Medizintechnik
Datenbase

Wir sammeln die medizinischen Unterlagen für Kinder mit Progeria aus der ganzen Welt. Dann betrachten wir jeden Aspekt der medizinischen Versorgung der Kinder. Wir führen statistische Analysen durch und untersuchen, welche Behandlungen zur Aufrechterhaltung der Lebensqualität beigetragen haben und welche nicht. Die meisten Ärzte haben nur ein Kind mit Progeria gesehen und sind sich nicht sicher, was zu tun ist, wenn das Kind Herzmedikamente, Anästhesie und eine geeignete physikalische Therapie benötigt. Auf der Grundlage dieses Datenbankprogramms können wir den Ärzten und ihren Familien Ratschläge erteilen.

Die Progeria Research Foundation arbeitet für dieses wunderbare Projekt mit dem Brown University Center für Gerontologie und Gesundheitsforschung zusammen. Das Brown Center verfügt über langjährige Erfahrung in der Erstellung und Analyse von Gesundheitsdatenbanken.

Wir nutzen die medizinischen Unterlagen auch, um mehr über die Grundlagen von Krankheiten in Progeria zu erfahren, die als Sprungbrett für neue Forschungen in Progeria und bei Alterskrankheiten wie Herzkrankheiten dienen. Dies kann zu Hinweisen für neue Behandlungen für die Kinder und für uns alle führen!

Es gab noch nie eine zentralisierte Progeria-Datenbank für Kinder, aus der Informationen zur Gesundheitsversorgung abgerufen werden konnten. Dies hat zu unbeabsichtigter klinischer Misshandlung von Patienten, Fehldiagnosen und verspäteten Diagnosen geführt, einfach weil Hausmeister nicht wissen, welche medizinischen Strategien mit anderen Progeria-Kindern erfolgreich waren und welche nicht. Ziel dieses Projekts ist es, die Gesundheitsakten für Kinder mit Progeria zu sammeln und eine zentralisierte Gesundheitsdatenbank zu entwickeln, die von Angehörigen der Gesundheitsberufe, medizinischen Forschern und Familien von Kindern mit Progeria verwendet werden kann.

Ziele der Datenbank

• Detaillierte Beschreibung der erfolgreichen und fehlgeschlagenen Behandlungsstrategien für die medizinischen Probleme von Kindern mit HGPS. Dies kann den Familien und ihren Ärzten helfen, zu verstehen, wie man Kinder mit Progerie am besten pflegt.
• Empfehlungen für die Gesundheitsfürsorge für Familien in nichtmedizinischer Sprache zu den Themen, die für die Lebensqualität von Kindern mit HGPS wichtig sind.
• Die Datenbank ist eine Ressource, um neue Einblicke in die Natur von HGPS und in die Natur anderer Krankheiten wie Arteriosklerose zu gewinnen, was wiederum die Weiterentwicklung neuer Forschungsprojekte anregen wird.

Zulassungen durch das Institutional Review Board:

Die PRF Medical and Research Database ist ein vom Rhode Island Hospital und den Brown University Committees zum Schutz menschlicher Subjekte genehmigtes Institutional Review Board (IRB). Rhode Island Krankenhaus Federal Wide Assurance FWA00001230, Studie CMTT # 0152-01, Brown Universität Federal Wide Assurance FWA 00004460, Studie CMTT # 0211991243

Verwendung von Materialien in Publikationen:

Für alle Veröffentlichungen, die sich aus der Verwendung von Informationen ergeben, die aus der medizinischen und Forschungsdatenbank der Progeria Research Foundation stammen, müssen Forscher das folgende Zitat in den Abschnitt „Materialien und Methoden“ aufnehmen (nicht nur die Danksagungen). Dieser Wortlaut kann leicht variieren, je nachdem, welche Informationen für die Recherche bereitgestellt wurden.

