चिकित्सा
डाटाबेस

हम दुनिया भर से प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के मेडिकल रिकॉर्ड एकत्र करते हैं। फिर हम बच्चों को दी गई चिकित्सा देखभाल के हर पहलू को देखते हैं। हम सांख्यिकीय विश्लेषण करते हैं, और देखते हैं कि जीवन की गुणवत्ता बनाए रखने के लिए कौन से उपचारों ने काम किया है और कौन से उपचारों ने काम नहीं किया है। अधिकांश डॉक्टरों ने प्रोजेरिया से पीड़ित केवल एक बच्चे को देखा है, और वे निश्चित नहीं हैं कि जब बच्चे को हृदय संबंधी दवाओं, एनेस्थीसिया और उचित शारीरिक उपचार जैसी चीजों की आवश्यकता हो तो क्या करना चाहिए। हमारे पास इस डेटाबेस प्रोग्राम के आधार पर डॉक्टरों और उनके परिवारों को सलाह देने की क्षमता है।

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन इस अद्भुत परियोजना के लिए ब्राउन यूनिवर्सिटी सेंटर फॉर जेरोन्टोलॉजी एंड हेल्थ केयर रिसर्च के साथ सहयोग कर रहा है। ब्राउन सेंटर के पास स्वास्थ्य देखभाल डेटाबेस बनाने और उसका विश्लेषण करने का कई वर्षों का अनुभव है।

हम प्रोजेरिया में बीमारी के आधार के बारे में अधिक समझने के लिए मेडिकल रिकॉर्ड का भी उपयोग करते हैं, जो प्रोजेरिया में नए शोध और हृदय रोग जैसी उम्र बढ़ने की बीमारियों में एक स्प्रिंगबोर्ड के रूप में कार्य करता है। इससे बच्चों और हम सभी के लिए नए उपचार के सुराग मिल सकते हैं!

वहाँ कभी भी एक केंद्रीकृत बचपन प्रोजेरिया डेटाबेस नहीं रहा है जिससे स्वास्थ्य देखभाल की जानकारी प्राप्त की जा सके। इसके कारण रोगियों के साथ अनजाने में नैदानिक ​​दुर्व्यवहार हुआ है, गलत निदान हुआ है और निदान में देरी हुई है, केवल इसलिए क्योंकि देखभाल करने वालों को यह नहीं पता है कि कौन सी चिकित्सा रणनीतियाँ अन्य प्रोजेरिया बच्चों के साथ सफल रही हैं और कौन सी नहीं। इस परियोजना का लक्ष्य प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के स्वास्थ्य देखभाल रिकॉर्ड एकत्र करना और स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों, चिकित्सा शोधकर्ताओं और प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के परिवारों द्वारा उपयोग के लिए एक केंद्रीकृत स्वास्थ्य डेटाबेस विकसित करना है।

डेटाबेस का उद्देश्य

• विस्तार से वर्णन करने के लिए कि एचजीपीएस वाले बच्चों द्वारा सामना की जाने वाली चिकित्सा समस्याओं के लिए कौन सी उपचार रणनीतियाँ सफल रही हैं, और कौन से उपचार विफल रहे हैं। इससे परिवारों और उनके डॉक्टरों को यह समझने में मदद मिल सकती है कि प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों की सर्वोत्तम देखभाल कैसे की जाए।
• एचजीपीएस वाले बच्चों के जीवन की गुणवत्ता के लिए महत्वपूर्ण मुद्दों के बारे में परिवारों को गैर-चिकित्सीय भाषा में स्वास्थ्य देखभाल सिफारिशें प्रदान करना।
• डेटाबेस एचजीपीएस की प्रकृति और एथेरोस्क्लेरोसिस जैसी अन्य बीमारियों की प्रकृति में नई अंतर्दृष्टि प्राप्त करने के लिए एक संसाधन है, जो बदले में नई अनुसंधान परियोजनाओं की प्रगति को प्रोत्साहित करने का काम करेगा।

