Vor allem ist es wichtig, sich daran zu erinnern, dass alle Kinder mit Progerie einen dem Alter angemessenen Intellekt und eine entsprechende Persönlichkeit haben. Ein Achtjähriger mit Progeria wird genauso denken und handeln wie jeder andere Achtjährige. Kinder mit Progeria sind schlau und lustig und voller Leben. Es sind die Körper dieser Kinder, die mit der genetischen Veranlagung für Alters- und Herzkrankheiten beladen sind, nicht ihre Gedanken. Sie brauchen also ihre Schulen und Gemeinden und ihre Freunde, um sie wie jedes andere Kind zu behandeln (mit ein paar geringfügigen Anpassungen der Größe). Schließlich ist Progeria nur ein kleiner Teil dessen, wer sie sind!

Ja. Im November 2020 hat PRF einen wichtigen Teil unserer Mission erfüllt: die allererste Behandlung für Progeria, Lonafarnib (Markenname „Zokinvy“) wurde von der United States Food & Drug Administration (US FDA) zugelassen. Mit dieser Leistung schließt sich Progeria nun weniger als an 5% der seltenen Krankheiten mit einer von der FDA zugelassenen Behandlung. *

Im Jahr 2019 veröffentlichte die Progeria Research Foundation unsere zweite Ausgabe von Das Progeria-Handbuch, für Familien, Ärzte, Lehrer und andere, die sich mit Progeria um Kinder und junge Erwachsene kümmern. Mit 33% mehr Material zeigt diese 131-seitige aktualisierte Version, wie weit wir in unserem klinischen Verständnis von Progeria seit der Veröffentlichung der ersten Ausgabe im Jahr 2010 gekommen sind. Ergänzungen umfassen Abschnitte zu Genetik und genetischer Beratung, der Lonafarnib-Behandlung und neuen kardiovaskulären Empfehlungen für Betreuer.

Wir haben noch keine Heilung, aber wir wissen, dass die tägliche Pflege einen großen Unterschied in ihrer Lebensqualität macht. Richtige Ernährungs-, Körper- und Ergotherapie sowie vorbeugende Herz- und andere Behandlungen sind unerlässlich. Das Handbuch ist in Englisch, Japanisch und Spanisch verfügbar.

* 300 seltene Krankheiten, die von der FDA zugelassen wurden (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 seltene Krankheiten, für die die molekulare Basis bekannt ist (www.OMIM.org) = 4.2%

Die Progeria Research Foundation war an der Entdeckung des Gens beteiligt, das Progeria verursacht klinische Arzneimittelstudien, Testen von Medikamenten, die vielversprechend sind, um Kinder effektiv mit Progeria zu behandeln. Wir haben enorme Fortschritte gemacht, aber niemand kann vorhersagen, wie lange das dauern wird.

Sie finden weitere Information unter den jeweiligen Zuschüsse, die wir finanziert haben Abschnitt für Projektbeschreibungen, unsere Klinische Studien Updates und PRF in den Nachrichten für die neuesten Forschungsergebnisse.

Es ist in Ordnung, alle auf unserer Website gesammelten Textinformationen für Ihr Projekt zu verwenden. Wir möchten jedoch, dass Sie keine Fotos der Kinder von unserer Website verwenden. Wir empfehlen Ihnen, unsere zu verwenden Herunterladen und Newsletter, die viele Fotos von Kindern mit Progeria als Bildmaterial haben. Wenn Sie uns Ihre Adresse mitteilen, können wir Ihnen eine zusenden.

Sie können jetzt die DVD "Das Leben nach Sam" von der kaufen HBO-Geschäft. Bitte beachten Sie auch unsere LATS Seite und erfahren Sie mehr über diesen wunderbaren Film und die spannende Dokumentation über Liebe, Leben und Hoffnung für Kinder mit Progeria.

