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Für Schulberichte

„Meine fünfzehnjährige Tochter hat gerade eine Forschungsarbeit zu diesem Thema geschrieben und war von den kostbaren Kindern so bewegt, dass sie darum bat, ihr eigenes Geld für diese Sache zu spenden. Es ist großartig, dass Sie Dinge im Internet haben, die diesen Kindern einen Einblick und eine Stimme für diejenigen von uns geben können, die vielleicht nie persönlich einen treffen werden! “ Lisa Hagen

Haben Sie Fragen, die Sie für einen Schulbericht beantworten müssen? Möchten Sie mehr über die Kinder erfahren? Möchten Sie mehr über Progeria und die Arbeit von PRF erfahren? Hier haben wir die Antworten für Sie!

Wir lieben die Tatsache, dass sich das Bewusstsein für Progeria auf der ganzen Welt verbreitet und dass Sie mehr erfahren möchten, danke! Aber wir sind im Büro so beschäftigt, alles zu tun, um unsere Mission, Behandlungen und Heilmittel zu finden, voranzutreiben, dass wir die vielen Anfragen, die wir aus der ganzen Welt erhalten, nicht mehr individuell beantworten können. Stattdessen haben wir dieses Frage- und Antwortblatt vorbereitet, um Ihnen die gesuchten Informationen zu liefern, die häufigsten Fragen zu beantworten und sie unten zu beantworten. Wir hoffen, dass dies Ihnen hilft, Bestnoten in Ihrem Schulbericht zu erhalten, oder Ihnen hilft, mehr über Progeria und die Progeria Research Foundation zu erfahren, damit Sie die wunderbare Arbeit, die wir für diese besonderen Kinder leisten, besser bekannt machen können.

Übrigens:

Mit Ausnahme unserer Mitarbeiter ist jeder, der mit PRF zu tun hat, ein Freiwilliger! Unser Verwaltungsrat, Sachbearbeiter, Schatzmeister, Ausschussmitglieder, Übersetzer, Spendensammler usw. verwenden ihre Zeit, Energie und Talente, um unsere Mission ohne Bezahlung voranzutreiben. Infolgedessen sind unsere Verwaltungskosten sehr niedrig. Dies lässt mehr Geld für die medizinische Forschung und die Sensibilisierung der Öffentlichkeit übrig, was letztendlich dazu führt, dass Progeria geheilt wird.

Leslie B. Gordon, MD, PhD, ist der medizinische Direktor von PRF. Sie ist außerdem Principal Investigator der forschungsbezogenen Programme von PRF: PRF International Registry, Cell & Tissue Bank, Medical & Research Database und Diagnostics Testing Program und Co-Autorin des historischen Progeria-Genfundes und der Entdeckung von Behandlungen *.

* Dank der Bemühungen von PRF gaben 2003 PRF und die National Institutes of Health dies im April bekannt Die Ursache für Progeria, eine Mutation im LMNA-Gen, wurde gefundenund im September 2012, Die allererste Behandlung wurde entdeckt.

Es gibt viel zu tun und wenig Ressourcen, um dies zu tun. Wir können es nicht alleine schaffen. Mit Ihrer Unterstützung wird die Heilung für diese wundervollen Kinder entdeckt.

Zusammen wir WILL finde das Heilmittel.

1. Ich mache einen Schulbericht über Progeria. Können Sie mir helfen, weitere Informationen zu diesem Thema zu erhalten?

Neben der Suche nach Heilmitteln und wirksamen Behandlungen für das Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom ist es ein Teil unserer Mission, die Öffentlichkeit für diese Krankheit zu sensibilisieren. Indem Sie einen Bericht über Progeria verfassen, helfen Sie uns, diesen Teil unserer Mission zu erfüllen. Vielen Dank, wir helfen Ihnen gerne weiter!

Bevor Sie weiterlesen, besuchen Sie bitte unsere Häufig gestellte Fragen Abschnitt, um mehr über Progeria zu erfahren. Andere Abschnitte, die Sie möglicherweise hilfreich finden, sind Die Verbindung zu anderen Krankheiten und Die Wissenschaft hinter Progerie. Die Informationen auf diesen Seiten werden hier nicht wiederholt.

