2007 प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन

प्रोजेरिया पर कार्यशाला

लगभग 100 प्रतिभागियों और 30 पोस्टर के साथ, कार्यशाला वैज्ञानिकों और चिकित्सकों की एक और सफल बैठक थी, जिसका काम अध्ययन के इस तेजी से बढ़ते क्षेत्र को काफी हद तक प्रभावित करना है, उपचार के प्रति प्रगति के अगले दौर के लिए मंच की स्थापना और प्रोजेरिया का इलाज।

वक्ताओं में हृदय रोग, उम्र बढ़ने, आनुवांशिकी और लैमिनोपैथी के क्षेत्र में अग्रणी वैज्ञानिक शामिल थे।

हर एक चार पिछले प्रोजेरिया कार्यशालाएं प्रोगेरिया अनुसंधान के पाठ्यक्रम पर गहरा प्रभाव पड़ा है, प्रोजेरिया अनुसंधान को न्यूनतम वैज्ञानिक मान्यता की स्थिति से अनुसंधान के एक जीवंत क्षेत्र तक बढ़ाने में मदद करता है जिसमें उम्र बढ़ने और हृदय रोग दोनों के तंत्र का अध्ययन करने के लिए नए रास्ते शामिल हैं। पूर्व कार्यशालाओं ने एक कॉलेजियम वातावरण प्रदान किया है और खुली चर्चा अवधि के दौरान विचारों के आदान-प्रदान को प्रोत्साहित किया है, जिससे कई सहयोग हो रहे हैं। 2007 वर्कशॉप में यह माहौल बना रहा। प्रोजेरिया के साथ रहने वाले परिवारों से सुनने और मिलने का अवसर भी मिला।

"डेटा की गहराई और चौड़ाई के बारे में और आज के बारे में बात की जा रही है वास्तव में लुभावनी है।" फ्रांसिस कॉलिन्स, एमडी, पीएचडी, राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान के निदेशक जिन्होंने मानव जीनोम, कार्यशाला के स्पीकर और प्रोजेरिया जीन के सह-खोजकर्ता को मैप किया। ।

इस वर्ष की बैठक में लगभग सभी अतीत और वर्तमान पीआरएफ अनुसंधान अनुदानियों ने भाग लिया।

