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Progeria 101 / FAQ

Was ist Progerie?

Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom „Progeria“ oder „HGPS“ ist eine seltene, tödliche genetische Erkrankung, die durch das Auftreten eines beschleunigten Alterns bei Kindern * gekennzeichnet ist. Sein Name leitet sich vom Griechischen ab und bedeutet "vorzeitig alt". Zwar gibt es verschiedene Formen von Progeria*Der klassische Typ ist das Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom, das nach den Ärzten benannt wurde, die es erstmals in England beschrieben haben: in 1886 von Dr. Jonathan Hutchinson und in 1897 von Dr. Hastings Gilford.

Übrigens:

Progerie wird durch eine winzige Punktmutation in der DNA eines Kindes verursacht, ein Ein-Buchstaben-Tippfehler in Milliarden von Buchstaben, die das Chromosomenbuch ausmachen.

* Andere Progeroid-Syndrome sind das Werner-Syndrom, auch bekannt als „Adult Progeria“, das erst in den späten Teenagerjahren einsetzt und eine Lebensdauer von 40 und 50 hat. Hier klicken Informationen zum Werner-Syndrom

Wie häufig ist Progerie?

Progerie betrifft ungefähr 1 von 20 Millionen Menschen. Weltweit leben schätzungsweise 350 bis 400 Kinder gleichzeitig mit Progeria. Es betrifft beide Geschlechter gleichermaßen und alle Rassen. Seit der Gründung der Progeria Research Foundation im Jahr 1999 haben wir Kinder mit Progeria entdeckt, die in 52 Ländern leben und 32 Sprachen sprechen.

Eine Karte, wo sich lebende Kinder aufhalten, finden Sie auf unserer Lerne die Kinder kennen 

Was sind die Merkmale von Progeria?
Obwohl sie normalerweise gesund geboren werden, zeigen die meisten Kinder mit Progeria in den ersten zwei Lebensjahren viele Merkmale von Progeria. Anzeichen von Progerie sind Wachstumsstörungen, Verlust von Körperfett und Haaren, gealterte Haut und Steifheit der Gelenke. Wenn Kinder älter werden, leiden sie an Arteriosklerose, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und manchmal an Schlaganfällen. Die Kinder sehen trotz unterschiedlicher ethnischer Herkunft bemerkenswert ähnlich aus. Ohne die Behandlung mit Zokinvy (Lonafarnib) sterben Kinder mit Progeria im Alter von durchschnittlich 2 Jahren an Herzinsuffizienz.
Was ist die Ursache von Progerie?


Progeria-Zellkern

HGPS wird durch eine Mutation im Gen namens verursacht LMNA (ausgesprochen "lamin-a"). Das LMNA Gen produziert das Lamin A-Protein, das das strukturelle Gerüst ist, das den Zellkern zusammenhält. Das abnormale Lamin A-Protein, das Progerie verursacht, heißt progerin. Progerin macht den Kern instabil. Diese zelluläre Instabilität führt bei Progeria zu vorzeitigem Altern und Krankheit. Um mehr über die Ursache von Progeria mit einer kurzen informativen Videoübersicht zu erfahren, klicken Sie bitte auf Besuchen Sie Jeanines Linkedin-Profil hier.

PRF war die treibende Kraft beim Auffinden des für Progeria verantwortlichen Gens. Eine Gruppe führender Wissenschaftler des PRF Genetics Consortium war in der Lage, das Progeria-Gen zu isolieren, und im April 2003 leitete PRF das PRF Ankündigung berichtet in der Top-Fachzeitschrift Natur.

"Die Isolierung des Progeria-Gens ist eine große Errungenschaft für die medizinische Forschungsgemeinschaft" Dr. Francis Collins, Direktor der National Institutes of Health und leitender Entdecker des Progeria-Gens, sagte:Die Entdeckung gibt nicht nur betroffenen Kindern und Familien Hoffnung

Progerie, kann aber auch Aufschluss über das Phänomen des Alterns und Herz-Kreislauf-Erkrankungen geben. “

"Rezidivierende De-novo-Punkt-Mutationen bei Lamin A verursachen das Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom",  NaturVol. 423, 15. Mai 2003.

Was hat Progeria mit Altern zu tun?

Wir wissen jetzt, dass es eine biologische Überschneidung zwischen Kindern mit Progerie und der allgemein alternden Bevölkerung gibt. Wir alle machen ein bisschen daraus progerin, das krankheitsverursachende Protein in Progeria. Wir produzieren viel weniger Progerin als Kinder mit Progerie, aber das Progerin baut sich im Laufe eines Lebens auf und kann teilweise für Aspekte des Alterns wie Arteriosklerose verantwortlich sein. Progerin ist auch mit einer Telomerdysfunktion verbunden. Telomere sind Proteine, die eine wichtige Rolle bei der Zellalterung spielen.

Kinder mit Progerie sind genetisch für vorzeitige, fortschreitende Herzerkrankungen prädisponiert. Der Tod tritt fast ausschließlich aufgrund einer weit verbreiteten Herzerkrankung auf, der weltweit häufigsten Todesursache.+  Daher besteht in Progerien eindeutig ein enormer Forschungsbedarf. Die Suche nach einem Heilmittel für Progerie hilft nicht nur diesen Kindern, sondern kann auch Schlüssel für die Behandlung von Millionen von Erwachsenen mit Herzerkrankungen und Schlaganfällen liefern, die mit dem natürlichen Alterungsprozess verbunden sind.

