एनएलआरपी3 अवरोधक डैपनसुट्राइल प्रोजेरोइड चूहों पर लोनाफार्निब की चिकित्सीय क्रिया में सुधार करता है

मुएला-ज़र्ज़ुएला I, सुआरेज़-रिवेरो जेएम, बॉय-रुइज़ डी, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 27 अगस्त, 2024 को ऑनलाइन प्रकाशित। doi:10.1111/acel.14272

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प्रोजेरिया में सूजन और फाइब्रोसिस: एचजीपीएस माउस मॉडल में अंग-विशिष्ट प्रतिक्रियाएं

क्रुगर पी, स्क्रोल एम, फ़ेंज़ल एफ, एट अल। इंट जे मॉलिक्यूल साइंस. 2024;25(17):9323. प्रकाशित 2024 अगस्त 28. doi:10.3390/ijms25179323

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गैर-एचजीपीएस रोगियों में प्रोजेरिन एमआरएनए अभिव्यक्ति ट्रांसक्रिप्ट आइसोफॉर्म में व्यापक बदलावों के साथ सहसंबंधित है

यू आर, ज़ू एच, लिन डब्ल्यू, कोलिन्स एफएस, माउंट एसएम, काओ के. एनएआर जीनोम बायोइनफॉर्म. 2024;6(3):lqae115. प्रकाशित 2024 अगस्त 29. doi:10.1093/nargab/lqae115

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परिधीय धमनी रोग और परिणाम: हम जोखिम पूर्वानुमान में सुधार कैसे कर सकते हैं?

यनमंडला एम, गौडोट जी, गेरहार्ड-हरमन एमडी। यूर हार्ट जे. 2024;45(19):1750-1752. doi:10.1093/eurheartj/ehae154

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में गंभीर महाधमनी स्टेनोसिस के लिए हस्तक्षेप

गॉर्डन एलबी, बासो एस, माएस्ट्रांज़ी जे, एट अल. फ्रंट कार्डियोवास्क मेड. 2024;11:1356010. प्रकाशित 2024 अप्रैल 25. doi:10.3389/fcvm.2024.1356010

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वृद्ध-संवहनी आला Wnt-अक्ष के पैराक्राइन दमन के माध्यम से मेसेनकाइमल स्टेम कोशिकाओं के अस्थिजनन में बाधा डालता है

फ्लेशचैकर वी, मिलोसिक एफ, ब्रिसेलज एम, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 5 अप्रैल, 2024 को ऑनलाइन प्रकाशित। doi:10.1111/acel.14139

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प्रोजेरिया-आधारित संवहनी मॉडल हृदय संबंधी उम्र बढ़ने और बीमारी से जुड़े नेटवर्क की पहचान करता है

न्गुबो एम, चेन जेड, मैकडॉनल्ड्स डी, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 4 अप्रैल, 2024 को ऑनलाइन प्रकाशित। doi:10.1111/acel.14150

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संवहनी कैल्सीफिकेशन: एक निष्क्रिय प्रक्रिया जिसके लिए सक्रिय अवरोध की आवश्यकता होती है

विला-बेलोस्टा आर. जीवविज्ञान (बेसल). 2024;13(2):111. प्रकाशित 2024 फ़रवरी 9. doi:10.3390/biology13020111

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में सामान्य इजेक्शन अंश के बावजूद असामान्य मायोकार्डियल विकृति

ऑलसेन एफजे, बियरिंग-सोरेंसन टी, लूंज़े एफ, एट अल। जे एम हार्ट एसोसिएशन. 2024;13(3):e031470। doi:10.1161/JAHA.123.031470

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चीन में हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और प्रोजेरॉइड लेमिनोपैथीज से पीड़ित रोगियों की महामारी विज्ञान संबंधी विशेषताएं

वांग जे, यू क्यू, तांग एक्स, एट अल. बाल चिकित्सा अनुसंधान8 जनवरी, 2024 को ऑनलाइन प्रकाशित। doi:10.1038/s41390-023-02981-9

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में लेमिन ए/सी का लंबा जीवनकाल और ऊतक-विशिष्ट संचय

हैस्पर जे, वेले के, स्वोविक के, ह्रीहोरेंको जे, घेम्माघामी एस, बुच्वाल्टर ए। जे सेल बायोल. 2024;223(1):e202307049. doi:10.1083/jcb.202307049

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प्रोजेरिन के दृश्यीकरण के लिए एक नई फ्लोरोसेंट जांच

मैकिसिओर जे, फर्नांडीज डी, ओर्टेगा-गुतिरेज़ एस। बायोऑर्ग केम. 2024;142:106967. doi:10.1016/j.bioorg.2023.106967

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फ़ार्नेसिल ट्रांसफ़ेरेज़ अवरोधक (FTI) लोनाफ़ार्निब प्रोजेरॉइड विकार MAD-B के रोगियों के ZMPSTE24-कमी वाले फाइब्रोब्लास्ट में परमाणु आकारिकी में सुधार करता है

ओडिनम्माडु केओ, शिलागार्डी के, तुमिनेल्ली के, जज डीपी, गॉर्डन एलबी, माइकलिस एस। नाभिक. 2023;14(1):2288476. डोई:10.1080/19491034.2023.2288476

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घ्रेलिन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में समय से पहले बुढ़ापे को रोकता है

फेरेरा-मार्केस एम, कार्वाल्हो ए, फ्रेंको एसी, एट अल. घ्रेलिन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में समय से पहले बुढ़ापे को रोकता है [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2023 अक्टूबर 19]। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2023;e13983. doi:10.1111/एसीएल.13983

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले रोगियों में प्लाज्मा प्रोजेरिन: इम्यूनोएसे विकास और नैदानिक मूल्यांकन

गॉर्डन एलबी, नॉरिस डब्ल्यू, हैमरेन एस, एट अल। प्रसार. 2023;147(23):1734-1744। doi:10.1161/सर्कुलेशनएएचए.122.060002

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प्रोजेरिनिन, प्रोजेरिन का एक अवरोधक, हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के एक मॉडल माउस में हृदय संबंधी असामान्यताओं को कम करता है

कांग एस.एम., सेओ एस., सॉन्ग ई.जे., एट अल. सेल्स. 2023;12(9):1232. प्रकाशित 2023 अप्रैल 24. doi:10.3390/cells12091232

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में हृदय संबंधी असामान्यताओं की प्रगति: एक संभावित दीर्घकालिक अध्ययन

ओल्सन एफजे, गॉर्डन एलबी, स्मूट एल, एट अल. प्रसार. 2023;147(23):1782-1784. doi:10.1161/सर्कुलेशनएएचए.123.064370

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आंतरिक परमाणु झिल्ली प्रोटीन SUN2 के माध्यम से समय से पहले उम्र बढ़ने में एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम तनाव का सक्रियण

विदक एस, सेरेब्र्यान्यी एलए, पेगोरारो जी, मिस्टेली टी. आंतरिक परमाणु झिल्ली प्रोटीन एसयूएन2 के माध्यम से समय से पहले उम्र बढ़ने में एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम तनाव का सक्रियण। सेल प्रतिनिधि. 2023;42(5):112534. doi:10.1016/j.celrep.2023.112534

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सेनोथेरेप्यूटिक पेप्टाइड उपचार मानव त्वचा मॉडल में जैविक आयु और जीर्णता के बोझ को कम करता है

ज़ोनारी ए, ब्रेस एलई, अल-कातिब के, एट अल। एनपीजे एजिंग. 2023;9(1):10. 2023 मई 22 को प्रकाशित. doi:10.1038/s41514-023-00109-1

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और अन्य लिपोडिस्ट्रोफिक लैमिनोपैथीज में एडिपोजेनेसिस पर संयुक्त बारिसिटिनिब और एफटीआई उपचार का प्रभाव

हार्टिंगर आर, लेडरर ईएम, शेना ई, लतान्ज़ी जी, जाबाली के। प्रकोष्ठों. 2023;12(10):1350. प्रकाशित 2023 मई 9. doi:10.3390/cells12101350

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प्रोजेरिया-रोगी-व्युत्पन्न प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम कोशिकाओं से विभेदित कार्डियोमायोसाइट्स का उपयोग करके दवा-प्रेरित प्रोएरिथमिया जोखिमों का विश्लेषण करने के लिए आयु मॉडल

डेली एन, एलसन जे, वाकात्सुकी टी। इंट जे मॉलिक्यूल साइंस. 2023;24(15):11959. प्रकाशित 2023 जुलाई 26. doi:10.3390/ijms241511959

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया रोगी-व्युत्पन्न कार्डियोमायोसाइट मॉडल जिसमें LMNA जीन वैरिएंट c.1824 C > T है

पेरालेस एस, सिगमानी वी, राजसिंह एस, कज़िरोक ए, राजसिंह जे। [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2023 अगस्त 12]। कोशिका ऊतक अनुसंधान. 2023;10.1007/एस00441-023-03813-2। doi:10.1007/s00441-023-03813-2

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अद्वितीय प्रोजेरिन सी-टर्मिनल पेप्टाइड, BUBR1 को बचाकर हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम फेनोटाइप को बेहतर बनाता है।

झांग एन, हू क्यू, सुई टी, फू एल, झांग एक्स, वांग वाई, झू एक्स, हुआंग बी, लू जे, ली जेड, झांग वाई. नेट एजिंग. 2023 फरवरी;3(2):185-201. doi: 10.1038/s43587-023-00361-w. ईपब 2023 फरवरी 2. नेट एजिंग में त्रुटि. 2023 मई 2;: पीएमआईडी: 37118121; पीएमसीआईडी: पीएमसी10154249.

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हंटिंगटन रोग के रोगियों के प्राथमिक फाइब्रोब्लास्ट में एक नए व्यक्तिगत बायोमार्कर के रूप में परेशान एक्टिन कैप

घराबा एस, पाज़ ओ, फेल्ड एल, अबाशिद्ज़े ए, वेनरैब एम, मुचतर एन, बारांसी ए, शालेम ए, स्प्रेचर यू, वोल्फ एल, वोल्फेंसन एच, वेइल एम. फ्रंट सेल देव बायोल। 2023 जनवरी 18;11:1013721. डीओआई: 10.3389/एफसीएल.2023.1013721। पीएमआईडी: 36743412; पीएमसीआईडी: पीएमसी9889876.

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले युवाओं में गति, शक्ति, मोटर फ़ंक्शन और भागीदारी की आधारभूत सीमा

मैलोय जे, बेरी ई, कोरेया ए, फ्रैगाला-पिंकहम एम, कुची एस, रिले एस, स्प्रैट जे, नाइट फाफिंगर जे, मासारो जे, एहरबार आर, डी'अगोस्टिनो आर सीनियर, गुरारी ईबी, गॉर्डन एलबी, क्लेनमैन एमई। फिजिक ऑक्यूप थेर पीडियाट्रिक। 2023 जनवरी 10:1-20। doi: 10.1080/01942638.2022.2158054। प्रिंट से पहले ईपब। पीएमआईडी: 36628480।

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम फाइब्रोब्लास्ट की ट्रांसक्रिप्शनल प्रोफाइलिंग से एंडोकॉन्ड्रल ऑसिफिकेशन में प्रारंभिक घटनाओं से संबंधित भेदभाव के लिए मेसेनकाइमल स्टेम सेल प्रतिबद्धता में कमी का पता चलता है

सैन मार्टिन आर, दास पी, सैंडर्स जेटी, हिल एएम, मैककॉर्ड आरपी. [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2022 दिसंबर 29]। ईलाइफ. 2022;11:e81290. डोई:10.7554/eLife.81290

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प्रत्यक्ष संकरण जीनोम इमेजिंग में एकल न्यूक्लियोटाइड संवेदनशीलता प्राप्त करना

वांग वाई, कॉटल डब्ल्यूटी, वांग एच, एट अल. राष्ट्रीय समुदाय. 2022;13(1):7776. प्रकाशित 2022 दिसंबर 15. doi:10.1038/s41467-022-35476-y

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के रोगी से प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम कोशिकाओं के साथ समय से पहले हृदय की उम्र बढ़ने का मॉडलिंग

मोननेरेट जी, कासाई-ब्रंसविक टीएच, असेंसी केडी, एट अल. हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम रोगी से प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम कोशिकाओं के साथ समय से पहले हृदय की उम्र बढ़ने का मॉडलिंग। फ्रंट फिजियोलॉजी. 2022;13:1007418. 2022 नवंबर 23 को प्रकाशित. doi:10.3389/fphys.2022.1007418

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एंटी-एचएसए-एमआईआर-59 चूहों में हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से जुड़ी समयपूर्व वृद्धावस्था को कम करता है

हू क्यू, झांग एन, सुई टी, एट अल. [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2022 नवंबर 16]। ईएमबीओ जे. 2022;e110937. doi:10.15252/embj.2022110937 

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संयुक्त मॉडलिंग समय-निर्भर ढलान पैरामीटरीकरण का उपयोग करके अनुदैर्ध्य और समय-से-घटना परिणामों के बीच संबंध के लिए नमूना आकार निर्धारण

लेक्लेयर जे, मासारो जे, स्वेर्दलोव ओ, गॉर्डन एल, ट्रिपोडिस वाई. [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2022 अक्टूबर 28]। स्टेट मेड. 2022;10.1002/सिम.9595। doi:10.1002/सिम.9595

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मास स्पेक्ट्रोमेट्री द्वारा हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया रोगी कोशिकाओं में फ़ार्नेसिलेटेड प्रोजेरिन का परिमाणीकरण

कैमाफ़िटा ई, जॉर्ज I, रिवेरा-टोरेस जे, एन्ड्रेस वी, वाज़क्वेज़ जे। इंट जे मॉलिक्यूल साइंस. 2022;23(19):11733. प्रकाशित 2022 अक्टूबर 3. doi:10.3390/ijms231911733

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प्रोजेरिया में संवहनी जीर्णता: एंडोथेलियल शिथिलता की भूमिका

जू क्यू, मोजिरी ए, बौलाहोचे एल, मोरालेस ई, वाल्थर बीके, कुक जेपी. यूर हार्ट जे ओपन. 2022;2(4):oeac047. प्रकाशित 2022 जुलाई 28. doi:10.1093/ehjopen/oeac047

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hTERT अमर हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट सेल लाइनों की स्थापना और विशेषता

लिन एच, मेन्श जे, हैश्के एम, एट अल. प्रकोष्ठों. 2022;11(18):2784. प्रकाशित 2022 सितंबर 6. doi:10.3390/cells11182784

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लेमिन और न्यूक्लियर आकारिकी का संयुक्त परिवर्तन ट्यूमर से जुड़े कारक AKTIP के स्थानीयकरण को प्रभावित करता है

ला टोरे एम, मेरिग्लियानो सी, मैककारोनी के, एट अल. लेमिन और न्यूक्लियर आकारिकी का संयुक्त परिवर्तन ट्यूमर से जुड़े कारक AKTIP के स्थानीयकरण को प्रभावित करता है। प्रायोगिक एवं नैदानिक कैंसर शोध ज़र्नल. 2022;41(1):273. प्रकाशित 2022 सितंबर 13. doi:10.1186/s13046-022-02480-5

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सर्पिनई1 हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में कोशिका-स्वायत्त रोगजनक संकेतन को संचालित करता है

कैटारिनेला जी, निकोलेटी सी, ब्राकाग्लिया ए, एट अल. सर्पिनई1 हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में सेल-ऑटोनोमस रोगजनक सिग्नलिंग को संचालित करता है। सेल डेथ डिस. 2022;13(8):737. 2022 अगस्त 26 को प्रकाशित। doi:10.1038/s41419-022-05168-y

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट पर एमएनटीबीएपी और बारिसिटिनिब उपचार का प्रभाव

वेहंस ई, अर्नोल्ड आर, दजाबली के. हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट पर एमएनटीबीएपी और बारिसिटिनिब उपचार का प्रभाव। फार्मास्यूटिकल्स (बेसल)। 2022;15(8):945. 2022 जुलाई 29 को प्रकाशित। doi:10.3390/ph15080945

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क्लोनल हेमाटोपोइजिस हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में प्रचलित नहीं है

डिएज़ एम, अमोरोस-पेरेज़ एम, डे ला बैरेरा जे, एट अल। [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2022 जून 25]। गेरोसाइंस. 2022;10.1007/एस11357-022-00607-2। doi:10.1007/s11357-022-00607-2

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बिगड़ा हुआ LEF1 सक्रियण हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में iPSC-व्युत्पन्न केराटिनोसाइट्स भेदभाव को तेज करता है

माओ एक्स, ज़ियोन ज़ेडएम, ज़ू एच, एट अल. इंट जे मोल साइंस. 2022;23(10):5499. प्रकाशित 2022 मई 14. doi:10.3390/ijms23105499

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प्रोजेरिया: संभावित दवा लक्ष्यों और उपचार रणनीतियों पर एक परिप्रेक्ष्य

बेनेडिक्टो आई, चेन एक्स, बर्गो एमओ, एंड्रेस वी. [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2022 मई 19]। विशेषज्ञ की राय उनके लक्ष्य. 2022;1-7. डोई:10.1080/14728222.2022.2078699

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गाऊसी वक्रता नाभिकीय पटल को पतला कर देती है, जिससे नाभिकीय विखंडन को बढ़ावा मिलता है, विशेष रूप से उच्च विकृति दर पर

फ़िफ़र सी.आर., टोबिन एम.पी., चो एस., एट अल. गौसियन वक्रता नाभिकीय पटल को पतला कर देती है, जिससे नाभिकीय टूटन को बढ़ावा मिलता है, विशेष रूप से उच्च विकृति दर पर। नाभिक. 2022;13(1):129-143. डोई:10.1080/19491034.2022.2045726

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एमजी132 प्रोजेरिन क्लीयरेंस को प्रेरित करता है और एचजीपीएस जैसे रोगियों की कोशिकाओं में रोग फेनोटाइप में सुधार करता है

हरहौरी के, काउ पी, केसी एफ, गुएडेनन केएम, डौबज वाई, वैन माल्डरगेम एल, मेजिया-बाल्टोडानो जी, बार्टोली सी, डी सैंड्रे-जियोवानोली ए, लेवी एन। एमजी132 प्रोजेरिन क्लीयरेंस को प्रेरित करता है और एचजीपीएस जैसे मरीजों में रोग फेनोटाइप में सुधार करता है। कोशिकाएँ। कोशिकाएँ। 2022 फरवरी 10;11(4):610। डीओआई: 10.3390/सेल्स11040610। पीएमआईडी: 35203262; पीएमसीआईडी: पीएमसी8870437.

