प्रोजेरिया एक्सएनयूएमएक्स / एफएक्यू
प्रोजेरिया क्या है?
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस या प्रोजेरिया) एक अत्यंत दुर्लभ, घातक, "समय से पहले बूढ़ा" रोग है। इसका नाम ग्रीक से लिया गया है और इसका अर्थ है "समय से पहले पुराना।" क्लासिक प्रकार हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम है, जिसका नाम उन डॉक्टरों के नाम पर रखा गया था जिन्होंने पहली बार इसका वर्णन किया था: 1886 में डॉ। जोनाथन हचिंसन द्वारा, और 1897 में डॉ। हेस्टिंग्स गिलफोर्ड द्वारा।. [1]
प्रोजेरिया कितना आम है?
प्रोजेरिया 1-4 मिलियन नवजात शिशुओं में से लगभग 8 में होता है, जो दोनों लिंगों और सभी जातियों को समान रूप से प्रभावित करता है। 18-20 मिलियन जीवित व्यक्तियों में से एक को क्लासिक प्रोजेरिया है। दुनिया भर में अनुमानित 400 बच्चे प्रोजेरिया से पीड़ित हैं। 1999 में प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन की स्थापना के बाद से, हमने 53 देशों में रहने वाले प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों को ढूंढा और उनकी मदद की है।[2]
प्रोजेरिया की विशेषताएं क्या हैं?
यद्यपि वे आम तौर पर स्वस्थ दिखने के लिए पैदा होते हैं, प्रोजेरिया वाले अधिकांश बच्चे जीवन के पहले वर्ष के भीतर प्रोजेरिया की विशेषताओं को प्रदर्शित करना शुरू कर देते हैं। कभी-कभी प्रोजेरिया के शुरुआती लक्षण पेट और/या जांघ क्षेत्र में त्वचा की जकड़न या उभार, और पनपने में विफलता (बाल चिकित्सा विकास वक्र के नीचे अच्छी तरह से गिरना) हैं। प्रोजेरिया के अन्य शुरुआती लक्षणों में शरीर में वसा और बालों का कम होना, त्वचा में बदलाव, जोड़ों का सिकुड़ना और कुछ गप्पी एक्स-रे निष्कर्ष शामिल हैं। बच्चे औसत अधिकतम ऊंचाई 125 सेमी (49.21 इंच) और 25 किलोग्राम (55.12 पाउंड) तक पहुंचते हैं। अलग-अलग जातीय पृष्ठभूमि के बावजूद बच्चों की उपस्थिति उल्लेखनीय रूप से समान है। जैसे-जैसे बच्चे बड़े होते हैं, वे त्वरित एथेरोस्क्लेरोसिस और हृदय (हृदय) रोग विकसित करते हैं। यह वही एथेरोस्क्लेरोसिस है जो आमतौर पर 60 या उससे अधिक उम्र के लोगों को प्रभावित करता है, लेकिन यह प्रोजेरिया वाले बच्चों को बहुत पहले और तेजी से प्रभावित करता है।
प्रोजेरिया का कारण क्या है?
प्रोजेरिया सेल न्यूक्लियस
प्रोजेरिया के लिए जिम्मेदार जीन को खोजने के पीछे पीआरएफ प्रेरक शक्ति थी। पीआरएफ के जेनेटिक्स कंसोर्टियम के प्रमुख वैज्ञानिकों के एक समूह, जिसमें राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान के तत्कालीन निदेशक डॉ. फ्रांसिस कॉलिन्स शामिल हैं, ने प्रोजेरिया जीन को अलग किया और अप्रैल 2003 में, इस खोज को शीर्ष वैज्ञानिक पत्रिका में रिपोर्ट किया। प्रकृति.[3]
"अलगाव" la progeria जीन is चिकित्सा अनुसंधान समुदाय के लिए एक बड़ी उपलब्धि, " प्रोजेरिया जीन उत्परिवर्तन रिपोर्ट के वरिष्ठ लेखक डॉ फ्रांसिस कॉलिन्स ने कहा। "यह खोज न केवल प्रोजेरिया से प्रभावित बच्चों और परिवारों को आशा देती है, बल्कि उम्र बढ़ने और हृदय रोग की घटना पर भी प्रकाश डाल सकती है।"
प्रोजेरिया जीन की खोज से पता चला कि प्रोजेरिया जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जिसे कहा जाता है LMNA (उच्चारण "लैमिन-ए")। NS LMNA जीन लैमिन ए प्रोटीन का उत्पादन करता है, जो संरचनात्मक मचान का हिस्सा है जो एक कोशिका के नाभिक को एक साथ रखता है और कोशिकाओं को स्वस्थ रखने में मदद करता है। असामान्य लैमिन ए प्रोटीन जो प्रोजेरिया का कारण बनता है, कहलाता है progerin. प्रोजेरिन कोशिकाओं को अस्थिर बनाता है, जिससे समय से पहले बुढ़ापा आने की प्रक्रिया होती है और प्रोजेरिया में बीमारी हो जाती है।
उम्र बढ़ने के साथ प्रोजेरिया क्या होता है?
