Die Progeria Research Foundation bietet in Zusammenarbeit mit einem von der CLIA zugelassenen Diagnostiklabor einen DNA-basierten diagnostischen Test für Kinder an, bei denen der Verdacht auf Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom (HGPS) besteht.

Nach intensiver wissenschaftlicher Suche wurde das Gen für das Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom (HGPS) im April 2003 von einer Gruppe von Forschern gefunden, die über das PRF Genetics Consortium zusammenarbeiten. Unter ihnen befanden sich prominente Forscher von Institutionen aus den Vereinigten Staaten, einschließlich der National Institutes of Health, und der medizinische Direktor der PRF, Dr. Leslie Gordon. Mit der Genfindung ist es nun möglich, einen wissenschaftlichen Test bereitzustellen, um Kinder mit Progerie definitiv zu diagnostizieren.

Die Progeria Research Foundation bietet in Zusammenarbeit mit einem von der CLIA zugelassenen Diagnostiklabor einen DNA-basierten diagnostischen Test für Kinder an, bei denen der Verdacht auf Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom (HGPS) besteht.

Nach intensiver wissenschaftlicher Suche wurde das Gen für das Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom (HGPS) im April 2003 von einer Gruppe von Forschern gefunden, die über das PRF Genetics Consortium zusammenarbeiten. Unter ihnen befanden sich prominente Forscher von Institutionen aus den Vereinigten Staaten, einschließlich der National Institutes of Health, und der medizinische Direktor der PRF, Dr. Leslie Gordon. Mit der Genfindung ist es nun möglich, einen wissenschaftlichen Test bereitzustellen, um Kinder mit Progerie definitiv zu diagnostizieren.

Was ist das Gen für HGPS?

Das für HGPS verantwortliche Gen heißt LMNA (ausgesprochen Lamin A). Innerhalb dieses Gens gibt es eine Veränderung in einem Element der DNA. Diese Art der Genveränderung wird als Punktmutation bezeichnet. Das LMNA-Gen bildet ein Protein namens Lamin A, das für die meisten Zellen unseres Körpers ein wichtiges Protein ist. Lamin A befindet sich im Zellkern und trägt zur Aufrechterhaltung der Integrität der Zelle bei.

Ist diese Krankheit weitergegeben?

HGPS wird in der Regel nicht in Familien weitergegeben. Die Genveränderung ist ein seltenes Zufallsereignis. Kinder mit anderen Arten von „Progeroid“ -Syndromen, die kein HGPS sind, können Krankheiten haben, die in Familien weitergegeben werden.

Worum geht es bei dem Test?

Bisher konnten wir HGPS nur anhand klinischer Informationen wie Gesamtbild und Röntgenstrahlen diagnostizieren. Eine Fehldiagnose war ein häufiges Ereignis. Wissenschaftler wissen jetzt, dass HGPS normalerweise durch eine Änderung von nur einem Buchstaben in Milliarden von Buchstaben verursacht wird, die das menschliche Genom (DNA) ausmachen. Diese Veränderung kann durch genetische Sequenzierung festgestellt werden, bei der das Gen „decodiert“ und seine Sequenz Buchstabe für Buchstabe bestimmt wird.

Jetzt hat PRF einen Gentest, der HGPS identifizieren kann. Dies kann zu einer früheren Diagnose, weniger Fehldiagnosen und frühen medizinischen Eingriffen führen, um eine bessere Lebensqualität für die Kinder zu gewährleisten. Nach der endgültigen Diagnose von Progeria benötigen Ärzte und Familienangehörige viele Jahre lang Informationen zur medizinischen Behandlung, und PRF bietet diese wichtigen Informationen an, z. B. Behandlungsempfehlungen, die sich mit alltäglichen Problemen der Lebensqualität befassen.

Mit der endgültigen Diagnose wird den Wissenschaftlern außerdem versichert, dass die Zellen, mit denen sie arbeiten (die aus Blut- und Hautproben von Progeria-Kindern stammen), um Progeria, Altern und Herzkrankheiten zu erforschen, echte Progeria-Zellen sind. In der Vergangenheit wurden Zellen ohne solche Zusicherungen an Forscher geliefert. Daher arbeiteten Forscher manchmal mit Zellen von Nicht-Progeria-Kindern, was ihre Forschungsergebnisse und ihre Interpretation erheblich beeinträchtigen konnte. Durch das PRF-Diagnoseprogramm wird jede Zelllinie, die über Blutprobe und Hautbiopsie gespendet wird, sequenziert. Es besteht kein Zweifel mehr, dass wissenschaftliche Erkenntnisse für Kinder mit Progerie gelten. Daher erleichtert dieses Programm die Forschungsanstrengungen von PRF.

Wie kann ich diesen Test durchführen?

Der erste Schritt besteht darin, dass der Ärztliche Direktor von PRF anhand der Krankengeschichte des Kindes prüft, ob der Gentest durchgeführt werden sollte oder nicht. Wenn HGPS eine mögliche Diagnose ist, werden wir uns mit Ihnen und Ihren Ärzten in Verbindung setzen, um diese Blutuntersuchung durchführen zu lassen. Der Test ist für Sie oder Ihre Ärzte kostenlos. Wir halten uns an die höchsten Standards der medizinischen Versorgung, sodass alle Informationen streng vertraulich behandelt werden.