चिकित्सा
डेटाबेस

हम दुनिया भर से प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के मेडिकल रिकॉर्ड एकत्र करते हैं। फिर हम बच्चों को दी गई चिकित्सा देखभाल के हर पहलू को देखते हैं। हम सांख्यिकीय विश्लेषण करते हैं, और देखते हैं कि जीवन की गुणवत्ता बनाए रखने के लिए कौन से उपचार कारगर रहे हैं और कौन से उपचार कारगर नहीं रहे हैं। ज़्यादातर डॉक्टरों ने प्रोजेरिया से पीड़ित सिर्फ़ एक बच्चे को देखा है, और उन्हें यकीन नहीं है कि जब बच्चे को दिल की दवाइयों, एनेस्थीसिया और उचित फिजियोथेरेपी जैसी चीज़ों की ज़रूरत होती है, तो उन्हें क्या करना चाहिए। हमारे पास इस डेटाबेस प्रोग्राम के आधार पर डॉक्टरों और उनके परिवारों को सलाह देने की क्षमता है।

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन इस अद्भुत परियोजना के लिए ब्राउन यूनिवर्सिटी सेंटर फॉर जेरोन्टोलॉजी एंड हेल्थ केयर रिसर्च के साथ सहयोग कर रहा है। ब्राउन सेंटर के पास स्वास्थ्य सेवा डेटाबेस बनाने और उनका विश्लेषण करने का कई वर्षों का अनुभव है।

हम प्रोजेरिया में बीमारी के आधार के बारे में अधिक जानने के लिए मेडिकल रिकॉर्ड का भी उपयोग करते हैं, जो प्रोजेरिया और हृदय रोग जैसी बुढ़ापे की बीमारियों में नए शोध के लिए एक स्प्रिंगबोर्ड के रूप में कार्य करता है। इससे बच्चों और हम सभी के लिए नए उपचारों के सुराग मिल सकते हैं!

कभी भी कोई केंद्रीकृत बचपन प्रोजेरिया डेटाबेस नहीं रहा है जिससे स्वास्थ्य देखभाल की जानकारी प्राप्त की जा सके। इसके कारण रोगियों के साथ अनजाने में नैदानिक दुर्व्यवहार, गलत निदान और देरी से निदान हुआ है, क्योंकि देखभाल करने वालों को यह नहीं पता कि अन्य प्रोजेरिया बच्चों के साथ कौन सी चिकित्सा रणनीति सफल रही है और कौन सी नहीं। इस परियोजना का लक्ष्य प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के स्वास्थ्य देखभाल रिकॉर्ड एकत्र करना और स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों, चिकित्सा शोधकर्ताओं और प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के परिवारों द्वारा उपयोग के लिए एक केंद्रीकृत स्वास्थ्य डेटाबेस विकसित करना है।

डेटाबेस का उद्देश्य

• विस्तार से वर्णन करना कि एचजीपीएस से पीड़ित बच्चों द्वारा सामना की जाने वाली चिकित्सा समस्याओं के लिए कौन सी उपचार रणनीतियाँ सफल रही हैं और कौन से उपचार विफल रहे हैं। इससे परिवारों और उनके डॉक्टरों को यह समझने में मदद मिल सकती है कि प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों की सबसे अच्छी देखभाल कैसे की जाए।
• एचजीपीएस से पीड़ित बच्चों के जीवन की गुणवत्ता के लिए महत्वपूर्ण मुद्दों के बारे में परिवारों को गैर-चिकित्सीय भाषा में स्वास्थ्य देखभाल संबंधी सिफारिशें प्रदान करना।
• यह डेटाबेस एचजीपीएस की प्रकृति तथा एथेरोस्क्लेरोसिस जैसी अन्य बीमारियों की प्रकृति के बारे में नई जानकारी प्राप्त करने के लिए एक संसाधन है, जो बदले में नई शोध परियोजनाओं की प्रगति को प्रोत्साहित करने में सहायक होगा।

संस्थागत समीक्षा बोर्ड अनुमोदन:

पीआरएफ मेडिकल और रिसर्च डेटाबेस को रोड आइलैंड अस्पताल और ब्राउन यूनिवर्सिटी कमेटियों द्वारा मानव विषयों की सुरक्षा पर संस्थागत समीक्षा बोर्ड (आईआरबी) द्वारा अनुमोदित किया गया है। रोड आइलैंड अस्पताल फेडरल वाइड एश्योरेंस FWA00001230, अध्ययन CMTT# 0152-01, ब्राउन यूनिवर्सिटी फेडरल वाइड एश्योरेंस FWA 00004460, अध्ययन CMTT# 0211991243