शायद उम्र बढ़ने की प्रक्रिया में सबसे रोमांचक सुराग यह खोज है कि प्रोजेरिन प्रोटीन प्रोजेरिया और सामान्य कोशिकाओं दोनों में बढ़ती सांद्रता में मौजूद है क्योंकि हम उम्र देते हैं। हमारा शरीर हर साल लगभग 3% (प्रोजेरिया वाले बच्चों की तुलना में बहुत कम) की दर से हृदय प्रणाली की कोशिकाओं के भीतर प्रोजेरिन जमा करता है। इस प्रकार, प्रोजेरिया को समझना प्राकृतिक उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को समझने के लिए नए रास्ते का वादा करता है।
प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे आनुवंशिक रूप से समय से पहले, प्रगतिशील हृदय रोग के शिकार होते हैं। मृत्यु लगभग विशेष रूप से व्यापक होने के कारण होती है हृदय रोग, दुनिया भर में मौत का प्रमुख कारण.[4] इस प्रकार, स्पष्ट रूप से प्रोजेरिया में शोध की अत्यधिक आवश्यकता है। प्रोजेरिया का इलाज खोजने से न केवल इन बच्चों को मदद मिलेगी, बल्कि लाखों वयस्कों को हृदय रोग और स्ट्रोक के इलाज के लिए कुंजी प्रदान कर सकता है प्राकृतिक उम्र बढ़ने की प्रक्रिया से जुड़ा हुआ है।
क्या प्रोजेरिया माता-पिता से बच्चे में पारित हो गया है?
एचजीपीएस आमतौर पर परिवारों में पारित नहीं होता है। जीन परिवर्तन लगभग हमेशा एक मौका होता है जो अत्यंत दुर्लभ होता है। अन्य प्रकार के "प्रोजेरॉइड" सिंड्रोम वाले बच्चे जो एचजीपीएस नहीं हैं, उन्हें ऐसी बीमारियां हो सकती हैं जो परिवारों में फैल जाती हैं। हालाँकि, HGPS एक "छिटपुट ऑटोसोमल प्रमुख" उत्परिवर्तन है - छिटपुट क्योंकि यह उस परिवार में एक नया परिवर्तन है, और प्रमुख है क्योंकि सिंड्रोम होने के लिए जीन की केवल एक प्रति को बदलने की आवश्यकता होती है। जिन माता-पिता को कभी प्रोजेरिया नहीं हुआ है, उनके लिए संभावना 4 से 8 मिलियन में से एक है। लेकिन जिन माता-पिता का पहले से ही प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चा है, उन माता-पिता के साथ फिर से होने की संभावना बहुत अधिक है - लगभग 2-3%। वृद्धि क्यों? यह "मोज़ेकिज़्म" नामक एक स्थिति के कारण होता है, जहाँ माता-पिता में प्रोजेरिया के लिए उनकी कोशिकाओं के एक छोटे अनुपात में आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है, लेकिन प्रोजेरिया नहीं होता है। गर्भावस्था के दौरान प्रसवपूर्व परीक्षण देखने के लिए उपलब्ध है LMNA आनुवंशिक परिवर्तन जो भ्रूण में एचजीपीएस का कारण बनता है।
प्रोजेरिया का निदान कैसे किया जाता है?
ऐतिहासिक प्रोजेरिया जीन की खोज के कारण, हमारे पास है बच्चों के निदान का एक निश्चित, वैज्ञानिक तरीका. इसके परिणामस्वरूप अधिक सटीक और पहले निदान होता है ताकि बच्चों को उचित देखभाल मिल सके। प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन ने एक नैदानिक परीक्षण कार्यक्रम जो एचजीपीएस की ओर ले जाने वाले प्रोजेरिया जीन में विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन या उत्परिवर्तन को देखता है। प्रारंभिक नैदानिक मूल्यांकन (बच्चे की उपस्थिति और चिकित्सा रिकॉर्ड को देखते हुए) के बाद, प्रोजेरिया के लिए बच्चे के रक्त के नमूने का परीक्षण किया जाता है। कुछ आनुवंशिक निदान सुविधाओं में आनुवंशिक परीक्षण भी उपलब्ध है। अनुवांशिक परामर्श के साथ हमेशा सलाह दी जाती है।
क्या प्रोजेरिया का इलाज है?