Wenn Sie weiterführende wissenschaftliche Informationen suchen, besuchen Sie bitte https://www.pubmed.gov/ das Abstracts für viele wissenschaftliche Veröffentlichungen zu Progeria liefert.

Wichtige wissenschaftliche Veröffentlichungen, die die Progeria-Forschung seit der Entdeckung des 2003-Progeria-Gens vorangebracht haben, finden Sie in unserem Was ist neu in der Progeria-Forschung? Abschnitt.

Sie können auch auf Informationen auf der Website der NORD (National Organization of Rare Diseases) zugreifen. Gehe zu https://www.rarediseases.org/Klicken Sie auf die Datenbank für seltene Krankheiten und geben Sie "Hutchinson Gilford Progeria" in das Suchfeld ein. Daraufhin wird eine Seite mit Progeria angezeigt. Wenn Sie einen detaillierten Bericht wünschen, fallen möglicherweise Kosten an.

Für Bücher über Progeria sind hier einige Veröffentlichungen aufgeführt, die Sie möglicherweise nützlich finden:

Keith Moore, Vater eines Kindes, das an Progeria gestorben ist, schrieb Alt im Alter von 3, die Geschichte von Zachary Moore, die Geschichte des außergewöhnlichen Lebens seines Sohnes zu teilen.

Dr. Leslie Gordon, PRF Medical Director, schrieb ein Kapitel über Progeria für die World Book Online-Referenzzentrum  Weltbuch-Progerie und die gedruckte Ausgabe der 2008 World Book Encyclopedia

Dr. Gordon, W. Ted Brown und Frank Rothman haben ein Kapitel mit dem Titel LMNA und das Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom und assoziierte Laminopathien für das Buch geschrieben Angeborene Entwicklungsfehler: Die molekulare Grundlage klinischer Störungen der Morphogenese (2007, 2nd ed.) 139: 1219-1229.

Wenn Sie uns Ihre Adresse mitteilen, senden wir Ihnen gerne eine Broschüre und unsere letzter Newsletter in Ihren Bericht aufnehmen.

2. Ich habe gehört, dass das Progeria-Gen entdeckt wurde. Wo kann ich mehr darüber erfahren?

Am 16 im April, 2003, wurde bekannt gegeben, dass das Gen für Progeria entdeckt wurde, und PRF spielte eine wichtige Rolle bei dieser Entdeckung! Gehe zu Progeria-Gen entdeckt für mehr Informationen. Hier sind auch einige Zitate zu wissenschaftlichen Artikeln über die Genmutation:

"Rezidivierende De-novo-Punkt-Mutationen in Lamin A verursachen das Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom", Vol. 423, Mai 15, 2003, Natur.

"Mutation verursacht Early-Aging-Syndrom", Vol. 163, S.260, April 26, 2003, Science News.

„Ursache für vorzeitiges Altern von Progeria gefunden; wird voraussichtlich einen Einblick in den normalen Alterungsprozess geben. 289, nein. 19, S. 2481-2482, Mai 21, 2003, JAMA.

3. Ist Progerie eine dominante oder rezessive Krankheit?

Es ist dominant.

4. Ich muss einen Forscher oder einen anderen Experten auf dem Gebiet der Progerie befragen.

Leider können wir aufgrund der großen Anzahl von Anfragen und unseres kleinen Personals keine Interviews und keine Kontaktinformationen von anderen Personen bereitstellen. Unser medizinischer Direktor Dr. Leslie Gordon hat jedoch bei der Erstellung dieser Fragen und Antworten und aller anderen Informationen zu Progeria auf dieser Website mitgewirkt. Wir hoffen, dass dies ausreicht, um die Interviewanforderungen für Ihren Bericht zu erfüllen. Dr. Gordon ist ein führender Experte für Progerie; Sie ist die Leiterin aller forschungsbezogenen Programme von PRF, einschließlich unseres Programms für das internationale Progeria-Register und Diagnosetests. Sie hat Dutzende von wissenschaftlichen Veröffentlichungen verfasst, die in von Fachleuten geprüften, angesehenen Fachzeitschriften erscheinen Boston klinische Arzneimittelstudien und hat mehr Kinder mit Progeria untersucht als irgendjemand auf der Welt.

