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प्रोजेरिया 101 / FAQ

प्रोजेरिया क्या है?

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (HGPS या प्रोजेरिया) एक अत्यंत दुर्लभ, घातक, "तेजी से बूढ़ा होने वाला" रोग है। इसका नाम ग्रीक भाषा से लिया गया है और इसका अर्थ है "समय से पहले बूढ़ा होना।" इसका क्लासिक प्रकार हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम है, जिसका नाम उन डॉक्टरों के नाम पर रखा गया जिन्होंने इसे सबसे पहले वर्णित किया था: 1886 में डॉ. जोनाथन हचिंसन द्वारा, और 1897 में डॉ. हेस्टिंग्स गिलफोर्ड द्वारा.[1]

प्रोजेरिया कितना आम है?

प्रोजेरिया लगभग 4 से 8 मिलियन नवजात शिशुओं में से 1 में होता है, जो दोनों लिंगों और सभी जातियों को समान रूप से प्रभावित करता है। 18-20 मिलियन जीवित व्यक्तियों में से एक को क्लासिक प्रोजेरिया होता है, और दुनिया भर में प्रोजेरिया से पीड़ित अनुमानित 400 बच्चे हैं। 1999 में प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (PRF) की स्थापना के बाद से, हमने 72 देशों और सभी महाद्वीपों में रहने वाले प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों को ढूंढा और उनकी मदद की है।[2]

प्रोजेरिया की विशेषताएं क्या हैं?

हालाँकि वे आम तौर पर स्वस्थ दिखने के साथ पैदा होते हैं, प्रोजेरिया से पीड़ित अधिकांश बच्चे जीवन के पहले वर्ष के भीतर प्रोजेरिया के लक्षण प्रदर्शित करना शुरू कर देते हैं। कभी-कभी प्रोजेरिया के शुरुआती लक्षण पेट और/या जांघ के क्षेत्र में त्वचा का कसाव या उभार होना और बढ़ने में विफलता (बाल चिकित्सा विकास वक्र से काफी नीचे गिरना) होते हैं। प्रोजेरिया के अन्य शुरुआती लक्षणों में शरीर की चर्बी और बालों का झड़ना, त्वचा में परिवर्तन, जोड़ों में सिकुड़न और कुछ एक्स-रे निष्कर्ष शामिल हैं। बच्चे औसतन अधिकतम लंबाई 125 सेमी (49.21 इंच) और 25 किलोग्राम (55.12 पाउंड) तक पहुंचते हैं। विभिन्न जातीय पृष्ठभूमियों के बावजूद बच्चों की उपस्थिति उल्लेखनीय रूप से समान होती है। जैसे-जैसे बच्चे बड़े होते हैं, उनमें त्वरित एथेरोस्क्लेरोसिस और कार्डियोवैस्कुलर (हृदय) रोग विकसित होते हैं।

प्रोजेरिया का कारण क्या है?


प्रोजेरिया कोशिका नाभिक

पीआरएफ के जेनेटिक्स कंसोर्टियम के प्रमुख वैज्ञानिकों के एक समूह ने, जिसमें नेशनल ह्यूमन जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट के तत्कालीन निदेशक डॉ. फ्रांसिस कोलिन्स भी शामिल थे, प्रोजेरिया जीन को अलग किया। अप्रैल 2003 में, कंसोर्टियम ने इस खोज की रिपोर्ट शीर्ष वैज्ञानिक पत्रिका में प्रकाशित की प्रकृति।[3]

“अलगाव the progeria जीन है चिकित्सा अनुसंधान समुदाय के लिए एक बड़ी उपलब्धि है। प्रोजेरिया जीन उत्परिवर्तन रिपोर्ट के वरिष्ठ लेखक डॉ. फ्रांसिस कोलिन्स ने कहा।यह खोज न केवल प्रोजेरिया से प्रभावित बच्चों और परिवारों के लिए आशा की किरण है, बल्कि यह वृद्धावस्था और हृदय रोग की घटनाओं पर भी प्रकाश डाल सकती है।”

