progeria
त्वरित तथ्य
NUMBERS द्वारा PRF
मार्च 31, 2024 के रूप में
- प्रोजेरिया और प्रोजेरॉयड लैमिनोपैथी के साथ रहने वाले बच्चों/युवा वयस्कों की पहचान: 202 देशों में 51*
- * इनमें से 149 बच्चों / युवा वयस्कों में हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस, या प्रोगेरिया) है, और अन्य 53 में प्रोजेरोइड लैमिनोपैथिस है।
- पीआरएफ-वित्त पोषित प्रोजेरिया क्लिनिकल ड्रग परीक्षण: 5
- अनुदान राशि: 85, कुल $ 9.3 मिलियन
- PRF सेल और ऊतक बैंक में सेल लाइनें: 212
- पीआरएफ के मेडिकल और रिसर्च डेटाबेस में बच्चे: 221
- प्रोजेरिया पर अंतर्राष्ट्रीय वैज्ञानिक बैठकें: 14
- उन भाषाओं की संख्या जिनमें PRF के कार्यक्रम और चिकित्सा देखभाल सामग्री का अनुवाद किया गया है: 38
मिशन
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया और इसके एजिंग से संबंधित विकारों के लिए इलाज और इलाज की खोज, जिसमें हृदय रोग भी शामिल है।
प्रोजेरिया क्या है?
प्रोजेरिया, जिसे हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस) के रूप में भी जाना जाता है, बच्चों में "तेजी से उम्र बढ़ने" की एक दुर्लभ, घातक आनुवंशिक स्थिति है। लोनाफर्निब (ज़ोकिन्वी) उपचार के बिना, प्रोजेरिया वाले सभी बच्चे उसी हृदय रोग से मर जाते हैं जो लाखों सामान्य रूप से उम्र बढ़ने वाले वयस्कों (धमनीकाठिन्य) को प्रभावित करता है, लेकिन केवल 14.5 वर्ष की औसत आयु में। उल्लेखनीय रूप से, उनकी बुद्धि अप्रभावित है, और उनके युवा शरीर में महत्वपूर्ण शारीरिक परिवर्तनों के बावजूद, ये असाधारण बच्चे बुद्धिमान, साहसी और जीवन से भरपूर हैं।
प्रोजेरिया के कारण के बारे में अधिक जानकारी के लिए, क्लिक करें यहाँ उत्पन्न करें डॉ। लेस्ली गॉर्डन द्वारा सुनाई गई एक संक्षिप्त अवलोकन वीडियो देखने के लिए सैम के मुताबिक जीवन (2013).
पीआरएफ के बारे में
प्रोगेरिया रिसर्च फाउंडेशन (PRF) 1999 द्वारा स्थापित किया गया था डीआरएस। लेस्ली गॉर्डन और स्कॉट बर्न, प्रोगेरिया के साथ एक बच्चे के माता-पिता, कई समर्पित दोस्तों और परिवार के साथ जिन्होंने प्रोजेरिया से पीड़ित लोगों के डॉक्टरों, रोगियों और परिवारों के लिए एक चिकित्सा अनुसंधान संसाधन की आवश्यकता को देखा। उस समय से, पीआरएफ प्रोजेरिया जीन खोज और पहली बार प्रोजेरिया दवा उपचार के पीछे प्रेरक शक्ति रहा है। पीआरएफ ने प्रोगेरिया से प्रभावित लोगों और प्रोगेरिया शोध करने वाले वैज्ञानिकों की सहायता के लिए कार्यक्रम और सेवाएं विकसित की हैं। आज, PRF एकमात्र ऐसा गैर-लाभकारी संगठन है जो पूरी तरह से उपचार खोजने और प्रोजेरिया के इलाज के लिए समर्पित है। PRF को एक सफल ट्रांसलेशनल रिसर्च ऑर्गनाइजेशन के प्रमुख उदाहरण के रूप में देखा जाता है, जो सृजन से लेकर जीन की खोज तक, केवल 13 वर्षों में पहली बार ड्रग ट्रीटमेंट के लिए चला गया है।
कुल आगम
1999 से 31 मार्च, 2024 तक
1999 से 31 मार्च, 2024 तक
