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Das FTI-Medikament

Der Farnesyltransferase-Hemmer (FTI) Lonafarnib ist die erste und einzige bekannte medikamentöse Behandlung für Kinder mit Progerie. Dies ist die Geschichte hinter dieser historischen Entdeckung: Im August 2005 und Februar 2006 veröffentlichten Forscher Studien, die eine mögliche medikamentöse Behandlung für Kinder mit Progerie unterstützten. Ursprünglich zur potenziellen Behandlung von Krebs entwickelt, kehrte es die dramatischen Anomalien der Kernstruktur um, die das Kennzeichen von Zellen von Kindern mit Progerie sind. Darüber hinaus verbessert dieses FTI-Medikament einige Anzeichen einer Krankheit in einem Progeria-ähnlichen Mausmodell.

Warum dachten Forscher, dass dieses Medikament in Progerien wirken würde? Das Protein, von dem wir glauben, dass es für Progeria verantwortlich ist, heißt Progerin. Um die normale Zellfunktion zu blockieren und Progerie zu verursachen, muss ein Molekül namens "Farnesylgruppe" an das Progerinprotein gebunden werden. FTIs wirken, indem sie die Bindung der Farnesylgruppe an Progerin blockieren (hemmen). Wenn das FTI-Medikament diese Farnesylgruppenbindung bei Kindern mit Progerie blockieren kann, ist Progerin möglicherweise „gelähmt“ und Progerie verbessert.

Zum ersten Mal hatten wir eine mögliche Behandlung für Kinder mit Progerie vor uns. EIN erste klinische Arzneimittelstudie mit Progeria begann im Jahr 2007 und im Jahr 2012 wurden die Studienergebnisse veröffentlicht, die zeigen, dass jedes Kind eine Verbesserung in einem oder mehreren Bereichen, einschließlich des lebenswichtigen Herz-Kreislauf-Systems, erlebte. Im Mai 2014 ergab eine weitere Studie, dass Lonafarnib die geschätzte Lebensdauer um mindestens 1.6 Jahre erhöht (die Zeit wird zeigen, ob diese Zahl zunimmt - es war einfach nicht lang genug, um festzustellen), und im April 2018 wurde eine Studie in veröffentlicht Das Journal der American Medical Association (JAMA) berichteten, dass Lonafarnib allein das Überleben von Kindern mit Progerie verlängerte.  Klicken Sie hier Einzelheiten zur 2012-Studie finden Sie unter hier Einzelheiten zu den 2014-Ergebnissen und hier Einzelheiten zur 2018-Studie.

Im Mai veröffentlichte 2018 auf den Fersen der Studie in JAMA, PRF und Eiger Biopharmaceuticals haben eine Kooperations- und Liefervereinbarung zur Entwicklung und Verfolgung der Überprüfung und möglichen Zulassung von Lonafarnib für die Behandlung von Progerie bei Kindern durch die US-amerikanische Gesundheitsbehörde FDA geschlossen. Die Einreichung wurde am 23. März 2020 abgeschlossen. Lonafarnib wird die erste der FDA vorgelegte Therapie zur Behandlung von Progerie sein.

Wir haben jetzt eine Behandlung für Progeria, aber es ist kein Heilmittel. Deshalb treiben wir die Forschung weiter voran, um Medikamente zu finden, die noch wirksamer sind und letztendlich Progeria heilen.