प्रोजेरिया जीन की खोज से पता चला है कि प्रोजेरिया नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है एलएमएनए (उच्चारण "लैमिन-ए")। एलएमएनए जीन लैमिन ए प्रोटीन का उत्पादन करता है, जो संरचनात्मक मचान का हिस्सा है जो कोशिका के नाभिक को एक साथ रखता है और कोशिकाओं को स्वस्थ रखने में मदद करता है। असामान्य लैमिन ए प्रोटीन जो प्रोजेरिया का कारण बनता है उसे कहा जाता है प्रोजेरिनप्रोजेरिन कोशिकाओं को अस्थिर बनाता है, जिससे प्रोजेरिया में समय से पहले बुढ़ापा और बीमारी की प्रक्रिया शुरू हो जाती है।

प्रोजेरिया का उम्र बढ़ने से क्या संबंध है?

शायद उम्र बढ़ने की प्रक्रिया में सबसे रोमांचक सुराग यह खोज है कि प्रोजेरिन प्रोटीन उम्र बढ़ने के साथ प्रोजेरिया और सामान्य कोशिकाओं दोनों में बढ़ती सांद्रता में मौजूद होता है। हमारा शरीर हर साल लगभग 3% की दर से कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम की कोशिकाओं के भीतर प्रोजेरिन जमा करता है (प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों और युवा वयस्कों की तुलना में बहुत कम)। इस प्रकार, प्रोजेरिया को समझना प्राकृतिक उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को समझने के लिए नए रास्ते प्रदान करता है।

प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों में समय से पहले और प्रगतिशील हृदय रोग होने की आनुवंशिक प्रवृत्ति होती है। मृत्यु लगभग विशेष रूप से व्यापक रूप से होने के कारण होती है हृदय रोग, दुनिया भर में मौत का प्रमुख कारण.[4] इस प्रकार, प्रोजेरिया पर शोध की स्पष्ट रूप से बहुत आवश्यकता है। प्रोजेरिया का इलाज खोजने से न केवल प्रोजेरिया से पीड़ित लोगों को मदद मिलेगी, बल्कि यह हृदय रोग और स्ट्रोक से पीड़ित लाखों वयस्कों के इलाज के लिए सुराग भी प्रदान कर सकता है प्राकृतिक उम्र बढ़ने की प्रक्रिया से संबंधित.

क्या प्रोजेरिया माता-पिता से बच्चे में स्थानांतरित होता है?

HGPS आमतौर पर परिवारों में नहीं फैलता है। जीन में बदलाव लगभग हमेशा एक संयोग होता है जो बेहद दुर्लभ है। अन्य प्रकार के "प्रोजेरोइड" सिंड्रोम वाले बच्चे जो HGPS नहीं हैं, उनमें ऐसी बीमारियाँ हो सकती हैं जो परिवारों में फैलती हैं। हालाँकि, HGPS एक "छिटपुट ऑटोसोमल प्रमुख" उत्परिवर्तन है - छिटपुट इसलिए क्योंकि यह उस परिवार में एक नया परिवर्तन है, और प्रमुख इसलिए क्योंकि सिंड्रोम होने के लिए जीन की केवल एक प्रति को बदलने की आवश्यकता है। जिन माता-पिता को कभी प्रोजेरिया वाला बच्चा नहीं हुआ है, उनके लिए संभावना 4 - 8 मिलियन में से एक है। लेकिन जिन माता-पिता को पहले से ही प्रोजेरिया वाला बच्चा है, उनके माता-पिता को फिर से होने की संभावना बहुत अधिक है - लगभग 2-3%। वृद्धि क्यों? यह "मोज़ेकिज़्म" नामक स्थिति के कारण है, जहाँ माता-पिता की कोशिकाओं के एक छोटे से हिस्से में प्रोजेरिया के लिए आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है, लेकिन उन्हें प्रोजेरिया नहीं होता है। गर्भावस्था के दौरान प्रसवपूर्व परीक्षण उपलब्ध है ताकि पता लगाया जा सके कि प्रोजेरिया है या नहीं। एलएमएनए आनुवंशिक परिवर्तन जो भ्रूण में एचजीपीएस का कारण बनता है।

प्रोजेरिया का निदान कैसे किया जाता है?