1. हृदय रोग: Drs द्वारा बात की गई। मैरी गेरहार्ड-हरमन (हार्वर्ड, बोस्टन), एलिजाबेथ नबेल और फ्रांसिस कोलिन्स (NIH, बेथेस्डा) प्रोजेरिया के साथ बच्चों में और प्रोजेरिया के माउस मॉडल में हृदय रोग की विशेषता पर केंद्रित थे। सामान्य उम्र की आबादी में हृदय रोग के साथ प्रोजेरिया की तुलना में प्रस्तुतियां। डॉ। नबेल ने एनआईएच प्राकृतिक इतिहास के अध्ययन के चल रहे विश्लेषण से डेटा प्रस्तुत किया, डॉ। कोलिन्स ने प्रोगेरिया चूहों में एफटीआई दवा उपचार के प्रभावों पर रोमांचक नए डेटा दिखाए।
2. उम्र बढ़ने: डॉ। करिमा दुजली (कोलंबिया यू।, न्यूयॉर्क) ने इस बात का प्रमाण दिया कि प्रोजेरिया नामक प्रोटीन प्रोटीन न केवल प्रोजेरिया वाले बच्चों में मौजूद है, बल्कि मानव कोशिकाओं और गैर-प्रोजेरिया की उम्र बढ़ने वाली आबादी के ऊतकों में भी है। डॉ। यू ज़ो, ई। टेनेसी स्टेट यू। ने इस बात पर ध्यान केंद्रित किया कि कैसे उम्र बढ़ने और प्रोजेरिया कोशिकाओं में सेल सिग्नलिंग और सेल साइकलिंग की तुलना की जाती है, दोनों प्रस्तुतियां इस बात को उजागर करती हैं कि हम प्रोजेरिया का अध्ययन करके सेलुलर उम्र बढ़ने को बेहतर तरीके से समझ सकते हैं।
3. Laminopathies: प्रोजेरिया के लिए जिम्मेदार जीन को "लैमिनेट" कहा जाता है, और जीन पर पाए जाने वाले रोगों को लैमिनोपैथिस कहा जाता है। डॉ। जोआना ब्रिजर, (ब्रुनेल यू।, इंग्लैंड) और डॉ। जन लामरडिंग (हार्वर्ड, बोस्टन) ने प्रदर्शित किया कि कैसे प्रत्येक लैमिनोपैथी के अध्ययन से इन सभी रोगों की बहुमूल्य जानकारी प्रोजेरिया और लैमिनोपैथी असामान्यताएं की सामान्य कोशिका गुणों से तुलना की जाती है।
4. लामिन जीवविज्ञान और परमाणु झिल्ली प्रोटीन: डॉ। रॉबर्ट गोल्डमैन (नॉर्थवेस्टर्न यू।, शिकागो), डॉ। लुसियो कोमाई (यू। सदर्न कैल।, एलए), डॉ। माइकल सिनेंसकी (ईस्ट टेनेसी स्टेट यू।) और डॉ। ब्राइस पसचल (यू। वर्जीनिया मेड) की प्रस्तुतियाँ। स्कूल) नॉनडिसजेड राज्यों और प्रोजेरिया में सामान्य और असामान्य प्रोटीन प्रसंस्करण के जैव रसायन के विभिन्न पहलुओं पर ध्यान केंद्रित किया। अध्ययन से पता चलता है कि प्रसंस्करण मार्ग के साथ कई बिंदु हैं जो हमें उपचार या प्रोजेरिया के इलाज के लिए ले जा सकते हैं। इन लक्ष्यों के लिए सामान्य और असामान्य दोनों रास्ते का अध्ययन आवश्यक है।
5. प्रोजेरिया की हड्डी, अंतःस्रावी, बाह्य मैट्रिक्स और त्वचाविज्ञान संबंधी अध्ययन:  डॉ। कैथरीन गॉर्डन (बच्चे, बोस्टन) प्रोगेरिया के प्राकृतिक इतिहास की तुलना ऑस्टियोपोरोसिस, इंसुलिन प्रतिरोध और स्क्लेरोडर्मा जैसी बीमारियों से की गई थी। डेटा बोस्टन चिल्ड्रन्स अस्पताल में किए गए अध्ययनों से आधारभूत निष्कर्षों, और PRF के चिकित्सा और अनुसंधान डेटाबेस से नैदानिक ​​चार्ट विश्लेषण से प्राप्त किया गया था। और डॉ। स्टीफन यंग, ​​(UCLA, लॉस एंजिल्स) ने प्रोजेरिया में वसा हानि के अध्ययन प्रस्तुत किए।

6. उपचार रणनीतियाँ:
   a)  एक का उपयोग कर चल रहे नैदानिक ​​परीक्षण के डिजाइन और औचित्य की प्रस्तुति farnesyltransferase अवरोध करनेवाला इसके पीआई, डॉ। मार्क कीरन और अन्य रोग प्रक्रियाओं पर एफटीआई के साथ उपचार के परिणामों पर चर्चा की गई। डॉ। फ्रांसिस कोलिन्स द्वारा प्रोजेरिया माउस मॉडल के एफटीआई उपचार के बाद बीमारी के सुधार पर अनुवर्ती अध्ययन भी प्रस्तुत किया गया था।

   बी) स्टेम सेल प्रतिस्थापन के प्रभाव: कई हालिया समीक्षाओं ने प्रस्ताव किया है कि प्रोजेरिया में कोशिका मृत्यु की बढ़ी हुई दरों के मद्देनजर ऊतक होमियोस्टैसिस को बनाए रखने में विफलता रोग की प्रगति का एक प्रमुख कारक हो सकती है, और यह कि मेसेंकाईमल स्टेम कोशिकाओं की पुनःपूर्ति इन दोषों को दूर कर सकती है। डॉ। इरीना कॉनबॉय (यू। कैलिफोर्निया, बर्कले) ने प्रोजेरिया-विशिष्ट अध्ययनों और स्टेम सेल प्रतिस्थापन के प्रभावों के परिणाम प्रस्तुत किए

   c)  अन्य संभावित रणनीतियाँ प्रोजेरिया के भविष्य के उपचार के लिए डॉ। कार्लोस लोपेज़ ओटिन (यू। ओविदो, स्पेन) द्वारा प्रस्तुत किया गया था जिन्होंने प्रोजेरिया के एक माउस मॉडल में नई दवा उपचार किया है, और डॉ। टॉम मिस्टेली (एनआईएच) द्वारा, जो उपन्यास उपचार उपचारों की खोज कर रहे हैं। एक नए विकसित छोटे अणु दवा स्क्रीन का उपयोग करके प्रोजेरिया।

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