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Progerie

Fakten

PRF DURCH DIE ZAHLEN 

Stand 30. Juni 2021

  • Identifizierte Kinder/junge Erwachsene mit Progerie und Progeroid-Laminopathien: 195* in 51 Ländern
  • * 132 dieser Kinder / jungen Erwachsenen haben das Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom (HGPS oder Progeria) und die anderen 63 haben progeroide Laminopathien.
  • PRF-gesponserte klinische Arzneimittelstudien von Progeria: 5
  • Geförderte Zuschüsse: 80 in Höhe von insgesamt 8.7 Mio. USD
  • Zelllinien in der PRF Cell & Tissue Bank: 213
  • Kinder in der Medical & Research Database von PRF: 195
  • Internationale wissenschaftliche Tagungen zu Progeria: 13
  • Anzahl der Sprachen, in die das PRF-Programm und die Materialien für die medizinische Versorgung übersetzt wurden: 38

Auftrag

Entdecken Sie Behandlungen und die Heilung für Hutchinson-Gilford Progeria und seine altersbedingten Erkrankungen, einschließlich Herzerkrankungen.

 

Was ist Progerie? 

Progerie, auch bekannt als Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS), ist eine seltene, tödliche genetische Erkrankung des beschleunigten Alterns bei Kindern. Ohne die Behandlung mit Zokinvy (Lonafarnib) sterben alle Kinder mit Progeria an derselben Herzkrankheit, von der Millionen normal alternder Erwachsener (Arteriosklerose) betroffen sind, jedoch im Durchschnittsalter von nur 14.5 Jahren. Bemerkenswerterweise bleibt ihr Intellekt unberührt, und trotz erheblicher körperlicher Veränderungen in ihren jungen Körpern sind diese außergewöhnlichen Kinder intelligent, mutig und voller Leben.

Für weitere Informationen zur Ursache von Progeria klicken Sie auf Sie können direkt hier klicken um zur Knowledge Base zu gelangen um ein kurzes Übersichtsvideo von Dr. Leslie Gordon zu sehen, aus Leben nach Sam (2013).

Über PRF

Die Progeria Research Foundation (PRF) wurde von in 1999 gegründet Drs. Leslie Gordon und Scott Berns, die Eltern eines Kindes mit Progeria, zusammen mit vielen engagierten Freunden und Familienmitgliedern, die die Notwendigkeit einer medizinischen Forschungsressource für Ärzte, Patienten und Familien von Menschen mit Progeria erkannten. Seit dieser Zeit ist PRF die treibende Kraft hinter der Entdeckung des Progeria-Gens und der ersten medikamentösen Behandlung mit Progeria. PRF hat Programme und Dienstleistungen entwickelt, um den von Progeria Betroffenen und den Wissenschaftlern, die Progeria-Forschung betreiben, zu helfen. Heute ist PRF die einzige gemeinnützige Organisation, die sich ausschließlich der Suche nach Behandlungen und der Heilung von Progerie widmet. PRF gilt als Paradebeispiel für eine erfolgreiche translationale Forschungsorganisation, die von der Kreation über die Entdeckung von Genen bis zur ersten medikamentösen Behandlung in nur 13 Jahren übergeht.

Gesamtumsatz

1999 bis 30. Juni 2021

1999 bis 30. Juni 2021

Mehr als 80 % der jährlichen Ausgaben von PRF werden konsequent für seine Programme und Dienstleistungen verwendet – ein Faktor dafür, dass wir acht Jahre in Folge die begehrte 4-Sterne-Bewertung von Charity Navigator erreichen.

Die Unterstützung, die wir erhalten haben, ermöglichte die Entdeckung des Progeria-Gens, die klinischen Studien mit Progeria und all unsere anderen außergewöhnlichen Fortschritte. Mit Hilfe aktueller und neuer Unterstützer können wir werden Gewinne diesen Wettlauf gegen die Zeit und finde Behandlungen und die Heilung für diese besonderen Kinder. Darüber hinaus können Entdeckungen in der Progerie-Behandlung auch Millionen von Menschen mit Herzerkrankungen und der gesamten alternden Bevölkerung helfen.