प्रकाशनों में सामग्री का उपयोग:

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन मेडिकल एंड रिसर्च डेटाबेस से प्राप्त जानकारी के उपयोग से उत्पन्न सभी प्रकाशनों के लिए, शोधकर्ताओं को सामग्री और विधियों के अनुभाग में निम्नलिखित उद्धरण शामिल करना आवश्यक है (केवल आभार नहीं)। यह शब्दावली थोड़ी भिन्न हो सकती है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि शोध के लिए कौन सी जानकारी दी गई थी।

“पहचान रहित चिकित्सीय जानकारी प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (पीआरएफ) मेडिकल और रिसर्च डेटाबेस से प्राप्त की गई थी (www.progeriaresearch.org)।”

बहीखाता सामग्री

क्लोनल हेमाटोपोइजिस हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में प्रचलित नहीं है
डिएज़-डिएज़ एम, अमोरोस-पेरेज़ एम, डे ला बैरेरा जे, एट अल। [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2022 जून 25]। जीरोसाइंस. 2022;10.1007/एस11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले मरीजों में मृत्यु दर के साथ लोनाफार्निब उपचार बनाम कोई उपचार नहीं का संबंध।
गॉर्डन एलबी, शापेल एच, मासारो जे, डी'ऑगोस्टिनो आरबी सीनियर, ब्रेज़ियर जे, कैंपबेल एसई, क्लेनमैन एमई, किरन एमडब्ल्यू.गॉर्डन एलबी, एट अल। जामा. 2018 अप्रैल 24;319(16):1687-1695। डीओआई: 10.1001/जामा.2018.3264।

एलएमएनए-नकारात्मक किशोर प्रोजेरोइड मामलों के विश्लेषण से विडेमैन-राउटेनस्ट्राच-जैसे सिंड्रोम में द्वि-एलीलिक पीओएलआर3ए उत्परिवर्तन की पुष्टि होती है और पीवाईसीआर1 उत्परिवर्तन के फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रम का विस्तार होता है।
लेसेल डी, ओज़ेल एबी, कैंपबेल एसई, सादी ए, अर्ल्ट एमएफ, मैकस्वीनी केएम, प्लायासु वी, स्ज़ाक्सज़ोन के, स्ज़ॉल्स ए, रुसु सी, रोजस एजे, लोपेज़-वाल्डेज़ जे, थिएल एच, नूर्नबर्ग पी, निकर्सन डीए, बामशाद एमजे, ली जेजेड, कुबिस्क सी, ग्लोवर टीडब्ल्यू, गॉर्डन एलबी.लेसल डी, एट अल. हम जेनेट. 2018 दिसंबर;137(11-12):921-939। डीओआई: 10.1007/एस00439-018-1957-1। ईपब 2018 नवंबर 19. हम जेनेट। 2018. पीएमआईडी: 30450527

एवरोलिमस लैमिनोपैथी-रोगी फाइब्रोब्लास्ट में कई कोशिकीय दोषों को बचाता है।
ड्यूबोस ए.जे., लिचेंस्टीन एस.टी., पेट्राश एन.एम., एर्डोस एम.आर., गॉर्डन एल.बी., कोलिन्स एफ.एस. ड्यूबोस ए.जे., एट अल. प्रोक नेटल एकेड साइ यू.एस.ए. 2018 अप्रैल 17;115(16):4206-4211. doi: 10.1073/pnas.1802811115. ईपब 2018 मार्च 26. प्रोक नेटल एकेड साइ यू.एस.ए. 2018. पीएमआईडी: 29581305

प्रोजेरिया की नेत्र संबंधी विशेषताएं.
मंटागोस आई.एस., क्लेनमैन एम.ई., किरन एम.डब्ल्यू., गॉर्डन एल.बी.
एम जे ओफ्थालमोल. 2017 जुलाई 27. पीआईआई: एस0002-9394(17)30317-3. डीओआई: 10.1016/j.ajo.2017.07.020. [प्रिंट से पहले ईपब]

एक नवीन दैहिक उत्परिवर्तन द्वारा हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से पीड़ित एक बच्चे को आंशिक रूप से बचाया जा सका।
बार डीज़ेड, अर्ल्ट एमएफ, ब्रेज़ियर जेएफ, नॉरिस डब्ल्यूई, कैम्पबेल एसई, चाइन्स पी, लैरियू डी, जैक्सन एसपी, कोलिन्स एफएस, ग्लोवर टीडब्ल्यू, गॉर्डन एलबी।
जे मेड जेनेट. 2017 मार्च;54(3):212-216। doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104295। ईपब 2016 दिसंबर 5।

