Desde que otorgamos nuestra primera subvención de investigación en 1999, científicos de clase mundial han estado liderando la investigación de la progeria hacia avances y tratamientos novedosos que ayudan a los niños con progeria a vivir vidas más largas y saludables.
PRF está plantando las semillas de la investigación en las áreas científicas más punteras.
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Preguntas y respuestas con Giovanna Lattanzi, PhD, genetista molecular en Bolonia, Italia.
Estamos encantados de presentar a una de las investigadoras dedicadas de PRF, Giovanna Lattanzi, PhD, genetista molecular en Bolonia, Italia. Le hicimos a Giovanna algunas preguntas sobre la investigación que realiza y lo que significa para ella. Esto es lo que dijo:
PRF: ¿Qué le llevó a interesarse por la investigación sobre la progeria?
Giovanna: Mi interés en la investigación de la progeria comenzó en 2003, tan pronto como la mutación LMNA se vinculó a HGPS. Ya estaba involucrado en la investigación de LMNA, estudiando varias enfermedades relacionadas con LMNA que se habían descubierto entre 1999 y 2002.
PRF: ¿Cómo va su trabajo en la investigación de la progeria?
Giovanna: Trabajar en Progeria es emocionante, ya que ves que cada aspecto de la patogénesis de la Progeria está ligado a procesos fundamentales de nuestro organismo. Desde que comenzamos a trabajar en la progeria, comprendimos muchos mecanismos biológicos nuevos que vinculan la proteína mutada, lamina A, con el desarrollo celular, el metabolismo del tejido adiposo y el envejecimiento.
PRF: ¿Qué es lo que más le entusiasma del progreso de su investigación?
Giovanna: Ahora estamos cada vez más entusiasmados ya que recientemente descubrimos que los defectos en la respuesta al estrés que también conducen a reacciones inflamatorias están en la base del HGPS y, lo más importante, pueden contrarrestarse mediante el tratamiento con terapias biológicas.
PRF: ¿Qué quiere que comprenda la comunidad de Progeria sobre hacia dónde se dirige su investigación?
Giovanna: Nuestra investigación aborda un aspecto fundamental de la enfermedad, la respuesta alterada de células y tejidos al estrés, y creemos que encontrar un modulador de la respuesta al estrés puede proporcionar un tratamiento eficaz. Además, estamos convencidos de que, como en muchas otras enfermedades, será necesaria una combinación de fármacos para la curación. Encontrar la combinación adecuada requiere un gran esfuerzo de los investigadores: ¡nosotros y nuestros colegas de todo el mundo estamos trabajando duro! Deseo agradecer a PRF por su gran trabajo con los niños y las familias de HGPS, por el entusiasmo que comparten con los investigadores y por su apoyo a nuestra investigación.
Preguntas y respuestas con la Dra. Catherine Gordon, endocrinóloga y especialista en salud ósea del Boston Children's Hospital.
Conozca a la Dra. Catherine Gordon, endocrinóloga y especialista en salud ósea del Boston Children's Hospital (BCH), quien ha sido una parte integral del equipo de ensayos clínicos de progeria en BCH durante casi dos décadas. Le hicimos algunas preguntas sobre su experiencia trabajando con los niños durante sus visitas de ensayo clínico y esperamos que disfrute leyendo sus respuestas:
PRF: ¿Qué te llevó a interesarte por esta línea de trabajo?
doctor g.: Tuve la suerte de conocer a la Dra. Leslie Gordon hace unos 20 años. Me inspiró su entusiasmo y su deseo de encontrar una cura para los niños con progeria. Leslie tiene una manera de hacer que cada miembro del equipo se sienta valorado y nos entusiasmó a todos con nuestro importante trabajo para ayudar a mejorar las vidas de estos hermosos niños.
PRF: ¿Qué es lo que más le entusiasma de estas pruebas?
doctor g.: Ha sido asombroso ver el equipo multidisciplinario que se ha reunido, cada uno de nosotros enfocándose en un aspecto diferente de la salud y examinando los resultados de salud complementarios en los niños afectados. Fue particularmente gratificante ser parte del primer tratamiento reconocido (ahora respaldado por la FDA) para ayudar a prolongar la vida de los niños con progeria.
PRF: ¿Hay algo que desee que la comunidad de progeria comprenda sobre los ensayos clínicos?
doctor g.: Si bien todos nosotros en el equipo de BCH estamos comprometidos con la ciencia que subyace a la progeria, ¡lo hacemos TODO por los niños! No hay nada más gratificante que estar en la investigación clínica, donde tenemos la capacidad de entrelazar principios y conceptos científicos y también conocer a estos maravillosos niños y sus familias. "Se necesita un pueblo" para llevar a cabo un ensayo clínico, y todos y cada uno de los miembros del equipo y su función única en el equipo es importante.
PRF: ¿Le gustaría agregar algo más?
doctor g.: Agradezco el apoyo de PRF para animarnos y proporcionar los fondos vitales que hacen posible nuestro trabajo ahora a largo plazo.