संस्थागत समीक्षा बोर्ड की स्वीकृतियाँ:

पीआरएफ मेडिकल एंड रिसर्च डेटाबेस संस्थागत समीक्षा बोर्ड (आईआरबी) है जिसे रोड आइलैंड अस्पताल और मानव विषयों की सुरक्षा पर ब्राउन यूनिवर्सिटी समितियों द्वारा अनुमोदित किया गया है। रोड आइलैंड हॉस्पिटल फ़ेडरल वाइड एश्योरेंस FWA00001230, स्टडी CMTT# 0152-01, ब्राउन यूनिवर्सिटी फ़ेडरल वाइड एश्योरेंस FWA 00004460, स्टडी CMTT# 0211991243

प्रकाशनों में सामग्री का उपयोग:

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन मेडिकल एंड रिसर्च डेटाबेस से प्राप्त जानकारी के उपयोग से उत्पन्न सभी प्रकाशनों के लिए, शोधकर्ताओं को सामग्री और विधियों अनुभाग (केवल स्वीकृतियां नहीं) के भीतर निम्नलिखित उद्धरण शामिल करना आवश्यक है। यह शब्दांकन थोड़ा भिन्न हो सकता है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि शोध के लिए कौन सी जानकारी प्रदान की गई थी।

"पहचान रहित नैदानिक ​​जानकारी प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (पीआरएफ) मेडिकल एंड रिसर्च डेटाबेस से प्राप्त की गई थी (www.progeriaresearch.org) ".

पत्रिका लेख

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में क्लोनल हेमटोपोइजिस प्रचलित नहीं है
डिएज़-डीज़ एम, अमोरोस-पेरेज़ एम, डे ला बैरेरा जे, एट अल। [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2022 जून 25]। भूविज्ञान। 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले मरीजों में मृत्यु दर के साथ लोनाफर्निब उपचार बनाम कोई उपचार की एसोसिएशन।
गॉर्डन एलबी, शापेल एच, मासारो जे, डी'ऑगोस्टिनो आरबी सीनियर, ब्रेज़ियर जे, कैंपबेल एसई, क्लेनमैन एमई, किरन एमडब्ल्यू.गॉर्डन एलबी, एट अल। जामा. 2018 अप्रैल 24;319(16):1687-1695। डीओआई: 10.1001/जामा.2018.3264।

एलएमएनए-नकारात्मक किशोर प्रोजेरॉइड मामलों का विश्लेषण विएडेमैन-रौटेनस्ट्राच-जैसे सिंड्रोम में द्विवार्षिक POLR3A उत्परिवर्तन की पुष्टि करता है और PYCR1 उत्परिवर्तन के फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रम का विस्तार करता है।
लेसेल डी, ओज़ेल एबी, कैंपबेल एसई, सादी ए, अर्ल्ट एमएफ, मैकस्वीनी केएम, प्लायासु वी, स्ज़ाक्सज़ोन के, स्ज़ॉल्स ए, रुसु सी, रोजस एजे, लोपेज़-वाल्डेज़ जे, थिएल एच, नूर्नबर्ग पी, निकर्सन डीए, बामशाद एमजे, ली जेजेड, कुबिस्क सी, ग्लोवर टीडब्ल्यू, गॉर्डन एलबी.लेसल डी, एट अल। हम जेनेट. 2018 दिसंबर;137(11-12):921-939। डीओआई: 10.1007/एस00439-018-1957-1। Epub 2018 नवंबर 19. हम जेनेट। 2018. पीएमआईडी: 30450527