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miR-34a-5p का एंडोथेलियल और प्रणालीगत अपरेगुलेशन प्रोजेरिया में जीर्णता को ठीक करता है

मनकनातस सी, घाडगे एस.के., एजिक ए, एट अल. एमआईआर-34ए-5पी का एंडोथेलियल और सिस्टमिक अपरेगुलेशन प्रोजेरिया में सेनेसेंस को ठीक करता है। एजिंग (अल्बानी एनवाई)। 2022;14(1):195-224. doi:10.18632/aging.203820

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एक नया समयुग्मीय पर्यायवाची संस्करण POLR3A-संबंधित विकृति विज्ञान के फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रम को और विस्तारित करता है

लेसेल डी, रेडिंग के, कैंपबेल एसई, एट अल. [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2021 अक्टूबर 5]। एम जे मेड जेनेट ए. 2021;10.1002/ajmg.a.62525. doi:10.1002/ajmg.a.62525

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टेलोमेरेज़ थेरेपी प्रोजेरिया चूहों में संवहनी जीर्णता को उलट देती है और जीवनकाल बढ़ाती है

मोजिरी ए, वाल्थर बीके, जियांग सी, मैट्रोन जी, होल्गेट आर, जू क्यू, मोरालेस ई, वांग जी, गु जे, वांग आर, कुक जेपी। यूर हार्ट जे। 2021 अगस्त 14: ईहैब547। doi: 10.1093/eurheartj/ehab547। प्रिंट से पहले ईपब। पीएमआईडी: 34389865।

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एनएलआरपी3 इन्फ्लेमसोम के अवरोध से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया के पशु म्यूरिन मॉडल में जीवनकाल में सुधार होता है

गोंज़ालेज़-डोमिंगुएज़ ए, मोंटेनेज़ आर, कास्टेजोन-वेगा बी, नुनेज़-वास्को जे, लेंडिन्स-कोर्डेरो डी, वांग सी, मबालावीले जी, नवारो-पांडो जेएम, अल्कोसेर-गोमेज़ ई, कोर्डेरो एमडी। ईएमबीओ मोल मेड. 2021 अगस्त 27:e14012। doi: 10.15252/emmm.202114012. प्रिंट से पहले EPUB। पीएमआईडी: 34448355.

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के लिए आइसोप्रेनिलसिस्टीन कार्बोक्सिलमेथिलट्रांसफेरेज़-आधारित थेरेपी

मार्कोस-रामिरो बी, गिल-ऑर्डोनेज़ ए, मारिन-रामोस एनआई, ओर्टेगा-नोगेल्स एफजे, बालाबास्कर एम, गोंजालो पी, खियार-फर्नांडीज एन, रोलास एल, बार्कवे ए, नूरशार्ग एस, एंड्रेस वी, मार्टिन-फोन्टेचा एम, लोपेज़- रोड्रिग्ज एमएल, ओर्टेगा-गुतिरेज़ एस. एसीएस सेंट विज्ञान. 2021 अगस्त 25;7(8):1300-1310। doi: 10.1021/acscentsci.0c01698। ईपीयूबी 2021 जून 27. पीएमआईडी: 34471675; पीएमसीआईडी: पीएमसी8393201।

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प्रोजेरिया के उपचार के लिए छोटे-अणु चिकित्सीय दृष्टिकोण

मैकिसियोर जे, मार्कोस-रामिरो बी, ओर्टेगा-गुटिरेज़ एस. इंट जे मोल साइंस. 2021 जुलाई 3;22(13):7190. doi: 10.3390/ijms22137190. PMID: 34281245; PMCID: PMC8267806.

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया त्वचा-व्युत्पन्न प्रीकर्सर कोशिकाओं में एडिपोजेनेसिस पर प्रोजेरिन अभिव्यक्ति का प्रभाव

नाजदी एफ, क्रुगर पी, दजाबली के. कोशिकाएं। 2021 जून 25;10(7):1598. doi: 10.3390/cells10071598. PMID: 34202258; PMCID: PMC8306773.

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बारिसिटिनिब, एक JAK-STAT अवरोधक, प्रोजेरिया कोशिकाओं में फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधक लोनाफ़ार्निब की सेलुलर विषाक्तता को कम करता है – PubMed (nih.gov)

अर्नोल्ड आर, वेहंस ई, रैंडल एच, दजाबली के. इंट जे मोल साइंस. 2021 जुलाई 12;22(14):7474. doi: 10.3390/ijms22147474. PMID: 34299092; PMCID: PMC8307450.

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में हृदय रोग को प्रेरित करने वाले आणविक और कोशिकीय तंत्र: पशु मॉडल से सीखे गए सबक।

बेनेडिक्टो आई, डोरैडो बी, एंड्रेस वी. सेल्स। 2021 मई 11;10(5):1157. doi: 10.3390/cells10051157. PMID: 34064612; PMCID: PMC8151355.

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एन्डोथेलियल एनओएस के डाउनरेगुलेशन के माध्यम से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया में एंजियोजेनिक अक्षमता के तंत्र।

गेटे वाईजी, कोबलन एलडब्ल्यू, माओ एक्स, ट्रैपियो एम, महादिक बी, फिशर जेपी, लियू डीआर, काओ के. एजिंग सेल। 2021 जून 4:e13388. doi: 10.1111/acel.13388. प्रिंट से पहले ईपब। पीएमआईडी: 34086398.

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में संवहनी चिकनी मांसपेशी संकुचनशीलता में कमी, दोषपूर्ण चिकनी मांसपेशी मायोसिन भारी श्रृंखला अभिव्यक्ति से जुड़ी हुई है।

वॉन क्लीक आर, कास्टाग्निनो पी, रॉबर्ट्स ई, तलवार एस, फेरारी जी, एसोसियन आरके। हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में संवहनी चिकनी मांसपेशियों की सिकुड़न में कमी दोषपूर्ण चिकनी मांसपेशियों मायोसिन हेवी चेन अभिव्यक्ति से जुड़ी है। विज्ञान रिपोर्ट। 2021 मई 19;11(1):10625। doi: 10.1038/s41598-021-90119-4। PMID: 34012019।

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प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन 10 ^वां अंतर्राष्ट्रीय वैज्ञानिक कार्यशाला; संभावनाओं पर शोध, जीवन का विस्तार - वेबिनार संस्करण वैज्ञानिक सारांश।

लेस्ली बी गॉर्डन, केल्सी टुमिनेली, विसेंट एंड्रेस, जूडिथ कैंपिसी, मार्क डब्ल्यू कीरन, लिन डकेट, ऑड्रे एस गॉर्डन। एजिंग (अल्बानी एनवाई)। 2021 मार्च 17;13(6):9143-9151। डीओआई: 10.18632/एजिंग.202835। ईपीयूबी 2021 मार्च 17।

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के लिए एक लक्षित एंटीसेन्स चिकित्सीय दृष्टिकोण

माइकल आर एर्डोस, वेन ए कैब्राल, उर्राका एल तवरेज, कान काओ, जेलेना ग्वोज़डेनोविक-जेरेमिक, नारिसु नारिसु, पेट्रीसिया एम ज़ेरफ़ास, स्टेसी क्रुमली, योसेफ बोकू, गुन्नार हैनसन, डैन वी मौरिच, रिस्ज़र्ड कोले, माइकल ए एकहॉस, लेस्ली बी गॉर्डन , फ्रांसिस एस कोलिन्स। नेट मेड. 2021 मार्च;27(3):536-545। डीओआई: 10.1038/एस41591-021-01274-0। ईपीयूबी 2021 मार्च 11।

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व्यवस्थित जांच से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के लिए चिकित्सीय एंटीसेंस ऑलिगोन्युक्लियोटाइड की पहचान की गई

मदैया पुट्टाराजू, मिशेला जैक्सन, स्टेफनी क्लेन, आसफ शिलो, सी फ्रैंक बेनेट, लेस्ली गॉर्डन, फ्रैंक रिगो, टॉम मिस्टेली।
नेट मेड. 2021 मार्च;27(3):526-535। डीओआई: 10.1038/एस41591-021-01262-4। ईपीयूबी 2021 मार्च 11।

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पैक्लिटैक्सेल हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के माउस मॉडल में संरचनात्मक परिवर्तनों और हृदय चालन प्रणाली दोषों को कम करता है

अल्वारो मैकियास, जे जैमे डियाज़-लारोसा, याज़ान ब्लैंको, विक्टर फंजुल, क्रिस्टीना गोंजालेज-गोमेज़, पिलर गोंजालो, मारिया जेसुएस आंद्रेस-मंज़ानो, आंद्रे मोंटेइरो दा रोचा, डेनिएला पोंस-बलबुएना, एंड्रयू एलन, डेविड फिलगुएरास-रामा, जोस जालिफ़े, विसेंट एन्ड्रेस. कार्डियोवास्क रेस. 2021 फरवरी 24;cvab055। डीओआई: 10.1093/सीवीआर/सीवीएबी055। प्रिंट से पहले ऑनलाइन।

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प्रतिकृति जीर्णता के दौरान सामान्य और प्रोजेरिया कोशिकाओं के डिस्मॉर्फिक नाभिक में परमाणु छिद्र परिसरों का समूहन

जेनिफर एम रोहरल, रूवेन अर्नोल्ड, करीमा जाबाली। कोशिकाएँ। 2021 जनवरी 14;10(1):153। डीओआई: 10.3390/सेल्स10010153।

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आहार में शाखित-श्रृंखला वाले अमीनो एसिड के आजीवन प्रतिबंध से चूहों की कमजोरी और जीवनकाल पर लिंग-विशिष्ट लाभ होता है

निकोल ई रिचर्डसन, एलिजाबेथ एन कोनोन, हेली एस शूस्टर, एलेक्सिस टी मिशेल, कॉलिन बॉयल, एलिसन सी रॉजर्स, मेगन फिंके, लेक्सिंगटन आर हैदर, डेयांग यू, विक्टोरिया फ्लोरेस, हेइडी एच पाक, सोहा अहमद, सरेया अहमद, अबीगैल रैडक्लिफ, जेसिका वू, एलिजाबेथ एम विलियम्स, लोविना आब्दी, डॉन एस शेरमेन, टिमोथी हैकर, डडली डब्ल्यू लैमिंग
नेट एजिंग। 2021 जनवरी;1(1):73-86.
डीओआई: 10.1038/एस43587-020-00006-2। ईपीयूबी 2021 जनवरी 14।

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एक छोटे अणु वाला आईसीएमटी अवरोधक हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम कोशिकाओं की जीर्णता को विलंबित करता है

ज़ू चेन, हैडोंग याओ, मुहम्मद काशिफ, ग्वालाडिस रेवेचोन, मारिया एरिकसन, जियानजियांग हू, टिंग वांग, यिरान लियू, एलिन तुक्सामेल, स्टाफ़न स्ट्रोमब्लैड, इयान एम अहर्न, मार्क आर फिलिप्स, क्लॉटिल्डे विएल, मोहम्मद एक्स इब्राहिम, मार्टिन ओ बर्गो। एलिफ़। 2021 फ़रवरी 2;10:e63284। डीओआई: 10.7554/ईलाइफ.63284।

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इंटरल्यूकिन-6 के निष्क्रियकरण से समय से पहले बूढ़े हो चुके चूहों में लक्षणों में सुधार होता है

स्टेफ़ानो स्क्वार्ज़ोनी, एलिसा शेना ^, पैट्रिज़िया सबाटेली, एलिसबेटा मैटियोली, क्रिस्टीना कैपैनी ^, विटोरिया सेनी, मारिया रोसारिया डी'एपिस, डेविड एंड्रेनाची, ग्यूसेप सरली, वेलेरिया पेलेग्रिनो, अन्ना फेस्टा, फैबियो बारुफ़ाल्डी, जियानलुका स्टोर्सी, मैसिमिलियानो बोनाफ़े, कैटिया बारबोनी , मारा सनापो, अन्ना ज़घिनी, जियोवाना लतान्ज़ी। ^. एजिंग सेल। 2021 जनवरी 3; e13285. doi: 10.1111/acel.13285.