पीआरएफ के वार्षिक खर्च का 80% से अधिक लगातार इसके कार्यक्रमों और सेवाओं के लिए समर्पित है - जो लगातार दस वर्षों तक चैरिटी नेविगेटर से प्रतिष्ठित 4-स्टार रेटिंग प्राप्त करने का एक कारक है।
हमें जो समर्थन मिला है, उससे प्रोजेरिया जीन की खोज, प्रोगेरिया नैदानिक परीक्षण और हमारी अन्य असाधारण प्रगति संभव है। वर्तमान और नए समर्थकों की मदद से, हम मर्जी समय के खिलाफ इस दौड़ को जीतें और इन विशेष बच्चों के लिए उपचार और इलाज खोजें। इसके अलावा, प्रोजेरिया उपचार खोजों से हृदय रोग और पूरी उम्र बढ़ने की आबादी के साथ लाखों लोगों को भी मदद मिल सकती है।
PRF के कार्यक्रम और सेवाएँ
फर्स्ट-एवर प्रोजेरिया क्लिनिकल ड्रग ट्रायल और उपचार
PRF- प्रायोजित क्लिनिकल ड्रग ट्रायल दुनिया भर से ऐसे बच्चों को आशाजनक उपचार के लिए लाते हैं जो बीमारी को सुधारने और प्रोजेरिया वाले बच्चों के जीवन का विस्तार करने में मदद कर सकते हैं।
2020 में, संयुक्त राज्य अमेरिका के खाद्य एवं औषधि प्रशासन (एफडीए) द्वारा लोनफर्निब (व्यापार नाम ज़ोकिनवी ™), एक फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधक, या एफटीआई, को प्रोजेरिया और प्रोजेरॉइड लैमिनोपैथी के लिए पहले उपचार के रूप में मंजूरी के साथ इतिहास बनाया गया था। लोनाफर्निब को महत्वपूर्ण संवहनी प्रणाली सहित रोग के कई पहलुओं में सुधार करने के लिए दिखाया गया है, और औसत जीवित रहने का समय 4.3 साल तक बढ़ाता है। इस रोमांचक खबर के बारे में अधिक जानकारी के लिए क्लिक करें यहाँ उत्पन्न करें.
2016 में, PRF ने एवरोलिमस को शामिल करते हुए दो-दवाओं का परीक्षण शुरू किया, इस उम्मीद के साथ कि दोनों दवाएं अकेले लोनाफर्निब से भी अधिक प्रभावी होंगी। एक इलाज की खोज में ये उल्लेखनीय कदम हैं।
चलो इलाज का पता लगाएं!
अंतर्राष्ट्रीय प्रोजेरिया रजिस्ट्री
प्रोजेरिया के साथ रहने वाले बच्चों और परिवारों के बारे में केंद्रीकृत जानकारी रखता है। यह बच्चों को लाभान्वित करने वाली किसी भी नई जानकारी के तेजी से वितरण का आश्वासन देता है।
सेल और ऊतक बैंक
पीआरएफ बैंक प्रोजेरिया के रोगियों और उनके परिवारों से आनुवंशिक और जैविक सामग्री के साथ शोधकर्ताओं को प्रदान करता है ताकि प्रोजेरिया और अन्य बुढ़ापे से संबंधित बीमारियों पर शोध किया जा सके ताकि हमें इलाज के करीब लाया जा सके। पीआरएफ ने दुनिया भर में 214 प्रेरित प्लूरिपोटेंट स्टेम सेल (आईपीएससी) लाइनों सहित प्रभावित बच्चों और उनके परिवार के सदस्यों से 10 सेल की प्रभावशाली लाइनें एकत्रित की हैं।
चिकित्सा और अनुसंधान डेटाबेस
डेटाबेस दुनिया भर में प्रोजेरिया रोगियों से चिकित्सा जानकारी का एक केंद्रीकृत संग्रह है। प्रोजेरिया के बारे में और अधिक समझने और उपचार की सिफारिशों को समझने में हमारी मदद करने के लिए डेटा का कड़ाई से विश्लेषण किया गया है। 2010 में, इस विश्लेषण ने जीवन की गुणवत्ता के अनुकूलन के उद्देश्य से प्रोजेरिया पर PRF की व्यापक स्वास्थ्य सेवा पुस्तिका में योगदान दिया। हैंडबुक अंग्रेजी, स्पेनिश और पुर्तगाली, रूसी और इतालवी में उपलब्ध है।