एवरोलिमस लैमिनोपैथी-रोगी फ़ाइब्रोब्लास्ट में कई सेलुलर दोषों से बचाता है।
डुबोस एजे, लिचेंस्टीन एसटी, पेट्राश एनएम, एर्डोस एमआर, गॉर्डन एलबी, कोलिन्स एफएस.डुबोस एजे, एट अल। प्रोक नेटल एकेड साइंस यूएस ए. 2018 अप्रैल 17;115(16):4206-4211। डीओआई: 10.1073/पीएनएएस.1802811115। ईपीयूबी 2018 मार्च 26.प्रोक नेटल एकेड साइंस यूएस ए. 2018. पीएमआईडी: 29581305

प्रोजेरिया की नेत्र संबंधी विशेषताएं।
मंटागोस आईएस, क्लेनमैन एमई, कीरन मेगावाट, गॉर्डन एलबी।
एम जे ओफ्थाल्मोल. 2017 जुलाई 27. पीआईआई: एस0002-9394(17)30317-3। doi: 10.1016/j.ajo.2017.07.020. [मुद्रण से पहले ई - प्रकाशन]

एक नवीन दैहिक उत्परिवर्तन से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले बच्चे में आंशिक बचाव हो जाता है।
बार डीजेड, अर्ल्ट एमएफ, ब्रेज़ियर जेएफ, नॉरिस वी, कैंपबेल एसई, चाइन्स पी, लारियू डी, जैक्सन एसपी, कोलिन्स एफएस, ग्लोवर टीडब्ल्यू, गॉर्डन एलबी।
जे मेड जेनेट. 2017 मार्च;54(3):212-216। doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104295। ईपब 2016 दिसंबर 5।

प्रोजेरॉइड चूहों और हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के रोगियों में परमाणु लैमिना परिवर्तन के साथ हृदय संबंधी विद्युत दोष।
रिवेरा-टोरेस जे, कैल्वो सीजे, लाच ए, गुज़मैन-मार्टिनेज जी, कैबलेरो आर, गोंजालेज-गोमेज़ सी, जिमेनेज़-बोरेगुएरो एलजे, गुआडिक्स जेए, ओसोरियो एफजी, लोपेज़-ओटिन सी, हेररेज़-मार्टिनेज़ ए, कैबेलो एन, वल्लमिटजाना ए , बेनिटेज़ आर, गॉर्डन एलबी, जलिफ़ जे, पेरेज़-पोमारेस जेएम, तामार्गो जे, डेलपोन ई, होव-मैडसेन एल, फिल्गुइरास-रामा डी, एंड्रेस वी।
प्रोक नेटल एकेड साइंस यूएस ए. 2016 नवंबर 15;113(46):ई7250-ई7259। ईपब 2016 अक्टूबर 31।

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले बच्चों में प्रोटीन फ़ार्नेसिलेशन इनहिबिटर लोनाफ़र्निब, प्रवास्टैटिन और ज़ोलेड्रोनिक एसिड का नैदानिक ​​​​परीक्षण।
गॉर्डन एलबी, क्लेनमैन एमई, मासारो जे, डी'ऑगोस्टिनो आरबी सीनियर, शैपेल एच, गेरहार्ड-हरमन एम, स्मूट एलबी, गॉर्डन सीएम, क्लीवलैंड आरएच, नाज़ेरियन ए, स्नाइडर बीडी, उलरिच एनजे, सिल्वरा वीएम, लियांग एमजी, क्विन एन, मिलर डीटी, हुह एसवाई, डाउटन एए, लिटिलफील्ड के, ग्रीर एमएम, कीरन मेगावाट।
परिसंचरण. 2016 जुलाई 12;134(2):114-25। डीओआई: 10.1161/सर्कुलेशनएएचए.116.022188।

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम।
उलरिच एनजे, गॉर्डन एलबी।
हैंडब क्लिन न्यूरोल। 2015;132:249-64.

