प्रोजेरिया के बारे में

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (“प्रोजेरिया”, या “एचजीपीएस”) एक दुर्लभ, घातक आनुवंशिक स्थिति है, जो बच्चों में तेजी से बुढ़ापे की उपस्थिति की विशेषता है। इसका नाम ग्रीक से लिया गया है और इसका अर्थ है “समय से पहले बूढ़ा होना।” जबकि प्रोजेरिया* के विभिन्न रूप हैं, क्लासिक प्रकार हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम है, जिसका नाम उन डॉक्टरों के नाम पर रखा गया था जिन्होंने इसे पहली बार इंग्लैंड में वर्णित किया था; 1886 में डॉ. जोनाथन हचिंसन द्वारा और 1897 में डॉ. हेस्टिंग्स गिलफोर्ड द्वारा।

एचजीपीएस एलएमएनए (उच्चारण, लैमिन-ए) नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। एलएमएनए जीन लैमिन ए प्रोटीन का उत्पादन करता है, जो संरचनात्मक मचान है जो कोशिका के नाभिक को एक साथ रखता है। अब शोधकर्ताओं का मानना है कि दोषपूर्ण लैमिन ए प्रोटीन नाभिक को अस्थिर बनाता है। यह सेलुलर अस्थिरता प्रोजेरिया में समय से पहले बुढ़ापे की प्रक्रिया को जन्म देती है।

हालाँकि वे स्वस्थ दिखने वाले पैदा होते हैं, प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे जीवन के पहले दो वर्षों के भीतर त्वरित उम्र बढ़ने की कई विशेषताएँ प्रदर्शित करना शुरू कर देते हैं। प्रोजेरिया के लक्षणों में विकास विफलता, शरीर की वसा और बालों का झड़ना, वृद्ध दिखने वाली त्वचा, जोड़ों की अकड़न, कूल्हे का अव्यवस्था, सामान्यीकृत एथेरोस्क्लेरोसिस, हृदय (हृदय) रोग और स्ट्रोक शामिल हैं। अलग-अलग जातीय पृष्ठभूमि के बावजूद बच्चों की उपस्थिति उल्लेखनीय रूप से समान है। उपचार के बिना, प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे औसतन 14.5 वर्ष की आयु में एथेरोस्क्लेरोसिस (हृदय रोग) से मर जाते हैं।

* अन्य प्रोजेरोइड सिंड्रोम में वर्नर सिंड्रोम शामिल है, जिसे "वयस्क प्रोजेरिया" के रूप में भी जाना जाता है, जो किशोरावस्था के अंत तक प्रकट नहीं होता है, तथा इसका जीवनकाल 40 और 50 वर्ष तक रहता है।