PRFs Programme und Dienstleistungen

Erste Progerie überhaupt Klinische Arzneimittelstudien und Behandlung

PRF-gesponserte klinische Arzneimittelstudien bringen Kinder aus der ganzen Welt zu vielversprechenden Behandlungen, die dazu beitragen können, Krankheiten zu lindern und das Leben von Kindern mit Progerie zu verlängern.

Im Jahr 2020 wurde mit der Zulassung der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) für Lonafarnib (Handelsname Zokinvy ™), einen Farnesyltransferase-Inhibitor (FTI), als erste Behandlung für Progerie und Progeroid-Laminopathien Geschichte geschrieben. Es wurde gezeigt, dass Zokinvy (Lonafarnib) viele Aspekte der Krankheit, einschließlich des lebenswichtigen Gefäßsystems, verbessert und die durchschnittliche Überlebenszeit um 2.5 Jahre erhöht. Weitere Informationen zu diesen aufregenden Neuigkeiten finden Sie unter Sie können direkt hier klicken um zur Knowledge Base zu gelangen.

Im Jahr 2016 leitete PRF mit Everolimus eine Studie mit zwei Medikamenten ein, in der Hoffnung, dass die beiden Medikamente zusammen noch wirksamer sind als Zokinvy (Lonafarnib) allein. Dies sind bemerkenswerte Fortschritte bei der Suche nach einer Heilung. 

Lassen Sie uns die Heilung finden!

Ihre Spende hilft der Progeria Research Foundation 
behandeln Kinder mit Progeria heute
und Heilung sie in der Zukunft.
Internationales Progeria-Register

Verwaltet zentralisierte Informationen zu Kindern und Familien, die mit Progeria leben. Dies gewährleistet eine schnelle Verbreitung neuer Informationen, die den Kindern zugute kommen können.

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Cell & Tissue Bank

Die PRF Bank stellt Forschern genetisches und biologisches Material von Progeria-Patienten und ihren Familien zur Verfügung, damit Forschungen zu Progeria und anderen altersbedingten Krankheiten durchgeführt werden können, um uns der Heilung näher zu bringen. PRF hat beeindruckende 213 Zelllinien von betroffenen Kindern und ihren Familienmitgliedern weltweit gesammelt, darunter 10 iPSC-Linien (Induced Pluripotent Stem Cell).

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Datenbank für Medizin und Forschung

Die Datenbank ist eine zentralisierte Sammlung medizinischer Informationen von Progeria-Patienten weltweit. Die Daten werden streng analysiert, um mehr über Progeria zu erfahren und Behandlungsempfehlungen zu entwickeln. Im Jahr 2010 trug diese Analyse zum umfassenden Gesundheitshandbuch von PRF zu Progeria bei, das auf die Optimierung der Lebensqualität abzielt. Das Handbuch ist in Englisch, Spanisch und Portugiesisch, Russisch und Italienisch verfügbar.

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Diagnosetests

Dieses Programm wurde im Zuge der Genentdeckung von 2003 entwickelt, damit Kinder, ihre Familien und medizinische Betreuer eine endgültige wissenschaftliche Diagnose erhalten können. Dies kann zu früheren Diagnosen, weniger Fehldiagnosen und frühzeitigen medizinischen Eingriffen führen, um eine bessere Lebensqualität für die Kinder zu gewährleisten.

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Wissenschaftliche Workshops zur Progerie
  • PRF hat 13 wissenschaftliche Konferenzen organisiert, auf denen Wissenschaftler und Kliniker aus aller Welt zusammenkamen, um ihr Fachwissen und ihre neuesten wissenschaftlichen Daten auszutauschen. Diese Workshops fördern die Zusammenarbeit im Kampf gegen diese verheerende Krankheit.  

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Forschungsstipendien

Durch die Begutachtung durch unser freiwilliges Medical Research Committee hat PRF Projekte auf der ganzen Welt finanziert, die zu wichtigen Entdeckungen über Progerie, Herzkrankheiten und Altern geführt haben. Das Forschungsprogramm von PRF wurde ab September 2018 aktualisiert, um den aktuellen Forschungsbedarf in den Bereichen Progerie, Altern und Herzerkrankungen widerzuspiegeln.