In Ergänzung, klicken Sie bitte hier eine 1-Präsentation der PRF-Mitbegründer Dr. Leslie Gordon (PRF Medical Director) und Dr. Scott Berns (PRF Chairman of the Board) zu sehen

5. Bei wie vielen Kindern auf der Welt wird Progerie diagnostiziert?

Sie können nur dann Hier klicken Für die jüngsten Zahlen und Länder glauben wir jedoch, dass es mehr Kinder gibt, die diesen Zustand haben, aber noch nicht diagnostiziert wurden. Besuch Finde die Kinder Auf welche Art und Weise Sie helfen und von Eltern und Experten über Podcasts hören können.

6. Wo wohnen die Kinder?

Unsere Informationen über Kinder mit Progeria sind vertraulich, einschließlich Angaben zu ihrem Wohnort. Jedoch, Hier klicken um eine Karte anzuzeigen, in der die ungefähren Standorte angezeigt werden, an denen sie sich befinden.

7. Nehmen die Kinder an schulischen Aktivitäten teil oder sind sie eingeschränkt, weil sie Progerie haben?
Kinder mit Progeria können an allen gleichen Bildungsprogrammen und sportlichen Aktivitäten wie andere Kinder teilnehmen. Mit Ausnahme von Progeria sind diese Kinder genau wie Gleichaltrige. Die meisten haben keine besonderen Fähigkeiten oder Einschränkungen außer denen, die ihre kürzere Statur und möglicherweise steifen Gelenke für einige Aktivitäten verursachen. Weitere Details zu Schule und allgemeinen Aspekten des Lebens mit Progeria finden Sie in den Kapiteln 16 und 17 von Das Progeria-Handbuch.
9. Beeinträchtigt die Krankheit ihre geistigen Fähigkeiten?

Überhaupt nicht. Kinder mit Progeria sind intelligent und voller Energie, genau wie andere Kinder in ihrem Alter.

10. Warum altern Kinder mit Progerie so schnell und nicht im Kopf?

LMNA wird nicht von den Gehirnzellen exprimiert, sodass die Genmutation das Gehirn nicht beeinflusst.

11. Welche Themen sind Ihrer Meinung nach für die Pflege eines Patienten mit Progeria am wichtigsten?

Vor allem ist es wichtig, sich daran zu erinnern, dass alle Kinder mit Progerie einen dem Alter angemessenen Intellekt und eine entsprechende Persönlichkeit haben. Ein Achtjähriger mit Progeria wird genauso denken und handeln wie jeder andere Achtjährige. Kinder mit Progeria sind schlau und lustig und voller Leben. Es sind die Körper dieser Kinder, die mit der genetischen Veranlagung für Alters- und Herzkrankheiten beladen sind, nicht ihre Gedanken. Sie brauchen also ihre Schulen und Gemeinden und ihre Freunde, um sie wie jedes andere Kind zu behandeln (mit ein paar geringfügigen Anpassungen der Größe). Schließlich ist Progeria nur ein kleiner Teil dessen, wer sie sind!

12. Gibt es Behandlungen?

Ja. Im November 2020 erreichte PRF einen wichtigen Teil unserer Mission: die erste Behandlung für Progeria, Zokinvy (Lonafarnib) wurde von der United States Food & Drug Administration (US FDA) zugelassen. Mit dieser Leistung schließt sich Progeria nun weniger als an 5% der seltenen Krankheiten mit einer von der FDA zugelassenen Behandlung. *

Im Jahr 2019 veröffentlichte die Progeria Research Foundation unsere zweite Ausgabe von Das Progeria-Handbuch, für Familien, Ärzte, Lehrer und andere, die sich mit Progeria um Kinder und junge Erwachsene kümmern. Mit 33% mehr Material zeigt diese 131-seitige aktualisierte Version, wie weit wir in unserem klinischen Verständnis von Progeria seit der Veröffentlichung der ersten Ausgabe im Jahr 2010 gekommen sind. Ergänzungen umfassen Abschnitte zu Genetik und genetischer Beratung, der Lonafarnib-Behandlung und neuen kardiovaskulären Empfehlungen für Betreuer.