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प्रोजेरिनिन, एक अनुकूलित प्रोजेरिन-लैमिन ए बाइंडिंग अवरोधक, हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के समयपूर्व जीर्णता फेनोटाइप को बेहतर बनाता है

सो-मी कांग, मिन-हो यून, जिनसूक आह्न, जी-यून किम, सो यंग किम, सेओक योंग कांग, जियोंगमिन जू, सोयंग पार्क, जंग-ह्यून चो, ताए-ग्युन वू, आह-यंग ओह, क्यू जिन चुंग , सो योन एन, ताए सुंग ह्वांग, सू योंग ली, जियोंग-सु किम, नाम-चुल हा, ग्यु-योंग सॉन्ग, बम-जून पार्क। कम्यून बायोल. 2021 जनवरी 4;4(1):5. डीओआई: 10.1038/एस42003-020-01540-डब्ल्यू।

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इन विवो बेस एडिटिंग से चूहों में हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से बचाव

ल्यूक डब्ल्यू कोब्लान, माइकल आर एर्डोस, क्रिस्टोफर विल्सन, वेन ए कैब्रल, जोनाथन एम लेवी, झेंग-मेई जिओंग, उर्राका एल तवरेज, लिंडसे एम डेविसन, यांटेन्यू जी गेटे, ज़ियाओजिंग माओ, ग्रेगरी ए न्यूबी, सीन पी डोहर्टी, नारिसु नारिसु, क्वान्हु शेंग, चाड क्रिलो, चार्ल्स वाई लिन, लेस्ली बी गॉर्डन, कान काओ, फ्रांसिस एस कोलिन्स, जोनाथन डी ब्राउन, डेविड आर लियू। प्रकृति। 2021 जनवरी 6.doi: 10.1038/s41586-020-03086-7।

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मेथियोनीन प्रतिबंध प्रोजेरोइड चूहों में जीवनकाल बढ़ाता है और लिपिड और पित्त एसिड चयापचय को बदलता है

क्लीया बार्सेना, पेड्रो एम क्विरोस, सिल्वेरे डूरंड, पाब्लो मेयरल, फ्रांसिस्को रोड्रिग्ज, ज़ुर्डे एम कैरविया, गुइलेर्मो मैरिनो, सेसिलिया गारबाया, मारिया टेरेसा फर्नांडीज-गार्सिया, गुइडो क्रोमर, जोस एमपी फ़्रीजे, कार्लोस लोपेज़-ओटिन। सेल प्रतिनिधि 2018 अगस्त 28;24(9):2392-2403। डीओआई: 10.1016/जे.सेलरेप.2018.07.089।

रिकार्डो विला-बेलोस्टा। 2019 दिसंबर 22;11(24):11801-11802.doi: 10.18632/एजिंग.102626। ईपब 2019 दिसंबर 22

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कोशिका-आंतरिक इंटरफेरॉन जैसी प्रतिक्रिया प्रतिकृति तनाव को प्रोजेरिन के कारण होने वाली कोशिकीय उम्र बढ़ने से जोड़ती है

रे क्रिएनकैंप, सिमोना ग्राज़ियानो, नूरिया कोल-बोनफिल, गोंजालो बेदिया-डियाज़, एमिली साइबुल्ला, एलेसेंड्रो विन्डिग्नी, डेल डोरसेट, नार्ड कुबेन, लुइस फ्रांसिस्को ज़िर्नबर्गर बतिस्ता, सुज़ाना गोंजालो सेल प्रतिनिधि। 2018 फ़रवरी 20;22(8):2006-2015 . डीओआई: 10.1016/जे.सेलरेप.2018.01.090।

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले बच्चों में मसूड़ों के पीछे हटने वाले स्थानों पर माइक्रोबायोम

सईद होसैन बसीर, इसाबेल चेस, ब्रूस जे पास्टर, लेस्ली बी गॉर्डन, मोनिका ई क्लेनमैन, मार्क डब्ल्यू किरन, डेविड एम किम, एंड्रयू सोनिस। जे पीरियोडोंटोल। 2018 जून;89(6):635-644. doi: 10.1002/JPER.17-0351.

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मानव त्वचीय फाइब्रोब्लास्ट के ट्रांसक्रिप्टोम से आयु का अनुमान लगाना

जेसन जी फ़्लेशर, रोबर्टा शुल्टे, ह्सियाओ एच त्साई, स्वाति त्यागी, आर्कित्ज़ इबारा, मैक्सिम एन शोकिरेव, लिंग हुआंग, मार्टिन डब्ल्यू हेट्ज़र, साकेत नवलखा। जीनोम बायोल. 2018 दिसंबर 20;19(1):221. doi:10.1186/s13059-018-1599-6।

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p53 आइसोफॉर्म मानव कोशिकाओं में समय से पहले बुढ़ापे को नियंत्रित करते हैं

नतालिया वॉन मुहलिनेन, इज़ुमी होरिकावा, फ़ातिमा आलम, काज़ुनोबु इसोगाया, डेल्फ़िन लिसा, बोरेक वोज्टेसेक, डेविड पी लेन, कर्टिस सी हैरिस। ऑन्कोजीन। 2018 मई;37(18):2379-2393. doi: 10.1038/s41388-017-0101-3. ईपब 2018 फ़रवरी 12.

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• कोशिका और ऊतक बैंक

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नवीन PDEδ परस्परक्रिया करने वाले प्रोटीन की पहचान

फिलिप कुचलर, गुंथर ज़िम्मरमैन, माइकल विंज़कर, पेट्रा जेनिंग, हर्बर्ट वाल्डमैन, स्लावा ज़िग्लर बायोऑर्ग। मेड रसायन. 2018 मई 1;26(8):1426-1434। डीओआई: 10.1016/जे.बीएमसी.2017.08.033। ईपब 2017 अगस्त 31।

इस प्रकाशन में निम्नलिखित प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन कार्यक्रम का उपयोग किया गया:

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एवरोलिमस ने लेमिनोपैथी-रोगी फाइब्रोब्लास्ट में कई कोशिकीय दोषों को बचाया

अमांडा जे ड्यूबोस, स्टीफन टी लिचेंस्टीन, नोरीन एम पेट्राश, माइकल आर एर्डोस, लेस्ली बी गॉर्डन, फ्रांसिस एस कोलिन्स। प्रोक नेटल एकेड साइ यूएस ए. 2018 अप्रैल 17;115(16):4206-4211. doi: 10.1073/pnas.1802811115. ईपब 2018 मार्च 26.

 इस प्रकाशन में निम्नलिखित प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन कार्यक्रम का उपयोग किया गया:

• कोशिका और ऊतक बैंक
• क्लिनिकल परीक्षण

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प्रोजेरोइड सिंड्रोम में जीनोमिक अस्थिरता और डीएनए प्रतिकृति दोष

रोमिना बुर्ला, मटिया ला टोरे, चियारा मेरिग्लिआनो, फियामेट्टा वर्नी, इसाबेला सैगियो। नाभिक. 2018 दिसंबर 31;9(1):368-379। डीओआई: 10.1080/19491034.2018.1476793। ईपब 2018 जून 23।

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त्वचा और रक्त कोशिकाओं के लिए एपिजेनेटिक घड़ी का उपयोग हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और एक्स विवो अध्ययनों में किया गया

स्टीव होर्वाथ, जुन्को ओशिमा, जॉर्ज एम मार्टिन, एके टी लू, ऑस्टिन क्वैक, हॉवर्ड कोहेन, सारा फेल्टन, मीको मात्सुयामा, डोना लो, सिल्विया कबासिक, जेम्स जी विल्सन, एलेक्स पी रेनर, अन्ना मैयरहोफर, जूलिया फ्लंकेर्ट, अब्राहम अवीव, लिफांग होउ, एंड्रिया ए बैकरेली, युन ली, जेम्स डी स्टीवर्ट, एरिक ए व्हिटसेल, लुइगी फेरुची, शिगेमी मात्सुयामा, केनेथ राज। एजिंग (अल्बानी एनवाई)। 2018 जुलाई 26;10(7):1758-1775. doi: 10.18632/aging.101508.

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फॉस्फोलिपेज़ A2 रिसेप्टर को लक्ष्य करने से समय से पहले बुढ़ापे की समस्या में सुधार होता है

ऑड्रे ग्रिव्यू, क्लॉटिल्डे विएल, बेंजामिन ले कैल्वे, डोरियन वी ज़िग्लर, सोफिया डीजेबली, मरीन वार्नियर, नादिन मार्टिन, जैकलीन मार्वल, डेविड विंड्रिएक्स, मार्टिन ओ बर्गो, डेविड बर्नार्ड। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2018 दिसंबर;17(6):e12835.

डीओआई: 10.1111/एसीएल.12835। ईपब 2018 सितम्बर 14।

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मानव की उम्र बढ़ने के लक्षणों को समझने के लिए माउस मॉडल

एलिसिया आर फोल्गुएरस, सैंड्रा फ़्रीटास-रोड्रिग्ज़, ग्लोरिया वेलास्को, कार्लोस लोपेज़-ओटिन। सर्किल रेस. 2018 सितम्बर14;123(7):905-924। डीओआई: 10.1161/सर्करेसाहा.118.312204।

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लोनाफार्निब के साथ उपचार से पहले और उपचार के दौरान प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों में प्लाज्मा प्रोटीन का सर्वेक्षण

लेस्ली बी गॉर्डन, सुसान ई कैम्पबेल, जोसेफ एम मासारो, राल्फ बी डी'अगोस्टिनो सीनियर, मोनिका ई क्लेनमैन, मार्क डब्ल्यू कीरन, मार्शा ए मोसेस। पीडियाट्रिक रिसर्च। 2018 मई;83(5):982-992। doi: 10.1038/pr.2018.9। ईपब 2018 फ़रवरी 28।

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले मरीजों में लोनाफार्निब उपचार बनाम उपचार न करने का मृत्यु दर से संबंध

लेस्ली बी गॉर्डन, हीदर शापेल, जो मासारो, राल्फ बी डी'अगोस्टिनो सीनियर, जोन ब्रेज़ियर, सुसान ई कैंपबेल, मोनिका ई क्लेनमैन, मार्क डब्ल्यू किरन। JAMA. 2018 अप्रैल 24;319(16):1687-1695. doi: 10.1001/jama.2018.3264.

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• एम एंड आर डाटाबेस
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प्रोजेरिया से पीड़ित किशोरियों में यौवन की प्रगति

माया मुंडकुर ग्रीर, मोनिका ई क्लेनमैन, लेस्ली बी गॉर्डन, जो मासारो, राल्फ बी डी'ऑगोस्टिनो सीनियर, क्रिस्टिन बाल्ट्रुसाइटिस, मार्क डब्ल्यू कीरन, कैथरीन एम गॉर्डन। जे पीडियाट्र एडोलेस्क गाइनकोल। 2018 जून;31(3):238-241. doi: 10.1016/j.jpag.2017.12.005. ईपीयूबी 2017 दिसंबर 16।

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एचजीपीएस में त्वरित एथेरोस्क्लेरोसिस

मैग्डा आर हैम्ज़ीक, विसेंट एंड्रेस। एजिंग (अल्बानी एनवाई)। 2018 अक्टूबर 21;10(10):2555-2556। डीओआई: 10.18632/एजिंग.101608।

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फ़ार्नेसिलेटेड कार्बोक्सी-टर्मिनल लेमिन पेप्टाइड्स का ऑटोफैजिक निष्कासन

जियांग लू, करीमा दजाबली। कोशिकाएँ। 2018 अप्रैल 23;7(4):33. डीओआई: 10.3390/सेल्स7040033।

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संवहनी चिकनी मांसपेशी-विशिष्ट प्रोजेरिन अभिव्यक्ति हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के एक माउस मॉडल में एथेरोस्क्लेरोसिस और मृत्यु को तेज करती है

मैग्डा आर हैम्ज़ीक, रिकार्डो विला-बेलोस्टा, पिलर गोंज़ालो, मारिया जे एंड्रेस-मंज़ानो, पाउला नोगेल्स, जैकब एफ बेंटज़ोन, कार्लोस लोपेज़-ओटिन, विसेंट एंड्रेस। परिसंचरण. 2018 जुलाई 17;138(3):266-282। डीओआई: 10.1161/सर्कुलेशनएएचए.117.030856। ईपब 2018 फरवरी 28।

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एलएमएनए-नकारात्मक किशोर प्रोजेरोइड मामलों के विश्लेषण से विडेमैन-राउटेनस्ट्राच-जैसे सिंड्रोम में द्वि-एलीलिक पीओएलआर3ए उत्परिवर्तन की पुष्टि होती है और पीवाईसीआर1 उत्परिवर्तन के फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रम का विस्तार होता है

डेवर लेसेल, आयसे बिल्गे ओज़ेल, सुसान ई कैंपबेल, अब्देलक्रिम सादी, मार्टिन एफ अर्ल्ट, कीशा मेलोडी मैकस्वीनी, वासिलिका प्लायासु, कैटलिन सज़ाक्सज़ोन, अन्ना स्ज़ॉल्स, क्रिस्टीना रुसु, अरमांडो जे रोजास, जैमे लोपेज़-वाल्डेज़, होल्गर थीले, पीटर नूर्नबर्ग, डेबोरा ए निकर्सन, माइकल जे बामशाद, जून जेड ली, क्रिश्चियन कुबिश, थॉमस डब्ल्यू ग्लोवर, लेस्ली बी गॉर्डन। हम जेनेट. 2018 दिसंबर;137(11-12):921-939। डीओआई: 10.1007/एस00439-018-1957-1। ईपब 2018 नवंबर 19।

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एंडोथेलियल प्रोजेरिन अभिव्यक्ति एक बिगड़ा हुआ यांत्रिक प्रतिक्रिया के माध्यम से हृदय संबंधी विकृति का कारण बनती है

सेल्मा ओस्मानागिक-मायर्स, अत्तिला किस, क्रिस्टीना मनकानाटस, औफ़ा हम्ज़ा, फ्रांज़िस्का सेडलमेयर, पेट्रा एल सज़ाबो, इर्मगार्ड फिशर, पेट्रा फिचिंगर, ब्रूनो के पोडेसर, मारिया एरिक्सन, रोलैंड फ़ॉइसनर। जे क्लिन निवेश. 2019 फरवरी 1;129(2):531-545। डीओआई: 10.1172/जेसीआई121297। ईपब 2018 दिसंबर 18।

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स्मर्फ2 लेमिन ए और इसके रोग-संबंधी रूप प्रोजेरिन की स्थिरता और ऑटोफैजिक-लाइसोसोमल टर्नओवर को नियंत्रित करता है

ऑरोरा पाओला बोर्रोनी, एंड्रिया इमानुएली, पूजा अनिल शाह, नतासा इलियक, लियाट अपेल-सारिड, बियाजियो पाओलिनी, धनोप मणिकोथ अय्याथन, प्रवीण कोगंती, गैल लेवी-कोहेन, माइकल ब्लैंक। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2018 अप्रैल;17(2):e12732. डीओआई: 10.1111/एसीएल.12732। ईपीयूबी 2018 फरवरी 5।

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले मरीजों में हृदय संबंधी असामान्यताएं

अश्विन प्रकाश, लेस्ली बी गॉर्डन, मोनिका ई क्लेनमैन, एलेन बी गुरारी, जोसेफ मस्सारो, राल्फ डी'ऑगोस्टिनो सीनियर, मार्क डब्ल्यू कीरन, मैरी गेरहार्ड-हरमन, लेस्ली स्मूट। जामा कार्डियोल। 2018 अप्रैल 1;3(4):326-334। डीओआई: 10.1001/जमाकार्डियो.2017.5235।

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OGT (O-GlcNAc ट्रांस्फरेज) लेमिन A के लिए अद्वितीय कई अवशेषों को चुनिंदा रूप से संशोधित करता है

डैन एन साइमन, अमांडा रिस्टन, क्यूओंग फैन, जेफरी शाबानोवित्ज़, एलिसा फ्लोरविक, तेजस धर्मराज, शेरकेट बी पीटरसन, योसेफ ग्रुएनबाम, कैथरीन आर कार्लसन, लाइन एम ग्रोनिंग-वांग, डोनाल्ड एफ हंट, कैथरीन एल विल्सन। कोशिकाएँ। 2018 मई 17;7(5):44. डीओआई: 10.3390/सेल्स7050044।

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परमाणु आयात मार्ग प्रमुख प्रोजेरिन फेनोटाइप को बचाने के लिए महत्वपूर्ण है

कैथरीन एल विल्सन. विज्ञान संकेत. 2018 जुलाई 3;11(537): eaat9448। doi: 10.1126/scisignal.aat9448।

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और वर्नर सिंड्रोम में विभेदक स्टेम सेल आयु गतिकी

ज़ेमिंग वू, वीकी झांग, मोशी सॉन्ग, वेई वांग, गैंग वेई, वेई ली, जिंगहुई लेई, यू हुआंग, यानमेई सांग, पिउ चान, चांग चेन, जिंग क्व, केइचिरो सुजुकी, जुआन कार्लोस इज़पिसुआ बेलमोंटे, गुआंग-हुई लियू।

प्रोटीन सेल। 2018 अप्रैल;9(4):333-350. doi: 10.1007/s13238-018-0517-8. ईपब 2018 फ़रवरी 23.

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इंटरफेज़ में प्रोजेरिन फॉस्फोरिलीकरण आईपीएस-व्युत्पन्न मेसेनकाइमल स्टेम कोशिकाओं में लेमिन-ए, सी की तुलना में कम और कम यांत्रिक रूप से संवेदनशील होता है

संगक्युन चो, अमल अब्बास, जेरोम इरियंतो, इरेना एल इवानोव्स्का, युनताओ ज़िया, मनु तिवारी, डेनिस ई डिस्चर। नाभिक. 2018 जनवरी 1;9(1):230-245। डीओआई: 10.1080/19491034.2018.1460185।

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ऑस्टियोब्लास्ट विभेदन के दौरान कैनोनिकल β-कैटेनिन सिग्नलिंग में कमी, प्रोजेरिया में ऑस्टियोपेनिया में योगदान करती है

जी यंग चोई, जिम के लाई, झेंग-मेई जिओंग, मार्गरेट रेन, मेगन सी मूरर, जोसेफ पी स्टेंस, कान काओ। जे बोन माइनर रेस. 2018 नवंबर;33(11):2059-2070। डीओआई: 10.1002/जेबीएमआर.3549। ईपब 2018 अगस्त 1.