इतिहास रचा गया सितम्बर 2012, जब पहली बार प्रोजेरिया क्लिनिकल ड्रग ट्रायल के परिणामों ने प्रदर्शित किया कि लोनाफर्निब, एक फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ इनहिबिटर (या एफटीआई), प्रोजेरिया के लिए एक प्रभावी उपचार था।[5] सभी परीक्षण प्रतिभागियों ने वजन बढ़ाने, हड्डियों की संरचना और सबसे महत्वपूर्ण, हृदय प्रणाली में महत्वपूर्ण सुधार का अनुभव किया।
एक बाद में 2018 में प्रकाशित अध्ययन अमेरिकन मेडिकल एसोसिएशन की जर्नल (जैमा) ने प्रदर्शित किया कि लोनाफर्निब ने प्रोजेरिया वाले बच्चों में जीवित रहने में मदद की।[6]
इन अध्ययनों ने असाधारण का नेतृत्व किया 2020 यूएस फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन (एफडीए) ने प्रोजेरिया के लिए पहले इलाज के रूप में लोनाफर्निब की मंजूरी दी। पीआरएफ के मिशन का एक महत्वपूर्ण हिस्सा, यह अनुमोदन 13 वर्षों के क्लिनिकल शोध की पराकाष्ठा थी जिसमें चार नैदानिक परीक्षण शामिल थे, जिसमें 96 देशों के 37 बच्चों को उपचार के लिए बोस्टन लाया गया था।
लोनाफर्निब के बिना, प्रोजेरिया के इलाज के लिए एकमात्र अनुमोदित दवा, बच्चे औसतन 14.5 वर्ष की आयु में एथेरोस्क्लेरोसिस (हृदय की विफलता या स्ट्रोक) से मर जाते हैं)[7]. लोनाफर्निब उपचार के साथ, मृत्यु की औसत आयु कम से कम 2.5 वर्ष बढ़ जाती है (इस पर शोध जारी है)।
इस मील के पत्थर के साथ, प्रोजेरिया एफडीए-अनुमोदित उपचार के साथ 5% से कम दुर्लभ बीमारियों की श्रेणी में शामिल हो गया।
कुछ मामलों में, नए हार्ट वॉल्व डालने या हृदय (स्टेंट) की आपूर्ति करने वाली रक्त वाहिकाओं को खोलने के लिए सर्जरी ने भी बीमारी के बाद के चरणों में रोगियों के स्वास्थ्य में सुधार करने में मदद की है।
प्रोजेरिया अनुसंधान में हाल के घटनाक्रम क्या हैं?
प्रोजेरिया के लिए अतिरिक्त उपचार और इलाज की खोज के हमारे मिशन की खोज में, पीआरएफ दवाओं और विधियों की खोज करने वाली अत्याधुनिक अनुसंधान पहलों को वित्तपोषित कर रहा है जो प्रोजेरिया रोग की प्रगति के दौरान विभिन्न मार्गों को लक्षित करते हैं। उन क्षेत्रों का पता: 1) जीनोम संपादन द्वारा LMNA उत्परिवर्तन को ठीक करना; 2) आरएनए चिकित्सीय के साथ प्रोजेरिन एमआरएनए उत्पादन को रोकना; और 3) प्रोजेरिन प्रोटीन, या प्रोटीन को प्रभावित करना जो छोटे अणुओं नामक दवाओं का उपयोग करके प्रोजेरिन के साथ परस्पर क्रिया करते हैं या नीचे की ओर कार्य करते हैं।
- जीन थेरेपी: नहीं जनवरी 2021, विज्ञान पत्रिका प्रकृति प्रकाशित सफलता परिणाम दर्शाते हैं कि प्रोजेरिया के माउस मॉडल में अनुवांशिक संपादन ने कई कोशिकाओं में प्रोजेरिया उत्परिवर्तन को सही किया, कई प्रमुख रोग लक्षणों में सुधार किया और चूहों में 240% तक जीवनकाल बढ़ाया।[8] इन परिणामों की जांच के लिए अतिरिक्त प्रीक्लिनिकल अध्ययन की आवश्यकता है, जो हमें उम्मीद है कि एक दिन नैदानिक परीक्षण होगा।
नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के निदेशक, पीएचडी, फ्रांसिस कोलिन्स ने कहा, "हमारे प्रोजेरिया माउस मॉडल में इस नाटकीय प्रतिक्रिया को देखने के लिए सबसे रोमांचक चिकित्सीय विकासों में से एक है जिसे मैं एक चिकित्सक-वैज्ञानिक के रूप में 40 वर्षों में हिस्सा रहा हूं।".
