Kinder mit Progerie sind genetisch für vorzeitige, fortschreitende Herzerkrankungen prädisponiert. Der Tod tritt fast ausschließlich aufgrund einer weit verbreiteten Herzerkrankung auf, der weltweit häufigsten Todesursache. Wie bei jeder Person, die an einer Herzerkrankung leidet, treten bei Progeria-Kindern häufig Bluthochdruck, Schlaganfälle, Angina (Schmerzen in der Brust aufgrund einer schlechten Durchblutung des Herzens selbst), vergrößertes Herz und Herzversagen auf.

Somit besteht eindeutig ein enormer Forschungsbedarf in Progeria. Die Suche nach einem Heilmittel für Progerie hilft nicht nur diesen Kindern, sondern kann auch Schlüssel zur Behandlung von Millionen von Erwachsenen mit Herzkrankheiten und Schlaganfällen im Zusammenhang mit dem natürlichen Alterungsprozess liefern.

Das Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom („Progeria“ oder „HGPS“) wird durch eine Mutation im Gen namens LMNA (ausgesprochen lamin-a) verursacht. Das LMNA-Gen produziert das Lamin A-Protein, das das Strukturgerüst darstellt, das den Zellkern zusammenhält. Forscher glauben nun, dass das defekte Lamin A-Protein den Kern instabil macht. Diese zelluläre Instabilität scheint bei Progeria zu einem vorzeitigen Alterungsprozess zu führen.

PRF war die treibende Kraft bei der Suche nach dem für Progeria verantwortlichen Gen. Eine Gruppe führender Wissenschaftler des Genetics Consortium der Progeria Research Foundation konnte im Oktober 2002 das Progeria-Gen isolieren. Im April 2003 gab PRF bekannt, dass Progeria durch eine Mutation des Gens LMNA oder Lamin A verursacht wird Genentdeckung wurde in der führenden wissenschaftlichen Zeitschrift Nature berichtet.

Die Progeria-Genfindung beinhaltete eine intensive Zusammenarbeit zwischen Wissenschaftlern wie Dr. Leslie Gordon, dem medizinischen Direktor von PRF, Dr. W. Ted Brown, einem Weltexperten für Progeria und Vorsitzenden der Abteilung für Humangenetik des New Yorker Instituts für Grundlagenforschung in Entwicklungsstörungen, Dr. Tom Glover, PRF-Stipendiat und Professor an der Abteilung für Humangenetik der Universität Michigan, Dr. Francis Collins, Direktor des Nationalen Instituts für Humangenomforschung (verantwortlich für die Kartierung des Humangenoms) und leitender Autor des Berichts sowie Erstautor Dr. Maria Eriksson, Postdoktorandin bei Dr. Collins.

Wie wird Progerie diagnostiziert?

Da wir den Ort der Genmutation verstehen, konnte PRF a Diagnose-Testprogramm. Wir können nun die spezifische genetische Veränderung oder Mutation im Progeria-Gen untersuchen, die zu HGPS führt. Nach einer ersten klinischen Bewertung (anhand des Aussehens und der medizinischen Unterlagen des Kindes) wird eine Blutprobe des Kindes auf das Progeria-Gen getestet. Zum ersten Mal gibt es einen endgültigen wissenschaftlichen Weg, um die Kinder zu diagnostizieren. Dies führt zu genaueren und früheren Diagnosen, damit die Kinder angemessen betreut werden können.

Klicken Sie auf Kostenlos erhalten und dann auf Installieren. hier um mehr über die Ursache von Progerie auf molekularer Ebene zu erfahren Leben nach Sam, erzählt von Dr. Leslie Gordon, dem medizinischen Direktor von PRF.