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टेलोमेर-संबंधित प्रोटीन Ft1 की कम अभिव्यक्ति वाले चूहों में p53-संवेदनशील प्रोजेरोइड लक्षण विकसित होते हैं

मटिया ला टोरे, चियारा मेरिग्लिआनो, रोमिना बुर्ला, कार्ला मोतिनी, जियोर्जिया ज़ानेटी, सिमोना डेल गिउडिस, मारियाटेरेसा कार्कुरो, इलारिया विरडिया, एलिसबेटा बुकियारेली, इसाबेला मन्नी, जियानलुका रैम्पियोनी विंसीगुएरा, गिउलिया पियाजियो, मारा रिमिनुची, एना कुमानो, अरमांडो बार्टोलाज़ी, फियामेट्टा वर्नी , सिल्विया सोड्डू, मौरिज़ियो गट्टी, इसाबेला सैगियो। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2018 अगस्त;17(4):ई12730। डीओआई: 10.1111/एसीएल.12730। ईपब 2018 अप्रैल 10।

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समय से पहले बुढ़ापे में न्यूक्लियोलर विस्तार और उच्च प्रोटीन अनुवाद

अबीगैल बुचवाल्टर, मार्टिन डब्ल्यू हेट्ज़र। नेट कम्यून. 2017 अगस्त 30;8(1):328। doi: 10.1038/s41467-017-00322-z.

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क्रॉस-लिंक्ड मैट्रिक्स कठोरता और घुलनशील रेटिनोइड्स स्टेम सेल विभेदन के न्यूक्लियर लेमिना विनियमन में तालमेल बिठाते हैं

इरेना एल इवानोव्स्का, जो स्विफ्ट, काइल स्पिनलर, डेव डिंगल, सांगक्युन चो, डेनिस ई डिस्चर। मोल बायोल सेल. 2017 जुलाई 7;28(14):2010-2022। डीओआई: 10.1091/एमबीसी.ई17-01-0010। ईपीयूबी 2017 31 मई।

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समय से पहले बुढ़ापे में miRNAs की कार्यात्मक प्रासंगिकता

ज़ुर्डे एम कैरविया, डेविड रोइज़-वैले, अल्बा मोरान-अल्वारेज़, कार्लोस लोपेज़-ओटिन। मेक एजिंग देव। 2017 दिसंबर; 168:10-19. doi: 10.1016/j.mad.2017.05.003. ईपब 2017 11 मई।

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प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट को पुनः प्रोग्रामिंग करने से सामान्य एपिजेनेटिक परिदृश्य पुनः स्थापित होता है

झाओयी चेन, विंग वाई चांग, एल्टन एथरिज, हिल्मर स्ट्रिकफैडेन, झिगांग जिन, गैरेथ पालिडवोर, जी-हून चो, काई वांग, सारा वाई क्वोन, कैरोल डोरे, एंजेला रेमंड, अकित्सु होट्टा, जेम्स एलिस, रीटा ए कैंडेल, एफ जेफरी दिलवर्थ , थियोडोर जे पर्किन्स, माइकल जे हेंडज़ेल, डेविड जे गलास, विलियम एल स्टैनफोर्ड। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2017 अगस्त;16(4):870-887. डीओआई: 10.1111/एसीएल.12621। ईपब 2017 जून 8।

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समय से पहले बुढ़ापा सिंड्रोम में ए-प्रकार के लेमिन्स और हृदय रोग

बीट्रिज़ डोरैडो, विसेंट एंड्रेस। कर्र ओपिन सेल बायोल. 2017 जून;46:17-25. doi: 10.1016/j.ceb.2016.12.005. ईपीयूबी 2017 जनवरी 10।

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60,706 असंबंधित व्यक्तियों के LMNA अनुक्रमों से A-टाइप लैमिन्स में 132 नए मिसेंस वेरिएंट का पता चला और वेरिएंट p.G602S और टाइप 2 डायबिटीज़ के बीच एक लिंक का सुझाव दिया गया

एलिसा फ्लोरविक, तेजस धर्मराज, जूली जर्गेन्स, डेविड वैले, कैथरीन एल विल्सन।

फ्रंट जेनेट. 2017 जून 15;8:79. doi: 10.3389/fgene.2017.00079. ईकलेक्शन 2017.

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फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधक और सल्फोराफेन के साथ आंतरायिक उपचार हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट में सेलुलर होमियोस्टेसिस में सुधार करता है

डायना गेब्रियल, दीना डोरिथ शैफ़्री, लेस्ली बी गॉर्डन, करीमा जाबाली। ऑनकोटारगेट। 2017 जुलाई 18;8(39):64809-64826। डीओआई: 10.18632/ऑनकोटारगेट.19363। ईकलेक्शन 2017 सितम्बर 12।

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हृदय प्रणाली में वृद्धावस्था: हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से सबक

मैग्डा आर हैम्ज़ीक, लारा डेल कैम्पो, विसेंट एंड्रेस। अन्नू रेव फिजियोल. 2018 फ़रवरी 10;80:27-48. doi: 10.1146/annurev-physiol-021317-121454। ईपब 2017 सितम्बर 20।

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पीसीएनए के प्रोजेरिन पृथक्करण से लैमिनोपैथी-संबंधी प्रोजेरोइड सिंड्रोम में प्रतिकृति कांटा पतन और एक्सपीए के गलत स्थानीकरण को बढ़ावा मिलता है

बेंजामिन ए हिल्टन, जी लियू, ब्रायन एम कार्टराइट, यियोंग लियू, माया ब्रेइटमैन, यूजी वांग, राउडी जोन्स, हुई टैंग, एंटोनियो रुसिनोल, फिलिप आर म्यूज़िक, यू ज़ू। FASEB J. 2017 सितंबर;31(9):3882-3893. doi: 10.1096/fj.201700014R. ईपब 2017 मई 17.

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टेलोमेरेज़ mRNA प्रोजेरिया कोशिकाओं में जीर्णता को उलट देता है

यानहुई ली, गैंग झोउ, इवोन जी ब्रूनो, जॉन पी कुक। जे एम कोल कार्डियोल एक्शन। 2017 अगस्त 8;70(6):804-805. doi: 10.1016/j.jacc.2017.06.017.

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प्रोजेरिया की नेत्र संबंधी विशेषताएं

इआसन एस मंटागोस, मोनिका ई क्लेनमैन, मार्क डब्ल्यू कीरन, लेस्ली बी गॉर्डन। एम जे ओफ्थाल्मोल. 2017 अक्टूबर; 182:126-132. doi: 10.1016/j.ajo.2017.07.020. ईपब 2017 जुलाई 27।

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समय से पहले बुढ़ापे में संभावित विनियामक तंत्र के रूप में नाभिकीय परिधि पर प्रोटीन का पृथक्करण

लियोनिद सेरेब्रायनी, टॉम मिस्टेली। जे सेल बायोल. 2018 जनवरी 2;217(1):21-37. डीओआई: 10.1083/जेसीबी.201706061। ईपब 2017 अक्टूबर 19।

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SIRPA-अवरोधित, मज्जा-व्युत्पन्न मैक्रोफेज ठोस ट्यूमर के एंटीबॉडी-लक्षित प्रतिगमन में भर जाते हैं, जमा हो जाते हैं, और विभेदित हो जाते हैं

कोरी एम अल्वे, काइल आर स्पिनलर, जेरोम इरियंटो, चार्लोट आर फ़िफ़र, ब्रैंडन हेस, युंटाओ ज़िया, संगक्युन चो, पीसीपी डेव डिंगल, जेक सू, लुकास स्मिथ, मनु तिवारी, डेनिस ई डिस्चर। कर्र बायोल. 2017 जुलाई 24;27(14):2065-2077.e6. doi: 10.1016/j.cub.2017.06.005. ईपब 2017 जून 29।

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क्रोमेटिन और लेमिन ए कोशिका नाभिक की दो अलग-अलग यांत्रिक प्रतिक्रिया व्यवस्थाओं को निर्धारित करते हैं

एंड्रयू डी स्टीफंस, एडवर्ड जे बैनिगन, स्टीफन ए एडम, रॉबर्ट डी गोल्डमैन, जॉन एफ मार्को.सी

मोल बायोल सेल. 2017 जुलाई 7;28(14):1984-1996. doi: 10.1091/mbc.E16-09-0653. ईपब 2017 जनवरी 5.

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क्रोमेटिन हिस्टोन संशोधन और कठोरता लैमिन से स्वतंत्र परमाणु आकारिकी को प्रभावित करते हैं

एंड्रयू डी स्टीफेंस, पैट्रिक जेड लियू, एडवर्ड जे बैनिगन, लुए एम अल्मासल्हा, वादिम बैकमैन, स्टीफन ए एडम, रॉबर्ट डी गोल्डमैन, जॉन एफ मार्को। मोल बायोल सेल. 2018 जनवरी 15;29(2):220-233। डीओआई: 10.1091/एमबीसी.ई17-06-0410। ईपब 2017 नवंबर 15।

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दैहिक कोशिकाओं में लेमिन्स की आणविक संरचना

याग्मुर तुर्गे, मैथियास इबाउर, ऐनी ई गोल्डमैन, ताकेशी शिमी, मयान खायत, केफिर बेन-हारुश, अन्ना डबरोव्स्की-गौप्प, के तनुज सप्रा, रॉबर्ट डी गोल्डमैन, ओहद मेडालिया। प्रकृति। 2017 मार्च 9;543(7644):261-264। डीओआई: 10.1038/नेचर21382। ईपब 2017 मार्च 1.

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न्यूक्लियोप्लाज़्मिक लेमिन्स प्रोजेरिया कोशिकाओं में लेमिना-संबंधित पॉलीपेप्टाइड 2α के विकास-विनियमन कार्यों को परिभाषित करते हैं

सैंड्रा विदक, कॉन्स्टेंटिना जॉर्जियो, पेट्रा फिचिंगर, नाना नेतर, थॉमस डेचैट, रोलैंड फ़ॉइसनर। जे सेल विज्ञान. 2018 फ़रवरी 8;131(3): jcs208462। डीओआई: 10.1242/जेसीएस.208462।

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प्रोजेरिन-प्रेरित प्रतिकृति तनाव हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में समय से पहले वृद्धावस्था को बढ़ावा देता है

कीथ व्हीटन, डेनिस कैम्पुज़ानो, वेइली मा, मिशल शीनिस, ब्रैंडन हो, ग्रांट डब्ल्यू ब्राउन, सैमुअल बेंचिमोल। मोल सेल बायोल। 2017 जून 29;37(14):e00659-16. doi: 10.1128/MCB.00659-16. प्रिंट 2017 जुलाई 15.

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मेटफॉर्मिन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम डर्मल फाइब्रोब्लास्ट में उम्र बढ़ने वाले सेलुलर फेनोटाइप को कम करता है

स्यूल-की पार्क, ओके सारा शिन। एक्सप डर्मेटोल। 2017 अक्टूबर;26(10):889-895. doi: 10.1111/exd.13323. ईपब 2017 मई 3.

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एसआरएफ-एमकेएल1 सह-सक्रियक परिसर के सब्सट्रेट कठोरता-निर्भर विनियमन के लिए आंतरिक परमाणु झिल्ली प्रोटीन एमेरिन की आवश्यकता होती है

मार्गरेट के विलर, क्रिस्टोफर डब्ल्यू कैरोल। जे सेल साइंस। 2017 जुलाई 1;130(13):2111-2118. doi: 10.1242/jcs.197517. ईपब 2017 जून 2

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एक नवीन दैहिक उत्परिवर्तन से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से पीड़ित एक बच्चे को आंशिक रूप से बचाया जा सका

डैनियल जेड बार, मार्टिन एफ आर्ल्ट, जोन एफ ब्रेज़ियर, वेंडी ई नोरिस, सुसान ई कैम्पबेल, पीटर चाइनेस, डेल्फ़िन लैरीयू, स्टीफ़न पी जैक्सन, फ़्रांसिस एस कोलिन्स, थॉमस डब्ल्यू ग्लोवर, लेस्ली बी गॉर्डन। जे मेड जेनेट। 2017 मार्च;54(3):212-216. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104295. ईपब 2016 दिसंबर 5.

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लैमिन-बाइंडिंग प्रोटीन की कार्यात्मक रूप से अलग-अलग आबादी का सरल पृथक्करण

जेसन एम बर्क, कैथरीन एल विल्सन। मेथड्स एंजाइमॉल। 2016;569:101-14. doi: 10.1016/bs.mie.2015.09.034. ईपब 2015 अक्टूबर 27.

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सबसे दुर्लभ बीमारियों में से एक: प्रोजेरिया के इलाज की तलाश

फ्रांसिस एस कोलिन्स. सर्कुलेशन. 2016 जुलाई 12;134(2):126-9. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022965.

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प्रीलैमिन ए में ZMPSTE24 क्लीवेज साइट को समाप्त करने वाला उत्परिवर्तन प्रोजेरॉइड विकार का कारण बनता है

यूएक्सिया वांग, उटा लिचर-कोनेकी, क्वामे आन्याने-येबोआ, जेसिका ई शॉ, जोनाथन टी लू, सेसिलिया ओस्टलुंड, जी-येओन शिन, लोरेन एन क्लार्क, ग्रेग जी गुंडरसन, पीटर एल नेगी, हॉवर्ड जे वर्मन। जे सेल विज्ञान. 2016 मई 15;129(10):1975-80। डीओआई: 10.1242/जेसीएस.187302। ईपब 2016 मार्च 31।

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प्रोजेरिन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट में मेटाफ़ेज़ किनेटोकोर्स से CENP-F को कम करके गुणसूत्र रखरखाव को बाधित करता है

वेरोनिका ईश, जियांग लू, डायना गेब्रियल, करीमा जाबाली। ऑनकोटारगेट। 2016 अप्रैल 26;7(17):24700-18।
डीओआई: 10.18632/ऑनकोटारगेट.8267।

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टेम्सिरोलिमस हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सेलुलर फेनोटाइप को आंशिक रूप से बचाता है

डायना गेब्रियल, लेस्ली बी गॉर्डन, करीमा जाबाली। एक और। 2016 दिसंबर 29;11(12): e0168988।
doi: 10.1371/journal.pone.0168988. ईकलेक्शन 2016.

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले बच्चों में प्रोटीन फ़ार्नेसिलेशन अवरोधक लोनाफ़ार्निब, प्रवास्टेटिन और ज़ोलेड्रोनिक एसिड का क्लिनिकल परीक्षण

लेस्ली बी गॉर्डन, मोनिका ई क्लेनमैन, जो मासारो, राल्फ बी डी'ऑगोस्टिनो सीनियर, हीथर शापेल, मैरी गेरहार्ड-हरमन, लेस्ली बी स्मूट, कैथरीन एम गॉर्डन, रॉबर्ट एच क्लीवलैंड, आरा नाज़ेरियन, ब्रायन डी स्नाइडर, निकोल जे उलरिच, वी मिशेल सिल्वरा, मर्लिन जी लियांग, निकोल क्विन, डेविड टी मिलर, सुज़ाना वाई हुह, ऐनी ए डाउटन, केली लिटिलफ़ील्ड, माया एम ग्रीर, मार्क डब्ल्यू कीरन। परिसंचरण. 2016 जुलाई 12;134(2):114-25।
डीओआई: 10.1161/सर्कुलेशनएएचए.116.022188।

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विटामिन डी रिसेप्टर सिग्नलिंग हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम सेलुलर फेनोटाइप में सुधार करता है

रे क्रेयनकैंप, मोनिका क्रोक, मार्टिन ए न्यूमैन, गोंजालो बेदिया-डियाज़, सिमोना ग्राज़ियानो, एड्रियाना डूसो, डेल डोरसेट, कार्स्टन कार्लबर्ग, सुसान गोंजालो। ऑनकोटारगेट। 2016 मई 24;7(21):30018-31। डीओआई: 10.18632/ऑनकोटारगेट.9065।

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NANOG ACTIN फिलामेंटस संगठन और SRF-आश्रित जीन अभिव्यक्ति को पुनर्स्थापित करके वृद्ध स्टेम कोशिकाओं की मायोजेनिक विभेदन क्षमता को उलट देता है

पनागियोटिस मिस्ट्रियोटिस, विवेक के बाजपेयी, शियाओयान वांग, ना रोंग, अरेफ शाहिनी, मोहम्मदनबी असमानी, माओ-शिह लियांग, जियानमिन वांग, पेड्रो लेई, सॉन्ग लियू, रूगांग झाओ, स्टेलियोस टी एंड्रीडिस। स्टेम सेल। 2017 जनवरी;35(1):207-221. doi: 10.1002/stem.2452. ईपब 2016 जुलाई 11.