नैदानिक परीक्षण
यह कार्यक्रम 2003 की जीन खोज के मद्देनजर विकसित किया गया था ताकि बच्चों, उनके परिवारों और चिकित्सा देखभाल करने वालों को एक निश्चित, वैज्ञानिक निदान मिल सके। यह बच्चों के जीवन की बेहतर गुणवत्ता सुनिश्चित करने के लिए पहले निदान, कम गलत निदान और प्रारंभिक चिकित्सा हस्तक्षेप में अनुवाद कर सकता है।
प्रोजेरिया पर वैज्ञानिक कार्यशालाएं
- पीआरएफ ने 14 वैज्ञानिक सम्मेलनों का आयोजन किया है जो दुनिया भर के वैज्ञानिकों और चिकित्सकों को अपनी विशेषज्ञता और अत्याधुनिक वैज्ञानिक डेटा साझा करने के लिए एक साथ लाया है। ये कार्यशालाएं इस विनाशकारी बीमारी के खिलाफ लड़ाई में सहयोग करती हैं।
अनुसंधान अनुदान
हमारी स्वयंसेवी चिकित्सा अनुसंधान समिति द्वारा सहकर्मी की समीक्षा के माध्यम से, पीआरएफ ने दुनिया भर में परियोजनाओं को वित्त पोषित किया है जिससे प्रोजेरिया, हृदय रोग और उम्र बढ़ने के बारे में महत्वपूर्ण खोज हुई हैं। PRF के अनुसंधान कार्यक्रम को सितंबर 2018 के रूप में अद्यतन किया गया है ताकि प्रोगेरिया, उम्र बढ़ने और हृदय रोग के क्षेत्रों के भीतर वर्तमान अनुसंधान की जरूरतों को प्रतिबिंबित किया जा सके।
प्रकाशन और अनुसंधान
दोनों नैदानिक और बुनियादी वैज्ञानिकों ने पीआरएफ अनुदान, कोशिकाओं और ऊतकों, और डेटाबेस का उपयोग किया है; उनकी खोजों को शीर्ष वैज्ञानिक पत्रिकाओं में प्रकाशित किया जाता है। प्रोजेरिया पर 2002 से वैज्ञानिक प्रकाशनों की औसत वार्षिक संख्या पिछले 20 वर्षों की तुलना में 50 गुना अधिक है!
PRF अनुवाद कार्यक्रम
दुनिया के संपर्क में। एक प्रमुख वैश्विक उपस्थिति के साथ, पीआरएफ दुनिया भर के रोगियों और उनके परिवारों के लिए संचार की बाधाओं को समाप्त करता है। यह पहल पीआरएफ कार्यक्रम और चिकित्सा देखभाल सामग्री का 38 भाषाओं में अनुवाद करने में सफल रही है।
जन जागरूकता
हमारी वेबसाइट प्रोगेरिया अनुसंधान और परिवारों के लिए समर्थन पर नवीनतम जानकारी तक पहुंच प्रदान करती है। के ज़रिये फेसबुक, ट्विटर, इंस्टाग्राम, यूट्यूब, लिंक्डइन, और अन्य माध्यमों से, PRF की प्रत्यक्ष सोशल मीडिया पहुंच 1 मिलियन से अधिक है। पीआरएफ की कहानी सीएनएन, एबीसी न्यूज, प्राइमटाइम, डेटलाइन, द केटी कोर्टिक शो, एनपीआर, द एसोसिएटेड प्रेस और टुडे शो में टाइम और पीपल पत्रिकाओं, द न्यूयॉर्क टाइम्स, द वॉल स्ट्रीट जर्नल और कई अन्य क्षेत्रों में छपी है। मीडिया आउटलेट पढ़ें। इसके अलावा, पुरस्कार विजेता 2013 की एचबीओ फिल्म सैम के मुताबिक जीवन एक अनोखे और प्रेरणादायक तरीके से जागरूकता बढ़ाई है। PRF भी प्रबंधन करता है बच्चों को खोजो, दुनिया भर में प्रोजेरिया वाले बच्चों को खोजने के लिए एक वैश्विक जागरूकता अभियान, ताकि वे अपनी ज़रूरत की अनूठी सहायता प्राप्त कर सकें।
पीआरएफ में कौन कौन है?