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में जीवित रहने पर फ़ार्नेसिलेशन अवरोधकों का प्रभाव।
गॉर्डन एलबी, मासारो जे, डी'ऑगोस्टिनो आरबी सीनियर, कैंपबेल एसई, ब्रेज़ियर जे, ब्राउन डब्ल्यूटी, क्लेनमैन एमई, कीरन मेगावाट; प्रोजेरिया क्लिनिकल परीक्षण सहयोगात्मक।
परिसंचरण. 2014 जुलाई 1;130(1):27-34. डीओआई: 10.1161/सर्कुलेशनएएचए.113.008285। ईपब 2014 मई 2.

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम की प्रारंभिक त्वचीय अभिव्यक्तियाँ। रोर्क जेएफ, हुआंग जेटी, गॉर्डन एलबी, क्लेनमैन एम, कीरन मेगावाट, लियांग एमजी। बाल रोग विशेषज्ञ डर्माटोल. 2014 जनवरी 24: 1-7. डीओआई: 10.1111/पीडीई.12284।

तंत्रिका संबंधी विशेषताएं of हचिंसन-Gilford लोनाफर्निब उपचार के बाद प्रोजेरिया सिंड्रोम।
उलरिच एनजे, कीरन मेगावाट, मिलर डीटी, गॉर्डन एलबी, चो वाईजे, सिल्वरा वीएम, जियोबी-हर्डर ए, न्यूबर्ग डी, क्लेनमैन एमई। तंत्रिका-विज्ञान. 2013 जुलाई 30;81(5):427-30। doi: 10.1212/WNL.0b013e31829d85c0. ईपब 2013 जून 28।

इमेजिंग विशेषताएँ of मस्तिष्कवाहिकीय धमनीविकृति और आघात हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में। सिल्वरा वीएम, गॉर्डन एलबी, ओरबैक डीबी, कैंपबेल एसई, मचान जेटी, उलरिच एनजे।
AJNR Am J Neuroradiol. 2013 मई;34(5):1091-7. डीओआई: 10.3174/एजेएनआर.ए3341। ईपब 2012 नवंबर 22।

क्रैनियोफेशियल असामान्यताएं in हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम.
उलरिच एनजे, सिल्वरा वीएम, कैंपबेल एसई, गॉर्डन एलबी। AJNR Am J Neuroradiol. 2012 सितम्बर;33(8):1512-8. डीओआई: 10.3174/एजेएनआर.ए3088। ईपब 2012 मार्च 29।

नैदानिक ​​परीक्षण एक की फ़ार्नेसिलट्रांसफ़रेज़ अवरोध करनेवाला in के बच्चे  साथ में हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम. गॉर्डन एलबी, क्लेनमैन एमई, मिलर डीटी, न्यूबर्ग डीएस, जियोबी-हर्डर ए, गेरहार्ड-हरमन एम, स्मूट एलबी, गॉर्डन सीएम, क्लीवलैंड आर, स्नाइडर बीडी, फ्लिगोर बी, बिशप डब्ल्यूआर, स्टेटकेविच पी, रेगेन ए, सोनीस ए, रिले एस, प्लॉस्की सी, कोरिया ए, क्विन एन, उलरिच एनजे, नाज़ेरियन ए, लियांग एमजी, हुह एसवाई, श्वार्टज़मैन ए, कीरन मेगावाट। प्रोक नेटल एकेड साइंस यूएसए. 2012 अक्टूबर 9;109(41):16666-71। डीओआई: 10.1073/पीएनएएस.1202529109। ईपब 2012 सितम्बर 24

तंत्र of असामयिक संवहनी उम्र बढ़ने in के बच्चे  साथ में हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम. गेरहार्ड-हरमन एम, स्मूट एलबी, वेक एन, कीरन मेगावाट, क्लेनमैन एमई, मिलर डीटी, श्वार्ट्जमैन ए, जियोबी-हर्डर ए, न्यूबर्ग डी, गॉर्डन एलबी। अतिरक्तदाब. 2012 जनवरी;59(1):92-7. डीओआई: 10.1161/हाइपरटेंशनहा.111.180919। ईपब 2011 नवंबर 14।