प्रोजेरिया जीन की ऐतिहासिक खोज के कारण, हमारे पास बच्चों के निदान का एक निश्चित, वैज्ञानिक तरीका. इससे निदान अधिक सटीक और पहले हो जाता है, जिससे उन्हें उचित देखभाल मिल पाती है। प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन के पास एक डायग्नोस्टिक परीक्षण कार्यक्रम जो प्रोजेरिया जीन में विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन या उत्परिवर्तन को देखता है जो एचजीपीएस की ओर ले जाता है। प्रारंभिक नैदानिक मूल्यांकन (बच्चे की उपस्थिति और चिकित्सा रिकॉर्ड को देखते हुए) के बाद, बच्चे के रक्त का एक नमूना प्रोजेरिया के लिए परीक्षण किया जाता है। कुछ आनुवंशिक निदान सुविधाओं में आनुवंशिक परीक्षण भी उपलब्ध है। साथ ही आनुवंशिक परामर्श की हमेशा सलाह दी जाती है।

क्या प्रोजेरिया का इलाज है?

हाँ! इतिहास रचा गया सितंबर 2012, जब पहली बार प्रोजेरिया क्लिनिकल दवा परीक्षण के परिणामों ने प्रदर्शित किया कि लोनफार्निब, एक फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधक (या एफटीआई), प्रोजेरिया के लिए एक प्रभावी उपचार था[5]सभी परीक्षण प्रतिभागियों ने वजन में वृद्धि, हड्डियों की संरचना और सबसे महत्वपूर्ण रूप से हृदय प्रणाली में महत्वपूर्ण सुधार का अनुभव किया।

दो अनुवर्ती अध्ययन, जिनमें से एक 2018 में प्रकाशित अमेरिकन मेडिकल एसोसिएशन के जर्नल (जामा)[6], और एक से 2023 में प्रकाशित प्रसार[7], यह प्रदर्शित किया गया कि लोनाफार्निब ने प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के जीवन को बढ़ाने में मदद की।

The 2012 और 2018 अध्ययनों से असाधारण परिणाम सामने आए 2020 अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन (एफडीए) ने लोनाफरनिब को मंजूरी दे दी है, जिसे अब 'जोकिनवी' के नाम से जाना जाता है, यह प्रोजेरिया के लिए अब तक का पहला उपचार है। पीआरएफ के मिशन में एक महत्वपूर्ण मील का पत्थर, यह मंजूरी 13 साल के नैदानिक अनुसंधान का परिणाम है जिसमें चार नैदानिक परीक्षण शामिल हैं, जिसके तहत 37 देशों से 96 बच्चों को इलाज के लिए बोस्टन लाया गया।

इस उपलब्धि के साथ, प्रोजेरिया उन दुर्लभ बीमारियों की श्रेणी में शामिल हो गया है, जिनका उपचार FDA द्वारा अनुमोदित है, तथा यह 5% से भी कम है।

लोनाफार्निब को FDA की मंजूरी मिलने के तुरंत बाद, यूरोपीय औषधि एजेंसी (EMA) ने जुलाई 2022 में यूरोप में उपयोग के लिए लोनाफार्निब को मंजूरी दे दी, इसके बाद जनवरी 2024 में जापानी स्वास्थ्य, श्रम और कल्याण मंत्रालय (MHLW) ने भी इसे मंजूरी दे दी।

लोनाफार्निब के बिना, बच्चे औसतन 14.5 वर्ष की आयु में एथेरोस्क्लेरोसिस (हृदय गति रुकना या स्ट्रोक) से मर जाते हैं [6] . लंबे समय तक लोनाफार्निब उपचार से हृदय संबंधी स्वास्थ्य में काफी सुधार होता है, और जीवन प्रत्याशा में औसतन 4.5 वर्ष की वृद्धि देखी गई है7.  यह औसत जीवनकाल में 30% से भी अधिक की वृद्धि है, जो 14.5 वर्ष से बढ़कर लगभग 20 वर्ष हो गई है!

