एफटीआई ड्रग
फार्नेसाइलट्रांसफेरेज़ अवरोधक (एफटीआई) लोनफार्निब (जोकिनवी के रूप में ब्रांडेड) प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के लिए पहली और एकमात्र ज्ञात दवा उपचार है।
इस ऐतिहासिक खोज के पीछे का इतिहास: अगस्त 2005 और फरवरी 2006 में, शोधकर्ताओं ने ऐसे अध्ययन प्रकाशित किए जो प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के लिए संभावित दवा उपचार का समर्थन करते थे। मूल रूप से कैंसर के संभावित उपचार के लिए विकसित, लोनाफार्निब ने नाटकीय परमाणु संरचना असामान्यताओं को उलट दिया जो प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों की कोशिकाओं की पहचान हैं। इसके अलावा, इस FTI दवा ने प्रोजेरिया जैसे माउस मॉडल में बीमारी के कुछ लक्षणों में सुधार किया।
शोधकर्ताओं ने क्यों सोचा कि यह दवा प्रोजेरिया में कारगर होगी? हम मानते हैं कि प्रोजेरिया के लिए जिम्मेदार प्रोटीन को प्रोजेरिन कहा जाता है। सामान्य कोशिका कार्य को अवरुद्ध करने और प्रोजेरिया का कारण बनने के लिए, "फ़ार्नेसाइल समूह" नामक अणु को प्रोजेरिन प्रोटीन से जोड़ा जाना चाहिए। FTIs प्रोजेरिन पर फ़ार्नेसिल समूह के लगाव को अवरुद्ध (अवरुद्ध) करके कार्य करते हैं। इसलिए, यदि FTI दवा प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों में इस फ़ार्नेसिल समूह के लगाव को रोक सकती है, तो प्रोजेरिन को "लकवाग्रस्त" किया जा सकता है और प्रोजेरिया में सुधार हो सकता है।
पहली बार, हमारे सामने प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के लिए संभावित उपचार था। प्रोजेरिया दवा का पहला क्लिनिकल परीक्षण 2007 में शुरू हुआ, और 2012 में अध्ययन के परिणाम प्रकाशित हुए, जिसमें दिखाया गया कि प्रत्येक बच्चे ने एक या अधिक क्षेत्रों में सुधार का अनुभव किया, जिसमें महत्वपूर्ण हृदय प्रणाली भी शामिल है। मई 2014 में, आगे के अध्ययन से पता चला कि लोनाफार्निब कम से कम 1.6 साल तक अनुमानित जीवनकाल बढ़ाता है (जिसे बाद में अध्ययन के आगे बढ़ने के साथ बढ़ाया जाएगा), और अप्रैल 2018 में प्रकाशित एक अध्ययन जर्नल ऑफ द अमेरिकन मेडिकल एसोसिएशन (जेएएमए) रिपोर्ट में बताया गया है कि अकेले लोनाफार्निब से प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों का जीवन काल बढ़ जाता है। यहाँ क्लिक करें 2012 के अध्ययन के विवरण के लिए, यहाँ 2014 के निष्कर्षों के विवरण के लिए, तथा यहाँ 2018 के अध्ययन के विवरण के लिए यहां क्लिक करें।
मई 2018 में, में प्रकाशित अध्ययन के तुरंत बाद जामा, पीआरएफ और ईगर बायोफार्मास्युटिकल्स ने बच्चों में प्रोजेरिया के उपचार के लिए लोनाफार्निब के विकास और अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन की समीक्षा और संभावित अनुमोदन के लिए सहयोग और आपूर्ति समझौते पर हस्ताक्षर किए। फाइलिंग 23 मार्च 2020 को पूरी हुई। नवंबर, 2020 में, लोनाफार्निब ने इतिहास रच दिया अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन (एफडीए) से अनुमोदन प्राप्त करने वाला पहला उपचार प्रोजेरिया और प्रोजेरोइड लेमिनोपैथी के लिए।
अब हमारे पास प्रोजेरिया के लिए एक उपचार है, लेकिन यह इलाज नहीं है, इसलिए हम ऐसी दवाओं की खोज के लिए अनुसंधान जारी रख रहे हैं जो और भी अधिक प्रभावी होंगी, तथा अंततः प्रोजेरिया का इलाज कर सकेंगी।