mejor información medica y a la vez proveer pistas para futuros tratamientos.

¿ Que puedes hacer para ayudar a niños con Progeria?

  • Haz una contribución financiera. Las donaciones son necesarias para continuar con el trabajo vital de PRF. Ninguna donación está de mas – cada dollar ayuda a seguir luchando para encontrar una cura!
  • Dona tu tiempo!. Los voluntarios son muy importantes para el éxito de PRF. Haz un evento como por ejemplo una venta de pasteles o una campaña de cartas, traducir documentos para las familias; ayudar con los reenvios de mail- te encontraremos algo para hacer y ayudar .Nos encargaremos que las actividades se arreglen a tus horarios, locaciónes y talentos.
  • Doná servicios o items.¿ Posees una imprenta o una oficina de suplementos de oficina?¿ Tenés historial en el desarrollo de actividades sin fines de lucro?. Estos son algunos de los tantos tipos de talentos y contactos que la PRF necesita. Cuanto mas ahorremos, mas podremos costear investigaciones!
  • Expandí información sobre la Fundación, sobre las tareas que se pueden realizar como voluntario. Habla a cuanta persona puedas y transmiteles información sobre el maravilloso trabajo que estamos haciendo!. Muchas veces la gente se anima a realizar donaciones a una fundación si alguien conocido se la recomienda. Entonces, te invitamos a ser nuestro vocero y a contarles a todos tus amigos acerca de PRF. Dile a tus conocidos, colegas y familiares que visiten nuestra pagina web www.progeriaresearch.org y que nos contacten a nuestro mail : mailto:info@progeriaresearch.org 

¡JUNTOS ENCONTRAREMOS LA CURA!

How PRF was formed/¿Como se formó Progeria Research Foundation?

En el verano de 1998, la Dra Leslie Gordon y el Dr. Scott Berns descubrieron que su hijo Sam, quien entonces tenía 22 meses de edad, padecía de Hutchinson-Gilford Síndrome de la Progeria, comúnmente conocida como “síndrome de envejecimento prematuro”.Los padres de Sam inmediatamente notaron la falta de información medica y las escasas investigaciones hechas acerca de la enfermedad. Leslie y Scott vieron que no había ningún lugar al cual ellos pudieran ir en busca de ayuda médica, no había lugar alguno que diera información a padres o doctores, ni fuentes de investigaciones científicas. Todas estas razones inspiraron a los padres de Sam , a sus familiares, amigos y colegas a crear The Progeria Research Foundation, Inc (PRF), la única organización en el mundo dedicada a realizar investigaciones acerca de Progeria.

Junto a admirables y dedicados voluntarios se creó la PRF para expandir información y educar a familias en el cuidado de niños con Progeria. También para proveer información a médicos e investigadores acerca de Hutchinson-Gilford síndrome de Progeria. Además la PRF financia investigaciones medicas y maneja programas de investigaciones devotos específicamente a encontrar la causa, tratamientos y cura para la Progeria.

Desde sus comienzos, PRF se ha beneficiado del liderazgo de la abogada Audrey Gordon, tía de Sam. Ella se desempeña como la Presidente y directora Ejecutiva de la Fundación.

Leslie B. Gordon,( MD, PhD)madre de Sam, es la Directora médica de la PRF. Ella tambien es la principal investigadora de los Programas de investigación realizados por la PRF: El programa de Banco de Celulas y Tejidos de PRF, El programa de Banco de Datos e Investigaciones Médicas y El Programa de Diagnóstico de Progeria. Leslie Gordon es ademas la co-autora del descubrimiento del gen de la Progeria, el cual fue publicado en el lider diario científico “Nature”.

    *Gracias a los esfuerzos de la Fundación, en abril del año 2003 la PRF y el Instituto Nacional de Salud anunciaron que la causa de la enfermedad Progeria había sido descubierta y que se debía a una mutación producida en el gen LMNA.

PRF’S ACCOMPLISHMENTS/ Logros de la PRF:

En menos de 7 años, la PRF ha creado una comprehensiva red de trabajo de investigaciones relacionadas a las necesidades de promover avances en el campo, para todos los niños del mundo que hayan sido diagnosticados con Progeria. PRF ha centralizado todos los recursos necesarios para propulsar tratamientos y una cura para Progeria. La PRF se ha establecido firmemente como una fuerza internacional de investigación y educación sobre Progeria.

*Descubrimiento del gen causante de la Progeria:

PRF fue instrumental en este histórico logro realizado en el año 2003. Miembros del Consorcio Genético de PRF, y las líneas celulares del banco de Células de PRF fueron esenciales para los experimentos que condujeron hacia el descubrimiento del gen causante de la Progeria, - un paso necesario para la búsqueda de la cura. El descubrimiento del gen ha abierto las puertas de la ciencia de tal manera que todos nuestros programas han hecho un avance, así como también ha incrementado el numero de potenciales pacientes que han recurrido a PRF para un diagnóstico y tratamiento. El numero de científicos interesados en investigar acerca de Progeria también ha aumentado gracias al descubrimiento del Gen. Todo esto se dio gracias a todos nuestros logros y esfuerzos.

*Programa de Diagnóstico:

PRF ha creado este proyecto a partir del descubrimiento del gen causante de Progeria de manera que los niños, familiares y médicos a cargo, reciban por primera vez un definitivo diagnóstico científico de la enfermedad. Esto resultó en tempranos diagnósticos, menos personas con el diagnóstico incorrecto y en intervenciones médicas inmediatas para asegurar una mejor calidad de vida para niños diagnosticados con Progeria. Desde el descubrimiento del gen causante de Progeria, más de 50 niños de 20 diferentes países han sido analizados para determinar si tenían Progeria, 30 de los cuales fueron diagnosticados con la enfermedad. En adición, gracias a este tipo de diagnóstico definitivo que previene los malos diagnósticos, se asegura que los científicos estén trabajando con las células y tejidos correctos para descifrar preguntas acerca de Progeria, enfermedades cardíacas y envejecimiento.