लोनाफरनिब थेरेपी के कारण बच्चों के लंबे समय तक जीवित रहने के साथ, चिकित्सक प्रोजेरिया से पीड़ित बड़े बच्चों और युवा वयस्कों में महाधमनी स्टेनोसिस (एक महत्वपूर्ण हृदय वाल्व का संकुचित होना) को एक समस्या के रूप में देख रहे हैं, जिसके लिए जीवन रक्षक सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। कुछ मामलों में, नए हृदय वाल्व डालने या हृदय को रक्त की आपूर्ति करने वाली रक्त वाहिकाओं को खोलने (स्टेंट) की सर्जरी ने बीमारी के बाद के चरणों में रोगियों के स्वास्थ्य को बेहतर बनाने में मदद की है।[8].

प्रोजेरिया अनुसंधान में नवीनतम प्रगति क्या है?

पीआरएफ के विकास में भारी भागीदारी है तीन अन्य उपचारात्मक मार्ग, जिनमें से प्रत्येक ने प्रोजेरिया माउस मॉडल में अध्ययन किए जाने पर जीवनकाल में वृद्धि के विभिन्न स्तरों को दिखाया है - 50% से लेकर आश्चर्यजनक 140% तक! हमारा लक्ष्य नए उपचारों की खोज करना है जो अकेले लोनाफार्निब से भी बेहतर काम करेंगे, और अंततः आनुवंशिक उत्परिवर्तन को ठीक करके प्रोजेरिया को ठीक करेंगे। हम प्रोटीन, आरएनए और डीएनए स्तर पर रोग को लक्षित कर रहे हैं।

  1. डीएनए बेस संपादनइस मार्ग का उद्देश्य डीएनए स्तर पर प्रोजेरिया जीन उत्परिवर्तन को स्थायी रूप से ठीक करना है।
    में जनवरी 2021, विज्ञान पत्रिका प्रकृति प्रकाशित महत्वपूर्ण परिणाम दर्शाते हैं कि प्रोजेरिया के एक माउस मॉडल में आनुवंशिक संपादन ने कई कोशिकाओं में प्रोजेरिया उत्परिवर्तन को ठीक किया, कई प्रमुख रोग लक्षणों में सुधार किया और चूहों में जीवनकाल 140% से बढ़ गया[9]. इन परिणामों की जांच के लिए अतिरिक्त प्रीक्लिनिकल अध्ययनों की आवश्यकता है, और हमें आशा है कि एक दिन ये अध्ययन क्लिनिकल परीक्षण का रूप ले लेंगे।

फ्रांसिस कोलिन्स, एम.डी., पी.एच.डी. ने कहा, "हमारे प्रोजेरिया माउस मॉडल में इस नाटकीय प्रतिक्रिया को देखना मेरे लिए सबसे रोमांचक चिकित्सीय विकासों में से एक है, जिसका मैंने 40 वर्षों में एक चिकित्सक-वैज्ञानिक के रूप में हिस्सा लिया है।"