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H3K9me3 की हानि हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में ATM सक्रियण और हिस्टोन H2AX फॉस्फोराइलेशन की कमी से संबंधित है

हाओयू झांग, लिनलिन सन, कुन वांग, डि वू, मेसन ट्रैपियो, सेलेस्टे विटिंग, कान काओ। एक और। 2016 दिसंबर 1;11(12):e0167454। डीओआई: 10.1371/जर्नल.पोन.0167454। ई-कलेक्शन 2016।

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समय से पहले बुढ़ापे में एंटीऑक्सीडेंट एनआरएफ2 मार्ग का दमन

नार्ड कुबेन, वेइगी झांग, लिक्सिया वांग, टाइ सी वॉस, जिपिंग यांग, जिंग क्व, गुआंग-हुई लियू, टॉम मिस्टेली।
सेल. 2016 जून 2;165(6):1361-1374. doi: 10.1016/j.cell.2016.05.017.

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प्रोजेरिन-लैमिन ए/सी बंधन में रुकावट हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम फेनोटाइप को बेहतर बनाती है

सु-जिन ली, युन-संग जंग, मिन-हो यूं, सो-मी कांग, आह-यंग ओह, जी-ह्यून ली, सो-यंग जून, ताए-ग्युन वू, हो-यंग चुन, संग क्यूम किम, क्यू जिन चुंग, हो-यंग ली, कियोंग ली, गुआंगहाई जिन, मिन-क्यूं ना, नाम चुल हा, क्ली बार्सेना, जोस एमपी फ़्रीजे, कार्लोस लोपेज़-ओटिन, ग्यू योंग सॉन्ग, बम-जून पार्क।
जे क्लिन इन्वेस्ट. 2016 अक्टूबर 3;126(10):3879-3893. doi: 10.1172/JCI84164. ईपब 2016 सितंबर 12.

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प्रोजेरिया से जुड़े लेमिन ए म्यूटेंट का स्थायी फ़ार्नेसिलेशन इंटरफ़ेज़ के दौरान सेरीन 22 पर इसके फॉस्फोरिलीकरण को बाधित करता है

ओल्गा मोइसेवा, स्टीफ़न लोपेज़-पैसिएन्सिया, जेनेवीव हुओट, फ़्रेडरिक लेसार्ड, गेरार्डो फ़रबेयर। एजिंग (अल्बानी एनवाई)। 2016 फ़रवरी;8(2):366-81. डीओआई: 10.18632/एजिंग.100903।

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2A पेप्टाइड-आधारित प्रणाली का उपयोग करके लैमिन प्रोटीन की अनुवादोत्तर सापेक्ष स्थिरता की तुलना करने से कोशिकीय विघटन के प्रति प्रोजेरिन के उच्च प्रतिरोध का पता चलता है

डि वू, फिलिप ए येट्स, हाओयू झांग, कान काओ। नाभिक. 2016 नवंबर;7(6):585-596।
डोई: 10.1080/19491034.2016.1260803.

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प्रोजेरोइड चूहों और हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम रोगियों में न्यूक्लियर लैमिना परिवर्तन के साथ हृदय संबंधी विद्युत दोष

जोस रिवेरा-टोरेस, कॉनराडो जे कैल्वो, अन्ना लाच, गैब्रिएला गुज़मैन-मार्टिनेज, रिकार्डो कैबलेरो, क्रिस्टीना गोंजालेज-गोमेज़, लुइस जे जिमेनेज़-बोरेगुएरो, जुआन ए गुआडिक्स, फर्नांडो जी ओसोरियो, कार्लोस लोपेज़-ओटिन, एडेला हेरेज़-मार्टिनेज़, नूरिया कैबेलो, एलेक्स वाल्लमिटजाना, राउल बेनिटेज़, लेस्ली बी गॉर्डन, जोस जालिफ़े, जोस एम पेरेज़-पोमारेस, जुआन तामार्गो, ईवा डेलपोन, लीफ होव-मैडसेन, डेविड फिल्गुइरास-रामा, विसेंट एंड्रेस।
प्रोक नेटल एकेड साइ यू एस ए. 2016 नवंबर 15;113(46):E7250-E7259. doi: 10.1073/pnas.1603754113. ईपब 2016 अक्टूबर 31.

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समय से पहले बुढ़ापा लाने वाली बीमारी प्रोजेरिया के बारे में आणविक जानकारी

सैंड्रा विदक, रोलैंड फ़ॉइसनर। हिस्टोकेम सेल बायोल। 2016 अप्रैल;145(4):401-17. डीओआई: 10.1007/एस00418-016-1411-1। ईपब 2016 फ़रवरी 4.

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वृद्ध कोशिका मॉडल में वैरिसेला ज़ोस्टर वायरस संक्रमण (शिंगल्स) के दौरान इम्यूनोसेनेसेंस की भूमिका के बारे में जानकारी

जी-ए किम, सियोल-की पार्क, मुकेश कुमार, चान-ही ली, ओके सारा शिन। ऑनकोटारगेट। 2015 नवंबर 3;6(34):35324-43।
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हृदय रोग में ADAMTS7: बिस्तर से बेंच तक और वापस?

एलिसिया जी अरोयो, विसेंट एंड्रेस। परिसंचरण. 2015 मार्च 31;131(13):1156-9।
डीओआई: 10.1161/सर्कुलेशनएएचए.115.015711। ईपब 2015 फरवरी 20।

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प्रोजेरिन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया में LAP2α-टेलोमियर एसोसिएशन को कम करता है

अलेक्जेंड्रे चोजनोव्स्की, पेह फर्न ओंग, एस्तेर एसएम वोंग, जॉन एसवाई लिम, रफीदा ए मुतालिफ़, राजू नवसंकारी, बामाप्रसाद दत्ता, हेनरी यांग, यी वाई लियो, सिउ के सेज़, थॉमस बौडियर, ग्राहम डी राइट, एलन कोलमैन, ब्रायन बर्क, कॉलिन एल स्टीवर्ट, ओलिवर ड्रिसेन। एलिफ़। 2015 अगस्त 27;4: e07759। डीओआई: 10.7554/ईलाइफ.07759।

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ऑटोफैगी न्यूक्लियर लैमिना के क्षरण में मध्यस्थता करती है

ज़िक्सुन डू, कैय्यू ज़ू, ग्रेग डोनाहुए, ताकेशी शिमी, जी-एन पैन, जियाजुन झू, आंद्रेज इवानोव, ब्रायन सी कैपेल, एडम एम ड्रेक, परिशा पी शाह, जोसेफ एम कैटनज़ारो, एम डैनियल रिकेट्स, ट्रोंड लामार्क, स्टीफन ए एडम, रोनेन मार्मोरस्टीन, वेई-ज़िंग ज़ोंग, टेर्जे जोहानसन, रॉबर्ट डी गोल्डमैन, पीटर डी एडम्स, शेली एल बर्जर। प्रकृति। 2015 नवंबर 5;527(7576):105-9। डीओआई: 10.1038/नेचर15548। ईपब 2015 अक्टूबर 28।

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लैमिन बी1 का टेल डोमेन लैमिन ए की तुलना में द्विसंयोजी धनायनों द्वारा अधिक मजबूती से नियंत्रित होता है

साईराम गणेश, झाओ किन, स्टीफन टी स्पैग्नोल, मैथ्यू टी बीग्लर, केली ए कॉफ़ी, एग्निज़्का कलिनोवस्की, मार्कस जे ब्यूहलर, क्रिस नोएल डाहल। नाभिक. 2015;6(3):203-11. डीओआई: 10.1080/19491034.2015.1031436। ईपब 2015 मार्च 25।

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एंटी-प्रोजेरोइड यौगिकों की व्यवस्थित पहचान के लिए एक उच्च-सामग्री इमेजिंग-आधारित स्क्रीनिंग पाइपलाइन

नार्ड कुबेन, काइल आर ब्रिमकोम्बे, मेगन डोनेगन, झूयिन ली, टॉम मिस्टेली। विधियाँ। 2016 मार्च 1;96:46-58. doi: 10.1016/j.ymeth.2015.08.024. ईपब 2015 सितंबर 1.

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उत्परिवर्ती लेमिन ए प्रोफ़ेज़ को p53 स्वतंत्र सेनेसेंस प्रोग्राम से जोड़ता है

ओल्गा मोइसेवा, फ्रैडरिक लेसार्ड, मारियाना एसेवेडो-एक्विनो, मैथ्यू वर्नियर, यूला एस त्सांट्रिज़ोस, गेरार्डो फ़रबेयर। कोशिका चक्र. 2015 अगस्त 3;14(15):2408-21। डीओआई: 10.1080/15384101.2015.1053671। ईपब 2015 जून 1.

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लेमिन ए एक अंतर्जात SIRT6 उत्प्रेरक है और SIRT6-मध्यस्थ डीएनए मरम्मत को बढ़ावा देता है

श्रेष्ठ घोष, बाओहुआ लियू, यी वांग, क्वान हाओ, झोंगजुन झोउ सेल प्रतिनिधि 2015 नवंबर 17;13(7):1396-1406।
doi: 10.1016/j.celrep.2015.10.006. ईपब 2015 नवंबर 5.

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मैकेनोसिग्नलिंग के चौराहे पर लैमिन्स

सेल्मा ओस्मानैगिक-मायर्स, थॉमस डेचैट, रोलैंड फ़ॉइसनर. जीन डेव. 2015 फ़रवरी 1;29(3):225-37.
डोई: 10.1101/gad.255968.114.

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जीन समृद्ध गुणसूत्र क्षेत्र अधिमानतः असामान्य प्रोजेरिया कोशिकाओं के लेमिन बी की कमी वाले नाभिकीय ब्लैब्स में स्थानीयकृत होते हैं

कैटरीन बर्चट पफ्लेघर, पेक्का तैमेन, वेरोनिका बुटिन-इज़राइली, ताकेशी शिमी, सबाइन लैंगर-फ़्रीटैग, योलान्डा मार्काकी, ऐनी ई गोल्डमैन, मैनफ्रेड वेहनर्ट, रॉबर्ट डी गोल्डमैन। नाभिक. 2015;6(1):66-76. डीओआई: 10.1080/19491034.2015.1004256।

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सुपररेज़ोल्यूशन माइक्रोस्कोपी द्वारा परमाणु लेमिन ए, सी, बी1 और बी2 के संरचनात्मक संगठन का पता चला

ताकेशी शिमी, मार्क किटिसोपिकुल, जोसेफ ट्रान, ऐनी ई गोल्डमैन, स्टीफन ए एडम, यिक्सियन झेंग, खुलौद जकामन, रॉबर्ट डी गोल्डमैन। मोल बायोल सेल. 2015 नवंबर 5;26(22):4075-86। डीओआई: 10.1091/एमबीसी.ई15-07-0461। ईपब 2015 अगस्त 26।

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम उत्परिवर्तन के ट्रांसजीन साइलेंसिंग के परिणामस्वरूप एक प्रतिवर्ती अस्थि फेनोटाइप होता है, जबकि रेस्वेराट्रोल उपचार समग्र लाभकारी प्रभाव नहीं दिखाता है

चार्लोट स्ट्रैंडग्रेन, हसीना अब्दुल नासिर, टॉमस मैकेना, एंट्टी कोस्केला, जुहा तुक्कानेन, क्लेस ओहल्सन, ब्योर्न रोज़ेल, मारिया एरिक्सन। एफएएसईबी जे. 2015 अगस्त;29(8):3193-205। doi: 10.1096/fj.14-269217. ईपब 2015 अप्रैल 15।

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प्रोजेरिन अभिव्यक्ति के साथ नाभिकीय कठोरता और क्रोमेटिन मृदुकरण बल के प्रति क्षीण नाभिकीय प्रतिक्रिया की ओर ले जाता है

एलिजाबेथ ए बूथ, स्टीफन टी स्पैग्नोल, टूरी ए अल्कोसर, क्रिस नोएल डाहल। सॉफ्ट मैटर। 2015 अगस्त 28;11(32):6412-8।
doi: 10.1039/c5sm00521c. ईपब 2015 जुलाई 14।

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम

निकोल जे उलरिच, लेस्ली बी गॉर्डन हैंडब क्लिन न्यूरोल. 2015;132:249-64. doi: 10.1016/B978-0-444-62702-5.00018-4.

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मेथिलीन ब्लू प्रोजेरिया में परमाणु और माइटोकॉन्ड्रियल असामान्यताओं को कम करता है

झेंग-मेई जिओंग, जी यंग चोई, कुन वांग, हाओये झांग, ज़ेशान तारिक, डि वू, यूने को, क्रिस्टीना लाडाना, हिरोमी सेसाकी, कान काओ। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2016 अप्रैल;15(2):279-90। डीओआई: 10.1111/एसीएल.12434। ईपब 2015 दिसंबर 14।

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प्रोजेरिया कोशिकाओं के प्रसार को लेमिना-संबंधित पॉलीपेप्टाइड 2α (LAP2α) द्वारा बाह्यकोशिकीय मैट्रिक्स प्रोटीन की अभिव्यक्ति के माध्यम से बढ़ाया जाता है

सैंड्रा विदक, नार्ड कुबेन, थॉमस डेचैट, रोलैंड फ़ॉइसनर। जीन देव. 2015 अक्टूबर 1;29(19):2022-36। डीओआई: 10.1101/जीएडी.263939.115।

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वृद्ध चूहों के मस्तिष्क में प्रोजेरिन की अभिव्यक्ति से संरचनात्मक नाभिकीय असामान्यताएं पता चलती हैं, लेकिन जीन अभिव्यक्ति, हिप्पोकैम्पल स्टेम कोशिकाओं या व्यवहार में कोई महत्वपूर्ण परिवर्तन नहीं पाया जाता है।

जीन-हा बेक, ईवा श्मिट, निकेंज़ा विसेकोन्टे, चार्लोट स्ट्रैन्डग्रेन, करिन पेरनॉल्ड, थिबॉड जेसी रिचर्ड ³, फ्रेड डब्ल्यू वान लीउवेन, निको पी. दंतुमा, पीटर डैमबर्ग, केजेल हल्टेनबी, ब्रून उल्फाके, एनरिको मुगनैनी, ब्योर्न रोज़ेल, मारिया एरिक्सन. हम मोल जेनेट. 2015 मार्च 1;24(5):1305-21. डोई: 10.1093/hmg/ddu541. ईपब 2014 अक्टूबर 24.

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अंतरावस्था नाभिक में संपूर्ण गुणसूत्रों और व्यक्तिगत जीन स्थानों का गैर-यादृच्छिक पुनर्स्थापन तथा रोग, संक्रमण, वृद्धावस्था और कैंसर में इसकी प्रासंगिकता

जोआना एम ब्रिजर, हालिम डी अरिकन-गोटकास, हेलेन ए फोस्टर, लॉरेन एस गॉडविन, अमांडा हार्वे, इयान आर किल, मैटी नाइट, इशिता एस मेहता, माई हसन अहमद. Adv EXP मेड बायोल. 2014;773:263-79. डोई: 10.1007/978-1-4899-8032-8_12.

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में जीवित रहने पर फ़ार्नेसिलेशन अवरोधकों का प्रभाव

लेस्ली बी गॉर्डन, जो मासारो, राल्फ बी डी'अगोस्टिनो सीनियर, सुसान ई कैम्पबेल, जोआन ब्रेज़ियर, डब्ल्यू टेड ब्राउन, मोनिका ई. क्लेनमैन, मार्क डब्ल्यू किरन, प्रोजेरिया क्लिनिकल परीक्षण सहयोगात्मक. प्रसार. 2014 जुलाई 1;130(1):27-34.
डीओआई: 10.1161/सर्कुलेशनएएचए.113.008285। ईपब 2014 मई 2.