- आरएनए चिकित्सीय: नहीं मार्च 2021, पीआरएफ ने प्रोजेरिया अनुसंधान में आरएनए चिकित्सीय के उपयोग पर दो बहुत ही रोमांचक सफलता अध्ययनों में योगदान दिया, जिनमें से दोनों आरएनए स्तर पर प्रोजेरिन उत्पादन का उत्पादन करने के लिए शरीर की क्षमता को अवरुद्ध करने का प्रयास करते हैं। एक अध्ययन से पता चला है कि एसआरपी2001 नामक एक दवा के साथ प्रोजेरिया चूहों का इलाज करने से शरीर में मुख्य धमनी, साथ ही साथ अन्य ऊतकों में हानिकारक प्रोजेरिन एमआरएनए और प्रोटीन अभिव्यक्ति कम हो जाती है। अध्ययन के अंत में, चूहों ने 60% से अधिक जीवित रहने का प्रदर्शन किया [9].दूसरे अध्ययन में एलबी90 नामक दवा के साथ उपचार के बाद विभिन्न ऊतकों में विषाक्त प्रोजेरिन-उत्पादक आरएनए की 95-143% की कमी दिखाई गई। हृदय और महाधमनी में अतिरिक्त सुधार के साथ, जिगर में प्रोजेरिन प्रोटीन की कमी सबसे प्रभावी थी।[10]
- छोटे अणु दवा विकास के माध्यम से प्रोजेरिन प्रोटीन को लक्षित करना: प्रोजेरिनिन नामक एक दवा ने बहुत अच्छा वादा दिखाया है। प्रोजेरिया माउस मॉडल में, प्रोजेरिनिन ने शरीर के वजन में वृद्धि की और 10 सप्ताह तक जीवनकाल बढ़ाया, एक महत्वपूर्ण सफलता, लोनाफर्निब-उपचारित चूहों में दो सप्ताह के जीवनकाल के विस्तार की तुलना में।[11] रोमांचक क्षमता वाला एक अन्य अणु मानव गठिया के इलाज के लिए अनुमोदित दवा टोसीलिज़ुमैब को फिर से तैयार करके प्रो-इंफ्लेमेटरी साइटोकाइन इंटरल्यूकिन 6 (IL6) को लक्षित करता है। टोसीलिज़ुमैब के साथ इलाज किए गए प्रोजेरॉइड चूहों ने त्वचा में सुधार, वजन बढ़ना, बेहतर लोकोमोटर गतिविधि और जीवनकाल विस्तार दिखाया।
प्रोजेरिया अनुसंधान के क्षेत्र में प्रमुख प्रगति हो रही है, प्रभावी उपचार और इलाज की खोज जारी रहने के कारण इसका दायरा और परिष्कार लगातार बढ़ रहा है। समर्पित, मेहनती वैज्ञानिक इस क्षेत्र को सफलताओं और नए उपचारों की ओर ले जा रहे हैं जो प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों को लंबे, स्वस्थ जीवन जीने में मदद करते हैं, साथ ही हृदय रोग और उम्र बढ़ने में भी खोज करते हैं।
पीआरएफ भविष्य के इलाज की दिशा में अनुसंधान को कैसे आगे बढ़ा रहा है, और आज प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों की मदद कैसे कर रहा है?
