एफटीआई दवा

फ़ार्नेसाइलट्रांसफ़ेरेस इनहिबिटर (FTI) लोनफर्निब (ज़ोकिनीवी के रूप में ब्रांडेड) प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के लिए पहला और एकमात्र ज्ञात दवा उपचार है।

इस ऐतिहासिक खोज के पीछे का इतिहास: अगस्त 2005 और फरवरी 2006 में, शोधकर्ताओं ने उन अध्ययनों को प्रकाशित किया जो प्रोजेरिया वाले बच्चों के लिए संभावित दवा उपचार का समर्थन करते थे। मूल रूप से कैंसर के संभावित इलाज के लिए विकसित, लोनफर्निब ने नाटकीय परमाणु संरचना असामान्यताओं को उलट दिया जो प्रोजेरिया वाले बच्चों की कोशिकाओं की पहचान हैं। इसके अलावा, इस एफटीआई दवा ने प्रोजेरिया जैसे माउस मॉडल में रोग के कुछ लक्षणों में सुधार किया।

शोधकर्ताओं ने क्यों सोचा कि यह दवा प्रोजेरिया में काम करेगी। जिस प्रोटीन को हम प्रोजेरिया के लिए जिम्मेदार मानते हैं, उसे प्रोजेरिन कहा जाता है। सामान्य कोशिका समारोह को अवरुद्ध करने और प्रोजेरिया का कारण बनने के लिए, "फ़ार्नेसिल समूह" नामक एक अणु को प्रोजेरिन प्रोटीन से जोड़ा जाना चाहिए। FTIs प्रोगेरिन पर फ़ार्नेसिल समूह के लगाव को अवरुद्ध (बाधित) करके कार्य करता है। इसलिए, अगर एफटीआई दवा प्रोगेरिया वाले बच्चों में इस फ़ार्नेसिल समूह के लगाव को रोक सकती है, तो प्रोगेरिन "लकवाग्रस्त" हो सकता है और प्रोजेरिया में सुधार हो सकता है।

पहली बार, हमारे सामने प्रोजेरिया वाले बच्चों के लिए एक संभावित उपचार था। ए पहले-पहले प्रोजेरिया नैदानिक ​​दवा परीक्षण 2007 में शुरू हुआ, और 2012 में अध्ययन के परिणाम प्रकाशित हुए, यह प्रदर्शित करते हुए कि प्रत्येक बच्चे ने महत्वपूर्ण हृदय प्रणाली सहित एक या अधिक क्षेत्रों में सुधार का अनुभव किया। मई 2014 में, आगे के अध्ययन से पता चला कि लोनफर्निब अनुमानित जीवनकाल को कम से कम 1.6 साल (जो बाद में बढ़ाया जाएगा, जैसा कि अध्ययन आगे बढ़ता है), और अप्रैल 2018 में एक अध्ययन में प्रकाशित हुआ। द जर्नल ऑफ़ द अमेरिकन मेडिकल एसोसिएशन (JAMA) ने बताया कि अकेले लोनाफर्निब ने प्रोजेरिया वाले बच्चों में जीवित रहने का विस्तार किया।  यहां क्लिक करें 2012 अध्ययन के विवरण के लिए, यहाँ उत्पन्न करें 2014 निष्कर्षों पर जानकारी के लिए, और यहाँ उत्पन्न करें 2018 अध्ययन के विवरण के लिए।

मई 2018 में प्रकाशित अध्ययन की ऊँची एड़ी के जूते पर जामा, PRF और Eiger Biopharmaceuticals ने बच्चों में प्रोजेरिया के इलाज के लिए अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन की समीक्षा और लोनफर्निब के संभावित अनुमोदन के विकास और खोज के लिए सहयोग और आपूर्ति समझौते में प्रवेश किया। दाखिल 23 मार्च, 2020 को पूरा हुआ था। नवंबर, 2020 में, लोनाफर्निब ने इतिहास रच दिया अमेरिकी खाद्य और औषधि प्रशासन (एफडीए) अनुमोदन प्राप्त करने के लिए पहला उपचार प्रोजेरिया और प्रोजेरॉयड लामिनोपथियों के लिए।

अब हमारे पास प्रोजेरिया का एक इलाज है लेकिन यह कोई इलाज नहीं है, इसलिए हम ड्रग्स की खोज के लिए शोध को जारी रखते हैं जो कि और भी प्रभावी होगा, और अंततः प्रोजेरिया को ठीक कर देगा।