„Deidentifizierte klinische Informationen wurden von der medizinischen und Forschungsdatenbank der Progeria Research Foundation (PRF) bezogen (www.progeriaresearch.org). "

Zeitungsartikel

Klonale Hämatopoese ist beim Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom nicht vorherrschend
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. [online vor Drucklegung veröffentlicht, 2022. Juni 25]. Gerowissenschaft. 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Assoziation der Lonafarnib-Behandlung gegen keine Behandlung mit Mortalitätsrate bei Patienten mit Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom.
Gordon LB, Shappell H., Massaro J., D'Agostino RB Sr., Brazier J., Campbell SE, Kleinman ME, Kieran M. W. Gordon LB, et al. JAMA. 2018, 24. April; 319 (16): 1687–1695. doi: 10.1001 / jama.2018.3264.

Analysen von LMNA-negativen juvenilen Progeroidfällen bestätigen biallelische POLR3A-Mutationen beim Wiedemann-Rautenstrauch-ähnlichen Syndrom und erweitern das phänotypische Spektrum von PYCR1-Mutationen.
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, Saadi A, Arlt MF, McSweeney KM, Plaiasu V, Szakszon K, Szőllős A, Rusu C, Rojas AJ, Lopez-Valdez J, Thiele H, Nürnberg P, Nickerson DA, Bamshad MJ, Li JZ, Kubisch C., Glover TW, Gordon LB. Schiff D. et al. Hum Genet. 2018 Dec; 137 (11-12): 921-939. doi: 10.1007 / s00439-018-1957-1. Epub 2018 Nov 19. Hum Genet. 2018. PMID: 30450527

Everolimus rettet mehrere zelluläre Defekte bei Fibroblasten von Laminopathie-Patienten.
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS.DuBose AJ, et al. Proc Natl Acad Sci USA, 2018. April 17; 115 (16): 4206-4211. doi: 10.1073 / pnas.1802811115. Epub 2018 Mar 26.Proc Natl Acad Sci US A. 2018. PMID: 29581305

Ophthalmologische Merkmale der Progerie.
Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB.
Am J Ophthalmol. 2017 Jul 27. pii: S0002-9394 (17) 30317-3. doi: 10.1016 / j.ajo.2017.07.020. [Epub vor Druck]

Eine neuartige somatische Mutation erreicht eine teilweise Rettung bei einem Kind mit Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom.
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, Norris WE, Campbell SE, Chines P., Larrieu D., Jackson SP, Collins FS, Glover TW, Gordon LB.
J Med Genet. 2017 Mar; 54 (3): 212-216. doi: 10.1136 / jmedgenet-2016-104295. Epub 2016 Dec 5.

Herzelektrische Defekte bei progeroiden Mäusen und Patienten mit Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom mit Veränderungen der Kernschicht.
Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A., Guzmán-Martínez G., Caballero R., González-Gómez C., Jiménez-Borreguero LJ, Guadix JA, Osorio FG, López-Otín C., Herraiz-Martínez A., Cabello N., Vallmitjana A. , Benítez R., Gordon LB, Jalife J., Pérez-Pomares J. M., Tamargo J., Delpón E., Hove-Madsen L., Filgueiras-Rama D., Andrés V.
Proc Natl Acad Sci US A. 2016 Nov 15; 113 (46): E7250-E7259. Epub 2016 Oct 31.

Klinische Studie mit den Protein-Farnesylierungsinhibitoren Lonafarnib, Pravastatin und Zoledronsäure bei Kindern mit Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom.
Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J., D'Agostino RB Sr., Shappell H., Gerhard-Herman M., Smoot LB, Gordon CM, Cleveland RH, Nazarian A., Snyder BD, Ullrich NJ, Silvera VM, Liang MG, Quinn N. Miller DT, Huh SY, Dowton AA, Littlefield K., Greer MM, Kieran MW.
Verkehr. 2016 Jul 12; 134 (2): 114-25. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.116.022188.

Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom.
Ullrich NJ, Gordon LB.
Handb Clin Neurol. 2015; 132: 249-64.

Einfluss von Farnesylierungsinhibitoren auf das Überleben beim Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom.
Gordon LB, Massaro J., D'Agostino RB Sr., Campbell SE, Brazier J., Brown WT, Kleinman ME, Kieran MW; Progeria Clinical Trials Collaborative.
Verkehr. 2014 Jul 1; 130 (1): 27-34. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.113.008285. Epub 2014 Mai 2.

Erste kutane Manifestationen des Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndroms. Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M., Kieran MW, Liang MG. Pediatr Dermatol. 2014 Jan 24: 1-7. doi: 10.1111 / pde.12284.

Neurologic Funktionen of Hutchinson-Gilford Progerie-Syndrom nach Lonafarnib-Behandlung.
Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, Gordon LB, Cho YJ, Silvera VM, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kleinman ME. Neurologie. 2013 Jul 30; 81 (5): 427-30. doi: 10.1212 / WNL.0b013e31829d85c0. Epub 2013 Jun 28.

Imaging Charakteristik of zerebrovaskulär Arteriopathie und Schlaganfall beim Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom. Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ.
AJNR Am J Neuroradiol. 2013 Mai; 34 (5): 1091-7. doi: 10.3174 / ajnr.A3341. Epub 2012 Nov 22.

Kraniofaziale Anomalien in Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom.
Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J Neuroradiol. 2012 Sep; 33 (8): 1512-8. doi: 10.3174 / ajnr.A3088. Epub 2012 Mar 29.

Klinische Studie einer Farnesyltransferase Inhibitor in und Kindern mit Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom. Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Neuberg DS, Giobbie-Hurder A, Gerhard-Herman M., Smoot LB, Gordon CM, Cleveland R., Snyder BD, Fligor B., Bischof WR, Statkevich P., Regen A., Sonis A., Riley S, Ploski C, Correia A, Quinn N, Ullrich NJ, Nazarian A, Liang MG, Huh SY, Schwartzman A, Kieran MW. Proc Natl Acad Sci USA. 2012 Okt 9; 109 (41): 16666-71. doi: 10.1073 / pnas.1202529109. Epub 2012 Sep 24

Mechanismen of verfrüht vaskulär Altern in und Kindern mit Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom. Gerhard-Herman M., Smoot LB, Wake N., Kieran MW, Kleinman ME, Miller DT, Schwartzman A., Giobbie-Hurder A., ​​Neuberg D., Gordon LB. Hypertonie. 2012 Jan; 59 (1): 92-7. doi: 10.1161 / HYPERTENSIONAHA.111.180919. Epub 2011 Nov 14.

Eine prospektive Studie über radiologische Manifestationen beim Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom.
Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Gordon CM, Snyder BD, Nazarian A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kieran MW. Pediatr Radiol. 2012 Sep; 42 (9): 1089-98. doi: 10.1007 / s00247-012-2423-1. Epub 2012 Jul 1.

Sneaker und Highs Ausdruck Allele des LMNA-Gens: Auswirkungen auf die Entwicklung von Laminopathie-Erkrankungen. Rodríguez S, Eriksson M. PLoS One. 2011; 6 (9): e25472. doi: 10.1371 / journal.pone.0025472. Epub 2011 Sep 29.

Hutchinson-Gilford Progerie ist eine Skelett- Dysplasie. Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, Nazarian A., Quinn N., Huh S., Giobbie-Hurder A., ​​Neuberg D., Cleveland R., Kleinman M., Miller DT, Kieran MW. J Bone Miner Res. 2011 Jul; 26 (7): 1670-9. doi: 10.1002 / jbmr.392.