Die Progeria Research Foundation besitzt keine Videobänder mit Shows über Progeria. Diese Dokumentationen und anderen Videos werden privat produziert und können aus urheberrechtlichen Gründen nicht von privaten Organisationen oder Einzelpersonen verkauft werden. Möglicherweise möchten Sie das Netzwerk kontaktieren, in dem Sie das Stück gesehen haben. Gegen eine Gebühr stellen sie Ihnen möglicherweise eine zur Verfügung. Darüber hinaus sind einige Shows online, wie die Katie Show. Sie sollten auch zwei inspirierende TEDx-Vorträge von Dr. Leslie Gordon, unserem Medical Director, und Sam Berns über unsere Tedx Talks Seite. Schließlich laden wir Sie ein, unsere zu besuchen YouTube Seite für Dutzende von informativen und inspirierenden Videos.

Während Progerie eine äußerst seltene Krankheit ist, sterben alle Kinder mit Progerie an schwerer vorzeitiger Atherosklerose (Herzkrankheit). Wenn Sie Kindern mit Progeria helfen, helfen Sie dabei, das Leben von Kindern mit einer 100% tödlichen Krankheit zu retten. Gleichzeitig helfen Sie uns allen, denn die Forschung auf diesem Gebiet hilft der Progeria Research Foundation nicht nur dabei, eine Behandlung und ein Heilmittel zu finden, sondern kann auch Antworten auf die Rätsel des natürlichen Alterungsprozesses, der Herzkrankheit, geben und Schlaganfall (einer der führenden Mörder der Welt).

Wow - das ist großartig! Je nachdem, wo Sie sich in Ihrer Ausbildung befinden, variiert diese Antwort. Wir empfehlen, dass Sie sich an Ihre Berufsberatung oder Ihren Berufsberater in der Schule wenden, um die bestmögliche Vorgehensweise zu finden.

Ihre Vorstellung, Brieffreunde werden zu wollen, ist wirklich großartig, aber alle Kontaktinformationen für die Familien und die Kinder sind vertraulich, sodass wir Ihnen ihre Namen und E-Mail-Adressen nicht mitteilen können. Die Treffen Sie die Kids-Seite listet einige Websites für Familien mit Kindern auf, die Progerie haben. Sie können sie über ihre Websites kontaktieren und fragen, ob sie einen Brieffreund oder ein Geschenk haben möchten.

Aus den gleichen Vertraulichkeitsgründen wie in der obigen Antwort beschrieben, können wir Sie nicht mit jemandem in Verbindung bringen, der über das Leben mit Progeria spricht. Bitte lesen Sie #8, um Informationen zu diesem Thema zu erhalten.

Wir haben keine Programme, bei denen wir direkten Kontakt zu den Kindern haben, wie Sie es sich vorstellen. Die Kinder sind auf der ganzen Welt ansässig, so dass wir fast ausschließlich per E-Mail, Telefon und Post Kontakt zu den Familien haben. Es gibt kein „Camp“ oder anderes soziales Treffen, an dem wir beteiligt sind und bei dem Sie die Möglichkeit haben, mit den Kindern zu arbeiten. Aber wir können immer einen anderen Freiwilligen in unserem Team einsetzen! Gehe zum Andere Möglichkeiten zu helfen Abschnitt für weitere Informationen. Kinder, bitte fragen Sie Ihre Eltern um Erlaubnis und Unterstützung, bevor Sie sich freiwillig melden.

Die Progeria Research Foundation war in der Lage, mit einem kleinen Geldbetrag eine enorme Menge zu leisten. Wir haben keinen Stiftungsfonds und sind auf die kontinuierliche Unterstützung anderer angewiesen, die unsere Mission unterstützen. Jedes bisschen hilft - diese zehn und zwanzig Dollar Spenden summieren sich wirklich! Bitte beachten Sie unsere Wundermacher Nur einige der großartigen Möglichkeiten, auf die sich Menschen einlassen, sind eine Gruppe von Highschool-Schülern, die eine Aufführung produzierten, ein französischer Polizist, der einen Flohmarkt veranstaltete, und eine lokale Bank, die einen ungezwungenen Tag veranstaltete, um Geld für PRF zu sammeln.