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• एम एंड आर डाटाबेस
• क्लिनिकल परीक्षण

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क्रोमेटिन अस्थिरता में लेमिन बी1 की भूमिका

वेरोनिका बुटिन-इज़राइली, स्टीफन ए एडम, निखिल जैन, गेब्रियल एल ओट्टे, डैनियल नीम्स, लिसा विसमुलर, शेली एल. बर्गर, रॉबर्ट डी गोल्डमैन. मोल सेल बायोल. 2015 मार्च;35(5):884-98.  डोई: 10.1128/एमसीबी.01145-14. ईपब 2014 दिसम्बर 22.

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पैथोलॉजिकल लेमिन ए इंटरेक्टर्स की व्यवस्थित पहचान

ट्रैविस ए डिटमर, निधि साहनी, नार्ड कुबेन, डेविड ई हिल, मार्क विडाल, रेबेका सी बर्गेस, वासिलिस रूकोस, टॉम मिस्टेली. मोल बायोल सेल. 2014 मई;25(9):1493-510. डोई: 10.1091/एमबीसी.ई14-02-0733. ईपब 2014 मार्च 12.

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सल्फोराफेन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट में प्रोजेरिन क्लीयरेंस को बढ़ाता है

डायना गेब्रियल, डेनिएला रोएडल, लेस्ली बी गॉर्डन, करीमा दजाबली. उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2015 फरवरी;14(1):78-91. डोई: 10.1111/acel.12300. ईपब 2014 दिसम्बर 16.

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नेक्सिन 6 को छांटने से लेमिन ए का संश्लेषण और नाभिकीय आवरण में समावेशन बढ़ता है

जोस एम गोंजालेज-ग्रानाडो, एना नवारो-पुचे, पेड्रो मोलिना-सांचेज़, मार्टा ब्लांको-बेरोकल, रोज़ा वियाना, जैमे फॉन्ट डी मोरा, विसेंट एन्ड्रेस. एक और. 2014 दिसंबर 23;9(12):e115571. डोई: 10.1371/जर्नल.पोन.0115571. ईकलेक्शन 2014.

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नाभिकीय आवरण लेमिन-ए एक्टिन गतिकी को प्रतिरक्षात्मक सिनैप्स संरचना और टी कोशिका सक्रियण के साथ जोड़ता है

जोस मारिया गोंज़ालेज़-ग्रानाडो, कार्लोस सिल्वेस्ट्रे-रोइग, वेरा रोचा-पेरुगिनी, लाया ट्रिग्युरोस-मोटोस, डैनय सिब्रियन, गिउलिया मोरलिनो, मार्टा ब्लैंको-बेरोकल, फर्नांडो गार्सिया ओसोरियो, जोस मारिया पेरेज़ फ़्रीजे, कार्लोस लोपेज़-ओटिन, फ्रांसिस्को सांचेज़-मैड्रिड, विसेंट एन्ड्रेस. विज्ञान संकेत. 2014 अप्रैल 22;7(322):ra37. डोई: 10.1126/scisignal.2004872.

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से जुड़े लैमिन ए टेल डोमेन का इंटरफेसियल बाइंडिंग और एकत्रीकरण

एग्निस्का कालिनोवस्की, पीटर एन यारोन, झाओ किन, सिद्धार्थ शेनॉय, मार्कस जे. ब्यूहलर, मैथियास लोशे, क्रिस नोएल डाहल. बायोफिज़ केम. 2014 दिसंबर;195:43-8. डीओआई: 10.1016/जे.बीपीसी.2014.08.005। ईपब 2014 अगस्त 23.

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लेमिन ए का इंटरफ़ेज़ फॉस्फोरिलीकरण

विटाली कोचिन, ताकेशी शिमी, एलिन टोरवाल्डसन, स्टीफन ए एडम, ऐनी गोल्डमैन, चान-गी पैक, जोहाना मेलो-कार्डेनस, सुसुमु वाई इमानिशी, रॉबर्ट डी गोल्डमैन, जॉन ई एरिक्सन. जे सेल साइंस. 2014 जून 15;127(पं 12):2683-96। डोई: 10.1242/jcs.141820. ईपब 2014 अप्रैल 16.

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माउस मॉडल और उम्र बढ़ना: दीर्घायु और प्रोजेरिया

चेन-यू लियाओ, ब्रायन केनेडी. कर्र टॉप डेव बायोल. 2014;109:249-85. डीओआई: 10.1016/बी978-0-12-397920-9.00003-2।

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प्राचीन मनुष्यों में एथेरोस्क्लेरोसिस, त्वरित उम्र बढ़ने के सिंड्रोम और सामान्य उम्र बढ़ने: क्या लेमिन एक प्रोटीन है जो एक सामान्य कड़ी है?

माइकल आई मियामोतो, करीमा दजाबली, लेस्ली बी गॉर्डन. ग्लोब हार्ट. 2014 जून;9(2):211-8. डोई: 10.1016/j.gheart.2014.04.001

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पॉली(एडीपी-राइबोज) पॉलीमरेज़ 1 के डाउन-रेगुलेशन के माध्यम से प्रोजेरिया में चिकनी मांसपेशी कोशिका मृत्यु को नियंत्रित करने वाली क्रियाविधि

हाओयू झांग, झेंग-मेई ज़िओंग, कान काओ. प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2014 जून 3;111(22):ई2261-70.
डोई: 10.1073/pnas.1320843111. ईपब 2014 मई 19.

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम की प्रारंभिक त्वचा संबंधी अभिव्यक्तियाँ

जिलियन एफ रोर्क, जेनिफर टी हुआंग, लेस्ली बी गॉर्डन, मोनिका क्लेनमैन, मार्क डब्ल्यू किरन, मैरिलिन जी लिआंग. बाल चिकित्सा त्वचाविज्ञान. मार्च-अप्रैल 2014;31(2):196-202. डोई: 10.1111/pde.12284. ईपब 2014 जनवरी 24.

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• एम एंड आर डाटाबेस
• क्लिनिकल परीक्षण

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प्रोजेरिया: ट्रांसलेशनल चिकित्सा के लिए एक प्रतिमान

लेस्ली बी गॉर्डन, फ्रैंक जी रोथमैन, कार्लोस लोपेज़-ओटिन, टॉम मिस्टेली. कक्ष. 2014 जनवरी 30;156(3):400-7. डोई: 10.1016/j.cell.2013.12.028.

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• प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन की अंतर्राष्ट्रीय वैज्ञानिक कार्यशाला

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सेटेलाइट हेटरोक्रोमैटिन का उच्च-क्रम प्रकटीकरण कोशिका जीर्णता में एक सुसंगत और प्रारंभिक घटना है

एरिक सी स्वानसन, बेंजामिन मैनिंग, हांग झांग, जीन बी लॉरेंस. जे सेल बायोल. 2013 दिसंबर 23;203(6):929-42.
डोई: 10.1083/जेसीबी.201306073.

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• कोशिका और ऊतक बैंक

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आईपीएस कोशिकाओं से एडीपोसाइट विभेदन के जीन प्रेरण नेटवर्क में प्रोजेरिन की निरोधात्मक भूमिका

झेंग-मेई ज़िओंग, क्रिस्टीना लाडाना, डि वू, कान काओ. एजिंग (अल्बानी NY). 2013 अप्रैल;5(4):288-303.
डोई: 10.18632/aging.100550.

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जीन की खोज से लेकर क्लिनिकल परीक्षण हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम

एलिसन ए किंग, जेफ्री एल हेयर. तंत्रिका-विज्ञान. 2013 जुलाई 30;81(5):408-9.  doi: 10.1212/WNL.0b013e31829d87cd. ईपब 2013 जून 28.

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• क्लिनिकल परीक्षण

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मेथिलट्रांसफेरेज़ Suv39h1 को समाप्त करने से डीएनए की मरम्मत में सुधार होता है और प्रोजेरिया माउस मॉडल में जीवनकाल बढ़ता है

बाओहुआ लियू, ज़ीमेई वांग, ले झांग, श्रेष्ठ घोष, हुइलिंग झेंग, झोंगजुन झोउ. राष्ट्रीय समुदाय. 2013;4:1868.
डोई: 10.1038/ncomms2885.

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न्यूक्लियर लेमिन बी1 द्वारा न्यूक्लियोटाइड एक्सिशन रिपेयर का विनियमन

वेरोनिका बुटिन-इज़राइली, स्टीफन ए एडम, रॉबर्ट डी गोल्डमैन. एक और. 2013 जुलाई 24;8(7):e69169. डोई: 10.1371/जर्नल.पोन.0069169. प्रिंट 2013.

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टूटे हुए नाभिक-लैमिन्स, परमाणु यांत्रिकी और रोग

पेट्रीसिया एम डेविडसन, जान लैमर्डिंग. ट्रेंड्स सेल बायोल. 2014 अप्रैल;24(4):247-56. डीओआई: 10.1016/जे.टीसीबी.2013.11.004। ईपब 2013 दिसम्बर 2.

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परमाणु लेमिन जाल में ब्लेबिंग का यांत्रिक मॉडल

क्लो एम फंकहाउसर, रास्तको स्केनेपनेक, ताकेशी शिमी, ऐनी ई गोल्डमैन, रॉबर्ट डी गोल्डमैन, मोनिका ओल्वेरा डे ला क्रूज़. प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2013 फरवरी 26;110(9):3248-53. डोई: 10.1073/पीएनएएस.1300215110. ईपब 2013 फ़रवरी 11.

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लैमिन ए/सी और एमेरिन एक्टिन को संशोधित करके एमकेएल1-एसआरएफ गतिविधि को नियंत्रित करते हैं गतिकी

चिन यी हो, डायना ई जालौक, मारिया के. वर्तियानेन, जान लैमर्डिंग. प्रकृति. 2013 मई 23;497(7450):507-11. डोई: 10.1038/नेचर12105. ईपब 2013 मई 5.

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स्वास्थ्य और रोग में परमाणु यांत्रिकी और यांत्रिकीसंक्रमण

फिलिप इसरमन, जान लैमर्डिंग. कर्र बायोल. 2013 दिसंबर 16;23(24):आर1113-21. doi: 10.1016/j.cub.2013.11.009.

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कैल्शियम लेमिन ए टेल डोमेन में एक संरचनात्मक परिवर्तन का कारण बनता है जो फ़ार्नेसिल-मध्यस्थ झिल्ली संघटन को बढ़ावा देता है

एग्निस्का कालिनोवस्की, झाओ किन, केली कॉफ़ी, रवि कोडाली, मार्कस जे. ब्यूहलर, मैथियास लोशे, क्रिस नोएल डाहल.

बायोफिज़ जे. 2013 मई 21;104(10):2246-53. डीओआई: 10.1016/जे.बीपीजे.2013.04.016।

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कोशिका संवर्धन में अमीनो एसिड के साथ स्थिर आइसोटोप लेबलिंग के उपयोग के माध्यम से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में माइटोकॉन्ड्रियल शिथिलता की पहचान

जोस रिवेरा-टोरेस, रेबेका असिन-पेरेज़, पाब्लो काबेज़ास-सांचेज़, फर्नांडो जी ओसोरियो, क्रिस्टीना गोंजालेज-गोमेज़, डिएगो मेगियास, कारमेन कैमारा, कार्लोस लोपेज़-ओटिन, जोस एंटोनियो एनरिकेज़, जोस एल लुके-गार्सिया, विसेंट एन्ड्रेस. जे प्रोटिओमिक्स. 2013 अक्टूबर 8;91:466-77. doi: 10.1016/j.jprot.2013.08.008. ईपब 2013 अगस्त 20.

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में जीनोम संगठन, हिस्टोन मिथाइलेशन और डीएनए-लेमिन ए/सी इंटरैक्शन में सहसंबंधित परिवर्तन

राचेल पैटन मैककॉर्ड, एश्ले नाज़ारियो-टूल, हाओयू झांग, पीटर एस चाइन्स, ये झान, माइकल आर एर्दोस, फ्रांसिस एस कोलिन्स, जॉब डेकर, कान काओ. जीनोम रेस. 2013 फरवरी;23(2):260-9.डोई: 10.1101/gr.138032.112. ईपब 2012 नवम्बर 14.

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हचिंसन-गिलफोर्ड में सेरेब्रोवास्कुलर आर्टेरियोपैथी और स्ट्रोक की इमेजिंग विशेषताएं progeria सिंड्रोम

वीएम सिल्वेरा, एल.बी. गॉर्डन, डीबी ओर्बाक, एस ई कैम्पबेल, जे.टी. माचन, एनजे उलरिच. एजेएनआर एम जे न्यूरोरेडियोल. 2013 मई;34(5):1091-7. डोई: 10.3174/ajnr.A3341. ईपब 2012 नवम्बर 22.

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लोनाफार्निब उपचार के बाद हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम की तंत्रिका संबंधी विशेषताएं

निकोल जे उलरिच, मार्क डब्ल्यू किरन, डेविड टी मिलर, लेस्ली बी गॉर्डन, यूं-जे चो, वी मिशेल सिल्वेरा, अनीता गिओबी-हर्डर, डोना न्यूबर्ग, मोनिका ई. क्लेनमैन. तंत्रिका-विज्ञान. 2013 जुलाई 30;81(5):427-30. doi: 10.1212/WNL.0b013e31829d85c0. ईपब 2013 जून 28

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दोषपूर्ण बाह्यकोशिकीय पाइरोफॉस्फेट चयापचय हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के एक माउस मॉडल में संवहनी कैल्सीफिकेशन को बढ़ावा देता है, जो पाइरोफॉस्फेट उपचार पर बेहतर होता है

रिकार्डो विला-बेलोस्टा, जोस रिवेरा-टोरेस, फर्नांडो जी ओसोरियो, रेबेका असिन-पेरेज़, जोस ए एनरिकेज़, कार्लोस लोपेज़-ओटिन, विसेंट एन्ड्रेस. प्रसार. 2013 जून 18;127(24):2442-51.
डीओआई: 10.1161/सर्कुलेशनएएचए.112.000571। ईपब 2013 मई 20.

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में रेडियोग्राफिक अभिव्यक्तियों का एक संभावित अध्ययन

रॉबर्ट एच क्लीवलैंड, लेस्ली बी गॉर्डन, मोनिका ई क्लेनमैन, डेविड टी मिलर, कैथरीन एम गॉर्डन, ब्रायन डी स्नाइडर, आरा नाज़ेरियन, अनीता जियोबी-हर्डर, डोना न्यूबर्ग, मार्क डब्ल्यू किरन। पीडियाट्रिक रेडियोल। 2012 सितंबर;42(9):1089-98। doi: 10.1007/s00247-012-2423-1। ईपब 2012 जुलाई 1।

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नाभिकीय आकार का स्वचालित छवि विश्लेषण: समय से पूर्व वृद्ध कोशिका से हम क्या सीख सकते हैं?

मेघन के ड्रिस्कॉल, जेसन एल अल्बानसे, झेंग-मेई ज़ियोनग, मिच मेलमैन, वोल्फगैंग लॉसर्ट, कान काओ। एजिंग (अल्बानी एनवाई)। 2012 फरवरी;4(2):119-32. doi: 10.18632/aging.100434.

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले बच्चों में समय से पहले संवहनी उम्र बढ़ने के तंत्र

मैरी गेरहार्ड-हरमन, लेस्ली बी स्मूट, निकोल वेक, मार्क डब्ल्यू कीरन, मोनिका ई क्लेनमैन, डेविड टी मिलर, आर्मिन श्वार्ट्जमैन, अनीता जियोबी-हर्डर, डोना न्यूबर्ग, लेस्ली बी गॉर्डन। उच्च रक्तचाप. 2012 जनवरी;59(1):92-7.
doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919. ईपब 2011 नवंबर 14.

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का प्रोटिओमिक अध्ययन: समय से पहले बुढ़ापे की बीमारी में 2डी-क्रोमोटोग्राफी का अनुप्रयोग

ली वांग, वू यांग, वीना जू, पीरॉन्ग वांग, झिनलियांग झाओ, एडमंड सी जेनकिंस, डब्ल्यू टेड ब्राउन, नानबर्ट झोंग
बायोकेम बायोफिज़ रेस कम्यून। 2012 जनवरी 27;417(4):1119-26। डीओआई: 10.1016/जे.बीबीआरसी.2011.12.056। ईपब 2011 दिसंबर 24।

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले रोगियों से प्राप्त वयस्क स्टेम कोशिकाएं जीव में प्रोजेरिन के निम्न स्तर को व्यक्त करती हैं

वेरा वेन्ज़ेल, डेनिएला रोडल, डायना गेब्रियल, लेस्ली बी गॉर्डन, मीनहार्ड हेरलिन, रीनहार्ड श्नाइडर, जोहान्स रिंग, करीमा दजाबली। बायोल ओपन। 2012 जून 15;1(6):516-26. doi: 10.1242/bio.20121149. ईपब 2012 अप्रैल 16.