Wir haben noch keine Heilung, aber wir wissen, dass die tägliche Pflege einen großen Unterschied in ihrer Lebensqualität macht. Richtige Ernährungs-, Körper- und Ergotherapie sowie vorbeugende Herz- und andere Behandlungen sind unerlässlich. Das Handbuch ist in Englisch, Japanisch und Spanisch verfügbar.

* 300 seltene Krankheiten, die von der FDA zugelassen wurden (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 seltene Krankheiten, für die die molekulare Basis bekannt ist (www.OMIM.org) = 4.2%

13. Sind Wissenschaftler kurz davor, eine Heilung zu finden?

Die Progeria Research Foundation war an der Entdeckung des Gens beteiligt, das Progeria verursacht klinische Arzneimittelstudien, Testen von Medikamenten, die vielversprechend sind, um Kinder effektiv mit Progeria zu behandeln. Wir haben enorme Fortschritte gemacht, aber niemand kann vorhersagen, wie lange das dauern wird.

14. Welche Forschung betreiben Sie derzeit über die Krankheit?

Sie finden weitere Information unter den jeweiligen Zuschüsse, die wir finanziert haben Abschnitt für Projektbeschreibungen, unsere Klinische Studien Updates und PRF in den Nachrichten für die neuesten Forschungsergebnisse.

15. Ich möchte die Erlaubnis, einige der Fotos und Informationen von Ihrer Website für mein Projekt zu verwenden.

Es ist in Ordnung, alle auf unserer Website gesammelten Textinformationen für Ihr Projekt zu verwenden. Wir möchten jedoch, dass Sie keine Fotos der Kinder von unserer Website verwenden. Wir empfehlen Ihnen, unsere zu verwenden Broschüre und Rundschreiben, die viele Fotos von Kindern mit Progeria als Bildmaterial haben. Wenn Sie uns Ihre Adresse mitteilen, können wir Ihnen eine zusenden.

16. Ich habe HBO Films Leben nach Sam und / oder eine Sendung im Fernsehen gesehen und hätte gerne eine Kopie des Bandes.

Sie können jetzt die DVD "Das Leben nach Sam" von der kaufen HBO-Geschäft. Bitte beachten Sie auch unsere LATS Seite und erfahren Sie mehr über diesen wunderbaren Film und die spannende Dokumentation über Liebe, Leben und Hoffnung für Kinder mit Progeria.

Die Progeria Research Foundation besitzt keine Videobänder mit Shows über Progeria. Diese Dokumentationen und anderen Videos werden privat produziert und können aus urheberrechtlichen Gründen nicht von privaten Organisationen oder Einzelpersonen verkauft werden. Möglicherweise möchten Sie das Netzwerk kontaktieren, in dem Sie das Stück gesehen haben. Gegen eine Gebühr stellen sie Ihnen möglicherweise eine zur Verfügung. Darüber hinaus sind einige Shows online, wie die Katie Show. Sie sollten auch zwei inspirierende TEDx-Vorträge von Dr. Leslie Gordon, unserem Medical Director, und Sam Berns über unsere Tedx Talks Seite. Schließlich laden wir Sie ein, unsere zu besuchen Youtube Seite für Dutzende von informativen und inspirierenden Videos.

17. Was möchten Sie, dass die Leute jetzt etwas über Progeria wissen?

Während Progerie eine äußerst seltene Krankheit ist, sterben alle Kinder mit Progerie an schwerer vorzeitiger Atherosklerose (Herzkrankheit). Wenn Sie Kindern mit Progeria helfen, helfen Sie dabei, das Leben von Kindern mit einer 100% tödlichen Krankheit zu retten. Gleichzeitig helfen Sie uns allen, denn die Forschung auf diesem Gebiet hilft der Progeria Research Foundation nicht nur dabei, eine Behandlung und ein Heilmittel zu finden, sondern kann auch Antworten auf die Rätsel des natürlichen Alterungsprozesses, der Herzkrankheit, geben und Schlaganfall (einer der führenden Mörder der Welt).

