प्रोजेरिया वाले बच्चे आनुवंशिक रूप से समय से पहले, प्रगतिशील हृदय रोग के शिकार होते हैं। व्यापक हृदय रोग के कारण मृत्यु लगभग विशेष रूप से होती है, दुनिया भर में मृत्यु का प्रमुख कारण। जैसा कि हृदय रोग से पीड़ित किसी भी व्यक्ति के साथ, प्रोजेरिया बच्चों के लिए सामान्य घटनाएं उच्च रक्तचाप, स्ट्रोक, एनजाइना (सीने में दर्द के कारण हृदय में ही रक्त प्रवाह होता है), बढ़े हुए दिल और हृदय की विफलता, उम्र बढ़ने से जुड़ी सभी स्थितियां हैं।

इस प्रकार, स्पष्ट रूप से प्रोजेरिया में अनुसंधान की जबरदस्त आवश्यकता है। प्रोजेरिया के लिए एक इलाज खोजने से न केवल इन बच्चों को मदद मिलेगी, बल्कि हृदय रोग और प्राकृतिक उम्र बढ़ने की प्रक्रिया से जुड़े स्ट्रोक के साथ लाखों वयस्कों के इलाज के लिए कुंजी प्रदान कर सकते हैं।

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम ("प्रोजेरिया", या "एचजीपीएस") जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जिसे एलएमएनए (उच्चारण, लूमिन - ए) कहा जाता है। LMNA जीन, Lamin A प्रोटीन का उत्पादन करता है, जो संरचनात्मक मचान है जो एक कोशिका के नाभिक को एक साथ रखता है। अब शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि दोषपूर्ण लामिन ए प्रोटीन नाभिक को अस्थिर बनाता है। सेलुलर अस्थिरता प्रोजेरिया में समय से पहले बूढ़े होने की प्रक्रिया को जन्म देती है।

प्रोजेरिया के लिए जिम्मेदार जीन को खोजने के पीछे पीआरएफ प्रेरक शक्ति थी। प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन के जेनेटिक्स कंसोर्टियम के प्रमुख वैज्ञानिकों का एक समूह अक्टूबर 2002 में प्रोजेरिया जीन को अलग करने में सक्षम था, और अप्रैल 2003 में, पीआरएफ ने इस घोषणा का नेतृत्व किया कि प्रोजेरिया जीन एनएएनए के उत्परिवर्तन के कारण होता है, या लामिन ए। जीन की खोज प्रमुख वैज्ञानिक पत्रिका नेचर में रिपोर्ट किया गया था।

प्रोजेरिया जीन ने वैज्ञानिकों के बीच गहन सहयोग पाया, जिसमें डॉ। लेस्ली गॉर्डन, पीआरएफ के चिकित्सा निदेशक, डॉ। डब्ल्यू टेड ब्राउन, प्रोगेरिया के विश्व विशेषज्ञ और न्यूयॉर्क के इंस्टीट्यूट ऑफ बेसिक रिसर्च इन डेवलपमेंटल डिसएबिलिटीज ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स के अध्यक्ष डॉ। टॉम ग्लोवर, एक PRF अनुदान और मिशिगन विश्वविद्यालय के मानव जेनेटिक्स विभाग में प्रोफेसर, डॉ। फ्रांसिस कोलिन्स, राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान के निदेशक (मानव जीनोम की मैपिंग के लिए जिम्मेदार) और रिपोर्ट पर वरिष्ठ लेखक, और पहले लेखक। डॉ। कोलिन्स के साथ पोस्टडॉक्टरल फेलो डॉ। मारिया एरिकसन।

प्रोजेरिया का निदान कैसे किया जाता है?

क्योंकि हम जीन उत्परिवर्तन के स्थान को समझते हैं, PRF एक स्थापित करने में सक्षम था निदान परीक्षण कार्यक्रम। अब हम प्रोगेरिया जीन में विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन या उत्परिवर्तन को देख सकते हैं, जो कि एचजीपीएस की ओर जाता है। प्रारंभिक नैदानिक ​​मूल्यांकन (बच्चे की उपस्थिति और चिकित्सा रिकॉर्ड को देखते हुए) के बाद, प्रोजेरिया जीन के लिए बच्चे के रक्त का एक नमूना परीक्षण किया जाएगा। पहली बार, बच्चों के निदान के लिए एक निश्चित, वैज्ञानिक तरीका है। इससे और अधिक सटीक और पहले निदान हो जाएगा ताकि बच्चों को उचित देखभाल मिल सके।

क्लिक करें यहाँ उत्पन्न करें आणविक स्तर पर प्रोजेरिया के कारण के बारे में अधिक जानने के लिए सैम के मुताबिक जीवन, PRF के मेडिकल डायरेक्टर, डॉ। लेस्ली गॉर्डन द्वारा सुनाई गई।