 + Ergebnisse der Global Burden of Disease-Studie 2017. Seattle, Vereinigte Staaten. Institut für Gesundheitsmetriken und Evaluation (IHME), 2018. Mehr Infos hier.

Wird die Progerie von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben?
HGPS wird in der Regel nicht in Familien weitergegeben. Die Genveränderung ist fast immer ein äußerst seltenes Zufallsereignis. Kinder mit anderen Arten von „Progeroid“ -Syndromen, bei denen es sich nicht um HGPS handelt, können Krankheiten haben, die in Familien weitergegeben werden. HGPS ist jedoch eine "sporadisch autosomal dominante" Mutation - sporadisch, weil es eine neue Veränderung in dieser Familie darstellt, und dominant, weil nur eine Kopie des Gens verändert werden muss, um das Syndrom zu haben. Für Eltern, die noch nie ein Kind mit Progeria hatten, sind die Chancen, ein Kind mit Progeria zu bekommen, 1 in 20 Millionen. Aber für Eltern, die bereits ein Kind mit Progeria hatten, ist die Wahrscheinlichkeit, dass es bei diesen Eltern erneut auftritt, viel höher - ungefähr 2-3%. Warum die Zunahme? Dies ist auf einen Zustand zurückzuführen, der als "Mosaikismus" bezeichnet wird, bei dem ein Elternteil die genetische Mutation für Progerie in einem kleinen Teil seiner Zellen hat, aber keine Progerie hat. Vorgeburtliche Tests sind verfügbar, um nach dem zu suchen LMNA genetische Veränderung, die HGPS verursacht.
Wie wird Progerie diagnostiziert?

Nachdem die Genmutation identifiziert wurde, hat die Progeria Research Foundation eine Diagnosetestprogramm. Wir können nun die spezifische genetische Veränderung oder Mutation im Progeria-Gen untersuchen, die zu HGPS führt. Nach einer ersten klinischen Bewertung (anhand des Aussehens und der medizinischen Unterlagen des Kindes) wird eine Blutprobe des Kindes auf Progerie untersucht. PRF bietet eine endgültige, wissenschaftliche Möglichkeit zur Diagnose der Kinder. Dies führt zu genaueren und früheren Diagnosen, so dass die Kinder angemessen betreut werden können.

Was tut PRF, um Kindern mit Progerie zu helfen?

PRF treibt auch klinische Arzneimittelstudien von Progeria voran, in denen potenzielle Behandlungen getestet werden. Bisher hat PRF drei klinische Studien finanziert und koordiniert. Bitte beachten Sie unsere klinische Arzneimittelstudien Abschnitt für weitere Details. Die Geschichte wurde im September 2012 mit der Entdeckung geschrieben, dass das an der ersten klinischen Studie beteiligte Medikament, ein Farnesyltransferase-Inhibitor oder FTI, das ist erste Behandlung für Progeria. PRF erforscht weiterhin andere vielversprechende Medikamente, die uns zu einer Heilung für Progeria bringen werden.  Die Progeria Research Foundation finanziert medizinische Forschung zur Entwicklung von Therapien und zur Heilung von Progeria. PRF hat auch eine eigene Cell & Tissue Bank das liefert die biologischen Materialien, die Forscher benötigen, um ihre Experimente durchzuführen. Zusätzlich hat PRF eine Datenbank für Medizin und Forschung Ärzte und Familien mit medizinischen Empfehlungen für Herzversorgung, Ernährung und andere medizinische Themen zu versorgen, um Kindern und Erwachsenen mit Progeria zu einer besseren Lebensqualität zu verhelfen. Wir analysieren weiterhin Krankenakten von Kindern und Erwachsenen mit Progeria, um Informationen darüber zu erhalten, wie Progeria-Patienten am besten medizinisch unterstützt werden können, und geben Hinweise auf mögliche neue Behandlungen. PRF hat auch veröffentlicht Das Progeria-Handbuch für Familien und Ärzte. Von grundlegenden Gesundheitsdaten über Empfehlungen für die tägliche Pflege bis hin zu umfassenden Behandlungsrichtlinien hilft das Handbuch bei der Beantwortung vieler Fragen für Menschen mit Progerie auf der ganzen Welt. Die 2019. Ausgabe des Handbuchs 2 ist in Englisch und Spanisch erhältlich. Die erste Ausgabe ist auch in Portugiesisch erhältlich.

Proceedings of the National Academy of Sciences. 109, 16666 & ndash; 16671 (2012).

Was können Sie tun, um Kindern mit Progeria zu helfen?
  • Machen Sie einen finanziellen Beitrag. Spenden sind erforderlich, um die wichtige Arbeit von PRF fortzusetzen. Keine Spende ist zu klein oder zu groß - jeder Dollar zählt bei unserer Suche nach einer Heilung! Online-Spenden werden auf unserer Website akzeptiert Spendenformular.
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