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में रेडियोग्राफिक अभिव्यक्तियों का एक संभावित अध्ययन।
क्लीवलैंड आरएच, गॉर्डन एलबी, क्लेनमैन एमई, मिलर डीटी, गॉर्डन सीएम, स्नाइडर बीडी, नाज़ेरियन ए, जियोबी-हर्डर ए, न्यूबर्ग डी, कीरन मेगावाट। बाल चिकित्सा रेडियोलॉज. 2012 सितम्बर;42(9):1089-98. डीओआई: 10.1007/एस00247-012-2423-1। ईपब 2012 जुलाई 1.

निम्न और उच्च व्यक्त जेनेटिक तत्व एलएमएनए जीन का: लैमिनोपैथी रोग विकास के लिए निहितार्थ। रॉड्रिग्ज एस, एरिकसन एम। एक PLoS. 2011;6(9):ई25472। डीओआई: 10.1371/जर्नल.पोन.0025472। ईपब 2011 सितम्बर 29।

हचिंसन-Gilford progeria एक कंकाल डिसप्लेसिया गॉर्डन सीएम, गॉर्डन एलबी, स्नाइडर बीडी, नाज़ेरियन ए, क्विन एन, हुह एस, जियोबी-हर्डर ए, न्यूबर्ग डी, क्लीवलैंड आर, क्लेनमैन एम, मिलर डीटी, कीरन मेगावाट। जे बोन माइनर रेस. 2011 जुलाई;26(7):1670-9. डीओआई: 10.1002/जेबीएमआर.392।

हृदय रोगविज्ञान in हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया: संवहनी के साथ सहसंबंधविकृति उम्र बढ़ने का. ऑलिव एम, हार्टन आई, मिशेल आर, बीयर्स जेके, जाबाली के, काओ के, एर्डोस एमआर, ब्लेयर सी, फंके बी, स्मूट एल, गेरहार्ड-हरमन एम, मचान जेटी, कुटिस आर, विरमानी आर, कोलिन्स एफएस, वाइट टीएन, नेबेल ईजी, गॉर्डन एलबी। आर्टेरियोस्क्लर थ्रोम्ब वास्क बायोल. 2010 नवम्बर;30(11):2301-9. डीओआई: 10.1161/एटीवीबीएएचए.110.209460। ईपब 2010 अगस्त 26।

हचिंसन-Gilford progeria सिंड्रोम: मौखिक और क्रैनियोफेशियल फेनोटाइप्स। डोमिंगो डीएल, ट्रूजिलो एमआई, काउंसिल एसई, मेरिडेथ एमए, गॉर्डन एलबी, वू टी, इंट्रोन डब्ल्यूजे, गहल डब्ल्यूए, हार्ट टीसी। मौखिक जिले. 2009 अप्रैल;15(3):187-95. doi: 10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x. ईपब 2009 फ़रवरी 19.

लक्षित ट्रांसजेनिक अभिव्यक्ति का उत्परिवर्तन के कारण हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम प्रजननशील और अपक्षयी एपिडर्मल रोग की ओर ले जाता है। सेगेलियस एच, रोसेंगार्डटेन वाई, हनीफ एम, एर्डोस एमआर, रोज़ेल बी, कोलिन्स एफएस, एरिक्सन एम। जे सेल विज्ञान. 2008 अप्रैल 1;121(पं 7):969-78। डीओआई: 10.1242/जेसीएस.022913। ईपब 2008 मार्च 11।