  1. आरएनए थेरेप्यूटिक्सइस मार्ग का उद्देश्य आरएनए स्तर पर आनुवंशिक उत्परिवर्तन को ठीक करके प्रोजेरिन के उत्पादन को रोकना है।
    में मार्च 2021, पीआरएफ ने आरएनए उपचार के उपयोग पर दो बहुत ही रोमांचक सफल अध्ययनों में योगदान दिया, जिनमें से दोनों आरएनए स्तर पर प्रोजेरिन उत्पादन करने की शरीर की क्षमता को अवरुद्ध करने का प्रयास करते हैं। एक अध्ययन से पता चला है कि प्रोजेरिया चूहों को एसआरपी2001 नामक दवा के साथ इलाज करने से शरीर में मुख्य धमनी महाधमनी, साथ ही अन्य ऊतकों में हानिकारक प्रोजेरिन mRNA और प्रोटीन अभिव्यक्ति कम हो गई। अध्ययन के अंत में, चूहों ने एक प्रदर्शन किया 62% की उत्तरजीविता में वृद्धि[10].
    दूसरे अध्ययन में एलबी143 नामक दवा के साथ उपचार के बाद विभिन्न ऊतकों में विषाक्त प्रोजेरिन-उत्पादक आरएनए में 90 - 95% की कमी देखी गई। प्रोजेरिन प्रोटीन में कमी यकृत में सबसे अधिक प्रभावी थी, जबकि हृदय और महाधमनी में अतिरिक्त सुधार हुआ।[11]यह आनुवंशिक सुधार अस्थायी है, इसलिए सुधार को बनाए रखने के लिए निरंतर उपचार की आवश्यकता होती है।
  2. छोटे अणु (ड्रग्स)इस मार्ग का उद्देश्य विषाक्त प्रोजेरिन प्रोटीन के स्तर को कम करना है जो प्रोजेरिया का कारण बनता है।
    प्रोजेरिनिन नामक दवा ने बहुत बढ़िया परिणाम दिखाए हैं। प्रोजेरिया माउस मॉडल में, प्रोजेरिनिन ने शरीर का वजन बढ़ाया और जीवनकाल 10 सप्ताह तक बढ़ाया, जो कि एक बड़ी सफलता है, जबकि लोनफार्निब-उपचारित चूहों में जीवनकाल दो सप्ताह बढ़ा।[12]प्रोजेरिया शोध के क्षेत्र में बड़ी प्रगति हो रही है, प्रभावी उपचार और इलाज की खोज जारी रहने के साथ-साथ इसका दायरा और परिष्कार लगातार बढ़ रहा है। प्रतिभाशाली, उत्साही शोधकर्ता इस क्षेत्र को सफलताओं और नए उपचारों की ओर ले जा रहे हैं जो प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों को लंबा, स्वस्थ जीवन जीने में मदद करते हैं, साथ ही हृदय रोग और बुढ़ापे में खोज को भी आगे बढ़ाते हैं। उपचार और इलाज की दिशा में नए रास्तों की खोज के अलावा, मार्च 2023 में, PRF ने खोज के बारे में जानकारी दी। प्रोजेरिया बायोमार्कर, प्रोजेरिन को मापने का एक नया तरीका, विषाक्त प्रोटीन जो प्रोजेरिया का कारण बनता है। बायोमार्कर में बेहतर और तेज़ दवा परीक्षणों और बेहतर उपचारों के वादे को पूरा करने की खेल-बदलने की क्षमता है। प्रोजेरिन के स्तर को मापने के लिए रक्त प्लाज्मा का उपयोग करके, शोधकर्ता यह समझ सकते हैं कि उपचार कम समय के बाद और प्रत्येक नैदानिक परीक्षण के दौरान कई बिंदुओं पर नैदानिक परीक्षण प्रतिभागियों को कैसे प्रभावित कर रहे हैं, बजाय व्यक्तिपरक नैदानिक विशेषताओं पर निर्भर रहने के। यह परीक्षण परीक्षण किए जा रहे उपचारों की प्रभावशीलता के बारे में प्रारंभिक जानकारी प्रदान करके नैदानिक परीक्षण प्रक्रिया को अनुकूलित कर सकता है, जो वजन बढ़ने, त्वचा संबंधी परिवर्तन, संयुक्त संकुचन और कार्य आदि जैसे अन्य नैदानिक परीक्षणों के लिए एक लीड-इन के रूप में है, जिनमें से सभी को प्रकट होने के लिए बहुत अधिक समय की आवश्यकता होती है। अब हम उपचार शुरू करने के चार महीने बाद ही उपचार के लाभों को समझने में सक्षम हो सकते हैं, या अनावश्यक दुष्प्रभावों से बचने के लिए ऐसे उपचार को रोक सकते हैं जो परीक्षण प्रतिभागी को लाभ नहीं पहुँचा सकता है।[13]
पीआरएफ भविष्य में उपचार के लिए अनुसंधान को कैसे आगे बढ़ा रहा है, तथा आज प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों की किस प्रकार मदद कर रहा है?