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों में फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधक का नैदानिक परीक्षण

लेस्ली बी गॉर्डन, मोनिका ई क्लेनमैन, डेविड टी मिलर, डोना एस न्यूबर्ग, अनीता जियोबी-हर्डर, मैरी गेरहार्ड-हरमन, लेस्ली बी स्मूट, कैथरीन एम गॉर्डन, रॉबर्ट क्लीवलैंड, ब्रायन डी स्नाइडर, ब्रायन फ्लिगोर, डब्ल्यू रॉबर्ट बिशप, पॉल स्टेटकेविच, एमी रेगेन, एंड्रयू सोनिस, सुसान रिले, क्रिस्टीन प्लॉस्की, एनेट कोरेया, निकोल क्विन, निकोल जे उलरिच, आरा नाज़ेरियन, मर्लिन जी लियांग, सुज़ाना वाई हुह, आर्मिन श्वार्टज़मैन, मार्क डब्ल्यू किरन। प्रोक नेटल एकेड साइ यूएस ए. 2012 अक्टूबर 9;109(41):16666-71. doi: 10.1073/pnas.1202529109. Epub 2012 सितंबर 24.

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प्रोजेरिया: कोशिका जीव विज्ञान से अनुवादात्मक अंतर्दृष्टि

लेस्ली बी गॉर्डन, कान काओ, फ्रांसिस एस कोलिन्स। जे सेल बायोल। 2012 अक्टूबर 1;199(1):9-13. doi: 10.1083/jcb.201207072.

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रेस्वेराट्रोल SIRT1-आश्रित वयस्क स्टेम सेल की गिरावट को बचाता है और लेमिनोपैथी-आधारित प्रोजेरिया में प्रोजेरोइड विशेषताओं को कम करता है

बाओहुआ लियू, श्रेष्ठ घोष, शी यांग, हुइलिंग झेंग, ज़िंगुआंग लियू, ज़िमेई वांग, गुओक्सियांग जिन, बोजियन झेंग, ब्रायन के कैनेडी, यूसिन सुह, मैट कैबरलीन, कार्ल ट्रिगग्वासन, झोंगजुन झोउ। सेल मेटाब. 2012 दिसम्बर 5;16(6):738-50। डीओआई: 10.1016/जे.सीमेट.2012.11.007। 

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प्रतिकृति कारक C1, प्रतिकृति कारक C की बड़ी उप इकाई, हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में प्रोटीयोलिटिक रूप से छोटी हो जाती है

हुई तांग, बेंजामिन हिल्टन, फिलिप आर म्यूजिक, डिंग ज़ी फैंग, यू ज़ोउ। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2012 अप्रैल;11(2):363-5.
doi: 10.1111/j.1474-9726.2011.00779.x. ईपब 2012 जनवरी 13।

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में कपाल-चेहरे संबंधी असामान्यताएं

एनजे उलरिच, वीएम सिल्वरा, एसई कैंपबेल, एलबी गॉर्डन। एजेएनआर एम जे न्यूरोरेडिओल। 2012 सितम्बर;33(8):1512-8.
डीओआई: 10.3174/एजेएनआर.ए3088। ईपब 2012 मार्च 29।

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प्रोजेरिन और टेलोमेर डिसफंक्शन मिलकर सामान्य मानव फाइब्रोब्लास्ट में कोशिकीय जीर्णता को सक्रिय करते हैं

कान काओ, सेसिलिया डी ब्लेयर, दीना ए फद्दाह, जूलिया ई कीकेफर, मिशेल ओलिव, माइकल आर एर्डोस, एलिजाबेथ जी नाबेल, फ्रांसिस एस कोलिन्स। जे क्लिन निवेश. 2011 जुलाई;121(7):2833-44. डीओआई: 10.1172/जेसीआई43578। ईपब 2011 जून 13।

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रैपामाइसिन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम कोशिकाओं में कोशिकीय फेनोटाइप को उलट देता है और उत्परिवर्ती प्रोटीन निकासी को बढ़ाता है

कान काओ, जॉन जे ग्राज़ियोटो, सेसिलिया डी ब्लेयर, जोसेफ आर माज़ुल्ली, माइकल आर एर्डोस, दिमित्री क्रैन्क, फ्रांसिस एस कोलिन्स। विज्ञान अनुवाद मेड. 2011 जून 29;3(89):89ra58. doi: 10.1126/scitranslmed.3002346।

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम की ओटोलॉजिक और ऑडियोलॉजिक अभिव्यक्तियाँ

एलिजाबेथ गार्डियानी, क्रिस्टोफर ज़ालेव्स्की, कारमेन ब्रेवर, मेलिसा मेरिडेथ, वेंडी इंट्रोन, एन सी एम स्मिथ, लेस्ली गॉर्डन, विलियम गहल, एच जेफरी किम। लैरींगोस्कोप। 2011 अक्टूबर;121(10):2250-5।
doi: 10.1002/lary.22151. Epub 2011 सितम्बर 6.

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एलएमएनए जीन के निम्न और उच्च अभिव्यक्त एलील: लैमिनोपैथी रोग के विकास के लिए निहितार्थ

सोफिया रोड्रिग्ज, मारिया एरिकसन। एक और। 2011;6(9):ई25472। डीओआई: 10.1371/जर्नल.पोन.0025472। ईपब 2011 सितम्बर 29।

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मानव द्विगुणित फाइब्रोब्लास्ट में विशिष्ट प्रीलैमिन ए वेरिएंट का संचय कोशिका होमियोस्टेसिस को अलग-अलग रूप से प्रभावित करता है

जोस कैंडेलारियो, स्टेसी बोर्रेगो, सीता रेड्डी, लुसियो कोमाई। ऍक्स्प सेल रेस. 2011 फ़रवरी 1;317(3):319-29.
doi: 10.1016/j.yexcr.2010.10.014. ईपब 2010 अक्टूबर 23.

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सीटीपी:फॉस्फोकोलीन साइटिडिलिलट्रांसफेरेज़ α (सीसीटीα) और लेमिन्स फॉस्फेटिडिलकोलीन संश्लेषण को प्रभावित किए बिना परमाणु झिल्ली संरचना को बदलते हैं

कार्स्टन गेहरिग, नील डी रिडवे। बायोचिम बायोफ़िज़ एक्टा। 2011 जून;1811(6):377-85. doi: 10.1016/j.bbalip.2011.04.001. ईपब 2011 अप्रैल 9.

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विभिन्न परमाणु-विशिष्ट आयु विकारों से जुड़े परमाणु आकारिकी का कम्प्यूटेशनल छवि विश्लेषण

सिवोन चोई, वेई वांग, अलेक्जेंड्रू जेएस रिबेरो, एग्निज़्का कलिनोवस्की, सियोभान क्यू ग्रेग, पेट्रीसिया एल ओप्रेस्को, लॉरा जे निडरनहोफर, गुस्तावो के रोहडे, क्रिस नोएल डाहल। नाभिक. नवंबर-दिसंबर 2011;2(6):570-9. डीओआई: 10.4161/न्यूक्ल.2.6.17798। ईपब 2011 नवंबर 1.

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया एक कंकालीय डिसप्लेसिया है

कैथरीन एम गॉर्डन, लेस्ली बी गॉर्डन, ब्रायन डी स्नाइडर, आरा नाज़ेरियन, निकोल क्विन, सुज़ाना हू, अनीता जियोबी-हर्डर, डोना न्यूबर्ग, रॉबर्ट क्लीवलैंड, मोनिका क्लेनमैन, डेविड टी मिलर, मार्क डब्ल्यू किरन। जे बोन माइनर रेस। 2011 जुलाई;26(7):1670-9. doi: 10.1002/jbmr.392. 

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में एमएमपी-3 की आयु-निर्भर हानि

इंग्रिड ए हार्टन, रीमा एस ज़हर, जोन एम लेमायर, जेसन टी माचन, मार्शा ए मोसेस, रॉबर्ट जे डोइरॉन, एडम एस क्यूरेटोलो, फ्रैंक जी रोथमैन, थॉमस एन वाइट, ब्रायन पी टूल, लेस्ली बी गॉर्डन। जे गेरोन्टोल ए बायोल साइ मेड साइ। 2011 नवंबर;66(11):1201-7. doi: 10.1093/gerona/glr137. ईपब 2011 अगस्त 17.

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में दोषपूर्ण न्यूक्लियर लेमिना न्यूक्लियोसाइटोप्लाज़्मिक रैन ग्रेडिएंट को बाधित करता है और यूबीसी9 के न्यूक्लियर स्थानीयकरण को बाधित करता है

जोशुआ बी केली, सुतीर्थ दत्ता, चेल्सी जे स्नो, मंडोवी चटर्जी, ली नी, एडम स्पेंसर, चुन-सोंग यांग, कैलिन क्यूबेनास-पोट्स, माइकल जे मटुनिस, ब्राइस एम पास्कल। मोल सेल बायोल। 2011 अगस्त;31(16):3378-95।
doi: 10.1128/MCB.05087-11. ईपब 2011 जून 13.

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में स्टेम सेल की कमी

यल्वा रोसेंगार्डटेन, टॉमस मैककेना, डायना ग्रोचोवा, मारिया एरिक्सन। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2011 दिसम्बर;10(6):1011-20.
doi: 10.1111/j.1474-9726.2011.00743.x. ईपब 2011 अक्टूबर 11. 

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उम्र बढ़ने को रोकने के लिए 'आराम और मरम्मत'

वैदेही कृष्णन, बाओहुआ लियू, झोंगजुन झोउ। एजिंग (अल्बानी एनवाई)। 2011 अक्टूबर;3(10):943-54.
डोई: 10.18632/aging.100399.

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हिस्टोन H4 लाइसिन 16 हाइपोएसिटिलेशन Zmpste24 की कमी वाले चूहों में दोषपूर्ण डीएनए मरम्मत और समय से पहले जीर्णता से जुड़ा हुआ है

वैदेही कृष्णन, मैगी ज़ी यिंग चाउ, ज़िमेई वांग, ले झांग, बाओहुआ लियू, ज़िंगुआंग लियू, झोंगजुन झोउ।
प्रोक नेटल एकेड साइ यू एस ए. 2011 जुलाई 26;108(30):12325-30. doi: 10.1073/pnas.1102789108. ईपब 2011 जुलाई 11.

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में डीएनए-क्षति संचयन और प्रतिकृति गिरफ्तारी

फिलिप आर म्यूज़िक, यू ज़ू। बायोकेम समाज ट्रांस. 2011 दिसम्बर;39(6):1764-9. डीओआई: 10.1042/बीएसटी20110687।

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एसएनपी सरणी और मेट-जोड़ी अनुक्रमण द्वारा संवैधानिक और प्रतिकृति तनाव-प्रेरित जीनोम संरचनात्मक भिन्नता की तुलना

मार्टिन एफ अर्ल्ट, एलेव कैगला ओजडेमिर, शांदा आर बिर्कलैंड, रॉबर्ट एच ल्योंस जूनियर, थॉमस डब्ल्यू ग्लोवर, थॉमस ई विल्सन। आनुवंशिकी। 2011 मार्च;187(3):675-83. डीओआई: 10.1534/जेनेटिक्स.110.124776। ईपब 2011 जनवरी 6.

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लेमिन ए टेल डोमेन और एचजीपीएस उत्परिवर्ती की संरचना और स्थिरता

झाओ किन, अग्निज़्का कालिनोवस्की, क्रिस नोएल डाहल, मार्कस जे ब्यूहलर। जे स्ट्रक्चर बायोल। 2011 सितम्बर;175(3):425-33. doi: 10.1016/j.jsb.2011.05.015. ईपब 2011 24 मई।

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हाइड्रोक्सीयूरिया मानव कोशिकाओं में नए प्रतिलिपि संख्या वेरिएंट को प्रेरित करता है

मार्टिन एफ आर्ल्ट, एलेव कैगला ओजडेमिर, शांडा आर बिर्कलैंड, थॉमस ई विल्सन, थॉमस डब्ल्यू ग्लोवर। प्रोक नेटल एकेड साइ यूएस ए. 2011 अक्टूबर 18;108(42):17360-5. doi: 10.1073/pnas.1109272108. ईपब 2011 अक्टूबर 10.

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प्रोटीन फ़ार्नेसिलेशन अवरोधक डोनट के आकार के कोशिका नाभिक का कारण बनते हैं जो सेंट्रोसोम पृथक्करण दोष के कारण होता है

वैलेरी एल.आर.एम. वेरस्ट्रेटन, लाना ए. पेखम, मिशेल ऑलिव, ब्रायन सी. कैपेल, फ्रांसिस एस. कोलिन्स, एलिजाबेथ जी. नेबेल, स्टीफन जी. यंग, लॉरेन जी. फोंग, जान लैमरडिंग। प्रोक नेटल एकेड साइ यू.एस. ए. 2011 मार्च 22;108(12):4997-5002. doi: 10.1073/pnas.1019532108. ईपब 2011 मार्च 7.

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में दोषपूर्ण लेमिन ए-आरबी सिग्नलिंग और फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोध द्वारा उलटाव

जैकलीन मार्जी, सीन आई ओ डोनोग्यू, डेले मैक्लिंटॉक, वेंकट पी सतगोपम, रेनहार्ड श्नाइडर, देसरी रैटनर, हॉवर्ड जे वर्मन, लेस्ली बी गॉर्डन, करीमा जाबाली। एक और। 2010 जून 15;5(6):ई11132।
डोई: 10.1371/जर्नल.पोन.0011132.

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मैकेनोबायोलॉजी और माइक्रोसर्कुलेशन: सेलुलर, न्यूक्लियर और द्रव यांत्रिकी

क्रिस नोएल डाहल, अग्निज़्का कालिनोवस्की, केरेम पेक्कन। माइक्रो सर्कुलेशन। 2010 अप्रैल;17(3):179-91.
doi: 10.1111/j.1549-8719.2009.00016.x.

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया में हृदय संबंधी विकृति: उम्र बढ़ने के संवहनी विकृति के साथ सहसंबंध

मिशेल ऑलिव, इंग्रिड हार्टन, रिचर्ड मिशेल, जीनेट के बीयर्स, करीमा दजाबली, कान काओ, माइकल आर एर्डोस, सेसिलिया ब्लेयर, बिरगिट फंके, लेस्ली स्मूट, मैरी गेरहार्ड-हरमन, जेसन टी माचन, रॉबर्ट कुटिस, रेणु विरमानी, फ्रांसिस एस कोलिन्स, थॉमस एन वाइट, एलिजाबेथ जी नेबेल, लेस्ली बी गॉर्डन। आर्टेरियोस्क्लेर थ्रोम्ब वैस्क बायोल। 2010 नवंबर;30(11):2301-9। doi: 10.1161/ATVBAHA.110.209460। ईपब 2010 अगस्त 26।

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प्रोजेरिन-इंटरैक्टिव पार्टनर प्रोटीन का लेमिना प्रोटीन के साथ संबंध: मेल18 एचजीपीएस में एमेरिन से जुड़ा हुआ है

वेई-ना जू, डब्ल्यू टेड ब्राउन, नानबर्ट झोंग। बीजिंग दा ज़ू ज़ू बाओ यी ज़ू बान। 2009 अगस्त 18;41(4):397-401।

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हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया रोगियों के फाइब्रोब्लास्ट में ऑक्सीकृत प्रोटीन के संचय पर प्रोजेरिन का प्रभाव

गैब्रिएला विटेरी, यूं वुक चुंग, अर्ल आर स्टैडमैन. मैक एजिंग डेव. 2010 जनवरी;131(1):2-8.
doi: 10.1016/j.mad.2009.11.006. ईपब 2009 दिसंबर 1.

