प्रोजेरिया के बारे में

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम ("प्रोगेरिया", या "एचजीपीएस") बच्चों में त्वरित उम्र बढ़ने की उपस्थिति की विशेषता एक दुर्लभ, घातक आनुवंशिक स्थिति है। इसका नाम ग्रीक से लिया गया है और इसका अर्थ है "समय से पहले बूढ़ा होना।" जबकि प्रोजेरिया * के विभिन्न रूप हैं, क्लासिक प्रकार हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम है, जिसे उन डॉक्टरों के नाम पर रखा गया था जिन्होंने पहली बार इंग्लैंड में इसका वर्णन किया था; 1886 में डॉ। जोनाथन हचिंसन द्वारा और 1897 में डॉ। हेस्टिंग्स गिलफोर्ड द्वारा।

HGPS जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है जिसे LMNA कहा जाता है (स्पष्ट, लूमिन - a)। LMNA जीन, Lamin A प्रोटीन का उत्पादन करता है, जो संरचनात्मक मचान है जो एक कोशिका के नाभिक को एक साथ रखता है। अब शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि दोषपूर्ण लामिन ए प्रोटीन नाभिक को अस्थिर बनाता है। सेलुलर अस्थिरता प्रोजेरिया में समय से पहले बूढ़े होने की प्रक्रिया को जन्म देती है।

हालांकि वे जन्म से ही स्वस्थ दिखते हैं, प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे जीवन के पहले दो वर्षों के भीतर त्वरित उम्र बढ़ने की कई विशेषताओं को प्रदर्शित करना शुरू कर देते हैं। प्रोजेरिया के संकेतों में वृद्धि की विफलता, शरीर में वसा और बालों की कमी, वृद्ध दिखने वाली त्वचा, जोड़ों की कठोरता, कूल्हे की अव्यवस्था, सामान्यीकृत एथेरोस्क्लेरोसिस, हृदय (हृदय) रोग और स्ट्रोक शामिल हैं। अलग-अलग जातीय पृष्ठभूमि के बावजूद बच्चों की उपस्थिति उल्लेखनीय रूप से समान है। उपचार के बिना, प्रोजेरिया वाले बच्चे औसतन 14.5 वर्ष की आयु में एथेरोस्क्लेरोसिस (हृदय रोग) से मर जाते हैं।

* अन्य प्रोजेरॉइड सिंड्रोम में वर्नर सिंड्रोम शामिल है, जिसे "वयस्क प्रोजेरिया" के रूप में भी जाना जाता है, जिसमें 40 वर्ष और 50 के दशक के जीवन काल के साथ, देर से किशोरावस्था तक शुरुआत नहीं होती है।