प्रोजेरोइड चूहों और हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम रोगियों में न्यूक्लियर लैमिना परिवर्तन के साथ हृदय संबंधी विद्युत दोष।
रिवेरा-टोरेस जे, कैल्वो सीजे, लाच ए, गुज़मैन-मार्टिनेज जी, कैबलेरो आर, गोंजालेज-गोमेज़ सी, जिमेनेज़-बोरेगुएरो एलजे, गुआडिक्स जेए, ओसोरियो एफजी, लोपेज़-ओटिन सी, हेररेज़-मार्टिनेज़ ए, कैबेलो एन, वल्लमिटजाना ए , बेनिटेज़ आर, गॉर्डन एलबी, जलिफ़ जे, पेरेज़-पोमारेस जेएम, तामार्गो जे, डेलपोन ई, होव-मैडसेन एल, फिल्गुइरास-रामा डी, एंड्रेस वी।
प्रोक नेटल एकेड साइ यू एस ए. 2016 नवंबर 15;113(46):E7250-E7259. ईपब 2016 अक्टूबर 31.

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले बच्चों में प्रोटीन फ़ार्नेसिलेशन अवरोधक लोनाफार्निब, प्रवास्टेटिन और ज़ोलेड्रोनिक एसिड का नैदानिक परीक्षण।
गॉर्डन एलबी, क्लेनमैन एमई, मासारो जे, डी'ऑगोस्टिनो आरबी सीनियर, शैपेल एच, गेरहार्ड-हरमन एम, स्मूट एलबी, गॉर्डन सीएम, क्लीवलैंड आरएच, नाज़ेरियन ए, स्नाइडर बीडी, उलरिच एनजे, सिल्वरा वीएम, लियांग एमजी, क्विन एन, मिलर डीटी, हुह एसवाई, डाउटन एए, लिटिलफील्ड के, ग्रीर एमएम, कीरन मेगावाट।
सर्कुलेशन. 2016 जुलाई 12;134(2):114-25. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188.

हचिंसन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम.
उलरिच एनजे, गॉर्डन एलबी.
हैंडब क्लिन न्यूरोल. 2015;132:249-64.

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में जीवित रहने पर फ़ार्नेसिलेशन अवरोधकों का प्रभाव।
गॉर्डन एलबी, मासारो जे, डी'अगोस्टिनो आरबी सीनियर, कैम्पबेल एसई, ब्रेज़ियर जे, ब्राउन डब्ल्यूटी, क्लेनमैन एमई, किरन एमडब्ल्यू; प्रोजेरिया क्लिनिकल ट्रायल्स कोलैबोरेटिव।
परिसंचरण। 2014 जुलाई 1;130(1):27-34. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285. ईपब 2014 मई 2.

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम की प्रारंभिक त्वचा संबंधी अभिव्यक्तियाँ। रोर्क जे.एफ., हुआंग जे.टी., गॉर्डन एल.बी., क्लेनमैन एम., कीरन एम.डब्ल्यू., लियांग एम.जी.. पीडियाट्रिक डर्मेटोल. 2014 जनवरी 24: 1-7. doi: 10.1111/pde.12284.

तंत्रिका संबंधी विशेषताएँ का हचिंसन-Gilford लोनाफार्निब उपचार के बाद प्रोजेरिया सिंड्रोम।
उलरिच एनजे, कीरन मेगावाट, मिलर डीटी, गॉर्डन एलबी, चो वाईजे, सिल्वरा वीएम, जियोबी-हर्डर ए, न्यूबर्ग डी, क्लेनमैन एमई। तंत्रिका-विज्ञान2013 जुलाई 30;81(5):427-30. doi: 10.1212/WNL.0b013e31829d85c0. ईपब 2013 जून 28.

इमेजिंग विशेषताएँ का मस्तिष्कवाहिकीय धमनीविकृति और आघात हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में। सिल्वेरा वीएम, गॉर्डन एलबी, ओर्बाक डीबी, कैम्पबेल एसई, माचन जेटी, उलरिच एनजे।
एजेएनआर एम जे न्यूरोरेडियोल2013 मई;34(5):1091-7. doi: 10.3174/ajnr.A3341. ईपब 2012 नवंबर 22.

