प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों में समय से पहले और लगातार होने वाली हृदय रोग की आनुवंशिक प्रवृत्ति होती है। मृत्यु लगभग पूरी तरह से व्यापक हृदय रोग के कारण होती है, जो दुनिया भर में मृत्यु का प्रमुख कारण है। हृदय रोग से पीड़ित किसी भी व्यक्ति की तरह, प्रोजेरिया बच्चों में होने वाली आम घटनाएँ उच्च रक्तचाप, स्ट्रोक, एनजाइना (हृदय में खराब रक्त प्रवाह के कारण सीने में दर्द), बढ़े हुए दिल और दिल की विफलता हैं, ये सभी स्थितियाँ उम्र बढ़ने से जुड़ी हैं।

इस प्रकार, प्रोजेरिया में शोध की स्पष्ट रूप से बहुत आवश्यकता है। प्रोजेरिया का इलाज खोजने से न केवल इन बच्चों को मदद मिलेगी, बल्कि प्राकृतिक उम्र बढ़ने की प्रक्रिया से जुड़े हृदय रोग और स्ट्रोक से पीड़ित लाखों वयस्कों के इलाज के लिए कुंजी मिल सकती है।

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (“प्रोजेरिया”, या “HGPS”) LMNA (उच्चारण, लैमिन-ए) नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। LMNA जीन लैमिन ए प्रोटीन का उत्पादन करता है, जो संरचनात्मक मचान है जो कोशिका के नाभिक को एक साथ रखता है। अब शोधकर्ताओं का मानना है कि दोषपूर्ण लैमिन ए प्रोटीन नाभिक को अस्थिर बनाता है। यह सेलुलर अस्थिरता प्रोजेरिया में समय से पहले बुढ़ापे की प्रक्रिया को जन्म देती है।

प्रोजेरिया के लिए जिम्मेदार जीन की खोज के पीछे पीआरएफ की मुख्य भूमिका थी। प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन के जेनेटिक्स कंसोर्टियम के प्रमुख वैज्ञानिकों के एक समूह ने अक्टूबर 2002 में प्रोजेरिया जीन को अलग करने में सफलता प्राप्त की, और अप्रैल 2003 में पीआरएफ ने घोषणा की कि प्रोजेरिया जीन एलएमएनए या लेमिन ए के उत्परिवर्तन के कारण होता है। जीन खोज प्रमुख वैज्ञानिक पत्रिका नेचर में यह रिपोर्ट प्रकाशित हुई।

प्रोजेरिया जीन की खोज में कई वैज्ञानिकों के बीच गहन सहयोग शामिल था, जिनमें शामिल थे - पीआरएफ के चिकित्सा निदेशक डॉ. लेस्ली गॉर्डन, प्रोजेरिया के विश्व विशेषज्ञ और न्यूयॉर्क के इंस्टीट्यूट ऑफ बेसिक रिसर्च इन डेवलपमेंटल डिसेबिलिटीज के मानव आनुवंशिकी विभाग के अध्यक्ष डॉ. डब्ल्यू. टेड ब्राउन, पीआरएफ के अनुदान प्राप्तकर्ता और मिशिगन विश्वविद्यालय के मानव आनुवंशिकी विभाग के प्रोफेसर डॉ. टॉम ग्लोवर, राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान (मानव जीनोम के मानचित्रण के लिए जिम्मेदार) के निदेशक और रिपोर्ट के वरिष्ठ लेखक डॉ. फ्रांसिस कोलिन्स, और प्रथम लेखिका डॉ. मारिया एरिक्सन, जो डॉ. कोलिन्स की पोस्टडॉक्टरल फेलो हैं।

प्रोजेरिया का निदान कैसे किया जाता है?

क्योंकि हम जीन उत्परिवर्तन के स्थान को समझते हैं, पीआरएफ एक स्थापित करने में सक्षम था निदान परीक्षण कार्यक्रमअब हम प्रोजेरिया जीन में विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन या उत्परिवर्तन को देख सकते हैं जो एचजीपीएस की ओर ले जाता है। प्रारंभिक नैदानिक मूल्यांकन (बच्चे की उपस्थिति और चिकित्सा रिकॉर्ड को देखते हुए) के बाद, बच्चे के रक्त के नमूने का परीक्षण प्रोजेरिया जीन के लिए किया जाएगा। पहली बार, बच्चों के निदान का एक निश्चित, वैज्ञानिक तरीका है। इससे अधिक सटीक और पहले निदान हो सकेगा ताकि बच्चों को उचित देखभाल मिल सके।

क्लिक यहाँ आणविक स्तर पर प्रोजेरिया के कारण के बारे में अधिक जानने के लिए सैम के अनुसार जीवनपीआरएफ के चिकित्सा निदेशक डॉ. लेस्ली गॉर्डन द्वारा सुनाया गया।