*Estudio de la Historia Natural de Progeria una sociedad entre PRF y El Instituto Nacional de Salud:

Comenzó en febrero de 2005, la PRF ha estado trabajando desde entonces con el Instituto Nacional de Salud para conducir estudios clínicos base sobre niños con Progeria para ayudar a acelerar nuestro paso hacia el descubrimiento de tratamientos. Los niños están una semana en el Instituto Nacional de Salud mientras expertos se reúnen para reunir información necesaria para determinar si pueden haber potenciales tratamientos que sean efectivos. 15 niños han participado de esta reunión. La información reunida en este encuentro mas La Base de Datos de la PRF son vitales para el próximo paso: Juicios de Tratamientos Clínicos tales como el propuesto tratamiento con fármacos son nuestro próximo paso – un impresionante acontecimiento en un corto periodo de tiempo!

*Banco de Celulas y de Datos son esenciales para las investigaciones:

El Banco les provee a los investigadores médicos con material biológico de pacientes con Progeria y de sus respectivos familiares, de manera que investigaciones acerca de Progeria y otras enfermedades relacionadas al envejecimiento sean llevadas a cabo. Actualmente, PRF tiene un registro de 49 líneas de células de niños afectados con Progeria de alrededor de todo el mundo. Las edades de estos niños varían entre 8 meses y 17 años de edad. También se tiene el registro de 36 líneas de células de sus familiares mas inmediatos. En estos momentos hay solo 42 niños vivos que sufren de Progeria en el mundo y nosotros hemos estado trabajando mucho con sus familiares y sus doctores para juntar estos valiosos materiales biológicos         

*Base de Datos Médicos y de Investigación:

Las historias clínicas delos pacientes con Progeria son recolectadas, y todas las historias clínicas son rigurosamente estudiadas para determinar el mejor camino a tomar acerca de los tratamientos que mejoren la calidad de vida de los pacientes. Hasta el momento, la PRF ha registrado 52 niños en el programa y ha logrado publicar tres recomendaciones formales para el cuidado de la salud los mismos: Cuidados Cardíacos, Nutrición y Terapia Física Ocupacional. Las historias clínicas recolectadas son también esenciales para los estudios Clínicos antes mencionados.

*Taller Científico acerca de Progeria:

PRF ha organizado 4 exitosísimas conferencias científicas que han reunido a investigadores y médicos de todo el mundo para colaborar, compartir sus ideas y contribuir su ejercicio médico sobre esta enfermedad mortal. El mas reciente taller se realizó desde el 3 al 5 de noviembre en Boston, MA. Este taller juntó a 90 científicos de 9 países diferentes para la más grande conferencia realizada a beneficio de investigaciones sobre Progeria.

*Publicación de Boletines Científicos:

Uno de los mas gratificantes resultados de los incentivos que da la PRF a científicos es generar mas ansias de investigar sobre Progeria. Esta es la manera en que el campo de investigaciones acerca de Progeria crece, se multiplica y nos permite ver como los científicos de mas alto nivel producen y descubren datos que nos ayudan a entender mejor la enfermedad Progeria y nos ayuda a desarrollar tratamientos para el futuro. Mas de 20 Boletines científicos han salido desde la PRF y su trabajo con los científicos. Estos Boletines han sido reconocidos por respetados diarios científicos y respetados Investigadores alrededor de todo el mundo. Desde el año 2002, ha aparecido un adicional de 45 boletines científicos mas en comparación a los de menos de 2 por año que se publicaban en los previos 50 años.

*Educación Comunitaria/ Sitio Web:

Información sobre Progeria se ha expandido alrededor de todo el mundo gracias a nuestra clara y actualizada página web: www.progeriaresearch.org, nuestras revistas, materiales educacionales y la aparición en los medios de prensa. La página de la PRF recibe un promedio de 15 a 20.000 visitas por mes y las revistas de la PRF llegan a 5.500 personas de 49 países. Desde el descubrimiento del gen causante de la Progeria, la historia de la PRF ha aparecido en la CNN, The Today Show, en la Revista Magazine, en la Revista People, En el Diario New York Times y en muchos otros medios masivos mas que se han interesado en Progeria y en el trabajo de la fundación PRF.

*Expansión de Voluntarios:

Miles de personas se han unido a nuestra causa. Desde participar en colectas, hasta traducir información para familias que no hablan el idioma Inglés. La sección dedicada a los MIRACLE MAKERS en la revista de la PRF y en la web rinden honor a estos “heroes” quienes con mucho cariño donan su tiempo y talento para recolectar dinero para investigaciones y difundir información acerca de PRF. En el año 2005, hemos creado nuestro primer Charter, en el sur de California y mas Chapters se planean abrir en los próximos años

*Para las Familias se ha creado el comité de mensajes para y la sala de Chat:

En pos de seguir con nuestra misión de continuar dando información a las familias de niños con Progeria, la PRF ha creado un comité de mensajes Privados en la web site para ellos. Esta herramienta on-line los ayuda a conocerce y desarrollar una red de soporte, mediante la cual pueden compartir ideas, preocupaciones y dudas sobre su día a día con los niños que sufren de Progeria. Los padres de los niños con Progeria también tienen la posibilidad de hacerle preguntas a la Dra. Leslie Gordon, Directora Médica de la PRF. El comité de mensajes on-line es gratuito y confidencial

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