Herz-Kreislauf-Pathologie in Hutchinson-Gilford Progeria: Korrelation mit dem GefäßPathologie des Alterns. Olive M, Harten I, Mitchell R, Biere JK, Djabali K, Cao K, Erdos MR, Blair C, Funke B, Smoot L, Gerhard-Hermann M, Machan JT, Kutys R, Virmani R, Collins FS, Wight TN, Nabel EG, Gordon LB. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2010 Nov; 30 (11): 2301-9. doi: 10.1161 / ATVBAHA.110.209460. Epub 2010 Aug 26.

Hutchinson-Gilford Progerie Syndrom: oral und kraniofaziale Phänotypen. Domingo DL, Trujillo MI, SE des Rates, Merideth MA, Gordon LB, Wu T, Introne WJ, Gahl WA, Hart TC. Mündlich Dis. 2009 Apr; 15 (3): 187-95. doi: 10.1111 / j.1601-0825.2009.01521.x. Epub 2009 Feb 19.

Gezielt transgen Ausdruck dauert ebenfalls 3 Jahre. Das erste Jahr ist das sog.  Mutation verursacht Das Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom führt zu proliferativen und degenerativen epidermalen Erkrankungen. Sagelius H., Rosengardten Y., Hanif M., Erdos MR., Rozell B., Collins FS., Eriksson M. J Cell Sci. 2008 Apr 1; 121 (Pt 7): 969-78. doi: 10.1242 / jcs.022913. Epub 2008 Mar 11.

Reversibel Phänotyp in einem Maus Modell des Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndroms.
Sagelius H., Rosengardten Y., Schmidt E., Sonnabend C., Rozell B., Eriksson M. J Med Genet. 2008 Dez; 45 (12): 794-801. doi: 10.1136 / jmg.2008.060772. Epub 2008 Aug 15.

Phänotyp und Kurs of Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom. Merideth MA, Gordon LB, Clauss S., Sachdev V., Smith AC, Perry MB, Brewer CC, Zalewski C., Kim HJ, Solomon B., Brooks BP, Gerber L., Turner ML, Domingo DL, Hart TC, Graf J., Reynolds J. C. , Gropman A, Yanovski JA, Gerhard-Herman M., Collins FS, Nabel EG, Cannon RO 3rd, Gahl WA, Introne WJ. N Engl J Med. 2008 Feb 7; 358 (6): 592-604. doi: 10.1056 / NEJMoa0706898.

Neu Ansätze zu Progerie. Kieran MW, Gordon L., Kleinman M. Pediatrics. 2007 Okt; 120 (4): 834-41. Rezension. Erratum in: Pädiatrie. 2007 Dez; 120 (6): 1405.

Krankheitsprogression in Hutchinson-Gilford Progerie-Syndrom: Auswirkungen auf Wachstum und Entwicklung. Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, Machan JT, Campbell SE, Berns SD, Kieran MW. Pädiatrie. 2007 Oct;120(4):824-33.

Reduziert Adiponektin und HDL-Cholesterin ohne erhöhten C-reaktives Protein: Hinweise auf die Biologie der vorzeitigen Atherosklerose beim Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom. Gordon LB, Harten IA, Patti ME, Lichtenstein AH. J Pediatr. 2005 Mar;146(3):336-41.

Hemmung Farnesylierung von Progerin verhindert das charakteristische nukleare Ausbluten von Hutchinson-Gilford Progerie Syndrom. Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, Fiordalisi JJ, Varga R., Conneely KN, Gordon LB, Der CJ, Cox AD, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2005 Sep 6; 102 (36): 12879-84. Epub 2005 Aug 29

Akkumulation of Mutant Laminat A Ursachen fortschreitende Veränderungen der Kernarchitektur beim Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom. Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, Eriksson M., Goldman AE, Gordon LB, Gruenbaum Y, Khuon S., Mendez M., Varga R., Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2004 Jun 15; 101 (24): 8963-8. Epub 2004 Jun 7.

Bücher und Dokumente

Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom.  Gordon LB, Brown WT, Collins FS. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Herausgeber. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Universität von Washington, Seattle; 1993-.
2003 Dec 12 [aktualisiert 2011 Jan 06].