Das FTI-Medikament
Der Farnesyltransferase-Hemmer (FTI) Lonafarnib (unter dem Markennamen Zokinvy) ist die erste und einzige bekannte medikamentöse Behandlung für Kinder mit Progerie.
Die Geschichte hinter dieser historischen Entdeckung: Im August 2005 und Februar 2006 veröffentlichten Forscher Studien, die eine mögliche medikamentöse Behandlung von Kindern mit Progerie unterstützten. Lonafarnib wurde ursprünglich zur Behandlung von Krebs entwickelt und machte die dramatischen Veränderungen der Kernstruktur rückgängig, die das Kennzeichen von Zellen von Kindern mit Progerie sind. Darüber hinaus verbesserte dieses FTI-Medikament einige Krankheitsanzeichen in einem Progerie-ähnlichen Mausmodell.
Warum glaubten die Forscher, dass dieses Medikament bei Progerie wirken würde? Das Protein, das unserer Meinung nach für Progerie verantwortlich ist, heißt Progerin. Um die normale Zellfunktion zu blockieren und Progerie zu verursachen, muss ein Molekül namens „Farnesylgruppe“ an das Progerinprotein angehängt werden. FTIs wirken, indem sie die Anheftung der Farnesylgruppe an Progerin blockieren (hemmen). Wenn also das FTI-Medikament diese Anheftung der Farnesylgruppe bei Kindern mit Progerie blockieren kann, kann Progerin „gelähmt“ und die Progerie verbessert werden.
Zum ersten Mal hatten wir eine mögliche Behandlung für Kinder mit Progerie vor uns. allererste klinische Arzneimittelstudie zu Progerie Die Studie begann 2007 und 2012 wurden die Studienergebnisse veröffentlicht. Sie zeigten, dass jedes Kind in einem oder mehreren Bereichen eine Verbesserung erfuhr, darunter auch im lebenswichtigen Herz-Kreislauf-System. Im Mai 2014 ergab eine weitere Studie, dass Lonafarnib die geschätzte Lebenserwartung um mindestens 1,6 Jahre erhöht (die sich im weiteren Verlauf der Studie noch weiter erhöhen sollte). Im April 2018 wurde eine Studie in Das Journal der American Medical Association (JAMA) berichteten, dass Lonafarnib allein das Überleben bei Kindern mit Progerie verlängerte. klicken Sie hier Weitere Einzelheiten zur Studie von 2012 finden Sie unter Hier für Einzelheiten zu den Ergebnissen von 2014 und Hier für Einzelheiten zur Studie von 2018.
Im Mai 2018, kurz nach der Veröffentlichung der Studie in JAMA, PRF und Eiger Biopharmaceuticals haben eine Kooperations- und Liefervereinbarung für die Entwicklung und das Streben nach der Prüfung und möglichen Zulassung von Lonafarnib zur Behandlung von Progerie bei Kindern durch die US-amerikanische Food and Drug Administration geschlossen. Die Einreichung wurde am 23. März 2020 abgeschlossen. Im November 2020 schrieb Lonafarnib Geschichte als erste Behandlung, die von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) zugelassen wurde für Progerie und progeroide Laminopathien.
Wir verfügen derzeit über eine Behandlungsmethode für Progerie, die jedoch keine Heilung darstellt. Daher treiben wir die Forschung weiter voran, um noch wirksamere Medikamente zu finden, mit denen sich Progerie letztlich heilen lässt.