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प्रोजेरिन-इंटरैक्टिव पार्टनर प्रोटीन का लेमिना प्रोटीन के साथ संबंध: मेल18 एचजीपीएस में एमेरिन से जुड़ा हुआ है

वेई-ना जू, डब्ल्यू टेड ब्राउन, नानबर्ट झोंग। बीजिंग दा ज़ू ज़ू बाओ यी ज़ू बान। 2009 अगस्त 18;41(4):397-401। 

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम: मौखिक और कपाल-चेहरे संबंधी लक्षण

डीएल डोमिंगो, एमआई ट्रूजिलो, एसई काउंसिल, एमए मेरिडेथ, एलबी गॉर्डन, टी वू, डब्ल्यूजे इंट्रोन, डब्ल्यूए गहल, टीसी हार्ट। मौखिक डिस. 2009 अप्रैल;15(3):187-95. doi: 10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x. ईपब 2009 फ़रवरी 19.

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• क्लिनिकल परीक्षण

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एनयूआरडी कॉम्प्लेक्स की क्षति के कारण उम्र बढ़ने से संबंधित क्रोमेटिन दोष

जियानलुका पेगोरारो, नार्ड कुबेन, उटे विकर्ट, हेइके गोहलर, कैटरीन हॉफमैन, टॉम मिस्टेली। नेट सेल बायोल. 2009 अक्टूबर;11(10):1261-7. डीओआई: 10.1038/एनसीबी1971। ईपब 2009 सितम्बर 6।

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प्रोजेरोइड सिंड्रोम में परिवर्तित नाभिकीय कार्य: वृद्धावस्था अनुसंधान के लिए एक प्रतिमान

बाओमिन ली, सोनाली जोग, जोस कैंडेलारियो, सीता रेड्डी, लुसियो कोमाई। साइंटिफिकवर्ल्डजर्नल। 2009 दिसम्बर 16;9:1449-62. डीओआई: 10.1100/tsw.2009.159.

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प्रतिकृति तनाव मानव कोशिकाओं में जीनोम-व्यापी प्रतिलिपि संख्या में परिवर्तन लाता है जो बहुरूपी और रोगजनक रूपों से मिलते जुलते हैं

मार्टिन एफ अर्ल्ट, जेनिफर जी मुले, वैलेरी एम शैबली, रयान एल रैगलैंड, सैंड्रा जी डर्किन, स्टीफन टी वॉरेन, थॉमस डब्ल्यू ग्लोवर।
एम जे हम जेनेट. 2009 मार्च;84(3):339-50। doi: 10.1016/j.ajhg.2009.01.024. ईपब 2009 फ़रवरी 19।

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के माउस मॉडल में प्रतिवर्ती फेनोटाइप

एच सेगेलियस, वाई रोसेनगार्डन, ई श्मिट, सी सोनाबेंड, बी रोज़ेल, एम एरिक्सन। जे मेड जेनेट. 2008 दिसम्बर;45(12):794-801। डीओआई: 10.1136/जेएमजी.2008.060772। ईपब 2008 अगस्त 15।

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन की लक्षित ट्रांसजेनिक अभिव्यक्ति प्रोलिफेरेटिव और डिजनरेटिव एपिडर्मल रोग की ओर ले जाती है

हन्ना सागेलियस, यल्वा रोसेनगार्डेन, मुबाशिर हनीफ, माइकल आर एर्डोस, ब्योर्न रोज़ेल, फ्रांसिस एस कोलिन्स, मारिया एरिक्सन। जे सेल साइंस। 2008 अप्रैल 1;121(भाग 7):969-78। doi: 10.1242/jcs.022913। ईपब 2008 मार्च 11।

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जंगली प्रकार के लेमिन ए चयापचय में गड़बड़ी के परिणामस्वरूप प्रोजेरोइड फेनोटाइप उत्पन्न होता है

जोस कैंडेलारियो, शिवसुब्रमण्यम सुधाकर, सोनिया नवारो, सीता रेड्डी, लुसियो कोमाई।
एजिंग सेल। 2008 जून;7(3):355-67. doi: 10.1111/j.1474-9726.2008.00393.x. Epub2008 मार्च 24.

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प्रीलैमिन ए की दोषपूर्ण परिपक्वता से उत्पन्न प्रोजेरिया में ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम ग्रुप ए (एक्सपीए) की संलिप्तता

यियॉन्ग लियू, यूजी वांग, एंटोनियो ई रुसिनोल, माइकल एस सिनेंस्की, जी लियू, स्टीवन एम शैल, यू ज़ू। एफएएसईबी जे. 2008 फ़रवरी;22(2):603-11. doi: 10.1096/fj.07-8598com. ईपब 2007 सितम्बर 11।

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कोशिका नाभिक की संरचना और यांत्रिकी की एकीकृत समझ की ओर

एमी सी रोवत, जान लैमरडिंग, हेराल्ड हेरमैन, उली ऐबी। बायोएसेज़। 2008 मार्च;30(3):226-36. डीओआई: 10.1002/बीआईएस.20720।

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वयस्क स्टेम कोशिकाओं का लेमिन ए-निर्भर गलत विनियमन त्वरित उम्र बढ़ने से जुड़ा है

पाओला स्कैफ़िडी, टॉम मिस्टेली। नेट सेल बायोल. 2008 अप्रैल;10(4):452-9. डीओआई: 10.1038/एनसीबी1708। ईपब 2008 मार्च 2.

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का फेनोटाइप और कोर्स

मेलिसा ए मेरिडेथ, लेस्ली बी गॉर्डन, साराह क्लॉस, वंदना सचदेव, एन सीएम स्मिथ, मोनिक बी पेरी, कारमेन सी ब्रेवर, क्रिस्टोफर ज़ाल्स्की, एच जेफ़री किम, बेथ सोलोमन, ब्रायन पी ब्रूक्स, लिन एच गेरबर, मारिया एल टर्नर, डेमेट्रियो एल डोमिंगो, थॉमस सी हार्ट, जेनिफर ग्राफ, जेम्स सी रेनॉल्ड्स, एंड्रिया ग्रोपमैन, जैक ए यानोवस्की, मैरी गेरहार्ड-हरमन, फ्रांसिस एस कोलिन्स, एलिजाबेथ जी नेबेल, रिचर्ड ओ कैनन 3, विलियम ए गाह, वेंडी जे इंट्रोन। एन इंग्ल जे मेड। 2008 फरवरी 7;358(6):592-604. doi: 10.1056/NEJMoa0706898.

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया कोशिकाओं में बढ़ी हुई यांत्रिक संवेदनशीलता और नाभिकीय कठोरता: फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधकों के प्रभाव

वैलेरी एलआरएम वेरस्ट्रेटन, जूली वाई जी, कीर्स्टन एस कमिंग्स, रिचर्ड टी ली, जान लैमरडिंग। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2008 जून;7(3):383-93. doi: 10.1111/j.1474-9726.2008.00382.x. ईपब 2008 मार्च 10।

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परिपक्व लेमिन ए के संश्लेषण को हटाने से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम एलील वाले चूहों में रोग के लक्षण कम हो जाते हैं

शाओ एच यांग, शिन क़ियाओ, एमिली फ़ार्बर, सैंडी वाई चांग, लोरेन जी फ़ोंग, स्टीफ़न जी यंग. जे बायोल केम. 2008 मार्च 14;283(11):7094-9. doi: 10.1074/jbc.M708138200. ईपब 2008 जनवरी 4.

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फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधक के साथ उपचार से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम उत्परिवर्तन वाले चूहों में जीवित रहने की क्षमता में सुधार होता है

शाओ एच यांग, शिन क़ियाओ, लोरेन जी फोंग, स्टीफ़न जी यंग। बायोचिम बायोफ़िज़ एक्टा। जनवरी-फ़रवरी 2008;1781(1-2):36-9. doi: 10.1016/j.bbalip.2007.11.003. ईपब 2007 नवंबर 26.

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2007 प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन वैज्ञानिक कार्यशाला की मुख्य बातें: ट्रांसलेशनल विज्ञान में प्रगति

लेस्ली बी गॉर्डन, क्रिस्टीन जे हार्लिंग-बर्ग, फ्रैंक जी रोथमैन। जे गेरोन्टोल ए बायोल साइ मेड साइ। 2008 अगस्त;63(8):777-87. doi: 10.1093/gerona/63.8.777.

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• प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन की अंतर्राष्ट्रीय वैज्ञानिक कार्यशाला

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में रोग की प्रगति: वृद्धि और विकास पर प्रभाव

लेस्ली बी गॉर्डन, कैथलीन एम मैककार्टन, अनीता जियोबी-हर्डर, जेसन टी माचन, सुसान ई कैम्पबेल, स्कॉट डी बर्न्स, मार्क डब्ल्यू किरन। बाल चिकित्सा। 2007 अक्टूबर;120(4):824-33. doi: 10.1542/peds.2007-1357.

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में अत्यधिक अभिव्यक्त लैमिन ए प्रोटीन आइसोफॉर्म प्रोजेरिया और सामान्य कोशिकाओं में माइटोसिस में हस्तक्षेप करता है

कान काओ, ब्रायन सी कैपेल, माइकल आर एर्डोस, करीमा दजाबली, फ्रांसिस एस कोलिन्स। प्रोक नेटल एकेड साइ यूएस ए। 2007 मार्च 20;104(12):4949-54। doi: 10.1073/pnas.0611640104। ईपब 2007 मार्च 14।

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प्रोजेरिया के लिए नए दृष्टिकोण

मार्क डब्ल्यू किरन, लेस्ली गॉर्डन, मोनिका क्लेनमैन। बाल चिकित्सा। 2007 अक्टूबर;120(4):834-41. doi: 10.1542/peds.2007-1356.

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कोशिका नाभिक लैमिन बी1 की अनुपस्थिति में घूमता है

जूली वाई जी, रिचर्ड टी ली, लॉरेंट वर्गनेस, लॉरेन जी फोंग, कॉलिन एल स्टीवर्ट, करेन रीयू, स्टीफन जी यंग, क्यूपिंग झांग, कैथरीन एम शांहान, जान लैमरडिंग। जे बायोल केम। 2007 जुलाई 6;282(27):20015-26। doi: 10.1074/jbc.M611094200। ईपब 2007 मई 8।

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लेमिन ए का उत्परिवर्ती रूप जो हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया का कारण बनता है, मानव त्वचा में कोशिकीय उम्र बढ़ने का एक बायोमार्कर है

डेले मैक्लिंटॉक, देसरी रैटनर, मीपा लोकुगे, डेविड एम ओवेन्स, लेस्ली बी गॉर्डन, फ्रांसिस एस कोलिन्स, करीमा जाबाली। एक और। 2007 दिसम्बर 5;2(12):ई1269। डीओआई: 10.1371/जर्नल.पोन.0001269।

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उत्परिवर्ती लेमिन ए के कारण माइटोसिस और कोशिका चक्र प्रगति में परिवर्तन मानव उम्र बढ़ने में तेजी लाने के लिए जाना जाता है

थॉमस डेचैट, ताकेशी शिमी, स्टीफन ए एडम, एंटोनियो ई रुसिनॉल, डगलस ए एंड्रेस, एच पीटर स्पीलमैन, माइकल एस सिनेंस्की, रॉबर्ट डी गोल्डमैन। प्रोक नेटल एकेड साइ यूएस ए. 2007 मार्च 20;104(12):4955-60।
doi: 10.1073/pnas.0700854104. ईपब 2007 मार्च 14.

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असामान्य LMNA उत्परिवर्तनों से जुड़ी प्रोजेरिन अभिव्यक्ति में वृद्धि गंभीर प्रोजेरॉइड सिंड्रोम का कारण बनती है

केसी एल मौलसन, लॉरेन जी फोंग, जेनिफर एम गार्डनर, एमिली ए फरबर, ग्लोरियोसा गो, एनालिसा पासारिएलो, डोरोथी के ग्रेंज, स्टीफन जी यंग, जेफरी एच माइनर। ह्यूम म्यूटेट। 2007 सितंबर;28(9):882-9. doi: 10.1002/humu.20536.

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प्रीलैमिन ए और लैमिन ए न्यूक्लियर लैमिना में अनावश्यक प्रतीत होते हैं

लोरेन जी फोंग, जेनिफर के एनजी, जान लैमरडिंग, टिमोथी ए विकर्स, मार्गारीटा मेटा, नाथन कोटे, ब्रायंट गेविनो, शिन किआओ, सैंडी वाई चांग, स्टेफ़नी आर यंग, शाओ एच यांग, कॉलिन एल स्टीवर्ट, रिचर्ड टी ली, सी फ्रैंक बेनेट, मार्टिन ओ बर्गो, स्टीफन जी यंग। जे क्लिन इन्वेस्ट। 2006 मार्च;116(3):743-52. doi: 10.1172/JCI27125.

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परमाणु लेमिन्स, रोग और बुढ़ापा

एना मैटौट, थॉमस डेचैट, स्टीफन ए एडम, रॉबर्ट डी गोल्डमैन, योसेफ ग्रुएनबाम। कर्र ओपिन सेल बायोल। 2006 जून;18(3):335-41। डोई: 10.1016/j.ceb.2006.03.007। ईपब 2006 अप्रैल 24

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया उत्परिवर्ती लेमिन ए मुख्य रूप से मानव संवहनी कोशिकाओं को लक्षित करता है जैसा कि एंटी-लेमिन ए जी608जी एंटीबॉडी द्वारा पता लगाया गया है

डेले मैक्लिंटॉक, लेस्ली बी गॉर्डन, करीमा जाबाली। प्रोक नेटल एकेड साइंस यूएस ए. 2006 फरवरी 14;103(7):2154-9। डीओआई: 10.1073/पीएनएएस.0511133103। ईपब 2006 फरवरी 6।

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हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम डर्मल फाइब्रोब्लास्ट में एग्रीकेन की अभिव्यक्ति काफी हद तक और असामान्य रूप से बढ़ जाती है

जोन एम लेमायर, कैरी पैटिस, लेस्ली बी गॉर्डन, जॉन डी सैंडी, ब्रायन पी टूल, एंथनी एस वीस। मैक एजिंग डेव। 2006 अगस्त;127(8):660-9. doi: 10.1016/j.mad.2006.03.004. ईपब 2006 मई 2.

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प्रोटीन फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधक और प्रोजेरिया

मार्गरीटा मेटा, शाओ एच यांग, मार्टिन ओ बर्गो, लोरेन जी फोंग, स्टीफन जी यंग। रुझान मोल मेड. 2006 अक्टूबर;12(10):480-7. डीओआई: 10.1016/जे.मोलमेड.2006.08.006। ईपब 2006 अगस्त 30।

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उत्परिवर्ती न्यूक्लियर लेमिन ए समय से पहले बुढ़ापे में एपिजेनेटिक नियंत्रण के प्रगतिशील परिवर्तनों की ओर ले जाता है

डेल के शुमेकर, थॉमस डेचैट, अलेक्जेंडर कोहल्मेयर, स्टीफन ए एडम, मैथ्यू आर बोज़ोव्स्की, माइकल आर एर्डोस, मारिया एरिकसन, ऐनी ई गोल्डमैन, सत्या खुओन, फ्रांसिस एस कॉलिन्स, थॉमस जेनुवेन, रॉबर्ट डी गोल्डमैन।

प्रोक नेटल एकेड साइ यू.एस.ए. 2006 जून 6;103(23):8703-8. doi: 10.1073/pnas.0602569103. ईपब 2006 मई 31.

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लैमिनोपैथी में प्रीलैमिन ए प्रसंस्करण और हेटरोक्रोमैटिन गतिशीलता

नादिर एम माराल्डी, एलिसबेटा मटियोली, जियोवाना लतान्जी, मार्टा कोलुम्बारो, क्रिस्टीना कैपन्नी, डारिया कैमोजी, स्टेफानो स्क्वार्ज़ोनी, फ्रांसेस्को ए मंज़ोली। एड एंजाइम रेगू. 2007;47:154-67.
doi: 10.1016/j.advenzreg.2006.12.016. ईपब 2006 दिसंबर 23.

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प्रीलैमिन ए फ़ार्नेसिलेशन और प्रोजेरोइड सिंड्रोम

स्टीफन जी यंग, मार्गारीटा मेटा, शाओ एच यांग, लोरेन जी फोंग। जे बायोल केम। 2006 दिसंबर 29;281(52):39741-5. doi: 10.1074/jbc.R600033200. ईपब 2006 नवंबर 7.

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