ऑड्रे गॉर्डन, एसक।
अध्यक्ष और कार्यकारी निदेशक
निदेशक मंडल, अधिकारियों, कर्मचारियों और स्वयंसेवकों के साथ मिलकर काम करना, सुश्री गॉर्डन दिन-प्रतिदिन के प्रबंधन और प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन के वित्तीय विकास और कार्यक्रम के विकास को सुनिश्चित करने के लिए जिम्मेदार है।
लेस्ली गॉर्डन, एमडी, पीएचडी
चिकित्सा निदेशक
डॉ। गॉर्डन ने अपने बेटे सैम के बाद दोस्तों और परिवार के साथ पीआरएफ की स्थापना की, प्रोजेरिया का निदान किया गया। डॉ। गॉर्डन पीआरएफ के अनुसंधान से संबंधित कार्यक्रमों की देखरेख करते हैं, और प्रोजेरिया नैदानिक दवा परीक्षणों के लिए सह-अध्यक्ष हैं। वह ब्राउन यूनिवर्सिटी के वारेन एल्पर्ट मेडिकल स्कूल और प्रोविडेंस, आरआई में हैस्ब्रो चिल्ड्रन हॉस्पिटल में एसोसिएट प्रोफेसर हैं और बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटल और हार्वर्ड मेडिकल स्कूल में स्टाफ साइंटिस्ट हैं।
स्कॉट डी। बर्न, एमडी, एमपीएच, एफएएपी
अध्यक्ष, निदेशक मंडल
डॉ। बर्न, सैम के पिता, प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन के सह-संस्थापक हैं और बोर्ड के अध्यक्ष के रूप में कार्य करते हैं। वे ब्राउन यूनिवर्सिटी के अल्परट मेडिकल स्कूल में बोर्ड सर्टिफाइड पीडियाट्रिक और क्लिनिकल प्रोफेसर ऑफ़ पीडियाट्रिक्स हैं। वह बच्चों के स्वास्थ्य में सुधार के लिए काम करने वाले एक स्वतंत्र, गैर-लाभकारी संगठन, नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर चिल्ड्रन हेल्थ क्वालिटी के अध्यक्ष और सीईओ भी हैं।
मर्लिन वाल्ड्रॉन
PRF राजदूत
मर्लिन एक निपुण सेलिस्ट और वायलिन वादक, यात्रा प्रेमी, प्रकाशित कवि और लेखक हैं a मैसाचुसेट्स के एमर्सन कॉलेज से स्नातक. मर्लिन प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन के प्रवक्ता के रूप में कार्य करती हैंहै वार्षिक सड़क दौड़ और अंतर्राष्ट्रीय वैज्ञानिक कार्यशाला, के रूप में के रूप में अच्छी तरह से विभिन्न प्रकार की मीडिया उपस्थिति।
सैमी बस्सो
PRF राजदूत
1995 में जन्मे सैमी बासो को दो साल की उम्र में प्रोजेरिया का पता चला था, और जब वह दस साल के थे, तब से सैमी बस्सो इटैलियन एसोसिएशन फॉर प्रोजेरिया के प्रवक्ता रहे हैं। 2007 में, सैमी पीआरएफ के नैदानिक परीक्षणों में शामिल होने वाले पहले लोगों में से थे, जिन्होंने प्रोजेरिया के लिए अब तक के पहले उपचार के रूप में अब-एफडीए-अनुमोदित उपचार लोनफर्निब का परीक्षण किया। 2014 में, उन्हें नेशनल ज्योग्राफिक डॉक्यू-फिल्म "इल वियाजियो डि सैमी" (सैमी की यात्रा) में चित्रित किया गया था, जिसने उनके सपनों की यात्रा को आगे बढ़ाया: अपने माता-पिता और दोस्त के साथ शिकागो से लॉस एंजिल्स के लिए अमेरिका में रूट 66 पर यात्रा करना।
2018 में, सैमी ने प्राकृतिक विज्ञान में डिग्री के साथ पडुआ विश्वविद्यालय से स्नातक की उपाधि प्राप्त की और एचजीपीएस चूहों में आनुवंशिक संपादन दृष्टिकोण पर एक थीसिस दी। उस वर्ष बाद में, विकलांगों में उनके गहन शोध और इतालवी सरकार के साथ उनकी साझेदारी के लिए उन्हें नाइट ऑफ द ऑर्डर ऑफ मेरिट ऑफ इटालियन रिपब्लिक से सम्मानित किया गया। 2020 में, सैमी COVID-19 सूचना प्रकटीकरण (वैज्ञानिक और प्रभावशाली विशेषताओं) के लिए वेनेटो के क्षेत्रीय और राष्ट्रीय टास्क फोर्स के सदस्य बन गए। 2021 में, सैमी ने लेमिन ए और इंटरल्यूकिन -6 के चौराहे पर एक थीसिस के साथ आण्विक जीवविज्ञान में दूसरी डिग्री के साथ स्नातक की उपाधि प्राप्त की, प्रोजेरिन के रूप में जाने वाले जहरीले प्रोटीन को लक्षित करके प्रोजेरिया के इलाज के लिए एक दृष्टिकोण।
2021 STAT ब्रेकथ्रू साइंस समिट में हाल ही के पैनल में सैमी से सुनें यहाँ उत्पन्न करें।
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