प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन, सीएलआईए-अनुमोदित डायग्नोस्टिक्स लैब के सहयोग से, हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस) से पीड़ित संदिग्ध बच्चों के लिए डीएनए-आधारित, डायग्नोस्टिक परीक्षण प्रदान करने में प्रसन्न है।

गहन वैज्ञानिक खोज के बाद, अप्रैल 2003 में PRF जेनेटिक्स कंसोर्टियम के माध्यम से एक साथ काम करने वाले शोधकर्ताओं के एक समूह द्वारा हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (HGPS) के लिए जीन पाया गया। उनमें नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ और PRF के मेडिकल डायरेक्टर डॉ. लेस्ली गॉर्डन सहित पूरे संयुक्त राज्य अमेरिका के संस्थानों के प्रमुख शोधकर्ता शामिल थे। जीन की खोज के साथ, अब प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों का निश्चित रूप से निदान करने के लिए एक वैज्ञानिक परीक्षण प्रदान करना संभव है।

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन, सीएलआईए-अनुमोदित डायग्नोस्टिक्स लैब के सहयोग से, हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस) से पीड़ित संदिग्ध बच्चों के लिए डीएनए-आधारित, डायग्नोस्टिक परीक्षण प्रदान करने में प्रसन्न है।

गहन वैज्ञानिक खोज के बाद, अप्रैल 2003 में PRF जेनेटिक्स कंसोर्टियम के माध्यम से एक साथ काम करने वाले शोधकर्ताओं के एक समूह द्वारा हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (HGPS) के लिए जीन पाया गया। उनमें नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ और PRF के मेडिकल डायरेक्टर डॉ. लेस्ली गॉर्डन सहित पूरे संयुक्त राज्य अमेरिका के संस्थानों के प्रमुख शोधकर्ता शामिल थे। जीन की खोज के साथ, अब प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों का निश्चित रूप से निदान करने के लिए एक वैज्ञानिक परीक्षण प्रदान करना संभव है।

एचजीपीएस का जीन क्या है?

HGPS के लिए जिम्मेदार जीन को LMNA (उच्चारण लैमिन ए) कहा जाता है। इस जीन के भीतर डीएनए के एक तत्व में बदलाव होता है। इस प्रकार के जीन परिवर्तन को पॉइंट म्यूटेशन कहा जाता है। LMNA जीन लैमिन ए नामक प्रोटीन बनाता है, जो हमारे शरीर की अधिकांश कोशिकाओं के लिए एक महत्वपूर्ण प्रोटीन है। लैमिन ए कोशिका नाभिक में पाया जाता है, और कोशिका की अखंडता को बनाए रखने में मदद करता है।

क्या यह बीमारी पीढ़ी दर पीढ़ी फैलती है?

एचजीपीएस आमतौर पर परिवारों में नहीं फैलता है। जीन में बदलाव एक दुर्लभ संयोग है। अन्य प्रकार के "प्रोजेरोइड" सिंड्रोम वाले बच्चे जो एचजीपीएस नहीं हैं, उनमें ऐसी बीमारियाँ हो सकती हैं जो परिवारों में फैलती हैं।

यह परीक्षण क्या है?

पहले हम केवल समग्र रूप और एक्स-रे जैसी नैदानिक जानकारी का उपयोग करके HGPS का निदान कर सकते थे। गलत निदान एक आम घटना थी। अब वैज्ञानिकों को पता है कि HGPS आमतौर पर मानव जीनोम (DNA) को बनाने वाले अरबों अक्षरों में से केवल एक अक्षर के परिवर्तन के कारण होता है। उस परिवर्तन को आनुवंशिक अनुक्रमण का उपयोग करके देखा जा सकता है, जिसमें जीन को "डिकोड" किया जाता है और उसके अनुक्रम को अक्षर दर अक्षर निर्धारित किया जाता है।

अब पीआरएफ के पास एक आनुवंशिक परीक्षण है जो एचजीपीएस की पहचान कर सकता है। इससे बच्चों के लिए बेहतर जीवन गुणवत्ता सुनिश्चित करने के लिए पहले निदान, कम गलत निदान और प्रारंभिक चिकित्सा हस्तक्षेप हो सकता है। प्रोजेरिया के निश्चित निदान के बाद, चिकित्सकों और परिवारों को आने वाले कई वर्षों तक चिकित्सा उपचार की जानकारी की आवश्यकता होती है, और पीआरएफ यह महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान करने के लिए मौजूद है, जैसे कि उपचार सिफारिशें जो दिन-प्रतिदिन के जीवन की गुणवत्ता के मुद्दों को संबोधित करती हैं।

इसके अलावा, निश्चित निदान के साथ, वैज्ञानिकों को आश्वासन दिया जाता है कि वे जिन कोशिकाओं के साथ काम कर रहे हैं (प्रोजेरिया बच्चों के रक्त और त्वचा के नमूनों से प्राप्त) प्रोजेरिया, बुढ़ापे और हृदय रोग का पता लगाने के लिए वास्तव में प्रोजेरिया कोशिकाएँ हैं। अतीत में, शोधकर्ताओं को इस तरह के आश्वासन के बिना कोशिकाएँ प्रदान की जाती थीं। इस प्रकार, शोधकर्ता कभी-कभी गैर-प्रोजेरिया बच्चों की कोशिकाओं के साथ काम करते थे और यह उनके शोध परिणामों और व्याख्या को गंभीर रूप से प्रभावित कर सकता था। PRF डायग्नोस्टिक्स प्रोग्राम के माध्यम से, रक्त के नमूने और त्वचा बायोप्सी के माध्यम से दान की गई प्रत्येक कोशिका रेखा को अनुक्रमित किया जाता है। अब इसमें कोई संदेह नहीं है कि वैज्ञानिक निष्कर्ष प्रोजेरिया वाले बच्चों पर लागू होते हैं। इसलिए, यह कार्यक्रम PRF के शोध प्रयासों को सुविधाजनक बनाता है।

मैं यह परीक्षण कैसे करवा सकता हूं?

पहला कदम पीआरएफ के चिकित्सा निदेशक द्वारा बच्चे के नैदानिक इतिहास को देखना है ताकि यह पता लगाया जा सके कि आनुवंशिक परीक्षण किया जाना चाहिए या नहीं। फिर, यदि एचजीपीएस एक संभावित निदान है, तो हम इस रक्त परीक्षण को करवाने के बारे में आपसे और आपके चिकित्सकों से संपर्क करेंगे। यह परीक्षण आपके या आपके चिकित्सकों के लिए निःशुल्क है। हम चिकित्सा देखभाल के उच्चतम मानकों को बनाए रखते हैं, ताकि सभी जानकारी को पूरी तरह से गोपनीय रखा जा सके।