प्रतिवर्ती फेनोटाइप में माउस हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का मॉडल।
सेगेलियस एच, रोसेंगार्डटेन वाई, श्मिट ई, सोनाबेंड सी, रोज़ेल बी, एरिक्सन एम। जे मेड जेनेट. 2008 दिसम्बर;45(12):794-801। डीओआई: 10.1136/जेएमजी.2008.060772। ईपब 2008 अगस्त 15।

phenotype और पाठ्यक्रम of हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम. मेरिडेथ एमए, गॉर्डन एलबी, क्लॉस एस, सचदेव वी, स्मिथ एसी, पेरी एमबी, ब्रेवर सीसी, ज़ालेवस्की सी, किम एचजे, सोलोमन बी, ब्रूक्स बीपी, गेरबर एलएच, टर्नर एमएल, डोमिंगो डीएल, हार्ट टीसी, ग्राफ जे, रेनॉल्ड्स जेसी , ग्रोपमैन ए, यानोवस्की जेए, गेरहार्ड-हरमन एम, कोलिन्स एफएस, नेबेल ईजी, कैनन आरओ 3री, गहल डब्ल्यूए, इंट्रोन डब्ल्यूजे। एन इंग्ल जे मेड. 2008 फ़रवरी 7;358(6):592-604। doi: 10.1056/NEJMoa0706898।

नया दृष्टिकोण सेवा मेरे progeria. कीरन मेगावाट, गॉर्डन एल, क्लेनमैन एम. बाल रोग। 2007 अक्टूबर;120(4):834-41. समीक्षा। इरेटम में: बच्चों की दवा करने की विद्या. 2007 दिसम्बर;120(6):1405।

बीमारी का विकास in हचिंसन-Gilford प्रोजेरिया सिंड्रोम: वृद्धि और विकास पर प्रभाव। गॉर्डन एलबी, मैककार्टन केएम, जियोबी-हर्डर ए, मचान जेटी, कैंपबेल एसई, बर्न्स एसडी, कीरन मेगावाट। बच्चों की दवा करने की विद्या. 2007 Oct;120(4):824-33.

घटी एडिपोनेक्टिन और एचडीएल कोलेस्ट्रॉल बिना बुलंद सी - रिएक्टिव प्रोटीन: हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में समय से पहले एथेरोस्क्लेरोसिस के जीव विज्ञान के सुराग। गॉर्डन एलबी, हार्टन आईए, पट्टी एमई, लिचेंस्टीन एएच। जे बाल रोग. 2005 Mar;146(3):336-41.

बाधा फ़ार्नेसाइलेशन प्रोजेरिन हचिंसन-गिलफोर्ड की विशिष्ट परमाणु विस्फोट को रोकता है progeria सिंड्रोम। कैपेल बीसी, एर्डोस एमआर, मैडिगन जेपी, फियोर्डालिसी जेजे, वर्गा आर, कॉनली केएन, गॉर्डन एलबी, डेर सीजे, कॉक्स एडी, कोलिन्स एफएस। प्रोक नेटल एकेड साइंस यूएसए. 2005 सितम्बर 6;102(36):12879-84। ईपब 2005 अगस्त 29

संचय of उत्परिवर्ती लैमिन ए का कारण बनता है हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में परमाणु वास्तुकला में प्रगतिशील परिवर्तन। गोल्डमैन आरडी, शुमेकर डीके, एर्दोस एमआर, एरिकसन एम, गोल्डमैन एई, गॉर्डन एलबी, ग्रुएनबाउम वाई, खुऑन एस, मेंडेज एम, वर्गा आर, कोलिन्स एफएस। प्रोक नेटल एकेड साइंस यूएसए. 2004 जून 15;101(24):8963-8. ईपब 2004 जून 7.

पुस्तकें और दस्तावेज़

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम।  गॉर्डन एलबी, ब्राउन डब्ल्यूटी, कॉलिन्स एफएस। इन: पैगॉन आरए, बर्ड टीडी, डोलन सीआर, स्टीफंस के, संपादक। जीनरिव्यूज़ [इंटरनेट]। सिएटल (WA): वाशिंगटन विश्वविद्यालय, सिएटल; 1993-.
2003 दिसम्बर 12 [अद्यतन 2011 जनवरी 06]।