कपाल-चेहरे संबंधी असामान्यताएं में हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम.
उलरिच एनजे, सिल्वरा वीएम, कैंपबेल एसई, गॉर्डन एलबी। एजेएनआर एम जे न्यूरोरेडियोल. 2012 सितम्बर;33(8):1512-8. डीओआई: 10.3174/एजेएनआर.ए3088। ईपब 2012 मार्च 29।

नैदानिक परीक्षण एक का फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधक में बच्चे साथ हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम. गॉर्डन एलबी, क्लेनमैन एमई, मिलर डीटी, न्यूबर्ग डीएस, जियोबी-हर्डर ए, गेरहार्ड-हरमन एम, स्मूट एलबी, गॉर्डन सीएम, क्लीवलैंड आर, स्नाइडर बीडी, फ्लिगोर बी, बिशप डब्ल्यूआर, स्टेटकेविच पी, रेगेन ए, सोनीस ए, रिले एस, प्लॉस्की सी, कोरिया ए, क्विन एन, उलरिच एनजे, नाज़ेरियन ए, लियांग एमजी, हुह एसवाई, श्वार्टज़मैन ए, कीरन मेगावाट। प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2012 अक्टूबर 9;109(41):16666-71. doi: 10.1073/pnas.1202529109. ईपब 2012 सितम्बर 24

तंत्र का असामयिक संवहनी उम्र बढ़ना में बच्चे साथ हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम. गेरहार्ड-हरमन एम, स्मूट एलबी, वेक एन, कीरन एमडब्ल्यू, क्लेनमैन एमई, मिलर डीटी, श्वार्टज़मैन ए, जियोबी-हर्डर ए, न्यूबर्ग डी, गॉर्डन एलबी। उच्च रक्तचाप2012 जनवरी;59(1):92-7. doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919. ईपब 2011 नवंबर 14.

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में रेडियोग्राफिक अभिव्यक्तियों का एक संभावित अध्ययन।
क्लीवलैंड आरएच, गॉर्डन एलबी, क्लेनमैन एमई, मिलर डीटी, गॉर्डन सीएम, स्नाइडर बीडी, नाज़ेरियन ए, जियोबी-हर्डर ए, न्यूबर्ग डी, कीरन एमडब्ल्यू। बाल चिकित्सा रेडियोल2012 सितम्बर;42(9):1089-98. doi: 10.1007/s00247-012-2423-1. ईपब 2012 जुलाई 1.

कम और उच्च जताते जेनेटिक तत्व एलएमएनए जीन का: लेमिनोपैथी रोग के विकास पर प्रभाव। रोड्रिग्ज़ एस, एरिक्सन एम. एक और. 2011;6(9):e25472. doi: 10.1371/journal.pone.0025472. ईपब 2011 सितम्बर 29.

हचिंसन-Gilford progeria एक है कंकाल डिस्प्लेसिया. गॉर्डन सी.एम., गॉर्डन एल.बी., स्नाइडर बी.डी., नाज़ेरियन ए., क्विन एन., हू एस., जियोबी-हर्डर ए., न्यूबर्ग डी., क्लीवलैंड आर., क्लेनमैन एम., मिलर डीटी, कीरन एम.डब्ल्यू. जे बोन माइनर रेस. 2011 जुलाई;26(7):1670-9. डीओआई: 10.1002/जेबीएमआर.392।

हृदय संबंधी विकृति में हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया: संवहनी के साथ सहसंबंधविकृति विज्ञान उम्र बढ़ने की. ओलिव एम, हार्टन आई, मिशेल आर, बीयर्स जेके, द्जाबाली के, काओ के, एर्डोस एमआर, ब्लेयर सी, फुनके बी, स्मूट एल, गेरहार्ड-हरमन एम, माचन जेटी, क्यूटिस आर, विरमानी आर, कोलिन्स एफएस, वाइट टीएन, नेबेल ईजी, गॉर्डन एलबी। आर्टेरियोस्क्लेर थ्रोम्ब वैस्क बायोल2010 नवंबर;30(11):2301-9. doi: 10.1161/ATVBAHA.110.209460. ईपब 2010 अगस्त 26.

हचिंसन-Gilford progeria सिंड्रोम: मौखिक और कपाल-चेहरे संबंधी फेनोटाइप्स। डोमिंगो डीएल, ट्रूजिलो एमआई, काउंसिल एसई, मेरिडेथ एमए, गॉर्डन एलबी, वू टी, इंट्रोन डब्ल्यूजे, गहल डब्ल्यूए, हार्ट टीसी। मौखिक जिले2009 अप्रैल;15(3):187-95. doi: 10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x. ईपब 2009 फ़रवरी 19.