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन चिकित्सा अनुसंधान को निधि प्रदान करता है इसका उद्देश्य प्रोजेरिया के लिए उपचार और इलाज विकसित करना है। पीआरएफ की अपनी स्वयं की भी संस्था है कोशिका और ऊतक बैंक जो शोधकर्ताओं को उनके प्रयोगों के संचालन के लिए आवश्यक जैविक सामग्री प्रदान करता है। इसके अतिरिक्त, PRF के पास एक चिकित्सा और अनुसंधान डेटाबेस – दुनिया भर के प्रोजेरिया रोगियों से चिकित्सा जानकारी का एक केंद्रीकृत संग्रह। डेटा का गहन विश्लेषण किया जाता है ताकि हमें प्रोजेरिया के बारे में अधिक समझने और उपचार संबंधी सुझाव तैयार करने में मदद मिल सके।

प्रोजेरिया से पीड़ित व्यक्ति की देखभाल के बारे में कई सवालों के जवाब देने में मदद के लिए, पीआरएफ ने प्रकाशित किया प्रोजेरिया हैंडबुक परिवारों और डॉक्टरों के लिए। बुनियादी स्वास्थ्य तथ्यों से लेकर दैनिक देखभाल की सिफारिशों से लेकर व्यापक उपचार दिशानिर्देशों तक, यह पुस्तिका दुनिया भर में प्रोजेरिया से पीड़ित लोगों के लिए जीवन की गुणवत्ता को अनुकूलित करने में मदद करने के लिए एक सहायक संसाधन प्रदान करती है। पुस्तिका का सबसे हालिया संस्करण अंग्रेजी, स्पेनिश, जापानी, पुर्तगाली, इतालवी, अरबी और चीनी में उपलब्ध है। पुस्तिका अन्य भाषाओं में भी उपलब्ध होगी।

पीआरएफ भी चला रहा है प्रोजेरिया क्लिनिकल दवा परीक्षण जो संभावित उपचारों का परीक्षण कर रहे हैं, और अब तक चार नैदानिक परीक्षणों को वित्तपोषित और समन्वित किया है। पीआरएफ ऐसी आशाजनक दवाओं की खोज में कोई कसर नहीं छोड़ रहा है जो हमें इलाज के करीब ले जाएंगी।

प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों की मदद के लिए आप क्या कर सकते हैं?
  • वित्तीय योगदान करें. पीआरएफ के जीवन रक्षक कार्य को जारी रखने के लिए दान की हमेशा आवश्यकता होती है। कोई भी दान बहुत छोटा या बहुत बड़ा नहीं होता - इलाज की हमारी खोज में हर डॉलर मायने रखता है! ऑनलाइन दान स्वीकार किए जाते हैं देना।
  • अपना समय दान करें. PRF की सफलता के लिए स्वयंसेवक भी महत्वपूर्ण हैं। बेक सेल या कार वॉश जैसे विशेष कार्यक्रम आयोजित करें; परिवारों के लिए दस्तावेजों का अनुवाद करें; मेलिंग में मदद करें - हम आपके लिए कुछ ऐसा काम ढूंढेंगे जो आपके शेड्यूल, स्थान और प्रतिभा के अनुकूल हो! हमारी वेबसाइट पर जाएँ उलझना इस पेज पर जाकर आप मदद करने के सभी तरीके देख सकते हैं।
  • अधिक जानें, बात फैलाएं और जुड़ें। क्या आप प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों और युवा वयस्कों के लिए पीआरएफ द्वारा प्रदान किए जाने वाले अनेक महत्वपूर्ण कार्यक्रमों और सेवाओं के बारे में अधिक जानना चाहते हैं? हमारी वेबसाइट पर देखें progeriaresearch.org