18. Ich möchte beruflich Progeria studieren. Welche Studiengänge schlage ich vor?

Wow - das ist großartig! Je nachdem, wo Sie sich in Ihrer Ausbildung befinden, variiert diese Antwort. Wir empfehlen, dass Sie sich an Ihre Berufsberatung oder Ihren Berufsberater in der Schule wenden, um die bestmögliche Vorgehensweise zu finden.

19. Ich möchte einem Kind mit Progeria eine Brieffreundschaft machen oder ihnen ein Geschenk schicken.

Ihre Vorstellung, Brieffreunde werden zu wollen, ist wirklich großartig, aber alle Kontaktinformationen für die Familien und die Kinder sind vertraulich, sodass wir Ihnen ihre Namen und E-Mail-Adressen nicht mitteilen können. Die Treffen Sie die Kids-Seite listet einige Websites für Familien mit Kindern auf, die Progerie haben. Sie können sie über ihre Websites kontaktieren und fragen, ob sie einen Brieffreund oder ein Geschenk haben möchten.

20. Ich möchte mit jemandem telefonisch oder persönlich über das Leben mit Progeria sprechen.

Aus den gleichen Vertraulichkeitsgründen wie in der obigen Antwort beschrieben, können wir Sie nicht mit jemandem in Verbindung bringen, der über das Leben mit Progeria spricht. Bitte lesen Sie #8, um Informationen zu diesem Thema zu erhalten.

21. Ich möchte mich freiwillig erbieten, um mit den Kindern zu arbeiten. Haben Sie ein Camp, das Sie leiten, oder gibt es ein Krankenhaus, an das ich mich wenden kann, wenn es um die Arbeit mit Kindern mit Progeria geht?

Wir haben keine Programme, bei denen wir direkten Kontakt zu den Kindern haben, wie Sie es sich vorstellen. Die Kinder sind auf der ganzen Welt ansässig, so dass wir fast ausschließlich per E-Mail, Telefon und Post Kontakt zu den Familien haben. Es gibt kein „Camp“ oder anderes soziales Treffen, an dem wir beteiligt sind und bei dem Sie die Möglichkeit haben, mit den Kindern zu arbeiten. Aber wir können immer einen anderen Freiwilligen in unserem Team einsetzen! Gehe zum Andere Möglichkeiten zu helfen Abschnitt für weitere Informationen. Kinder, bitte fragen Sie Ihre Eltern um Erlaubnis und Unterstützung, bevor Sie sich freiwillig melden.

22. Was können Menschen tun, um zu helfen? Woher bekommen Sie den größten Teil Ihrer Finanzierung?

Die Progeria Research Foundation war in der Lage, mit einem kleinen Geldbetrag eine enorme Menge zu leisten. Wir haben keinen Stiftungsfonds und sind auf die kontinuierliche Unterstützung anderer angewiesen, die unsere Mission unterstützen. Jedes bisschen hilft - diese zehn und zwanzig Dollar Spenden summieren sich wirklich! Bitte beachten Sie unsere Wundermacher Nur einige der großartigen Möglichkeiten, auf die sich Menschen einlassen, sind eine Gruppe von Highschool-Schülern, die eine Aufführung produzierten, ein französischer Polizist, der einen Flohmarkt veranstaltete, und eine lokale Bank, die einen ungezwungenen Tag veranstaltete, um Geld für PRF zu sammeln.

23. Gibt es ein Kapitel in der Nähe meines Wohnortes, an das ich mich wenden kann?

PRF hat jetzt mehrere Kapitel in den Vereinigten Staaten! Besuchen Sie unser Kapitel Abschnitt um ein Kapitel in Ihrer Nähe zu unterstützen und alles über die wunderbare Arbeit dieser Gruppen zu lesen, die uns bei unserer Suche nach einer Heilung hilft. Wir würden uns freuen, wenn Sie sich unseren Kapiteln anschließen, so gut Sie können - wir zusammen WILL finde das Heilmittel!

PRF profitierte von Beginn an von der Führung von Rechtsanwalt Audrey Gordon, Sams Tante, die als Präsident und Executive Director der Organisation fungiert.