प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन धन चिकित्सा अनुसंधान प्रोजेरिया के उपचार और इलाज के विकास के उद्देश्य से। पीआरएफ का भी अपना है सेल और ऊतक बैंक जो शोधकर्ताओं को अपने प्रयोग करने के लिए आवश्यक जैविक सामग्री प्रदान करता है। इसके अतिरिक्त, PRF में a चिकित्सा और अनुसंधान डेटाबेस - दुनिया भर में प्रोजेरिया रोगियों से चिकित्सा जानकारी का एक केंद्रीकृत संग्रह। प्रोजेरिया के बारे में अधिक समझने और उपचार की सिफारिशों को तैयार करने में हमारी मदद करने के लिए डेटा का कड़ाई से विश्लेषण किया जाता है।
प्रोजेरिया से पीड़ित किसी व्यक्ति की देखभाल के बारे में कई सवालों के जवाब देने में मदद करने के लिए, पीआरएफ ने प्रकाशित किया प्रोजेरिया हैंडबुक परिवारों और डॉक्टरों के लिए। बुनियादी स्वास्थ्य तथ्यों से लेकर दैनिक देखभाल की सिफारिशों से लेकर व्यापक उपचार दिशानिर्देशों तक, हैंडबुक दुनिया भर में प्रोजेरिया से पीड़ित लोगों के लिए जीवन की गुणवत्ता को अनुकूलित करने में मदद करने के लिए एक सहायक संसाधन प्रदान करती है। हैंडबुक का नवीनतम संस्करण अंग्रेजी, स्पेनिश, जापानी और चीनी में उपलब्ध है।
पीआरएफ भी चला रहा है प्रोजेरिया नैदानिक दवा परीक्षण जो संभावित उपचारों का परीक्षण कर रहे हैं, और आज तक, चार नैदानिक परीक्षणों को वित्त पोषित और समन्वित किया है। पीआरएफ हमारी उन होनहार दवाओं की खोज में कोई कसर नहीं छोड़ रहा है जो हमें इलाज के करीब लाएगी।
प्रोजेरिया वाले बच्चों की मदद के लिए आप क्या कर सकते हैं?
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हम इलाज का इंतजार करेंगे!
[१] अन्य प्रोजेरॉइड सिंड्रोम में वर्नर सिंड्रोम शामिल है, जिसे "वयस्क प्रोजेरिया" के रूप में भी जाना जाता है, जो 1 और 40 के दशक में जीवन काल के साथ देर से किशोरावस्था तक शुरू नहीं होता है।
[2] जीवित बच्चे कहाँ रहते हैं, इसके मानचित्र के लिए कृपया https://www.progeriaresearch.org/meet-the-kids/ पर जाएँ।
[3] "लेमिनेशन ए कॉज़ हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में आवर्तक डे नोवो पॉइंट म्यूटेशन," नेचर, वॉल्यूम। 423, 15 मई, 2003।
[4] 2021 अमेरिकन हार्ट एसोसिएशन हार्ट डिजीज एंड स्ट्रोक स्टैटिस्टिक्स।
[5] गॉर्डन एलबी, क्लेनमैन एमई, एट अल। हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले बच्चों में एक फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधक का नैदानिक परीक्षण। Proc Natl Acad Sci US A. 2012 अक्टूबर 9;109(41):16666-71। डीओआई: 10.1073/पीएनएएस.1202529109। एपब 2012 24 सितंबर।
[6] गॉर्डन एलबी, शापेल एच, मासारो जे, एट अल। हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले मरीजों में मृत्यु दर के साथ लोनाफर्निब उपचार बनाम कोई उपचार नहीं। जामा। २०१८;३१९(१६):१६८७-१६९५।
[7] गॉर्डन एलबी, शापेल एच, मासारो जे, एट अल। हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले मरीजों में मृत्यु दर के साथ लोनाफर्निब उपचार बनाम कोई उपचार नहीं। जामा। २०१८;३१९(१६):१६८७-१६९५।
[8] कोब्लन, एलडब्ल्यू, एर्डोस, एमआर, विल्सन, सी। एट अल। विवो बेस एडिटिंग में चूहों में हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम को बचाता है। प्रकृति ५८९, ६०८-६१४ (२०२१)।
[9] एर्डोस, एमआर, कैब्रल, डब्ल्यूए, तवारेज़, उल एट अल। हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के लिए लक्षित एंटीसेंस चिकित्सीय दृष्टिकोण। नेट मेड (2021)। https://doi.org/10.1038/s41591-021-01274-0
[10] पुट्टाराजू, एम।, जैक्सन, एम।, क्लेन, एस। एट अल। व्यवस्थित स्क्रीनिंग हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के लिए चिकित्सीय एंटीसेंस ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड्स की पहचान करती है। नेट मेड (2021)। https://doi.org/10.1038/s41591-021-01262-4
[11] कांग एसएम, यूं एमएच, एट अल। प्रोजेरिनिन, एक अनुकूलित प्रोजेरिन-लैमिन ए बाइंडिंग इनहिबिटर, हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के समय से पहले बुढ़ापा फेनोटाइप को संशोधित करता है। कम्युन बायोलो. 2021 जनवरी 4; 4(1):5.
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