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संदर्भ

[1] अन्य प्रोजेरोइड सिंड्रोम में वर्नर सिंड्रोम शामिल है, जिसे “वयस्क प्रोजेरिया” के रूप में भी जाना जाता है, जो किशोरावस्था के अंत तक शुरू नहीं होता है, और इसका जीवनकाल 40 और 50 के दशक तक रहता है।

[2] जीवित बच्चों के निवास स्थान के मानचित्र के लिए कृपया https://www.progeriaresearch.org/meet-the-kids/ पर जाएं।

[3] “लैमिन ए में बार-बार होने वाले डी नोवो पॉइंट म्यूटेशन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का कारण बनते हैं,” नेचर, वॉल्यूम 423, 15 मई, 2003।

[4] 2021 अमेरिकन हार्ट एसोसिएशन हृदय रोग और स्ट्रोक सांख्यिकी।

[5] गॉर्डन एल.बी., क्लेनमैन एम.ई., एट अल. हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले बच्चों में फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधक का नैदानिक परीक्षण। प्रोक नेटल एकेड साइ यू.एस. ए. 2012 अक्टूबर 9;109(41):16666-71. doi: 10.1073/pnas.1202529109. ईपब 2012 सितंबर 24.

[6] गॉर्डन एलबी, शैपेल एच, मासारो जे, एट अल. हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले रोगियों में मृत्यु दर के साथ लोनाफार्निब उपचार बनाम कोई उपचार नहीं का संबंध। JAMA. 2018;319(16):1687–1695.

[7] गॉर्डन, एलबी, नॉरिस, डब्ल्यू., हैम्रेन, एस., एट अलहचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले मरीजों में प्लाज्मा प्रोजेरिन: इम्यूनोसे विकास और नैदानिक मूल्यांकन। प्रसार, 2023.

[8] गॉर्डन एल.बी., बासो एस., एट अल. हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में गंभीर महाधमनी स्टेनोसिस के लिए हस्तक्षेप। फ्रंट. कार्डियोवास्क. मेड. 11:1356010. डीओआई: 10.3389/एफसीवीएम.2024.1356010 (2024)।

[9] कोब्लान, एलडब्ल्यू, एर्डोस, एमआर, विल्सन, सी. एट अल. इन विवो बेस एडिटिंग चूहों में हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम को बचाता है। नेचर 589, 608–614 (2021)।

[10] एर्डोस, एमआर, कैब्रल, डब्ल्यूए, तवारेज़, यूएल एट अल. हचिंसन-गिलफ़ोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के लिए एक लक्षित एंटीसेंस चिकित्सीय दृष्टिकोण। नैट मेड (2021)। https://doi.org/10.1038/s41591-021-01274-0

[11] पुट्टाराजू, एम., जैक्सन, एम., क्लेन, एस. एट अल. व्यवस्थित जांच से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के लिए चिकित्सीय एंटीसेंस ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड की पहचान होती है। नैट मेड (2021)। https://doi.org/10.1038/s41591-021-01262-4

[12] कांग एस.एम., यूं एम.एच., एट अल. प्रोजेरिनिन, एक अनुकूलित प्रोजेरिन-लैमिन ए बाइंडिंग अवरोधक, हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के समयपूर्व जीर्णता फेनोटाइप को बेहतर बनाता है। कम्यून बायोल2021 जनवरी 4;4(1):5.

[13] गॉर्डन, एल.बी., नॉरिस, डब्ल्यू., हैमरेन, एस., एट अल. हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले मरीजों में प्लाज्मा प्रोजेरिन: इम्यूनोसे विकास और नैदानिक मूल्यांकन। प्रसार, 2023

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