लक्षित ट्रांसजेनिक अभिव्यक्ति की उत्परिवर्तन के कारण हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम प्रोलिफेरेटिव और डिजनरेटिव एपिडर्मल रोग का कारण बनता है। सागेलियस एच, रोसेनगार्डन वाई, हनीफ एम, एर्डोस एमआर, रोज़ेल बी, कोलिन्स एफएस, एरिक्सन एम. जे सेल साइंस. 2008 अप्रैल 1;121(भाग 7):969-78. doi: 10.1242/jcs.022913. ईपब 2008 मार्च 11.

प्रतिवर्ती फेनोटाइप में एक चूहा हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का मॉडल।
सेगेलियस एच, रोसेंगार्डटेन वाई, श्मिट ई, सोनाबेंड सी, रोज़ेल बी, एरिक्सन एम। जे मेड जेनेट. 2008 दिसम्बर;45(12):794-801। डीओआई: 10.1136/जेएमजी.2008.060772। ईपब 2008 अगस्त 15।

फेनोटाइप और अवधि का हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम. मेरिडेथ एम.ए., गॉर्डन एल.बी., क्लॉस एस., सचदेव वी., स्मिथ ए.सी., पेरी एम.बी., ब्रेवर सी.सी., ज़ालेव्स्की सी., किम एच.जे., सोलोमन बी., ब्रूक्स बीपी., गेरबर एल.एच., टर्नर एम.एल., डोमिंगो डीएल., हार्ट टीसी., ग्राफ जे., रेनॉल्ड्स जेसी., ग्रोपमैन ए., यानोवस्की जे.ए., गेरहार्ड-हरमन एम., कोलिन्स एफ.एस., नबेल ई.जी., कैनन आरओ 3, गहल डब्ल्यूए., इंट्रोन डब्लू.जे. एन इंग्ल जे मेड. 2008 फरवरी 7;358(6):592-604। doi: 10.1056/NEJMoa0706898।

नया दृष्टिकोण को progeria. किरन एमडब्लू, गॉर्डन एल, क्लेनमैन एम. बाल चिकित्सा। 2007 अक्टूबर;120(4):834-41. समीक्षा। त्रुटियाँ: बच्चों की दवा करने की विद्या2007 दिसंबर;120(6):1405.

रोग की प्रगति में हचिंसन-Gilford प्रोजेरिया सिंड्रोम: वृद्धि और विकास पर प्रभाव। गॉर्डन एलबी, मैककार्टन केएम, जियोबी-हर्डर ए, मचान जेटी, कैंपबेल एसई, बर्न्स एसडी, कीरन मेगावाट। बच्चों की दवा करने की विद्या2007 अक्टूबर;120(4):824-33.

कम किया हुआ एडिपोनेक्टिन और एचडीएल कोलेस्ट्रॉल बिना ऊपर उठाया हुआ सी-रिएक्टिव प्रोटीन: हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में समयपूर्व एथेरोस्क्लेरोसिस के जीव विज्ञान के सुराग। गॉर्डन एलबी, हार्टन आईए, पट्टी एमई, लिचेंस्टीन एएच। जे पीडियाट्रिक2005 मार्च;146(3):336-41.

बाधा फ़ार्नेसिलेशन प्रोजेरिन का हचिंसन-गिलफोर्ड की विशिष्ट परमाणु ब्लीबिंग को रोकता है progeria सिंड्रोम. कैपेल बीसी, एर्डोस एमआर, मैडिगन जेपी, फियोर्डालिसी जेजे, वर्गा आर, कॉनली केएन, गॉर्डन एलबी, डेर सीजे, कॉक्स एडी, कोलिन्स एफएस। प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए2005 सितम्बर 6;102(36):12879-84. ईपब 2005 अगस्त 29

संचय का उत्परिवर्ती लेमिन ए कारण हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में परमाणु वास्तुकला में प्रगतिशील परिवर्तन। गोल्डमैन आरडी, शुमेकर डीके, एर्डोस एमआर, एरिक्सन एम, गोल्डमैन एई, गॉर्डन एलबी, ग्रुएनबाम वाई, खुओन एस, मेंडेज़ एम, वर्गा आर, कोलिन्स एफएस। प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2004 जून 15;101(24):8963-8. ईपब 2004 जून 7.

पुस्तकें और दस्तावेज़

हचिंसन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम.  गॉर्डन एल.बी., ब्राउन डब्ल्यू.टी., कोलिन्स एफ.एस. इन: पैगन आर.ए., बर्ड टी.डी., डोलन सी.आर., स्टीफंस के., संपादक। जीन रिव्यूज़ [इंटरनेट]। सिएटल (डब्ल्यू.ए.): यूनिवर्सिटी ऑफ वाशिंगटन, सिएटल; 1993-।
2003 दिसम्बर 12 [अद्यतन 2011 जनवरी 06].