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Publikationen & Forschung

Sowohl klinische als auch Grundlagenforscher haben die PRF-Zuschüsse, Zellen und Gewebe sowie die Datenbank verwendet. Ihre Entdeckungen werden in erstklassigen wissenschaftlichen Fachzeitschriften veröffentlicht. Die durchschnittliche jährliche Anzahl wissenschaftlicher Veröffentlichungen zu Progeria seit 2002 ist mehr als 20-mal so hoch wie in den letzten 50 Jahren!

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PRF Übersetzungsprogramm

In Kontakt mit der Welt. Mit einer herausragenden globalen Präsenz beseitigt PRF Kommunikationsbarrieren für Patienten und ihre Familien aus der ganzen Welt. Diese Initiative hat es geschafft, PRF-Programm und Materialien für die medizinische Versorgung in 38 Sprachen zu übersetzen.

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Öffentliches Bewusstsein

Unsere Website bietet Zugang zu den neuesten Informationen über Progeria-Forschung und Unterstützung für Familien. Durch FacebookTwitter, , Youtube, LinkedIn, und anderen Medien beträgt die direkte Reichweite von PRF in den sozialen Medien über 1 Million. Die Geschichte von PRF wurde in CNN, ABC News, Primetime, Dateline, der Katie Couric Show, NPR, The Associated Press und The Today Show in Time and People-Magazinen, der New York Times, dem Wall Street Journal und vielen anderen Ländern veröffentlicht. Medien lesen. Darüber hinaus der preisgekrönte HBO-Film 2013 Leben nach Sam hat das Bewusstsein auf einzigartige und inspirierende Weise geschärft. PRF verwaltet auch Finde die Kinder, eine globale Sensibilisierungskampagne, um Kinder mit Progeria weltweit zu finden, damit sie die einzigartige Hilfe erhalten, die sie benötigen.

Wer ist wer bei PRF?

Audrey Gordon, Esq.

Audrey Gordon, Esq.

Präsident und Geschäftsführer

In enger Zusammenarbeit mit dem Verwaltungsrat, den leitenden Angestellten, Mitarbeitern und Freiwilligen ist Frau Gordon für das tägliche Management und die Sicherstellung des finanziellen Wachstums und der Programmentwicklung der Progeria Research Foundation verantwortlich.

Leslie Gordon, MD, PhD

Leslie Gordon, MD, PhD

Ärztlicher Direktor

Dr. Gordon war Mitbegründer von PRF mit Freunden und Familie, nachdem bei ihrem Sohn Sam Progerie diagnostiziert worden war. Dr. Gordon beaufsichtigt die forschungsbezogenen Programme von PRF und ist Co-Vorsitzender der klinischen Arzneimittelstudien von Progeria. Sie ist außerordentliche Professorin für Pädiatrieforschung an der Warren Alpert Medical School der Brown University und am Hasbro Kinderkrankenhaus in Providence, RI, und wissenschaftliche Mitarbeiterin am Boston Children's Hospital und der Harvard Medical School.

Scott D. Berns, MD, MPH, FAAP

Scott D. Berns, MD, MPH, FAAP

Vorsitzender des Verwaltungsrates

Dr. Berns, Sams Vater, ist Mitbegründer der Progeria Research Foundation und Vorsitzender des Verwaltungsrates. Er ist staatlich geprüfter Kinderarzt und klinischer Professor für Pädiatrie an der Alpert Medical School der Brown University. Er ist außerdem Präsident und CEO des Nationalen Instituts für Kindergesundheitsqualität, einer unabhängigen, gemeinnützigen Organisation, die sich für die Verbesserung der Gesundheit von Kindern einsetzt.

Meghan Waldron

Meghan Waldron

PRF-Botschafter

Meghan ist eine versierte Cellistin und Geigerin sowie eine veröffentlichte Dichterin und Buchautorin. Während der High School war sie eine Cross Country- und Track-Team-Athletin. Sie besucht derzeit das Emerson College und ist Sprecherin der Progeria Research Foundation aus der Sicht eines jungen Erwachsenen mit Progeria. In dieser Rolle konzentriert sich Meghan darauf, die junge Erwachsenengemeinschaft für Veranstaltungen wie das Internationale Rennen für Forschung 5K zu begeistern, ihre Ideen darüber zu teilen, wie Menschen über soziale Medien beeinflusst werden können, und an der Öffentlichkeitsarbeit der PRF-Medien teilzunehmen.