प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन, सीएलआईए-अनुमोदित डायग्नोस्टिक्स लैब के सहयोग से, हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस) होने के संदेह वाले बच्चों के लिए डीएनए-आधारित, नैदानिक ​​​​परीक्षण प्रदान करने में प्रसन्न है।

गहन वैज्ञानिक खोज के बाद, अप्रैल 2003 में पीआरएफ जेनेटिक्स कंसोर्टियम के माध्यम से एक साथ काम करने वाले शोधकर्ताओं के एक समूह द्वारा हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस) के लिए जीन पाया गया। उनमें राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान और पीआरएफ के चिकित्सा निदेशक डॉ. लेस्ली गॉर्डन सहित संयुक्त राज्य भर के संस्थानों के प्रमुख शोधकर्ता शामिल थे। जीन खोज के साथ, प्रोजेरिया वाले बच्चों का निश्चित रूप से निदान करने के लिए एक वैज्ञानिक परीक्षण प्रदान करना अब संभव है।

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन, सीएलआईए-अनुमोदित डायग्नोस्टिक्स लैब के सहयोग से, हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस) होने के संदेह वाले बच्चों के लिए डीएनए-आधारित, नैदानिक ​​​​परीक्षण प्रदान करने में प्रसन्न है।

गहन वैज्ञानिक खोज के बाद, अप्रैल 2003 में पीआरएफ जेनेटिक्स कंसोर्टियम के माध्यम से एक साथ काम करने वाले शोधकर्ताओं के एक समूह द्वारा हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस) के लिए जीन पाया गया। उनमें राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान और पीआरएफ के चिकित्सा निदेशक डॉ. लेस्ली गॉर्डन सहित संयुक्त राज्य भर के संस्थानों के प्रमुख शोधकर्ता शामिल थे। जीन खोज के साथ, प्रोजेरिया वाले बच्चों का निश्चित रूप से निदान करने के लिए एक वैज्ञानिक परीक्षण प्रदान करना अब संभव है।

HGPS के लिए जीन क्या है?

एचजीपीएस के लिए जिम्मेदार जीन को एलएमएनए (उच्चारण लैमिन ए) कहा जाता है। इस जीन के भीतर डीएनए के एक तत्व में बदलाव होता है। इस प्रकार के जीन परिवर्तन को बिंदु उत्परिवर्तन कहा जाता है। एलएमएनए जीन लैमिन ए नामक प्रोटीन बनाता है, जो हमारे शरीर की अधिकांश कोशिकाओं के लिए एक महत्वपूर्ण प्रोटीन है। लैमिन ए कोशिका केन्द्रक में पाया जाता है, और कोशिका की अखंडता को बनाए रखने में मदद करता है।

क्या यह बीमारी खत्म हो गई है?

एचजीपीएस आमतौर पर परिवारों में पारित नहीं होता है। जीन परिवर्तन एक दुर्लभ घटना है। अन्य प्रकार के "प्रोजेरॉइड" सिंड्रोम वाले बच्चे, जो एचजीपीएस नहीं हैं, उनमें ऐसी बीमारियाँ हो सकती हैं जो परिवारों में चली जाती हैं।

परीक्षण आखिर है क्या?

पहले हम केवल समग्र रूप और एक्स-रे जैसी नैदानिक ​​जानकारी का उपयोग करके एचजीपीएस का निदान कर सकते थे। ग़लत निदान एक लगातार घटना थी। वैज्ञानिक अब जानते हैं कि एचजीपीएस आमतौर पर मानव जीनोम (डीएनए) बनाने वाले अरबों अक्षरों में से केवल एक अक्षर के परिवर्तन के कारण होता है। उस परिवर्तन को आनुवंशिक अनुक्रमण का उपयोग करके देखा जा सकता है, जिसमें जीन को "डिकोड" किया जाता है और उसका अनुक्रम अक्षर दर अक्षर निर्धारित किया जाता है।

अब पीआरएफ के पास एक आनुवंशिक परीक्षण है जो एचजीपीएस की पहचान कर सकता है। यह बच्चों के लिए जीवन की बेहतर गुणवत्ता सुनिश्चित करने के लिए शीघ्र निदान, कम गलत निदान और शीघ्र चिकित्सा हस्तक्षेप में तब्दील हो सकता है। प्रोजेरिया के निश्चित निदान के बाद, चिकित्सकों और परिवारों को आने वाले कई वर्षों तक चिकित्सा उपचार की जानकारी की आवश्यकता होती है, और पीआरएफ यह महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान करने के लिए है, जैसे उपचार सिफारिशें जो जीवन की दिन-प्रतिदिन की गुणवत्ता के मुद्दों को संबोधित करती हैं।

इसके अलावा, निश्चित निदान के साथ, वैज्ञानिकों को आश्वासन दिया जाता है कि प्रोजेरिया, उम्र बढ़ने और हृदय रोग का पता लगाने के लिए वे जिन कोशिकाओं (प्रोजेरिया बच्चों के रक्त और त्वचा के नमूनों से प्राप्त) के साथ काम कर रहे हैं, वे वास्तव में प्रोजेरिया कोशिकाएं हैं। अतीत में, शोधकर्ताओं को ऐसे आश्वासन के बिना कोशिकाओं की आपूर्ति की जाती थी। इस प्रकार, शोधकर्ताओं ने कभी-कभी गैर-प्रोजेरिया बच्चों की कोशिकाओं के साथ काम किया और यह उनके शोध परिणामों और व्याख्या को गंभीर रूप से प्रभावित कर सकता है। पीआरएफ डायग्नोस्टिक्स प्रोग्राम के माध्यम से, रक्त के नमूने और त्वचा बायोप्सी के माध्यम से दान की गई प्रत्येक कोशिका पंक्ति को अनुक्रमित किया जाता है। अब इसमें कोई संदेह नहीं है कि वैज्ञानिक निष्कर्ष प्रोजेरिया वाले बच्चों पर भी लागू होते हैं। इसलिए, यह कार्यक्रम पीआरएफ के अनुसंधान प्रयासों को सुविधाजनक बनाता है।

मैं यह परीक्षण कैसे करवाऊं?

पीआरएफ के चिकित्सा निदेशक के लिए पहला कदम यह है कि वह बच्चे के नैदानिक ​​​​इतिहास को देखें और देखें कि आनुवंशिक परीक्षण किया जाना चाहिए या नहीं। फिर, यदि एचजीपीएस एक संभावित निदान है, तो हम इस रक्त परीक्षण को कराने के बारे में आपके और आपके चिकित्सकों के संपर्क में रहेंगे। इस परीक्षण का आपके या आपके चिकित्सकों के लिए कोई शुल्क नहीं है। हम चिकित्सा देखभाल के उच्चतम मानकों को कायम रखते हैं, ताकि सभी जानकारी पूरी तरह से गोपनीय रखी जा सके।