हमारे 2021 ONEpossible अभियान को एक बड़ी सफलता बनाने के लिए धन्यवाद!

हम PRF के समर्पित शोधकर्ताओं में से एक, जियोवाना लैटान्ज़ी, पीएचडी, बोलोग्ना, इटली में एक आणविक आनुवंशिकीविद् को पेश करते हुए रोमांचित हैं। हमने जियोवाना से उनके शोध के बारे में कुछ सवाल पूछे और यह भी कि यह उनके लिए क्या मायने रखता है। यहाँ उन्होंने क्या कहा:

पीआरएफप्रोजेरिया अनुसंधान में आपकी रुचि कैसे जागृत हुई?
जियोवाना: प्रोजेरिया अनुसंधान में मेरी रुचि 2003 में शुरू हुई, जब LMNA उत्परिवर्तन को HGPS से जोड़ा गया। मैं पहले से ही LMNA अनुसंधान में शामिल था, 1999 से 2002 तक खोजी गई कई LMNA से जुड़ी बीमारियों का अध्ययन कर रहा था।

पीआरएफप्रोजेरिया अनुसंधान में आपका काम कैसा चल रहा है?
जियोवानाप्रोजेरिया पर काम करना रोमांचक है, क्योंकि आप देख सकते हैं कि प्रोजेरिया रोगजनन का प्रत्येक पहलू हमारे जीव की मूलभूत प्रक्रियाओं से जुड़ा हुआ है। जब से हमने प्रोजेरिया पर काम करना शुरू किया है, हमने उत्परिवर्तित प्रोटीन, लेमिन ए को कोशिका विकास, वसा ऊतक चयापचय और उम्र बढ़ने से जोड़ने वाले कई नए जैविक तंत्रों को समझा है।

पीआरएफआप अपनी शोध प्रगति से सबसे अधिक उत्साहित किस बात से हैं?
जियोवानाहम अब और अधिक उत्साहित हैं क्योंकि हमने हाल ही में पाया है कि तनाव प्रतिक्रिया में दोष भी सूजन प्रतिक्रियाओं को जन्म देते हैं जो एचजीपीएस का आधार हैं और सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि जैविक चिकित्सा के साथ उपचार द्वारा इसका प्रतिकार किया जा सकता है।

पीआरएफआप प्रोजेरिया समुदाय को यह समझाना चाहते हैं कि आपका शोध किस दिशा में जा रहा है?
जियोवाना: हमारा शोध रोग के एक बुनियादी पहलू, तनाव के प्रति कोशिकाओं और ऊतकों की बदली हुई प्रतिक्रिया को संबोधित करता है, और हमें लगता है कि तनाव प्रतिक्रिया के मॉड्यूलेटर को खोजने से एक प्रभावी उपचार मिल सकता है। इसके अलावा, हम आश्वस्त हैं कि, कई अन्य बीमारियों की तरह, इलाज के लिए दवाओं का एक संयोजन आवश्यक होगा। सही संयोजन खोजने के लिए शोधकर्ताओं के एक महान प्रयास की आवश्यकता होती है: हम और दुनिया भर के सहकर्मी कड़ी मेहनत कर रहे हैं! मैं HGPS बच्चों और परिवारों के साथ उनके महान काम के लिए, शोधकर्ताओं के साथ उनके उत्साह और हमारे शोध के लिए उनके समर्थन के लिए PRF को धन्यवाद देना चाहता हूँ।

बोस्टन चिल्ड्रेंस हॉस्पिटल (BCH) की एंडोक्राइनोलॉजिस्ट और बोन हेल्थ स्पेशलिस्ट डॉ. कैथरीन गॉर्डन से मिलें, जो लगभग दो दशकों से BCH में प्रोजेरिया क्लिनिकल ट्रायल टीम का अभिन्न अंग रही हैं। हमने उनसे क्लिनिकल ट्रायल के दौरान बच्चों के साथ काम करने के उनके अनुभव के बारे में कुछ सवाल पूछे और उम्मीद है कि आपको उनके जवाब पढ़ने में मज़ा आएगा:

पीआरएफइस कार्य में आपकी रुचि कैसे उत्पन्न हुई?
डॉ. जी.: मुझे लगभग 20 साल पहले डॉ. लेस्ली गॉर्डन से मिलने का सौभाग्य मिला था। मैं उनके उत्साह और प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के लिए इलाज खोजने की इच्छा से प्रेरित हुआ। लेस्ली के पास हर टीम के सदस्य को मूल्यवान महसूस कराने का एक तरीका है और इन खूबसूरत बच्चों के जीवन को बेहतर बनाने में मदद करने के लिए हम सभी को हमारे महत्वपूर्ण काम के प्रति उत्साहित किया।

पीआरएफइन परीक्षणों को लेकर आप सबसे अधिक उत्साहित किस बात से हैं?
डॉ. जी.: यह देखना आश्चर्यजनक है कि बहु-विषयक टीम को इकट्ठा किया गया है, हम में से प्रत्येक स्वास्थ्य के एक अलग पहलू पर ध्यान केंद्रित कर रहा है, और प्रभावित बच्चों में पूरक स्वास्थ्य परिणामों की जांच कर रहा है। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के जीवन को लम्बा करने में मदद करने के लिए पहले मान्यता प्राप्त उपचार (अब FDA द्वारा अनुमोदित) का हिस्सा बनना विशेष रूप से फायदेमंद था। 

पीआरएफक्या आप प्रोजेरिया समुदाय को क्लिनिकल परीक्षणों के बारे में कुछ समझाना चाहते हैं?
डॉ. जी.: जबकि BCH टीम में हम सभी प्रोजेरिया के मूल में विज्ञान के लिए प्रतिबद्ध हैं, हम यह सब बच्चों के लिए करते हैं! नैदानिक अनुसंधान में होने से अधिक संतुष्टिदायक कुछ भी नहीं है, जहाँ हमारे पास वैज्ञानिक सिद्धांतों और अवधारणाओं को एक साथ बुनने की क्षमता है और इन अद्भुत बच्चों और उनके परिवारों से भी मिलते हैं। नैदानिक परीक्षण करने के लिए "एक गाँव की आवश्यकता होती है", और टीम का प्रत्येक सदस्य और टीम में उनकी अनूठी भूमिका महत्वपूर्ण है।

पीआरएफक्या आप कुछ और जोड़ना चाहेंगे?
डॉ. जीमैं पीआरएफ के सहयोग की सराहना करता हूं, जिसने हमें प्रोत्साहित किया तथा महत्वपूर्ण धनराशि उपलब्ध कराई, जिससे हमारा दीर्घकालिक कार्य संभव हो सका।